WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
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| 1 | g.45332259T>G | CA340134623 | MUTYH | c.372A>C (p.Gln124His) c.789A>C (p.Gln263His) c.756A>C (p.Gln252His) c.774A>C (p.Gln258His) c.798A>C (p.Gln266His) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.840A>C (p.Gln280His) c.831A>C (p.Gln277His) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1344A>C (p.Gln448His) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.759A>C (p.Gln253His) c.801A>C (p.Gln267His) n.447A>C n.121A>C c.150A>C (p.Gln50His) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.743A>C c.187+504A>C (n.187+504A>C) c.20A>C c.115+2132A>C (n.115+2132A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.480A>C (p.Gln160His) c.816A>C (p.Gln272His) c.378A>C (p.Gln126His) c.369A>C (p.Gln123His) c.384A>C (p.Gln128His) n.887A>C c.411A>C (p.Gln137His) n.1014A>C n.828A>C c.240A>C (p.Gln80His) n.801A>C n.613A>C n.793A>C n.1328A>C n.901A>C n.984A>C n.833A>C | |
| 1 | g.45332260T>A | CA340134624 | MUTYH | c.371A>T (p.Gln124Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.839A>T (p.Gln280Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.*494A>T (n.*494A>T) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.446A>T n.120A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.742A>T c.187+503A>T (n.187+503A>T) c.19A>T c.115+2131A>T (n.115+2131A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) n.886A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.1013A>T n.827A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) n.800A>T n.612A>T n.792A>T n.1327A>T n.900A>T n.983A>T n.832A>T | |
| 1 | g.45332260T>C | CA340134627 | MUTYH | c.371A>G (p.Gln124Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.839A>G (p.Gln280Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.*494A>G (n.*494A>G) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.446A>G n.120A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.742A>G c.187+503A>G (n.187+503A>G) c.19A>G c.115+2131A>G (n.115+2131A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) n.886A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.1013A>G n.827A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) n.800A>G n.612A>G n.792A>G n.1327A>G n.900A>G n.983A>G n.832A>G | |
| 1 | g.45332260T>G | CA340134626 | MUTYH | c.371A>C (p.Gln124Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.839A>C (p.Gln280Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.*494A>C (n.*494A>C) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.446A>C n.120A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.742A>C c.187+503A>C (n.187+503A>C) c.19A>C c.115+2131A>C (n.115+2131A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) n.886A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.1013A>C n.827A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) n.800A>C n.612A>C n.792A>C n.1327A>C n.900A>C n.983A>C n.832A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332261G>T | CA340134631 | MUTYH | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.838C>A (p.Gln280Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.*493C>A (n.*493C>A) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.445C>A n.119C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.741C>A c.187+502C>A (n.187+502C>A) c.18C>A c.115+2130C>A (n.115+2130C>A) c.383C>A (n.383C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.885C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1012C>A n.826C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) n.799C>A n.611C>A n.791C>A n.1326C>A n.899C>A n.982C>A n.831C>A | |
| 1 | g.45332262G>A | CA417880177 | MUTYH | c.369C>T (p.Asn123=) c.786C>T (p.Asn262=) c.753C>T (p.Asn251=) c.771C>T (p.Asn257=) c.795C>T (p.Asn265=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.837C>T (p.Asn279=) c.828C>T (p.Asn276=) c.*492C>T (n.*492C>T) c.1341C>T (p.Asn447=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.756C>T (p.Asn252=) c.798C>T (p.Asn266=) n.444C>T n.118C>T c.147C>T (p.Asn49=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.740C>T c.187+501C>T (n.187+501C>T) c.17C>T c.115+2129C>T (n.115+2129C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.477C>T (p.Asn159=) c.813C>T (p.Asn271=) c.375C>T (p.Asn125=) c.366C>T (p.Asn122=) c.381C>T (p.Asn127=) n.884C>T c.408C>T (p.Asn136=) n.1011C>T n.825C>T c.237C>T (p.Asn79=) n.798C>T n.610C>T n.790C>T n.1325C>T n.898C>T n.981C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332262G>T | CA014451 | MUTYH | c.369C>A (p.Asn123Lys) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) c.795C>A (p.Asn265Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.837C>A (p.Asn279Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) c.*492C>A (n.*492C>A) c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.756C>A (p.Asn252Lys) c.798C>A (p.Asn266Lys) n.444C>A n.118C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.740C>A c.187+501C>A (n.187+501C>A) c.17C>A c.115+2129C>A (n.115+2129C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.477C>A (p.Asn159Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) c.375C>A (p.Asn125Lys) c.366C>A (p.Asn122Lys) c.381C>A (p.Asn127Lys) n.884C>A c.408C>A (p.Asn136Lys) n.1011C>A n.825C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) n.798C>A n.610C>A n.790C>A n.1325C>A n.898C>A n.981C>A n.830C>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332263T>C | CA10577723 | MUTYH | c.368A>G (p.Asn123Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.443A>G n.117A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.739A>G c.187+500A>G (n.187+500A>G) c.16A>G c.115+2128A>G (n.115+2128A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) n.883A>G c.407A>G (p.Asn136Ser) n.1010A>G n.824A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) n.797A>G n.609A>G n.789A>G n.1324A>G n.897A>G n.980A>G n.829A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332263T= | CA1148224290 | MUTYH | c.368A= (p.Asn123=) c.785A= (p.Asn262=) c.752A= (p.Asn251=) c.770A= (p.Asn257=) c.794A= (p.Asn265=) c.*81A= (n.*81A=) c.*664A= (n.*664A=) c.836A= (p.Asn279=) c.827A= (p.Asn276=) c.*491A= (n.*491A=) c.1340A= (p.Asn447=) c.*805A= (n.*805A=) c.*449A= (n.*449A=) c.780A= (n.780A=) c.755A= (p.Asn252=) c.797A= (p.Asn266=) n.443A= n.117A= c.146A= (p.Asn49=) c.*675A= (n.*675A=) c.*565A= (n.*565A=) n.739A= c.187+500A= (n.187+500A=) c.16A= c.115+2128A= (n.115+2128A=) c.381A= (n.381A=) c.476A= (p.Asn159=) c.812A= (p.Asn271=) c.374A= (p.Asn125=) c.365A= (p.Asn122=) c.380A= (p.Asn127=) n.883A= c.407A= (p.Asn136=) n.1010A= n.824A= c.236A= (p.Asn79=) n.797A= n.609A= n.789A= n.1324A= n.897A= n.980A= n.829A= | |
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| 1 | g.45332264T>C | CA340134637 | MUTYH | c.367A>G (p.Asn123Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) c.*490A>G (n.*490A>G) c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.442A>G n.116A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.738A>G c.187+499A>G (n.187+499A>G) c.15A>G c.115+2127A>G (n.115+2127A>G) c.380A>G (n.380A>G) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.364A>G (p.Asn122Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) n.882A>G c.406A>G (p.Asn136Asp) n.1009A>G n.823A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) n.796A>G n.608A>G n.788A>G n.1323A>G n.896A>G n.979A>G n.828A>G | |
| 1 | g.45332264T>G | CA340134638 | MUTYH | c.367A>C (p.Asn123His) c.784A>C (p.Asn262His) c.751A>C (p.Asn251His) c.769A>C (p.Asn257His) c.793A>C (p.Asn265His) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.835A>C (p.Asn279His) c.826A>C (p.Asn276His) c.*490A>C (n.*490A>C) c.1339A>C (p.Asn447His) c.*804A>C (n.*804A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.754A>C (p.Asn252His) c.796A>C (p.Asn266His) n.442A>C n.116A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.738A>C c.187+499A>C (n.187+499A>C) c.15A>C c.115+2127A>C (n.115+2127A>C) c.380A>C (n.380A>C) c.475A>C (p.Asn159His) c.811A>C (p.Asn271His) c.373A>C (p.Asn125His) c.364A>C (p.Asn122His) c.379A>C (p.Asn127His) n.882A>C c.406A>C (p.Asn136His) n.1009A>C n.823A>C c.235A>C (p.Asn79His) n.796A>C n.608A>C n.788A>C n.1323A>C n.896A>C n.979A>C n.828A>C | |
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| 1 | g.45332266A>C | CA340134643 | MUTYH | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.*488T>G (n.*488T>G) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) n.440T>G n.114T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.736T>G c.187+497T>G (n.187+497T>G) c.13T>G c.115+2125T>G (n.115+2125T>G) c.378T>G (n.378T>G) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.880T>G c.404T>G (p.Phe135Cys) n.1007T>G n.821T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) n.794T>G n.606T>G n.786T>G n.1321T>G n.894T>G n.977T>G n.826T>G | |
| 1 | g.45332266A>G | CA340134642 | MUTYH | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.782T>C (p.Phe261Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.*488T>C (n.*488T>C) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) n.440T>C n.114T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.736T>C c.187+497T>C (n.187+497T>C) c.13T>C c.115+2125T>C (n.115+2125T>C) c.378T>C (n.378T>C) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.880T>C c.404T>C (p.Phe135Ser) n.1007T>C n.821T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) n.794T>C n.606T>C n.786T>C n.1321T>C n.894T>C n.977T>C n.826T>C | ClinVar |
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