Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45332225G>A | CA014523 | MUTYH | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.481C>T n.155C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.777C>T c.187+538C>T (n.187+538C>T) c.54C>T c.115+2166C>T (n.115+2166C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.921C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1048C>T n.862C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.835C>T n.647C>T n.827C>T n.1362C>T n.935C>T n.1018C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332225G>C | CA340134495 | MUTYH | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.481C>G n.155C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.777C>G c.187+538C>G (n.187+538C>G) c.54C>G c.115+2166C>G (n.115+2166C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.921C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1048C>G n.862C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.835C>G n.647C>G n.827C>G n.1362C>G n.935C>G n.1018C>G n.867C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332225G= | CA1148224286 | MUTYH | c.406C= (p.Pro136=) c.823C= (p.Pro275=) c.790C= (p.Pro264=) c.808C= (p.Pro270=) c.832C= (p.Pro278=) c.*119C= (n.*119C=) c.*702C= (n.*702C=) c.874C= (p.Pro292=) c.865C= (p.Pro289=) c.*529C= (n.*529C=) c.1378C= (p.Pro460=) c.*843C= (n.*843C=) c.*487C= (n.*487C=) c.818C= (n.818C=) c.793C= (p.Pro265=) c.835C= (p.Pro279=) n.481C= n.155C= c.184C= (p.Pro62=) c.*713C= (n.*713C=) c.*603C= (n.*603C=) n.777C= c.187+538C= (n.187+538C=) c.54C= c.115+2166C= (n.115+2166C=) c.419C= (n.419C=) c.514C= (p.Pro172=) c.850C= (p.Pro284=) c.412C= (p.Pro138=) c.403C= (p.Pro135=) c.418C= (p.Pro140=) n.921C= c.445C= (p.Pro149=) n.1048C= n.862C= c.274C= (p.Pro92=) n.835C= n.647C= n.827C= n.1362C= n.935C= n.1018C= n.867C= | |
1 | g.45332225G>T | CA340134497 | MUTYH | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.481C>A n.155C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.777C>A c.187+538C>A (n.187+538C>A) c.54C>A c.115+2166C>A (n.115+2166C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.921C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1048C>A n.862C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.835C>A n.647C>A n.827C>A n.1362C>A n.935C>A n.1018C>A n.867C>A | |
1 | g.45332225_45332233del | CA915941271 | MUTYH | c.398_406del (p.Val133_Pro136delinsAla) c.815_823del (p.Val272_Pro275delinsAla) c.782_790del (p.Val261_Pro264delinsAla) c.800_808del (p.Val267_Pro270delinsAla) c.824_832del (p.Val275_Pro278delinsAla) c.*111_*119del (n.*111_*119del) c.*694_*702del (n.*694_*702del) c.866_874del (p.Val289_Pro292delinsAla) c.857_865del (p.Val286_Pro289delinsAla) c.*521_*529del (n.*521_*529del) c.1370_1378del (p.Val457_Pro460delinsAla) c.*835_*843del (n.*835_*843del) c.*479_*487del (n.*479_*487del) c.810_818del (n.810_818del) c.785_793del (p.Val262_Pro265delinsAla) c.827_835del (p.Val276_Pro279delinsAla) n.473_481del n.147_155del c.176_184del (p.Val59_Pro62delinsAla) c.*705_*713del (n.*705_*713del) c.*595_*603del (n.*595_*603del) n.769_777del c.187+530_187+538del (n.187+530_187+538del) c.46_54del c.115+2158_115+2166del (n.115+2158_115+2166del) c.411_419del (n.411_419del) c.506_514del (p.Val169_Pro172delinsAla) c.842_850del (p.Val281_Pro284delinsAla) c.404_412del (p.Val135_Pro138delinsAla) c.395_403del (p.Val132_Pro135delinsAla) c.410_418del (p.Val137_Pro140delinsAla) n.913_921del c.437_445del (p.Val146_Pro149delinsAla) n.1040_1048del n.854_862del c.266_274del (p.Val89_Pro92delinsAla) n.827_835del n.639_647del n.819_827del n.1354_1362del n.927_935del n.1010_1018del n.859_867del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332226G>A | CA417880154 | MUTYH | c.405C>T (p.Thr135=) c.822C>T (p.Thr274=) c.789C>T (p.Thr263=) c.807C>T (p.Thr269=) c.831C>T (p.Thr277=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.873C>T (p.Thr291=) c.864C>T (p.Thr288=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1377C>T (p.Thr459=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.792C>T (p.Thr264=) c.834C>T (p.Thr278=) n.480C>T n.154C>T c.183C>T (p.Thr61=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.776C>T c.187+537C>T (n.187+537C>T) c.53C>T c.115+2165C>T (n.115+2165C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.513C>T (p.Thr171=) c.849C>T (p.Thr283=) c.411C>T (p.Thr137=) c.402C>T (p.Thr134=) c.417C>T (p.Thr139=) n.920C>T c.444C>T (p.Thr148=) n.1047C>T n.861C>T c.273C>T (p.Thr91=) n.834C>T n.646C>T n.826C>T n.1361C>T n.934C>T n.1017C>T n.866C>T | dbSNP |
1 | g.45332226G>C | CA417880156 | MUTYH | c.405C>G (p.Thr135=) c.822C>G (p.Thr274=) c.789C>G (p.Thr263=) c.807C>G (p.Thr269=) c.831C>G (p.Thr277=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.873C>G (p.Thr291=) c.864C>G (p.Thr288=) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1377C>G (p.Thr459=) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.792C>G (p.Thr264=) c.834C>G (p.Thr278=) n.480C>G n.154C>G c.183C>G (p.Thr61=) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) n.776C>G c.187+537C>G (n.187+537C>G) c.53C>G c.115+2165C>G (n.115+2165C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.513C>G (p.Thr171=) c.849C>G (p.Thr283=) c.411C>G (p.Thr137=) c.402C>G (p.Thr134=) c.417C>G (p.Thr139=) n.920C>G c.444C>G (p.Thr148=) n.1047C>G n.861C>G c.273C>G (p.Thr91=) n.834C>G n.646C>G n.826C>G n.1361C>G n.934C>G n.1017C>G n.866C>G | |
1 | g.45332226G= | CA2473712618 | MUTYH | c.405C= (p.Thr135=) c.822C= (p.Thr274=) c.789C= (p.Thr263=) c.807C= (p.Thr269=) c.831C= (p.Thr277=) c.*118C= (n.*118C=) c.*701C= (n.*701C=) c.873C= (p.Thr291=) c.864C= (p.Thr288=) c.*528C= (n.*528C=) c.1377C= (p.Thr459=) c.*842C= (n.*842C=) c.*486C= (n.*486C=) c.817C= (n.817C=) c.792C= (p.Thr264=) c.834C= (p.Thr278=) n.480C= n.154C= c.183C= (p.Thr61=) c.*712C= (n.*712C=) c.*602C= (n.*602C=) n.776C= c.187+537C= (n.187+537C=) c.53C= c.115+2165C= (n.115+2165C=) c.418C= (n.418C=) c.513C= (p.Thr171=) c.849C= (p.Thr283=) c.411C= (p.Thr137=) c.402C= (p.Thr134=) c.417C= (p.Thr139=) n.920C= c.444C= (p.Thr148=) n.1047C= n.861C= c.273C= (p.Thr91=) n.834C= n.646C= n.826C= n.1361C= n.934C= n.1017C= n.866C= | |
1 | g.45332226G>T | CA417880155 | MUTYH | c.405C>A (p.Thr135=) c.822C>A (p.Thr274=) c.789C>A (p.Thr263=) c.807C>A (p.Thr269=) c.831C>A (p.Thr277=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.873C>A (p.Thr291=) c.864C>A (p.Thr288=) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1377C>A (p.Thr459=) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.792C>A (p.Thr264=) c.834C>A (p.Thr278=) n.480C>A n.154C>A c.183C>A (p.Thr61=) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.776C>A c.187+537C>A (n.187+537C>A) c.53C>A c.115+2165C>A (n.115+2165C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.513C>A (p.Thr171=) c.849C>A (p.Thr283=) c.411C>A (p.Thr137=) c.402C>A (p.Thr134=) c.417C>A (p.Thr139=) n.920C>A c.444C>A (p.Thr148=) n.1047C>A n.861C>A c.273C>A (p.Thr91=) n.834C>A n.646C>A n.826C>A n.1361C>A n.934C>A n.1017C>A n.866C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332227G>A | CA340134499 | MUTYH | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.479C>T n.153C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.775C>T c.187+536C>T (n.187+536C>T) c.52C>T c.115+2164C>T (n.115+2164C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.512C>T (p.Thr171Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.919C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.1046C>T n.860C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.833C>T n.645C>T n.825C>T n.1360C>T n.933C>T n.1016C>T n.865C>T | dbSNP |
1 | g.45332227G>C | CA340134503 | MUTYH | c.404C>G (p.Thr135Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.479C>G n.153C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.775C>G c.187+536C>G (n.187+536C>G) c.52C>G c.115+2164C>G (n.115+2164C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.512C>G (p.Thr171Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) n.919C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) n.1046C>G n.860C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.833C>G n.645C>G n.825C>G n.1360C>G n.933C>G n.1016C>G n.865C>G | |
1 | g.45332227G>T | CA340134501 | MUTYH | c.404C>A (p.Thr135Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.*527C>A (n.*527C>A) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.479C>A n.153C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.775C>A c.187+536C>A (n.187+536C>A) c.52C>A c.115+2164C>A (n.115+2164C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.512C>A (p.Thr171Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) n.919C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) n.1046C>A n.860C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.833C>A n.645C>A n.825C>A n.1360C>A n.933C>A n.1016C>A n.865C>A | |
1 | g.45332228T>A | CA340134505 | MUTYH | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.*526A>T (n.*526A>T) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.478A>T n.152A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.774A>T c.187+535A>T (n.187+535A>T) c.51A>T c.115+2163A>T (n.115+2163A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.511A>T (p.Thr171Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.918A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1045A>T n.859A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.832A>T n.644A>T n.824A>T n.1359A>T n.932A>T n.1015A>T n.864A>T | |
1 | g.45332228T>C | CA340134506 | MUTYH | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.478A>G n.152A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.774A>G c.187+535A>G (n.187+535A>G) c.51A>G c.115+2163A>G (n.115+2163A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.511A>G (p.Thr171Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.918A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1045A>G n.859A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.832A>G n.644A>G n.824A>G n.1359A>G n.932A>G n.1015A>G n.864A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332228T>G | CA340134507 | MUTYH | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.*526A>C (n.*526A>C) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.478A>C n.152A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.774A>C c.187+535A>C (n.187+535A>C) c.51A>C c.115+2163A>C (n.115+2163A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.511A>C (p.Thr171Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.918A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1045A>C n.859A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.832A>C n.644A>C n.824A>C n.1359A>C n.932A>C n.1015A>C n.864A>C | dbSNP |
1 | g.45332228T= | CA2473712619 | MUTYH | c.403A= (p.Thr135=) c.820A= (p.Thr274=) c.787A= (p.Thr263=) c.805A= (p.Thr269=) c.829A= (p.Thr277=) c.*116A= (n.*116A=) c.*699A= (n.*699A=) c.871A= (p.Thr291=) c.862A= (p.Thr288=) c.*526A= (n.*526A=) c.1375A= (p.Thr459=) c.*840A= (n.*840A=) c.*484A= (n.*484A=) c.815A= (n.815A=) c.790A= (p.Thr264=) c.832A= (p.Thr278=) n.478A= n.152A= c.181A= (p.Thr61=) c.*710A= (n.*710A=) c.*600A= (n.*600A=) n.774A= c.187+535A= (n.187+535A=) c.51A= c.115+2163A= (n.115+2163A=) c.416A= (n.416A=) c.511A= (p.Thr171=) c.847A= (p.Thr283=) c.409A= (p.Thr137=) c.400A= (p.Thr134=) c.415A= (p.Thr139=) n.918A= c.442A= (p.Thr148=) n.1045A= n.859A= c.271A= (p.Thr91=) n.832A= n.644A= n.824A= n.1359A= n.932A= n.1015A= n.864A= | |
1 | g.45332229A>C | CA340134510 | MUTYH | c.402T>G (p.Cys134Trp) c.819T>G (p.Cys273Trp) c.786T>G (p.Cys262Trp) c.804T>G (p.Cys268Trp) c.828T>G (p.Cys276Trp) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.870T>G (p.Cys290Trp) c.861T>G (p.Cys287Trp) c.*525T>G (n.*525T>G) c.1374T>G (p.Cys458Trp) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.789T>G (p.Cys263Trp) c.831T>G (p.Cys277Trp) n.477T>G n.151T>G c.180T>G (p.Cys60Trp) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.773T>G c.187+534T>G (n.187+534T>G) c.50T>G c.115+2162T>G (n.115+2162T>G) c.415T>G (n.415T>G) c.510T>G (p.Cys170Trp) c.846T>G (p.Cys282Trp) c.408T>G (p.Cys136Trp) c.399T>G (p.Cys133Trp) c.414T>G (p.Cys138Trp) n.917T>G c.441T>G (p.Cys147Trp) n.1044T>G n.858T>G c.270T>G (p.Cys90Trp) n.831T>G n.643T>G n.823T>G n.1358T>G n.931T>G n.1014T>G n.863T>G | |
1 | g.45332229A>G | CA417880157 | MUTYH | c.402T>C (p.Cys134=) c.819T>C (p.Cys273=) c.786T>C (p.Cys262=) c.804T>C (p.Cys268=) c.828T>C (p.Cys276=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.870T>C (p.Cys290=) c.861T>C (p.Cys287=) c.*525T>C (n.*525T>C) c.1374T>C (p.Cys458=) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.789T>C (p.Cys263=) c.831T>C (p.Cys277=) n.477T>C n.151T>C c.180T>C (p.Cys60=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.773T>C c.187+534T>C (n.187+534T>C) c.50T>C c.115+2162T>C (n.115+2162T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.510T>C (p.Cys170=) c.846T>C (p.Cys282=) c.408T>C (p.Cys136=) c.399T>C (p.Cys133=) c.414T>C (p.Cys138=) n.917T>C c.441T>C (p.Cys147=) n.1044T>C n.858T>C c.270T>C (p.Cys90=) n.831T>C n.643T>C n.823T>C n.1358T>C n.931T>C n.1014T>C n.863T>C | ClinVar |
1 | g.45332229A>T | CA340134512 | MUTYH | c.402T>A (p.Cys134Ter) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.786T>A (p.Cys262Ter) c.804T>A (p.Cys268Ter) c.828T>A (p.Cys276Ter) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.870T>A (p.Cys290Ter) c.861T>A (p.Cys287Ter) c.*525T>A (n.*525T>A) c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.789T>A (p.Cys263Ter) c.831T>A (p.Cys277Ter) n.477T>A n.151T>A c.180T>A (p.Cys60Ter) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.773T>A c.187+534T>A (n.187+534T>A) c.50T>A c.115+2162T>A (n.115+2162T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.510T>A (p.Cys170Ter) c.846T>A (p.Cys282Ter) c.408T>A (p.Cys136Ter) c.399T>A (p.Cys133Ter) c.414T>A (p.Cys138Ter) n.917T>A c.441T>A (p.Cys147Ter) n.1044T>A n.858T>A c.270T>A (p.Cys90Ter) n.831T>A n.643T>A n.823T>A n.1358T>A n.931T>A n.1014T>A n.863T>A | |
1 | g.45332230C>A | CA340134513 | MUTYH | c.401G>T (p.Cys134Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.827G>T (p.Cys276Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.869G>T (p.Cys290Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.830G>T (p.Cys277Phe) n.476G>T n.150G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.772G>T c.187+533G>T (n.187+533G>T) c.49G>T c.115+2161G>T (n.115+2161G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.509G>T (p.Cys170Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) n.916G>T c.440G>T (p.Cys147Phe) n.1043G>T n.857G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.830G>T n.642G>T n.822G>T n.1357G>T n.930G>T n.1013G>T n.862G>T | |
1 | g.45332230C= | CA2473712620 | MUTYH | c.401G= (p.Cys134=) c.818G= (p.Cys273=) c.785G= (p.Cys262=) c.803G= (p.Cys268=) c.827G= (p.Cys276=) c.*114G= (n.*114G=) c.*697G= (n.*697G=) c.869G= (p.Cys290=) c.860G= (p.Cys287=) c.*524G= (n.*524G=) c.1373G= (p.Cys458=) c.*838G= (n.*838G=) c.*482G= (n.*482G=) c.813G= (n.813G=) c.788G= (p.Cys263=) c.830G= (p.Cys277=) n.476G= n.150G= c.179G= (p.Cys60=) c.*708G= (n.*708G=) c.*598G= (n.*598G=) n.772G= c.187+533G= (n.187+533G=) c.49G= c.115+2161G= (n.115+2161G=) c.414G= (n.414G=) c.509G= (p.Cys170=) c.845G= (p.Cys282=) c.407G= (p.Cys136=) c.398G= (p.Cys133=) c.413G= (p.Cys138=) n.916G= c.440G= (p.Cys147=) n.1043G= n.857G= c.269G= (p.Cys90=) n.830G= n.642G= n.822G= n.1357G= n.930G= n.1013G= n.862G= | |
1 | g.45332230C>G | CA340134515 | MUTYH | c.401G>C (p.Cys134Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.803G>C (p.Cys268Ser) c.827G>C (p.Cys276Ser) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.830G>C (p.Cys277Ser) n.476G>C n.150G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.772G>C c.187+533G>C (n.187+533G>C) c.49G>C c.115+2161G>C (n.115+2161G>C) c.414G>C (n.414G>C) c.509G>C (p.Cys170Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) c.407G>C (p.Cys136Ser) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.413G>C (p.Cys138Ser) n.916G>C c.440G>C (p.Cys147Ser) n.1043G>C n.857G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) n.830G>C n.642G>C n.822G>C n.1357G>C n.930G>C n.1013G>C n.862G>C | |
1 | g.45332230C>T | CA16617160 | MUTYH | c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.830G>A (p.Cys277Tyr) n.476G>A n.150G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.772G>A c.187+533G>A (n.187+533G>A) c.49G>A c.115+2161G>A (n.115+2161G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.413G>A (p.Cys138Tyr) n.916G>A c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.1043G>A n.857G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) n.830G>A n.642G>A n.822G>A n.1357G>A n.930G>A n.1013G>A n.862G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332231A>C | CA340134517 | MUTYH | c.400T>G (p.Cys134Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.802T>G (p.Cys268Gly) c.826T>G (p.Cys276Gly) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.829T>G (p.Cys277Gly) n.475T>G n.149T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.771T>G c.187+532T>G (n.187+532T>G) c.48T>G c.115+2160T>G (n.115+2160T>G) c.413T>G (n.413T>G) c.508T>G (p.Cys170Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) c.406T>G (p.Cys136Gly) c.397T>G (p.Cys133Gly) c.412T>G (p.Cys138Gly) n.915T>G c.439T>G (p.Cys147Gly) n.1042T>G n.856T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) n.829T>G n.641T>G n.821T>G n.1356T>G n.929T>G n.1012T>G n.861T>G | |
1 | g.45332231A>G | CA340134519 | MUTYH | c.400T>C (p.Cys134Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.802T>C (p.Cys268Arg) c.826T>C (p.Cys276Arg) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.829T>C (p.Cys277Arg) n.475T>C n.149T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.771T>C c.187+532T>C (n.187+532T>C) c.48T>C c.115+2160T>C (n.115+2160T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.508T>C (p.Cys170Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) c.406T>C (p.Cys136Arg) c.397T>C (p.Cys133Arg) c.412T>C (p.Cys138Arg) n.915T>C c.439T>C (p.Cys147Arg) n.1042T>C n.856T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) n.829T>C n.641T>C n.821T>C n.1356T>C n.929T>C n.1012T>C n.861T>C | |
1 | g.45332231A>T | CA340134521 | MUTYH | c.400T>A (p.Cys134Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.802T>A (p.Cys268Ser) c.826T>A (p.Cys276Ser) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.868T>A (p.Cys290Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.829T>A (p.Cys277Ser) n.475T>A n.149T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.771T>A c.187+532T>A (n.187+532T>A) c.48T>A c.115+2160T>A (n.115+2160T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.508T>A (p.Cys170Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) c.406T>A (p.Cys136Ser) c.397T>A (p.Cys133Ser) c.412T>A (p.Cys138Ser) n.915T>A c.439T>A (p.Cys147Ser) n.1042T>A n.856T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) n.829T>A n.641T>A n.821T>A n.1356T>A n.929T>A n.1012T>A n.861T>A | dbSNP |
1 | g.45332232C>A | CA417880158 | MUTYH | c.399G>T (p.Val133=) c.816G>T (p.Val272=) c.783G>T (p.Val261=) c.801G>T (p.Val267=) c.825G>T (p.Val275=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.867G>T (p.Val289=) c.858G>T (p.Val286=) c.*522G>T (n.*522G>T) c.1371G>T (p.Val457=) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.786G>T (p.Val262=) c.828G>T (p.Val276=) n.474G>T n.148G>T c.177G>T (p.Val59=) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.770G>T c.187+531G>T (n.187+531G>T) c.47G>T c.115+2159G>T (n.115+2159G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.507G>T (p.Val169=) c.843G>T (p.Val281=) c.405G>T (p.Val135=) c.396G>T (p.Val132=) c.411G>T (p.Val137=) n.914G>T c.438G>T (p.Val146=) n.1041G>T n.855G>T c.267G>T (p.Val89=) n.828G>T n.640G>T n.820G>T n.1355G>T n.928G>T n.1011G>T n.860G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332232C= | CA1149145234 | MUTYH | c.399G= (p.Val133=) c.816G= (p.Val272=) c.783G= (p.Val261=) c.801G= (p.Val267=) c.825G= (p.Val275=) c.*112G= (n.*112G=) c.*695G= (n.*695G=) c.867G= (p.Val289=) c.858G= (p.Val286=) c.*522G= (n.*522G=) c.1371G= (p.Val457=) c.*836G= (n.*836G=) c.*480G= (n.*480G=) c.811G= (n.811G=) c.786G= (p.Val262=) c.828G= (p.Val276=) n.474G= n.148G= c.177G= (p.Val59=) c.*706G= (n.*706G=) c.*596G= (n.*596G=) n.770G= c.187+531G= (n.187+531G=) c.47G= c.115+2159G= (n.115+2159G=) c.412G= (n.412G=) c.507G= (p.Val169=) c.843G= (p.Val281=) c.405G= (p.Val135=) c.396G= (p.Val132=) c.411G= (p.Val137=) n.914G= c.438G= (p.Val146=) n.1041G= n.855G= c.267G= (p.Val89=) n.828G= n.640G= n.820G= n.1355G= n.928G= n.1011G= n.860G= | |
1 | g.45332232C>G | CA417880159 | MUTYH | c.399G>C (p.Val133=) c.816G>C (p.Val272=) c.783G>C (p.Val261=) c.801G>C (p.Val267=) c.825G>C (p.Val275=) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.867G>C (p.Val289=) c.858G>C (p.Val286=) c.*522G>C (n.*522G>C) c.1371G>C (p.Val457=) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.811G>C (n.811G>C) c.786G>C (p.Val262=) c.828G>C (p.Val276=) n.474G>C n.148G>C c.177G>C (p.Val59=) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.770G>C c.187+531G>C (n.187+531G>C) c.47G>C c.115+2159G>C (n.115+2159G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.507G>C (p.Val169=) c.843G>C (p.Val281=) c.405G>C (p.Val135=) c.396G>C (p.Val132=) c.411G>C (p.Val137=) n.914G>C c.438G>C (p.Val146=) n.1041G>C n.855G>C c.267G>C (p.Val89=) n.828G>C n.640G>C n.820G>C n.1355G>C n.928G>C n.1011G>C n.860G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332232C>T | CA014505 | MUTYH | c.399G>A (p.Val133=) c.816G>A (p.Val272=) c.783G>A (p.Val261=) c.801G>A (p.Val267=) c.825G>A (p.Val275=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.867G>A (p.Val289=) c.858G>A (p.Val286=) c.*522G>A (n.*522G>A) c.1371G>A (p.Val457=) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.786G>A (p.Val262=) c.828G>A (p.Val276=) n.474G>A n.148G>A c.177G>A (p.Val59=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.770G>A c.187+531G>A (n.187+531G>A) c.47G>A c.115+2159G>A (n.115+2159G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.507G>A (p.Val169=) c.843G>A (p.Val281=) c.405G>A (p.Val135=) c.396G>A (p.Val132=) c.411G>A (p.Val137=) n.914G>A c.438G>A (p.Val146=) n.1041G>A n.855G>A c.267G>A (p.Val89=) n.828G>A n.640G>A n.820G>A n.1355G>A n.928G>A n.1011G>A n.860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332233A>C | CA340134526 | MUTYH | c.398T>G (p.Val133Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1370T>G (p.Val457Gly) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.810T>G (n.810T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) n.473T>G n.147T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.769T>G c.187+530T>G (n.187+530T>G) c.46T>G c.115+2158T>G (n.115+2158T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.410T>G (p.Val137Gly) n.913T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.1040T>G n.854T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.827T>G n.639T>G n.819T>G n.1354T>G n.927T>G n.1010T>G n.859T>G | gnomAD v4 |
1 | g.45332233A>G | CA340134527 | MUTYH | c.398T>C (p.Val133Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1370T>C (p.Val457Ala) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.810T>C (n.810T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) n.473T>C n.147T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.769T>C c.187+530T>C (n.187+530T>C) c.46T>C c.115+2158T>C (n.115+2158T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.404T>C (p.Val135Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.410T>C (p.Val137Ala) n.913T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.1040T>C n.854T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.827T>C n.639T>C n.819T>C n.1354T>C n.927T>C n.1010T>C n.859T>C | |
1 | g.45332233A>T | CA340134524 | MUTYH | c.398T>A (p.Val133Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.866T>A (p.Val289Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1370T>A (p.Val457Glu) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.810T>A (n.810T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) n.473T>A n.147T>A c.176T>A (p.Val59Glu) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.769T>A c.187+530T>A (n.187+530T>A) c.46T>A c.115+2158T>A (n.115+2158T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.506T>A (p.Val169Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.404T>A (p.Val135Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.410T>A (p.Val137Glu) n.913T>A c.437T>A (p.Val146Glu) n.1040T>A n.854T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.827T>A n.639T>A n.819T>A n.1354T>A n.927T>A n.1010T>A n.859T>A | |
1 | g.45332234C>A | CA340134533 | MUTYH | c.397G>T (p.Val133Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.865G>T (p.Val289Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1369G>T (p.Val457Leu) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.809G>T (n.809G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) n.472G>T n.146G>T c.175G>T (p.Val59Leu) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.768G>T c.187+529G>T (n.187+529G>T) c.45G>T c.115+2157G>T (n.115+2157G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.505G>T (p.Val169Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.403G>T (p.Val135Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.409G>T (p.Val137Leu) n.912G>T c.436G>T (p.Val146Leu) n.1039G>T n.853G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.826G>T n.638G>T n.818G>T n.1353G>T n.926G>T n.1009G>T n.858G>T | |
1 | g.45332234C>G | CA340134530 | MUTYH | c.397G>C (p.Val133Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.*520G>C (n.*520G>C) c.1369G>C (p.Val457Leu) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.809G>C (n.809G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) n.472G>C n.146G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.768G>C c.187+529G>C (n.187+529G>C) c.45G>C c.115+2157G>C (n.115+2157G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.403G>C (p.Val135Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.409G>C (p.Val137Leu) n.912G>C c.436G>C (p.Val146Leu) n.1039G>C n.853G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.826G>C n.638G>C n.818G>C n.1353G>C n.926G>C n.1009G>C n.858G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332234C>T | CA340134531 | MUTYH | c.397G>A (p.Val133Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.781G>A (p.Val261Met) c.799G>A (p.Val267Met) c.823G>A (p.Val275Met) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.865G>A (p.Val289Met) c.856G>A (p.Val286Met) c.*520G>A (n.*520G>A) c.1369G>A (p.Val457Met) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.809G>A (n.809G>A) c.784G>A (p.Val262Met) c.826G>A (p.Val276Met) n.472G>A n.146G>A c.175G>A (p.Val59Met) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.768G>A c.187+529G>A (n.187+529G>A) c.45G>A c.115+2157G>A (n.115+2157G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.505G>A (p.Val169Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.403G>A (p.Val135Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.409G>A (p.Val137Met) n.912G>A c.436G>A (p.Val146Met) n.1039G>A n.853G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.826G>A n.638G>A n.818G>A n.1353G>A n.926G>A n.1009G>A n.858G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332234_45332235del | CA2586964090 | MUTYH | c.396_397del (p.Cys134TyrfsTer?) c.813_814del (p.Cys273TyrfsTer?) c.780_781del (p.Cys262TyrfsTer?) c.798_799del (p.Cys268TyrfsTer?) c.822_823del (p.Cys276TyrfsTer?) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*692_*693del (n.*692_*693del) c.864_865del (p.Cys290TyrfsTer?) c.855_856del (p.Cys287TyrfsTer?) c.*519_*520del (n.*519_*520del) c.1368_1369del (p.Cys458TyrfsTer?) c.*833_*834del (n.*833_*834del) c.*477_*478del (n.*477_*478del) c.808_809del (n.808_809del) c.783_784del (p.Cys263TyrfsTer?) c.825_826del (p.Cys277TyrfsTer?) n.471_472del n.145_146del c.174_175del (p.Cys60TyrfsTer?) c.*703_*704del (n.*703_*704del) c.*593_*594del (n.*593_*594del) n.767_768del c.187+528_187+529del (n.187+528_187+529del) c.44_45del c.115+2156_115+2157del (n.115+2156_115+2157del) c.409_410del (n.409_410del) c.504_505del (p.Cys170TyrfsTer?) c.840_841del (p.Cys282TyrfsTer?) c.402_403del (p.Cys136TyrfsTer?) c.393_394del (p.Cys133TyrfsTer?) c.408_409del (p.Cys138TyrfsTer?) n.911_912del c.435_436del (p.Cys147TyrfsTer?) n.1038_1039del n.852_853del c.264_265del (p.Cys90TyrfsTer?) n.825_826del n.637_638del n.817_818del n.1352_1353del n.925_926del n.1008_1009del n.857_858del | |
1 | g.45332235T>A | CA417880160 | MUTYH | c.396A>T (p.Thr132=) c.813A>T (p.Thr271=) c.780A>T (p.Thr260=) c.798A>T (p.Thr266=) c.822A>T (p.Thr274=) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.864A>T (p.Thr288=) c.855A>T (p.Thr285=) c.*519A>T (n.*519A>T) c.1368A>T (p.Thr456=) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.783A>T (p.Thr261=) c.825A>T (p.Thr275=) n.471A>T n.145A>T c.174A>T (p.Thr58=) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) n.767A>T c.187+528A>T (n.187+528A>T) c.44A>T c.115+2156A>T (n.115+2156A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.504A>T (p.Thr168=) c.840A>T (p.Thr280=) c.402A>T (p.Thr134=) c.393A>T (p.Thr131=) c.408A>T (p.Thr136=) n.911A>T c.435A>T (p.Thr145=) n.1038A>T n.852A>T c.264A>T (p.Thr88=) n.825A>T n.637A>T n.817A>T n.1352A>T n.925A>T n.1008A>T n.857A>T | ClinVar |
1 | g.45332235T>C | CA417880161 | MUTYH | c.396A>G (p.Thr132=) c.813A>G (p.Thr271=) c.780A>G (p.Thr260=) c.798A>G (p.Thr266=) c.822A>G (p.Thr274=) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.864A>G (p.Thr288=) c.855A>G (p.Thr285=) c.*519A>G (n.*519A>G) c.1368A>G (p.Thr456=) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.783A>G (p.Thr261=) c.825A>G (p.Thr275=) n.471A>G n.145A>G c.174A>G (p.Thr58=) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.767A>G c.187+528A>G (n.187+528A>G) c.44A>G c.115+2156A>G (n.115+2156A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.504A>G (p.Thr168=) c.840A>G (p.Thr280=) c.402A>G (p.Thr134=) c.393A>G (p.Thr131=) c.408A>G (p.Thr136=) n.911A>G c.435A>G (p.Thr145=) n.1038A>G n.852A>G c.264A>G (p.Thr88=) n.825A>G n.637A>G n.817A>G n.1352A>G n.925A>G n.1008A>G n.857A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332235T>G | CA417880162 | MUTYH | c.396A>C (p.Thr132=) c.813A>C (p.Thr271=) c.780A>C (p.Thr260=) c.798A>C (p.Thr266=) c.822A>C (p.Thr274=) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.864A>C (p.Thr288=) c.855A>C (p.Thr285=) c.*519A>C (n.*519A>C) c.1368A>C (p.Thr456=) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.783A>C (p.Thr261=) c.825A>C (p.Thr275=) n.471A>C n.145A>C c.174A>C (p.Thr58=) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.767A>C c.187+528A>C (n.187+528A>C) c.44A>C c.115+2156A>C (n.115+2156A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.504A>C (p.Thr168=) c.840A>C (p.Thr280=) c.402A>C (p.Thr134=) c.393A>C (p.Thr131=) c.408A>C (p.Thr136=) n.911A>C c.435A>C (p.Thr145=) n.1038A>C n.852A>C c.264A>C (p.Thr88=) n.825A>C n.637A>C n.817A>C n.1352A>C n.925A>C n.1008A>C n.857A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332235T= | CA2473712621 | MUTYH | c.396A= (p.Thr132=) c.813A= (p.Thr271=) c.780A= (p.Thr260=) c.798A= (p.Thr266=) c.822A= (p.Thr274=) c.*109A= (n.*109A=) c.*692A= (n.*692A=) c.864A= (p.Thr288=) c.855A= (p.Thr285=) c.*519A= (n.*519A=) c.1368A= (p.Thr456=) c.*833A= (n.*833A=) c.*477A= (n.*477A=) c.808A= (n.808A=) c.783A= (p.Thr261=) c.825A= (p.Thr275=) n.471A= n.145A= c.174A= (p.Thr58=) c.*703A= (n.*703A=) c.*593A= (n.*593A=) n.767A= c.187+528A= (n.187+528A=) c.44A= c.115+2156A= (n.115+2156A=) c.409A= (n.409A=) c.504A= (p.Thr168=) c.840A= (p.Thr280=) c.402A= (p.Thr134=) c.393A= (p.Thr131=) c.408A= (p.Thr136=) n.911A= c.435A= (p.Thr145=) n.1038A= n.852A= c.264A= (p.Thr88=) n.825A= n.637A= n.817A= n.1352A= n.925A= n.1008A= n.857A= | |
1 | g.45332237_45332238del | CA2580611187 | MUTYH | c.395_396del (p.Thr132SerfsTer?) c.812_813del (p.Thr271SerfsTer?) c.779_780del (p.Thr260SerfsTer?) c.797_798del (p.Thr266SerfsTer?) c.821_822del (p.Thr274SerfsTer?) c.*108_*109del (n.*108_*109del) c.*691_*692del (n.*691_*692del) c.863_864del (p.Thr288SerfsTer?) c.854_855del (p.Thr285SerfsTer?) c.*518_*519del (n.*518_*519del) c.1367_1368del (p.Thr456SerfsTer?) c.*832_*833del (n.*832_*833del) c.*476_*477del (n.*476_*477del) c.807_808del (n.807_808del) c.782_783del (p.Thr261SerfsTer?) c.824_825del (p.Thr275SerfsTer?) n.470_471del n.144_145del c.173_174del (p.Thr58SerfsTer?) c.*702_*703del (n.*702_*703del) c.*592_*593del (n.*592_*593del) n.766_767del c.187+527_187+528del (n.187+527_187+528del) c.43_44del c.115+2155_115+2156del (n.115+2155_115+2156del) c.408_409del (n.408_409del) c.503_504del (p.Thr168SerfsTer?) c.839_840del (p.Thr280SerfsTer?) c.401_402del (p.Thr134SerfsTer?) c.392_393del (p.Thr131SerfsTer?) c.407_408del (p.Thr136SerfsTer?) n.910_911del c.434_435del (p.Thr145SerfsTer?) n.1037_1038del n.851_852del c.263_264del (p.Thr88SerfsTer?) n.824_825del n.636_637del n.816_817del n.1351_1352del n.924_925del n.1007_1008del n.856_857del | dbSNP |
1 | g.45332236del | CA2645376943 | MUTYH | c.395del (p.Thr132LysfsTer?) c.812del (p.Thr271LysfsTer?) c.779del (p.Thr260LysfsTer?) c.797del (p.Thr266LysfsTer?) c.821del (p.Thr274LysfsTer?) c.*108del (n.*108del) c.*691del (n.*691del) c.863del (p.Thr288LysfsTer?) c.854del (p.Thr285LysfsTer?) c.*518del (n.*518del) c.1367del (p.Thr456LysfsTer?) c.*832del (n.*832del) c.*476del (n.*476del) c.807del (n.807del) c.782del (p.Thr261LysfsTer?) c.824del (p.Thr275LysfsTer?) n.470del n.144del c.173del (p.Thr58LysfsTer?) c.*702del (n.*702del) c.*592del (n.*592del) n.766del c.187+527del (n.187+527del) c.43del c.115+2155del (n.115+2155del) c.408del (n.408del) c.503del (p.Thr168LysfsTer?) c.839del (p.Thr280LysfsTer?) c.401del (p.Thr134LysfsTer?) c.392del (p.Thr131LysfsTer?) c.407del (p.Thr136LysfsTer?) n.910del c.434del (p.Thr145LysfsTer?) n.1037del n.851del c.263del (p.Thr88LysfsTer?) n.824del n.636del n.816del n.1351del n.924del n.1007del n.856del | gnomAD v4 |
1 | g.45332236G>A | CA340134534 | MUTYH | c.395C>T (p.Thr132Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.854C>T (p.Thr285Ile) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.470C>T n.144C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.766C>T c.187+527C>T (n.187+527C>T) c.43C>T c.115+2155C>T (n.115+2155C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) n.910C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) n.1037C>T n.851C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.824C>T n.636C>T n.816C>T n.1351C>T n.924C>T n.1007C>T n.856C>T | COSMIC |
1 | g.45332236G>C | CA340134536 | MUTYH | c.395C>G (p.Thr132Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.863C>G (p.Thr288Arg) c.854C>G (p.Thr285Arg) c.*518C>G (n.*518C>G) c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.824C>G (p.Thr275Arg) n.470C>G n.144C>G c.173C>G (p.Thr58Arg) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.766C>G c.187+527C>G (n.187+527C>G) c.43C>G c.115+2155C>G (n.115+2155C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.503C>G (p.Thr168Arg) c.839C>G (p.Thr280Arg) c.401C>G (p.Thr134Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.407C>G (p.Thr136Arg) n.910C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.1037C>G n.851C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) n.824C>G n.636C>G n.816C>G n.1351C>G n.924C>G n.1007C>G n.856C>G | dbSNP |
1 | g.45332236G>T | CA340134537 | MUTYH | c.395C>A (p.Thr132Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.863C>A (p.Thr288Lys) c.854C>A (p.Thr285Lys) c.*518C>A (n.*518C>A) c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.824C>A (p.Thr275Lys) n.470C>A n.144C>A c.173C>A (p.Thr58Lys) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.766C>A c.187+527C>A (n.187+527C>A) c.43C>A c.115+2155C>A (n.115+2155C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.503C>A (p.Thr168Lys) c.839C>A (p.Thr280Lys) c.401C>A (p.Thr134Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.407C>A (p.Thr136Lys) n.910C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.1037C>A n.851C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) n.824C>A n.636C>A n.816C>A n.1351C>A n.924C>A n.1007C>A n.856C>A | |
1 | g.45332237T>A | CA340134539 | MUTYH | c.394A>T (p.Thr132Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.853A>T (p.Thr285Ser) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.469A>T n.143A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.765A>T c.187+526A>T (n.187+526A>T) c.42A>T c.115+2154A>T (n.115+2154A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) n.909A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.1036A>T n.850A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.823A>T n.635A>T n.815A>T n.1350A>T n.923A>T n.1006A>T n.855A>T |