| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332185_45332202dup | CA1139655518 | MUTYH | c.434_451dup (p.Cys150_Arg151insProValGluSerLeuCys) c.851_868dup (p.Cys289_Arg290insProValGluSerLeuCys) c.818_835dup (p.Cys278_Arg279insProValGluSerLeuCys) c.836_853dup (p.Cys284_Arg285insProValGluSerLeuCys) c.860_877dup (p.Cys292_Arg293insProValGluSerLeuCys) c.*147_*164dup (n.*147_*164dup) c.902_919dup (p.Cys306_Arg307insProValGluSerLeuCys) c.893_910dup (p.Cys303_Arg304insProValGluSerLeuCys) c.*557_*574dup (n.*557_*574dup) c.1406_1423dup (p.Cys474_Arg475insProValGluSerLeuCys) c.*871_*888dup (n.*871_*888dup) c.*515_*532dup (n.*515_*532dup) c.821_838dup (p.Cys279_Arg280insProValGluSerLeuCys) c.863_880dup (p.Cys293_Arg294insProValGluSerLeuCys) n.509_526dup n.183_200dup c.212_229dup (p.Cys76_Arg77insProValGluSerLeuCys) c.*631_*648dup (n.*631_*648dup) c.187+566_187+583dup (n.187+566_187+583dup) c.82_99dup c.115+2194_115+2211dup (n.115+2194_115+2211dup) c.447_464dup (n.447_464dup) c.542_559dup (p.Cys186_Arg187insProValGluSerLeuCys) c.878_895dup (p.Cys298_Arg299insProValGluSerLeuCys) c.440_457dup (p.Cys152_Arg153insProValGluSerLeuCys) c.431_448dup (p.Cys149_Arg150insProValGluSerLeuCys) c.446_463dup (p.Cys154_Arg155insProValGluSerLeuCys) n.949_966dup c.473_490dup (p.Cys163_Arg164insProValGluSerLeuCys) n.1076_1093dup n.890_907dup c.302_319dup (p.Cys106_Arg107insProValGluSerLeuCys) n.863_880dup n.675_692dup n.855_872dup n.1390_1407dup n.963_980dup n.1046_1063dup n.895_912dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332198G>A | CA340134389 | MUTYH | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.508C>T n.182C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.*630C>T (n.*630C>T) c.187+565C>T (n.187+565C>T) c.81C>T c.115+2193C>T (n.115+2193C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.948C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.1075C>T n.889C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.862C>T n.674C>T n.854C>T n.1389C>T n.962C>T n.1045C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332198G>C | CA340134390 | MUTYH | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.508C>G n.182C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.*630C>G (n.*630C>G) c.187+565C>G (n.187+565C>G) c.81C>G c.115+2193C>G (n.115+2193C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.948C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.1075C>G n.889C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.862C>G n.674C>G n.854C>G n.1389C>G n.962C>G n.1045C>G n.894C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332198G= | CA2473712603 | MUTYH | c.433C= (p.Pro145=) c.850C= (p.Pro284=) c.817C= (p.Pro273=) c.835C= (p.Pro279=) c.859C= (p.Pro287=) c.*146C= (n.*146C=) c.901C= (p.Pro301=) c.892C= (p.Pro298=) c.*556C= (n.*556C=) c.1405C= (p.Pro469=) c.*870C= (n.*870C=) c.*514C= (n.*514C=) c.820C= (p.Pro274=) c.862C= (p.Pro288=) n.508C= n.182C= c.211C= (p.Pro71=) c.*630C= (n.*630C=) c.187+565C= (n.187+565C=) c.81C= c.115+2193C= (n.115+2193C=) c.446C= (n.446C=) c.541C= (p.Pro181=) c.877C= (p.Pro293=) c.439C= (p.Pro147=) c.430C= (p.Pro144=) c.445C= (p.Pro149=) n.948C= c.472C= (p.Pro158=) n.1075C= n.889C= c.301C= (p.Pro101=) n.862C= n.674C= n.854C= n.1389C= n.962C= n.1045C= n.894C= | |
| 1 | g.45332198G>T | CA340134392 | MUTYH | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.508C>A n.182C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.*630C>A (n.*630C>A) c.187+565C>A (n.187+565C>A) c.81C>A c.115+2193C>A (n.115+2193C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.948C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.1075C>A n.889C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.862C>A n.674C>A n.854C>A n.1389C>A n.962C>A n.1045C>A n.894C>A | |
| 1 | g.45332199G>A | CA059533 | MUTYH | c.432C>T (p.Cys144=) c.849C>T (p.Cys283=) c.816C>T (p.Cys272=) c.834C>T (p.Cys278=) c.858C>T (p.Cys286=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.900C>T (p.Cys300=) c.891C>T (p.Cys297=) c.*555C>T (n.*555C>T) c.1404C>T (p.Cys468=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.819C>T (p.Cys273=) c.861C>T (p.Cys287=) n.507C>T n.181C>T c.210C>T (p.Cys70=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.187+564C>T (n.187+564C>T) c.80C>T c.115+2192C>T (n.115+2192C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.540C>T (p.Cys180=) c.876C>T (p.Cys292=) c.438C>T (p.Cys146=) c.429C>T (p.Cys143=) c.444C>T (p.Cys148=) n.947C>T c.471C>T (p.Cys157=) n.1074C>T n.888C>T c.300C>T (p.Cys100=) n.861C>T n.673C>T n.853C>T n.1388C>T n.961C>T n.1044C>T n.893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332199G>C | CA340134395 | MUTYH | c.432C>G (p.Cys144Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.*145C>G (n.*145C>G) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.*555C>G (n.*555C>G) c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.819C>G (p.Cys273Trp) c.861C>G (p.Cys287Trp) n.507C>G n.181C>G c.210C>G (p.Cys70Trp) c.*629C>G (n.*629C>G) c.187+564C>G (n.187+564C>G) c.80C>G c.115+2192C>G (n.115+2192C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.540C>G (p.Cys180Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.444C>G (p.Cys148Trp) n.947C>G c.471C>G (p.Cys157Trp) n.1074C>G n.888C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) n.861C>G n.673C>G n.853C>G n.1388C>G n.961C>G n.1044C>G n.893C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332199G= | CA2473712604 | MUTYH | c.432C= (p.Cys144=) c.849C= (p.Cys283=) c.816C= (p.Cys272=) c.834C= (p.Cys278=) c.858C= (p.Cys286=) c.*145C= (n.*145C=) c.900C= (p.Cys300=) c.891C= (p.Cys297=) c.*555C= (n.*555C=) c.1404C= (p.Cys468=) c.*869C= (n.*869C=) c.*513C= (n.*513C=) c.819C= (p.Cys273=) c.861C= (p.Cys287=) n.507C= n.181C= c.210C= (p.Cys70=) c.*629C= (n.*629C=) c.187+564C= (n.187+564C=) c.80C= c.115+2192C= (n.115+2192C=) c.445C= (n.445C=) c.540C= (p.Cys180=) c.876C= (p.Cys292=) c.438C= (p.Cys146=) c.429C= (p.Cys143=) c.444C= (p.Cys148=) n.947C= c.471C= (p.Cys157=) n.1074C= n.888C= c.300C= (p.Cys100=) n.861C= n.673C= n.853C= n.1388C= n.961C= n.1044C= n.893C= | |
| 1 | g.45332199G>T | CA340134396 | MUTYH | c.432C>A (p.Cys144Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.*555C>A (n.*555C>A) c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.819C>A (p.Cys273Ter) c.861C>A (p.Cys287Ter) n.507C>A n.181C>A c.210C>A (p.Cys70Ter) c.*629C>A (n.*629C>A) c.187+564C>A (n.187+564C>A) c.80C>A c.115+2192C>A (n.115+2192C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.540C>A (p.Cys180Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.444C>A (p.Cys148Ter) n.947C>A c.471C>A (p.Cys157Ter) n.1074C>A n.888C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) n.861C>A n.673C>A n.853C>A n.1388C>A n.961C>A n.1044C>A n.893C>A | |
| 1 | g.45332200C>A | CA340134398 | MUTYH | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.*554G>T (n.*554G>T) c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) n.506G>T n.180G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) c.*628G>T (n.*628G>T) c.187+563G>T (n.187+563G>T) c.79G>T c.115+2191G>T (n.115+2191G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) n.946G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1073G>T n.887G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) n.860G>T n.672G>T n.852G>T n.1387G>T n.960G>T n.1043G>T n.892G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332200C>G | CA340134400 | MUTYH | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.*554G>C (n.*554G>C) c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) n.506G>C n.180G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) c.*628G>C (n.*628G>C) c.187+563G>C (n.187+563G>C) c.79G>C c.115+2191G>C (n.115+2191G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) n.946G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1073G>C n.887G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) n.860G>C n.672G>C n.852G>C n.1387G>C n.960G>C n.1043G>C n.892G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332200C>T | CA340134402 | MUTYH | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.*554G>A (n.*554G>A) c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.506G>A n.180G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.187+563G>A (n.187+563G>A) c.79G>A c.115+2191G>A (n.115+2191G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.946G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.1073G>A n.887G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.860G>A n.672G>A n.852G>A n.1387G>A n.960G>A n.1043G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332201A>C | CA340134403 | MUTYH | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.*553T>G (n.*553T>G) c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) n.505T>G n.179T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) c.*627T>G (n.*627T>G) c.187+562T>G (n.187+562T>G) c.78T>G c.115+2190T>G (n.115+2190T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) n.945T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.1072T>G n.886T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) n.859T>G n.671T>G n.851T>G n.1386T>G n.959T>G n.1042T>G n.891T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332201A>G | CA340134407 | MUTYH | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) n.505T>C n.179T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) c.*627T>C (n.*627T>C) c.187+562T>C (n.187+562T>C) c.78T>C c.115+2190T>C (n.115+2190T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) n.945T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1072T>C n.886T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) n.859T>C n.671T>C n.851T>C n.1386T>C n.959T>C n.1042T>C n.891T>C | ClinVar |
| 1 | g.45332201A>T | CA340134405 | MUTYH | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.*553T>A (n.*553T>A) c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) n.505T>A n.179T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) c.*627T>A (n.*627T>A) c.187+562T>A (n.187+562T>A) c.78T>A c.115+2190T>A (n.115+2190T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) n.945T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1072T>A n.886T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) n.859T>A n.671T>A n.851T>A n.1386T>A n.959T>A n.1042T>A n.891T>A | |
| 1 | g.45332202C>A | CA340134408 | MUTYH | c.429G>T (p.Gln143His) c.846G>T (p.Gln282His) c.813G>T (p.Gln271His) c.831G>T (p.Gln277His) c.855G>T (p.Gln285His) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.888G>T (p.Gln296His) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1401G>T (p.Gln467His) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.816G>T (p.Gln272His) c.858G>T (p.Gln286His) n.504G>T n.178G>T c.207G>T (p.Gln69His) c.*626G>T (n.*626G>T) c.187+561G>T (n.187+561G>T) c.77G>T c.115+2189G>T (n.115+2189G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.537G>T (p.Gln179His) c.873G>T (p.Gln291His) c.435G>T (p.Gln145His) c.426G>T (p.Gln142His) c.441G>T (p.Gln147His) n.944G>T c.468G>T (p.Gln156His) n.1071G>T n.885G>T c.297G>T (p.Gln99His) n.858G>T n.670G>T n.850G>T n.1385G>T n.958G>T n.1041G>T n.890G>T | dbSNP |
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| 1 | g.45332202C>T | CA417879945 | MUTYH | c.429G>A (p.Gln143=) c.846G>A (p.Gln282=) c.813G>A (p.Gln271=) c.831G>A (p.Gln277=) c.855G>A (p.Gln285=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.897G>A (p.Gln299=) c.888G>A (p.Gln296=) c.*552G>A (n.*552G>A) c.1401G>A (p.Gln467=) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.816G>A (p.Gln272=) c.858G>A (p.Gln286=) n.504G>A n.178G>A c.207G>A (p.Gln69=) c.*626G>A (n.*626G>A) c.187+561G>A (n.187+561G>A) c.77G>A c.115+2189G>A (n.115+2189G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.537G>A (p.Gln179=) c.873G>A (p.Gln291=) c.435G>A (p.Gln145=) c.426G>A (p.Gln142=) c.441G>A (p.Gln147=) n.944G>A c.468G>A (p.Gln156=) n.1071G>A n.885G>A c.297G>A (p.Gln99=) n.858G>A n.670G>A n.850G>A n.1385G>A n.958G>A n.1041G>A n.890G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332203T>A | CA340134413 | MUTYH | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.503A>T n.177A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) c.187+560A>T (n.187+560A>T) c.76A>T c.115+2188A>T (n.115+2188A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.943A>T c.467A>T (p.Gln156Leu) n.1070A>T n.884A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.857A>T n.669A>T n.849A>T n.1384A>T n.957A>T n.1040A>T n.889A>T | |
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| 1 | g.45332204G>A | CA340134418 | MUTYH | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.502C>T n.176C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) c.187+559C>T (n.187+559C>T) c.75C>T c.115+2187C>T (n.115+2187C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.942C>T c.466C>T (p.Gln156Ter) n.1069C>T n.883C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.856C>T n.668C>T n.848C>T n.1383C>T n.956C>T n.1039C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332205G>T | CA340134424 | MUTYH | c.426C>A (p.Ser142Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.894C>A (p.Ser298Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.813C>A (p.Ser271Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) n.501C>A n.175C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) c.*623C>A (n.*623C>A) c.187+558C>A (n.187+558C>A) c.74C>A c.115+2186C>A (n.115+2186C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.423C>A (p.Ser141Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) n.941C>A c.465C>A (p.Ser155Arg) n.1068C>A n.882C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) n.855C>A n.667C>A n.847C>A n.1382C>A n.955C>A n.1038C>A n.887C>A | |
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| 1 | g.45332206C>T | CA059524 | MUTYH | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*548G>A (n.*548G>A) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.500G>A n.174G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) c.*622G>A (n.*622G>A) c.187+557G>A (n.187+557G>A) c.73G>A c.115+2185G>A (n.115+2185G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) n.940G>A c.464G>A (p.Ser155Asn) n.1067G>A n.881G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) n.854G>A n.666G>A n.846G>A n.1381G>A n.954G>A n.1037G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332207T>A | CA340134433 | MUTYH | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*547A>T (n.*547A>T) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.499A>T n.173A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) c.*621A>T (n.*621A>T) c.187+556A>T (n.187+556A>T) c.72A>T c.115+2184A>T (n.115+2184A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) n.939A>T c.463A>T (p.Ser155Cys) n.1066A>T n.880A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) n.853A>T n.665A>T n.845A>T n.1380A>T n.953A>T n.1036A>T n.885A>T | |
| 1 | g.45332207T>C | CA340134430 | MUTYH | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*547A>G (n.*547A>G) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.499A>G n.173A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) c.187+556A>G (n.187+556A>G) c.72A>G c.115+2184A>G (n.115+2184A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) n.939A>G c.463A>G (p.Ser155Gly) n.1066A>G n.880A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) n.853A>G n.665A>G n.845A>G n.1380A>G n.953A>G n.1036A>G n.885A>G | |
| 1 | g.45332207T>G | CA340134431 | MUTYH | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*547A>C (n.*547A>C) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.499A>C n.173A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) c.*621A>C (n.*621A>C) c.187+556A>C (n.187+556A>C) c.72A>C c.115+2184A>C (n.115+2184A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) n.939A>C c.463A>C (p.Ser155Arg) n.1066A>C n.880A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) n.853A>C n.665A>C n.845A>C n.1380A>C n.953A>C n.1036A>C n.885A>C | |
| 1 | g.45332208G>A | CA417879951 | MUTYH | c.423C>T (p.Cys141=) c.840C>T (p.Cys280=) c.807C>T (p.Cys269=) c.825C>T (p.Cys275=) c.849C>T (p.Cys283=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.891C>T (p.Cys297=) c.882C>T (p.Cys294=) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1395C>T (p.Cys465=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.810C>T (p.Cys270=) c.852C>T (p.Cys284=) n.498C>T n.172C>T c.201C>T (p.Cys67=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.187+555C>T (n.187+555C>T) c.71C>T c.115+2183C>T (n.115+2183C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.531C>T (p.Cys177=) c.867C>T (p.Cys289=) c.429C>T (p.Cys143=) c.420C>T (p.Cys140=) c.435C>T (p.Cys145=) n.938C>T c.462C>T (p.Cys154=) n.1065C>T n.879C>T c.291C>T (p.Cys97=) n.852C>T n.664C>T n.844C>T n.1379C>T n.952C>T n.1035C>T n.884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332208G>C | CA340134435 | MUTYH | c.423C>G (p.Cys141Trp) c.840C>G (p.Cys280Trp) c.807C>G (p.Cys269Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1395C>G (p.Cys465Trp) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) n.498C>G n.172C>G c.201C>G (p.Cys67Trp) c.*620C>G (n.*620C>G) c.187+555C>G (n.187+555C>G) c.71C>G c.115+2183C>G (n.115+2183C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.531C>G (p.Cys177Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.435C>G (p.Cys145Trp) n.938C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) n.1065C>G n.879C>G c.291C>G (p.Cys97Trp) n.852C>G n.664C>G n.844C>G n.1379C>G n.952C>G n.1035C>G n.884C>G | |
| 1 | g.45332208G= | CA2473712608 | MUTYH | c.423C= (p.Cys141=) c.840C= (p.Cys280=) c.807C= (p.Cys269=) c.825C= (p.Cys275=) c.849C= (p.Cys283=) c.*136C= (n.*136C=) c.*719C= (n.*719C=) c.891C= (p.Cys297=) c.882C= (p.Cys294=) c.*546C= (n.*546C=) c.1395C= (p.Cys465=) c.*860C= (n.*860C=) c.*504C= (n.*504C=) c.835C= (n.835C=) c.810C= (p.Cys270=) c.852C= (p.Cys284=) n.498C= n.172C= c.201C= (p.Cys67=) c.*620C= (n.*620C=) c.187+555C= (n.187+555C=) c.71C= c.115+2183C= (n.115+2183C=) c.436C= (n.436C=) c.531C= (p.Cys177=) c.867C= (p.Cys289=) c.429C= (p.Cys143=) c.420C= (p.Cys140=) c.435C= (p.Cys145=) n.938C= c.462C= (p.Cys154=) n.1065C= n.879C= c.291C= (p.Cys97=) n.852C= n.664C= n.844C= n.1379C= n.952C= n.1035C= n.884C= | |
| 1 | g.45332208G>T | CA340134437 | MUTYH | c.423C>A (p.Cys141Ter) c.840C>A (p.Cys280Ter) c.807C>A (p.Cys269Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1395C>A (p.Cys465Ter) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) n.498C>A n.172C>A c.201C>A (p.Cys67Ter) c.*620C>A (n.*620C>A) c.187+555C>A (n.187+555C>A) c.71C>A c.115+2183C>A (n.115+2183C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.531C>A (p.Cys177Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.435C>A (p.Cys145Ter) n.938C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) n.1065C>A n.879C>A c.291C>A (p.Cys97Ter) n.852C>A n.664C>A n.844C>A n.1379C>A n.952C>A n.1035C>A n.884C>A | |
| 1 | g.45332209C>A | CA340134438 | MUTYH | c.422G>T (p.Cys141Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) n.497G>T n.171G>T c.200G>T (p.Cys67Phe) c.*619G>T (n.*619G>T) c.187+554G>T (n.187+554G>T) c.70G>T c.115+2182G>T (n.115+2182G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.434G>T (p.Cys145Phe) n.937G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) n.1064G>T n.878G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) n.851G>T n.663G>T n.843G>T n.1378G>T n.951G>T n.1034G>T n.883G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332209C= | CA2473712609 | MUTYH | c.422G= (p.Cys141=) c.839G= (p.Cys280=) c.806G= (p.Cys269=) c.824G= (p.Cys275=) c.848G= (p.Cys283=) c.*135G= (n.*135G=) c.*718G= (n.*718G=) c.890G= (p.Cys297=) c.881G= (p.Cys294=) c.*545G= (n.*545G=) c.1394G= (p.Cys465=) c.*859G= (n.*859G=) c.*503G= (n.*503G=) c.834G= (n.834G=) c.809G= (p.Cys270=) c.851G= (p.Cys284=) n.497G= n.171G= c.200G= (p.Cys67=) c.*619G= (n.*619G=) c.187+554G= (n.187+554G=) c.70G= c.115+2182G= (n.115+2182G=) c.435G= (n.435G=) c.530G= (p.Cys177=) c.866G= (p.Cys289=) c.428G= (p.Cys143=) c.419G= (p.Cys140=) c.434G= (p.Cys145=) n.937G= c.461G= (p.Cys154=) n.1064G= n.878G= c.290G= (p.Cys97=) n.851G= n.663G= n.843G= n.1378G= n.951G= n.1034G= n.883G= | |
| 1 | g.45332209C>G | CA340134440 | MUTYH | c.422G>C (p.Cys141Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.*545G>C (n.*545G>C) c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) n.497G>C n.171G>C c.200G>C (p.Cys67Ser) c.*619G>C (n.*619G>C) c.187+554G>C (n.187+554G>C) c.70G>C c.115+2182G>C (n.115+2182G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.434G>C (p.Cys145Ser) n.937G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) n.1064G>C n.878G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) n.851G>C n.663G>C n.843G>C n.1378G>C n.951G>C n.1034G>C n.883G>C | |
| 1 | g.45332209C>T | CA10584149 | MUTYH | c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) n.497G>A n.171G>A c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.*619G>A (n.*619G>A) c.187+554G>A (n.187+554G>A) c.70G>A c.115+2182G>A (n.115+2182G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.434G>A (p.Cys145Tyr) n.937G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.1064G>A n.878G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) n.851G>A n.663G>A n.843G>A n.1378G>A n.951G>A n.1034G>A n.883G>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332210A>G | CA340134442 | MUTYH | c.421T>C (p.Cys141Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.*544T>C (n.*544T>C) c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) n.496T>C n.170T>C c.199T>C (p.Cys67Arg) c.*618T>C (n.*618T>C) c.187+553T>C (n.187+553T>C) c.69T>C c.115+2181T>C (n.115+2181T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.433T>C (p.Cys145Arg) n.936T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) n.1063T>C n.877T>C c.289T>C (p.Cys97Arg) n.850T>C n.662T>C n.842T>C n.1377T>C n.950T>C n.1033T>C n.882T>C | |
| 1 | g.45332210A>T | CA340134444 | MUTYH | c.421T>A (p.Cys141Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.*544T>A (n.*544T>A) c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) n.496T>A n.170T>A c.199T>A (p.Cys67Ser) c.*618T>A (n.*618T>A) c.187+553T>A (n.187+553T>A) c.69T>A c.115+2181T>A (n.115+2181T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.433T>A (p.Cys145Ser) n.936T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) n.1063T>A n.877T>A c.289T>A (p.Cys97Ser) n.850T>A n.662T>A n.842T>A n.1377T>A n.950T>A n.1033T>A n.882T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332211C>A | CA417879954 | MUTYH | c.420G>T (p.Leu140=) c.837G>T (p.Leu279=) c.804G>T (p.Leu268=) c.822G>T (p.Leu274=) c.846G>T (p.Leu282=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.888G>T (p.Leu296=) c.879G>T (p.Leu293=) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1392G>T (p.Leu464=) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.849G>T (p.Leu283=) n.495G>T n.169G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.*617G>T (n.*617G>T) c.187+552G>T (n.187+552G>T) c.68G>T c.115+2180G>T (n.115+2180G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.528G>T (p.Leu176=) c.864G>T (p.Leu288=) c.426G>T (p.Leu142=) c.417G>T (p.Leu139=) c.432G>T (p.Leu144=) n.935G>T c.459G>T (p.Leu153=) n.1062G>T n.876G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.849G>T n.661G>T n.841G>T n.1376G>T n.949G>T n.1032G>T n.881G>T | dbSNP |