UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332208G>A | CA417879951 | MUTYH | c.423C>T (p.Cys141=) c.840C>T (p.Cys280=) c.807C>T (p.Cys269=) c.825C>T (p.Cys275=) c.849C>T (p.Cys283=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.891C>T (p.Cys297=) c.882C>T (p.Cys294=) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1395C>T (p.Cys465=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.810C>T (p.Cys270=) c.852C>T (p.Cys284=) n.498C>T n.172C>T c.201C>T (p.Cys67=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.187+555C>T (n.187+555C>T) c.71C>T c.115+2183C>T (n.115+2183C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.531C>T (p.Cys177=) c.867C>T (p.Cys289=) c.429C>T (p.Cys143=) c.420C>T (p.Cys140=) c.435C>T (p.Cys145=) n.938C>T c.462C>T (p.Cys154=) n.1065C>T n.879C>T c.291C>T (p.Cys97=) n.852C>T n.664C>T n.844C>T n.1379C>T n.952C>T n.1035C>T n.884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332208G>C | CA340134435 | MUTYH | c.423C>G (p.Cys141Trp) c.840C>G (p.Cys280Trp) c.807C>G (p.Cys269Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1395C>G (p.Cys465Trp) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) n.498C>G n.172C>G c.201C>G (p.Cys67Trp) c.*620C>G (n.*620C>G) c.187+555C>G (n.187+555C>G) c.71C>G c.115+2183C>G (n.115+2183C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.531C>G (p.Cys177Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.435C>G (p.Cys145Trp) n.938C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) n.1065C>G n.879C>G c.291C>G (p.Cys97Trp) n.852C>G n.664C>G n.844C>G n.1379C>G n.952C>G n.1035C>G n.884C>G | |
| 1 | g.45332208G= | CA2473712608 | MUTYH | c.423C= (p.Cys141=) c.840C= (p.Cys280=) c.807C= (p.Cys269=) c.825C= (p.Cys275=) c.849C= (p.Cys283=) c.*136C= (n.*136C=) c.*719C= (n.*719C=) c.891C= (p.Cys297=) c.882C= (p.Cys294=) c.*546C= (n.*546C=) c.1395C= (p.Cys465=) c.*860C= (n.*860C=) c.*504C= (n.*504C=) c.835C= (n.835C=) c.810C= (p.Cys270=) c.852C= (p.Cys284=) n.498C= n.172C= c.201C= (p.Cys67=) c.*620C= (n.*620C=) c.187+555C= (n.187+555C=) c.71C= c.115+2183C= (n.115+2183C=) c.436C= (n.436C=) c.531C= (p.Cys177=) c.867C= (p.Cys289=) c.429C= (p.Cys143=) c.420C= (p.Cys140=) c.435C= (p.Cys145=) n.938C= c.462C= (p.Cys154=) n.1065C= n.879C= c.291C= (p.Cys97=) n.852C= n.664C= n.844C= n.1379C= n.952C= n.1035C= n.884C= | |
| 1 | g.45332208G>T | CA340134437 | MUTYH | c.423C>A (p.Cys141Ter) c.840C>A (p.Cys280Ter) c.807C>A (p.Cys269Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1395C>A (p.Cys465Ter) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) n.498C>A n.172C>A c.201C>A (p.Cys67Ter) c.*620C>A (n.*620C>A) c.187+555C>A (n.187+555C>A) c.71C>A c.115+2183C>A (n.115+2183C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.531C>A (p.Cys177Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.435C>A (p.Cys145Ter) n.938C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) n.1065C>A n.879C>A c.291C>A (p.Cys97Ter) n.852C>A n.664C>A n.844C>A n.1379C>A n.952C>A n.1035C>A n.884C>A | |
| 1 | g.45332209C>A | CA340134438 | MUTYH | c.422G>T (p.Cys141Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) n.497G>T n.171G>T c.200G>T (p.Cys67Phe) c.*619G>T (n.*619G>T) c.187+554G>T (n.187+554G>T) c.70G>T c.115+2182G>T (n.115+2182G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.434G>T (p.Cys145Phe) n.937G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) n.1064G>T n.878G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) n.851G>T n.663G>T n.843G>T n.1378G>T n.951G>T n.1034G>T n.883G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332209C= | CA2473712609 | MUTYH | c.422G= (p.Cys141=) c.839G= (p.Cys280=) c.806G= (p.Cys269=) c.824G= (p.Cys275=) c.848G= (p.Cys283=) c.*135G= (n.*135G=) c.*718G= (n.*718G=) c.890G= (p.Cys297=) c.881G= (p.Cys294=) c.*545G= (n.*545G=) c.1394G= (p.Cys465=) c.*859G= (n.*859G=) c.*503G= (n.*503G=) c.834G= (n.834G=) c.809G= (p.Cys270=) c.851G= (p.Cys284=) n.497G= n.171G= c.200G= (p.Cys67=) c.*619G= (n.*619G=) c.187+554G= (n.187+554G=) c.70G= c.115+2182G= (n.115+2182G=) c.435G= (n.435G=) c.530G= (p.Cys177=) c.866G= (p.Cys289=) c.428G= (p.Cys143=) c.419G= (p.Cys140=) c.434G= (p.Cys145=) n.937G= c.461G= (p.Cys154=) n.1064G= n.878G= c.290G= (p.Cys97=) n.851G= n.663G= n.843G= n.1378G= n.951G= n.1034G= n.883G= | |
| 1 | g.45332209C>G | CA340134440 | MUTYH | c.422G>C (p.Cys141Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.*545G>C (n.*545G>C) c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) n.497G>C n.171G>C c.200G>C (p.Cys67Ser) c.*619G>C (n.*619G>C) c.187+554G>C (n.187+554G>C) c.70G>C c.115+2182G>C (n.115+2182G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.434G>C (p.Cys145Ser) n.937G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) n.1064G>C n.878G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) n.851G>C n.663G>C n.843G>C n.1378G>C n.951G>C n.1034G>C n.883G>C | |
| 1 | g.45332209C>T | CA10584149 | MUTYH | c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) n.497G>A n.171G>A c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.*619G>A (n.*619G>A) c.187+554G>A (n.187+554G>A) c.70G>A c.115+2182G>A (n.115+2182G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.434G>A (p.Cys145Tyr) n.937G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.1064G>A n.878G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) n.851G>A n.663G>A n.843G>A n.1378G>A n.951G>A n.1034G>A n.883G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332210A= | CA2473712610 | MUTYH | c.421T= (p.Cys141=) c.838T= (p.Cys280=) c.805T= (p.Cys269=) c.823T= (p.Cys275=) c.847T= (p.Cys283=) c.*134T= (n.*134T=) c.*717T= (n.*717T=) c.889T= (p.Cys297=) c.880T= (p.Cys294=) c.*544T= (n.*544T=) c.1393T= (p.Cys465=) c.*858T= (n.*858T=) c.*502T= (n.*502T=) c.833T= (n.833T=) c.808T= (p.Cys270=) c.850T= (p.Cys284=) n.496T= n.170T= c.199T= (p.Cys67=) c.*618T= (n.*618T=) c.187+553T= (n.187+553T=) c.69T= c.115+2181T= (n.115+2181T=) c.434T= (n.434T=) c.529T= (p.Cys177=) c.865T= (p.Cys289=) c.427T= (p.Cys143=) c.418T= (p.Cys140=) c.433T= (p.Cys145=) n.936T= c.460T= (p.Cys154=) n.1063T= n.877T= c.289T= (p.Cys97=) n.850T= n.662T= n.842T= n.1377T= n.950T= n.1033T= n.882T= | |
| 1 | g.45332210A>C | CA340134441 | MUTYH | c.421T>G (p.Cys141Gly) c.838T>G (p.Cys280Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.*544T>G (n.*544T>G) c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) n.496T>G n.170T>G c.199T>G (p.Cys67Gly) c.*618T>G (n.*618T>G) c.187+553T>G (n.187+553T>G) c.69T>G c.115+2181T>G (n.115+2181T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.433T>G (p.Cys145Gly) n.936T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) n.1063T>G n.877T>G c.289T>G (p.Cys97Gly) n.850T>G n.662T>G n.842T>G n.1377T>G n.950T>G n.1033T>G n.882T>G | |
| 1 | g.45332210A>G | CA340134442 | MUTYH | c.421T>C (p.Cys141Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.*544T>C (n.*544T>C) c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) n.496T>C n.170T>C c.199T>C (p.Cys67Arg) c.*618T>C (n.*618T>C) c.187+553T>C (n.187+553T>C) c.69T>C c.115+2181T>C (n.115+2181T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.433T>C (p.Cys145Arg) n.936T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) n.1063T>C n.877T>C c.289T>C (p.Cys97Arg) n.850T>C n.662T>C n.842T>C n.1377T>C n.950T>C n.1033T>C n.882T>C | |
| 1 | g.45332210A>T | CA340134444 | MUTYH | c.421T>A (p.Cys141Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.*544T>A (n.*544T>A) c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) n.496T>A n.170T>A c.199T>A (p.Cys67Ser) c.*618T>A (n.*618T>A) c.187+553T>A (n.187+553T>A) c.69T>A c.115+2181T>A (n.115+2181T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.433T>A (p.Cys145Ser) n.936T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) n.1063T>A n.877T>A c.289T>A (p.Cys97Ser) n.850T>A n.662T>A n.842T>A n.1377T>A n.950T>A n.1033T>A n.882T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332211C>A | CA417879954 | MUTYH | c.420G>T (p.Leu140=) c.837G>T (p.Leu279=) c.804G>T (p.Leu268=) c.822G>T (p.Leu274=) c.846G>T (p.Leu282=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.888G>T (p.Leu296=) c.879G>T (p.Leu293=) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1392G>T (p.Leu464=) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.849G>T (p.Leu283=) n.495G>T n.169G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.*617G>T (n.*617G>T) c.187+552G>T (n.187+552G>T) c.68G>T c.115+2180G>T (n.115+2180G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.528G>T (p.Leu176=) c.864G>T (p.Leu288=) c.426G>T (p.Leu142=) c.417G>T (p.Leu139=) c.432G>T (p.Leu144=) n.935G>T c.459G>T (p.Leu153=) n.1062G>T n.876G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.849G>T n.661G>T n.841G>T n.1376G>T n.949G>T n.1032G>T n.881G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332211C>G | CA417879955 | MUTYH | c.420G>C (p.Leu140=) c.837G>C (p.Leu279=) c.804G>C (p.Leu268=) c.822G>C (p.Leu274=) c.846G>C (p.Leu282=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.888G>C (p.Leu296=) c.879G>C (p.Leu293=) c.*543G>C (n.*543G>C) c.1392G>C (p.Leu464=) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.807G>C (p.Leu269=) c.849G>C (p.Leu283=) n.495G>C n.169G>C c.198G>C (p.Leu66=) c.*617G>C (n.*617G>C) c.187+552G>C (n.187+552G>C) c.68G>C c.115+2180G>C (n.115+2180G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.528G>C (p.Leu176=) c.864G>C (p.Leu288=) c.426G>C (p.Leu142=) c.417G>C (p.Leu139=) c.432G>C (p.Leu144=) n.935G>C c.459G>C (p.Leu153=) n.1062G>C n.876G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.849G>C n.661G>C n.841G>C n.1376G>C n.949G>C n.1032G>C n.881G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332211C>T | CA417879956 | MUTYH | c.420G>A (p.Leu140=) c.837G>A (p.Leu279=) c.804G>A (p.Leu268=) c.822G>A (p.Leu274=) c.846G>A (p.Leu282=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.888G>A (p.Leu296=) c.879G>A (p.Leu293=) c.*543G>A (n.*543G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.849G>A (p.Leu283=) n.495G>A n.169G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.*617G>A (n.*617G>A) c.187+552G>A (n.187+552G>A) c.68G>A c.115+2180G>A (n.115+2180G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.528G>A (p.Leu176=) c.864G>A (p.Leu288=) c.426G>A (p.Leu142=) c.417G>A (p.Leu139=) c.432G>A (p.Leu144=) n.935G>A c.459G>A (p.Leu153=) n.1062G>A n.876G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.849G>A n.661G>A n.841G>A n.1376G>A n.949G>A n.1032G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332212A>C | CA340134446 | MUTYH | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.831T>G (n.831T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.494T>G n.168T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) c.187+551T>G (n.187+551T>G) c.67T>G c.115+2179T>G (n.115+2179T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.934T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1061T>G n.875T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.848T>G n.660T>G n.840T>G n.1375T>G n.948T>G n.1031T>G n.880T>G | |
| 1 | g.45332212A>G | CA340134447 | MUTYH | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.831T>C (n.831T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.494T>C n.168T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*616T>C (n.*616T>C) c.187+551T>C (n.187+551T>C) c.67T>C c.115+2179T>C (n.115+2179T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.934T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1061T>C n.875T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.848T>C n.660T>C n.840T>C n.1375T>C n.948T>C n.1031T>C n.880T>C | |
| 1 | g.45332212A>T | CA340134448 | MUTYH | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.831T>A (n.831T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.494T>A n.168T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.*616T>A (n.*616T>A) c.187+551T>A (n.187+551T>A) c.67T>A c.115+2179T>A (n.115+2179T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.934T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1061T>A n.875T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.848T>A n.660T>A n.840T>A n.1375T>A n.948T>A n.1031T>A n.880T>A | |
| 1 | g.45332213G>A | CA014567 | MUTYH | c.418C>T (p.Leu140=) c.835C>T (p.Leu279=) c.802C>T (p.Leu268=) c.820C>T (p.Leu274=) c.844C>T (p.Leu282=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.886C>T (p.Leu296=) c.877C>T (p.Leu293=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1390C>T (p.Leu464=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.805C>T (p.Leu269=) c.847C>T (p.Leu283=) n.493C>T n.167C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.187+550C>T (n.187+550C>T) c.66C>T c.115+2178C>T (n.115+2178C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.862C>T (p.Leu288=) c.424C>T (p.Leu142=) c.415C>T (p.Leu139=) c.430C>T (p.Leu144=) n.933C>T c.457C>T (p.Leu153=) n.1060C>T n.874C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.847C>T n.659C>T n.839C>T n.1374C>T n.947C>T n.1030C>T n.879C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332213G>C | CA340134451 | MUTYH | c.418C>G (p.Leu140Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.847C>G (p.Leu283Val) n.493C>G n.167C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.*615C>G (n.*615C>G) c.187+550C>G (n.187+550C>G) c.66C>G c.115+2178C>G (n.115+2178C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.933C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.1060C>G n.874C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.847C>G n.659C>G n.839C>G n.1374C>G n.947C>G n.1030C>G n.879C>G | |
| 1 | g.45332213G= | CA2473712611 | MUTYH | c.418C= (p.Leu140=) c.835C= (p.Leu279=) c.802C= (p.Leu268=) c.820C= (p.Leu274=) c.844C= (p.Leu282=) c.*131C= (n.*131C=) c.*714C= (n.*714C=) c.886C= (p.Leu296=) c.877C= (p.Leu293=) c.*541C= (n.*541C=) c.1390C= (p.Leu464=) c.*855C= (n.*855C=) c.*499C= (n.*499C=) c.830C= (n.830C=) c.805C= (p.Leu269=) c.847C= (p.Leu283=) n.493C= n.167C= c.196C= (p.Leu66=) c.*615C= (n.*615C=) c.187+550C= (n.187+550C=) c.66C= c.115+2178C= (n.115+2178C=) c.431C= (n.431C=) c.526C= (p.Leu176=) c.862C= (p.Leu288=) c.424C= (p.Leu142=) c.415C= (p.Leu139=) c.430C= (p.Leu144=) n.933C= c.457C= (p.Leu153=) n.1060C= n.874C= c.286C= (p.Leu96=) n.847C= n.659C= n.839C= n.1374C= n.947C= n.1030C= n.879C= | |
| 1 | g.45332213G>T | CA340134453 | MUTYH | c.418C>A (p.Leu140Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.820C>A (p.Leu274Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.886C>A (p.Leu296Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.847C>A (p.Leu283Met) n.493C>A n.167C>A c.196C>A (p.Leu66Met) c.*615C>A (n.*615C>A) c.187+550C>A (n.187+550C>A) c.66C>A c.115+2178C>A (n.115+2178C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.424C>A (p.Leu142Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.430C>A (p.Leu144Met) n.933C>A c.457C>A (p.Leu153Met) n.1060C>A n.874C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.847C>A n.659C>A n.839C>A n.1374C>A n.947C>A n.1030C>A n.879C>A | |
| 1 | g.45332214T>A | CA059502 | MUTYH | c.417A>T (p.Pro139=) c.834A>T (p.Pro278=) c.801A>T (p.Pro267=) c.819A>T (p.Pro273=) c.843A>T (p.Pro281=) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.885A>T (p.Pro295=) c.876A>T (p.Pro292=) c.*540A>T (n.*540A>T) c.1389A>T (p.Pro463=) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.804A>T (p.Pro268=) c.846A>T (p.Pro282=) n.492A>T n.166A>T c.195A>T (p.Pro65=) c.*614A>T (n.*614A>T) c.187+549A>T (n.187+549A>T) c.65A>T c.115+2177A>T (n.115+2177A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.525A>T (p.Pro175=) c.861A>T (p.Pro287=) c.423A>T (p.Pro141=) c.414A>T (p.Pro138=) c.429A>T (p.Pro143=) n.932A>T c.456A>T (p.Pro152=) n.1059A>T n.873A>T c.285A>T (p.Pro95=) n.846A>T n.658A>T n.838A>T n.1373A>T n.946A>T n.1029A>T n.878A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332214T>C | CA417879960 | MUTYH | c.417A>G (p.Pro139=) c.834A>G (p.Pro278=) c.801A>G (p.Pro267=) c.819A>G (p.Pro273=) c.843A>G (p.Pro281=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.885A>G (p.Pro295=) c.876A>G (p.Pro292=) c.*540A>G (n.*540A>G) c.1389A>G (p.Pro463=) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.804A>G (p.Pro268=) c.846A>G (p.Pro282=) n.492A>G n.166A>G c.195A>G (p.Pro65=) c.*614A>G (n.*614A>G) c.187+549A>G (n.187+549A>G) c.65A>G c.115+2177A>G (n.115+2177A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.525A>G (p.Pro175=) c.861A>G (p.Pro287=) c.423A>G (p.Pro141=) c.414A>G (p.Pro138=) c.429A>G (p.Pro143=) n.932A>G c.456A>G (p.Pro152=) n.1059A>G n.873A>G c.285A>G (p.Pro95=) n.846A>G n.658A>G n.838A>G n.1373A>G n.946A>G n.1029A>G n.878A>G | ClinVar |
| 1 | g.45332214T>G | CA417879961 | MUTYH | c.417A>C (p.Pro139=) c.834A>C (p.Pro278=) c.801A>C (p.Pro267=) c.819A>C (p.Pro273=) c.843A>C (p.Pro281=) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.885A>C (p.Pro295=) c.876A>C (p.Pro292=) c.*540A>C (n.*540A>C) c.1389A>C (p.Pro463=) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.804A>C (p.Pro268=) c.846A>C (p.Pro282=) n.492A>C n.166A>C c.195A>C (p.Pro65=) c.*614A>C (n.*614A>C) c.187+549A>C (n.187+549A>C) c.65A>C c.115+2177A>C (n.115+2177A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.525A>C (p.Pro175=) c.861A>C (p.Pro287=) c.423A>C (p.Pro141=) c.414A>C (p.Pro138=) c.429A>C (p.Pro143=) n.932A>C c.456A>C (p.Pro152=) n.1059A>C n.873A>C c.285A>C (p.Pro95=) n.846A>C n.658A>C n.838A>C n.1373A>C n.946A>C n.1029A>C n.878A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332214T= | CA2473712612 | MUTYH | c.417A= (p.Pro139=) c.834A= (p.Pro278=) c.801A= (p.Pro267=) c.819A= (p.Pro273=) c.843A= (p.Pro281=) c.*130A= (n.*130A=) c.*713A= (n.*713A=) c.885A= (p.Pro295=) c.876A= (p.Pro292=) c.*540A= (n.*540A=) c.1389A= (p.Pro463=) c.*854A= (n.*854A=) c.*498A= (n.*498A=) c.829A= (n.829A=) c.804A= (p.Pro268=) c.846A= (p.Pro282=) n.492A= n.166A= c.195A= (p.Pro65=) c.*614A= (n.*614A=) c.187+549A= (n.187+549A=) c.65A= c.115+2177A= (n.115+2177A=) c.430A= (n.430A=) c.525A= (p.Pro175=) c.861A= (p.Pro287=) c.423A= (p.Pro141=) c.414A= (p.Pro138=) c.429A= (p.Pro143=) n.932A= c.456A= (p.Pro152=) n.1059A= n.873A= c.285A= (p.Pro95=) n.846A= n.658A= n.838A= n.1373A= n.946A= n.1029A= n.878A= | |
| 1 | g.45332215G>A | CA014557 | MUTYH | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.491C>T n.165C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*613C>T (n.*613C>T) c.187+548C>T (n.187+548C>T) c.64C>T c.115+2176C>T (n.115+2176C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.931C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1058C>T n.872C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.845C>T n.657C>T n.837C>T n.1372C>T n.945C>T n.1028C>T n.877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332215G>C | CA340134457 | MUTYH | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.*539C>G (n.*539C>G) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.828C>G (n.828C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.491C>G n.165C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) c.*613C>G (n.*613C>G) c.187+548C>G (n.187+548C>G) c.64C>G c.115+2176C>G (n.115+2176C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.931C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1058C>G n.872C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) n.845C>G n.657C>G n.837C>G n.1372C>G n.945C>G n.1028C>G n.877C>G | |
| 1 | g.45332215G= | CA1144027975 | MUTYH | c.416C= (p.Pro139=) c.833C= (p.Pro278=) c.800C= (p.Pro267=) c.818C= (p.Pro273=) c.842C= (p.Pro281=) c.*129C= (n.*129C=) c.*712C= (n.*712C=) c.884C= (p.Pro295=) c.875C= (p.Pro292=) c.*539C= (n.*539C=) c.1388C= (p.Pro463=) c.*853C= (n.*853C=) c.*497C= (n.*497C=) c.828C= (n.828C=) c.803C= (p.Pro268=) c.845C= (p.Pro282=) n.491C= n.165C= c.194C= (p.Pro65=) c.*613C= (n.*613C=) c.187+548C= (n.187+548C=) c.64C= c.115+2176C= (n.115+2176C=) c.429C= (n.429C=) c.524C= (p.Pro175=) c.860C= (p.Pro287=) c.422C= (p.Pro141=) c.413C= (p.Pro138=) c.428C= (p.Pro143=) n.931C= c.455C= (p.Pro152=) n.1058C= n.872C= c.284C= (p.Pro95=) n.845C= n.657C= n.837C= n.1372C= n.945C= n.1028C= n.877C= | |
| 1 | g.45332215G>T | CA340134458 | MUTYH | c.416C>A (p.Pro139Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) c.800C>A (p.Pro267Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) c.842C>A (p.Pro281Gln) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.845C>A (p.Pro282Gln) n.491C>A n.165C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) c.*613C>A (n.*613C>A) c.187+548C>A (n.187+548C>A) c.64C>A c.115+2176C>A (n.115+2176C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.524C>A (p.Pro175Gln) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.422C>A (p.Pro141Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.428C>A (p.Pro143Gln) n.931C>A c.455C>A (p.Pro152Gln) n.1058C>A n.872C>A c.284C>A (p.Pro95Gln) n.845C>A n.657C>A n.837C>A n.1372C>A n.945C>A n.1028C>A n.877C>A | |
| 1 | g.45332216_45332219dup | CA2645376941 | MUTYH | c.413_416dup (p.Leu140ProfsTer?) c.830_833dup (p.Leu279ProfsTer?) c.797_800dup (p.Leu268ProfsTer?) c.815_818dup (p.Leu274ProfsTer?) c.839_842dup (p.Leu282ProfsTer?) c.*126_*129dup (n.*126_*129dup) c.*709_*712dup (n.*709_*712dup) c.881_884dup (p.Leu296ProfsTer?) c.872_875dup (p.Leu293ProfsTer?) c.*536_*539dup (n.*536_*539dup) c.1385_1388dup (p.Leu464ProfsTer?) c.*850_*853dup (n.*850_*853dup) c.*494_*497dup (n.*494_*497dup) c.825_828dup (n.825_828dup) c.800_803dup (p.Leu269ProfsTer?) c.842_845dup (p.Leu283ProfsTer?) n.488_491dup n.162_165dup c.191_194dup (p.Leu66ProfsTer?) c.*610_*613dup (n.*610_*613dup) c.187+545_187+548dup (n.187+545_187+548dup) c.61_64dup c.115+2173_115+2176dup (n.115+2173_115+2176dup) c.426_429dup (n.426_429dup) c.521_524dup (p.Leu176ProfsTer?) c.857_860dup (p.Leu288ProfsTer?) c.419_422dup (p.Leu142ProfsTer?) c.410_413dup (p.Leu139ProfsTer?) c.425_428dup (p.Leu144ProfsTer?) n.928_931dup c.452_455dup (p.Leu153ProfsTer?) n.1055_1058dup n.869_872dup c.281_284dup (p.Leu96ProfsTer?) n.842_845dup n.654_657dup n.834_837dup n.1369_1372dup n.942_945dup n.1025_1028dup n.874_877dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332216G>A | CA340134460 | MUTYH | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.490C>T n.164C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.*612C>T (n.*612C>T) c.187+547C>T (n.187+547C>T) c.63C>T c.115+2175C>T (n.115+2175C>T) c.428C>T (n.428C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.930C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.1057C>T n.871C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) n.844C>T n.656C>T n.836C>T n.1371C>T n.944C>T n.1027C>T n.876C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332216G>C | CA340134462 | MUTYH | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.490C>G n.164C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.*612C>G (n.*612C>G) c.187+547C>G (n.187+547C>G) c.63C>G c.115+2175C>G (n.115+2175C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.930C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.1057C>G n.871C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) n.844C>G n.656C>G n.836C>G n.1371C>G n.944C>G n.1027C>G n.876C>G | |
| 1 | g.45332216G= | CA2473712613 | MUTYH | c.415C= (p.Pro139=) c.832C= (p.Pro278=) c.799C= (p.Pro267=) c.817C= (p.Pro273=) c.841C= (p.Pro281=) c.*128C= (n.*128C=) c.*711C= (n.*711C=) c.883C= (p.Pro295=) c.874C= (p.Pro292=) c.*538C= (n.*538C=) c.1387C= (p.Pro463=) c.*852C= (n.*852C=) c.*496C= (n.*496C=) c.827C= (n.827C=) c.802C= (p.Pro268=) c.844C= (p.Pro282=) n.490C= n.164C= c.193C= (p.Pro65=) c.*612C= (n.*612C=) c.187+547C= (n.187+547C=) c.63C= c.115+2175C= (n.115+2175C=) c.428C= (n.428C=) c.523C= (p.Pro175=) c.859C= (p.Pro287=) c.421C= (p.Pro141=) c.412C= (p.Pro138=) c.427C= (p.Pro143=) n.930C= c.454C= (p.Pro152=) n.1057C= n.871C= c.283C= (p.Pro95=) n.844C= n.656C= n.836C= n.1371C= n.944C= n.1027C= n.876C= | |
| 1 | g.45332216G>T | CA340134464 | MUTYH | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.490C>A n.164C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) c.*612C>A (n.*612C>A) c.187+547C>A (n.187+547C>A) c.63C>A c.115+2175C>A (n.115+2175C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.930C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.1057C>A n.871C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) n.844C>A n.656C>A n.836C>A n.1371C>A n.944C>A n.1027C>A n.876C>A | |
| 1 | g.45332217G>A | CA014546 | MUTYH | c.414C>T (p.Arg138=) c.831C>T (p.Arg277=) c.798C>T (p.Arg266=) c.816C>T (p.Arg272=) c.840C>T (p.Arg280=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.882C>T (p.Arg294=) c.873C>T (p.Arg291=) c.*537C>T (n.*537C>T) c.1386C>T (p.Arg462=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.801C>T (p.Arg267=) c.843C>T (p.Arg281=) n.489C>T n.163C>T c.192C>T (p.Arg64=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.187+546C>T (n.187+546C>T) c.62C>T c.115+2174C>T (n.115+2174C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.522C>T (p.Arg174=) c.858C>T (p.Arg286=) c.420C>T (p.Arg140=) c.411C>T (p.Arg137=) c.426C>T (p.Arg142=) n.929C>T c.453C>T (p.Arg151=) n.1056C>T n.870C>T c.282C>T (p.Arg94=) n.843C>T n.655C>T n.835C>T n.1370C>T n.943C>T n.1026C>T n.875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332217G>C | CA417879965 | MUTYH | c.414C>G (p.Arg138=) c.831C>G (p.Arg277=) c.798C>G (p.Arg266=) c.816C>G (p.Arg272=) c.840C>G (p.Arg280=) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.882C>G (p.Arg294=) c.873C>G (p.Arg291=) c.*537C>G (n.*537C>G) c.1386C>G (p.Arg462=) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.801C>G (p.Arg267=) c.843C>G (p.Arg281=) n.489C>G n.163C>G c.192C>G (p.Arg64=) c.*611C>G (n.*611C>G) c.187+546C>G (n.187+546C>G) c.62C>G c.115+2174C>G (n.115+2174C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.522C>G (p.Arg174=) c.858C>G (p.Arg286=) c.420C>G (p.Arg140=) c.411C>G (p.Arg137=) c.426C>G (p.Arg142=) n.929C>G c.453C>G (p.Arg151=) n.1056C>G n.870C>G c.282C>G (p.Arg94=) n.843C>G n.655C>G n.835C>G n.1370C>G n.943C>G n.1026C>G n.875C>G | |
| 1 | g.45332217G= | CA1148224285 | MUTYH | c.414C= (p.Arg138=) c.831C= (p.Arg277=) c.798C= (p.Arg266=) c.816C= (p.Arg272=) c.840C= (p.Arg280=) c.*127C= (n.*127C=) c.*710C= (n.*710C=) c.882C= (p.Arg294=) c.873C= (p.Arg291=) c.*537C= (n.*537C=) c.1386C= (p.Arg462=) c.*851C= (n.*851C=) c.*495C= (n.*495C=) c.826C= (n.826C=) c.801C= (p.Arg267=) c.843C= (p.Arg281=) n.489C= n.163C= c.192C= (p.Arg64=) c.*611C= (n.*611C=) c.187+546C= (n.187+546C=) c.62C= c.115+2174C= (n.115+2174C=) c.427C= (n.427C=) c.522C= (p.Arg174=) c.858C= (p.Arg286=) c.420C= (p.Arg140=) c.411C= (p.Arg137=) c.426C= (p.Arg142=) n.929C= c.453C= (p.Arg151=) n.1056C= n.870C= c.282C= (p.Arg94=) n.843C= n.655C= n.835C= n.1370C= n.943C= n.1026C= n.875C= | |
| 1 | g.45332217G>T | CA417879966 | MUTYH | c.414C>A (p.Arg138=) c.831C>A (p.Arg277=) c.798C>A (p.Arg266=) c.816C>A (p.Arg272=) c.840C>A (p.Arg280=) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.882C>A (p.Arg294=) c.873C>A (p.Arg291=) c.*537C>A (n.*537C>A) c.1386C>A (p.Arg462=) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.801C>A (p.Arg267=) c.843C>A (p.Arg281=) n.489C>A n.163C>A c.192C>A (p.Arg64=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.187+546C>A (n.187+546C>A) c.62C>A c.115+2174C>A (n.115+2174C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.522C>A (p.Arg174=) c.858C>A (p.Arg286=) c.420C>A (p.Arg140=) c.411C>A (p.Arg137=) c.426C>A (p.Arg142=) n.929C>A c.453C>A (p.Arg151=) n.1056C>A n.870C>A c.282C>A (p.Arg94=) n.843C>A n.655C>A n.835C>A n.1370C>A n.943C>A n.1026C>A n.875C>A | |
| 1 | g.45332218C>A | CA340134467 | MUTYH | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.*536G>T (n.*536G>T) c.1385G>T (p.Arg462Leu) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.488G>T n.162G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.*610G>T (n.*610G>T) c.187+545G>T (n.187+545G>T) c.61G>T c.115+2173G>T (n.115+2173G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.419G>T (p.Arg140Leu) c.410G>T (p.Arg137Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.928G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) n.1055G>T n.869G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) n.842G>T n.654G>T n.834G>T n.1369G>T n.942G>T n.1025G>T n.874G>T | |
| 1 | g.45332218C= | CA1142090950 | MUTYH | c.413G= (p.Arg138=) c.830G= (p.Arg277=) c.797G= (p.Arg266=) c.815G= (p.Arg272=) c.839G= (p.Arg280=) c.*126G= (n.*126G=) c.*709G= (n.*709G=) c.881G= (p.Arg294=) c.872G= (p.Arg291=) c.*536G= (n.*536G=) c.1385G= (p.Arg462=) c.*850G= (n.*850G=) c.*494G= (n.*494G=) c.825G= (n.825G=) c.800G= (p.Arg267=) c.842G= (p.Arg281=) n.488G= n.162G= c.191G= (p.Arg64=) c.*610G= (n.*610G=) c.187+545G= (n.187+545G=) c.61G= c.115+2173G= (n.115+2173G=) c.426G= (n.426G=) c.521G= (p.Arg174=) c.857G= (p.Arg286=) c.419G= (p.Arg140=) c.410G= (p.Arg137=) c.425G= (p.Arg142=) n.928G= c.452G= (p.Arg151=) n.1055G= n.869G= c.281G= (p.Arg94=) n.842G= n.654G= n.834G= n.1369G= n.942G= n.1025G= n.874G= | |
| 1 | g.45332218C>G | CA340134469 | MUTYH | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.*536G>C (n.*536G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.488G>C n.162G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.*610G>C (n.*610G>C) c.187+545G>C (n.187+545G>C) c.61G>C c.115+2173G>C (n.115+2173G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.419G>C (p.Arg140Pro) c.410G>C (p.Arg137Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.928G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) n.1055G>C n.869G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) n.842G>C n.654G>C n.834G>C n.1369G>C n.942G>C n.1025G>C n.874G>C | |
| 1 | g.45332218C>T | CA059467 | MUTYH | c.413G>A (p.Arg138His) c.830G>A (p.Arg277His) c.797G>A (p.Arg266His) c.815G>A (p.Arg272His) c.839G>A (p.Arg280His) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.881G>A (p.Arg294His) c.872G>A (p.Arg291His) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1385G>A (p.Arg462His) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.800G>A (p.Arg267His) c.842G>A (p.Arg281His) n.488G>A n.162G>A c.191G>A (p.Arg64His) c.*610G>A (n.*610G>A) c.187+545G>A (n.187+545G>A) c.61G>A c.115+2173G>A (n.115+2173G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.521G>A (p.Arg174His) c.857G>A (p.Arg286His) c.419G>A (p.Arg140His) c.410G>A (p.Arg137His) c.425G>A (p.Arg142His) n.928G>A c.452G>A (p.Arg151His) n.1055G>A n.869G>A c.281G>A (p.Arg94His) n.842G>A n.654G>A n.834G>A n.1369G>A n.942G>A n.1025G>A n.874G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332219G>A | CA014535 | MUTYH | c.412C>T (p.Arg138Cys) c.829C>T (p.Arg277Cys) c.796C>T (p.Arg266Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.880C>T (p.Arg294Cys) c.871C>T (p.Arg291Cys) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.799C>T (p.Arg267Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) n.487C>T n.161C>T c.190C>T (p.Arg64Cys) c.*609C>T (n.*609C>T) c.187+544C>T (n.187+544C>T) c.60C>T c.115+2172C>T (n.115+2172C>T) c.425C>T (n.425C>T) c.520C>T (p.Arg174Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) c.418C>T (p.Arg140Cys) c.409C>T (p.Arg137Cys) c.424C>T (p.Arg142Cys) n.927C>T c.451C>T (p.Arg151Cys) n.1054C>T n.868C>T c.280C>T (p.Arg94Cys) n.841C>T n.653C>T n.833C>T n.1368C>T n.941C>T n.1024C>T n.873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332219G>C | CA340134473 | MUTYH | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.824C>G (n.824C>G) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.487C>G n.161C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.*609C>G (n.*609C>G) c.187+544C>G (n.187+544C>G) c.60C>G c.115+2172C>G (n.115+2172C>G) c.425C>G (n.425C>G) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.418C>G (p.Arg140Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.927C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) n.1054C>G n.868C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) n.841C>G n.653C>G n.833C>G n.1368C>G n.941C>G n.1024C>G n.873C>G | |
| 1 | g.45332219G= | CA1143377946 | MUTYH | c.412C= (p.Arg138=) c.829C= (p.Arg277=) c.796C= (p.Arg266=) c.814C= (p.Arg272=) c.838C= (p.Arg280=) c.*125C= (n.*125C=) c.*708C= (n.*708C=) c.880C= (p.Arg294=) c.871C= (p.Arg291=) c.*535C= (n.*535C=) c.1384C= (p.Arg462=) c.*849C= (n.*849C=) c.*493C= (n.*493C=) c.824C= (n.824C=) c.799C= (p.Arg267=) c.841C= (p.Arg281=) n.487C= n.161C= c.190C= (p.Arg64=) c.*609C= (n.*609C=) c.187+544C= (n.187+544C=) c.60C= c.115+2172C= (n.115+2172C=) c.425C= (n.425C=) c.520C= (p.Arg174=) c.856C= (p.Arg286=) c.418C= (p.Arg140=) c.409C= (p.Arg137=) c.424C= (p.Arg142=) n.927C= c.451C= (p.Arg151=) n.1054C= n.868C= c.280C= (p.Arg94=) n.841C= n.653C= n.833C= n.1368C= n.941C= n.1024C= n.873C= | |
| 1 | g.45332219G>T | CA340134471 | MUTYH | c.412C>A (p.Arg138Ser) c.829C>A (p.Arg277Ser) c.796C>A (p.Arg266Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.880C>A (p.Arg294Ser) c.871C>A (p.Arg291Ser) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.799C>A (p.Arg267Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) n.487C>A n.161C>A c.190C>A (p.Arg64Ser) c.*609C>A (n.*609C>A) c.187+544C>A (n.187+544C>A) c.60C>A c.115+2172C>A (n.115+2172C>A) c.425C>A (n.425C>A) c.520C>A (p.Arg174Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) c.418C>A (p.Arg140Ser) c.409C>A (p.Arg137Ser) c.424C>A (p.Arg142Ser) n.927C>A c.451C>A (p.Arg151Ser) n.1054C>A n.868C>A c.280C>A (p.Arg94Ser) n.841C>A n.653C>A n.833C>A n.1368C>A n.941C>A n.1024C>A n.873C>A | |
| 1 | g.45332220C>A | CA340134476 | MUTYH | c.411G>T (p.Gln137His) c.828G>T (p.Gln276His) c.795G>T (p.Gln265His) c.813G>T (p.Gln271His) c.837G>T (p.Gln279His) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.879G>T (p.Gln293His) c.870G>T (p.Gln290His) c.*534G>T (n.*534G>T) c.1383G>T (p.Gln461His) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.798G>T (p.Gln266His) c.840G>T (p.Gln280His) n.486G>T n.160G>T c.189G>T (p.Gln63His) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.187+543G>T (n.187+543G>T) c.59G>T c.115+2171G>T (n.115+2171G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.519G>T (p.Gln173His) c.855G>T (p.Gln285His) c.417G>T (p.Gln139His) c.408G>T (p.Gln136His) c.423G>T (p.Gln141His) n.926G>T c.450G>T (p.Gln150His) n.1053G>T n.867G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.840G>T n.652G>T n.832G>T n.1367G>T n.940G>T n.1023G>T n.872G>T | |
| 1 | g.45332220C= | CA2473712614 | MUTYH | c.411G= (p.Gln137=) c.828G= (p.Gln276=) c.795G= (p.Gln265=) c.813G= (p.Gln271=) c.837G= (p.Gln279=) c.*124G= (n.*124G=) c.*707G= (n.*707G=) c.879G= (p.Gln293=) c.870G= (p.Gln290=) c.*534G= (n.*534G=) c.1383G= (p.Gln461=) c.*848G= (n.*848G=) c.*492G= (n.*492G=) c.823G= (n.823G=) c.798G= (p.Gln266=) c.840G= (p.Gln280=) n.486G= n.160G= c.189G= (p.Gln63=) c.*718G= (n.*718G=) c.*608G= (n.*608G=) c.187+543G= (n.187+543G=) c.59G= c.115+2171G= (n.115+2171G=) c.424G= (n.424G=) c.519G= (p.Gln173=) c.855G= (p.Gln285=) c.417G= (p.Gln139=) c.408G= (p.Gln136=) c.423G= (p.Gln141=) n.926G= c.450G= (p.Gln150=) n.1053G= n.867G= c.279G= (p.Gln93=) n.840G= n.652G= n.832G= n.1367G= n.940G= n.1023G= n.872G= |