| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332185_45332202dup | CA1139655518 | MUTYH | c.434_451dup (p.Cys150_Arg151insProValGluSerLeuCys) c.851_868dup (p.Cys289_Arg290insProValGluSerLeuCys) c.818_835dup (p.Cys278_Arg279insProValGluSerLeuCys) c.836_853dup (p.Cys284_Arg285insProValGluSerLeuCys) c.860_877dup (p.Cys292_Arg293insProValGluSerLeuCys) c.*147_*164dup (n.*147_*164dup) c.902_919dup (p.Cys306_Arg307insProValGluSerLeuCys) c.893_910dup (p.Cys303_Arg304insProValGluSerLeuCys) c.*557_*574dup (n.*557_*574dup) c.1406_1423dup (p.Cys474_Arg475insProValGluSerLeuCys) c.*871_*888dup (n.*871_*888dup) c.*515_*532dup (n.*515_*532dup) c.821_838dup (p.Cys279_Arg280insProValGluSerLeuCys) c.863_880dup (p.Cys293_Arg294insProValGluSerLeuCys) n.509_526dup n.183_200dup c.212_229dup (p.Cys76_Arg77insProValGluSerLeuCys) c.*631_*648dup (n.*631_*648dup) c.187+566_187+583dup (n.187+566_187+583dup) c.82_99dup c.115+2194_115+2211dup (n.115+2194_115+2211dup) c.447_464dup (n.447_464dup) c.542_559dup (p.Cys186_Arg187insProValGluSerLeuCys) c.878_895dup (p.Cys298_Arg299insProValGluSerLeuCys) c.440_457dup (p.Cys152_Arg153insProValGluSerLeuCys) c.431_448dup (p.Cys149_Arg150insProValGluSerLeuCys) c.446_463dup (p.Cys154_Arg155insProValGluSerLeuCys) n.949_966dup c.473_490dup (p.Cys163_Arg164insProValGluSerLeuCys) n.1076_1093dup n.890_907dup c.302_319dup (p.Cys106_Arg107insProValGluSerLeuCys) n.863_880dup n.675_692dup n.855_872dup n.1390_1407dup n.963_980dup n.1046_1063dup n.895_912dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332188C>A | CA340134350 | MUTYH | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*156G>T (n.*156G>T) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) n.518G>T n.192G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*640G>T (n.*640G>T) c.187+575G>T (n.187+575G>T) c.91G>T c.115+2203G>T (n.115+2203G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) n.958G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.1085G>T n.899G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.872G>T n.684G>T n.864G>T n.1399G>T n.972G>T n.1055G>T n.904G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332188C= | CA2473712597 | MUTYH | c.443G= (p.Ser148=) c.860G= (p.Ser287=) c.827G= (p.Ser276=) c.845G= (p.Ser282=) c.869G= (p.Ser290=) c.*156G= (n.*156G=) c.911G= (p.Ser304=) c.902G= (p.Ser301=) c.*566G= (n.*566G=) c.1415G= (p.Ser472=) c.*880G= (n.*880G=) c.*524G= (n.*524G=) c.830G= (p.Ser277=) c.872G= (p.Ser291=) n.518G= n.192G= c.221G= (p.Ser74=) c.*640G= (n.*640G=) c.187+575G= (n.187+575G=) c.91G= c.115+2203G= (n.115+2203G=) c.456G= (n.456G=) c.551G= (p.Ser184=) c.887G= (p.Ser296=) c.449G= (p.Ser150=) c.440G= (p.Ser147=) c.455G= (p.Ser152=) n.958G= c.482G= (p.Ser161=) n.1085G= n.899G= c.311G= (p.Ser104=) n.872G= n.684G= n.864G= n.1399G= n.972G= n.1055G= n.904G= | |
| 1 | g.45332188C>G | CA340134351 | MUTYH | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*156G>C (n.*156G>C) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) n.518G>C n.192G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*640G>C (n.*640G>C) c.187+575G>C (n.187+575G>C) c.91G>C c.115+2203G>C (n.115+2203G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) n.958G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.1085G>C n.899G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.872G>C n.684G>C n.864G>C n.1399G>C n.972G>C n.1055G>C n.904G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332188C>T | CA340134353 | MUTYH | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) n.518G>A n.192G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*640G>A (n.*640G>A) c.187+575G>A (n.187+575G>A) c.91G>A c.115+2203G>A (n.115+2203G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) n.958G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.1085G>A n.899G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.872G>A n.684G>A n.864G>A n.1399G>A n.972G>A n.1055G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332189T>A | CA340134360 | MUTYH | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*155A>T (n.*155A>T) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.*565A>T (n.*565A>T) c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) n.517A>T n.191A>T c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*639A>T (n.*639A>T) c.187+574A>T (n.187+574A>T) c.90A>T c.115+2202A>T (n.115+2202A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) n.957A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.1084A>T n.898A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.871A>T n.683A>T n.863A>T n.1398A>T n.971A>T n.1054A>T n.903A>T | |
| 1 | g.45332189T>C | CA340134356 | MUTYH | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) n.517A>G n.191A>G c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.187+574A>G (n.187+574A>G) c.90A>G c.115+2202A>G (n.115+2202A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) n.957A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.1084A>G n.898A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.871A>G n.683A>G n.863A>G n.1398A>G n.971A>G n.1054A>G n.903A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332189T>G | CA340134358 | MUTYH | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*155A>C (n.*155A>C) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) n.517A>C n.191A>C c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*639A>C (n.*639A>C) c.187+574A>C (n.187+574A>C) c.90A>C c.115+2202A>C (n.115+2202A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) n.957A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.1084A>C n.898A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.871A>C n.683A>C n.863A>C n.1398A>C n.971A>C n.1054A>C n.903A>C | |
| 1 | g.45332190C>A | CA336527 | MUTYH | c.441G>T (p.Glu147Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.*154G>T (n.*154G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.516G>T n.190G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) c.*638G>T (n.*638G>T) c.187+573G>T (n.187+573G>T) c.89G>T c.115+2201G>T (n.115+2201G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.956G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.1083G>T n.897G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.870G>T n.682G>T n.862G>T n.1397G>T n.970G>T n.1053G>T n.902G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332190C>G | CA340134363 | MUTYH | c.441G>C (p.Glu147Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.*154G>C (n.*154G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.516G>C n.190G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) c.*638G>C (n.*638G>C) c.187+573G>C (n.187+573G>C) c.89G>C c.115+2201G>C (n.115+2201G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.956G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.1083G>C n.897G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.870G>C n.682G>C n.862G>C n.1397G>C n.970G>C n.1053G>C n.902G>C | |
| 1 | g.45332190C>T | CA417879935 | MUTYH | c.441G>A (p.Glu147=) c.858G>A (p.Glu286=) c.825G>A (p.Glu275=) c.843G>A (p.Glu281=) c.867G>A (p.Glu289=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.900G>A (p.Glu300=) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1413G>A (p.Glu471=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.870G>A (p.Glu290=) n.516G>A n.190G>A c.219G>A (p.Glu73=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.187+573G>A (n.187+573G>A) c.89G>A c.115+2201G>A (n.115+2201G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.549G>A (p.Glu183=) c.885G>A (p.Glu295=) c.447G>A (p.Glu149=) c.438G>A (p.Glu146=) c.453G>A (p.Glu151=) n.956G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.1083G>A n.897G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.870G>A n.682G>A n.862G>A n.1397G>A n.970G>A n.1053G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332191T>A | CA340134365 | MUTYH | c.440A>T (p.Glu147Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.515A>T n.189A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.*637A>T (n.*637A>T) c.187+572A>T (n.187+572A>T) c.88A>T c.115+2200A>T (n.115+2200A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.955A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.1082A>T n.896A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.869A>T n.681A>T n.861A>T n.1396A>T n.969A>T n.1052A>T n.901A>T | |
| 1 | g.45332191T>C | CA340134367 | MUTYH | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.515A>G n.189A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) c.187+572A>G (n.187+572A>G) c.88A>G c.115+2200A>G (n.115+2200A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.955A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.1082A>G n.896A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.869A>G n.681A>G n.861A>G n.1396A>G n.969A>G n.1052A>G n.901A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332191T>G | CA340134368 | MUTYH | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.515A>C n.189A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) c.187+572A>C (n.187+572A>C) c.88A>C c.115+2200A>C (n.115+2200A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.955A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.1082A>C n.896A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.869A>C n.681A>C n.861A>C n.1396A>C n.969A>C n.1052A>C n.901A>C | |
| 1 | g.45332191_45332193delinsCCA | CA913187615 | MUTYH | c.438_440delinsTGG (p.Glu147Gly) c.855_857delinsTGG (p.Glu286Gly) c.822_824delinsTGG (p.Glu275Gly) c.840_842delinsTGG (p.Glu281Gly) c.864_866delinsTGG (p.Glu289Gly) c.*151_*153delinsTGG (n.*151_*153delinsTGG) c.906_908delinsTGG (p.Glu303Gly) c.897_899delinsTGG (p.Glu300Gly) c.*561_*563delinsTGG (n.*561_*563delinsTGG) c.1410_1412delinsTGG (p.Glu471Gly) c.*875_*877delinsTGG (n.*875_*877delinsTGG) c.*519_*521delinsTGG (n.*519_*521delinsTGG) c.825_827delinsTGG (p.Glu276Gly) c.867_869delinsTGG (p.Glu290Gly) n.513_515delinsTGG n.187_189delinsTGG c.216_218delinsTGG (p.Glu73Gly) c.*635_*637delinsTGG (n.*635_*637delinsTGG) c.187+570_187+572delinsTGG (n.187+570_187+572delinsTGG) c.86_88delinsTGG c.115+2198_115+2200delinsTGG (n.115+2198_115+2200delinsTGG) c.451_453delinsTGG (n.451_453delinsTGG) c.546_548delinsTGG (p.Glu183Gly) c.882_884delinsTGG (p.Glu295Gly) c.444_446delinsTGG (p.Glu149Gly) c.435_437delinsTGG (p.Glu146Gly) c.450_452delinsTGG (p.Glu151Gly) n.953_955delinsTGG c.477_479delinsTGG (p.Glu160Gly) n.1080_1082delinsTGG n.894_896delinsTGG c.306_308delinsTGG (p.Glu103Gly) n.867_869delinsTGG n.679_681delinsTGG n.859_861delinsTGG n.1394_1396delinsTGG n.967_969delinsTGG n.1050_1052delinsTGG n.899_901delinsTGG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332191_45332193delinsTCC | CA2473712599 | MUTYH | c.438_440delinsGGA (p.Val146=) c.855_857delinsGGA (p.Val285=) c.822_824delinsGGA (p.Val274=) c.840_842delinsGGA (p.Val280=) c.864_866delinsGGA (p.Val288=) c.*151_*153delinsGGA (n.*151_*153delinsGGA) c.906_908delinsGGA (p.Val302=) c.897_899delinsGGA (p.Val299=) c.*561_*563delinsGGA (n.*561_*563delinsGGA) c.1410_1412delinsGGA (p.Val470=) c.*875_*877delinsGGA (n.*875_*877delinsGGA) c.*519_*521delinsGGA (n.*519_*521delinsGGA) c.825_827delinsGGA (p.Val275=) c.867_869delinsGGA (p.Val289=) n.513_515delinsGGA n.187_189delinsGGA c.216_218delinsGGA (p.Val72=) c.*635_*637delinsGGA (n.*635_*637delinsGGA) c.187+570_187+572delinsGGA (n.187+570_187+572delinsGGA) c.86_88delinsGGA c.115+2198_115+2200delinsGGA (n.115+2198_115+2200delinsGGA) c.451_453delinsGGA (n.451_453delinsGGA) c.546_548delinsGGA (p.Val182=) c.882_884delinsGGA (p.Val294=) c.444_446delinsGGA (p.Val148=) c.435_437delinsGGA (p.Val145=) c.450_452delinsGGA (p.Val150=) n.953_955delinsGGA c.477_479delinsGGA (p.Val159=) n.1080_1082delinsGGA n.894_896delinsGGA c.306_308delinsGGA (p.Val102=) n.867_869delinsGGA n.679_681delinsGGA n.859_861delinsGGA n.1394_1396delinsGGA n.967_969delinsGGA n.1050_1052delinsGGA n.899_901delinsGGA | |
| 1 | g.45332192C>A | CA340134370 | MUTYH | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*562G>T (n.*562G>T) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.514G>T n.188G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.187+571G>T (n.187+571G>T) c.87G>T c.115+2199G>T (n.115+2199G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.954G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.1081G>T n.895G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.868G>T n.680G>T n.860G>T n.1395G>T n.968G>T n.1051G>T n.900G>T | |
| 1 | g.45332192C= | CA2473712600 | MUTYH | c.439G= (p.Glu147=) c.856G= (p.Glu286=) c.823G= (p.Glu275=) c.841G= (p.Glu281=) c.865G= (p.Glu289=) c.*152G= (n.*152G=) c.907G= (p.Glu303=) c.898G= (p.Glu300=) c.*562G= (n.*562G=) c.1411G= (p.Glu471=) c.*876G= (n.*876G=) c.*520G= (n.*520G=) c.826G= (p.Glu276=) c.868G= (p.Glu290=) n.514G= n.188G= c.217G= (p.Glu73=) c.*636G= (n.*636G=) c.187+571G= (n.187+571G=) c.87G= c.115+2199G= (n.115+2199G=) c.452G= (n.452G=) c.547G= (p.Glu183=) c.883G= (p.Glu295=) c.445G= (p.Glu149=) c.436G= (p.Glu146=) c.451G= (p.Glu151=) n.954G= c.478G= (p.Glu160=) n.1081G= n.895G= c.307G= (p.Glu103=) n.868G= n.680G= n.860G= n.1395G= n.968G= n.1051G= n.900G= | |
| 1 | g.45332192C>G | CA340134371 | MUTYH | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*152G>C (n.*152G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.*562G>C (n.*562G>C) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.514G>C n.188G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*636G>C (n.*636G>C) c.187+571G>C (n.187+571G>C) c.87G>C c.115+2199G>C (n.115+2199G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.954G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.1081G>C n.895G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.868G>C n.680G>C n.860G>C n.1395G>C n.968G>C n.1051G>C n.900G>C | |
| 1 | g.45332192C>T | CA059569 | MUTYH | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*152G>A (n.*152G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*562G>A (n.*562G>A) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.514G>A n.188G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*636G>A (n.*636G>A) c.187+571G>A (n.187+571G>A) c.87G>A c.115+2199G>A (n.115+2199G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.954G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.1081G>A n.895G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.868G>A n.680G>A n.860G>A n.1395G>A n.968G>A n.1051G>A n.900G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332193C>A | CA417879936 | MUTYH | c.438G>T (p.Val146=) c.855G>T (p.Val285=) c.822G>T (p.Val274=) c.840G>T (p.Val280=) c.864G>T (p.Val288=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.897G>T (p.Val299=) c.*561G>T (n.*561G>T) c.1410G>T (p.Val470=) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.825G>T (p.Val275=) c.867G>T (p.Val289=) n.513G>T n.187G>T c.216G>T (p.Val72=) c.*635G>T (n.*635G>T) c.187+570G>T (n.187+570G>T) c.86G>T c.115+2198G>T (n.115+2198G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.546G>T (p.Val182=) c.882G>T (p.Val294=) c.444G>T (p.Val148=) c.435G>T (p.Val145=) c.450G>T (p.Val150=) n.953G>T c.477G>T (p.Val159=) n.1080G>T n.894G>T c.306G>T (p.Val102=) n.867G>T n.679G>T n.859G>T n.1394G>T n.967G>T n.1050G>T n.899G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332193C>G | CA417879937 | MUTYH | c.438G>C (p.Val146=) c.855G>C (p.Val285=) c.822G>C (p.Val274=) c.840G>C (p.Val280=) c.864G>C (p.Val288=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.897G>C (p.Val299=) c.*561G>C (n.*561G>C) c.1410G>C (p.Val470=) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.867G>C (p.Val289=) n.513G>C n.187G>C c.216G>C (p.Val72=) c.*635G>C (n.*635G>C) c.187+570G>C (n.187+570G>C) c.86G>C c.115+2198G>C (n.115+2198G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.546G>C (p.Val182=) c.882G>C (p.Val294=) c.444G>C (p.Val148=) c.435G>C (p.Val145=) c.450G>C (p.Val150=) n.953G>C c.477G>C (p.Val159=) n.1080G>C n.894G>C c.306G>C (p.Val102=) n.867G>C n.679G>C n.859G>C n.1394G>C n.967G>C n.1050G>C n.899G>C | |
| 1 | g.45332193C>T | CA417879938 | MUTYH | c.438G>A (p.Val146=) c.855G>A (p.Val285=) c.822G>A (p.Val274=) c.840G>A (p.Val280=) c.864G>A (p.Val288=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.897G>A (p.Val299=) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1410G>A (p.Val470=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.867G>A (p.Val289=) n.513G>A n.187G>A c.216G>A (p.Val72=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.187+570G>A (n.187+570G>A) c.86G>A c.115+2198G>A (n.115+2198G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.546G>A (p.Val182=) c.882G>A (p.Val294=) c.444G>A (p.Val148=) c.435G>A (p.Val145=) c.450G>A (p.Val150=) n.953G>A c.477G>A (p.Val159=) n.1080G>A n.894G>A c.306G>A (p.Val102=) n.867G>A n.679G>A n.859G>A n.1394G>A n.967G>A n.1050G>A n.899G>A | |
| 1 | g.45332194A>C | CA340134374 | MUTYH | c.437T>G (p.Val146Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*560T>G (n.*560T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.512T>G n.186T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.*634T>G (n.*634T>G) c.187+569T>G (n.187+569T>G) c.85T>G c.115+2197T>G (n.115+2197T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.952T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.1079T>G n.893T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.866T>G n.678T>G n.858T>G n.1393T>G n.966T>G n.1049T>G n.898T>G | |
| 1 | g.45332194A>G | CA340134376 | MUTYH | c.437T>C (p.Val146Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*560T>C (n.*560T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.512T>C n.186T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.*634T>C (n.*634T>C) c.187+569T>C (n.187+569T>C) c.85T>C c.115+2197T>C (n.115+2197T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.952T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.1079T>C n.893T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.866T>C n.678T>C n.858T>C n.1393T>C n.966T>C n.1049T>C n.898T>C | |
| 1 | g.45332194A>T | CA340134378 | MUTYH | c.437T>A (p.Val146Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.*150T>A (n.*150T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.*560T>A (n.*560T>A) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.512T>A n.186T>A c.215T>A (p.Val72Glu) c.*634T>A (n.*634T>A) c.187+569T>A (n.187+569T>A) c.85T>A c.115+2197T>A (n.115+2197T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.545T>A (p.Val182Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.952T>A c.476T>A (p.Val159Glu) n.1079T>A n.893T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.866T>A n.678T>A n.858T>A n.1393T>A n.966T>A n.1049T>A n.898T>A | |
| 1 | g.45332195C>A | CA340134380 | MUTYH | c.436G>T (p.Val146Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.511G>T n.185G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.*633G>T (n.*633G>T) c.187+568G>T (n.187+568G>T) c.84G>T c.115+2196G>T (n.115+2196G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.544G>T (p.Val182Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.951G>T c.475G>T (p.Val159Leu) n.1078G>T n.892G>T c.304G>T (p.Val102Leu) n.865G>T n.677G>T n.857G>T n.1392G>T n.965G>T n.1048G>T n.897G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332195C= | CA2473712601 | MUTYH | c.436G= (p.Val146=) c.853G= (p.Val285=) c.820G= (p.Val274=) c.838G= (p.Val280=) c.862G= (p.Val288=) c.*149G= (n.*149G=) c.904G= (p.Val302=) c.895G= (p.Val299=) c.*559G= (n.*559G=) c.1408G= (p.Val470=) c.*873G= (n.*873G=) c.*517G= (n.*517G=) c.823G= (p.Val275=) c.865G= (p.Val289=) n.511G= n.185G= c.214G= (p.Val72=) c.*633G= (n.*633G=) c.187+568G= (n.187+568G=) c.84G= c.115+2196G= (n.115+2196G=) c.449G= (n.449G=) c.544G= (p.Val182=) c.880G= (p.Val294=) c.442G= (p.Val148=) c.433G= (p.Val145=) c.448G= (p.Val150=) n.951G= c.475G= (p.Val159=) n.1078G= n.892G= c.304G= (p.Val102=) n.865G= n.677G= n.857G= n.1392G= n.965G= n.1048G= n.897G= | |
| 1 | g.45332195C>G | CA340134382 | MUTYH | c.436G>C (p.Val146Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.511G>C n.185G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.*633G>C (n.*633G>C) c.187+568G>C (n.187+568G>C) c.84G>C c.115+2196G>C (n.115+2196G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.951G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.1078G>C n.892G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.865G>C n.677G>C n.857G>C n.1392G>C n.965G>C n.1048G>C n.897G>C | |
| 1 | g.45332195C>T | CA059559 | MUTYH | c.436G>A (p.Val146Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.838G>A (p.Val280Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.*149G>A (n.*149G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1408G>A (p.Val470Met) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.511G>A n.185G>A c.214G>A (p.Val72Met) c.*633G>A (n.*633G>A) c.187+568G>A (n.187+568G>A) c.84G>A c.115+2196G>A (n.115+2196G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.544G>A (p.Val182Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.442G>A (p.Val148Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.951G>A c.475G>A (p.Val159Met) n.1078G>A n.892G>A c.304G>A (p.Val102Met) n.865G>A n.677G>A n.857G>A n.1392G>A n.965G>A n.1048G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332196A>G | CA417879940 | MUTYH | c.435T>C (p.Pro145=) c.852T>C (p.Pro284=) c.819T>C (p.Pro273=) c.837T>C (p.Pro279=) c.861T>C (p.Pro287=) c.*148T>C (n.*148T>C) c.903T>C (p.Pro301=) c.894T>C (p.Pro298=) c.*558T>C (n.*558T>C) c.1407T>C (p.Pro469=) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.822T>C (p.Pro274=) c.864T>C (p.Pro288=) n.510T>C n.184T>C c.213T>C (p.Pro71=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.187+567T>C (n.187+567T>C) c.83T>C c.115+2195T>C (n.115+2195T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.543T>C (p.Pro181=) c.879T>C (p.Pro293=) c.441T>C (p.Pro147=) c.432T>C (p.Pro144=) c.447T>C (p.Pro149=) n.950T>C c.474T>C (p.Pro158=) n.1077T>C n.891T>C c.303T>C (p.Pro101=) n.864T>C n.676T>C n.856T>C n.1391T>C n.964T>C n.1047T>C n.896T>C | |
| 1 | g.45332196A>T | CA417879941 | MUTYH | c.435T>A (p.Pro145=) c.852T>A (p.Pro284=) c.819T>A (p.Pro273=) c.837T>A (p.Pro279=) c.861T>A (p.Pro287=) c.*148T>A (n.*148T>A) c.903T>A (p.Pro301=) c.894T>A (p.Pro298=) c.*558T>A (n.*558T>A) c.1407T>A (p.Pro469=) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.822T>A (p.Pro274=) c.864T>A (p.Pro288=) n.510T>A n.184T>A c.213T>A (p.Pro71=) c.*632T>A (n.*632T>A) c.187+567T>A (n.187+567T>A) c.83T>A c.115+2195T>A (n.115+2195T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.543T>A (p.Pro181=) c.879T>A (p.Pro293=) c.441T>A (p.Pro147=) c.432T>A (p.Pro144=) c.447T>A (p.Pro149=) n.950T>A c.474T>A (p.Pro158=) n.1077T>A n.891T>A c.303T>A (p.Pro101=) n.864T>A n.676T>A n.856T>A n.1391T>A n.964T>A n.1047T>A n.896T>A | |
| 1 | g.45332197G>A | CA059545 | MUTYH | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.509C>T n.183C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.*631C>T (n.*631C>T) c.187+566C>T (n.187+566C>T) c.82C>T c.115+2194C>T (n.115+2194C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.949C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.1076C>T n.890C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.863C>T n.675C>T n.855C>T n.1390C>T n.963C>T n.1046C>T n.895C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332197G>C | CA340134385 | MUTYH | c.434C>G (p.Pro145Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.509C>G n.183C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.*631C>G (n.*631C>G) c.187+566C>G (n.187+566C>G) c.82C>G c.115+2194C>G (n.115+2194C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.949C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.1076C>G n.890C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.863C>G n.675C>G n.855C>G n.1390C>G n.963C>G n.1046C>G n.895C>G | |
| 1 | g.45332197G= | CA2473712602 | MUTYH | c.434C= (p.Pro145=) c.851C= (p.Pro284=) c.818C= (p.Pro273=) c.836C= (p.Pro279=) c.860C= (p.Pro287=) c.*147C= (n.*147C=) c.902C= (p.Pro301=) c.893C= (p.Pro298=) c.*557C= (n.*557C=) c.1406C= (p.Pro469=) c.*871C= (n.*871C=) c.*515C= (n.*515C=) c.821C= (p.Pro274=) c.863C= (p.Pro288=) n.509C= n.183C= c.212C= (p.Pro71=) c.*631C= (n.*631C=) c.187+566C= (n.187+566C=) c.82C= c.115+2194C= (n.115+2194C=) c.447C= (n.447C=) c.542C= (p.Pro181=) c.878C= (p.Pro293=) c.440C= (p.Pro147=) c.431C= (p.Pro144=) c.446C= (p.Pro149=) n.949C= c.473C= (p.Pro158=) n.1076C= n.890C= c.302C= (p.Pro101=) n.863C= n.675C= n.855C= n.1390C= n.963C= n.1046C= n.895C= | |
| 1 | g.45332197G>T | CA340134387 | MUTYH | c.434C>A (p.Pro145His) c.851C>A (p.Pro284His) c.818C>A (p.Pro273His) c.836C>A (p.Pro279His) c.860C>A (p.Pro287His) c.*147C>A (n.*147C>A) c.902C>A (p.Pro301His) c.893C>A (p.Pro298His) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1406C>A (p.Pro469His) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.821C>A (p.Pro274His) c.863C>A (p.Pro288His) n.509C>A n.183C>A c.212C>A (p.Pro71His) c.*631C>A (n.*631C>A) c.187+566C>A (n.187+566C>A) c.82C>A c.115+2194C>A (n.115+2194C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.542C>A (p.Pro181His) c.878C>A (p.Pro293His) c.440C>A (p.Pro147His) c.431C>A (p.Pro144His) c.446C>A (p.Pro149His) n.949C>A c.473C>A (p.Pro158His) n.1076C>A n.890C>A c.302C>A (p.Pro101His) n.863C>A n.675C>A n.855C>A n.1390C>A n.963C>A n.1046C>A n.895C>A | |
| 1 | g.45332198G>A | CA340134389 | MUTYH | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.850C>T (p.Pro284Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.508C>T n.182C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.*630C>T (n.*630C>T) c.187+565C>T (n.187+565C>T) c.81C>T c.115+2193C>T (n.115+2193C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.948C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.1075C>T n.889C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.862C>T n.674C>T n.854C>T n.1389C>T n.962C>T n.1045C>T n.894C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332198G>C | CA340134390 | MUTYH | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.850C>G (p.Pro284Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.508C>G n.182C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.*630C>G (n.*630C>G) c.187+565C>G (n.187+565C>G) c.81C>G c.115+2193C>G (n.115+2193C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.948C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.1075C>G n.889C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.862C>G n.674C>G n.854C>G n.1389C>G n.962C>G n.1045C>G n.894C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332198G= | CA2473712603 | MUTYH | c.433C= (p.Pro145=) c.850C= (p.Pro284=) c.817C= (p.Pro273=) c.835C= (p.Pro279=) c.859C= (p.Pro287=) c.*146C= (n.*146C=) c.901C= (p.Pro301=) c.892C= (p.Pro298=) c.*556C= (n.*556C=) c.1405C= (p.Pro469=) c.*870C= (n.*870C=) c.*514C= (n.*514C=) c.820C= (p.Pro274=) c.862C= (p.Pro288=) n.508C= n.182C= c.211C= (p.Pro71=) c.*630C= (n.*630C=) c.187+565C= (n.187+565C=) c.81C= c.115+2193C= (n.115+2193C=) c.446C= (n.446C=) c.541C= (p.Pro181=) c.877C= (p.Pro293=) c.439C= (p.Pro147=) c.430C= (p.Pro144=) c.445C= (p.Pro149=) n.948C= c.472C= (p.Pro158=) n.1075C= n.889C= c.301C= (p.Pro101=) n.862C= n.674C= n.854C= n.1389C= n.962C= n.1045C= n.894C= | |
| 1 | g.45332198G>T | CA340134392 | MUTYH | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.850C>A (p.Pro284Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.508C>A n.182C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.*630C>A (n.*630C>A) c.187+565C>A (n.187+565C>A) c.81C>A c.115+2193C>A (n.115+2193C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.948C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.1075C>A n.889C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.862C>A n.674C>A n.854C>A n.1389C>A n.962C>A n.1045C>A n.894C>A | |
| 1 | g.45332199G>A | CA059533 | MUTYH | c.432C>T (p.Cys144=) c.849C>T (p.Cys283=) c.816C>T (p.Cys272=) c.834C>T (p.Cys278=) c.858C>T (p.Cys286=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.900C>T (p.Cys300=) c.891C>T (p.Cys297=) c.*555C>T (n.*555C>T) c.1404C>T (p.Cys468=) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.819C>T (p.Cys273=) c.861C>T (p.Cys287=) n.507C>T n.181C>T c.210C>T (p.Cys70=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.187+564C>T (n.187+564C>T) c.80C>T c.115+2192C>T (n.115+2192C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.540C>T (p.Cys180=) c.876C>T (p.Cys292=) c.438C>T (p.Cys146=) c.429C>T (p.Cys143=) c.444C>T (p.Cys148=) n.947C>T c.471C>T (p.Cys157=) n.1074C>T n.888C>T c.300C>T (p.Cys100=) n.861C>T n.673C>T n.853C>T n.1388C>T n.961C>T n.1044C>T n.893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332199G>C | CA340134395 | MUTYH | c.432C>G (p.Cys144Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.*145C>G (n.*145C>G) c.900C>G (p.Cys300Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.*555C>G (n.*555C>G) c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.819C>G (p.Cys273Trp) c.861C>G (p.Cys287Trp) n.507C>G n.181C>G c.210C>G (p.Cys70Trp) c.*629C>G (n.*629C>G) c.187+564C>G (n.187+564C>G) c.80C>G c.115+2192C>G (n.115+2192C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.540C>G (p.Cys180Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.438C>G (p.Cys146Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.444C>G (p.Cys148Trp) n.947C>G c.471C>G (p.Cys157Trp) n.1074C>G n.888C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) n.861C>G n.673C>G n.853C>G n.1388C>G n.961C>G n.1044C>G n.893C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332199G= | CA2473712604 | MUTYH | c.432C= (p.Cys144=) c.849C= (p.Cys283=) c.816C= (p.Cys272=) c.834C= (p.Cys278=) c.858C= (p.Cys286=) c.*145C= (n.*145C=) c.900C= (p.Cys300=) c.891C= (p.Cys297=) c.*555C= (n.*555C=) c.1404C= (p.Cys468=) c.*869C= (n.*869C=) c.*513C= (n.*513C=) c.819C= (p.Cys273=) c.861C= (p.Cys287=) n.507C= n.181C= c.210C= (p.Cys70=) c.*629C= (n.*629C=) c.187+564C= (n.187+564C=) c.80C= c.115+2192C= (n.115+2192C=) c.445C= (n.445C=) c.540C= (p.Cys180=) c.876C= (p.Cys292=) c.438C= (p.Cys146=) c.429C= (p.Cys143=) c.444C= (p.Cys148=) n.947C= c.471C= (p.Cys157=) n.1074C= n.888C= c.300C= (p.Cys100=) n.861C= n.673C= n.853C= n.1388C= n.961C= n.1044C= n.893C= | |
| 1 | g.45332199G>T | CA340134396 | MUTYH | c.432C>A (p.Cys144Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) c.900C>A (p.Cys300Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.*555C>A (n.*555C>A) c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.819C>A (p.Cys273Ter) c.861C>A (p.Cys287Ter) n.507C>A n.181C>A c.210C>A (p.Cys70Ter) c.*629C>A (n.*629C>A) c.187+564C>A (n.187+564C>A) c.80C>A c.115+2192C>A (n.115+2192C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.540C>A (p.Cys180Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.438C>A (p.Cys146Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.444C>A (p.Cys148Ter) n.947C>A c.471C>A (p.Cys157Ter) n.1074C>A n.888C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) n.861C>A n.673C>A n.853C>A n.1388C>A n.961C>A n.1044C>A n.893C>A | |
| 1 | g.45332200C>A | CA340134398 | MUTYH | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.*554G>T (n.*554G>T) c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.818G>T (p.Cys273Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) n.506G>T n.180G>T c.209G>T (p.Cys70Phe) c.*628G>T (n.*628G>T) c.187+563G>T (n.187+563G>T) c.79G>T c.115+2191G>T (n.115+2191G>T) c.444G>T (n.444G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) n.946G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1073G>T n.887G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) n.860G>T n.672G>T n.852G>T n.1387G>T n.960G>T n.1043G>T n.892G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332200C= | CA2473712605 | MUTYH | c.431G= (p.Cys144=) c.848G= (p.Cys283=) c.815G= (p.Cys272=) c.833G= (p.Cys278=) c.857G= (p.Cys286=) c.*144G= (n.*144G=) c.*727G= (n.*727G=) c.899G= (p.Cys300=) c.890G= (p.Cys297=) c.*554G= (n.*554G=) c.1403G= (p.Cys468=) c.*868G= (n.*868G=) c.*512G= (n.*512G=) c.843G= (n.843G=) c.818G= (p.Cys273=) c.860G= (p.Cys287=) n.506G= n.180G= c.209G= (p.Cys70=) c.*628G= (n.*628G=) c.187+563G= (n.187+563G=) c.79G= c.115+2191G= (n.115+2191G=) c.444G= (n.444G=) c.539G= (p.Cys180=) c.875G= (p.Cys292=) c.437G= (p.Cys146=) c.428G= (p.Cys143=) c.443G= (p.Cys148=) n.946G= c.470G= (p.Cys157=) n.1073G= n.887G= c.299G= (p.Cys100=) n.860G= n.672G= n.852G= n.1387G= n.960G= n.1043G= n.892G= | |
| 1 | g.45332200C>G | CA340134400 | MUTYH | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.*554G>C (n.*554G>C) c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.818G>C (p.Cys273Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) n.506G>C n.180G>C c.209G>C (p.Cys70Ser) c.*628G>C (n.*628G>C) c.187+563G>C (n.187+563G>C) c.79G>C c.115+2191G>C (n.115+2191G>C) c.444G>C (n.444G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) n.946G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1073G>C n.887G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) n.860G>C n.672G>C n.852G>C n.1387G>C n.960G>C n.1043G>C n.892G>C | gnomAD v4 |