Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
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c.791C>A (p.Pro264Gln)
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c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.833C>A (p.Pro278Gln)
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c.875C>A (p.Pro292Gln)
n.482C>A
n.156C>A
n.185C>A (p.Pro62Gln)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.778C>A
c.187+539C>A (n.187+539C>A)
n.55C>A
c.115+2167C>A (n.115+2167C>A)
n.420C>A (n.420C>A)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
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c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.922C>A
c.446C>A (p.Pro149Gln)
n.1049C>A
n.863C>A
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n.836C>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.45332224_45332233delinsGGGGTACACACA2473712617MUTYHc.857_866delinsTGTGTACCCC (p.Val286=)
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n.827_835del
n.639_647del
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n.927_935del
n.1010_1018del
n.859_867del
ClinVar dbSNP
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ClinVar
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c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.919C>G
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.1046C>G
n.860C>G
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.833C>G
n.645C>G
n.825C>G
n.1360C>G
n.933C>G
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n.865C>G
1g.45332227G>TCA340134501MUTYHc.863C>A (p.Thr288Asn)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
c.*527C>A (n.*527C>A)
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ClinVar
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c.413G>C (p.Cys138Ser)
n.916G>C
c.440G>C (p.Cys147Ser)
n.1043G>C
n.857G>C
c.269G>C (p.Cys90Ser)
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ClinVar
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Number of alleles fetched