Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45332185_45332202dup | CA1139655518 | MUTYH | c.434_451dup (p.Cys150_Arg151insProValGluSerLeuCys) c.851_868dup (p.Cys289_Arg290insProValGluSerLeuCys) c.818_835dup (p.Cys278_Arg279insProValGluSerLeuCys) c.836_853dup (p.Cys284_Arg285insProValGluSerLeuCys) c.860_877dup (p.Cys292_Arg293insProValGluSerLeuCys) c.*147_*164dup (n.*147_*164dup) c.902_919dup (p.Cys306_Arg307insProValGluSerLeuCys) c.893_910dup (p.Cys303_Arg304insProValGluSerLeuCys) c.*557_*574dup (n.*557_*574dup) c.1406_1423dup (p.Cys474_Arg475insProValGluSerLeuCys) c.*871_*888dup (n.*871_*888dup) c.*515_*532dup (n.*515_*532dup) c.821_838dup (p.Cys279_Arg280insProValGluSerLeuCys) c.863_880dup (p.Cys293_Arg294insProValGluSerLeuCys) n.509_526dup n.183_200dup c.212_229dup (p.Cys76_Arg77insProValGluSerLeuCys) c.*631_*648dup (n.*631_*648dup) c.187+566_187+583dup (n.187+566_187+583dup) c.82_99dup c.115+2194_115+2211dup (n.115+2194_115+2211dup) c.447_464dup (n.447_464dup) c.542_559dup (p.Cys186_Arg187insProValGluSerLeuCys) c.878_895dup (p.Cys298_Arg299insProValGluSerLeuCys) c.440_457dup (p.Cys152_Arg153insProValGluSerLeuCys) c.431_448dup (p.Cys149_Arg150insProValGluSerLeuCys) c.446_463dup (p.Cys154_Arg155insProValGluSerLeuCys) n.949_966dup c.473_490dup (p.Cys163_Arg164insProValGluSerLeuCys) n.1076_1093dup n.890_907dup c.302_319dup (p.Cys106_Arg107insProValGluSerLeuCys) n.863_880dup n.675_692dup n.855_872dup n.1390_1407dup n.963_980dup n.1046_1063dup n.895_912dup | ClinVar dbSNP |
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1 | g.45332195C= | CA2473712601 | MUTYH | c.436G= (p.Val146=) c.853G= (p.Val285=) c.820G= (p.Val274=) c.838G= (p.Val280=) c.862G= (p.Val288=) c.*149G= (n.*149G=) c.904G= (p.Val302=) c.895G= (p.Val299=) c.*559G= (n.*559G=) c.1408G= (p.Val470=) c.*873G= (n.*873G=) c.*517G= (n.*517G=) c.823G= (p.Val275=) c.865G= (p.Val289=) n.511G= n.185G= c.214G= (p.Val72=) c.*633G= (n.*633G=) c.187+568G= (n.187+568G=) c.84G= c.115+2196G= (n.115+2196G=) c.449G= (n.449G=) c.544G= (p.Val182=) c.880G= (p.Val294=) c.442G= (p.Val148=) c.433G= (p.Val145=) c.448G= (p.Val150=) n.951G= c.475G= (p.Val159=) n.1078G= n.892G= c.304G= (p.Val102=) n.865G= n.677G= n.857G= n.1392G= n.965G= n.1048G= n.897G= | |
1 | g.45332195C>G | CA340134382 | MUTYH | c.436G>C (p.Val146Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.511G>C n.185G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.*633G>C (n.*633G>C) c.187+568G>C (n.187+568G>C) c.84G>C c.115+2196G>C (n.115+2196G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.951G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.1078G>C n.892G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.865G>C n.677G>C n.857G>C n.1392G>C n.965G>C n.1048G>C n.897G>C | |
1 | g.45332195C>T | CA059559 | MUTYH | c.436G>A (p.Val146Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.838G>A (p.Val280Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.*149G>A (n.*149G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1408G>A (p.Val470Met) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.511G>A n.185G>A c.214G>A (p.Val72Met) c.*633G>A (n.*633G>A) c.187+568G>A (n.187+568G>A) c.84G>A c.115+2196G>A (n.115+2196G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.544G>A (p.Val182Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.442G>A (p.Val148Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.951G>A c.475G>A (p.Val159Met) n.1078G>A n.892G>A c.304G>A (p.Val102Met) n.865G>A n.677G>A n.857G>A n.1392G>A n.965G>A n.1048G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.45332196A>G | CA417879940 | MUTYH | c.435T>C (p.Pro145=) c.852T>C (p.Pro284=) c.819T>C (p.Pro273=) c.837T>C (p.Pro279=) c.861T>C (p.Pro287=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.903T>C (p.Pro301=) c.894T>C (p.Pro298=) c.*558T>C (n.*558T>C) c.1407T>C (p.Pro469=) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.822T>C (p.Pro274=) c.864T>C (p.Pro288=) n.510T>C n.184T>C c.213T>C (p.Pro71=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.187+567T>C (n.187+567T>C) c.83T>C c.115+2195T>C (n.115+2195T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.543T>C (p.Pro181=) c.879T>C (p.Pro293=) c.441T>C (p.Pro147=) c.432T>C (p.Pro144=) c.447T>C (p.Pro149=) n.950T>C c.474T>C (p.Pro158=) n.1077T>C n.891T>C c.303T>C (p.Pro101=) n.864T>C n.676T>C n.856T>C n.1391T>C n.964T>C n.1047T>C n.896T>C | |
1 | g.45332196A>T | CA417879941 | MUTYH | c.435T>A (p.Pro145=) c.852T>A (p.Pro284=) c.819T>A (p.Pro273=) c.837T>A (p.Pro279=) c.861T>A (p.Pro287=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.903T>A (p.Pro301=) c.894T>A (p.Pro298=) c.*558T>A (n.*558T>A) c.1407T>A (p.Pro469=) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.822T>A (p.Pro274=) c.864T>A (p.Pro288=) n.510T>A n.184T>A c.213T>A (p.Pro71=) c.*632T>A (n.*632T>A) c.187+567T>A (n.187+567T>A) c.83T>A c.115+2195T>A (n.115+2195T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.543T>A (p.Pro181=) c.879T>A (p.Pro293=) c.441T>A (p.Pro147=) c.432T>A (p.Pro144=) c.447T>A (p.Pro149=) n.950T>A c.474T>A (p.Pro158=) n.1077T>A n.891T>A c.303T>A (p.Pro101=) n.864T>A n.676T>A n.856T>A n.1391T>A n.964T>A n.1047T>A n.896T>A | |
1 | g.45332197G>A | CA059545 | MUTYH | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.509C>T n.183C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.*631C>T (n.*631C>T) c.187+566C>T (n.187+566C>T) c.82C>T c.115+2194C>T (n.115+2194C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.949C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.1076C>T n.890C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.863C>T n.675C>T n.855C>T n.1390C>T n.963C>T n.1046C>T n.895C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.45332197G= | CA2473712602 | MUTYH | c.434C= (p.Pro145=) c.851C= (p.Pro284=) c.818C= (p.Pro273=) c.836C= (p.Pro279=) c.860C= (p.Pro287=) c.*147C= (n.*147C=) c.902C= (p.Pro301=) c.893C= (p.Pro298=) c.*557C= (n.*557C=) c.1406C= (p.Pro469=) c.*871C= (n.*871C=) c.*515C= (n.*515C=) c.821C= (p.Pro274=) c.863C= (p.Pro288=) n.509C= n.183C= c.212C= (p.Pro71=) c.*631C= (n.*631C=) c.187+566C= (n.187+566C=) c.82C= c.115+2194C= (n.115+2194C=) c.447C= (n.447C=) c.542C= (p.Pro181=) c.878C= (p.Pro293=) c.440C= (p.Pro147=) c.431C= (p.Pro144=) c.446C= (p.Pro149=) n.949C= c.473C= (p.Pro158=) n.1076C= n.890C= c.302C= (p.Pro101=) n.863C= n.675C= n.855C= n.1390C= n.963C= n.1046C= n.895C= | |
1 | g.45332197G>T | CA340134387 | MUTYH | c.434C>A (p.Pro145His) c.851C>A (p.Pro284His) c.818C>A (p.Pro273His) c.836C>A (p.Pro279His) c.860C>A (p.Pro287His) c.*147C>A (n.*147C>A) c.902C>A (p.Pro301His) c.893C>A (p.Pro298His) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1406C>A (p.Pro469His) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.821C>A (p.Pro274His) c.863C>A (p.Pro288His) n.509C>A n.183C>A c.212C>A (p.Pro71His) c.*631C>A (n.*631C>A) c.187+566C>A (n.187+566C>A) c.82C>A c.115+2194C>A (n.115+2194C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.542C>A (p.Pro181His) c.878C>A (p.Pro293His) c.440C>A (p.Pro147His) c.431C>A (p.Pro144His) c.446C>A (p.Pro149His) n.949C>A c.473C>A (p.Pro158His) n.1076C>A n.890C>A c.302C>A (p.Pro101His) n.863C>A n.675C>A n.855C>A n.1390C>A n.963C>A n.1046C>A n.895C>A | |
1 | g.45332198G>A | CA340134389 | MUTYH | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.508C>T n.182C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.*630C>T (n.*630C>T) c.187+565C>T (n.187+565C>T) c.81C>T c.115+2193C>T (n.115+2193C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.948C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.1075C>T n.889C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.862C>T n.674C>T n.854C>T n.1389C>T n.962C>T n.1045C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332198G>C | CA340134390 | MUTYH | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.508C>G n.182C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.*630C>G (n.*630C>G) c.187+565C>G (n.187+565C>G) c.81C>G c.115+2193C>G (n.115+2193C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.948C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.1075C>G n.889C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.862C>G n.674C>G n.854C>G n.1389C>G n.962C>G n.1045C>G n.894C>G | ClinVar |
1 | g.45332198G= | CA2473712603 | MUTYH | c.433C= (p.Pro145=) c.850C= (p.Pro284=) c.817C= (p.Pro273=) c.835C= (p.Pro279=) c.859C= (p.Pro287=) c.*146C= (n.*146C=) c.901C= (p.Pro301=) c.892C= (p.Pro298=) c.*556C= (n.*556C=) c.1405C= (p.Pro469=) c.*870C= (n.*870C=) c.*514C= (n.*514C=) c.820C= (p.Pro274=) c.862C= (p.Pro288=) n.508C= n.182C= c.211C= (p.Pro71=) c.*630C= (n.*630C=) c.187+565C= (n.187+565C=) c.81C= c.115+2193C= (n.115+2193C=) c.446C= (n.446C=) c.541C= (p.Pro181=) c.877C= (p.Pro293=) c.439C= (p.Pro147=) c.430C= (p.Pro144=) c.445C= (p.Pro149=) n.948C= c.472C= (p.Pro158=) n.1075C= n.889C= c.301C= (p.Pro101=) n.862C= n.674C= n.854C= n.1389C= n.962C= n.1045C= n.894C= | |
1 | g.45332198G>T | CA340134392 | MUTYH | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.508C>A n.182C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.*630C>A (n.*630C>A) c.187+565C>A (n.187+565C>A) c.81C>A c.115+2193C>A (n.115+2193C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.948C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.1075C>A n.889C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.862C>A n.674C>A n.854C>A n.1389C>A n.962C>A n.1045C>A n.894C>A | |
1 | g.45332199G>A | CA059533 | MUTYH | c.432C>T (p.Cys144=) c.849C>T (p.Cys283=) c.816C>T (p.Cys272=) c.834C>T (p.Cys278=) c.858C>T (p.Cys286=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.900C>T (p.Cys300=) c.891C>T (p.Cys297=) c.*555C>T (n.*555C>T) c.1404C>T (p.Cys468=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.819C>T (p.Cys273=) c.861C>T (p.Cys287=) n.507C>T n.181C>T c.210C>T (p.Cys70=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.187+564C>T (n.187+564C>T) c.80C>T c.115+2192C>T (n.115+2192C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.540C>T (p.Cys180=) c.876C>T (p.Cys292=) c.438C>T (p.Cys146=) c.429C>T (p.Cys143=) c.444C>T (p.Cys148=) n.947C>T c.471C>T (p.Cys157=) n.1074C>T n.888C>T c.300C>T (p.Cys100=) n.861C>T n.673C>T n.853C>T n.1388C>T n.961C>T n.1044C>T n.893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332199G>C | CA340134395 | MUTYH | c.432C>G (p.Cys144Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.*145C>G (n.*145C>G) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.*555C>G (n.*555C>G) c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.819C>G (p.Cys273Trp) c.861C>G (p.Cys287Trp) n.507C>G n.181C>G c.210C>G (p.Cys70Trp) c.*629C>G (n.*629C>G) c.187+564C>G (n.187+564C>G) c.80C>G c.115+2192C>G (n.115+2192C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.540C>G (p.Cys180Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.444C>G (p.Cys148Trp) n.947C>G c.471C>G (p.Cys157Trp) n.1074C>G n.888C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) n.861C>G n.673C>G n.853C>G n.1388C>G n.961C>G n.1044C>G n.893C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332199G= | CA2473712604 | MUTYH | c.432C= (p.Cys144=) c.849C= (p.Cys283=) c.816C= (p.Cys272=) c.834C= (p.Cys278=) c.858C= (p.Cys286=) c.*145C= (n.*145C=) c.900C= (p.Cys300=) c.891C= (p.Cys297=) c.*555C= (n.*555C=) c.1404C= (p.Cys468=) c.*869C= (n.*869C=) c.*513C= (n.*513C=) c.819C= (p.Cys273=) c.861C= (p.Cys287=) n.507C= n.181C= c.210C= (p.Cys70=) c.*629C= (n.*629C=) c.187+564C= (n.187+564C=) c.80C= c.115+2192C= (n.115+2192C=) c.445C= (n.445C=) c.540C= (p.Cys180=) c.876C= (p.Cys292=) c.438C= (p.Cys146=) c.429C= (p.Cys143=) c.444C= (p.Cys148=) n.947C= c.471C= (p.Cys157=) n.1074C= n.888C= c.300C= (p.Cys100=) n.861C= n.673C= n.853C= n.1388C= n.961C= n.1044C= n.893C= | |
1 | g.45332199G>T | CA340134396 | MUTYH | c.432C>A (p.Cys144Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.*555C>A (n.*555C>A) c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.819C>A (p.Cys273Ter) c.861C>A (p.Cys287Ter) n.507C>A n.181C>A c.210C>A (p.Cys70Ter) c.*629C>A (n.*629C>A) c.187+564C>A (n.187+564C>A) c.80C>A c.115+2192C>A (n.115+2192C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.540C>A (p.Cys180Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.444C>A (p.Cys148Ter) n.947C>A c.471C>A (p.Cys157Ter) n.1074C>A n.888C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) n.861C>A n.673C>A n.853C>A n.1388C>A n.961C>A n.1044C>A n.893C>A | |
1 | g.45332200C>A | CA340134398 | MUTYH | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.*554G>T (n.*554G>T) c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) n.506G>T n.180G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) c.*628G>T (n.*628G>T) c.187+563G>T (n.187+563G>T) c.79G>T c.115+2191G>T (n.115+2191G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) n.946G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1073G>T n.887G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) n.860G>T n.672G>T n.852G>T n.1387G>T n.960G>T n.1043G>T n.892G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332200C= | CA2473712605 | MUTYH | c.431G= (p.Cys144=) c.848G= (p.Cys283=) c.815G= (p.Cys272=) c.833G= (p.Cys278=) c.857G= (p.Cys286=) c.*144G= (n.*144G=) c.*727G= (n.*727G=) c.899G= (p.Cys300=) c.890G= (p.Cys297=) c.*554G= (n.*554G=) c.1403G= (p.Cys468=) c.*868G= (n.*868G=) c.*512G= (n.*512G=) c.843G= (n.843G=) c.818G= (p.Cys273=) c.860G= (p.Cys287=) n.506G= n.180G= c.209G= (p.Cys70=) c.*628G= (n.*628G=) c.187+563G= (n.187+563G=) c.79G= c.115+2191G= (n.115+2191G=) c.444G= (n.444G=) c.539G= (p.Cys180=) c.875G= (p.Cys292=) c.437G= (p.Cys146=) c.428G= (p.Cys143=) c.443G= (p.Cys148=) n.946G= c.470G= (p.Cys157=) n.1073G= n.887G= c.299G= (p.Cys100=) n.860G= n.672G= n.852G= n.1387G= n.960G= n.1043G= n.892G= | |
1 | g.45332200C>G | CA340134400 | MUTYH | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.*554G>C (n.*554G>C) c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) n.506G>C n.180G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) c.*628G>C (n.*628G>C) c.187+563G>C (n.187+563G>C) c.79G>C c.115+2191G>C (n.115+2191G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) n.946G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1073G>C n.887G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) n.860G>C n.672G>C n.852G>C n.1387G>C n.960G>C n.1043G>C n.892G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332200C>T | CA340134402 | MUTYH | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.*554G>A (n.*554G>A) c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.818G>A (p.Cys273Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.506G>A n.180G>A c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.187+563G>A (n.187+563G>A) c.79G>A c.115+2191G>A (n.115+2191G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.946G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.1073G>A n.887G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.860G>A n.672G>A n.852G>A n.1387G>A n.960G>A n.1043G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332201A>C | CA340134403 | MUTYH | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.*553T>G (n.*553T>G) c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.817T>G (p.Cys273Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) n.505T>G n.179T>G c.208T>G (p.Cys70Gly) c.*627T>G (n.*627T>G) c.187+562T>G (n.187+562T>G) c.78T>G c.115+2190T>G (n.115+2190T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) n.945T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) n.1072T>G n.886T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) n.859T>G n.671T>G n.851T>G n.1386T>G n.959T>G n.1042T>G n.891T>G | gnomAD v4 |
1 | g.45332201A>G | CA340134407 | MUTYH | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) n.505T>C n.179T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) c.*627T>C (n.*627T>C) c.187+562T>C (n.187+562T>C) c.78T>C c.115+2190T>C (n.115+2190T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) n.945T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1072T>C n.886T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) n.859T>C n.671T>C n.851T>C n.1386T>C n.959T>C n.1042T>C n.891T>C | ClinVar |
1 | g.45332201A>T | CA340134405 | MUTYH | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.*553T>A (n.*553T>A) c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) n.505T>A n.179T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) c.*627T>A (n.*627T>A) c.187+562T>A (n.187+562T>A) c.78T>A c.115+2190T>A (n.115+2190T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) n.945T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1072T>A n.886T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) n.859T>A n.671T>A n.851T>A n.1386T>A n.959T>A n.1042T>A n.891T>A | |
1 | g.45332202C>A | CA340134408 | MUTYH | c.429G>T (p.Gln143His) c.846G>T (p.Gln282His) c.813G>T (p.Gln271His) c.831G>T (p.Gln277His) c.855G>T (p.Gln285His) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.888G>T (p.Gln296His) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1401G>T (p.Gln467His) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.816G>T (p.Gln272His) c.858G>T (p.Gln286His) n.504G>T n.178G>T c.207G>T (p.Gln69His) c.*626G>T (n.*626G>T) c.187+561G>T (n.187+561G>T) c.77G>T c.115+2189G>T (n.115+2189G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.537G>T (p.Gln179His) c.873G>T (p.Gln291His) c.435G>T (p.Gln145His) c.426G>T (p.Gln142His) c.441G>T (p.Gln147His) n.944G>T c.468G>T (p.Gln156His) n.1071G>T n.885G>T c.297G>T (p.Gln99His) n.858G>T n.670G>T n.850G>T n.1385G>T n.958G>T n.1041G>T n.890G>T | dbSNP |
1 | g.45332202C>G | CA340134410 | MUTYH | c.429G>C (p.Gln143His) c.846G>C (p.Gln282His) c.813G>C (p.Gln271His) c.831G>C (p.Gln277His) c.855G>C (p.Gln285His) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.897G>C (p.Gln299His) c.888G>C (p.Gln296His) c.*552G>C (n.*552G>C) c.1401G>C (p.Gln467His) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.816G>C (p.Gln272His) c.858G>C (p.Gln286His) n.504G>C n.178G>C c.207G>C (p.Gln69His) c.*626G>C (n.*626G>C) c.187+561G>C (n.187+561G>C) c.77G>C c.115+2189G>C (n.115+2189G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.537G>C (p.Gln179His) c.873G>C (p.Gln291His) c.435G>C (p.Gln145His) c.426G>C (p.Gln142His) c.441G>C (p.Gln147His) n.944G>C c.468G>C (p.Gln156His) n.1071G>C n.885G>C c.297G>C (p.Gln99His) n.858G>C n.670G>C n.850G>C n.1385G>C n.958G>C n.1041G>C n.890G>C | |
1 | g.45332202C>T | CA417879945 | MUTYH | c.429G>A (p.Gln143=) c.846G>A (p.Gln282=) c.813G>A (p.Gln271=) c.831G>A (p.Gln277=) c.855G>A (p.Gln285=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.897G>A (p.Gln299=) c.888G>A (p.Gln296=) c.*552G>A (n.*552G>A) c.1401G>A (p.Gln467=) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.816G>A (p.Gln272=) c.858G>A (p.Gln286=) n.504G>A n.178G>A c.207G>A (p.Gln69=) c.*626G>A (n.*626G>A) c.187+561G>A (n.187+561G>A) c.77G>A c.115+2189G>A (n.115+2189G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.537G>A (p.Gln179=) c.873G>A (p.Gln291=) c.435G>A (p.Gln145=) c.426G>A (p.Gln142=) c.441G>A (p.Gln147=) n.944G>A c.468G>A (p.Gln156=) n.1071G>A n.885G>A c.297G>A (p.Gln99=) n.858G>A n.670G>A n.850G>A n.1385G>A n.958G>A n.1041G>A n.890G>A | dbSNP |
1 | g.45332203T>A | CA340134413 | MUTYH | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.854A>T (p.Gln285Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.503A>T n.177A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) c.187+560A>T (n.187+560A>T) c.76A>T c.115+2188A>T (n.115+2188A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.943A>T c.467A>T (p.Gln156Leu) n.1070A>T n.884A>T c.296A>T (p.Gln99Leu) n.857A>T n.669A>T n.849A>T n.1384A>T n.957A>T n.1040A>T n.889A>T | |
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1 | g.45332203T>G | CA340134416 | MUTYH | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.503A>C n.177A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) c.187+560A>C (n.187+560A>C) c.76A>C c.115+2188A>C (n.115+2188A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.943A>C c.467A>C (p.Gln156Pro) n.1070A>C n.884A>C c.296A>C (p.Gln99Pro) n.857A>C n.669A>C n.849A>C n.1384A>C n.957A>C n.1040A>C n.889A>C | |
1 | g.45332204G>A | CA340134418 | MUTYH | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.502C>T n.176C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) c.187+559C>T (n.187+559C>T) c.75C>T c.115+2187C>T (n.115+2187C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.942C>T c.466C>T (p.Gln156Ter) n.1069C>T n.883C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.856C>T n.668C>T n.848C>T n.1383C>T n.956C>T n.1039C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332204G>C | CA340134420 | MUTYH | c.427C>G (p.Gln143Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.*550C>G (n.*550C>G) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) n.502C>G n.176C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.*624C>G (n.*624C>G) c.187+559C>G (n.187+559C>G) c.75C>G c.115+2187C>G (n.115+2187C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.942C>G c.466C>G (p.Gln156Glu) n.1069C>G n.883C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.856C>G n.668C>G n.848C>G n.1383C>G n.956C>G n.1039C>G n.888C>G | |
1 | g.45332204G>T | CA340134422 | MUTYH | c.427C>A (p.Gln143Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.502C>A n.176C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.*624C>A (n.*624C>A) c.187+559C>A (n.187+559C>A) c.75C>A c.115+2187C>A (n.115+2187C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.942C>A c.466C>A (p.Gln156Lys) n.1069C>A n.883C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.856C>A n.668C>A n.848C>A n.1383C>A n.956C>A n.1039C>A n.888C>A | |
1 | g.45332205G>A | CA417879949 | MUTYH | c.426C>T (p.Ser142=) c.843C>T (p.Ser281=) c.810C>T (p.Ser270=) c.828C>T (p.Ser276=) c.852C>T (p.Ser284=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.885C>T (p.Ser295=) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1398C>T (p.Ser466=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.813C>T (p.Ser271=) c.855C>T (p.Ser285=) n.501C>T n.175C>T c.204C>T (p.Ser68=) c.*623C>T (n.*623C>T) c.187+558C>T (n.187+558C>T) c.74C>T c.115+2186C>T (n.115+2186C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.534C>T (p.Ser178=) c.870C>T (p.Ser290=) c.432C>T (p.Ser144=) c.423C>T (p.Ser141=) c.438C>T (p.Ser146=) n.941C>T c.465C>T (p.Ser155=) n.1068C>T n.882C>T c.294C>T (p.Ser98=) n.855C>T n.667C>T n.847C>T n.1382C>T n.955C>T n.1038C>T n.887C>T | |
1 | g.45332205G>C | CA21837059 | MUTYH | c.426C>G (p.Ser142Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.894C>G (p.Ser298Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.813C>G (p.Ser271Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) n.501C>G n.175C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) c.*623C>G (n.*623C>G) c.187+558C>G (n.187+558C>G) c.74C>G c.115+2186C>G (n.115+2186C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) c.423C>G (p.Ser141Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) n.941C>G c.465C>G (p.Ser155Arg) n.1068C>G n.882C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) n.855C>G n.667C>G n.847C>G n.1382C>G n.955C>G n.1038C>G n.887C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332205G= | CA2473712606 | MUTYH | c.426C= (p.Ser142=) c.843C= (p.Ser281=) c.810C= (p.Ser270=) c.828C= (p.Ser276=) c.852C= (p.Ser284=) c.*139C= (n.*139C=) c.*722C= (n.*722C=) c.894C= (p.Ser298=) c.885C= (p.Ser295=) c.*549C= (n.*549C=) c.1398C= (p.Ser466=) c.*863C= (n.*863C=) c.*507C= (n.*507C=) c.838C= (n.838C=) c.813C= (p.Ser271=) c.855C= (p.Ser285=) n.501C= n.175C= c.204C= (p.Ser68=) c.*623C= (n.*623C=) c.187+558C= (n.187+558C=) c.74C= c.115+2186C= (n.115+2186C=) c.439C= (n.439C=) c.534C= (p.Ser178=) c.870C= (p.Ser290=) c.432C= (p.Ser144=) c.423C= (p.Ser141=) c.438C= (p.Ser146=) n.941C= c.465C= (p.Ser155=) n.1068C= n.882C= c.294C= (p.Ser98=) n.855C= n.667C= n.847C= n.1382C= n.955C= n.1038C= n.887C= | |
1 | g.45332205G>T | CA340134424 | MUTYH | c.426C>A (p.Ser142Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.894C>A (p.Ser298Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.813C>A (p.Ser271Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) n.501C>A n.175C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) c.*623C>A (n.*623C>A) c.187+558C>A (n.187+558C>A) c.74C>A c.115+2186C>A (n.115+2186C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.423C>A (p.Ser141Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) n.941C>A c.465C>A (p.Ser155Arg) n.1068C>A n.882C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) n.855C>A n.667C>A n.847C>A n.1382C>A n.955C>A n.1038C>A n.887C>A | |
1 | g.45332206C>A | CA340134426 | MUTYH | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.*548G>T (n.*548G>T) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) n.500G>T n.174G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) c.*622G>T (n.*622G>T) c.187+557G>T (n.187+557G>T) c.73G>T c.115+2185G>T (n.115+2185G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) n.940G>T c.464G>T (p.Ser155Ile) n.1067G>T n.881G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) n.854G>T n.666G>T n.846G>T n.1381G>T n.954G>T n.1037G>T n.886G>T | |
1 | g.45332206C= | CA2473712607 | MUTYH | c.425G= (p.Ser142=) c.842G= (p.Ser281=) c.809G= (p.Ser270=) c.827G= (p.Ser276=) c.851G= (p.Ser284=) c.*138G= (n.*138G=) c.*721G= (n.*721G=) c.893G= (p.Ser298=) c.884G= (p.Ser295=) c.*548G= (n.*548G=) c.1397G= (p.Ser466=) c.*862G= (n.*862G=) c.*506G= (n.*506G=) c.837G= (n.837G=) c.812G= (p.Ser271=) c.854G= (p.Ser285=) n.500G= n.174G= c.203G= (p.Ser68=) c.*622G= (n.*622G=) c.187+557G= (n.187+557G=) c.73G= c.115+2185G= (n.115+2185G=) c.438G= (n.438G=) c.533G= (p.Ser178=) c.869G= (p.Ser290=) c.431G= (p.Ser144=) c.422G= (p.Ser141=) c.437G= (p.Ser146=) n.940G= c.464G= (p.Ser155=) n.1067G= n.881G= c.293G= (p.Ser98=) n.854G= n.666G= n.846G= n.1381G= n.954G= n.1037G= n.886G= | |
1 | g.45332206C>G | CA340134428 | MUTYH | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.*548G>C (n.*548G>C) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.837G>C (n.837G>C) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) n.500G>C n.174G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) c.*622G>C (n.*622G>C) c.187+557G>C (n.187+557G>C) c.73G>C c.115+2185G>C (n.115+2185G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) n.940G>C c.464G>C (p.Ser155Thr) n.1067G>C n.881G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) n.854G>C n.666G>C n.846G>C n.1381G>C n.954G>C n.1037G>C n.886G>C | |
1 | g.45332206C>T | CA059524 | MUTYH | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*548G>A (n.*548G>A) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.500G>A n.174G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) c.*622G>A (n.*622G>A) c.187+557G>A (n.187+557G>A) c.73G>A c.115+2185G>A (n.115+2185G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) n.940G>A c.464G>A (p.Ser155Asn) n.1067G>A n.881G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) n.854G>A n.666G>A n.846G>A n.1381G>A n.954G>A n.1037G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332207T>A | CA340134433 | MUTYH | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*547A>T (n.*547A>T) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.499A>T n.173A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) c.*621A>T (n.*621A>T) c.187+556A>T (n.187+556A>T) c.72A>T c.115+2184A>T (n.115+2184A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) n.939A>T c.463A>T (p.Ser155Cys) n.1066A>T n.880A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) n.853A>T n.665A>T n.845A>T n.1380A>T n.953A>T n.1036A>T n.885A>T | |
1 | g.45332207T>C | CA340134430 | MUTYH | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*547A>G (n.*547A>G) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.499A>G n.173A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) c.187+556A>G (n.187+556A>G) c.72A>G c.115+2184A>G (n.115+2184A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) n.939A>G c.463A>G (p.Ser155Gly) n.1066A>G n.880A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) n.853A>G n.665A>G n.845A>G n.1380A>G n.953A>G n.1036A>G n.885A>G | |
1 | g.45332207T>G | CA340134431 | MUTYH | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*547A>C (n.*547A>C) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.499A>C n.173A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) c.*621A>C (n.*621A>C) c.187+556A>C (n.187+556A>C) c.72A>C c.115+2184A>C (n.115+2184A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) n.939A>C c.463A>C (p.Ser155Arg) n.1066A>C n.880A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) n.853A>C n.665A>C n.845A>C n.1380A>C n.953A>C n.1036A>C n.885A>C | |
1 | g.45332208G>A | CA417879951 | MUTYH | c.423C>T (p.Cys141=) c.840C>T (p.Cys280=) c.807C>T (p.Cys269=) c.825C>T (p.Cys275=) c.849C>T (p.Cys283=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.891C>T (p.Cys297=) c.882C>T (p.Cys294=) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1395C>T (p.Cys465=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.810C>T (p.Cys270=) c.852C>T (p.Cys284=) n.498C>T n.172C>T c.201C>T (p.Cys67=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.187+555C>T (n.187+555C>T) c.71C>T c.115+2183C>T (n.115+2183C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.531C>T (p.Cys177=) c.867C>T (p.Cys289=) c.429C>T (p.Cys143=) c.420C>T (p.Cys140=) c.435C>T (p.Cys145=) n.938C>T c.462C>T (p.Cys154=) n.1065C>T n.879C>T c.291C>T (p.Cys97=) n.852C>T n.664C>T n.844C>T n.1379C>T n.952C>T n.1035C>T n.884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332208G>C | CA340134435 | MUTYH | c.423C>G (p.Cys141Trp) c.840C>G (p.Cys280Trp) c.807C>G (p.Cys269Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1395C>G (p.Cys465Trp) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) n.498C>G n.172C>G c.201C>G (p.Cys67Trp) c.*620C>G (n.*620C>G) c.187+555C>G (n.187+555C>G) c.71C>G c.115+2183C>G (n.115+2183C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.531C>G (p.Cys177Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.435C>G (p.Cys145Trp) n.938C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) n.1065C>G n.879C>G c.291C>G (p.Cys97Trp) n.852C>G n.664C>G n.844C>G n.1379C>G n.952C>G n.1035C>G n.884C>G |