| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.45332243_45332251del | CA2473712630 | MUTYH | c.380_388del (p.Met127_Gly130delinsArg) c.797_805del (p.Met266_Gly269delinsArg) c.764_772del (p.Met255_Gly258delinsArg) c.782_790del (p.Met261_Gly264delinsArg) c.806_814del (p.Met269_Gly272delinsArg) c.*93_*101del (n.*93_*101del) c.*676_*684del (n.*676_*684del) c.848_856del (p.Met283_Gly286delinsArg) c.839_847del (p.Met280_Gly283delinsArg) c.*503_*511del (n.*503_*511del) c.1352_1360del (p.Met451_Gly454delinsArg) c.*817_*825del (n.*817_*825del) c.*461_*469del (n.*461_*469del) c.792_800del (n.792_800del) c.767_775del (p.Met256_Gly259delinsArg) c.809_817del (p.Met270_Gly273delinsArg) n.455_463del n.129_137del c.158_166del (p.Met53_Gly56delinsArg) c.*687_*695del (n.*687_*695del) c.*577_*585del (n.*577_*585del) n.751_759del c.187+512_187+520del (n.187+512_187+520del) c.28_36del c.115+2140_115+2148del (n.115+2140_115+2148del) c.393_401del (n.393_401del) c.488_496del (p.Met163_Gly166delinsArg) c.824_832del (p.Met275_Gly278delinsArg) c.386_394del (p.Met129_Gly132delinsArg) c.377_385del (p.Met126_Gly129delinsArg) c.392_400del (p.Met131_Gly134delinsArg) n.895_903del c.419_427del (p.Met140_Gly143delinsArg) n.1022_1030del n.836_844del c.248_256del (p.Met83_Gly86delinsArg) n.809_817del n.621_629del n.801_809del n.1336_1344del n.909_917del n.992_1000del n.841_849del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332243_45332253delinsTA | CA658656924 | MUTYH | c.378_388delinsTA (p.Met127_Gly130delinsArg) c.795_805delinsTA (p.Met266_Gly269delinsArg) c.762_772delinsTA (p.Met255_Gly258delinsArg) c.780_790delinsTA (p.Met261_Gly264delinsArg) c.804_814delinsTA (p.Met269_Gly272delinsArg) c.*91_*101delinsTA (n.*91_*101delinsTA) c.*674_*684delinsTA (n.*674_*684delinsTA) c.846_856delinsTA (p.Met283_Gly286delinsArg) c.837_847delinsTA (p.Met280_Gly283delinsArg) c.*501_*511delinsTA (n.*501_*511delinsTA) c.1350_1360delinsTA (p.Met451_Gly454delinsArg) c.*815_*825delinsTA (n.*815_*825delinsTA) c.*459_*469delinsTA (n.*459_*469delinsTA) c.790_800delinsTA (n.790_800delinsTA) c.765_775delinsTA (p.Met256_Gly259delinsArg) c.807_817delinsTA (p.Met270_Gly273delinsArg) n.453_463delinsTA n.127_137delinsTA c.156_166delinsTA (p.Met53_Gly56delinsArg) c.*685_*695delinsTA (n.*685_*695delinsTA) c.*575_*585delinsTA (n.*575_*585delinsTA) n.749_759delinsTA c.187+510_187+520delinsTA (n.187+510_187+520delinsTA) c.26_36delinsTA c.115+2138_115+2148delinsTA (n.115+2138_115+2148delinsTA) c.391_401delinsTA (n.391_401delinsTA) c.486_496delinsTA (p.Met163_Gly166delinsArg) c.822_832delinsTA (p.Met275_Gly278delinsArg) c.384_394delinsTA (p.Met129_Gly132delinsArg) c.375_385delinsTA (p.Met126_Gly129delinsArg) c.390_400delinsTA (p.Met131_Gly134delinsArg) n.893_903delinsTA c.417_427delinsTA (p.Met140_Gly143delinsArg) n.1020_1030delinsTA n.834_844delinsTA c.246_256delinsTA (p.Met83_Gly86delinsArg) n.807_817delinsTA n.619_629delinsTA n.799_809delinsTA n.1334_1344delinsTA n.907_917delinsTA n.990_1000delinsTA n.839_849delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332251A= | CA2473712634 | MUTYH | c.380T= (p.Met127=) c.797T= (p.Met266=) c.764T= (p.Met255=) c.782T= (p.Met261=) c.806T= (p.Met269=) c.*93T= (n.*93T=) c.*676T= (n.*676T=) c.848T= (p.Met283=) c.839T= (p.Met280=) c.*503T= (n.*503T=) c.1352T= (p.Met451=) c.*817T= (n.*817T=) c.*461T= (n.*461T=) c.792T= (n.792T=) c.767T= (p.Met256=) c.809T= (p.Met270=) n.455T= n.129T= c.158T= (p.Met53=) c.*687T= (n.*687T=) c.*577T= (n.*577T=) n.751T= c.187+512T= (n.187+512T=) c.28T= c.115+2140T= (n.115+2140T=) c.393T= (n.393T=) c.488T= (p.Met163=) c.824T= (p.Met275=) c.386T= (p.Met129=) c.377T= (p.Met126=) c.392T= (p.Met131=) n.895T= c.419T= (p.Met140=) n.1022T= n.836T= c.248T= (p.Met83=) n.809T= n.621T= n.801T= n.1336T= n.909T= n.992T= n.841T= | |
| 1 | g.45332251A>C | CA340134592 | MUTYH | c.380T>G (p.Met127Arg) c.797T>G (p.Met266Arg) c.764T>G (p.Met255Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) c.806T>G (p.Met269Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.848T>G (p.Met283Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) c.*503T>G (n.*503T>G) c.1352T>G (p.Met451Arg) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.767T>G (p.Met256Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) n.455T>G n.129T>G c.158T>G (p.Met53Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.751T>G c.187+512T>G (n.187+512T>G) c.28T>G c.115+2140T>G (n.115+2140T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.488T>G (p.Met163Arg) c.824T>G (p.Met275Arg) c.386T>G (p.Met129Arg) c.377T>G (p.Met126Arg) c.392T>G (p.Met131Arg) n.895T>G c.419T>G (p.Met140Arg) n.1022T>G n.836T>G c.248T>G (p.Met83Arg) n.809T>G n.621T>G n.801T>G n.1336T>G n.909T>G n.992T>G n.841T>G | |
| 1 | g.45332251A>G | CA16610184 | MUTYH | c.380T>C (p.Met127Thr) c.797T>C (p.Met266Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.848T>C (p.Met283Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.767T>C (p.Met256Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) n.455T>C n.129T>C c.158T>C (p.Met53Thr) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.751T>C c.187+512T>C (n.187+512T>C) c.28T>C c.115+2140T>C (n.115+2140T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.488T>C (p.Met163Thr) c.824T>C (p.Met275Thr) c.386T>C (p.Met129Thr) c.377T>C (p.Met126Thr) c.392T>C (p.Met131Thr) n.895T>C c.419T>C (p.Met140Thr) n.1022T>C n.836T>C c.248T>C (p.Met83Thr) n.809T>C n.621T>C n.801T>C n.1336T>C n.909T>C n.992T>C n.841T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332251A>T | CA340134594 | MUTYH | c.380T>A (p.Met127Lys) c.797T>A (p.Met266Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.848T>A (p.Met283Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) c.*503T>A (n.*503T>A) c.1352T>A (p.Met451Lys) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.767T>A (p.Met256Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) n.455T>A n.129T>A c.158T>A (p.Met53Lys) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.751T>A c.187+512T>A (n.187+512T>A) c.28T>A c.115+2140T>A (n.115+2140T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.488T>A (p.Met163Lys) c.824T>A (p.Met275Lys) c.386T>A (p.Met129Lys) c.377T>A (p.Met126Lys) c.392T>A (p.Met131Lys) n.895T>A c.419T>A (p.Met140Lys) n.1022T>A n.836T>A c.248T>A (p.Met83Lys) n.809T>A n.621T>A n.801T>A n.1336T>A n.909T>A n.992T>A n.841T>A | |
| 1 | g.45332252T>A | CA340134596 | MUTYH | c.379A>T (p.Met127Leu) c.796A>T (p.Met266Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.847A>T (p.Met283Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1351A>T (p.Met451Leu) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.791A>T (n.791A>T) c.766A>T (p.Met256Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) n.454A>T n.128A>T c.157A>T (p.Met53Leu) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.750A>T c.187+511A>T (n.187+511A>T) c.27A>T c.115+2139A>T (n.115+2139A>T) c.392A>T (n.392A>T) c.487A>T (p.Met163Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) c.385A>T (p.Met129Leu) c.376A>T (p.Met126Leu) c.391A>T (p.Met131Leu) n.894A>T c.418A>T (p.Met140Leu) n.1021A>T n.835A>T c.247A>T (p.Met83Leu) n.808A>T n.620A>T n.800A>T n.1335A>T n.908A>T n.991A>T n.840A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332252T>C | CA10577722 | MUTYH | c.379A>G (p.Met127Val) c.796A>G (p.Met266Val) c.763A>G (p.Met255Val) c.781A>G (p.Met261Val) c.805A>G (p.Met269Val) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.847A>G (p.Met283Val) c.838A>G (p.Met280Val) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1351A>G (p.Met451Val) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.791A>G (n.791A>G) c.766A>G (p.Met256Val) c.808A>G (p.Met270Val) n.454A>G n.128A>G c.157A>G (p.Met53Val) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.750A>G c.187+511A>G (n.187+511A>G) c.27A>G c.115+2139A>G (n.115+2139A>G) c.392A>G (n.392A>G) c.487A>G (p.Met163Val) c.823A>G (p.Met275Val) c.385A>G (p.Met129Val) c.376A>G (p.Met126Val) c.391A>G (p.Met131Val) n.894A>G c.418A>G (p.Met140Val) n.1021A>G n.835A>G c.247A>G (p.Met83Val) n.808A>G n.620A>G n.800A>G n.1335A>G n.908A>G n.991A>G n.840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332252T>G | CA340134599 | MUTYH | c.379A>C (p.Met127Leu) c.796A>C (p.Met266Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.847A>C (p.Met283Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1351A>C (p.Met451Leu) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.791A>C (n.791A>C) c.766A>C (p.Met256Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) n.454A>C n.128A>C c.157A>C (p.Met53Leu) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.750A>C c.187+511A>C (n.187+511A>C) c.27A>C c.115+2139A>C (n.115+2139A>C) c.392A>C (n.392A>C) c.487A>C (p.Met163Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) c.385A>C (p.Met129Leu) c.376A>C (p.Met126Leu) c.391A>C (p.Met131Leu) n.894A>C c.418A>C (p.Met140Leu) n.1021A>C n.835A>C c.247A>C (p.Met83Leu) n.808A>C n.620A>C n.800A>C n.1335A>C n.908A>C n.991A>C n.840A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332252T= | CA2473712635 | MUTYH | c.379A= (p.Met127=) c.796A= (p.Met266=) c.763A= (p.Met255=) c.781A= (p.Met261=) c.805A= (p.Met269=) c.*92A= (n.*92A=) c.*675A= (n.*675A=) c.847A= (p.Met283=) c.838A= (p.Met280=) c.*502A= (n.*502A=) c.1351A= (p.Met451=) c.*816A= (n.*816A=) c.*460A= (n.*460A=) c.791A= (n.791A=) c.766A= (p.Met256=) c.808A= (p.Met270=) n.454A= n.128A= c.157A= (p.Met53=) c.*686A= (n.*686A=) c.*576A= (n.*576A=) n.750A= c.187+511A= (n.187+511A=) c.27A= c.115+2139A= (n.115+2139A=) c.392A= (n.392A=) c.487A= (p.Met163=) c.823A= (p.Met275=) c.385A= (p.Met129=) c.376A= (p.Met126=) c.391A= (p.Met131=) n.894A= c.418A= (p.Met140=) n.1021A= n.835A= c.247A= (p.Met83=) n.808A= n.620A= n.800A= n.1335A= n.908A= n.991A= n.840A= | |
| 1 | g.45332253G>A | CA16610135 | MUTYH | c.378C>T (p.Ala126=) c.795C>T (p.Ala265=) c.762C>T (p.Ala254=) c.780C>T (p.Ala260=) c.804C>T (p.Ala268=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.846C>T (p.Ala282=) c.837C>T (p.Ala279=) c.*501C>T (n.*501C>T) c.1350C>T (p.Ala450=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.765C>T (p.Ala255=) c.807C>T (p.Ala269=) n.453C>T n.127C>T c.156C>T (p.Ala52=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.749C>T c.187+510C>T (n.187+510C>T) c.26C>T c.115+2138C>T (n.115+2138C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.486C>T (p.Ala162=) c.822C>T (p.Ala274=) c.384C>T (p.Ala128=) c.375C>T (p.Ala125=) c.390C>T (p.Ala130=) n.893C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.1020C>T n.834C>T c.246C>T (p.Ala82=) n.807C>T n.619C>T n.799C>T n.1334C>T n.907C>T n.990C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332253G>C | CA417880171 | MUTYH | c.378C>G (p.Ala126=) c.795C>G (p.Ala265=) c.762C>G (p.Ala254=) c.780C>G (p.Ala260=) c.804C>G (p.Ala268=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.846C>G (p.Ala282=) c.837C>G (p.Ala279=) c.*501C>G (n.*501C>G) c.1350C>G (p.Ala450=) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.765C>G (p.Ala255=) c.807C>G (p.Ala269=) n.453C>G n.127C>G c.156C>G (p.Ala52=) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.749C>G c.187+510C>G (n.187+510C>G) c.26C>G c.115+2138C>G (n.115+2138C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.486C>G (p.Ala162=) c.822C>G (p.Ala274=) c.384C>G (p.Ala128=) c.375C>G (p.Ala125=) c.390C>G (p.Ala130=) n.893C>G c.417C>G (p.Ala139=) n.1020C>G n.834C>G c.246C>G (p.Ala82=) n.807C>G n.619C>G n.799C>G n.1334C>G n.907C>G n.990C>G n.839C>G | |
| 1 | g.45332253G= | CA2473712636 | MUTYH | c.378C= (p.Ala126=) c.795C= (p.Ala265=) c.762C= (p.Ala254=) c.780C= (p.Ala260=) c.804C= (p.Ala268=) c.*91C= (n.*91C=) c.*674C= (n.*674C=) c.846C= (p.Ala282=) c.837C= (p.Ala279=) c.*501C= (n.*501C=) c.1350C= (p.Ala450=) c.*815C= (n.*815C=) c.*459C= (n.*459C=) c.790C= (n.790C=) c.765C= (p.Ala255=) c.807C= (p.Ala269=) n.453C= n.127C= c.156C= (p.Ala52=) c.*685C= (n.*685C=) c.*575C= (n.*575C=) n.749C= c.187+510C= (n.187+510C=) c.26C= c.115+2138C= (n.115+2138C=) c.391C= (n.391C=) c.486C= (p.Ala162=) c.822C= (p.Ala274=) c.384C= (p.Ala128=) c.375C= (p.Ala125=) c.390C= (p.Ala130=) n.893C= c.417C= (p.Ala139=) n.1020C= n.834C= c.246C= (p.Ala82=) n.807C= n.619C= n.799C= n.1334C= n.907C= n.990C= n.839C= | |
| 1 | g.45332253G>T | CA417880172 | MUTYH | c.378C>A (p.Ala126=) c.795C>A (p.Ala265=) c.762C>A (p.Ala254=) c.780C>A (p.Ala260=) c.804C>A (p.Ala268=) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.846C>A (p.Ala282=) c.837C>A (p.Ala279=) c.*501C>A (n.*501C>A) c.1350C>A (p.Ala450=) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.765C>A (p.Ala255=) c.807C>A (p.Ala269=) n.453C>A n.127C>A c.156C>A (p.Ala52=) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.749C>A c.187+510C>A (n.187+510C>A) c.26C>A c.115+2138C>A (n.115+2138C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.486C>A (p.Ala162=) c.822C>A (p.Ala274=) c.384C>A (p.Ala128=) c.375C>A (p.Ala125=) c.390C>A (p.Ala130=) n.893C>A c.417C>A (p.Ala139=) n.1020C>A n.834C>A c.246C>A (p.Ala82=) n.807C>A n.619C>A n.799C>A n.1334C>A n.907C>A n.990C>A n.839C>A | |
| 1 | g.45332254G>A | CA014460 | MUTYH | c.377C>T (p.Ala126Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.845C>T (p.Ala282Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) c.806C>T (p.Ala269Val) n.452C>T n.126C>T c.155C>T (p.Ala52Val) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.748C>T c.187+509C>T (n.187+509C>T) c.25C>T c.115+2137C>T (n.115+2137C>T) c.390C>T (n.390C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.389C>T (p.Ala130Val) n.892C>T c.416C>T (p.Ala139Val) n.1019C>T n.833C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.806C>T n.618C>T n.798C>T n.1333C>T n.906C>T n.989C>T n.838C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332254G>C | CA340134603 | MUTYH | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.789C>G (n.789C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) n.452C>G n.126C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.748C>G c.187+509C>G (n.187+509C>G) c.25C>G c.115+2137C>G (n.115+2137C>G) c.390C>G (n.390C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.892C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) n.1019C>G n.833C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.806C>G n.618C>G n.798C>G n.1333C>G n.906C>G n.989C>G n.838C>G | |
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| 1 | g.45332254G>T | CA340134600 | MUTYH | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.845C>A (p.Ala282Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) n.452C>A n.126C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.748C>A c.187+509C>A (n.187+509C>A) c.25C>A c.115+2137C>A (n.115+2137C>A) c.390C>A (n.390C>A) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.892C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) n.1019C>A n.833C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.806C>A n.618C>A n.798C>A n.1333C>A n.906C>A n.989C>A n.838C>A | |
| 1 | g.45332255C>A | CA340134605 | MUTYH | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.844G>T (p.Ala282Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.*499G>T (n.*499G>T) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) n.451G>T n.125G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) n.747G>T c.187+508G>T (n.187+508G>T) c.24G>T c.115+2136G>T (n.115+2136G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.891G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) n.1018G>T n.832G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.805G>T n.617G>T n.797G>T n.1332G>T n.905G>T n.988G>T n.837G>T | |
| 1 | g.45332255C= | CA2473712637 | MUTYH | c.376G= (p.Ala126=) c.793G= (p.Ala265=) c.760G= (p.Ala254=) c.778G= (p.Ala260=) c.802G= (p.Ala268=) c.*89G= (n.*89G=) c.*672G= (n.*672G=) c.844G= (p.Ala282=) c.835G= (p.Ala279=) c.*499G= (n.*499G=) c.1348G= (p.Ala450=) c.*813G= (n.*813G=) c.*457G= (n.*457G=) c.788G= (n.788G=) c.763G= (p.Ala255=) c.805G= (p.Ala269=) n.451G= n.125G= c.154G= (p.Ala52=) c.*683G= (n.*683G=) c.*573G= (n.*573G=) n.747G= c.187+508G= (n.187+508G=) c.24G= c.115+2136G= (n.115+2136G=) c.389G= (n.389G=) c.484G= (p.Ala162=) c.820G= (p.Ala274=) c.382G= (p.Ala128=) c.373G= (p.Ala125=) c.388G= (p.Ala130=) n.891G= c.415G= (p.Ala139=) n.1018G= n.832G= c.244G= (p.Ala82=) n.805G= n.617G= n.797G= n.1332G= n.905G= n.988G= n.837G= | |
| 1 | g.45332255C>G | CA340134607 | MUTYH | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.844G>C (p.Ala282Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.*499G>C (n.*499G>C) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) n.451G>C n.125G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) n.747G>C c.187+508G>C (n.187+508G>C) c.24G>C c.115+2136G>C (n.115+2136G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.891G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) n.1018G>C n.832G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.805G>C n.617G>C n.797G>C n.1332G>C n.905G>C n.988G>C n.837G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332255C>T | CA340134609 | MUTYH | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.844G>A (p.Ala282Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.*499G>A (n.*499G>A) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) n.451G>A n.125G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.747G>A c.187+508G>A (n.187+508G>A) c.24G>A c.115+2136G>A (n.115+2136G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.891G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) n.1018G>A n.832G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.805G>A n.617G>A n.797G>A n.1332G>A n.905G>A n.988G>A n.837G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332256T>A | CA417880173 | MUTYH | c.375A>T (p.Ala125=) c.792A>T (p.Ala264=) c.759A>T (p.Ala253=) c.777A>T (p.Ala259=) c.801A>T (p.Ala267=) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.843A>T (p.Ala281=) c.834A>T (p.Ala278=) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1347A>T (p.Ala449=) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.762A>T (p.Ala254=) c.804A>T (p.Ala268=) n.450A>T n.124A>T c.153A>T (p.Ala51=) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.746A>T c.187+507A>T (n.187+507A>T) c.23A>T c.115+2135A>T (n.115+2135A>T) c.388A>T (n.388A>T) c.483A>T (p.Ala161=) c.819A>T (p.Ala273=) c.381A>T (p.Ala127=) c.372A>T (p.Ala124=) c.387A>T (p.Ala129=) n.890A>T c.414A>T (p.Ala138=) n.1017A>T n.831A>T c.243A>T (p.Ala81=) n.804A>T n.616A>T n.796A>T n.1331A>T n.904A>T n.987A>T n.836A>T | |
| 1 | g.45332256T>C | CA417880174 | MUTYH | c.375A>G (p.Ala125=) c.792A>G (p.Ala264=) c.759A>G (p.Ala253=) c.777A>G (p.Ala259=) c.801A>G (p.Ala267=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.843A>G (p.Ala281=) c.834A>G (p.Ala278=) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1347A>G (p.Ala449=) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.762A>G (p.Ala254=) c.804A>G (p.Ala268=) n.450A>G n.124A>G c.153A>G (p.Ala51=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.746A>G c.187+507A>G (n.187+507A>G) c.23A>G c.115+2135A>G (n.115+2135A>G) c.388A>G (n.388A>G) c.483A>G (p.Ala161=) c.819A>G (p.Ala273=) c.381A>G (p.Ala127=) c.372A>G (p.Ala124=) c.387A>G (p.Ala129=) n.890A>G c.414A>G (p.Ala138=) n.1017A>G n.831A>G c.243A>G (p.Ala81=) n.804A>G n.616A>G n.796A>G n.1331A>G n.904A>G n.987A>G n.836A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332256T>G | CA417880175 | MUTYH | c.375A>C (p.Ala125=) c.792A>C (p.Ala264=) c.759A>C (p.Ala253=) c.777A>C (p.Ala259=) c.801A>C (p.Ala267=) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.843A>C (p.Ala281=) c.834A>C (p.Ala278=) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1347A>C (p.Ala449=) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.762A>C (p.Ala254=) c.804A>C (p.Ala268=) n.450A>C n.124A>C c.153A>C (p.Ala51=) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.746A>C c.187+507A>C (n.187+507A>C) c.23A>C c.115+2135A>C (n.115+2135A>C) c.388A>C (n.388A>C) c.483A>C (p.Ala161=) c.819A>C (p.Ala273=) c.381A>C (p.Ala127=) c.372A>C (p.Ala124=) c.387A>C (p.Ala129=) n.890A>C c.414A>C (p.Ala138=) n.1017A>C n.831A>C c.243A>C (p.Ala81=) n.804A>C n.616A>C n.796A>C n.1331A>C n.904A>C n.987A>C n.836A>C | |
| 1 | g.45332257G>A | CA16610189 | MUTYH | c.374C>T (p.Ala125Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.*497C>T (n.*497C>T) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.449C>T n.123C>T c.152C>T (p.Ala51Val) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) n.745C>T c.187+506C>T (n.187+506C>T) c.22C>T c.115+2134C>T (n.115+2134C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.371C>T (p.Ala124Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.889C>T c.413C>T (p.Ala138Val) n.1016C>T n.830C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.803C>T n.615C>T n.795C>T n.1330C>T n.903C>T n.986C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332261G>T | CA340134631 | MUTYH | c.370C>A (p.Gln124Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.838C>A (p.Gln280Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.*493C>A (n.*493C>A) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.445C>A n.119C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.741C>A c.187+502C>A (n.187+502C>A) c.18C>A c.115+2130C>A (n.115+2130C>A) c.383C>A (n.383C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) n.885C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.1012C>A n.826C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) n.799C>A n.611C>A n.791C>A n.1326C>A n.899C>A n.982C>A n.831C>A | |
| 1 | g.45332262G>A | CA417880177 | MUTYH | c.369C>T (p.Asn123=) c.786C>T (p.Asn262=) c.753C>T (p.Asn251=) c.771C>T (p.Asn257=) c.795C>T (p.Asn265=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.837C>T (p.Asn279=) c.828C>T (p.Asn276=) c.*492C>T (n.*492C>T) c.1341C>T (p.Asn447=) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.756C>T (p.Asn252=) c.798C>T (p.Asn266=) n.444C>T n.118C>T c.147C>T (p.Asn49=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.740C>T c.187+501C>T (n.187+501C>T) c.17C>T c.115+2129C>T (n.115+2129C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.477C>T (p.Asn159=) c.813C>T (p.Asn271=) c.375C>T (p.Asn125=) c.366C>T (p.Asn122=) c.381C>T (p.Asn127=) n.884C>T c.408C>T (p.Asn136=) n.1011C>T n.825C>T c.237C>T (p.Asn79=) n.798C>T n.610C>T n.790C>T n.1325C>T n.898C>T n.981C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332262G>T | CA014451 | MUTYH | c.369C>A (p.Asn123Lys) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.771C>A (p.Asn257Lys) c.795C>A (p.Asn265Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.837C>A (p.Asn279Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys) c.*492C>A (n.*492C>A) c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.756C>A (p.Asn252Lys) c.798C>A (p.Asn266Lys) n.444C>A n.118C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.740C>A c.187+501C>A (n.187+501C>A) c.17C>A c.115+2129C>A (n.115+2129C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.477C>A (p.Asn159Lys) c.813C>A (p.Asn271Lys) c.375C>A (p.Asn125Lys) c.366C>A (p.Asn122Lys) c.381C>A (p.Asn127Lys) n.884C>A c.408C>A (p.Asn136Lys) n.1011C>A n.825C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) n.798C>A n.610C>A n.790C>A n.1325C>A n.898C>A n.981C>A n.830C>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332263T>C | CA10577723 | MUTYH | c.368A>G (p.Asn123Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.443A>G n.117A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.739A>G c.187+500A>G (n.187+500A>G) c.16A>G c.115+2128A>G (n.115+2128A>G) c.381A>G (n.381A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) n.883A>G c.407A>G (p.Asn136Ser) n.1010A>G n.824A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) n.797A>G n.609A>G n.789A>G n.1324A>G n.897A>G n.980A>G n.829A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |