Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45332179_45332180delinsAT | CA1139655517 | MUTYH | c.451_452delinsAT (p.Arg151Met) c.868_869delinsAT (p.Arg290Met) c.835_836delinsAT (p.Arg279Met) c.853_854delinsAT (p.Arg285Met) c.877_878delinsAT (p.Arg293Met) c.*164_*165delinsAT (n.*164_*165delinsAT) c.919_920delinsAT (p.Arg307Met) c.910_911delinsAT (p.Arg304Met) c.*574_*575delinsAT (n.*574_*575delinsAT) c.1423_1424delinsAT (p.Arg475Met) c.*888_*889delinsAT (n.*888_*889delinsAT) c.*532_*533delinsAT (n.*532_*533delinsAT) c.838_839delinsAT (p.Arg280Met) c.880_881delinsAT (p.Arg294Met) n.526_527delinsAT n.200_201delinsAT c.229_230delinsAT (p.Arg77Met) c.*648_*649delinsAT (n.*648_*649delinsAT) c.187+583_187+584delinsAT (n.187+583_187+584delinsAT) c.99_100delinsAT c.115+2211_115+2212delinsAT (n.115+2211_115+2212delinsAT) c.464_465delinsAT (n.464_465delinsAT) c.559_560delinsAT (p.Arg187Met) c.895_896delinsAT (p.Arg299Met) c.457_458delinsAT (p.Arg153Met) c.448_449delinsAT (p.Arg150Met) c.463_464delinsAT (p.Arg155Met) n.966_967delinsAT c.490_491delinsAT (p.Arg164Met) n.1093_1094delinsAT n.907_908delinsAT c.319_320delinsAT (p.Arg107Met) n.880_881delinsAT n.692_693delinsAT n.872_873delinsAT n.1407_1408delinsAT n.980_981delinsAT n.1063_1064delinsAT n.912_913delinsAT | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332179_45332180delinsCG | CA2473712593 | MUTYH | c.451_452delinsCG (p.Arg151=) c.868_869delinsCG (p.Arg290=) c.835_836delinsCG (p.Arg279=) c.853_854delinsCG (p.Arg285=) c.877_878delinsCG (p.Arg293=) c.*164_*165delinsCG (n.*164_*165delinsCG) c.919_920delinsCG (p.Arg307=) c.910_911delinsCG (p.Arg304=) c.*574_*575delinsCG (n.*574_*575delinsCG) c.1423_1424delinsCG (p.Arg475=) c.*888_*889delinsCG (n.*888_*889delinsCG) c.*532_*533delinsCG (n.*532_*533delinsCG) c.838_839delinsCG (p.Arg280=) c.880_881delinsCG (p.Arg294=) n.526_527delinsCG n.200_201delinsCG c.229_230delinsCG (p.Arg77=) c.*648_*649delinsCG (n.*648_*649delinsCG) c.187+583_187+584delinsCG (n.187+583_187+584delinsCG) c.99_100delinsCG c.115+2211_115+2212delinsCG (n.115+2211_115+2212delinsCG) c.464_465delinsCG (n.464_465delinsCG) c.559_560delinsCG (p.Arg187=) c.895_896delinsCG (p.Arg299=) c.457_458delinsCG (p.Arg153=) c.448_449delinsCG (p.Arg150=) c.463_464delinsCG (p.Arg155=) n.966_967delinsCG c.490_491delinsCG (p.Arg164=) n.1093_1094delinsCG n.907_908delinsCG c.319_320delinsCG (p.Arg107=) n.880_881delinsCG n.692_693delinsCG n.872_873delinsCG n.1407_1408delinsCG n.980_981delinsCG n.1063_1064delinsCG n.912_913delinsCG | |
1 | g.45332180G>A | CA014609 | MUTYH | c.451C>T (p.Arg151Trp) c.868C>T (p.Arg290Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) c.877C>T (p.Arg293Trp) c.*164C>T (n.*164C>T) c.919C>T (p.Arg307Trp) c.910C>T (p.Arg304Trp) c.*574C>T (n.*574C>T) c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.880C>T (p.Arg294Trp) n.526C>T n.200C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) c.*648C>T (n.*648C>T) c.187+583C>T (n.187+583C>T) c.99C>T c.115+2211C>T (n.115+2211C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.559C>T (p.Arg187Trp) c.895C>T (p.Arg299Trp) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) n.966C>T c.490C>T (p.Arg164Trp) n.1093C>T n.907C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) n.880C>T n.692C>T n.872C>T n.1407C>T n.980C>T n.1063C>T n.912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332180G>C | CA340134322 | MUTYH | c.451C>G (p.Arg151Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.*164C>G (n.*164C>G) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.*574C>G (n.*574C>G) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.526C>G n.200C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) c.187+583C>G (n.187+583C>G) c.99C>G c.115+2211C>G (n.115+2211C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) n.966C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1093C>G n.907C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.880C>G n.692C>G n.872C>G n.1407C>G n.980C>G n.1063C>G n.912C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332180G= | CA2473712594 | MUTYH | c.451C= (p.Arg151=) c.868C= (p.Arg290=) c.835C= (p.Arg279=) c.853C= (p.Arg285=) c.877C= (p.Arg293=) c.*164C= (n.*164C=) c.919C= (p.Arg307=) c.910C= (p.Arg304=) c.*574C= (n.*574C=) c.1423C= (p.Arg475=) c.*888C= (n.*888C=) c.*532C= (n.*532C=) c.838C= (p.Arg280=) c.880C= (p.Arg294=) n.526C= n.200C= c.229C= (p.Arg77=) c.*648C= (n.*648C=) c.187+583C= (n.187+583C=) c.99C= c.115+2211C= (n.115+2211C=) c.464C= (n.464C=) c.559C= (p.Arg187=) c.895C= (p.Arg299=) c.457C= (p.Arg153=) c.448C= (p.Arg150=) c.463C= (p.Arg155=) n.966C= c.490C= (p.Arg164=) n.1093C= n.907C= c.319C= (p.Arg107=) n.880C= n.692C= n.872C= n.1407C= n.980C= n.1063C= n.912C= | |
1 | g.45332180G>T | CA417879922 | MUTYH | c.451C>A (p.Arg151=) c.868C>A (p.Arg290=) c.835C>A (p.Arg279=) c.853C>A (p.Arg285=) c.877C>A (p.Arg293=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.919C>A (p.Arg307=) c.910C>A (p.Arg304=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.1423C>A (p.Arg475=) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.838C>A (p.Arg280=) c.880C>A (p.Arg294=) n.526C>A n.200C>A c.229C>A (p.Arg77=) c.*648C>A (n.*648C>A) c.187+583C>A (n.187+583C>A) c.99C>A c.115+2211C>A (n.115+2211C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.559C>A (p.Arg187=) c.895C>A (p.Arg299=) c.457C>A (p.Arg153=) c.448C>A (p.Arg150=) c.463C>A (p.Arg155=) n.966C>A c.490C>A (p.Arg164=) n.1093C>A n.907C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.880C>A n.692C>A n.872C>A n.1407C>A n.980C>A n.1063C>A n.912C>A | ClinVar |
1 | g.45332185_45332202dup | CA1139655518 | MUTYH | c.434_451dup (p.Cys150_Arg151insProValGluSerLeuCys) c.851_868dup (p.Cys289_Arg290insProValGluSerLeuCys) c.818_835dup (p.Cys278_Arg279insProValGluSerLeuCys) c.836_853dup (p.Cys284_Arg285insProValGluSerLeuCys) c.860_877dup (p.Cys292_Arg293insProValGluSerLeuCys) c.*147_*164dup (n.*147_*164dup) c.902_919dup (p.Cys306_Arg307insProValGluSerLeuCys) c.893_910dup (p.Cys303_Arg304insProValGluSerLeuCys) c.*557_*574dup (n.*557_*574dup) c.1406_1423dup (p.Cys474_Arg475insProValGluSerLeuCys) c.*871_*888dup (n.*871_*888dup) c.*515_*532dup (n.*515_*532dup) c.821_838dup (p.Cys279_Arg280insProValGluSerLeuCys) c.863_880dup (p.Cys293_Arg294insProValGluSerLeuCys) n.509_526dup n.183_200dup c.212_229dup (p.Cys76_Arg77insProValGluSerLeuCys) c.*631_*648dup (n.*631_*648dup) c.187+566_187+583dup (n.187+566_187+583dup) c.82_99dup c.115+2194_115+2211dup (n.115+2194_115+2211dup) c.447_464dup (n.447_464dup) c.542_559dup (p.Cys186_Arg187insProValGluSerLeuCys) c.878_895dup (p.Cys298_Arg299insProValGluSerLeuCys) c.440_457dup (p.Cys152_Arg153insProValGluSerLeuCys) c.431_448dup (p.Cys149_Arg150insProValGluSerLeuCys) c.446_463dup (p.Cys154_Arg155insProValGluSerLeuCys) n.949_966dup c.473_490dup (p.Cys163_Arg164insProValGluSerLeuCys) n.1076_1093dup n.890_907dup c.302_319dup (p.Cys106_Arg107insProValGluSerLeuCys) n.863_880dup n.675_692dup n.855_872dup n.1390_1407dup n.963_980dup n.1046_1063dup n.895_912dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332181G>A | CA417879925 | MUTYH | c.450C>T (p.Cys150=) c.867C>T (p.Cys289=) c.834C>T (p.Cys278=) c.852C>T (p.Cys284=) c.876C>T (p.Cys292=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.918C>T (p.Cys306=) c.909C>T (p.Cys303=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.1422C>T (p.Cys474=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.837C>T (p.Cys279=) c.879C>T (p.Cys293=) n.525C>T n.199C>T c.228C>T (p.Cys76=) c.*647C>T (n.*647C>T) c.187+582C>T (n.187+582C>T) c.98C>T c.115+2210C>T (n.115+2210C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.558C>T (p.Cys186=) c.894C>T (p.Cys298=) c.456C>T (p.Cys152=) c.447C>T (p.Cys149=) c.462C>T (p.Cys154=) n.965C>T c.489C>T (p.Cys163=) n.1092C>T n.906C>T c.318C>T (p.Cys106=) n.879C>T n.691C>T n.871C>T n.1406C>T n.979C>T n.1062C>T n.911C>T | dbSNP |
1 | g.45332181G>C | CA014594 | MUTYH | c.450C>G (p.Cys150Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.*163C>G (n.*163C>G) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*573C>G (n.*573C>G) c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.837C>G (p.Cys279Trp) c.879C>G (p.Cys293Trp) n.525C>G n.199C>G c.228C>G (p.Cys76Trp) c.*647C>G (n.*647C>G) c.187+582C>G (n.187+582C>G) c.98C>G c.115+2210C>G (n.115+2210C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.558C>G (p.Cys186Trp) c.894C>G (p.Cys298Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.447C>G (p.Cys149Trp) c.462C>G (p.Cys154Trp) n.965C>G c.489C>G (p.Cys163Trp) n.1092C>G n.906C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) n.879C>G n.691C>G n.871C>G n.1406C>G n.979C>G n.1062C>G n.911C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45332181G>T | CA340134325 | MUTYH | c.450C>A (p.Cys150Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.*163C>A (n.*163C>A) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*573C>A (n.*573C>A) c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.837C>A (p.Cys279Ter) c.879C>A (p.Cys293Ter) n.525C>A n.199C>A c.228C>A (p.Cys76Ter) c.*647C>A (n.*647C>A) c.187+582C>A (n.187+582C>A) c.98C>A c.115+2210C>A (n.115+2210C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.558C>A (p.Cys186Ter) c.894C>A (p.Cys298Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.447C>A (p.Cys149Ter) c.462C>A (p.Cys154Ter) n.965C>A c.489C>A (p.Cys163Ter) n.1092C>A n.906C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) n.879C>A n.691C>A n.871C>A n.1406C>A n.979C>A n.1062C>A n.911C>A | |
1 | g.45332182C>A | CA340134326 | MUTYH | c.449G>T (p.Cys150Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.*162G>T (n.*162G>T) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*572G>T (n.*572G>T) c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.836G>T (p.Cys279Phe) c.878G>T (p.Cys293Phe) n.524G>T n.198G>T c.227G>T (p.Cys76Phe) c.*646G>T (n.*646G>T) c.187+581G>T (n.187+581G>T) c.97G>T c.115+2209G>T (n.115+2209G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.446G>T (p.Cys149Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) n.964G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.1091G>T n.905G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.878G>T n.690G>T n.870G>T n.1405G>T n.978G>T n.1061G>T n.910G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332182C= | CA2473712595 | MUTYH | c.449G= (p.Cys150=) c.866G= (p.Cys289=) c.833G= (p.Cys278=) c.851G= (p.Cys284=) c.875G= (p.Cys292=) c.*162G= (n.*162G=) c.917G= (p.Cys306=) c.908G= (p.Cys303=) c.*572G= (n.*572G=) c.1421G= (p.Cys474=) c.*886G= (n.*886G=) c.*530G= (n.*530G=) c.836G= (p.Cys279=) c.878G= (p.Cys293=) n.524G= n.198G= c.227G= (p.Cys76=) c.*646G= (n.*646G=) c.187+581G= (n.187+581G=) c.97G= c.115+2209G= (n.115+2209G=) c.462G= (n.462G=) c.557G= (p.Cys186=) c.893G= (p.Cys298=) c.455G= (p.Cys152=) c.446G= (p.Cys149=) c.461G= (p.Cys154=) n.964G= c.488G= (p.Cys163=) n.1091G= n.905G= c.317G= (p.Cys106=) n.878G= n.690G= n.870G= n.1405G= n.978G= n.1061G= n.910G= | |
1 | g.45332182C>G | CA340134330 | MUTYH | c.449G>C (p.Cys150Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.*162G>C (n.*162G>C) c.917G>C (p.Cys306Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.*572G>C (n.*572G>C) c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.836G>C (p.Cys279Ser) c.878G>C (p.Cys293Ser) n.524G>C n.198G>C c.227G>C (p.Cys76Ser) c.*646G>C (n.*646G>C) c.187+581G>C (n.187+581G>C) c.97G>C c.115+2209G>C (n.115+2209G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.446G>C (p.Cys149Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser) n.964G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) n.1091G>C n.905G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) n.878G>C n.690G>C n.870G>C n.1405G>C n.978G>C n.1061G>C n.910G>C | |
1 | g.45332182C>T | CA014579 | MUTYH | c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.*162G>A (n.*162G>A) c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*572G>A (n.*572G>A) c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.878G>A (p.Cys293Tyr) n.524G>A n.198G>A c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.*646G>A (n.*646G>A) c.187+581G>A (n.187+581G>A) c.97G>A c.115+2209G>A (n.115+2209G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.964G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.1091G>A n.905G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.878G>A n.690G>A n.870G>A n.1405G>A n.978G>A n.1061G>A n.910G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332183A>C | CA340134332 | MUTYH | c.448T>G (p.Cys150Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.*161T>G (n.*161T>G) c.916T>G (p.Cys306Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.*571T>G (n.*571T>G) c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.835T>G (p.Cys279Gly) c.877T>G (p.Cys293Gly) n.523T>G n.197T>G c.226T>G (p.Cys76Gly) c.*645T>G (n.*645T>G) c.187+580T>G (n.187+580T>G) c.96T>G c.115+2208T>G (n.115+2208T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.445T>G (p.Cys149Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) n.963T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.1090T>G n.904T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) n.877T>G n.689T>G n.869T>G n.1404T>G n.977T>G n.1060T>G n.909T>G | |
1 | g.45332183A>G | CA340134334 | MUTYH | c.448T>C (p.Cys150Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.*161T>C (n.*161T>C) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.*571T>C (n.*571T>C) c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.835T>C (p.Cys279Arg) c.877T>C (p.Cys293Arg) n.523T>C n.197T>C c.226T>C (p.Cys76Arg) c.*645T>C (n.*645T>C) c.187+580T>C (n.187+580T>C) c.96T>C c.115+2208T>C (n.115+2208T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.445T>C (p.Cys149Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) n.963T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.1090T>C n.904T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.877T>C n.689T>C n.869T>C n.1404T>C n.977T>C n.1060T>C n.909T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332183A>T | CA340134336 | MUTYH | c.448T>A (p.Cys150Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.*161T>A (n.*161T>A) c.916T>A (p.Cys306Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.*571T>A (n.*571T>A) c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.835T>A (p.Cys279Ser) c.877T>A (p.Cys293Ser) n.523T>A n.197T>A c.226T>A (p.Cys76Ser) c.*645T>A (n.*645T>A) c.187+580T>A (n.187+580T>A) c.96T>A c.115+2208T>A (n.115+2208T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.445T>A (p.Cys149Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser) n.963T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.1090T>A n.904T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) n.877T>A n.689T>A n.869T>A n.1404T>A n.977T>A n.1060T>A n.909T>A | |
1 | g.45332184del | CA645514847 | MUTYH | c.447del (p.Cys150AlafsTer13) c.864del (p.Cys289AlafsTer13) c.831del (p.Cys278AlafsTer13) c.849del (p.Cys284AlafsTer13) c.873del (p.Cys292AlafsTer13) c.*160del (n.*160del) c.915del (p.Cys306AlafsTer13) c.906del (p.Cys303AlafsTer13) c.*570del (n.*570del) c.1419del (p.Cys474AlafsTer13) c.*884del (n.*884del) c.*528del (n.*528del) c.834del (p.Cys279AlafsTer13) c.876del (p.Cys293AlafsTer13) c.864del (p.Cys289AlafsTer?) n.522del n.196del c.225del (p.Cys76AlafsTer13) c.*644del (n.*644del) c.187+579del (n.187+579del) c.95del c.115+2207del (n.115+2207del) c.460del (n.460del) c.555del (p.Cys186AlafsTer13) c.891del (p.Cys298AlafsTer13) c.453del (p.Cys152AlafsTer13) c.444del (p.Cys149AlafsTer13) c.459del (p.Cys154AlafsTer13) n.962del c.486del (p.Cys163AlafsTer13) n.1089del n.903del c.315del (p.Cys106AlafsTer13) n.876del n.688del n.868del n.1403del n.976del n.1059del n.908del | COSMIC |
1 | g.45332184C>A | CA417879930 | MUTYH | c.447G>T (p.Leu149=) c.864G>T (p.Leu288=) c.831G>T (p.Leu277=) c.849G>T (p.Leu283=) c.873G>T (p.Leu291=) c.*160G>T (n.*160G>T) c.915G>T (p.Leu305=) c.906G>T (p.Leu302=) c.*570G>T (n.*570G>T) c.1419G>T (p.Leu473=) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.876G>T (p.Leu292=) n.522G>T n.196G>T c.225G>T (p.Leu75=) c.*644G>T (n.*644G>T) c.187+579G>T (n.187+579G>T) c.95G>T c.115+2207G>T (n.115+2207G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.555G>T (p.Leu185=) c.891G>T (p.Leu297=) c.453G>T (p.Leu151=) c.444G>T (p.Leu148=) c.459G>T (p.Leu153=) n.962G>T c.486G>T (p.Leu162=) n.1089G>T n.903G>T c.315G>T (p.Leu105=) n.876G>T n.688G>T n.868G>T n.1403G>T n.976G>T n.1059G>T n.908G>T | |
1 | g.45332184C>G | CA417879932 | MUTYH | c.447G>C (p.Leu149=) c.864G>C (p.Leu288=) c.831G>C (p.Leu277=) c.849G>C (p.Leu283=) c.873G>C (p.Leu291=) c.*160G>C (n.*160G>C) c.915G>C (p.Leu305=) c.906G>C (p.Leu302=) c.*570G>C (n.*570G>C) c.1419G>C (p.Leu473=) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.876G>C (p.Leu292=) n.522G>C n.196G>C c.225G>C (p.Leu75=) c.*644G>C (n.*644G>C) c.187+579G>C (n.187+579G>C) c.95G>C c.115+2207G>C (n.115+2207G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.555G>C (p.Leu185=) c.891G>C (p.Leu297=) c.453G>C (p.Leu151=) c.444G>C (p.Leu148=) c.459G>C (p.Leu153=) n.962G>C c.486G>C (p.Leu162=) n.1089G>C n.903G>C c.315G>C (p.Leu105=) n.876G>C n.688G>C n.868G>C n.1403G>C n.976G>C n.1059G>C n.908G>C | |
1 | g.45332184C>T | CA417879931 | MUTYH | c.447G>A (p.Leu149=) c.864G>A (p.Leu288=) c.831G>A (p.Leu277=) c.849G>A (p.Leu283=) c.873G>A (p.Leu291=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.906G>A (p.Leu302=) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1419G>A (p.Leu473=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.876G>A (p.Leu292=) n.522G>A n.196G>A c.225G>A (p.Leu75=) c.*644G>A (n.*644G>A) c.187+579G>A (n.187+579G>A) c.95G>A c.115+2207G>A (n.115+2207G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.891G>A (p.Leu297=) c.453G>A (p.Leu151=) c.444G>A (p.Leu148=) c.459G>A (p.Leu153=) n.962G>A c.486G>A (p.Leu162=) n.1089G>A n.903G>A c.315G>A (p.Leu105=) n.876G>A n.688G>A n.868G>A n.1403G>A n.976G>A n.1059G>A n.908G>A | |
1 | g.45332185A>C | CA340134339 | MUTYH | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*569T>G (n.*569T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.521T>G n.195T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) c.187+578T>G (n.187+578T>G) c.94T>G c.115+2206T>G (n.115+2206T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.961T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.1088T>G n.902T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) n.875T>G n.687T>G n.867T>G n.1402T>G n.975T>G n.1058T>G n.907T>G | |
1 | g.45332185A>G | CA340134341 | MUTYH | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*569T>C (n.*569T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.521T>C n.195T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) c.187+578T>C (n.187+578T>C) c.94T>C c.115+2206T>C (n.115+2206T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.961T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.1088T>C n.902T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) n.875T>C n.687T>C n.867T>C n.1402T>C n.975T>C n.1058T>C n.907T>C | dbSNP |
1 | g.45332185A>T | CA340134342 | MUTYH | c.446T>A (p.Leu149Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.*159T>A (n.*159T>A) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*569T>A (n.*569T>A) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.521T>A n.195T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) c.*643T>A (n.*643T>A) c.187+578T>A (n.187+578T>A) c.94T>A c.115+2206T>A (n.115+2206T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.961T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) n.1088T>A n.902T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.875T>A n.687T>A n.867T>A n.1402T>A n.975T>A n.1058T>A n.907T>A | |
1 | g.45332186G>A | CA417879933 | MUTYH | c.445C>T (p.Leu149=) c.862C>T (p.Leu288=) c.829C>T (p.Leu277=) c.847C>T (p.Leu283=) c.871C>T (p.Leu291=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.913C>T (p.Leu305=) c.904C>T (p.Leu302=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1417C>T (p.Leu473=) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.874C>T (p.Leu292=) n.520C>T n.194C>T c.223C>T (p.Leu75=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.187+577C>T (n.187+577C>T) c.93C>T c.115+2205C>T (n.115+2205C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.553C>T (p.Leu185=) c.889C>T (p.Leu297=) c.451C>T (p.Leu151=) c.442C>T (p.Leu148=) c.457C>T (p.Leu153=) n.960C>T c.484C>T (p.Leu162=) n.1087C>T n.901C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.874C>T n.686C>T n.866C>T n.1401C>T n.974C>T n.1057C>T n.906C>T | |
1 | g.45332186G>C | CA340134344 | MUTYH | c.445C>G (p.Leu149Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*158C>G (n.*158C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.520C>G n.194C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.*642C>G (n.*642C>G) c.187+577C>G (n.187+577C>G) c.93C>G c.115+2205C>G (n.115+2205C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.960C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.1087C>G n.901C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.874C>G n.686C>G n.866C>G n.1401C>G n.974C>G n.1057C>G n.906C>G | |
1 | g.45332186G>T | CA340134346 | MUTYH | c.445C>A (p.Leu149Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.*158C>A (n.*158C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.520C>A n.194C>A c.223C>A (p.Leu75Met) c.*642C>A (n.*642C>A) c.187+577C>A (n.187+577C>A) c.93C>A c.115+2205C>A (n.115+2205C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.960C>A c.484C>A (p.Leu162Met) n.1087C>A n.901C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.874C>A n.686C>A n.866C>A n.1401C>A n.974C>A n.1057C>A n.906C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332187G>A | CA417879934 | MUTYH | c.444C>T (p.Ser148=) c.861C>T (p.Ser287=) c.828C>T (p.Ser276=) c.846C>T (p.Ser282=) c.870C>T (p.Ser290=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.912C>T (p.Ser304=) c.903C>T (p.Ser301=) c.*567C>T (n.*567C>T) c.1416C>T (p.Ser472=) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.831C>T (p.Ser277=) c.873C>T (p.Ser291=) n.519C>T n.193C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.187+576C>T (n.187+576C>T) c.92C>T c.115+2204C>T (n.115+2204C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.552C>T (p.Ser184=) c.888C>T (p.Ser296=) c.450C>T (p.Ser150=) c.441C>T (p.Ser147=) c.456C>T (p.Ser152=) n.959C>T c.483C>T (p.Ser161=) n.1086C>T n.900C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.873C>T n.685C>T n.865C>T n.1400C>T n.973C>T n.1056C>T n.905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332187G>C | CA059578 | MUTYH | c.444C>G (p.Ser148Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.*567C>G (n.*567C>G) c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.831C>G (p.Ser277Arg) c.873C>G (p.Ser291Arg) n.519C>G n.193C>G c.222C>G (p.Ser74Arg) c.*641C>G (n.*641C>G) c.187+576C>G (n.187+576C>G) c.92C>G c.115+2204C>G (n.115+2204C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.552C>G (p.Ser184Arg) c.888C>G (p.Ser296Arg) c.450C>G (p.Ser150Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.456C>G (p.Ser152Arg) n.959C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) n.1086C>G n.900C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) n.873C>G n.685C>G n.865C>G n.1400C>G n.973C>G n.1056C>G n.905C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332187G= | CA2473712596 | MUTYH | c.444C= (p.Ser148=) c.861C= (p.Ser287=) c.828C= (p.Ser276=) c.846C= (p.Ser282=) c.870C= (p.Ser290=) c.*157C= (n.*157C=) c.912C= (p.Ser304=) c.903C= (p.Ser301=) c.*567C= (n.*567C=) c.1416C= (p.Ser472=) c.*881C= (n.*881C=) c.*525C= (n.*525C=) c.831C= (p.Ser277=) c.873C= (p.Ser291=) n.519C= n.193C= c.222C= (p.Ser74=) c.*641C= (n.*641C=) c.187+576C= (n.187+576C=) c.92C= c.115+2204C= (n.115+2204C=) c.457C= (n.457C=) c.552C= (p.Ser184=) c.888C= (p.Ser296=) c.450C= (p.Ser150=) c.441C= (p.Ser147=) c.456C= (p.Ser152=) n.959C= c.483C= (p.Ser161=) n.1086C= n.900C= c.312C= (p.Ser104=) n.873C= n.685C= n.865C= n.1400C= n.973C= n.1056C= n.905C= | |
1 | g.45332187G>T | CA340134348 | MUTYH | c.444C>A (p.Ser148Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.*157C>A (n.*157C>A) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.*567C>A (n.*567C>A) c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.831C>A (p.Ser277Arg) c.873C>A (p.Ser291Arg) n.519C>A n.193C>A c.222C>A (p.Ser74Arg) c.*641C>A (n.*641C>A) c.187+576C>A (n.187+576C>A) c.92C>A c.115+2204C>A (n.115+2204C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.552C>A (p.Ser184Arg) c.888C>A (p.Ser296Arg) c.450C>A (p.Ser150Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.456C>A (p.Ser152Arg) n.959C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.1086C>A n.900C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) n.873C>A n.685C>A n.865C>A n.1400C>A n.973C>A n.1056C>A n.905C>A | |
1 | g.45332188C>A | CA340134350 | MUTYH | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*156G>T (n.*156G>T) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) n.518G>T n.192G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*640G>T (n.*640G>T) c.187+575G>T (n.187+575G>T) c.91G>T c.115+2203G>T (n.115+2203G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) n.958G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.1085G>T n.899G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.872G>T n.684G>T n.864G>T n.1399G>T n.972G>T n.1055G>T n.904G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332188C= | CA2473712597 | MUTYH | c.443G= (p.Ser148=) c.860G= (p.Ser287=) c.827G= (p.Ser276=) c.845G= (p.Ser282=) c.869G= (p.Ser290=) c.*156G= (n.*156G=) c.911G= (p.Ser304=) c.902G= (p.Ser301=) c.*566G= (n.*566G=) c.1415G= (p.Ser472=) c.*880G= (n.*880G=) c.*524G= (n.*524G=) c.830G= (p.Ser277=) c.872G= (p.Ser291=) n.518G= n.192G= c.221G= (p.Ser74=) c.*640G= (n.*640G=) c.187+575G= (n.187+575G=) c.91G= c.115+2203G= (n.115+2203G=) c.456G= (n.456G=) c.551G= (p.Ser184=) c.887G= (p.Ser296=) c.449G= (p.Ser150=) c.440G= (p.Ser147=) c.455G= (p.Ser152=) n.958G= c.482G= (p.Ser161=) n.1085G= n.899G= c.311G= (p.Ser104=) n.872G= n.684G= n.864G= n.1399G= n.972G= n.1055G= n.904G= | |
1 | g.45332188C>G | CA340134351 | MUTYH | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*156G>C (n.*156G>C) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) n.518G>C n.192G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*640G>C (n.*640G>C) c.187+575G>C (n.187+575G>C) c.91G>C c.115+2203G>C (n.115+2203G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) n.958G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.1085G>C n.899G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.872G>C n.684G>C n.864G>C n.1399G>C n.972G>C n.1055G>C n.904G>C | ClinVar |
1 | g.45332188C>T | CA340134353 | MUTYH | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) n.518G>A n.192G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*640G>A (n.*640G>A) c.187+575G>A (n.187+575G>A) c.91G>A c.115+2203G>A (n.115+2203G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) n.958G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.1085G>A n.899G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.872G>A n.684G>A n.864G>A n.1399G>A n.972G>A n.1055G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332189T>A | CA340134360 | MUTYH | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*155A>T (n.*155A>T) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.*565A>T (n.*565A>T) c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) n.517A>T n.191A>T c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*639A>T (n.*639A>T) c.187+574A>T (n.187+574A>T) c.90A>T c.115+2202A>T (n.115+2202A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) n.957A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.1084A>T n.898A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.871A>T n.683A>T n.863A>T n.1398A>T n.971A>T n.1054A>T n.903A>T | |
1 | g.45332189T>C | CA340134356 | MUTYH | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) n.517A>G n.191A>G c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.187+574A>G (n.187+574A>G) c.90A>G c.115+2202A>G (n.115+2202A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) n.957A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.1084A>G n.898A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.871A>G n.683A>G n.863A>G n.1398A>G n.971A>G n.1054A>G n.903A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332189T>G | CA340134358 | MUTYH | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*155A>C (n.*155A>C) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) n.517A>C n.191A>C c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*639A>C (n.*639A>C) c.187+574A>C (n.187+574A>C) c.90A>C c.115+2202A>C (n.115+2202A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) n.957A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.1084A>C n.898A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.871A>C n.683A>C n.863A>C n.1398A>C n.971A>C n.1054A>C n.903A>C | |
1 | g.45332190C>A | CA336527 | MUTYH | c.441G>T (p.Glu147Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.*154G>T (n.*154G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.516G>T n.190G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) c.*638G>T (n.*638G>T) c.187+573G>T (n.187+573G>T) c.89G>T c.115+2201G>T (n.115+2201G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.956G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.1083G>T n.897G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.870G>T n.682G>T n.862G>T n.1397G>T n.970G>T n.1053G>T n.902G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332190C= | CA2473712598 | MUTYH | c.441G= (p.Glu147=) c.858G= (p.Glu286=) c.825G= (p.Glu275=) c.843G= (p.Glu281=) c.867G= (p.Glu289=) c.*154G= (n.*154G=) c.909G= (p.Glu303=) c.900G= (p.Glu300=) c.*564G= (n.*564G=) c.1413G= (p.Glu471=) c.*878G= (n.*878G=) c.*522G= (n.*522G=) c.828G= (p.Glu276=) c.870G= (p.Glu290=) n.516G= n.190G= c.219G= (p.Glu73=) c.*638G= (n.*638G=) c.187+573G= (n.187+573G=) c.89G= c.115+2201G= (n.115+2201G=) c.454G= (n.454G=) c.549G= (p.Glu183=) c.885G= (p.Glu295=) c.447G= (p.Glu149=) c.438G= (p.Glu146=) c.453G= (p.Glu151=) n.956G= c.480G= (p.Glu160=) n.1083G= n.897G= c.309G= (p.Glu103=) n.870G= n.682G= n.862G= n.1397G= n.970G= n.1053G= n.902G= | |
1 | g.45332190C>G | CA340134363 | MUTYH | c.441G>C (p.Glu147Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.*154G>C (n.*154G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.516G>C n.190G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) c.*638G>C (n.*638G>C) c.187+573G>C (n.187+573G>C) c.89G>C c.115+2201G>C (n.115+2201G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.956G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.1083G>C n.897G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.870G>C n.682G>C n.862G>C n.1397G>C n.970G>C n.1053G>C n.902G>C | |
1 | g.45332190C>T | CA417879935 | MUTYH | c.441G>A (p.Glu147=) c.858G>A (p.Glu286=) c.825G>A (p.Glu275=) c.843G>A (p.Glu281=) c.867G>A (p.Glu289=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.900G>A (p.Glu300=) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1413G>A (p.Glu471=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.870G>A (p.Glu290=) n.516G>A n.190G>A c.219G>A (p.Glu73=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.187+573G>A (n.187+573G>A) c.89G>A c.115+2201G>A (n.115+2201G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.549G>A (p.Glu183=) c.885G>A (p.Glu295=) c.447G>A (p.Glu149=) c.438G>A (p.Glu146=) c.453G>A (p.Glu151=) n.956G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.1083G>A n.897G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.870G>A n.682G>A n.862G>A n.1397G>A n.970G>A n.1053G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332191T>A | CA340134365 | MUTYH | c.440A>T (p.Glu147Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.515A>T n.189A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.*637A>T (n.*637A>T) c.187+572A>T (n.187+572A>T) c.88A>T c.115+2200A>T (n.115+2200A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.955A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.1082A>T n.896A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.869A>T n.681A>T n.861A>T n.1396A>T n.969A>T n.1052A>T n.901A>T | |
1 | g.45332191T>C | CA340134367 | MUTYH | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.515A>G n.189A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) c.187+572A>G (n.187+572A>G) c.88A>G c.115+2200A>G (n.115+2200A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.955A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.1082A>G n.896A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.869A>G n.681A>G n.861A>G n.1396A>G n.969A>G n.1052A>G n.901A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332191T>G | CA340134368 | MUTYH | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.515A>C n.189A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) c.187+572A>C (n.187+572A>C) c.88A>C c.115+2200A>C (n.115+2200A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.955A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.1082A>C n.896A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.869A>C n.681A>C n.861A>C n.1396A>C n.969A>C n.1052A>C n.901A>C | |
1 | g.45332191_45332193delinsCCA | CA913187615 | MUTYH | c.438_440delinsTGG (p.Glu147Gly) c.855_857delinsTGG (p.Glu286Gly) c.822_824delinsTGG (p.Glu275Gly) c.840_842delinsTGG (p.Glu281Gly) c.864_866delinsTGG (p.Glu289Gly) c.*151_*153delinsTGG (n.*151_*153delinsTGG) c.906_908delinsTGG (p.Glu303Gly) c.897_899delinsTGG (p.Glu300Gly) c.*561_*563delinsTGG (n.*561_*563delinsTGG) c.1410_1412delinsTGG (p.Glu471Gly) c.*875_*877delinsTGG (n.*875_*877delinsTGG) c.*519_*521delinsTGG (n.*519_*521delinsTGG) c.825_827delinsTGG (p.Glu276Gly) c.867_869delinsTGG (p.Glu290Gly) n.513_515delinsTGG n.187_189delinsTGG c.216_218delinsTGG (p.Glu73Gly) c.*635_*637delinsTGG (n.*635_*637delinsTGG) c.187+570_187+572delinsTGG (n.187+570_187+572delinsTGG) c.86_88delinsTGG c.115+2198_115+2200delinsTGG (n.115+2198_115+2200delinsTGG) c.451_453delinsTGG (n.451_453delinsTGG) c.546_548delinsTGG (p.Glu183Gly) c.882_884delinsTGG (p.Glu295Gly) c.444_446delinsTGG (p.Glu149Gly) c.435_437delinsTGG (p.Glu146Gly) c.450_452delinsTGG (p.Glu151Gly) n.953_955delinsTGG c.477_479delinsTGG (p.Glu160Gly) n.1080_1082delinsTGG n.894_896delinsTGG c.306_308delinsTGG (p.Glu103Gly) n.867_869delinsTGG n.679_681delinsTGG n.859_861delinsTGG n.1394_1396delinsTGG n.967_969delinsTGG n.1050_1052delinsTGG n.899_901delinsTGG | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332191_45332193delinsTCC | CA2473712599 | MUTYH | c.438_440delinsGGA (p.Val146=) c.855_857delinsGGA (p.Val285=) c.822_824delinsGGA (p.Val274=) c.840_842delinsGGA (p.Val280=) c.864_866delinsGGA (p.Val288=) c.*151_*153delinsGGA (n.*151_*153delinsGGA) c.906_908delinsGGA (p.Val302=) c.897_899delinsGGA (p.Val299=) c.*561_*563delinsGGA (n.*561_*563delinsGGA) c.1410_1412delinsGGA (p.Val470=) c.*875_*877delinsGGA (n.*875_*877delinsGGA) c.*519_*521delinsGGA (n.*519_*521delinsGGA) c.825_827delinsGGA (p.Val275=) c.867_869delinsGGA (p.Val289=) n.513_515delinsGGA n.187_189delinsGGA c.216_218delinsGGA (p.Val72=) c.*635_*637delinsGGA (n.*635_*637delinsGGA) c.187+570_187+572delinsGGA (n.187+570_187+572delinsGGA) c.86_88delinsGGA c.115+2198_115+2200delinsGGA (n.115+2198_115+2200delinsGGA) c.451_453delinsGGA (n.451_453delinsGGA) c.546_548delinsGGA (p.Val182=) c.882_884delinsGGA (p.Val294=) c.444_446delinsGGA (p.Val148=) c.435_437delinsGGA (p.Val145=) c.450_452delinsGGA (p.Val150=) n.953_955delinsGGA c.477_479delinsGGA (p.Val159=) n.1080_1082delinsGGA n.894_896delinsGGA c.306_308delinsGGA (p.Val102=) n.867_869delinsGGA n.679_681delinsGGA n.859_861delinsGGA n.1394_1396delinsGGA n.967_969delinsGGA n.1050_1052delinsGGA n.899_901delinsGGA | |
1 | g.45332192C>A | CA340134370 | MUTYH | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*562G>T (n.*562G>T) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.514G>T n.188G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.187+571G>T (n.187+571G>T) c.87G>T c.115+2199G>T (n.115+2199G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.954G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.1081G>T n.895G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.868G>T n.680G>T n.860G>T n.1395G>T n.968G>T n.1051G>T n.900G>T |