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| 1 | g.45332222G>A | CA340134488 | MUTYH | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*532C>T (n.*532C>T) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.484C>T n.158C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.187+541C>T (n.187+541C>T) c.57C>T c.115+2169C>T (n.115+2169C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) n.924C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.1051C>T n.865C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.838C>T n.650C>T n.830C>T n.1365C>T n.938C>T n.1021C>T n.870C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332222G>C | CA340134487 | MUTYH | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*532C>G (n.*532C>G) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.484C>G n.158C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.187+541C>G (n.187+541C>G) c.57C>G c.115+2169C>G (n.115+2169C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.924C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.1051C>G n.865C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.838C>G n.650C>G n.830C>G n.1365C>G n.938C>G n.1021C>G n.870C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332222G= | CA2473712615 | MUTYH | c.409C= (p.Gln137=) c.826C= (p.Gln276=) c.793C= (p.Gln265=) c.811C= (p.Gln271=) c.835C= (p.Gln279=) c.*122C= (n.*122C=) c.*705C= (n.*705C=) c.877C= (p.Gln293=) c.868C= (p.Gln290=) c.*532C= (n.*532C=) c.1381C= (p.Gln461=) c.*846C= (n.*846C=) c.*490C= (n.*490C=) c.821C= (n.821C=) c.796C= (p.Gln266=) c.838C= (p.Gln280=) n.484C= n.158C= c.187C= (p.Gln63=) c.*716C= (n.*716C=) c.*606C= (n.*606C=) c.187+541C= (n.187+541C=) c.57C= c.115+2169C= (n.115+2169C=) c.422C= (n.422C=) c.517C= (p.Gln173=) c.853C= (p.Gln285=) c.415C= (p.Gln139=) c.406C= (p.Gln136=) c.421C= (p.Gln141=) n.924C= c.448C= (p.Gln150=) n.1051C= n.865C= c.277C= (p.Gln93=) n.838C= n.650C= n.830C= n.1365C= n.938C= n.1021C= n.870C= | |
| 1 | g.45332222G>T | CA340134485 | MUTYH | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*532C>A (n.*532C>A) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.484C>A n.158C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.187+541C>A (n.187+541C>A) c.57C>A c.115+2169C>A (n.115+2169C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.924C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.1051C>A n.865C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.838C>A n.650C>A n.830C>A n.1365C>A n.938C>A n.1021C>A n.870C>A | |
| 1 | g.45332223T>A | CA417879974 | MUTYH | c.408A>T (p.Pro136=) c.825A>T (p.Pro275=) c.792A>T (p.Pro264=) c.810A>T (p.Pro270=) c.834A>T (p.Pro278=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.876A>T (p.Pro292=) c.867A>T (p.Pro289=) c.*531A>T (n.*531A>T) c.1380A>T (p.Pro460=) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.795A>T (p.Pro265=) c.837A>T (p.Pro279=) n.483A>T n.157A>T c.186A>T (p.Pro62=) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.779A>T c.187+540A>T (n.187+540A>T) c.56A>T c.115+2168A>T (n.115+2168A>T) c.421A>T (n.421A>T) c.516A>T (p.Pro172=) c.852A>T (p.Pro284=) c.414A>T (p.Pro138=) c.405A>T (p.Pro135=) c.420A>T (p.Pro140=) n.923A>T c.447A>T (p.Pro149=) n.1050A>T n.864A>T c.276A>T (p.Pro92=) n.837A>T n.649A>T n.829A>T n.1364A>T n.937A>T n.1020A>T n.869A>T | |
| 1 | g.45332223T>C | CA417879972 | MUTYH | c.408A>G (p.Pro136=) c.825A>G (p.Pro275=) c.792A>G (p.Pro264=) c.810A>G (p.Pro270=) c.834A>G (p.Pro278=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.876A>G (p.Pro292=) c.867A>G (p.Pro289=) c.*531A>G (n.*531A>G) c.1380A>G (p.Pro460=) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.795A>G (p.Pro265=) c.837A>G (p.Pro279=) n.483A>G n.157A>G c.186A>G (p.Pro62=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) n.779A>G c.187+540A>G (n.187+540A>G) c.56A>G c.115+2168A>G (n.115+2168A>G) c.421A>G (n.421A>G) c.516A>G (p.Pro172=) c.852A>G (p.Pro284=) c.414A>G (p.Pro138=) c.405A>G (p.Pro135=) c.420A>G (p.Pro140=) n.923A>G c.447A>G (p.Pro149=) n.1050A>G n.864A>G c.276A>G (p.Pro92=) n.837A>G n.649A>G n.829A>G n.1364A>G n.937A>G n.1020A>G n.869A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332223T>G | CA417879973 | MUTYH | c.408A>C (p.Pro136=) c.825A>C (p.Pro275=) c.792A>C (p.Pro264=) c.810A>C (p.Pro270=) c.834A>C (p.Pro278=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.876A>C (p.Pro292=) c.867A>C (p.Pro289=) c.*531A>C (n.*531A>C) c.1380A>C (p.Pro460=) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.795A>C (p.Pro265=) c.837A>C (p.Pro279=) n.483A>C n.157A>C c.186A>C (p.Pro62=) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) n.779A>C c.187+540A>C (n.187+540A>C) c.56A>C c.115+2168A>C (n.115+2168A>C) c.421A>C (n.421A>C) c.516A>C (p.Pro172=) c.852A>C (p.Pro284=) c.414A>C (p.Pro138=) c.405A>C (p.Pro135=) c.420A>C (p.Pro140=) n.923A>C c.447A>C (p.Pro149=) n.1050A>C n.864A>C c.276A>C (p.Pro92=) n.837A>C n.649A>C n.829A>C n.1364A>C n.937A>C n.1020A>C n.869A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332224G>A | CA340134490 | MUTYH | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*530C>T (n.*530C>T) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.482C>T n.156C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) n.778C>T c.187+539C>T (n.187+539C>T) c.55C>T c.115+2167C>T (n.115+2167C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.922C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1049C>T n.863C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) n.836C>T n.648C>T n.828C>T n.1363C>T n.936C>T n.1019C>T n.868C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332224G>C | CA340134491 | MUTYH | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*530C>G (n.*530C>G) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.482C>G n.156C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) n.778C>G c.187+539C>G (n.187+539C>G) c.55C>G c.115+2167C>G (n.115+2167C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.922C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1049C>G n.863C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) n.836C>G n.648C>G n.828C>G n.1363C>G n.936C>G n.1019C>G n.868C>G | |
| 1 | g.45332224G= | CA2473712616 | MUTYH | c.407C= (p.Pro136=) c.824C= (p.Pro275=) c.791C= (p.Pro264=) c.809C= (p.Pro270=) c.833C= (p.Pro278=) c.*120C= (n.*120C=) c.*703C= (n.*703C=) c.875C= (p.Pro292=) c.866C= (p.Pro289=) c.*530C= (n.*530C=) c.1379C= (p.Pro460=) c.*844C= (n.*844C=) c.*488C= (n.*488C=) c.819C= (n.819C=) c.794C= (p.Pro265=) c.836C= (p.Pro279=) n.482C= n.156C= c.185C= (p.Pro62=) c.*714C= (n.*714C=) c.*604C= (n.*604C=) n.778C= c.187+539C= (n.187+539C=) c.55C= c.115+2167C= (n.115+2167C=) c.420C= (n.420C=) c.515C= (p.Pro172=) c.851C= (p.Pro284=) c.413C= (p.Pro138=) c.404C= (p.Pro135=) c.419C= (p.Pro140=) n.922C= c.446C= (p.Pro149=) n.1049C= n.863C= c.275C= (p.Pro92=) n.836C= n.648C= n.828C= n.1363C= n.936C= n.1019C= n.868C= | |
| 1 | g.45332224G>T | CA059437 | MUTYH | c.407C>A (p.Pro136Gln) c.824C>A (p.Pro275Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.809C>A (p.Pro270Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.*530C>A (n.*530C>A) c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) n.482C>A n.156C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) n.778C>A c.187+539C>A (n.187+539C>A) c.55C>A c.115+2167C>A (n.115+2167C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.515C>A (p.Pro172Gln) c.851C>A (p.Pro284Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.404C>A (p.Pro135Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.922C>A c.446C>A (p.Pro149Gln) n.1049C>A n.863C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) n.836C>A n.648C>A n.828C>A n.1363C>A n.936C>A n.1019C>A n.868C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332227del | CA2645376942 | MUTYH | c.407del (p.Pro136HisfsTer27) c.824del (p.Pro275HisfsTer27) c.791del (p.Pro264HisfsTer27) c.809del (p.Pro270HisfsTer27) c.833del (p.Pro278HisfsTer27) c.*120del (n.*120del) c.*703del (n.*703del) c.875del (p.Pro292HisfsTer27) c.866del (p.Pro289HisfsTer27) c.*530del (n.*530del) c.1379del (p.Pro460HisfsTer27) c.*844del (n.*844del) c.*488del (n.*488del) c.819del (n.819del) c.794del (p.Pro265HisfsTer27) c.836del (p.Pro279HisfsTer27) c.824del (p.Pro275HisfsTer?) n.482del n.156del c.185del (p.Pro62HisfsTer27) c.*714del (n.*714del) c.*604del (n.*604del) n.778del c.187+539del (n.187+539del) c.55del c.115+2167del (n.115+2167del) c.420del (n.420del) c.515del (p.Pro172HisfsTer27) c.851del (p.Pro284HisfsTer27) c.413del (p.Pro138HisfsTer27) c.404del (p.Pro135HisfsTer27) c.419del (p.Pro140HisfsTer27) n.922del c.446del (p.Pro149HisfsTer27) n.1049del n.863del c.275del (p.Pro92HisfsTer27) n.836del n.648del n.828del n.1363del n.936del n.1019del n.868del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332224_45332233delinsGGGGTACACA | CA2473712617 | MUTYH | c.398_407delinsTGTGTACCCC (p.Val133=) c.815_824delinsTGTGTACCCC (p.Val272=) c.782_791delinsTGTGTACCCC (p.Val261=) c.800_809delinsTGTGTACCCC (p.Val267=) c.824_833delinsTGTGTACCCC (p.Val275=) c.*111_*120delinsTGTGTACCCC (n.*111_*120delinsTGTGTACCCC) c.*694_*703delinsTGTGTACCCC (n.*694_*703delinsTGTGTACCCC) c.866_875delinsTGTGTACCCC (p.Val289=) c.857_866delinsTGTGTACCCC (p.Val286=) c.*521_*530delinsTGTGTACCCC (n.*521_*530delinsTGTGTACCCC) c.1370_1379delinsTGTGTACCCC (p.Val457=) c.*835_*844delinsTGTGTACCCC (n.*835_*844delinsTGTGTACCCC) c.*479_*488delinsTGTGTACCCC (n.*479_*488delinsTGTGTACCCC) c.810_819delinsTGTGTACCCC (n.810_819delinsTGTGTACCCC) c.785_794delinsTGTGTACCCC (p.Val262=) c.827_836delinsTGTGTACCCC (p.Val276=) n.473_482delinsTGTGTACCCC n.147_156delinsTGTGTACCCC c.176_185delinsTGTGTACCCC (p.Val59=) c.*705_*714delinsTGTGTACCCC (n.*705_*714delinsTGTGTACCCC) c.*595_*604delinsTGTGTACCCC (n.*595_*604delinsTGTGTACCCC) n.769_778delinsTGTGTACCCC c.187+530_187+539delinsTGTGTACCCC (n.187+530_187+539delinsTGTGTACCCC) c.46_55delinsTGTGTACCCC c.115+2158_115+2167delinsTGTGTACCCC (n.115+2158_115+2167delinsTGTGTACCCC) c.411_420delinsTGTGTACCCC (n.411_420delinsTGTGTACCCC) c.506_515delinsTGTGTACCCC (p.Val169=) c.842_851delinsTGTGTACCCC (p.Val281=) c.404_413delinsTGTGTACCCC (p.Val135=) c.395_404delinsTGTGTACCCC (p.Val132=) c.410_419delinsTGTGTACCCC (p.Val137=) n.913_922delinsTGTGTACCCC c.437_446delinsTGTGTACCCC (p.Val146=) n.1040_1049delinsTGTGTACCCC n.854_863delinsTGTGTACCCC c.266_275delinsTGTGTACCCC (p.Val89=) n.827_836delinsTGTGTACCCC n.639_648delinsTGTGTACCCC n.819_828delinsTGTGTACCCC n.1354_1363delinsTGTGTACCCC n.927_936delinsTGTGTACCCC n.1010_1019delinsTGTGTACCCC n.859_868delinsTGTGTACCCC | |
| 1 | g.45332225G>A | CA014523 | MUTYH | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.481C>T n.155C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.777C>T c.187+538C>T (n.187+538C>T) c.54C>T c.115+2166C>T (n.115+2166C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.921C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1048C>T n.862C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) n.835C>T n.647C>T n.827C>T n.1362C>T n.935C>T n.1018C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332225G>C | CA340134495 | MUTYH | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.481C>G n.155C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.777C>G c.187+538C>G (n.187+538C>G) c.54C>G c.115+2166C>G (n.115+2166C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.921C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1048C>G n.862C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) n.835C>G n.647C>G n.827C>G n.1362C>G n.935C>G n.1018C>G n.867C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332225G= | CA1148224286 | MUTYH | c.406C= (p.Pro136=) c.823C= (p.Pro275=) c.790C= (p.Pro264=) c.808C= (p.Pro270=) c.832C= (p.Pro278=) c.*119C= (n.*119C=) c.*702C= (n.*702C=) c.874C= (p.Pro292=) c.865C= (p.Pro289=) c.*529C= (n.*529C=) c.1378C= (p.Pro460=) c.*843C= (n.*843C=) c.*487C= (n.*487C=) c.818C= (n.818C=) c.793C= (p.Pro265=) c.835C= (p.Pro279=) n.481C= n.155C= c.184C= (p.Pro62=) c.*713C= (n.*713C=) c.*603C= (n.*603C=) n.777C= c.187+538C= (n.187+538C=) c.54C= c.115+2166C= (n.115+2166C=) c.419C= (n.419C=) c.514C= (p.Pro172=) c.850C= (p.Pro284=) c.412C= (p.Pro138=) c.403C= (p.Pro135=) c.418C= (p.Pro140=) n.921C= c.445C= (p.Pro149=) n.1048C= n.862C= c.274C= (p.Pro92=) n.835C= n.647C= n.827C= n.1362C= n.935C= n.1018C= n.867C= | |
| 1 | g.45332225G>T | CA340134497 | MUTYH | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.481C>A n.155C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.777C>A c.187+538C>A (n.187+538C>A) c.54C>A c.115+2166C>A (n.115+2166C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.921C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1048C>A n.862C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) n.835C>A n.647C>A n.827C>A n.1362C>A n.935C>A n.1018C>A n.867C>A | |
| 1 | g.45332225_45332233del | CA915941271 | MUTYH | c.398_406del (p.Val133_Pro136delinsAla) c.815_823del (p.Val272_Pro275delinsAla) c.782_790del (p.Val261_Pro264delinsAla) c.800_808del (p.Val267_Pro270delinsAla) c.824_832del (p.Val275_Pro278delinsAla) c.*111_*119del (n.*111_*119del) c.*694_*702del (n.*694_*702del) c.866_874del (p.Val289_Pro292delinsAla) c.857_865del (p.Val286_Pro289delinsAla) c.*521_*529del (n.*521_*529del) c.1370_1378del (p.Val457_Pro460delinsAla) c.*835_*843del (n.*835_*843del) c.*479_*487del (n.*479_*487del) c.810_818del (n.810_818del) c.785_793del (p.Val262_Pro265delinsAla) c.827_835del (p.Val276_Pro279delinsAla) n.473_481del n.147_155del c.176_184del (p.Val59_Pro62delinsAla) c.*705_*713del (n.*705_*713del) c.*595_*603del (n.*595_*603del) n.769_777del c.187+530_187+538del (n.187+530_187+538del) c.46_54del c.115+2158_115+2166del (n.115+2158_115+2166del) c.411_419del (n.411_419del) c.506_514del (p.Val169_Pro172delinsAla) c.842_850del (p.Val281_Pro284delinsAla) c.404_412del (p.Val135_Pro138delinsAla) c.395_403del (p.Val132_Pro135delinsAla) c.410_418del (p.Val137_Pro140delinsAla) n.913_921del c.437_445del (p.Val146_Pro149delinsAla) n.1040_1048del n.854_862del c.266_274del (p.Val89_Pro92delinsAla) n.827_835del n.639_647del n.819_827del n.1354_1362del n.927_935del n.1010_1018del n.859_867del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332226G>A | CA417880154 | MUTYH | c.405C>T (p.Thr135=) c.822C>T (p.Thr274=) c.789C>T (p.Thr263=) c.807C>T (p.Thr269=) c.831C>T (p.Thr277=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.873C>T (p.Thr291=) c.864C>T (p.Thr288=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1377C>T (p.Thr459=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.792C>T (p.Thr264=) c.834C>T (p.Thr278=) n.480C>T n.154C>T c.183C>T (p.Thr61=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) n.776C>T c.187+537C>T (n.187+537C>T) c.53C>T c.115+2165C>T (n.115+2165C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.513C>T (p.Thr171=) c.849C>T (p.Thr283=) c.411C>T (p.Thr137=) c.402C>T (p.Thr134=) c.417C>T (p.Thr139=) n.920C>T c.444C>T (p.Thr148=) n.1047C>T n.861C>T c.273C>T (p.Thr91=) n.834C>T n.646C>T n.826C>T n.1361C>T n.934C>T n.1017C>T n.866C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332226G>C | CA417880156 | MUTYH | c.405C>G (p.Thr135=) c.822C>G (p.Thr274=) c.789C>G (p.Thr263=) c.807C>G (p.Thr269=) c.831C>G (p.Thr277=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.873C>G (p.Thr291=) c.864C>G (p.Thr288=) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1377C>G (p.Thr459=) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.792C>G (p.Thr264=) c.834C>G (p.Thr278=) n.480C>G n.154C>G c.183C>G (p.Thr61=) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) n.776C>G c.187+537C>G (n.187+537C>G) c.53C>G c.115+2165C>G (n.115+2165C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.513C>G (p.Thr171=) c.849C>G (p.Thr283=) c.411C>G (p.Thr137=) c.402C>G (p.Thr134=) c.417C>G (p.Thr139=) n.920C>G c.444C>G (p.Thr148=) n.1047C>G n.861C>G c.273C>G (p.Thr91=) n.834C>G n.646C>G n.826C>G n.1361C>G n.934C>G n.1017C>G n.866C>G | |
| 1 | g.45332226G= | CA2473712618 | MUTYH | c.405C= (p.Thr135=) c.822C= (p.Thr274=) c.789C= (p.Thr263=) c.807C= (p.Thr269=) c.831C= (p.Thr277=) c.*118C= (n.*118C=) c.*701C= (n.*701C=) c.873C= (p.Thr291=) c.864C= (p.Thr288=) c.*528C= (n.*528C=) c.1377C= (p.Thr459=) c.*842C= (n.*842C=) c.*486C= (n.*486C=) c.817C= (n.817C=) c.792C= (p.Thr264=) c.834C= (p.Thr278=) n.480C= n.154C= c.183C= (p.Thr61=) c.*712C= (n.*712C=) c.*602C= (n.*602C=) n.776C= c.187+537C= (n.187+537C=) c.53C= c.115+2165C= (n.115+2165C=) c.418C= (n.418C=) c.513C= (p.Thr171=) c.849C= (p.Thr283=) c.411C= (p.Thr137=) c.402C= (p.Thr134=) c.417C= (p.Thr139=) n.920C= c.444C= (p.Thr148=) n.1047C= n.861C= c.273C= (p.Thr91=) n.834C= n.646C= n.826C= n.1361C= n.934C= n.1017C= n.866C= | |
| 1 | g.45332226G>T | CA417880155 | MUTYH | c.405C>A (p.Thr135=) c.822C>A (p.Thr274=) c.789C>A (p.Thr263=) c.807C>A (p.Thr269=) c.831C>A (p.Thr277=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.873C>A (p.Thr291=) c.864C>A (p.Thr288=) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1377C>A (p.Thr459=) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.792C>A (p.Thr264=) c.834C>A (p.Thr278=) n.480C>A n.154C>A c.183C>A (p.Thr61=) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.776C>A c.187+537C>A (n.187+537C>A) c.53C>A c.115+2165C>A (n.115+2165C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.513C>A (p.Thr171=) c.849C>A (p.Thr283=) c.411C>A (p.Thr137=) c.402C>A (p.Thr134=) c.417C>A (p.Thr139=) n.920C>A c.444C>A (p.Thr148=) n.1047C>A n.861C>A c.273C>A (p.Thr91=) n.834C>A n.646C>A n.826C>A n.1361C>A n.934C>A n.1017C>A n.866C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332227G>A | CA340134499 | MUTYH | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.479C>T n.153C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) n.775C>T c.187+536C>T (n.187+536C>T) c.52C>T c.115+2164C>T (n.115+2164C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.512C>T (p.Thr171Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.416C>T (p.Thr139Ile) n.919C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.1046C>T n.860C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.833C>T n.645C>T n.825C>T n.1360C>T n.933C>T n.1016C>T n.865C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332227G>C | CA340134503 | MUTYH | c.404C>G (p.Thr135Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.479C>G n.153C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) n.775C>G c.187+536C>G (n.187+536C>G) c.52C>G c.115+2164C>G (n.115+2164C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.512C>G (p.Thr171Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.416C>G (p.Thr139Ser) n.919C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) n.1046C>G n.860C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.833C>G n.645C>G n.825C>G n.1360C>G n.933C>G n.1016C>G n.865C>G | |
| 1 | g.45332227G>T | CA340134501 | MUTYH | c.404C>A (p.Thr135Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.*527C>A (n.*527C>A) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.479C>A n.153C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) n.775C>A c.187+536C>A (n.187+536C>A) c.52C>A c.115+2164C>A (n.115+2164C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.512C>A (p.Thr171Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.416C>A (p.Thr139Asn) n.919C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) n.1046C>A n.860C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.833C>A n.645C>A n.825C>A n.1360C>A n.933C>A n.1016C>A n.865C>A | |
| 1 | g.45332228T>A | CA340134505 | MUTYH | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.*526A>T (n.*526A>T) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.478A>T n.152A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) n.774A>T c.187+535A>T (n.187+535A>T) c.51A>T c.115+2163A>T (n.115+2163A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.511A>T (p.Thr171Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.918A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1045A>T n.859A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.832A>T n.644A>T n.824A>T n.1359A>T n.932A>T n.1015A>T n.864A>T | |
| 1 | g.45332228T>C | CA340134506 | MUTYH | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.478A>G n.152A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) n.774A>G c.187+535A>G (n.187+535A>G) c.51A>G c.115+2163A>G (n.115+2163A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.511A>G (p.Thr171Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.918A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1045A>G n.859A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.832A>G n.644A>G n.824A>G n.1359A>G n.932A>G n.1015A>G n.864A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332228T>G | CA340134507 | MUTYH | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.*526A>C (n.*526A>C) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.478A>C n.152A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) n.774A>C c.187+535A>C (n.187+535A>C) c.51A>C c.115+2163A>C (n.115+2163A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.511A>C (p.Thr171Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.918A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1045A>C n.859A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.832A>C n.644A>C n.824A>C n.1359A>C n.932A>C n.1015A>C n.864A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332228T= | CA2473712619 | MUTYH | c.403A= (p.Thr135=) c.820A= (p.Thr274=) c.787A= (p.Thr263=) c.805A= (p.Thr269=) c.829A= (p.Thr277=) c.*116A= (n.*116A=) c.*699A= (n.*699A=) c.871A= (p.Thr291=) c.862A= (p.Thr288=) c.*526A= (n.*526A=) c.1375A= (p.Thr459=) c.*840A= (n.*840A=) c.*484A= (n.*484A=) c.815A= (n.815A=) c.790A= (p.Thr264=) c.832A= (p.Thr278=) n.478A= n.152A= c.181A= (p.Thr61=) c.*710A= (n.*710A=) c.*600A= (n.*600A=) n.774A= c.187+535A= (n.187+535A=) c.51A= c.115+2163A= (n.115+2163A=) c.416A= (n.416A=) c.511A= (p.Thr171=) c.847A= (p.Thr283=) c.409A= (p.Thr137=) c.400A= (p.Thr134=) c.415A= (p.Thr139=) n.918A= c.442A= (p.Thr148=) n.1045A= n.859A= c.271A= (p.Thr91=) n.832A= n.644A= n.824A= n.1359A= n.932A= n.1015A= n.864A= | |
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| 1 | g.45332229A>G | CA417880157 | MUTYH | c.402T>C (p.Cys134=) c.819T>C (p.Cys273=) c.786T>C (p.Cys262=) c.804T>C (p.Cys268=) c.828T>C (p.Cys276=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.870T>C (p.Cys290=) c.861T>C (p.Cys287=) c.*525T>C (n.*525T>C) c.1374T>C (p.Cys458=) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.789T>C (p.Cys263=) c.831T>C (p.Cys277=) n.477T>C n.151T>C c.180T>C (p.Cys60=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.773T>C c.187+534T>C (n.187+534T>C) c.50T>C c.115+2162T>C (n.115+2162T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.510T>C (p.Cys170=) c.846T>C (p.Cys282=) c.408T>C (p.Cys136=) c.399T>C (p.Cys133=) c.414T>C (p.Cys138=) n.917T>C c.441T>C (p.Cys147=) n.1044T>C n.858T>C c.270T>C (p.Cys90=) n.831T>C n.643T>C n.823T>C n.1358T>C n.931T>C n.1014T>C n.863T>C | ClinVar |
| 1 | g.45332229A>T | CA340134512 | MUTYH | c.402T>A (p.Cys134Ter) c.819T>A (p.Cys273Ter) c.786T>A (p.Cys262Ter) c.804T>A (p.Cys268Ter) c.828T>A (p.Cys276Ter) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.870T>A (p.Cys290Ter) c.861T>A (p.Cys287Ter) c.*525T>A (n.*525T>A) c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.789T>A (p.Cys263Ter) c.831T>A (p.Cys277Ter) n.477T>A n.151T>A c.180T>A (p.Cys60Ter) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.773T>A c.187+534T>A (n.187+534T>A) c.50T>A c.115+2162T>A (n.115+2162T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.510T>A (p.Cys170Ter) c.846T>A (p.Cys282Ter) c.408T>A (p.Cys136Ter) c.399T>A (p.Cys133Ter) c.414T>A (p.Cys138Ter) n.917T>A c.441T>A (p.Cys147Ter) n.1044T>A n.858T>A c.270T>A (p.Cys90Ter) n.831T>A n.643T>A n.823T>A n.1358T>A n.931T>A n.1014T>A n.863T>A | |
| 1 | g.45332230C>A | CA340134513 | MUTYH | c.401G>T (p.Cys134Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.827G>T (p.Cys276Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.869G>T (p.Cys290Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.830G>T (p.Cys277Phe) n.476G>T n.150G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.772G>T c.187+533G>T (n.187+533G>T) c.49G>T c.115+2161G>T (n.115+2161G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.509G>T (p.Cys170Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) c.407G>T (p.Cys136Phe) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.413G>T (p.Cys138Phe) n.916G>T c.440G>T (p.Cys147Phe) n.1043G>T n.857G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) n.830G>T n.642G>T n.822G>T n.1357G>T n.930G>T n.1013G>T n.862G>T | |
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