| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332237_45332238del | CA2580611187 | MUTYH | c.395_396del (p.Thr132SerfsTer?) c.812_813del (p.Thr271SerfsTer?) c.779_780del (p.Thr260SerfsTer?) c.797_798del (p.Thr266SerfsTer?) c.821_822del (p.Thr274SerfsTer?) c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.*691_*692del (n.*691_*692del) c.863_864del (p.Thr288SerfsTer?) c.854_855del (p.Thr285SerfsTer?) c.*518_*519del (n.*518_*519del) c.1367_1368del (p.Thr456SerfsTer?) c.*832_*833del (n.*832_*833del) c.*476_*477del (n.*476_*477del) c.807_808del (n.807_808del) c.782_783del (p.Thr261SerfsTer?) c.824_825del (p.Thr275SerfsTer?) n.470_471del n.144_145del c.173_174del (p.Thr58SerfsTer?) c.*702_*703del (n.*702_*703del) c.*592_*593del (n.*592_*593del) n.766_767del c.187+527_187+528del (n.187+527_187+528del) c.43_44del c.115+2155_115+2156del (n.115+2155_115+2156del) c.408_409del (n.408_409del) c.503_504del (p.Thr168SerfsTer?) c.839_840del (p.Thr280SerfsTer?) c.401_402del (p.Thr134SerfsTer?) c.392_393del (p.Thr131SerfsTer?) c.407_408del (p.Thr136SerfsTer?) n.910_911del c.434_435del (p.Thr145SerfsTer?) n.1037_1038del n.851_852del c.263_264del (p.Thr88SerfsTer?) n.824_825del n.636_637del n.816_817del n.1351_1352del n.924_925del n.1007_1008del n.856_857del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332236del | CA2645376943 | MUTYH | c.395del (p.Thr132LysfsTer?) c.812del (p.Thr271LysfsTer?) c.779del (p.Thr260LysfsTer?) c.797del (p.Thr266LysfsTer?) c.821del (p.Thr274LysfsTer?) c.*108del (n.*108del) c.*691del (n.*691del) c.863del (p.Thr288LysfsTer?) c.854del (p.Thr285LysfsTer?) c.*518del (n.*518del) c.1367del (p.Thr456LysfsTer?) c.*832del (n.*832del) c.*476del (n.*476del) c.807del (n.807del) c.782del (p.Thr261LysfsTer?) c.824del (p.Thr275LysfsTer?) n.470del n.144del c.173del (p.Thr58LysfsTer?) c.*702del (n.*702del) c.*592del (n.*592del) n.766del c.187+527del (n.187+527del) c.43del c.115+2155del (n.115+2155del) c.408del (n.408del) c.503del (p.Thr168LysfsTer?) c.839del (p.Thr280LysfsTer?) c.401del (p.Thr134LysfsTer?) c.392del (p.Thr131LysfsTer?) c.407del (p.Thr136LysfsTer?) n.910del c.434del (p.Thr145LysfsTer?) n.1037del n.851del c.263del (p.Thr88LysfsTer?) n.824del n.636del n.816del n.1351del n.924del n.1007del n.856del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332236G>A | CA340134534 | MUTYH | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.470C>T n.144C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.766C>T c.187+527C>T (n.187+527C>T) c.43C>T c.115+2155C>T (n.115+2155C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.910C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1037C>T n.851C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.824C>T n.636C>T n.816C>T n.1351C>T n.924C>T n.1007C>T n.856C>T | COSMIC |
| 1 | g.45332236G>C | CA340134536 | MUTYH | c.395C>G (p.Thr132Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.863C>G (p.Thr288Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.*518C>G (n.*518C>G) c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.824C>G (p.Thr275Arg) n.470C>G n.144C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.766C>G c.187+527C>G (n.187+527C>G) c.43C>G c.115+2155C>G (n.115+2155C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.503C>G (p.Thr168Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.401C>G (p.Thr134Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) n.910C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.1037C>G n.851C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) n.824C>G n.636C>G n.816C>G n.1351C>G n.924C>G n.1007C>G n.856C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332236G>T | CA340134537 | MUTYH | c.395C>A (p.Thr132Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.863C>A (p.Thr288Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.*518C>A (n.*518C>A) c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.824C>A (p.Thr275Lys) n.470C>A n.144C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.766C>A c.187+527C>A (n.187+527C>A) c.43C>A c.115+2155C>A (n.115+2155C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.503C>A (p.Thr168Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.401C>A (p.Thr134Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) n.910C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.1037C>A n.851C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) n.824C>A n.636C>A n.816C>A n.1351C>A n.924C>A n.1007C>A n.856C>A | |
| 1 | g.45332237T>A | CA340134539 | MUTYH | c.394A>T (p.Thr132Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.469A>T n.143A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.765A>T c.187+526A>T (n.187+526A>T) c.42A>T c.115+2154A>T (n.115+2154A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.909A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1036A>T n.850A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.823A>T n.635A>T n.815A>T n.1350A>T n.923A>T n.1006A>T n.855A>T | |
| 1 | g.45332237T>C | CA014497 | MUTYH | c.394A>G (p.Thr132Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.853A>G (p.Thr285Ala) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.469A>G n.143A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.765A>G c.187+526A>G (n.187+526A>G) c.42A>G c.115+2154A>G (n.115+2154A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) n.909A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.1036A>G n.850A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.823A>G n.635A>G n.815A>G n.1350A>G n.923A>G n.1006A>G n.855A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332237T>G | CA340134542 | MUTYH | c.394A>C (p.Thr132Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.853A>C (p.Thr285Pro) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.469A>C n.143A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.765A>C c.187+526A>C (n.187+526A>C) c.42A>C c.115+2154A>C (n.115+2154A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) n.909A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.1036A>C n.850A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.823A>C n.635A>C n.815A>C n.1350A>C n.923A>C n.1006A>C n.855A>C | |
| 1 | g.45332237T= | CA1148224287 | MUTYH | c.394A= (p.Thr132=) c.811A= (p.Thr271=) c.778A= (p.Thr260=) c.796A= (p.Thr266=) c.820A= (p.Thr274=) c.*107A= (n.*107A=) c.*690A= (n.*690A=) c.862A= (p.Thr288=) c.853A= (p.Thr285=) c.*517A= (n.*517A=) c.1366A= (p.Thr456=) c.*831A= (n.*831A=) c.*475A= (n.*475A=) c.806A= (n.806A=) c.781A= (p.Thr261=) c.823A= (p.Thr275=) n.469A= n.143A= c.172A= (p.Thr58=) c.*701A= (n.*701A=) c.*591A= (n.*591A=) n.765A= c.187+526A= (n.187+526A=) c.42A= c.115+2154A= (n.115+2154A=) c.407A= (n.407A=) c.502A= (p.Thr168=) c.838A= (p.Thr280=) c.400A= (p.Thr134=) c.391A= (p.Thr131=) c.406A= (p.Thr136=) n.909A= c.433A= (p.Thr145=) n.1036A= n.850A= c.262A= (p.Thr88=) n.823A= n.635A= n.815A= n.1350A= n.923A= n.1006A= n.855A= | |
| 1 | g.45332237_45332238delinsTG | CA2473712622 | MUTYH | c.393_394delinsCA (p.Ala131=) c.810_811delinsCA (p.Ala270=) c.777_778delinsCA (p.Ala259=) c.795_796delinsCA (p.Ala265=) c.819_820delinsCA (p.Ala273=) c.*106_*107delinsCA (n.*106_*107delinsCA) c.*689_*690delinsCA (n.*689_*690delinsCA) c.861_862delinsCA (p.Ala287=) c.852_853delinsCA (p.Ala284=) c.*516_*517delinsCA (n.*516_*517delinsCA) c.1365_1366delinsCA (p.Ala455=) c.*830_*831delinsCA (n.*830_*831delinsCA) c.*474_*475delinsCA (n.*474_*475delinsCA) c.805_806delinsCA (n.805_806delinsCA) c.780_781delinsCA (p.Ala260=) c.822_823delinsCA (p.Ala274=) n.468_469delinsCA n.142_143delinsCA c.171_172delinsCA (p.Ala57=) c.*700_*701delinsCA (n.*700_*701delinsCA) c.*590_*591delinsCA (n.*590_*591delinsCA) n.764_765delinsCA c.187+525_187+526delinsCA (n.187+525_187+526delinsCA) c.41_42delinsCA c.115+2153_115+2154delinsCA (n.115+2153_115+2154delinsCA) c.406_407delinsCA (n.406_407delinsCA) c.501_502delinsCA (p.Ala167=) c.837_838delinsCA (p.Ala279=) c.399_400delinsCA (p.Ala133=) c.390_391delinsCA (p.Ala130=) c.405_406delinsCA (p.Ala135=) n.908_909delinsCA c.432_433delinsCA (p.Ala144=) n.1035_1036delinsCA n.849_850delinsCA c.261_262delinsCA (p.Ala87=) n.822_823delinsCA n.634_635delinsCA n.814_815delinsCA n.1349_1350delinsCA n.922_923delinsCA n.1005_1006delinsCA n.854_855delinsCA | |
| 1 | g.45332238G>A | CA16603731 | MUTYH | c.393C>T (p.Ala131=) c.810C>T (p.Ala270=) c.777C>T (p.Ala259=) c.795C>T (p.Ala265=) c.819C>T (p.Ala273=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.861C>T (p.Ala287=) c.852C>T (p.Ala284=) c.*516C>T (n.*516C>T) c.1365C>T (p.Ala455=) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.780C>T (p.Ala260=) c.822C>T (p.Ala274=) n.468C>T n.142C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.764C>T c.187+525C>T (n.187+525C>T) c.41C>T c.115+2153C>T (n.115+2153C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.501C>T (p.Ala167=) c.837C>T (p.Ala279=) c.399C>T (p.Ala133=) c.390C>T (p.Ala130=) c.405C>T (p.Ala135=) n.908C>T c.432C>T (p.Ala144=) n.1035C>T n.849C>T c.261C>T (p.Ala87=) n.822C>T n.634C>T n.814C>T n.1349C>T n.922C>T n.1005C>T n.854C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332238G>C | CA417880164 | MUTYH | c.393C>G (p.Ala131=) c.810C>G (p.Ala270=) c.777C>G (p.Ala259=) c.795C>G (p.Ala265=) c.819C>G (p.Ala273=) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.861C>G (p.Ala287=) c.852C>G (p.Ala284=) c.*516C>G (n.*516C>G) c.1365C>G (p.Ala455=) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.780C>G (p.Ala260=) c.822C>G (p.Ala274=) n.468C>G n.142C>G c.171C>G (p.Ala57=) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.764C>G c.187+525C>G (n.187+525C>G) c.41C>G c.115+2153C>G (n.115+2153C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.501C>G (p.Ala167=) c.837C>G (p.Ala279=) c.399C>G (p.Ala133=) c.390C>G (p.Ala130=) c.405C>G (p.Ala135=) n.908C>G c.432C>G (p.Ala144=) n.1035C>G n.849C>G c.261C>G (p.Ala87=) n.822C>G n.634C>G n.814C>G n.1349C>G n.922C>G n.1005C>G n.854C>G | |
| 1 | g.45332238G= | CA2473712623 | MUTYH | c.393C= (p.Ala131=) c.810C= (p.Ala270=) c.777C= (p.Ala259=) c.795C= (p.Ala265=) c.819C= (p.Ala273=) c.*106C= (n.*106C=) c.*689C= (n.*689C=) c.861C= (p.Ala287=) c.852C= (p.Ala284=) c.*516C= (n.*516C=) c.1365C= (p.Ala455=) c.*830C= (n.*830C=) c.*474C= (n.*474C=) c.805C= (n.805C=) c.780C= (p.Ala260=) c.822C= (p.Ala274=) n.468C= n.142C= c.171C= (p.Ala57=) c.*700C= (n.*700C=) c.*590C= (n.*590C=) n.764C= c.187+525C= (n.187+525C=) c.41C= c.115+2153C= (n.115+2153C=) c.406C= (n.406C=) c.501C= (p.Ala167=) c.837C= (p.Ala279=) c.399C= (p.Ala133=) c.390C= (p.Ala130=) c.405C= (p.Ala135=) n.908C= c.432C= (p.Ala144=) n.1035C= n.849C= c.261C= (p.Ala87=) n.822C= n.634C= n.814C= n.1349C= n.922C= n.1005C= n.854C= | |
| 1 | g.45332238G>T | CA417880163 | MUTYH | c.393C>A (p.Ala131=) c.810C>A (p.Ala270=) c.777C>A (p.Ala259=) c.795C>A (p.Ala265=) c.819C>A (p.Ala273=) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.861C>A (p.Ala287=) c.852C>A (p.Ala284=) c.*516C>A (n.*516C>A) c.1365C>A (p.Ala455=) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.805C>A (n.805C>A) c.780C>A (p.Ala260=) c.822C>A (p.Ala274=) n.468C>A n.142C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.764C>A c.187+525C>A (n.187+525C>A) c.41C>A c.115+2153C>A (n.115+2153C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.501C>A (p.Ala167=) c.837C>A (p.Ala279=) c.399C>A (p.Ala133=) c.390C>A (p.Ala130=) c.405C>A (p.Ala135=) n.908C>A c.432C>A (p.Ala144=) n.1035C>A n.849C>A c.261C>A (p.Ala87=) n.822C>A n.634C>A n.814C>A n.1349C>A n.922C>A n.1005C>A n.854C>A | |
| 1 | g.45332239del | CA21837100 | MUTYH | c.393del (p.Thr132GlnfsTer?) c.810del (p.Thr271GlnfsTer?) c.777del (p.Thr260GlnfsTer?) c.795del (p.Thr266GlnfsTer?) c.819del (p.Thr274GlnfsTer?) c.*106del (n.*106del) c.*689del (n.*689del) c.861del (p.Thr288GlnfsTer?) c.852del (p.Thr285GlnfsTer?) c.*516del (n.*516del) c.1365del (p.Thr456GlnfsTer?) c.*830del (n.*830del) c.*474del (n.*474del) c.805del (n.805del) c.780del (p.Thr261GlnfsTer?) c.822del (p.Thr275GlnfsTer?) n.468del n.142del c.171del (p.Thr58GlnfsTer?) c.*700del (n.*700del) c.*590del (n.*590del) n.764del c.187+525del (n.187+525del) c.41del c.115+2153del (n.115+2153del) c.406del (n.406del) c.501del (p.Thr168GlnfsTer?) c.837del (p.Thr280GlnfsTer?) c.399del (p.Thr134GlnfsTer?) c.390del (p.Thr131GlnfsTer?) c.405del (p.Thr136GlnfsTer?) n.908del c.432del (p.Thr145GlnfsTer?) n.1035del n.849del c.261del (p.Thr88GlnfsTer?) n.822del n.634del n.814del n.1349del n.922del n.1005del n.854del | dbSNP |
| 1 | g.45332239G>A | CA340134545 | MUTYH | c.392C>T (p.Ala131Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.467C>T n.141C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.763C>T c.187+524C>T (n.187+524C>T) c.40C>T c.115+2152C>T (n.115+2152C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.500C>T (p.Ala167Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.404C>T (p.Ala135Val) n.907C>T c.431C>T (p.Ala144Val) n.1034C>T n.848C>T c.260C>T (p.Ala87Val) n.821C>T n.633C>T n.813C>T n.1348C>T n.921C>T n.1004C>T n.853C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332239G>C | CA340134547 | MUTYH | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.467C>G n.141C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.763C>G c.187+524C>G (n.187+524C>G) c.40C>G c.115+2152C>G (n.115+2152C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) n.907C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) n.1034C>G n.848C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) n.821C>G n.633C>G n.813C>G n.1348C>G n.921C>G n.1004C>G n.853C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332239G= | CA2473712625 | MUTYH | c.392C= (p.Ala131=) c.809C= (p.Ala270=) c.776C= (p.Ala259=) c.794C= (p.Ala265=) c.818C= (p.Ala273=) c.*105C= (n.*105C=) c.*688C= (n.*688C=) c.860C= (p.Ala287=) c.851C= (p.Ala284=) c.*515C= (n.*515C=) c.1364C= (p.Ala455=) c.*829C= (n.*829C=) c.*473C= (n.*473C=) c.804C= (n.804C=) c.779C= (p.Ala260=) c.821C= (p.Ala274=) n.467C= n.141C= c.170C= (p.Ala57=) c.*699C= (n.*699C=) c.*589C= (n.*589C=) n.763C= c.187+524C= (n.187+524C=) c.40C= c.115+2152C= (n.115+2152C=) c.405C= (n.405C=) c.500C= (p.Ala167=) c.836C= (p.Ala279=) c.398C= (p.Ala133=) c.389C= (p.Ala130=) c.404C= (p.Ala135=) n.907C= c.431C= (p.Ala144=) n.1034C= n.848C= c.260C= (p.Ala87=) n.821C= n.633C= n.813C= n.1348C= n.921C= n.1004C= n.853C= | |
| 1 | g.45332239G>T | CA340134548 | MUTYH | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.467C>A n.141C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.763C>A c.187+524C>A (n.187+524C>A) c.40C>A c.115+2152C>A (n.115+2152C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) n.907C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) n.1034C>A n.848C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) n.821C>A n.633C>A n.813C>A n.1348C>A n.921C>A n.1004C>A n.853C>A | COSMIC |
| 1 | g.45332239_45332240delinsGC | CA2473712624 | MUTYH | c.391_392delinsGC (p.Ala131=) c.808_809delinsGC (p.Ala270=) c.775_776delinsGC (p.Ala259=) c.793_794delinsGC (p.Ala265=) c.817_818delinsGC (p.Ala273=) c.*104_*105delinsGC (n.*104_*105delinsGC) c.*687_*688delinsGC (n.*687_*688delinsGC) c.859_860delinsGC (p.Ala287=) c.850_851delinsGC (p.Ala284=) c.*514_*515delinsGC (n.*514_*515delinsGC) c.1363_1364delinsGC (p.Ala455=) c.*828_*829delinsGC (n.*828_*829delinsGC) c.*472_*473delinsGC (n.*472_*473delinsGC) c.803_804delinsGC (n.803_804delinsGC) c.778_779delinsGC (p.Ala260=) c.820_821delinsGC (p.Ala274=) n.466_467delinsGC n.140_141delinsGC c.169_170delinsGC (p.Ala57=) c.*698_*699delinsGC (n.*698_*699delinsGC) c.*588_*589delinsGC (n.*588_*589delinsGC) n.762_763delinsGC c.187+523_187+524delinsGC (n.187+523_187+524delinsGC) c.39_40delinsGC c.115+2151_115+2152delinsGC (n.115+2151_115+2152delinsGC) c.404_405delinsGC (n.404_405delinsGC) c.499_500delinsGC (p.Ala167=) c.835_836delinsGC (p.Ala279=) c.397_398delinsGC (p.Ala133=) c.388_389delinsGC (p.Ala130=) c.403_404delinsGC (p.Ala135=) n.906_907delinsGC c.430_431delinsGC (p.Ala144=) n.1033_1034delinsGC n.847_848delinsGC c.259_260delinsGC (p.Ala87=) n.820_821delinsGC n.632_633delinsGC n.812_813delinsGC n.1347_1348delinsGC n.920_921delinsGC n.1003_1004delinsGC n.852_853delinsGC | |
| 1 | g.45332240C>A | CA340134553 | MUTYH | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*514G>T (n.*514G>T) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.803G>T (n.803G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.466G>T n.140G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.762G>T c.187+523G>T (n.187+523G>T) c.39G>T c.115+2151G>T (n.115+2151G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) n.906G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) n.1033G>T n.847G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) n.820G>T n.632G>T n.812G>T n.1347G>T n.920G>T n.1003G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332240C= | CA2473712626 | MUTYH | c.391G= (p.Ala131=) c.808G= (p.Ala270=) c.775G= (p.Ala259=) c.793G= (p.Ala265=) c.817G= (p.Ala273=) c.*104G= (n.*104G=) c.*687G= (n.*687G=) c.859G= (p.Ala287=) c.850G= (p.Ala284=) c.*514G= (n.*514G=) c.1363G= (p.Ala455=) c.*828G= (n.*828G=) c.*472G= (n.*472G=) c.803G= (n.803G=) c.778G= (p.Ala260=) c.820G= (p.Ala274=) n.466G= n.140G= c.169G= (p.Ala57=) c.*698G= (n.*698G=) c.*588G= (n.*588G=) n.762G= c.187+523G= (n.187+523G=) c.39G= c.115+2151G= (n.115+2151G=) c.404G= (n.404G=) c.499G= (p.Ala167=) c.835G= (p.Ala279=) c.397G= (p.Ala133=) c.388G= (p.Ala130=) c.403G= (p.Ala135=) n.906G= c.430G= (p.Ala144=) n.1033G= n.847G= c.259G= (p.Ala87=) n.820G= n.632G= n.812G= n.1347G= n.920G= n.1003G= n.852G= | |
| 1 | g.45332240C>G | CA340134551 | MUTYH | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*514G>C (n.*514G>C) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.803G>C (n.803G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.466G>C n.140G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.762G>C c.187+523G>C (n.187+523G>C) c.39G>C c.115+2151G>C (n.115+2151G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) n.906G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) n.1033G>C n.847G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.820G>C n.632G>C n.812G>C n.1347G>C n.920G>C n.1003G>C n.852G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332240C>T | CA014480 | MUTYH | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*514G>A (n.*514G>A) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.803G>A (n.803G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.466G>A n.140G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.762G>A c.187+523G>A (n.187+523G>A) c.39G>A c.115+2151G>A (n.115+2151G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) n.906G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) n.1033G>A n.847G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.820G>A n.632G>A n.812G>A n.1347G>A n.920G>A n.1003G>A n.852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332243dup | CA2499214762 | MUTYH | c.391dup (p.Ala131GlyfsTer?) c.808dup (p.Ala270GlyfsTer?) c.775dup (p.Ala259GlyfsTer?) c.793dup (p.Ala265GlyfsTer?) c.817dup (p.Ala273GlyfsTer?) c.*104dup (n.*104dup) c.*687dup (n.*687dup) c.859dup (p.Ala287GlyfsTer?) c.850dup (p.Ala284GlyfsTer?) c.*514dup (n.*514dup) c.1363dup (p.Ala455GlyfsTer?) c.*828dup (n.*828dup) c.*472dup (n.*472dup) c.803dup (n.803dup) c.778dup (p.Ala260GlyfsTer?) c.820dup (p.Ala274GlyfsTer?) n.466dup n.140dup c.169dup (p.Ala57GlyfsTer?) c.*698dup (n.*698dup) c.*588dup (n.*588dup) n.762dup c.187+523dup (n.187+523dup) c.39dup c.115+2151dup (n.115+2151dup) c.404dup (n.404dup) c.499dup (p.Ala167GlyfsTer?) c.835dup (p.Ala279GlyfsTer?) c.397dup (p.Ala133GlyfsTer?) c.388dup (p.Ala130GlyfsTer?) c.403dup (p.Ala135GlyfsTer?) n.906dup c.430dup (p.Ala144GlyfsTer?) n.1033dup n.847dup c.259dup (p.Ala87GlyfsTer?) n.820dup n.632dup n.812dup n.1347dup n.920dup n.1003dup n.852dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332243del | CA059378 | MUTYH | c.391del (p.Ala131ProfsTer?) c.808del (p.Ala270ProfsTer?) c.775del (p.Ala259ProfsTer?) c.793del (p.Ala265ProfsTer?) c.817del (p.Ala273ProfsTer?) c.*104del (n.*104del) c.*687del (n.*687del) c.859del (p.Ala287ProfsTer?) c.850del (p.Ala284ProfsTer?) c.*514del (n.*514del) c.1363del (p.Ala455ProfsTer?) c.*828del (n.*828del) c.*472del (n.*472del) c.803del (n.803del) c.778del (p.Ala260ProfsTer?) c.820del (p.Ala274ProfsTer?) n.466del n.140del c.169del (p.Ala57ProfsTer?) c.*698del (n.*698del) c.*588del (n.*588del) n.762del c.187+523del (n.187+523del) c.39del c.115+2151del (n.115+2151del) c.404del (n.404del) c.499del (p.Ala167ProfsTer?) c.835del (p.Ala279ProfsTer?) c.397del (p.Ala133ProfsTer?) c.388del (p.Ala130ProfsTer?) c.403del (p.Ala135ProfsTer?) n.906del c.430del (p.Ala144ProfsTer?) n.1033del n.847del c.259del (p.Ala87ProfsTer?) n.820del n.632del n.812del n.1347del n.920del n.1003del n.852del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332241C>A | CA417880165 | MUTYH | c.390G>T (p.Gly130=) c.807G>T (p.Gly269=) c.774G>T (p.Gly258=) c.792G>T (p.Gly264=) c.816G>T (p.Gly272=) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.858G>T (p.Gly286=) c.849G>T (p.Gly283=) c.*513G>T (n.*513G>T) c.1362G>T (p.Gly454=) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.777G>T (p.Gly259=) c.819G>T (p.Gly273=) n.465G>T n.139G>T c.168G>T (p.Gly56=) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.761G>T c.187+522G>T (n.187+522G>T) c.38G>T c.115+2150G>T (n.115+2150G>T) c.403G>T (n.403G>T) c.498G>T (p.Gly166=) c.834G>T (p.Gly278=) c.396G>T (p.Gly132=) c.387G>T (p.Gly129=) c.402G>T (p.Gly134=) n.905G>T c.429G>T (p.Gly143=) n.1032G>T n.846G>T c.258G>T (p.Gly86=) n.819G>T n.631G>T n.811G>T n.1346G>T n.919G>T n.1002G>T n.851G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332241C= | CA2473712627 | MUTYH | c.390G= (p.Gly130=) c.807G= (p.Gly269=) c.774G= (p.Gly258=) c.792G= (p.Gly264=) c.816G= (p.Gly272=) c.*103G= (n.*103G=) c.*686G= (n.*686G=) c.858G= (p.Gly286=) c.849G= (p.Gly283=) c.*513G= (n.*513G=) c.1362G= (p.Gly454=) c.*827G= (n.*827G=) c.*471G= (n.*471G=) c.802G= (n.802G=) c.777G= (p.Gly259=) c.819G= (p.Gly273=) n.465G= n.139G= c.168G= (p.Gly56=) c.*697G= (n.*697G=) c.*587G= (n.*587G=) n.761G= c.187+522G= (n.187+522G=) c.38G= c.115+2150G= (n.115+2150G=) c.403G= (n.403G=) c.498G= (p.Gly166=) c.834G= (p.Gly278=) c.396G= (p.Gly132=) c.387G= (p.Gly129=) c.402G= (p.Gly134=) n.905G= c.429G= (p.Gly143=) n.1032G= n.846G= c.258G= (p.Gly86=) n.819G= n.631G= n.811G= n.1346G= n.919G= n.1002G= n.851G= | |
| 1 | g.45332241C>G | CA417880166 | MUTYH | c.390G>C (p.Gly130=) c.807G>C (p.Gly269=) c.774G>C (p.Gly258=) c.792G>C (p.Gly264=) c.816G>C (p.Gly272=) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.858G>C (p.Gly286=) c.849G>C (p.Gly283=) c.*513G>C (n.*513G>C) c.1362G>C (p.Gly454=) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.777G>C (p.Gly259=) c.819G>C (p.Gly273=) n.465G>C n.139G>C c.168G>C (p.Gly56=) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.761G>C c.187+522G>C (n.187+522G>C) c.38G>C c.115+2150G>C (n.115+2150G>C) c.403G>C (n.403G>C) c.498G>C (p.Gly166=) c.834G>C (p.Gly278=) c.396G>C (p.Gly132=) c.387G>C (p.Gly129=) c.402G>C (p.Gly134=) n.905G>C c.429G>C (p.Gly143=) n.1032G>C n.846G>C c.258G>C (p.Gly86=) n.819G>C n.631G>C n.811G>C n.1346G>C n.919G>C n.1002G>C n.851G>C | |
| 1 | g.45332241C>T | CA059368 | MUTYH | c.390G>A (p.Gly130=) c.807G>A (p.Gly269=) c.774G>A (p.Gly258=) c.792G>A (p.Gly264=) c.816G>A (p.Gly272=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.858G>A (p.Gly286=) c.849G>A (p.Gly283=) c.*513G>A (n.*513G>A) c.1362G>A (p.Gly454=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.777G>A (p.Gly259=) c.819G>A (p.Gly273=) n.465G>A n.139G>A c.168G>A (p.Gly56=) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.761G>A c.187+522G>A (n.187+522G>A) c.38G>A c.115+2150G>A (n.115+2150G>A) c.403G>A (n.403G>A) c.498G>A (p.Gly166=) c.834G>A (p.Gly278=) c.396G>A (p.Gly132=) c.387G>A (p.Gly129=) c.402G>A (p.Gly134=) n.905G>A c.429G>A (p.Gly143=) n.1032G>A n.846G>A c.258G>A (p.Gly86=) n.819G>A n.631G>A n.811G>A n.1346G>A n.919G>A n.1002G>A n.851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45332242C>A | CA059361 | MUTYH | c.389G>T (p.Gly130Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.464G>T n.138G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) n.760G>T c.187+521G>T (n.187+521G>T) c.37G>T c.115+2149G>T (n.115+2149G>T) c.402G>T (n.402G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.386G>T (p.Gly129Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.904G>T c.428G>T (p.Gly143Val) n.1031G>T n.845G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.818G>T n.630G>T n.810G>T n.1345G>T n.918G>T n.1001G>T n.850G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332242C= | CA1148225343 | MUTYH | c.389G= (p.Gly130=) c.806G= (p.Gly269=) c.773G= (p.Gly258=) c.791G= (p.Gly264=) c.815G= (p.Gly272=) c.*102G= (n.*102G=) c.*685G= (n.*685G=) c.857G= (p.Gly286=) c.848G= (p.Gly283=) c.*512G= (n.*512G=) c.1361G= (p.Gly454=) c.*826G= (n.*826G=) c.*470G= (n.*470G=) c.801G= (n.801G=) c.776G= (p.Gly259=) c.818G= (p.Gly273=) n.464G= n.138G= c.167G= (p.Gly56=) c.*696G= (n.*696G=) c.*586G= (n.*586G=) n.760G= c.187+521G= (n.187+521G=) c.37G= c.115+2149G= (n.115+2149G=) c.402G= (n.402G=) c.497G= (p.Gly166=) c.833G= (p.Gly278=) c.395G= (p.Gly132=) c.386G= (p.Gly129=) c.401G= (p.Gly134=) n.904G= c.428G= (p.Gly143=) n.1031G= n.845G= c.257G= (p.Gly86=) n.818G= n.630G= n.810G= n.1345G= n.918G= n.1001G= n.850G= | |
| 1 | g.45332242C>G | CA340134556 | MUTYH | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.464G>C n.138G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) n.760G>C c.187+521G>C (n.187+521G>C) c.37G>C c.115+2149G>C (n.115+2149G>C) c.402G>C (n.402G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.904G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1031G>C n.845G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.818G>C n.630G>C n.810G>C n.1345G>C n.918G>C n.1001G>C n.850G>C | |
| 1 | g.45332242C>T | CA014470 | MUTYH | c.389G>A (p.Gly130Glu) c.806G>A (p.Gly269Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.791G>A (p.Gly264Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.464G>A n.138G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) n.760G>A c.187+521G>A (n.187+521G>A) c.37G>A c.115+2149G>A (n.115+2149G>A) c.402G>A (n.402G>A) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.386G>A (p.Gly129Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) n.904G>A c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1031G>A n.845G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) n.818G>A n.630G>A n.810G>A n.1345G>A n.918G>A n.1001G>A n.850G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332242_45332251delinsCCTAGCTCCA | CA2473712629 | MUTYH | c.380_389delinsTGGAGCTAGG (p.Met127=) c.797_806delinsTGGAGCTAGG (p.Met266=) c.764_773delinsTGGAGCTAGG (p.Met255=) c.782_791delinsTGGAGCTAGG (p.Met261=) c.806_815delinsTGGAGCTAGG (p.Met269=) c.*93_*102delinsTGGAGCTAGG (n.*93_*102delinsTGGAGCTAGG) c.*676_*685delinsTGGAGCTAGG (n.*676_*685delinsTGGAGCTAGG) c.848_857delinsTGGAGCTAGG (p.Met283=) c.839_848delinsTGGAGCTAGG (p.Met280=) c.*503_*512delinsTGGAGCTAGG (n.*503_*512delinsTGGAGCTAGG) c.1352_1361delinsTGGAGCTAGG (p.Met451=) c.*817_*826delinsTGGAGCTAGG (n.*817_*826delinsTGGAGCTAGG) c.*461_*470delinsTGGAGCTAGG (n.*461_*470delinsTGGAGCTAGG) c.792_801delinsTGGAGCTAGG (n.792_801delinsTGGAGCTAGG) c.767_776delinsTGGAGCTAGG (p.Met256=) c.809_818delinsTGGAGCTAGG (p.Met270=) n.455_464delinsTGGAGCTAGG n.129_138delinsTGGAGCTAGG c.158_167delinsTGGAGCTAGG (p.Met53=) c.*687_*696delinsTGGAGCTAGG (n.*687_*696delinsTGGAGCTAGG) c.*577_*586delinsTGGAGCTAGG (n.*577_*586delinsTGGAGCTAGG) n.751_760delinsTGGAGCTAGG c.187+512_187+521delinsTGGAGCTAGG (n.187+512_187+521delinsTGGAGCTAGG) c.28_37delinsTGGAGCTAGG c.115+2140_115+2149delinsTGGAGCTAGG (n.115+2140_115+2149delinsTGGAGCTAGG) c.393_402delinsTGGAGCTAGG (n.393_402delinsTGGAGCTAGG) c.488_497delinsTGGAGCTAGG (p.Met163=) c.824_833delinsTGGAGCTAGG (p.Met275=) c.386_395delinsTGGAGCTAGG (p.Met129=) c.377_386delinsTGGAGCTAGG (p.Met126=) c.392_401delinsTGGAGCTAGG (p.Met131=) n.895_904delinsTGGAGCTAGG c.419_428delinsTGGAGCTAGG (p.Met140=) n.1022_1031delinsTGGAGCTAGG n.836_845delinsTGGAGCTAGG c.248_257delinsTGGAGCTAGG (p.Met83=) n.809_818delinsTGGAGCTAGG n.621_630delinsTGGAGCTAGG n.801_810delinsTGGAGCTAGG n.1336_1345delinsTGGAGCTAGG n.909_918delinsTGGAGCTAGG n.992_1001delinsTGGAGCTAGG n.841_850delinsTGGAGCTAGG | |
| 1 | g.45332242_45332253delinsCCTAGCTCCATG | CA2473712628 | MUTYH | c.378_389delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala126=) c.795_806delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala265=) c.762_773delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala254=) c.780_791delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala260=) c.804_815delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala268=) c.*91_*102delinsCATGGAGCTAGG (n.*91_*102delinsCATGGAGCTAGG) c.*674_*685delinsCATGGAGCTAGG (n.*674_*685delinsCATGGAGCTAGG) c.846_857delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala282=) c.837_848delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala279=) c.*501_*512delinsCATGGAGCTAGG (n.*501_*512delinsCATGGAGCTAGG) c.1350_1361delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala450=) c.*815_*826delinsCATGGAGCTAGG (n.*815_*826delinsCATGGAGCTAGG) c.*459_*470delinsCATGGAGCTAGG (n.*459_*470delinsCATGGAGCTAGG) c.790_801delinsCATGGAGCTAGG (n.790_801delinsCATGGAGCTAGG) c.765_776delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala255=) c.807_818delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala269=) n.453_464delinsCATGGAGCTAGG n.127_138delinsCATGGAGCTAGG c.156_167delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala52=) c.*685_*696delinsCATGGAGCTAGG (n.*685_*696delinsCATGGAGCTAGG) c.*575_*586delinsCATGGAGCTAGG (n.*575_*586delinsCATGGAGCTAGG) n.749_760delinsCATGGAGCTAGG c.187+510_187+521delinsCATGGAGCTAGG (n.187+510_187+521delinsCATGGAGCTAGG) c.26_37delinsCATGGAGCTAGG c.115+2138_115+2149delinsCATGGAGCTAGG (n.115+2138_115+2149delinsCATGGAGCTAGG) c.391_402delinsCATGGAGCTAGG (n.391_402delinsCATGGAGCTAGG) c.486_497delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala162=) c.822_833delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala274=) c.384_395delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala128=) c.375_386delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala125=) c.390_401delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala130=) n.893_904delinsCATGGAGCTAGG c.417_428delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala139=) n.1020_1031delinsCATGGAGCTAGG n.834_845delinsCATGGAGCTAGG c.246_257delinsCATGGAGCTAGG (p.Ala82=) n.807_818delinsCATGGAGCTAGG n.619_630delinsCATGGAGCTAGG n.799_810delinsCATGGAGCTAGG n.1334_1345delinsCATGGAGCTAGG n.907_918delinsCATGGAGCTAGG n.990_1001delinsCATGGAGCTAGG n.839_850delinsCATGGAGCTAGG | |
| 1 | g.45332243C>A | CA340134559 | MUTYH | c.388G>T (p.Gly130Trp) c.805G>T (p.Gly269Trp) c.772G>T (p.Gly258Trp) c.790G>T (p.Gly264Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1360G>T (p.Gly454Trp) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.775G>T (p.Gly259Trp) c.817G>T (p.Gly273Trp) n.463G>T n.137G>T c.166G>T (p.Gly56Trp) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.759G>T c.187+520G>T (n.187+520G>T) c.36G>T c.115+2148G>T (n.115+2148G>T) c.401G>T (n.401G>T) c.496G>T (p.Gly166Trp) c.832G>T (p.Gly278Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) c.385G>T (p.Gly129Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) n.903G>T c.427G>T (p.Gly143Trp) n.1030G>T n.844G>T c.256G>T (p.Gly86Trp) n.817G>T n.629G>T n.809G>T n.1344G>T n.917G>T n.1000G>T n.849G>T | |
| 1 | g.45332243C= | CA2473712631 | MUTYH | c.388G= (p.Gly130=) c.805G= (p.Gly269=) c.772G= (p.Gly258=) c.790G= (p.Gly264=) c.814G= (p.Gly272=) c.*101G= (n.*101G=) c.*684G= (n.*684G=) c.856G= (p.Gly286=) c.847G= (p.Gly283=) c.*511G= (n.*511G=) c.1360G= (p.Gly454=) c.*825G= (n.*825G=) c.*469G= (n.*469G=) c.800G= (n.800G=) c.775G= (p.Gly259=) c.817G= (p.Gly273=) n.463G= n.137G= c.166G= (p.Gly56=) c.*695G= (n.*695G=) c.*585G= (n.*585G=) n.759G= c.187+520G= (n.187+520G=) c.36G= c.115+2148G= (n.115+2148G=) c.401G= (n.401G=) c.496G= (p.Gly166=) c.832G= (p.Gly278=) c.394G= (p.Gly132=) c.385G= (p.Gly129=) c.400G= (p.Gly134=) n.903G= c.427G= (p.Gly143=) n.1030G= n.844G= c.256G= (p.Gly86=) n.817G= n.629G= n.809G= n.1344G= n.917G= n.1000G= n.849G= | |
| 1 | g.45332243C>G | CA340134560 | MUTYH | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*511G>C (n.*511G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.463G>C n.137G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.759G>C c.187+520G>C (n.187+520G>C) c.36G>C c.115+2148G>C (n.115+2148G>C) c.401G>C (n.401G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.903G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1030G>C n.844G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.817G>C n.629G>C n.809G>C n.1344G>C n.917G>C n.1000G>C n.849G>C | |
| 1 | g.45332243C>T | CA059342 | MUTYH | c.388G>A (p.Gly130Arg) c.805G>A (p.Gly269Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.790G>A (p.Gly264Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.463G>A n.137G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.759G>A c.187+520G>A (n.187+520G>A) c.36G>A c.115+2148G>A (n.115+2148G>A) c.401G>A (n.401G>A) c.496G>A (p.Gly166Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.385G>A (p.Gly129Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.903G>A c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1030G>A n.844G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) n.817G>A n.629G>A n.809G>A n.1344G>A n.917G>A n.1000G>A n.849G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332243_45332251del | CA2473712630 | MUTYH | c.380_388del (p.Met127_Gly130delinsArg) c.797_805del (p.Met266_Gly269delinsArg) c.764_772del (p.Met255_Gly258delinsArg) c.782_790del (p.Met261_Gly264delinsArg) c.806_814del (p.Met269_Gly272delinsArg) c.*93_*101del (n.*93_*101del) c.*676_*684del (n.*676_*684del) c.848_856del (p.Met283_Gly286delinsArg) c.839_847del (p.Met280_Gly283delinsArg) c.*503_*511del (n.*503_*511del) c.1352_1360del (p.Met451_Gly454delinsArg) c.*817_*825del (n.*817_*825del) c.*461_*469del (n.*461_*469del) c.792_800del (n.792_800del) c.767_775del (p.Met256_Gly259delinsArg) c.809_817del (p.Met270_Gly273delinsArg) n.455_463del n.129_137del c.158_166del (p.Met53_Gly56delinsArg) c.*687_*695del (n.*687_*695del) c.*577_*585del (n.*577_*585del) n.751_759del c.187+512_187+520del (n.187+512_187+520del) c.28_36del c.115+2140_115+2148del (n.115+2140_115+2148del) c.393_401del (n.393_401del) c.488_496del (p.Met163_Gly166delinsArg) c.824_832del (p.Met275_Gly278delinsArg) c.386_394del (p.Met129_Gly132delinsArg) c.377_385del (p.Met126_Gly129delinsArg) c.392_400del (p.Met131_Gly134delinsArg) n.895_903del c.419_427del (p.Met140_Gly143delinsArg) n.1022_1030del n.836_844del c.248_256del (p.Met83_Gly86delinsArg) n.809_817del n.621_629del n.801_809del n.1336_1344del n.909_917del n.992_1000del n.841_849del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332243_45332253delinsTA | CA658656924 | MUTYH | c.378_388delinsTA (p.Met127_Gly130delinsArg) c.795_805delinsTA (p.Met266_Gly269delinsArg) c.762_772delinsTA (p.Met255_Gly258delinsArg) c.780_790delinsTA (p.Met261_Gly264delinsArg) c.804_814delinsTA (p.Met269_Gly272delinsArg) c.*91_*101delinsTA (n.*91_*101delinsTA) c.*674_*684delinsTA (n.*674_*684delinsTA) c.846_856delinsTA (p.Met283_Gly286delinsArg) c.837_847delinsTA (p.Met280_Gly283delinsArg) c.*501_*511delinsTA (n.*501_*511delinsTA) c.1350_1360delinsTA (p.Met451_Gly454delinsArg) c.*815_*825delinsTA (n.*815_*825delinsTA) c.*459_*469delinsTA (n.*459_*469delinsTA) c.790_800delinsTA (n.790_800delinsTA) c.765_775delinsTA (p.Met256_Gly259delinsArg) c.807_817delinsTA (p.Met270_Gly273delinsArg) n.453_463delinsTA n.127_137delinsTA c.156_166delinsTA (p.Met53_Gly56delinsArg) c.*685_*695delinsTA (n.*685_*695delinsTA) c.*575_*585delinsTA (n.*575_*585delinsTA) n.749_759delinsTA c.187+510_187+520delinsTA (n.187+510_187+520delinsTA) c.26_36delinsTA c.115+2138_115+2148delinsTA (n.115+2138_115+2148delinsTA) c.391_401delinsTA (n.391_401delinsTA) c.486_496delinsTA (p.Met163_Gly166delinsArg) c.822_832delinsTA (p.Met275_Gly278delinsArg) c.384_394delinsTA (p.Met129_Gly132delinsArg) c.375_385delinsTA (p.Met126_Gly129delinsArg) c.390_400delinsTA (p.Met131_Gly134delinsArg) n.893_903delinsTA c.417_427delinsTA (p.Met140_Gly143delinsArg) n.1020_1030delinsTA n.834_844delinsTA c.246_256delinsTA (p.Met83_Gly86delinsArg) n.807_817delinsTA n.619_629delinsTA n.799_809delinsTA n.1334_1344delinsTA n.907_917delinsTA n.990_1000delinsTA n.839_849delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332244T>A | CA417880167 | MUTYH | c.387A>T (p.Leu129=) c.804A>T (p.Leu268=) c.771A>T (p.Leu257=) c.789A>T (p.Leu263=) c.813A>T (p.Leu271=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.855A>T (p.Leu285=) c.846A>T (p.Leu282=) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1359A>T (p.Leu453=) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.774A>T (p.Leu258=) c.816A>T (p.Leu272=) n.462A>T n.136A>T c.165A>T (p.Leu55=) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) n.758A>T c.187+519A>T (n.187+519A>T) c.35A>T c.115+2147A>T (n.115+2147A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.495A>T (p.Leu165=) c.831A>T (p.Leu277=) c.393A>T (p.Leu131=) c.384A>T (p.Leu128=) c.399A>T (p.Leu133=) n.902A>T c.426A>T (p.Leu142=) n.1029A>T n.843A>T c.255A>T (p.Leu85=) n.816A>T n.628A>T n.808A>T n.1343A>T n.916A>T n.999A>T n.848A>T | |
| 1 | g.45332244T>C | CA10577721 | MUTYH | c.387A>G (p.Leu129=) c.804A>G (p.Leu268=) c.771A>G (p.Leu257=) c.789A>G (p.Leu263=) c.813A>G (p.Leu271=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.855A>G (p.Leu285=) c.846A>G (p.Leu282=) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1359A>G (p.Leu453=) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.774A>G (p.Leu258=) c.816A>G (p.Leu272=) n.462A>G n.136A>G c.165A>G (p.Leu55=) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) n.758A>G c.187+519A>G (n.187+519A>G) c.35A>G c.115+2147A>G (n.115+2147A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.495A>G (p.Leu165=) c.831A>G (p.Leu277=) c.393A>G (p.Leu131=) c.384A>G (p.Leu128=) c.399A>G (p.Leu133=) n.902A>G c.426A>G (p.Leu142=) n.1029A>G n.843A>G c.255A>G (p.Leu85=) n.816A>G n.628A>G n.808A>G n.1343A>G n.916A>G n.999A>G n.848A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332244T>G | CA417880168 | MUTYH | c.387A>C (p.Leu129=) c.804A>C (p.Leu268=) c.771A>C (p.Leu257=) c.789A>C (p.Leu263=) c.813A>C (p.Leu271=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.855A>C (p.Leu285=) c.846A>C (p.Leu282=) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1359A>C (p.Leu453=) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.774A>C (p.Leu258=) c.816A>C (p.Leu272=) n.462A>C n.136A>C c.165A>C (p.Leu55=) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) n.758A>C c.187+519A>C (n.187+519A>C) c.35A>C c.115+2147A>C (n.115+2147A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.495A>C (p.Leu165=) c.831A>C (p.Leu277=) c.393A>C (p.Leu131=) c.384A>C (p.Leu128=) c.399A>C (p.Leu133=) n.902A>C c.426A>C (p.Leu142=) n.1029A>C n.843A>C c.255A>C (p.Leu85=) n.816A>C n.628A>C n.808A>C n.1343A>C n.916A>C n.999A>C n.848A>C | |
| 1 | g.45332244T= | CA2473712632 | MUTYH | c.387A= (p.Leu129=) c.804A= (p.Leu268=) c.771A= (p.Leu257=) c.789A= (p.Leu263=) c.813A= (p.Leu271=) c.*100A= (n.*100A=) c.*683A= (n.*683A=) c.855A= (p.Leu285=) c.846A= (p.Leu282=) c.*510A= (n.*510A=) c.1359A= (p.Leu453=) c.*824A= (n.*824A=) c.*468A= (n.*468A=) c.799A= (n.799A=) c.774A= (p.Leu258=) c.816A= (p.Leu272=) n.462A= n.136A= c.165A= (p.Leu55=) c.*694A= (n.*694A=) c.*584A= (n.*584A=) n.758A= c.187+519A= (n.187+519A=) c.35A= c.115+2147A= (n.115+2147A=) c.400A= (n.400A=) c.495A= (p.Leu165=) c.831A= (p.Leu277=) c.393A= (p.Leu131=) c.384A= (p.Leu128=) c.399A= (p.Leu133=) n.902A= c.426A= (p.Leu142=) n.1029A= n.843A= c.255A= (p.Leu85=) n.816A= n.628A= n.808A= n.1343A= n.916A= n.999A= n.848A= | |
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