Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.777C>A
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c.54C>A
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c.419C>A (n.419C>A)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
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c.445C>A (p.Pro149Thr)
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n.867C>A
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n.473_481del
n.147_155del
c.176_184del (p.Val59_Pro62delinsAla)
c.*705_*713del (n.*705_*713del)
c.*595_*603del (n.*595_*603del)
n.769_777del
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c.46_54del
c.115+2158_115+2166del (n.115+2158_115+2166del)
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c.506_514del (p.Val169_Pro172delinsAla)
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c.404_412del (p.Val135_Pro138delinsAla)
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c.410_418del (p.Val137_Pro140delinsAla)
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c.437_445del (p.Val146_Pro149delinsAla)
n.1040_1048del
n.854_862del
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n.827_835del
n.639_647del
n.819_827del
n.1354_1362del
n.927_935del
n.1010_1018del
n.859_867del
ClinVar dbSNP
1g.45332226G>ACA417880154MUTYHc.405C>T (p.Thr135=)
c.822C>T (p.Thr274=)
c.789C>T (p.Thr263=)
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c.831C>T (p.Thr277=)
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c.*701C>T (n.*701C>T)
c.873C>T (p.Thr291=)
c.864C>T (p.Thr288=)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1377C>T (p.Thr459=)
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c.*486C>T (n.*486C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
c.792C>T (p.Thr264=)
c.834C>T (p.Thr278=)
n.480C>T
n.154C>T
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c.*602C>T (n.*602C>T)
n.776C>T
c.187+537C>T (n.187+537C>T)
c.53C>T
c.115+2165C>T (n.115+2165C>T)
c.418C>T (n.418C>T)
c.513C>T (p.Thr171=)
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n.920C>T
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n.1047C>T
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n.646C>T
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n.934C>T
n.1017C>T
n.866C>T
dbSNP
1g.45332226G>CCA417880156MUTYHc.405C>G (p.Thr135=)
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c.*701C>G (n.*701C>G)
c.873C>G (p.Thr291=)
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c.*486C>G (n.*486C>G)
c.817C>G (n.817C>G)
c.792C>G (p.Thr264=)
c.834C>G (p.Thr278=)
n.480C>G
n.154C>G
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c.*602C>G (n.*602C>G)
n.776C>G
c.187+537C>G (n.187+537C>G)
c.53C>G
c.115+2165C>G (n.115+2165C>G)
c.418C>G (n.418C>G)
c.513C>G (p.Thr171=)
c.849C>G (p.Thr283=)
c.411C>G (p.Thr137=)
c.402C>G (p.Thr134=)
c.417C>G (p.Thr139=)
n.920C>G
c.444C>G (p.Thr148=)
n.1047C>G
n.861C>G
c.273C>G (p.Thr91=)
n.834C>G
n.646C>G
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n.1361C>G
n.934C>G
n.1017C>G
n.866C>G
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c.789C= (p.Thr263=)
c.807C= (p.Thr269=)
c.831C= (p.Thr277=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.873C= (p.Thr291=)
c.864C= (p.Thr288=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.1377C= (p.Thr459=)
c.*842C= (n.*842C=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.817C= (n.817C=)
c.792C= (p.Thr264=)
c.834C= (p.Thr278=)
n.480C=
n.154C=
c.183C= (p.Thr61=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.*602C= (n.*602C=)
n.776C=
c.187+537C= (n.187+537C=)
c.53C=
c.115+2165C= (n.115+2165C=)
c.418C= (n.418C=)
c.513C= (p.Thr171=)
c.849C= (p.Thr283=)
c.411C= (p.Thr137=)
c.402C= (p.Thr134=)
c.417C= (p.Thr139=)
n.920C=
c.444C= (p.Thr148=)
n.1047C=
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n.834C=
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n.826C=
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n.934C=
n.1017C=
n.866C=
1g.45332226G>TCA417880155MUTYHc.405C>A (p.Thr135=)
c.822C>A (p.Thr274=)
c.789C>A (p.Thr263=)
c.807C>A (p.Thr269=)
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c.*118C>A (n.*118C>A)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.864A>C
dbSNP
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c.820A= (p.Thr274=)
c.787A= (p.Thr263=)
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c.829A= (p.Thr277=)
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c.871A= (p.Thr291=)
c.862A= (p.Thr288=)
c.*526A= (n.*526A=)
c.1375A= (p.Thr459=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.815A= (n.815A=)
c.790A= (p.Thr264=)
c.832A= (p.Thr278=)
n.478A=
n.152A=
c.181A= (p.Thr61=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.*600A= (n.*600A=)
n.774A=
c.187+535A= (n.187+535A=)
c.51A=
c.115+2163A= (n.115+2163A=)
c.416A= (n.416A=)
c.511A= (p.Thr171=)
c.847A= (p.Thr283=)
c.409A= (p.Thr137=)
c.400A= (p.Thr134=)
c.415A= (p.Thr139=)
n.918A=
c.442A= (p.Thr148=)
n.1045A=
n.859A=
c.271A= (p.Thr91=)
n.832A=
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n.1359A=
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n.864A=
1g.45332229A>CCA340134510MUTYHc.402T>G (p.Cys134Trp)
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1g.45332229A>GCA417880157MUTYHc.402T>C (p.Cys134=)
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n.773T>C
c.187+534T>C (n.187+534T>C)
c.50T>C
c.115+2162T>C (n.115+2162T>C)
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c.510T>C (p.Cys170=)
c.846T>C (p.Cys282=)
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c.399T>C (p.Cys133=)
c.414T>C (p.Cys138=)
n.917T>C
c.441T>C (p.Cys147=)
n.1044T>C
n.858T>C
c.270T>C (p.Cys90=)
n.831T>C
n.643T>C
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n.1014T>C
n.863T>C
ClinVar
1g.45332229A>TCA340134512MUTYHc.402T>A (p.Cys134Ter)
c.819T>A (p.Cys273Ter)
c.786T>A (p.Cys262Ter)
c.804T>A (p.Cys268Ter)
c.828T>A (p.Cys276Ter)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.870T>A (p.Cys290Ter)
c.861T>A (p.Cys287Ter)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.1374T>A (p.Cys458Ter)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.814T>A (n.814T>A)
c.789T>A (p.Cys263Ter)
c.831T>A (p.Cys277Ter)
n.477T>A
n.151T>A
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.773T>A
c.187+534T>A (n.187+534T>A)
c.50T>A
c.115+2162T>A (n.115+2162T>A)
c.415T>A (n.415T>A)
c.510T>A (p.Cys170Ter)
c.846T>A (p.Cys282Ter)
c.408T>A (p.Cys136Ter)
c.399T>A (p.Cys133Ter)
c.414T>A (p.Cys138Ter)
n.917T>A
c.441T>A (p.Cys147Ter)
n.1044T>A
n.858T>A
c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.831T>A
n.643T>A
n.823T>A
n.1358T>A
n.931T>A
n.1014T>A
n.863T>A
1g.45332230C>ACA340134513MUTYHc.401G>T (p.Cys134Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.45332231A>TCA340134521MUTYHc.400T>A (p.Cys134Ser)
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c.413T>A (n.413T>A)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
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c.439T>A (p.Cys147Ser)
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dbSNP
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n.860G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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c.*695G>C (n.*695G>C)
c.867G>C (p.Val289=)
c.858G>C (p.Val286=)
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c.811G>C (n.811G>C)
c.786G>C (p.Val262=)
c.828G>C (p.Val276=)
n.474G>C
n.148G>C
c.177G>C (p.Val59=)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.770G>C
c.187+531G>C (n.187+531G>C)
c.47G>C
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n.828G>C
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n.1355G>C
n.928G>C
n.1011G>C
n.860G>C
gnomAD v4
1g.45332232C>TCA014505MUTYHc.399G>A (p.Val133=)
c.816G>A (p.Val272=)
c.783G>A (p.Val261=)
c.801G>A (p.Val267=)
c.825G>A (p.Val275=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.867G>A (p.Val289=)
c.858G>A (p.Val286=)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.1371G>A (p.Val457=)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.811G>A (n.811G>A)
c.786G>A (p.Val262=)
c.828G>A (p.Val276=)
n.474G>A
n.148G>A
c.177G>A (p.Val59=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.770G>A
c.187+531G>A (n.187+531G>A)
c.47G>A
c.115+2159G>A (n.115+2159G>A)
c.412G>A (n.412G>A)
c.507G>A (p.Val169=)
c.843G>A (p.Val281=)
c.405G>A (p.Val135=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.411G>A (p.Val137=)
n.914G>A
c.438G>A (p.Val146=)
n.1041G>A
n.855G>A
c.267G>A (p.Val89=)
n.828G>A
n.640G>A
n.820G>A
n.1355G>A
n.928G>A
n.1011G>A
n.860G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332233A>CCA340134526MUTYHc.398T>G (p.Val133Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
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c.824T>G (p.Val275Gly)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
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n.859T>G
gnomAD v4
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n.859T>A
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n.858G>T
1g.45332234C>GCA340134530MUTYHc.397G>C (p.Val133Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
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n.858G>C
gnomAD v4
1g.45332234C>TCA340134531MUTYHc.397G>A (p.Val133Met)
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n.1009G>A
n.858G>A
ClinVar dbSNP
1g.45332234_45332235delCA2586964090MUTYHc.396_397del (p.Cys134TyrfsTer?)
c.813_814del (p.Cys273TyrfsTer?)
c.780_781del (p.Cys262TyrfsTer?)
c.798_799del (p.Cys268TyrfsTer?)
c.822_823del (p.Cys276TyrfsTer?)
c.*109_*110del (n.*109_*110del)
c.*692_*693del (n.*692_*693del)
c.864_865del (p.Cys290TyrfsTer?)
c.855_856del (p.Cys287TyrfsTer?)
c.*519_*520del (n.*519_*520del)
c.1368_1369del (p.Cys458TyrfsTer?)
c.*833_*834del (n.*833_*834del)
c.*477_*478del (n.*477_*478del)
c.808_809del (n.808_809del)
c.783_784del (p.Cys263TyrfsTer?)
c.825_826del (p.Cys277TyrfsTer?)
n.471_472del
n.145_146del
c.174_175del (p.Cys60TyrfsTer?)
c.*703_*704del (n.*703_*704del)
c.*593_*594del (n.*593_*594del)
n.767_768del
c.187+528_187+529del (n.187+528_187+529del)
c.44_45del
c.115+2156_115+2157del (n.115+2156_115+2157del)
c.409_410del (n.409_410del)
c.504_505del (p.Cys170TyrfsTer?)
c.840_841del (p.Cys282TyrfsTer?)
c.402_403del (p.Cys136TyrfsTer?)
c.393_394del (p.Cys133TyrfsTer?)
c.408_409del (p.Cys138TyrfsTer?)
n.911_912del
c.435_436del (p.Cys147TyrfsTer?)
n.1038_1039del
n.852_853del
c.264_265del (p.Cys90TyrfsTer?)
n.825_826del
n.637_638del
n.817_818del
n.1352_1353del
n.925_926del
n.1008_1009del
n.857_858del
1g.45332235T>ACA417880160MUTYHc.396A>T (p.Thr132=)
c.813A>T (p.Thr271=)
c.780A>T (p.Thr260=)
c.798A>T (p.Thr266=)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.864A>T (p.Thr288=)
c.855A>T (p.Thr285=)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.1368A>T (p.Thr456=)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.808A>T (n.808A>T)
c.783A>T (p.Thr261=)
c.825A>T (p.Thr275=)
n.471A>T
n.145A>T
c.174A>T (p.Thr58=)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.767A>T
c.187+528A>T (n.187+528A>T)
c.44A>T
c.115+2156A>T (n.115+2156A>T)
c.409A>T (n.409A>T)
c.504A>T (p.Thr168=)
c.840A>T (p.Thr280=)
c.402A>T (p.Thr134=)
c.393A>T (p.Thr131=)
c.408A>T (p.Thr136=)
n.911A>T
c.435A>T (p.Thr145=)
n.1038A>T
n.852A>T
c.264A>T (p.Thr88=)
n.825A>T
n.637A>T
n.817A>T
n.1352A>T
n.925A>T
n.1008A>T
n.857A>T
ClinVar
1g.45332235T>CCA417880161MUTYHc.396A>G (p.Thr132=)
c.813A>G (p.Thr271=)
c.780A>G (p.Thr260=)
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c.*692A>G (n.*692A>G)
c.864A>G (p.Thr288=)
c.855A>G (p.Thr285=)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.1368A>G (p.Thr456=)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.808A>G (n.808A>G)
c.783A>G (p.Thr261=)
c.825A>G (p.Thr275=)
n.471A>G
n.145A>G
c.174A>G (p.Thr58=)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.767A>G
c.187+528A>G (n.187+528A>G)
c.44A>G
c.115+2156A>G (n.115+2156A>G)
c.409A>G (n.409A>G)
c.504A>G (p.Thr168=)
c.840A>G (p.Thr280=)
c.402A>G (p.Thr134=)
c.393A>G (p.Thr131=)
c.408A>G (p.Thr136=)
n.911A>G
c.435A>G (p.Thr145=)
n.1038A>G
n.852A>G
c.264A>G (p.Thr88=)
n.825A>G
n.637A>G
n.817A>G
n.1352A>G
n.925A>G
n.1008A>G
n.857A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332235T>GCA417880162MUTYHc.396A>C (p.Thr132=)
c.813A>C (p.Thr271=)
c.780A>C (p.Thr260=)
c.798A>C (p.Thr266=)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.864A>C (p.Thr288=)
c.855A>C (p.Thr285=)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.1368A>C (p.Thr456=)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.808A>C (n.808A>C)
c.783A>C (p.Thr261=)
c.825A>C (p.Thr275=)
n.471A>C
n.145A>C
c.174A>C (p.Thr58=)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.767A>C
c.187+528A>C (n.187+528A>C)
c.44A>C
c.115+2156A>C (n.115+2156A>C)
c.409A>C (n.409A>C)
c.504A>C (p.Thr168=)
c.840A>C (p.Thr280=)
c.402A>C (p.Thr134=)
c.393A>C (p.Thr131=)
c.408A>C (p.Thr136=)
n.911A>C
c.435A>C (p.Thr145=)
n.1038A>C
n.852A>C
c.264A>C (p.Thr88=)
n.825A>C
n.637A>C
n.817A>C
n.1352A>C
n.925A>C
n.1008A>C
n.857A>C
ClinVar dbSNP
1g.45332235T=CA2473712621MUTYHc.396A= (p.Thr132=)
c.813A= (p.Thr271=)
c.780A= (p.Thr260=)
c.798A= (p.Thr266=)
c.822A= (p.Thr274=)
c.*109A= (n.*109A=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.864A= (p.Thr288=)
c.855A= (p.Thr285=)
c.*519A= (n.*519A=)
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c.*833A= (n.*833A=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.808A= (n.808A=)
c.783A= (p.Thr261=)
c.825A= (p.Thr275=)
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c.174A= (p.Thr58=)
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c.*593A= (n.*593A=)
n.767A=
c.187+528A= (n.187+528A=)
c.44A=
c.115+2156A= (n.115+2156A=)
c.409A= (n.409A=)
c.504A= (p.Thr168=)
c.840A= (p.Thr280=)
c.402A= (p.Thr134=)
c.393A= (p.Thr131=)
c.408A= (p.Thr136=)
n.911A=
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1g.45332237_45332238delCA2580611187MUTYHc.395_396del (p.Thr132SerfsTer?)
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c.*518_*519del (n.*518_*519del)
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c.*476_*477del (n.*476_*477del)
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n.470_471del
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n.766_767del
c.187+527_187+528del (n.187+527_187+528del)
c.43_44del
c.115+2155_115+2156del (n.115+2155_115+2156del)
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n.636_637del
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n.1007_1008del
n.856_857del
dbSNP
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched