| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332169_45332170del | CA658656923 | MUTYH | c.465_465+1del c.882_882+1del c.849_849+1del c.867_867+1del c.891_891+1del c.*178_*178+1del c.933_933+1del c.924_924+1del c.*588_*588+1del c.1437_1437+1del c.*902_*902+1del c.*546_*546+1del c.852_852+1del c.894_894+1del n.540_540+1del n.214_214+1del c.243_243+1del c.*662_*662+1del c.187+597_187+598del (n.187+597_187+598del) c.113_113+1del c.115+2225_115+2226del (n.115+2225_115+2226del) c.478_478+1del c.573_573+1del c.909_909+1del c.471_471+1del c.462_462+1del c.477_477+1del n.980_980+1del c.504_504+1del n.1107_1107+1del n.921_921+1del c.333_333+1del n.894_894+1del n.706_706+1del n.886_886+1del n.1421_1421+1del n.994_994+1del n.1077_1077+1del n.926_926+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332170T>A | CA340134290 | MUTYH | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.*174A>T (n.*174A>T) c.929A>T (p.Gln310Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.536A>T n.210A>T c.239A>T (p.Gln80Leu) c.*658A>T (n.*658A>T) c.187+593A>T (n.187+593A>T) c.109A>T c.115+2221A>T (n.115+2221A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.976A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1103A>T n.917A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.890A>T n.702A>T n.882A>T n.1417A>T n.990A>T n.1073A>T n.922A>T | |
| 1 | g.45332170T>C | CA340134291 | MUTYH | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.929A>G (p.Gln310Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.536A>G n.210A>G c.239A>G (p.Gln80Arg) c.*658A>G (n.*658A>G) c.187+593A>G (n.187+593A>G) c.109A>G c.115+2221A>G (n.115+2221A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.976A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1103A>G n.917A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.890A>G n.702A>G n.882A>G n.1417A>G n.990A>G n.1073A>G n.922A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332170T>G | CA340134292 | MUTYH | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.*174A>C (n.*174A>C) c.929A>C (p.Gln310Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.536A>C n.210A>C c.239A>C (p.Gln80Pro) c.*658A>C (n.*658A>C) c.187+593A>C (n.187+593A>C) c.109A>C c.115+2221A>C (n.115+2221A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.976A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1103A>C n.917A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.890A>C n.702A>C n.882A>C n.1417A>C n.990A>C n.1073A>C n.922A>C | ClinVar |
| 1 | g.45332171G>A | CA340134293 | MUTYH | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.*173C>T (n.*173C>T) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.*583C>T (n.*583C>T) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.535C>T n.209C>T c.238C>T (p.Gln80Ter) c.*657C>T (n.*657C>T) c.187+592C>T (n.187+592C>T) c.108C>T c.115+2220C>T (n.115+2220C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.975C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1102C>T n.916C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.889C>T n.701C>T n.881C>T n.1416C>T n.989C>T n.1072C>T n.921C>T | |
| 1 | g.45332171G>C | CA340134295 | MUTYH | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.*173C>G (n.*173C>G) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.*583C>G (n.*583C>G) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.535C>G n.209C>G c.238C>G (p.Gln80Glu) c.*657C>G (n.*657C>G) c.187+592C>G (n.187+592C>G) c.108C>G c.115+2220C>G (n.115+2220C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.975C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1102C>G n.916C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.889C>G n.701C>G n.881C>G n.1416C>G n.989C>G n.1072C>G n.921C>G | |
| 1 | g.45332171G>T | CA340134297 | MUTYH | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.*173C>A (n.*173C>A) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.*583C>A (n.*583C>A) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.535C>A n.209C>A c.238C>A (p.Gln80Lys) c.*657C>A (n.*657C>A) c.187+592C>A (n.187+592C>A) c.108C>A c.115+2220C>A (n.115+2220C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.975C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1102C>A n.916C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.889C>A n.701C>A n.881C>A n.1416C>A n.989C>A n.1072C>A n.921C>A | |
| 1 | g.45332172G>A | CA417879907 | MUTYH | c.459C>T (p.Arg153=) c.876C>T (p.Arg292=) c.843C>T (p.Arg281=) c.861C>T (p.Arg287=) c.885C>T (p.Arg295=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.927C>T (p.Arg309=) c.918C>T (p.Arg306=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.1431C>T (p.Arg477=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.846C>T (p.Arg282=) c.888C>T (p.Arg296=) n.534C>T n.208C>T c.237C>T (p.Arg79=) c.*656C>T (n.*656C>T) c.187+591C>T (n.187+591C>T) c.107C>T c.115+2219C>T (n.115+2219C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.567C>T (p.Arg189=) c.903C>T (p.Arg301=) c.465C>T (p.Arg155=) c.456C>T (p.Arg152=) c.471C>T (p.Arg157=) n.974C>T c.498C>T (p.Arg166=) n.1101C>T n.915C>T c.327C>T (p.Arg109=) n.888C>T n.700C>T n.880C>T n.1415C>T n.988C>T n.1071C>T n.920C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332172G>C | CA417879908 | MUTYH | c.459C>G (p.Arg153=) c.876C>G (p.Arg292=) c.843C>G (p.Arg281=) c.861C>G (p.Arg287=) c.885C>G (p.Arg295=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.927C>G (p.Arg309=) c.918C>G (p.Arg306=) c.*582C>G (n.*582C>G) c.1431C>G (p.Arg477=) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.846C>G (p.Arg282=) c.888C>G (p.Arg296=) n.534C>G n.208C>G c.237C>G (p.Arg79=) c.*656C>G (n.*656C>G) c.187+591C>G (n.187+591C>G) c.107C>G c.115+2219C>G (n.115+2219C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.567C>G (p.Arg189=) c.903C>G (p.Arg301=) c.465C>G (p.Arg155=) c.456C>G (p.Arg152=) c.471C>G (p.Arg157=) n.974C>G c.498C>G (p.Arg166=) n.1101C>G n.915C>G c.327C>G (p.Arg109=) n.888C>G n.700C>G n.880C>G n.1415C>G n.988C>G n.1071C>G n.920C>G | |
| 1 | g.45332172G>T | CA417879909 | MUTYH | c.459C>A (p.Arg153=) c.876C>A (p.Arg292=) c.843C>A (p.Arg281=) c.861C>A (p.Arg287=) c.885C>A (p.Arg295=) c.*172C>A (n.*172C>A) c.927C>A (p.Arg309=) c.918C>A (p.Arg306=) c.*582C>A (n.*582C>A) c.1431C>A (p.Arg477=) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.846C>A (p.Arg282=) c.888C>A (p.Arg296=) n.534C>A n.208C>A c.237C>A (p.Arg79=) c.*656C>A (n.*656C>A) c.187+591C>A (n.187+591C>A) c.107C>A c.115+2219C>A (n.115+2219C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.567C>A (p.Arg189=) c.903C>A (p.Arg301=) c.465C>A (p.Arg155=) c.456C>A (p.Arg152=) c.471C>A (p.Arg157=) n.974C>A c.498C>A (p.Arg166=) n.1101C>A n.915C>A c.327C>A (p.Arg109=) n.888C>A n.700C>A n.880C>A n.1415C>A n.988C>A n.1071C>A n.920C>A | |
| 1 | g.45332173C>A | CA340134298 | MUTYH | c.458G>T (p.Arg153Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.*581G>T (n.*581G>T) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.533G>T n.207G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) c.*655G>T (n.*655G>T) c.187+590G>T (n.187+590G>T) c.106G>T c.115+2218G>T (n.115+2218G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.973G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.1100G>T n.914G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) n.887G>T n.699G>T n.879G>T n.1414G>T n.987G>T n.1070G>T n.919G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332173C= | CA1148224284 | MUTYH | c.458G= (p.Arg153=) c.875G= (p.Arg292=) c.842G= (p.Arg281=) c.860G= (p.Arg287=) c.884G= (p.Arg295=) c.*171G= (n.*171G=) c.926G= (p.Arg309=) c.917G= (p.Arg306=) c.*581G= (n.*581G=) c.1430G= (p.Arg477=) c.*895G= (n.*895G=) c.*539G= (n.*539G=) c.845G= (p.Arg282=) c.887G= (p.Arg296=) n.533G= n.207G= c.236G= (p.Arg79=) c.*655G= (n.*655G=) c.187+590G= (n.187+590G=) c.106G= c.115+2218G= (n.115+2218G=) c.471G= (n.471G=) c.566G= (p.Arg189=) c.902G= (p.Arg301=) c.464G= (p.Arg155=) c.455G= (p.Arg152=) c.470G= (p.Arg157=) n.973G= c.497G= (p.Arg166=) n.1100G= n.914G= c.326G= (p.Arg109=) n.887G= n.699G= n.879G= n.1414G= n.987G= n.1070G= n.919G= | |
| 1 | g.45332173C>G | CA340134300 | MUTYH | c.458G>C (p.Arg153Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.*581G>C (n.*581G>C) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.533G>C n.207G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) c.*655G>C (n.*655G>C) c.187+590G>C (n.187+590G>C) c.106G>C c.115+2218G>C (n.115+2218G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.973G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.1100G>C n.914G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) n.887G>C n.699G>C n.879G>C n.1414G>C n.987G>C n.1070G>C n.919G>C | |
| 1 | g.45332173C>T | CA014653 | MUTYH | c.458G>A (p.Arg153His) c.875G>A (p.Arg292His) c.842G>A (p.Arg281His) c.860G>A (p.Arg287His) c.884G>A (p.Arg295His) c.*171G>A (n.*171G>A) c.926G>A (p.Arg309His) c.917G>A (p.Arg306His) c.*581G>A (n.*581G>A) c.1430G>A (p.Arg477His) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.845G>A (p.Arg282His) c.887G>A (p.Arg296His) n.533G>A n.207G>A c.236G>A (p.Arg79His) c.*655G>A (n.*655G>A) c.187+590G>A (n.187+590G>A) c.106G>A c.115+2218G>A (n.115+2218G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.566G>A (p.Arg189His) c.902G>A (p.Arg301His) c.464G>A (p.Arg155His) c.455G>A (p.Arg152His) c.470G>A (p.Arg157His) n.973G>A c.497G>A (p.Arg166His) n.1100G>A n.914G>A c.326G>A (p.Arg109His) n.887G>A n.699G>A n.879G>A n.1414G>A n.987G>A n.1070G>A n.919G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332174G>A | CA011853 | MUTYH | c.457C>T (p.Arg153Cys) c.874C>T (p.Arg292Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.859C>T (p.Arg287Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) c.*170C>T (n.*170C>T) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.*580C>T (n.*580C>T) c.1429C>T (p.Arg477Cys) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.844C>T (p.Arg282Cys) c.886C>T (p.Arg296Cys) n.532C>T n.206C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) c.*654C>T (n.*654C>T) c.187+589C>T (n.187+589C>T) c.105C>T c.115+2217C>T (n.115+2217C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.901C>T (p.Arg301Cys) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.454C>T (p.Arg152Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.972C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) n.1099C>T n.913C>T c.325C>T (p.Arg109Cys) n.886C>T n.698C>T n.878C>T n.1413C>T n.986C>T n.1069C>T n.918C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332174G>C | CA340134304 | MUTYH | c.457C>G (p.Arg153Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.*580C>G (n.*580C>G) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.*894C>G (n.*894C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.532C>G n.206C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) c.*654C>G (n.*654C>G) c.187+589C>G (n.187+589C>G) c.105C>G c.115+2217C>G (n.115+2217C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.972C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) n.1099C>G n.913C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) n.886C>G n.698C>G n.878C>G n.1413C>G n.986C>G n.1069C>G n.918C>G | |
| 1 | g.45332174G= | CA1141595615 | MUTYH | c.457C= (p.Arg153=) c.874C= (p.Arg292=) c.841C= (p.Arg281=) c.859C= (p.Arg287=) c.883C= (p.Arg295=) c.*170C= (n.*170C=) c.925C= (p.Arg309=) c.916C= (p.Arg306=) c.*580C= (n.*580C=) c.1429C= (p.Arg477=) c.*894C= (n.*894C=) c.*538C= (n.*538C=) c.844C= (p.Arg282=) c.886C= (p.Arg296=) n.532C= n.206C= c.235C= (p.Arg79=) c.*654C= (n.*654C=) c.187+589C= (n.187+589C=) c.105C= c.115+2217C= (n.115+2217C=) c.470C= (n.470C=) c.565C= (p.Arg189=) c.901C= (p.Arg301=) c.463C= (p.Arg155=) c.454C= (p.Arg152=) c.469C= (p.Arg157=) n.972C= c.496C= (p.Arg166=) n.1099C= n.913C= c.325C= (p.Arg109=) n.886C= n.698C= n.878C= n.1413C= n.986C= n.1069C= n.918C= | |
| 1 | g.45332174G>T | CA340134306 | MUTYH | c.457C>A (p.Arg153Ser) c.874C>A (p.Arg292Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.859C>A (p.Arg287Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) c.*170C>A (n.*170C>A) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.*580C>A (n.*580C>A) c.1429C>A (p.Arg477Ser) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.844C>A (p.Arg282Ser) c.886C>A (p.Arg296Ser) n.532C>A n.206C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) c.*654C>A (n.*654C>A) c.187+589C>A (n.187+589C>A) c.105C>A c.115+2217C>A (n.115+2217C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.901C>A (p.Arg301Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.454C>A (p.Arg152Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.972C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) n.1099C>A n.913C>A c.325C>A (p.Arg109Ser) n.886C>A n.698C>A n.878C>A n.1413C>A n.986C>A n.1069C>A n.918C>A | |
| 1 | g.45332175T>A | CA417879912 | MUTYH | c.456A>T (p.Ala152=) c.873A>T (p.Ala291=) c.840A>T (p.Ala280=) c.858A>T (p.Ala286=) c.882A>T (p.Ala294=) c.*169A>T (n.*169A>T) c.924A>T (p.Ala308=) c.915A>T (p.Ala305=) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1428A>T (p.Ala476=) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.843A>T (p.Ala281=) c.885A>T (p.Ala295=) n.531A>T n.205A>T c.234A>T (p.Ala78=) c.*653A>T (n.*653A>T) c.187+588A>T (n.187+588A>T) c.104A>T c.115+2216A>T (n.115+2216A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.564A>T (p.Ala188=) c.900A>T (p.Ala300=) c.462A>T (p.Ala154=) c.453A>T (p.Ala151=) c.468A>T (p.Ala156=) n.971A>T c.495A>T (p.Ala165=) n.1098A>T n.912A>T c.324A>T (p.Ala108=) n.885A>T n.697A>T n.877A>T n.1412A>T n.985A>T n.1068A>T n.917A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332175T>C | CA21836902 | MUTYH | c.456A>G (p.Ala152=) c.873A>G (p.Ala291=) c.840A>G (p.Ala280=) c.858A>G (p.Ala286=) c.882A>G (p.Ala294=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.924A>G (p.Ala308=) c.915A>G (p.Ala305=) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1428A>G (p.Ala476=) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.843A>G (p.Ala281=) c.885A>G (p.Ala295=) n.531A>G n.205A>G c.234A>G (p.Ala78=) c.*653A>G (n.*653A>G) c.187+588A>G (n.187+588A>G) c.104A>G c.115+2216A>G (n.115+2216A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.564A>G (p.Ala188=) c.900A>G (p.Ala300=) c.462A>G (p.Ala154=) c.453A>G (p.Ala151=) c.468A>G (p.Ala156=) n.971A>G c.495A>G (p.Ala165=) n.1098A>G n.912A>G c.324A>G (p.Ala108=) n.885A>G n.697A>G n.877A>G n.1412A>G n.985A>G n.1068A>G n.917A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332175T>G | CA417879914 | MUTYH | c.456A>C (p.Ala152=) c.873A>C (p.Ala291=) c.840A>C (p.Ala280=) c.858A>C (p.Ala286=) c.882A>C (p.Ala294=) c.*169A>C (n.*169A>C) c.924A>C (p.Ala308=) c.915A>C (p.Ala305=) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1428A>C (p.Ala476=) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.843A>C (p.Ala281=) c.885A>C (p.Ala295=) n.531A>C n.205A>C c.234A>C (p.Ala78=) c.*653A>C (n.*653A>C) c.187+588A>C (n.187+588A>C) c.104A>C c.115+2216A>C (n.115+2216A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.564A>C (p.Ala188=) c.900A>C (p.Ala300=) c.462A>C (p.Ala154=) c.453A>C (p.Ala151=) c.468A>C (p.Ala156=) n.971A>C c.495A>C (p.Ala165=) n.1098A>C n.912A>C c.324A>C (p.Ala108=) n.885A>C n.697A>C n.877A>C n.1412A>C n.985A>C n.1068A>C n.917A>C | |
| 1 | g.45332175T= | CA2473712591 | MUTYH | c.456A= (p.Ala152=) c.873A= (p.Ala291=) c.840A= (p.Ala280=) c.858A= (p.Ala286=) c.882A= (p.Ala294=) c.*169A= (n.*169A=) c.924A= (p.Ala308=) c.915A= (p.Ala305=) c.*579A= (n.*579A=) c.1428A= (p.Ala476=) c.*893A= (n.*893A=) c.*537A= (n.*537A=) c.843A= (p.Ala281=) c.885A= (p.Ala295=) n.531A= n.205A= c.234A= (p.Ala78=) c.*653A= (n.*653A=) c.187+588A= (n.187+588A=) c.104A= c.115+2216A= (n.115+2216A=) c.469A= (n.469A=) c.564A= (p.Ala188=) c.900A= (p.Ala300=) c.462A= (p.Ala154=) c.453A= (p.Ala151=) c.468A= (p.Ala156=) n.971A= c.495A= (p.Ala165=) n.1098A= n.912A= c.324A= (p.Ala108=) n.885A= n.697A= n.877A= n.1412A= n.985A= n.1068A= n.917A= | |
| 1 | g.45332176G>A | CA340134312 | MUTYH | c.455C>T (p.Ala152Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.*168C>T (n.*168C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.842C>T (p.Ala281Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.530C>T n.204C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.*652C>T (n.*652C>T) c.187+587C>T (n.187+587C>T) c.103C>T c.115+2215C>T (n.115+2215C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.461C>T (p.Ala154Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.467C>T (p.Ala156Val) n.970C>T c.494C>T (p.Ala165Val) n.1097C>T n.911C>T c.323C>T (p.Ala108Val) n.884C>T n.696C>T n.876C>T n.1411C>T n.984C>T n.1067C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332176G>C | CA340134310 | MUTYH | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.530C>G n.204C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.*652C>G (n.*652C>G) c.187+587C>G (n.187+587C>G) c.103C>G c.115+2215C>G (n.115+2215C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.970C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) n.1097C>G n.911C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) n.884C>G n.696C>G n.876C>G n.1411C>G n.984C>G n.1067C>G n.916C>G | |
| 1 | g.45332176G>T | CA340134308 | MUTYH | c.455C>A (p.Ala152Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.*578C>A (n.*578C>A) c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.842C>A (p.Ala281Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) n.530C>A n.204C>A c.233C>A (p.Ala78Glu) c.*652C>A (n.*652C>A) c.187+587C>A (n.187+587C>A) c.103C>A c.115+2215C>A (n.115+2215C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) n.970C>A c.494C>A (p.Ala165Glu) n.1097C>A n.911C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) n.884C>A n.696C>A n.876C>A n.1411C>A n.984C>A n.1067C>A n.916C>A | |
| 1 | g.45332177C>A | CA340134313 | MUTYH | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.*577G>T (n.*577G>T) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.529G>T n.203G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.*651G>T (n.*651G>T) c.187+586G>T (n.187+586G>T) c.102G>T c.115+2214G>T (n.115+2214G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.969G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) n.1096G>T n.910G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) n.883G>T n.695G>T n.875G>T n.1410G>T n.983G>T n.1066G>T n.915G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332177C>G | CA340134315 | MUTYH | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.529G>C n.203G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) c.187+586G>C (n.187+586G>C) c.102G>C c.115+2214G>C (n.115+2214G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.969G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) n.1096G>C n.910G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) n.883G>C n.695G>C n.875G>C n.1410G>C n.983G>C n.1066G>C n.915G>C | |
| 1 | g.45332177C>T | CA340134314 | MUTYH | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.529G>A n.203G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.*651G>A (n.*651G>A) c.187+586G>A (n.187+586G>A) c.102G>A c.115+2214G>A (n.115+2214G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.969G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) n.1096G>A n.910G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) n.883G>A n.695G>A n.875G>A n.1410G>A n.983G>A n.1066G>A n.915G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332178C>A | CA417879920 | MUTYH | c.453G>T (p.Arg151=) c.870G>T (p.Arg290=) c.837G>T (p.Arg279=) c.855G>T (p.Arg285=) c.879G>T (p.Arg293=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.921G>T (p.Arg307=) c.912G>T (p.Arg304=) c.*576G>T (n.*576G>T) c.1425G>T (p.Arg475=) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.840G>T (p.Arg280=) c.882G>T (p.Arg294=) n.528G>T n.202G>T c.231G>T (p.Arg77=) c.*650G>T (n.*650G>T) c.187+585G>T (n.187+585G>T) c.101G>T c.115+2213G>T (n.115+2213G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.561G>T (p.Arg187=) c.897G>T (p.Arg299=) c.459G>T (p.Arg153=) c.450G>T (p.Arg150=) c.465G>T (p.Arg155=) n.968G>T c.492G>T (p.Arg164=) n.1095G>T n.909G>T c.321G>T (p.Arg107=) n.882G>T n.694G>T n.874G>T n.1409G>T n.982G>T n.1065G>T n.914G>T | |
| 1 | g.45332178C= | CA2473712592 | MUTYH | c.453G= (p.Arg151=) c.870G= (p.Arg290=) c.837G= (p.Arg279=) c.855G= (p.Arg285=) c.879G= (p.Arg293=) c.*166G= (n.*166G=) c.921G= (p.Arg307=) c.912G= (p.Arg304=) c.*576G= (n.*576G=) c.1425G= (p.Arg475=) c.*890G= (n.*890G=) c.*534G= (n.*534G=) c.840G= (p.Arg280=) c.882G= (p.Arg294=) n.528G= n.202G= c.231G= (p.Arg77=) c.*650G= (n.*650G=) c.187+585G= (n.187+585G=) c.101G= c.115+2213G= (n.115+2213G=) c.466G= (n.466G=) c.561G= (p.Arg187=) c.897G= (p.Arg299=) c.459G= (p.Arg153=) c.450G= (p.Arg150=) c.465G= (p.Arg155=) n.968G= c.492G= (p.Arg164=) n.1095G= n.909G= c.321G= (p.Arg107=) n.882G= n.694G= n.874G= n.1409G= n.982G= n.1065G= n.914G= | |
| 1 | g.45332178C>G | CA417879919 | MUTYH | c.453G>C (p.Arg151=) c.870G>C (p.Arg290=) c.837G>C (p.Arg279=) c.855G>C (p.Arg285=) c.879G>C (p.Arg293=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.921G>C (p.Arg307=) c.912G>C (p.Arg304=) c.*576G>C (n.*576G>C) c.1425G>C (p.Arg475=) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.840G>C (p.Arg280=) c.882G>C (p.Arg294=) n.528G>C n.202G>C c.231G>C (p.Arg77=) c.*650G>C (n.*650G>C) c.187+585G>C (n.187+585G>C) c.101G>C c.115+2213G>C (n.115+2213G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.561G>C (p.Arg187=) c.897G>C (p.Arg299=) c.459G>C (p.Arg153=) c.450G>C (p.Arg150=) c.465G>C (p.Arg155=) n.968G>C c.492G>C (p.Arg164=) n.1095G>C n.909G>C c.321G>C (p.Arg107=) n.882G>C n.694G>C n.874G>C n.1409G>C n.982G>C n.1065G>C n.914G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332178C>T | CA417879918 | MUTYH | c.453G>A (p.Arg151=) c.870G>A (p.Arg290=) c.837G>A (p.Arg279=) c.855G>A (p.Arg285=) c.879G>A (p.Arg293=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.921G>A (p.Arg307=) c.912G>A (p.Arg304=) c.*576G>A (n.*576G>A) c.1425G>A (p.Arg475=) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.840G>A (p.Arg280=) c.882G>A (p.Arg294=) n.528G>A n.202G>A c.231G>A (p.Arg77=) c.*650G>A (n.*650G>A) c.187+585G>A (n.187+585G>A) c.101G>A c.115+2213G>A (n.115+2213G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.561G>A (p.Arg187=) c.897G>A (p.Arg299=) c.459G>A (p.Arg153=) c.450G>A (p.Arg150=) c.465G>A (p.Arg155=) n.968G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.1095G>A n.909G>A c.321G>A (p.Arg107=) n.882G>A n.694G>A n.874G>A n.1409G>A n.982G>A n.1065G>A n.914G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332179C>A | CA340134317 | MUTYH | c.452G>T (p.Arg151Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.*165G>T (n.*165G>T) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) n.527G>T n.201G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.*649G>T (n.*649G>T) c.187+584G>T (n.187+584G>T) c.100G>T c.115+2212G>T (n.115+2212G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) n.967G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) n.1094G>T n.908G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.881G>T n.693G>T n.873G>T n.1408G>T n.981G>T n.1064G>T n.913G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332179C= | CA1141724665 | MUTYH | c.452G= (p.Arg151=) c.869G= (p.Arg290=) c.836G= (p.Arg279=) c.854G= (p.Arg285=) c.878G= (p.Arg293=) c.*165G= (n.*165G=) c.920G= (p.Arg307=) c.911G= (p.Arg304=) c.*575G= (n.*575G=) c.1424G= (p.Arg475=) c.*889G= (n.*889G=) c.*533G= (n.*533G=) c.839G= (p.Arg280=) c.881G= (p.Arg294=) n.527G= n.201G= c.230G= (p.Arg77=) c.*649G= (n.*649G=) c.187+584G= (n.187+584G=) c.100G= c.115+2212G= (n.115+2212G=) c.465G= (n.465G=) c.560G= (p.Arg187=) c.896G= (p.Arg299=) c.458G= (p.Arg153=) c.449G= (p.Arg150=) c.464G= (p.Arg155=) n.967G= c.491G= (p.Arg164=) n.1094G= n.908G= c.320G= (p.Arg107=) n.881G= n.693G= n.873G= n.1408G= n.981G= n.1064G= n.913G= | |
| 1 | g.45332179C>G | CA340134320 | MUTYH | c.452G>C (p.Arg151Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.*575G>C (n.*575G>C) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) n.527G>C n.201G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.*649G>C (n.*649G>C) c.187+584G>C (n.187+584G>C) c.100G>C c.115+2212G>C (n.115+2212G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) n.967G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) n.1094G>C n.908G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.881G>C n.693G>C n.873G>C n.1408G>C n.981G>C n.1064G>C n.913G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332179C>T | CA014631 | MUTYH | c.452G>A (p.Arg151Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.*165G>A (n.*165G>A) c.920G>A (p.Arg307Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.881G>A (p.Arg294Gln) n.527G>A n.201G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) c.*649G>A (n.*649G>A) c.187+584G>A (n.187+584G>A) c.100G>A c.115+2212G>A (n.115+2212G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) n.967G>A c.491G>A (p.Arg164Gln) n.1094G>A n.908G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) n.881G>A n.693G>A n.873G>A n.1408G>A n.981G>A n.1064G>A n.913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332179_45332180delinsAT | CA1139655517 | MUTYH | c.451_452delinsAT (p.Arg151Met) c.868_869delinsAT (p.Arg290Met) c.835_836delinsAT (p.Arg279Met) c.853_854delinsAT (p.Arg285Met) c.877_878delinsAT (p.Arg293Met) c.*164_*165delinsAT (n.*164_*165delinsAT) c.919_920delinsAT (p.Arg307Met) c.910_911delinsAT (p.Arg304Met) c.*574_*575delinsAT (n.*574_*575delinsAT) c.1423_1424delinsAT (p.Arg475Met) c.*888_*889delinsAT (n.*888_*889delinsAT) c.*532_*533delinsAT (n.*532_*533delinsAT) c.838_839delinsAT (p.Arg280Met) c.880_881delinsAT (p.Arg294Met) n.526_527delinsAT n.200_201delinsAT c.229_230delinsAT (p.Arg77Met) c.*648_*649delinsAT (n.*648_*649delinsAT) c.187+583_187+584delinsAT (n.187+583_187+584delinsAT) c.99_100delinsAT c.115+2211_115+2212delinsAT (n.115+2211_115+2212delinsAT) c.464_465delinsAT (n.464_465delinsAT) c.559_560delinsAT (p.Arg187Met) c.895_896delinsAT (p.Arg299Met) c.457_458delinsAT (p.Arg153Met) c.448_449delinsAT (p.Arg150Met) c.463_464delinsAT (p.Arg155Met) n.966_967delinsAT c.490_491delinsAT (p.Arg164Met) n.1093_1094delinsAT n.907_908delinsAT c.319_320delinsAT (p.Arg107Met) n.880_881delinsAT n.692_693delinsAT n.872_873delinsAT n.1407_1408delinsAT n.980_981delinsAT n.1063_1064delinsAT n.912_913delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332179_45332180delinsCG | CA2473712593 | MUTYH | c.451_452delinsCG (p.Arg151=) c.868_869delinsCG (p.Arg290=) c.835_836delinsCG (p.Arg279=) c.853_854delinsCG (p.Arg285=) c.877_878delinsCG (p.Arg293=) c.*164_*165delinsCG (n.*164_*165delinsCG) c.919_920delinsCG (p.Arg307=) c.910_911delinsCG (p.Arg304=) c.*574_*575delinsCG (n.*574_*575delinsCG) c.1423_1424delinsCG (p.Arg475=) c.*888_*889delinsCG (n.*888_*889delinsCG) c.*532_*533delinsCG (n.*532_*533delinsCG) c.838_839delinsCG (p.Arg280=) c.880_881delinsCG (p.Arg294=) n.526_527delinsCG n.200_201delinsCG c.229_230delinsCG (p.Arg77=) c.*648_*649delinsCG (n.*648_*649delinsCG) c.187+583_187+584delinsCG (n.187+583_187+584delinsCG) c.99_100delinsCG c.115+2211_115+2212delinsCG (n.115+2211_115+2212delinsCG) c.464_465delinsCG (n.464_465delinsCG) c.559_560delinsCG (p.Arg187=) c.895_896delinsCG (p.Arg299=) c.457_458delinsCG (p.Arg153=) c.448_449delinsCG (p.Arg150=) c.463_464delinsCG (p.Arg155=) n.966_967delinsCG c.490_491delinsCG (p.Arg164=) n.1093_1094delinsCG n.907_908delinsCG c.319_320delinsCG (p.Arg107=) n.880_881delinsCG n.692_693delinsCG n.872_873delinsCG n.1407_1408delinsCG n.980_981delinsCG n.1063_1064delinsCG n.912_913delinsCG | |
| 1 | g.45332180G>A | CA014609 | MUTYH | c.451C>T (p.Arg151Trp) c.868C>T (p.Arg290Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) c.877C>T (p.Arg293Trp) c.*164C>T (n.*164C>T) c.919C>T (p.Arg307Trp) c.910C>T (p.Arg304Trp) c.*574C>T (n.*574C>T) c.1423C>T (p.Arg475Trp) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.880C>T (p.Arg294Trp) n.526C>T n.200C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) c.*648C>T (n.*648C>T) c.187+583C>T (n.187+583C>T) c.99C>T c.115+2211C>T (n.115+2211C>T) c.464C>T (n.464C>T) c.559C>T (p.Arg187Trp) c.895C>T (p.Arg299Trp) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) n.966C>T c.490C>T (p.Arg164Trp) n.1093C>T n.907C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) n.880C>T n.692C>T n.872C>T n.1407C>T n.980C>T n.1063C>T n.912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332180G>C | CA340134322 | MUTYH | c.451C>G (p.Arg151Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.*164C>G (n.*164C>G) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.*574C>G (n.*574C>G) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) n.526C>G n.200C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) c.187+583C>G (n.187+583C>G) c.99C>G c.115+2211C>G (n.115+2211C>G) c.464C>G (n.464C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) n.966C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1093C>G n.907C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.880C>G n.692C>G n.872C>G n.1407C>G n.980C>G n.1063C>G n.912C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332180G= | CA2473712594 | MUTYH | c.451C= (p.Arg151=) c.868C= (p.Arg290=) c.835C= (p.Arg279=) c.853C= (p.Arg285=) c.877C= (p.Arg293=) c.*164C= (n.*164C=) c.919C= (p.Arg307=) c.910C= (p.Arg304=) c.*574C= (n.*574C=) c.1423C= (p.Arg475=) c.*888C= (n.*888C=) c.*532C= (n.*532C=) c.838C= (p.Arg280=) c.880C= (p.Arg294=) n.526C= n.200C= c.229C= (p.Arg77=) c.*648C= (n.*648C=) c.187+583C= (n.187+583C=) c.99C= c.115+2211C= (n.115+2211C=) c.464C= (n.464C=) c.559C= (p.Arg187=) c.895C= (p.Arg299=) c.457C= (p.Arg153=) c.448C= (p.Arg150=) c.463C= (p.Arg155=) n.966C= c.490C= (p.Arg164=) n.1093C= n.907C= c.319C= (p.Arg107=) n.880C= n.692C= n.872C= n.1407C= n.980C= n.1063C= n.912C= | |
| 1 | g.45332180G>T | CA417879922 | MUTYH | c.451C>A (p.Arg151=) c.868C>A (p.Arg290=) c.835C>A (p.Arg279=) c.853C>A (p.Arg285=) c.877C>A (p.Arg293=) c.*164C>A (n.*164C>A) c.919C>A (p.Arg307=) c.910C>A (p.Arg304=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.1423C>A (p.Arg475=) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.838C>A (p.Arg280=) c.880C>A (p.Arg294=) n.526C>A n.200C>A c.229C>A (p.Arg77=) c.*648C>A (n.*648C>A) c.187+583C>A (n.187+583C>A) c.99C>A c.115+2211C>A (n.115+2211C>A) c.464C>A (n.464C>A) c.559C>A (p.Arg187=) c.895C>A (p.Arg299=) c.457C>A (p.Arg153=) c.448C>A (p.Arg150=) c.463C>A (p.Arg155=) n.966C>A c.490C>A (p.Arg164=) n.1093C>A n.907C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.880C>A n.692C>A n.872C>A n.1407C>A n.980C>A n.1063C>A n.912C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332185_45332202dup | CA1139655518 | MUTYH | c.434_451dup (p.Cys150_Arg151insProValGluSerLeuCys) c.851_868dup (p.Cys289_Arg290insProValGluSerLeuCys) c.818_835dup (p.Cys278_Arg279insProValGluSerLeuCys) c.836_853dup (p.Cys284_Arg285insProValGluSerLeuCys) c.860_877dup (p.Cys292_Arg293insProValGluSerLeuCys) c.*147_*164dup (n.*147_*164dup) c.902_919dup (p.Cys306_Arg307insProValGluSerLeuCys) c.893_910dup (p.Cys303_Arg304insProValGluSerLeuCys) c.*557_*574dup (n.*557_*574dup) c.1406_1423dup (p.Cys474_Arg475insProValGluSerLeuCys) c.*871_*888dup (n.*871_*888dup) c.*515_*532dup (n.*515_*532dup) c.821_838dup (p.Cys279_Arg280insProValGluSerLeuCys) c.863_880dup (p.Cys293_Arg294insProValGluSerLeuCys) n.509_526dup n.183_200dup c.212_229dup (p.Cys76_Arg77insProValGluSerLeuCys) c.*631_*648dup (n.*631_*648dup) c.187+566_187+583dup (n.187+566_187+583dup) c.82_99dup c.115+2194_115+2211dup (n.115+2194_115+2211dup) c.447_464dup (n.447_464dup) c.542_559dup (p.Cys186_Arg187insProValGluSerLeuCys) c.878_895dup (p.Cys298_Arg299insProValGluSerLeuCys) c.440_457dup (p.Cys152_Arg153insProValGluSerLeuCys) c.431_448dup (p.Cys149_Arg150insProValGluSerLeuCys) c.446_463dup (p.Cys154_Arg155insProValGluSerLeuCys) n.949_966dup c.473_490dup (p.Cys163_Arg164insProValGluSerLeuCys) n.1076_1093dup n.890_907dup c.302_319dup (p.Cys106_Arg107insProValGluSerLeuCys) n.863_880dup n.675_692dup n.855_872dup n.1390_1407dup n.963_980dup n.1046_1063dup n.895_912dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332181G>A | CA417879925 | MUTYH | c.450C>T (p.Cys150=) c.867C>T (p.Cys289=) c.834C>T (p.Cys278=) c.852C>T (p.Cys284=) c.876C>T (p.Cys292=) c.*163C>T (n.*163C>T) c.918C>T (p.Cys306=) c.909C>T (p.Cys303=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.1422C>T (p.Cys474=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.837C>T (p.Cys279=) c.879C>T (p.Cys293=) n.525C>T n.199C>T c.228C>T (p.Cys76=) c.*647C>T (n.*647C>T) c.187+582C>T (n.187+582C>T) c.98C>T c.115+2210C>T (n.115+2210C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.558C>T (p.Cys186=) c.894C>T (p.Cys298=) c.456C>T (p.Cys152=) c.447C>T (p.Cys149=) c.462C>T (p.Cys154=) n.965C>T c.489C>T (p.Cys163=) n.1092C>T n.906C>T c.318C>T (p.Cys106=) n.879C>T n.691C>T n.871C>T n.1406C>T n.979C>T n.1062C>T n.911C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332181G>C | CA014594 | MUTYH | c.450C>G (p.Cys150Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.*163C>G (n.*163C>G) c.918C>G (p.Cys306Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.*573C>G (n.*573C>G) c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.837C>G (p.Cys279Trp) c.879C>G (p.Cys293Trp) n.525C>G n.199C>G c.228C>G (p.Cys76Trp) c.*647C>G (n.*647C>G) c.187+582C>G (n.187+582C>G) c.98C>G c.115+2210C>G (n.115+2210C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.558C>G (p.Cys186Trp) c.894C>G (p.Cys298Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.447C>G (p.Cys149Trp) c.462C>G (p.Cys154Trp) n.965C>G c.489C>G (p.Cys163Trp) n.1092C>G n.906C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) n.879C>G n.691C>G n.871C>G n.1406C>G n.979C>G n.1062C>G n.911C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332181G= | CA1148225342 | MUTYH | c.450C= (p.Cys150=) c.867C= (p.Cys289=) c.834C= (p.Cys278=) c.852C= (p.Cys284=) c.876C= (p.Cys292=) c.*163C= (n.*163C=) c.918C= (p.Cys306=) c.909C= (p.Cys303=) c.*573C= (n.*573C=) c.1422C= (p.Cys474=) c.*887C= (n.*887C=) c.*531C= (n.*531C=) c.837C= (p.Cys279=) c.879C= (p.Cys293=) n.525C= n.199C= c.228C= (p.Cys76=) c.*647C= (n.*647C=) c.187+582C= (n.187+582C=) c.98C= c.115+2210C= (n.115+2210C=) c.463C= (n.463C=) c.558C= (p.Cys186=) c.894C= (p.Cys298=) c.456C= (p.Cys152=) c.447C= (p.Cys149=) c.462C= (p.Cys154=) n.965C= c.489C= (p.Cys163=) n.1092C= n.906C= c.318C= (p.Cys106=) n.879C= n.691C= n.871C= n.1406C= n.979C= n.1062C= n.911C= | |
| 1 | g.45332181G>T | CA340134325 | MUTYH | c.450C>A (p.Cys150Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.*163C>A (n.*163C>A) c.918C>A (p.Cys306Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.*573C>A (n.*573C>A) c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.837C>A (p.Cys279Ter) c.879C>A (p.Cys293Ter) n.525C>A n.199C>A c.228C>A (p.Cys76Ter) c.*647C>A (n.*647C>A) c.187+582C>A (n.187+582C>A) c.98C>A c.115+2210C>A (n.115+2210C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.558C>A (p.Cys186Ter) c.894C>A (p.Cys298Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.447C>A (p.Cys149Ter) c.462C>A (p.Cys154Ter) n.965C>A c.489C>A (p.Cys163Ter) n.1092C>A n.906C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) n.879C>A n.691C>A n.871C>A n.1406C>A n.979C>A n.1062C>A n.911C>A | |
| 1 | g.45332182C>A | CA340134326 | MUTYH | c.449G>T (p.Cys150Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.*162G>T (n.*162G>T) c.917G>T (p.Cys306Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*572G>T (n.*572G>T) c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.836G>T (p.Cys279Phe) c.878G>T (p.Cys293Phe) n.524G>T n.198G>T c.227G>T (p.Cys76Phe) c.*646G>T (n.*646G>T) c.187+581G>T (n.187+581G>T) c.97G>T c.115+2209G>T (n.115+2209G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.446G>T (p.Cys149Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) n.964G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.1091G>T n.905G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.878G>T n.690G>T n.870G>T n.1405G>T n.978G>T n.1061G>T n.910G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332182C= | CA2473712595 | MUTYH | c.449G= (p.Cys150=) c.866G= (p.Cys289=) c.833G= (p.Cys278=) c.851G= (p.Cys284=) c.875G= (p.Cys292=) c.*162G= (n.*162G=) c.917G= (p.Cys306=) c.908G= (p.Cys303=) c.*572G= (n.*572G=) c.1421G= (p.Cys474=) c.*886G= (n.*886G=) c.*530G= (n.*530G=) c.836G= (p.Cys279=) c.878G= (p.Cys293=) n.524G= n.198G= c.227G= (p.Cys76=) c.*646G= (n.*646G=) c.187+581G= (n.187+581G=) c.97G= c.115+2209G= (n.115+2209G=) c.462G= (n.462G=) c.557G= (p.Cys186=) c.893G= (p.Cys298=) c.455G= (p.Cys152=) c.446G= (p.Cys149=) c.461G= (p.Cys154=) n.964G= c.488G= (p.Cys163=) n.1091G= n.905G= c.317G= (p.Cys106=) n.878G= n.690G= n.870G= n.1405G= n.978G= n.1061G= n.910G= |