| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332243dup | CA2499214762 | MUTYH | c.391dup (p.Ala131GlyfsTer?) c.808dup (p.Ala270GlyfsTer?) c.775dup (p.Ala259GlyfsTer?) c.793dup (p.Ala265GlyfsTer?) c.817dup (p.Ala273GlyfsTer?) c.*104dup (n.*104dup) c.*687dup (n.*687dup) c.859dup (p.Ala287GlyfsTer?) c.850dup (p.Ala284GlyfsTer?) c.*514dup (n.*514dup) c.1363dup (p.Ala455GlyfsTer?) c.*828dup (n.*828dup) c.*472dup (n.*472dup) c.803dup (n.803dup) c.778dup (p.Ala260GlyfsTer?) c.820dup (p.Ala274GlyfsTer?) n.466dup n.140dup c.169dup (p.Ala57GlyfsTer?) c.*698dup (n.*698dup) c.*588dup (n.*588dup) n.762dup c.187+523dup (n.187+523dup) c.39dup c.115+2151dup (n.115+2151dup) c.404dup (n.404dup) c.499dup (p.Ala167GlyfsTer?) c.835dup (p.Ala279GlyfsTer?) c.397dup (p.Ala133GlyfsTer?) c.388dup (p.Ala130GlyfsTer?) c.403dup (p.Ala135GlyfsTer?) n.906dup c.430dup (p.Ala144GlyfsTer?) n.1033dup n.847dup c.259dup (p.Ala87GlyfsTer?) n.820dup n.632dup n.812dup n.1347dup n.920dup n.1003dup n.852dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332243del | CA059378 | MUTYH | c.391del (p.Ala131ProfsTer?) c.808del (p.Ala270ProfsTer?) c.775del (p.Ala259ProfsTer?) c.793del (p.Ala265ProfsTer?) c.817del (p.Ala273ProfsTer?) c.*104del (n.*104del) c.*687del (n.*687del) c.859del (p.Ala287ProfsTer?) c.850del (p.Ala284ProfsTer?) c.*514del (n.*514del) c.1363del (p.Ala455ProfsTer?) c.*828del (n.*828del) c.*472del (n.*472del) c.803del (n.803del) c.778del (p.Ala260ProfsTer?) c.820del (p.Ala274ProfsTer?) n.466del n.140del c.169del (p.Ala57ProfsTer?) c.*698del (n.*698del) c.*588del (n.*588del) n.762del c.187+523del (n.187+523del) c.39del c.115+2151del (n.115+2151del) c.404del (n.404del) c.499del (p.Ala167ProfsTer?) c.835del (p.Ala279ProfsTer?) c.397del (p.Ala133ProfsTer?) c.388del (p.Ala130ProfsTer?) c.403del (p.Ala135ProfsTer?) n.906del c.430del (p.Ala144ProfsTer?) n.1033del n.847del c.259del (p.Ala87ProfsTer?) n.820del n.632del n.812del n.1347del n.920del n.1003del n.852del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332242C>A | CA059361 | MUTYH | c.389G>T (p.Gly130Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.464G>T n.138G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.760G>T c.187+521G>T (n.187+521G>T) c.37G>T c.115+2149G>T (n.115+2149G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.904G>T c.428G>T (p.Gly143Val) n.1031G>T n.845G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.818G>T n.630G>T n.810G>T n.1345G>T n.918G>T n.1001G>T n.850G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332242C= | CA1148225343 | MUTYH | c.389G= (p.Gly130=) c.806G= (p.Gly269=) c.773G= (p.Gly258=) c.791G= (p.Gly264=) c.815G= (p.Gly272=) c.*102G= (n.*102G=) c.*685G= (n.*685G=) c.857G= (p.Gly286=) c.848G= (p.Gly283=) c.*512G= (n.*512G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.*826G= (n.*826G=) c.*470G= (n.*470G=) c.801G= (n.801G=) c.776G= (p.Gly259=) c.818G= (p.Gly273=) n.464G= n.138G= c.167G= (p.Gly56=) c.*696G= (n.*696G=) c.*586G= (n.*586G=) n.760G= c.187+521G= (n.187+521G=) c.37G= c.115+2149G= (n.115+2149G=) c.402G= (n.402G=) c.497G= (p.Gly166=) c.833G= (p.Gly278=) c.395G= (p.Gly132=) c.386G= (p.Gly129=) c.401G= (p.Gly134=) n.904G= c.428G= (p.Gly143=) n.1031G= n.845G= c.257G= (p.Gly86=) n.818G= n.630G= n.810G= n.1345G= n.918G= n.1001G= n.850G= | |
| 1 | g.45332242C>G | CA340134556 | MUTYH | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.464G>C n.138G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.760G>C c.187+521G>C (n.187+521G>C) c.37G>C c.115+2149G>C (n.115+2149G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.904G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1031G>C n.845G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.818G>C n.630G>C n.810G>C n.1345G>C n.918G>C n.1001G>C n.850G>C | |
| 1 | g.45332242C>T | CA014470 | MUTYH | c.389G>A (p.Gly130Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.464G>A n.138G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.760G>A c.187+521G>A (n.187+521G>A) c.37G>A c.115+2149G>A (n.115+2149G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) n.904G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1031G>A n.845G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) n.818G>A n.630G>A n.810G>A n.1345G>A n.918G>A n.1001G>A n.850G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332242_45332251delinsCCTAGCTCCA | CA2473712629 | MUTYH | c.380_389delinsTGGAGCTAGG (p.Met127=) c.797_806delinsTGGAGCTAGG (p.Met266=) c.764_773delinsTGGAGCTAGG (p.Met255=) c.782_791delinsTGGAGCTAGG (p.Met261=) c.806_815delinsTGGAGCTAGG (p.Met269=) c.*93_*102delinsTGGAGCTAGG (n.*93_*102delinsTGGAGCTAGG) c.*676_*685delinsTGGAGCTAGG (n.*676_*685delinsTGGAGCTAGG) c.848_857delinsTGGAGCTAGG (p.Met283=) c.839_848delinsTGGAGCTAGG (p.Met280=) c.*503_*512delinsTGGAGCTAGG (n.*503_*512delinsTGGAGCTAGG) c.1352_1361delinsTGGAGCTAGG (p.Met451=) c.*817_*826delinsTGGAGCTAGG (n.*817_*826delinsTGGAGCTAGG) c.*461_*470delinsTGGAGCTAGG (n.*461_*470delinsTGGAGCTAGG) c.792_801delinsTGGAGCTAGG (n.792_801delinsTGGAGCTAGG) c.767_776delinsTGGAGCTAGG (p.Met256=) c.809_818delinsTGGAGCTAGG (p.Met270=) n.455_464delinsTGGAGCTAGG n.129_138delinsTGGAGCTAGG c.158_167delinsTGGAGCTAGG (p.Met53=) c.*687_*696delinsTGGAGCTAGG (n.*687_*696delinsTGGAGCTAGG) c.*577_*586delinsTGGAGCTAGG (n.*577_*586delinsTGGAGCTAGG) n.751_760delinsTGGAGCTAGG c.187+512_187+521delinsTGGAGCTAGG (n.187+512_187+521delinsTGGAGCTAGG) c.28_37delinsTGGAGCTAGG c.115+2140_115+2149delinsTGGAGCTAGG (n.115+2140_115+2149delinsTGGAGCTAGG) c.393_402delinsTGGAGCTAGG (n.393_402delinsTGGAGCTAGG) c.488_497delinsTGGAGCTAGG (p.Met163=) c.824_833delinsTGGAGCTAGG (p.Met275=) c.386_395delinsTGGAGCTAGG (p.Met129=) c.377_386delinsTGGAGCTAGG (p.Met126=) c.392_401delinsTGGAGCTAGG (p.Met131=) n.895_904delinsTGGAGCTAGG c.419_428delinsTGGAGCTAGG (p.Met140=) n.1022_1031delinsTGGAGCTAGG n.836_845delinsTGGAGCTAGG c.248_257delinsTGGAGCTAGG (p.Met83=) n.809_818delinsTGGAGCTAGG n.621_630delinsTGGAGCTAGG n.801_810delinsTGGAGCTAGG n.1336_1345delinsTGGAGCTAGG n.909_918delinsTGGAGCTAGG n.992_1001delinsTGGAGCTAGG n.841_850delinsTGGAGCTAGG | |
| 1 | g.45332242_45332253delinsCCTAGCTCCATG | CA2473712628 | MUTYH | c.378_389delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala126=) c.795_806delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala265=) c.762_773delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala254=) c.780_791delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala260=) c.804_815delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala268=) c.*91_*102delinsCATGGAGCTAGG (n.*91_*102delinsCATGGAGCTAGG) c.*674_*685delinsCATGGAGCTAGG (n.*674_*685delinsCATGGAGCTAGG) c.846_857delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala282=) c.837_848delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala279=) c.*501_*512delinsCATGGAGCTAGG (n.*501_*512delinsCATGGAGCTAGG) c.1350_1361delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala450=) c.*815_*826delinsCATGGAGCTAGG (n.*815_*826delinsCATGGAGCTAGG) c.*459_*470delinsCATGGAGCTAGG (n.*459_*470delinsCATGGAGCTAGG) c.790_801delinsCATGGAGCTAGG (n.790_801delinsCATGGAGCTAGG) c.765_776delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala255=) c.807_818delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala269=) n.453_464delinsCATGGAGCTAGG n.127_138delinsCATGGAGCTAGG c.156_167delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala52=) c.*685_*696delinsCATGGAGCTAGG (n.*685_*696delinsCATGGAGCTAGG) c.*575_*586delinsCATGGAGCTAGG (n.*575_*586delinsCATGGAGCTAGG) n.749_760delinsCATGGAGCTAGG c.187+510_187+521delinsCATGGAGCTAGG (n.187+510_187+521delinsCATGGAGCTAGG) c.26_37delinsCATGGAGCTAGG c.115+2138_115+2149delinsCATGGAGCTAGG (n.115+2138_115+2149delinsCATGGAGCTAGG) c.391_402delinsCATGGAGCTAGG (n.391_402delinsCATGGAGCTAGG) c.486_497delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala162=) c.822_833delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala274=) c.384_395delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala128=) c.375_386delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala125=) c.390_401delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala130=) n.893_904delinsCATGGAGCTAGG c.417_428delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala139=) n.1020_1031delinsCATGGAGCTAGG n.834_845delinsCATGGAGCTAGG c.246_257delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala82=) n.807_818delinsCATGGAGCTAGG n.619_630delinsCATGGAGCTAGG n.799_810delinsCATGGAGCTAGG n.1334_1345delinsCATGGAGCTAGG n.907_918delinsCATGGAGCTAGG n.990_1001delinsCATGGAGCTAGG n.839_850delinsCATGGAGCTAGG | |
| 1 | g.45332243C>A | CA340134559 | MUTYH | c.388G>T (p.Gly130Trp) c.805G>T (p.Gly269Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) c.790G>T (p.Gly264Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1360G>T (p.Gly454Trp) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.775G>T (p.Gly259Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) n.463G>T n.137G>T c.166G>T (p.Gly56Trp) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.759G>T c.187+520G>T (n.187+520G>T) c.36G>T c.115+2148G>T (n.115+2148G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.496G>T (p.Gly166Trp) c.832G>T (p.Gly278Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) c.385G>T (p.Gly129Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) n.903G>T c.427G>T (p.Gly143Trp) n.1030G>T n.844G>T c.256G>T (p.Gly86Trp) n.817G>T n.629G>T n.809G>T n.1344G>T n.917G>T n.1000G>T n.849G>T | |
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| 1 | g.45332243C>T | CA059342 | MUTYH | c.388G>A (p.Gly130Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.463G>A n.137G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.759G>A c.187+520G>A (n.187+520G>A) c.36G>A c.115+2148G>A (n.115+2148G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.496G>A (p.Gly166Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.903G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1030G>A n.844G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) n.817G>A n.629G>A n.809G>A n.1344G>A n.917G>A n.1000G>A n.849G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332243_45332251del | CA2473712630 | MUTYH | c.380_388del (p.Met127_Gly130delinsArg) c.797_805del (p.Met266_Gly269delinsArg) c.764_772del (p.Met255_Gly258delinsArg) c.782_790del (p.Met261_Gly264delinsArg) c.806_814del (p.Met269_Gly272delinsArg) c.*93_*101del (n.*93_*101del) c.*676_*684del (n.*676_*684del) c.848_856del (p.Met283_Gly286delinsArg) c.839_847del (p.Met280_Gly283delinsArg) c.*503_*511del (n.*503_*511del) c.1352_1360del (p.Met451_Gly454delinsArg) c.*817_*825del (n.*817_*825del) c.*461_*469del (n.*461_*469del) c.792_800del (n.792_800del) c.767_775del (p.Met256_Gly259delinsArg) c.809_817del (p.Met270_Gly273delinsArg) n.455_463del n.129_137del c.158_166del (p.Met53_Gly56delinsArg) c.*687_*695del (n.*687_*695del) c.*577_*585del (n.*577_*585del) n.751_759del c.187+512_187+520del (n.187+512_187+520del) c.28_36del c.115+2140_115+2148del (n.115+2140_115+2148del) c.393_401del (n.393_401del) c.488_496del (p.Met163_Gly166delinsArg) c.824_832del (p.Met275_Gly278delinsArg) c.386_394del (p.Met129_Gly132delinsArg) c.377_385del (p.Met126_Gly129delinsArg) c.392_400del (p.Met131_Gly134delinsArg) n.895_903del c.419_427del (p.Met140_Gly143delinsArg) n.1022_1030del n.836_844del c.248_256del (p.Met83_Gly86delinsArg) n.809_817del n.621_629del n.801_809del n.1336_1344del n.909_917del n.992_1000del n.841_849del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332243_45332253delinsTA | CA658656924 | MUTYH | c.378_388delinsTA (p.Met127_Gly130delinsArg) c.795_805delinsTA (p.Met266_Gly269delinsArg) c.762_772delinsTA (p.Met255_Gly258delinsArg) c.780_790delinsTA (p.Met261_Gly264delinsArg) c.804_814delinsTA (p.Met269_Gly272delinsArg) c.*91_*101delinsTA (n.*91_*101delinsTA) c.*674_*684delinsTA (n.*674_*684delinsTA) c.846_856delinsTA (p.Met283_Gly286delinsArg) c.837_847delinsTA (p.Met280_Gly283delinsArg) c.*501_*511delinsTA (n.*501_*511delinsTA) c.1350_1360delinsTA (p.Met451_Gly454delinsArg) c.*815_*825delinsTA (n.*815_*825delinsTA) c.*459_*469delinsTA (n.*459_*469delinsTA) c.790_800delinsTA (n.790_800delinsTA) c.765_775delinsTA (p.Met256_Gly259delinsArg) c.807_817delinsTA (p.Met270_Gly273delinsArg) n.453_463delinsTA n.127_137delinsTA c.156_166delinsTA (p.Met53_Gly56delinsArg) c.*685_*695delinsTA (n.*685_*695delinsTA) c.*575_*585delinsTA (n.*575_*585delinsTA) n.749_759delinsTA c.187+510_187+520delinsTA (n.187+510_187+520delinsTA) c.26_36delinsTA c.115+2138_115+2148delinsTA (n.115+2138_115+2148delinsTA) c.391_401delinsTA (n.391_401delinsTA) c.486_496delinsTA (p.Met163_Gly166delinsArg) c.822_832delinsTA (p.Met275_Gly278delinsArg) c.384_394delinsTA (p.Met129_Gly132delinsArg) c.375_385delinsTA (p.Met126_Gly129delinsArg) c.390_400delinsTA (p.Met131_Gly134delinsArg) n.893_903delinsTA c.417_427delinsTA (p.Met140_Gly143delinsArg) n.1020_1030delinsTA n.834_844delinsTA c.246_256delinsTA (p.Met83_Gly86delinsArg) n.807_817delinsTA n.619_629delinsTA n.799_809delinsTA n.1334_1344delinsTA n.907_917delinsTA n.990_1000delinsTA n.839_849delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332244T>A | CA417880167 | MUTYH | c.387A>T (p.Leu129=) c.804A>T (p.Leu268=) c.771A>T (p.Leu257=) c.789A>T (p.Leu263=) c.813A>T (p.Leu271=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.855A>T (p.Leu285=) c.846A>T (p.Leu282=) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1359A>T (p.Leu453=) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.774A>T (p.Leu258=) c.816A>T (p.Leu272=) n.462A>T n.136A>T c.165A>T (p.Leu55=) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.758A>T c.187+519A>T (n.187+519A>T) c.35A>T c.115+2147A>T (n.115+2147A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.495A>T (p.Leu165=) c.831A>T (p.Leu277=) c.393A>T (p.Leu131=) c.384A>T (p.Leu128=) c.399A>T (p.Leu133=) n.902A>T c.426A>T (p.Leu142=) n.1029A>T n.843A>T c.255A>T (p.Leu85=) n.816A>T n.628A>T n.808A>T n.1343A>T n.916A>T n.999A>T n.848A>T | |
| 1 | g.45332244T>C | CA10577721 | MUTYH | c.387A>G (p.Leu129=) c.804A>G (p.Leu268=) c.771A>G (p.Leu257=) c.789A>G (p.Leu263=) c.813A>G (p.Leu271=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.855A>G (p.Leu285=) c.846A>G (p.Leu282=) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1359A>G (p.Leu453=) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.774A>G (p.Leu258=) c.816A>G (p.Leu272=) n.462A>G n.136A>G c.165A>G (p.Leu55=) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.758A>G c.187+519A>G (n.187+519A>G) c.35A>G c.115+2147A>G (n.115+2147A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.495A>G (p.Leu165=) c.831A>G (p.Leu277=) c.393A>G (p.Leu131=) c.384A>G (p.Leu128=) c.399A>G (p.Leu133=) n.902A>G c.426A>G (p.Leu142=) n.1029A>G n.843A>G c.255A>G (p.Leu85=) n.816A>G n.628A>G n.808A>G n.1343A>G n.916A>G n.999A>G n.848A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332244T>G | CA417880168 | MUTYH | c.387A>C (p.Leu129=) c.804A>C (p.Leu268=) c.771A>C (p.Leu257=) c.789A>C (p.Leu263=) c.813A>C (p.Leu271=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.855A>C (p.Leu285=) c.846A>C (p.Leu282=) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1359A>C (p.Leu453=) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.774A>C (p.Leu258=) c.816A>C (p.Leu272=) n.462A>C n.136A>C c.165A>C (p.Leu55=) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.758A>C c.187+519A>C (n.187+519A>C) c.35A>C c.115+2147A>C (n.115+2147A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.495A>C (p.Leu165=) c.831A>C (p.Leu277=) c.393A>C (p.Leu131=) c.384A>C (p.Leu128=) c.399A>C (p.Leu133=) n.902A>C c.426A>C (p.Leu142=) n.1029A>C n.843A>C c.255A>C (p.Leu85=) n.816A>C n.628A>C n.808A>C n.1343A>C n.916A>C n.999A>C n.848A>C | |
| 1 | g.45332244T= | CA2473712632 | MUTYH | c.387A= (p.Leu129=) c.804A= (p.Leu268=) c.771A= (p.Leu257=) c.789A= (p.Leu263=) c.813A= (p.Leu271=) c.*100A= (n.*100A=) c.*683A= (n.*683A=) c.855A= (p.Leu285=) c.846A= (p.Leu282=) c.*510A= (n.*510A=) c.1359A= (p.Leu453=) c.*824A= (n.*824A=) c.*468A= (n.*468A=) c.799A= (n.799A=) c.774A= (p.Leu258=) c.816A= (p.Leu272=) n.462A= n.136A= c.165A= (p.Leu55=) c.*694A= (n.*694A=) c.*584A= (n.*584A=) n.758A= c.187+519A= (n.187+519A=) c.35A= c.115+2147A= (n.115+2147A=) c.400A= (n.400A=) c.495A= (p.Leu165=) c.831A= (p.Leu277=) c.393A= (p.Leu131=) c.384A= (p.Leu128=) c.399A= (p.Leu133=) n.902A= c.426A= (p.Leu142=) n.1029A= n.843A= c.255A= (p.Leu85=) n.816A= n.628A= n.808A= n.1343A= n.916A= n.999A= n.848A= | |
| 1 | g.45332245A>C | CA340134563 | MUTYH | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*509T>G (n.*509T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.461T>G n.135T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) n.757T>G c.187+518T>G (n.187+518T>G) c.34T>G c.115+2146T>G (n.115+2146T>G) c.399T>G (n.399T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.901T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1028T>G n.842T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.815T>G n.627T>G n.807T>G n.1342T>G n.915T>G n.998T>G n.847T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332245A>G | CA340134564 | MUTYH | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*509T>C (n.*509T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.461T>C n.135T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.757T>C c.187+518T>C (n.187+518T>C) c.34T>C c.115+2146T>C (n.115+2146T>C) c.399T>C (n.399T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.901T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1028T>C n.842T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.815T>C n.627T>C n.807T>C n.1342T>C n.915T>C n.998T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332245A>T | CA340134566 | MUTYH | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*509T>A (n.*509T>A) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.773T>A (p.Leu258Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.461T>A n.135T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) n.757T>A c.187+518T>A (n.187+518T>A) c.34T>A c.115+2146T>A (n.115+2146T>A) c.399T>A (n.399T>A) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.901T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.1028T>A n.842T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) n.815T>A n.627T>A n.807T>A n.1342T>A n.915T>A n.998T>A n.847T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332246G>A | CA417880169 | MUTYH | c.385C>T (p.Leu129=) c.802C>T (p.Leu268=) c.769C>T (p.Leu257=) c.787C>T (p.Leu263=) c.811C>T (p.Leu271=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.844C>T (p.Leu282=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1357C>T (p.Leu453=) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.772C>T (p.Leu258=) c.814C>T (p.Leu272=) n.460C>T n.134C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.756C>T c.187+517C>T (n.187+517C>T) c.33C>T c.115+2145C>T (n.115+2145C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.493C>T (p.Leu165=) c.829C>T (p.Leu277=) c.391C>T (p.Leu131=) c.382C>T (p.Leu128=) c.397C>T (p.Leu133=) n.900C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.1027C>T n.841C>T c.253C>T (p.Leu85=) n.814C>T n.626C>T n.806C>T n.1341C>T n.914C>T n.997C>T n.846C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332246G>C | CA340134568 | MUTYH | c.385C>G (p.Leu129Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.*98C>G (n.*98C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.772C>G (p.Leu258Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.460C>G n.134C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.756C>G c.187+517C>G (n.187+517C>G) c.33C>G c.115+2145C>G (n.115+2145C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.900C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.1027C>G n.841C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.814C>G n.626C>G n.806C>G n.1341C>G n.914C>G n.997C>G n.846C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332246G= | CA2473712633 | MUTYH | c.385C= (p.Leu129=) c.802C= (p.Leu268=) c.769C= (p.Leu257=) c.787C= (p.Leu263=) c.811C= (p.Leu271=) c.*98C= (n.*98C=) c.*681C= (n.*681C=) c.853C= (p.Leu285=) c.844C= (p.Leu282=) c.*508C= (n.*508C=) c.1357C= (p.Leu453=) c.*822C= (n.*822C=) c.*466C= (n.*466C=) c.797C= (n.797C=) c.772C= (p.Leu258=) c.814C= (p.Leu272=) n.460C= n.134C= c.163C= (p.Leu55=) c.*692C= (n.*692C=) c.*582C= (n.*582C=) n.756C= c.187+517C= (n.187+517C=) c.33C= c.115+2145C= (n.115+2145C=) c.398C= (n.398C=) c.493C= (p.Leu165=) c.829C= (p.Leu277=) c.391C= (p.Leu131=) c.382C= (p.Leu128=) c.397C= (p.Leu133=) n.900C= c.424C= (p.Leu142=) n.1027C= n.841C= c.253C= (p.Leu85=) n.814C= n.626C= n.806C= n.1341C= n.914C= n.997C= n.846C= | |
| 1 | g.45332246G>T | CA340134570 | MUTYH | c.385C>A (p.Leu129Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*508C>A (n.*508C>A) c.1357C>A (p.Leu453Ile) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.460C>A n.134C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.756C>A c.187+517C>A (n.187+517C>A) c.33C>A c.115+2145C>A (n.115+2145C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.900C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.1027C>A n.841C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) n.814C>A n.626C>A n.806C>A n.1341C>A n.914C>A n.997C>A n.846C>A | |
| 1 | g.45332247C>A | CA340134572 | MUTYH | c.384G>T (p.Glu128Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.796G>T (n.796G>T) c.771G>T (p.Glu257Asp) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.459G>T n.133G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.755G>T c.187+516G>T (n.187+516G>T) c.32G>T c.115+2144G>T (n.115+2144G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.899G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) n.1026G>T n.840G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) n.813G>T n.625G>T n.805G>T n.1340G>T n.913G>T n.996G>T n.845G>T | |
| 1 | g.45332247C>G | CA340134574 | MUTYH | c.384G>C (p.Glu128Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.796G>C (n.796G>C) c.771G>C (p.Glu257Asp) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.459G>C n.133G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.*691G>C (n.*691G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.755G>C c.187+516G>C (n.187+516G>C) c.32G>C c.115+2144G>C (n.115+2144G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.899G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) n.1026G>C n.840G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) n.813G>C n.625G>C n.805G>C n.1340G>C n.913G>C n.996G>C n.845G>C | |
| 1 | g.45332247C>T | CA417880170 | MUTYH | c.384G>A (p.Glu128=) c.801G>A (p.Glu267=) c.768G>A (p.Glu256=) c.786G>A (p.Glu262=) c.810G>A (p.Glu270=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.852G>A (p.Glu284=) c.843G>A (p.Glu281=) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1356G>A (p.Glu452=) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.796G>A (n.796G>A) c.771G>A (p.Glu257=) c.813G>A (p.Glu271=) n.459G>A n.133G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.755G>A c.187+516G>A (n.187+516G>A) c.32G>A c.115+2144G>A (n.115+2144G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.492G>A (p.Glu164=) c.828G>A (p.Glu276=) c.390G>A (p.Glu130=) c.381G>A (p.Glu127=) c.396G>A (p.Glu132=) n.899G>A c.423G>A (p.Glu141=) n.1026G>A n.840G>A c.252G>A (p.Glu84=) n.813G>A n.625G>A n.805G>A n.1340G>A n.913G>A n.996G>A n.845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332251A>G | CA16610184 | MUTYH | c.380T>C (p.Met127Thr) c.797T>C (p.Met266Thr) c.764T>C (p.Met255Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.848T>C (p.Met283Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.767T>C (p.Met256Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) n.455T>C n.129T>C c.158T>C (p.Met53Thr) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.751T>C c.187+512T>C (n.187+512T>C) c.28T>C c.115+2140T>C (n.115+2140T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.488T>C (p.Met163Thr) c.824T>C (p.Met275Thr) c.386T>C (p.Met129Thr) c.377T>C (p.Met126Thr) c.392T>C (p.Met131Thr) n.895T>C c.419T>C (p.Met140Thr) n.1022T>C n.836T>C c.248T>C (p.Met83Thr) n.809T>C n.621T>C n.801T>C n.1336T>C n.909T>C n.992T>C n.841T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332251A>T | CA340134594 | MUTYH | c.380T>A (p.Met127Lys) c.797T>A (p.Met266Lys) c.764T>A (p.Met255Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.848T>A (p.Met283Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) c.*503T>A (n.*503T>A) c.1352T>A (p.Met451Lys) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.767T>A (p.Met256Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) n.455T>A n.129T>A c.158T>A (p.Met53Lys) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.751T>A c.187+512T>A (n.187+512T>A) c.28T>A c.115+2140T>A (n.115+2140T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.488T>A (p.Met163Lys) c.824T>A (p.Met275Lys) c.386T>A (p.Met129Lys) c.377T>A (p.Met126Lys) c.392T>A (p.Met131Lys) n.895T>A c.419T>A (p.Met140Lys) n.1022T>A n.836T>A c.248T>A (p.Met83Lys) n.809T>A n.621T>A n.801T>A n.1336T>A n.909T>A n.992T>A n.841T>A | |
| 1 | g.45332252T>A | CA340134596 | MUTYH | c.379A>T (p.Met127Leu) c.796A>T (p.Met266Leu) c.763A>T (p.Met255Leu) c.781A>T (p.Met261Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.847A>T (p.Met283Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1351A>T (p.Met451Leu) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.791A>T (n.791A>T) c.766A>T (p.Met256Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) n.454A>T n.128A>T c.157A>T (p.Met53Leu) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.750A>T c.187+511A>T (n.187+511A>T) c.27A>T c.115+2139A>T (n.115+2139A>T) c.392A>T (n.392A>T) c.487A>T (p.Met163Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) c.385A>T (p.Met129Leu) c.376A>T (p.Met126Leu) c.391A>T (p.Met131Leu) n.894A>T c.418A>T (p.Met140Leu) n.1021A>T n.835A>T c.247A>T (p.Met83Leu) n.808A>T n.620A>T n.800A>T n.1335A>T n.908A>T n.991A>T n.840A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332252T>C | CA10577722 | MUTYH | c.379A>G (p.Met127Val) c.796A>G (p.Met266Val) c.763A>G (p.Met255Val) c.781A>G (p.Met261Val) c.805A>G (p.Met269Val) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.847A>G (p.Met283Val) c.838A>G (p.Met280Val) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1351A>G (p.Met451Val) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.791A>G (n.791A>G) c.766A>G (p.Met256Val) c.808A>G (p.Met270Val) n.454A>G n.128A>G c.157A>G (p.Met53Val) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.750A>G c.187+511A>G (n.187+511A>G) c.27A>G c.115+2139A>G (n.115+2139A>G) c.392A>G (n.392A>G) c.487A>G (p.Met163Val) c.823A>G (p.Met275Val) c.385A>G (p.Met129Val) c.376A>G (p.Met126Val) c.391A>G (p.Met131Val) n.894A>G c.418A>G (p.Met140Val) n.1021A>G n.835A>G c.247A>G (p.Met83Val) n.808A>G n.620A>G n.800A>G n.1335A>G n.908A>G n.991A>G n.840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332252T>G | CA340134599 | MUTYH | c.379A>C (p.Met127Leu) c.796A>C (p.Met266Leu) c.763A>C (p.Met255Leu) c.781A>C (p.Met261Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.847A>C (p.Met283Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1351A>C (p.Met451Leu) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.791A>C (n.791A>C) c.766A>C (p.Met256Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) n.454A>C n.128A>C c.157A>C (p.Met53Leu) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.750A>C c.187+511A>C (n.187+511A>C) c.27A>C c.115+2139A>C (n.115+2139A>C) c.392A>C (n.392A>C) c.487A>C (p.Met163Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) c.385A>C (p.Met129Leu) c.376A>C (p.Met126Leu) c.391A>C (p.Met131Leu) n.894A>C c.418A>C (p.Met140Leu) n.1021A>C n.835A>C c.247A>C (p.Met83Leu) n.808A>C n.620A>C n.800A>C n.1335A>C n.908A>C n.991A>C n.840A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332252T= | CA2473712635 | MUTYH | c.379A= (p.Met127=) c.796A= (p.Met266=) c.763A= (p.Met255=) c.781A= (p.Met261=) c.805A= (p.Met269=) c.*92A= (n.*92A=) c.*675A= (n.*675A=) c.847A= (p.Met283=) c.838A= (p.Met280=) c.*502A= (n.*502A=) c.1351A= (p.Met451=) c.*816A= (n.*816A=) c.*460A= (n.*460A=) c.791A= (n.791A=) c.766A= (p.Met256=) c.808A= (p.Met270=) n.454A= n.128A= c.157A= (p.Met53=) c.*686A= (n.*686A=) c.*576A= (n.*576A=) n.750A= c.187+511A= (n.187+511A=) c.27A= c.115+2139A= (n.115+2139A=) c.392A= (n.392A=) c.487A= (p.Met163=) c.823A= (p.Met275=) c.385A= (p.Met129=) c.376A= (p.Met126=) c.391A= (p.Met131=) n.894A= c.418A= (p.Met140=) n.1021A= n.835A= c.247A= (p.Met83=) n.808A= n.620A= n.800A= n.1335A= n.908A= n.991A= n.840A= | |
| 1 | g.45332253G>A | CA16610135 | MUTYH | c.378C>T (p.Ala126=) c.795C>T (p.Ala265=) c.762C>T (p.Ala254=) c.780C>T (p.Ala260=) c.804C>T (p.Ala268=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.846C>T (p.Ala282=) c.837C>T (p.Ala279=) c.*501C>T (n.*501C>T) c.1350C>T (p.Ala450=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.765C>T (p.Ala255=) c.807C>T (p.Ala269=) n.453C>T n.127C>T c.156C>T (p.Ala52=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.749C>T c.187+510C>T (n.187+510C>T) c.26C>T c.115+2138C>T (n.115+2138C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.486C>T (p.Ala162=) c.822C>T (p.Ala274=) c.384C>T (p.Ala128=) c.375C>T (p.Ala125=) c.390C>T (p.Ala130=) n.893C>T c.417C>T (p.Ala139=) n.1020C>T n.834C>T c.246C>T (p.Ala82=) n.807C>T n.619C>T n.799C>T n.1334C>T n.907C>T n.990C>T n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332253G>C | CA417880171 | MUTYH | c.378C>G (p.Ala126=) c.795C>G (p.Ala265=) c.762C>G (p.Ala254=) c.780C>G (p.Ala260=) c.804C>G (p.Ala268=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.846C>G (p.Ala282=) c.837C>G (p.Ala279=) c.*501C>G (n.*501C>G) c.1350C>G (p.Ala450=) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.765C>G (p.Ala255=) c.807C>G (p.Ala269=) n.453C>G n.127C>G c.156C>G (p.Ala52=) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.749C>G c.187+510C>G (n.187+510C>G) c.26C>G c.115+2138C>G (n.115+2138C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.486C>G (p.Ala162=) c.822C>G (p.Ala274=) c.384C>G (p.Ala128=) c.375C>G (p.Ala125=) c.390C>G (p.Ala130=) n.893C>G c.417C>G (p.Ala139=) n.1020C>G n.834C>G c.246C>G (p.Ala82=) n.807C>G n.619C>G n.799C>G n.1334C>G n.907C>G n.990C>G n.839C>G | |
| 1 | g.45332253G= | CA2473712636 | MUTYH | c.378C= (p.Ala126=) c.795C= (p.Ala265=) c.762C= (p.Ala254=) c.780C= (p.Ala260=) c.804C= (p.Ala268=) c.*91C= (n.*91C=) c.*674C= (n.*674C=) c.846C= (p.Ala282=) c.837C= (p.Ala279=) c.*501C= (n.*501C=) c.1350C= (p.Ala450=) c.*815C= (n.*815C=) c.*459C= (n.*459C=) c.790C= (n.790C=) c.765C= (p.Ala255=) c.807C= (p.Ala269=) n.453C= n.127C= c.156C= (p.Ala52=) c.*685C= (n.*685C=) c.*575C= (n.*575C=) n.749C= c.187+510C= (n.187+510C=) c.26C= c.115+2138C= (n.115+2138C=) c.391C= (n.391C=) c.486C= (p.Ala162=) c.822C= (p.Ala274=) c.384C= (p.Ala128=) c.375C= (p.Ala125=) c.390C= (p.Ala130=) n.893C= c.417C= (p.Ala139=) n.1020C= n.834C= c.246C= (p.Ala82=) n.807C= n.619C= n.799C= n.1334C= n.907C= n.990C= n.839C= |