UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332105A>G | CA2645376922 | MUTYH | c.466-19T>C (n.466-19T>C) c.883-19T>C (n.883-19T>C) c.850-19T>C (n.850-19T>C) c.868-19T>C (n.868-19T>C) c.892-19T>C (n.892-19T>C) c.*179-19T>C (n.*179-19T>C) c.934-19T>C (n.934-19T>C) c.925-19T>C (n.925-19T>C) c.*589-19T>C (n.*589-19T>C) c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.*903-19T>C (n.*903-19T>C) c.*547-19T>C (n.*547-19T>C) c.853-19T>C (n.853-19T>C) c.895-19T>C (n.895-19T>C) n.541-19T>C n.215-19T>C c.244-19T>C (n.244-19T>C) c.*663-19T>C (n.*663-19T>C) c.188-549T>C (n.188-549T>C) c.114-19T>C c.115+2286T>C (n.115+2286T>C) c.479-19T>C (n.479-19T>C) c.574-19T>C (n.574-19T>C) c.910-19T>C (n.910-19T>C) c.472-19T>C (n.472-19T>C) c.463-19T>C (n.463-19T>C) c.478-19T>C (n.478-19T>C) n.981-19T>C c.505-19T>C (n.505-19T>C) n.1108-19T>C n.922-19T>C c.334-19T>C (n.334-19T>C) n.895-19T>C n.707-19T>C n.887-19T>C n.1422-19T>C n.995-19T>C n.1078-19T>C n.927-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332105A>T | CA2696094488 | MUTYH | c.466-19T>A (n.466-19T>A) c.883-19T>A (n.883-19T>A) c.850-19T>A (n.850-19T>A) c.868-19T>A (n.868-19T>A) c.892-19T>A (n.892-19T>A) c.*179-19T>A (n.*179-19T>A) c.934-19T>A (n.934-19T>A) c.925-19T>A (n.925-19T>A) c.*589-19T>A (n.*589-19T>A) c.1438-19T>A (n.1438-19T>A) c.*903-19T>A (n.*903-19T>A) c.*547-19T>A (n.*547-19T>A) c.853-19T>A (n.853-19T>A) c.895-19T>A (n.895-19T>A) n.541-19T>A n.215-19T>A c.244-19T>A (n.244-19T>A) c.*663-19T>A (n.*663-19T>A) c.188-549T>A (n.188-549T>A) c.114-19T>A c.115+2286T>A (n.115+2286T>A) c.479-19T>A (n.479-19T>A) c.574-19T>A (n.574-19T>A) c.910-19T>A (n.910-19T>A) c.472-19T>A (n.472-19T>A) c.463-19T>A (n.463-19T>A) c.478-19T>A (n.478-19T>A) n.981-19T>A c.505-19T>A (n.505-19T>A) n.1108-19T>A n.922-19T>A c.334-19T>A (n.334-19T>A) n.895-19T>A n.707-19T>A n.887-19T>A n.1422-19T>A n.995-19T>A n.1078-19T>A n.927-19T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332106G>A | CA2473712566 | MUTYH | c.466-20C>T (n.466-20C>T) c.883-20C>T (n.883-20C>T) c.850-20C>T (n.850-20C>T) c.868-20C>T (n.868-20C>T) c.892-20C>T (n.892-20C>T) c.*179-20C>T (n.*179-20C>T) c.934-20C>T (n.934-20C>T) c.925-20C>T (n.925-20C>T) c.*589-20C>T (n.*589-20C>T) c.1438-20C>T (n.1438-20C>T) c.*903-20C>T (n.*903-20C>T) c.*547-20C>T (n.*547-20C>T) c.853-20C>T (n.853-20C>T) c.895-20C>T (n.895-20C>T) n.541-20C>T n.215-20C>T c.244-20C>T (n.244-20C>T) c.*663-20C>T (n.*663-20C>T) c.188-550C>T (n.188-550C>T) c.114-20C>T c.115+2285C>T (n.115+2285C>T) c.479-20C>T (n.479-20C>T) c.574-20C>T (n.574-20C>T) c.910-20C>T (n.910-20C>T) c.472-20C>T (n.472-20C>T) c.463-20C>T (n.463-20C>T) c.478-20C>T (n.478-20C>T) n.981-20C>T c.505-20C>T (n.505-20C>T) n.1108-20C>T n.922-20C>T c.334-20C>T (n.334-20C>T) n.895-20C>T n.707-20C>T n.887-20C>T n.1422-20C>T n.995-20C>T n.1078-20C>T n.927-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332106G>C | CA21836807 | MUTYH | c.466-20C>G (n.466-20C>G) c.883-20C>G (n.883-20C>G) c.850-20C>G (n.850-20C>G) c.868-20C>G (n.868-20C>G) c.892-20C>G (n.892-20C>G) c.*179-20C>G (n.*179-20C>G) c.934-20C>G (n.934-20C>G) c.925-20C>G (n.925-20C>G) c.*589-20C>G (n.*589-20C>G) c.1438-20C>G (n.1438-20C>G) c.*903-20C>G (n.*903-20C>G) c.*547-20C>G (n.*547-20C>G) c.853-20C>G (n.853-20C>G) c.895-20C>G (n.895-20C>G) n.541-20C>G n.215-20C>G c.244-20C>G (n.244-20C>G) c.*663-20C>G (n.*663-20C>G) c.188-550C>G (n.188-550C>G) c.114-20C>G c.115+2285C>G (n.115+2285C>G) c.479-20C>G (n.479-20C>G) c.574-20C>G (n.574-20C>G) c.910-20C>G (n.910-20C>G) c.472-20C>G (n.472-20C>G) c.463-20C>G (n.463-20C>G) c.478-20C>G (n.478-20C>G) n.981-20C>G c.505-20C>G (n.505-20C>G) n.1108-20C>G n.922-20C>G c.334-20C>G (n.334-20C>G) n.895-20C>G n.707-20C>G n.887-20C>G n.1422-20C>G n.995-20C>G n.1078-20C>G n.927-20C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332106G= | CA2473712565 | MUTYH | c.466-20C= (n.466-20C=) c.883-20C= (n.883-20C=) c.850-20C= (n.850-20C=) c.868-20C= (n.868-20C=) c.892-20C= (n.892-20C=) c.*179-20C= (n.*179-20C=) c.934-20C= (n.934-20C=) c.925-20C= (n.925-20C=) c.*589-20C= (n.*589-20C=) c.1438-20C= (n.1438-20C=) c.*903-20C= (n.*903-20C=) c.*547-20C= (n.*547-20C=) c.853-20C= (n.853-20C=) c.895-20C= (n.895-20C=) n.541-20C= n.215-20C= c.244-20C= (n.244-20C=) c.*663-20C= (n.*663-20C=) c.188-550C= (n.188-550C=) c.114-20C= c.115+2285C= (n.115+2285C=) c.479-20C= (n.479-20C=) c.574-20C= (n.574-20C=) c.910-20C= (n.910-20C=) c.472-20C= (n.472-20C=) c.463-20C= (n.463-20C=) c.478-20C= (n.478-20C=) n.981-20C= c.505-20C= (n.505-20C=) n.1108-20C= n.922-20C= c.334-20C= (n.334-20C=) n.895-20C= n.707-20C= n.887-20C= n.1422-20C= n.995-20C= n.1078-20C= n.927-20C= | |
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| 1 | g.45332107T= | CA1141761361 | MUTYH | c.466-21A= (n.466-21A=) c.883-21A= (n.883-21A=) c.850-21A= (n.850-21A=) c.868-21A= (n.868-21A=) c.892-21A= (n.892-21A=) c.*179-21A= (n.*179-21A=) c.934-21A= (n.934-21A=) c.925-21A= (n.925-21A=) c.*589-21A= (n.*589-21A=) c.1438-21A= (n.1438-21A=) c.*903-21A= (n.*903-21A=) c.*547-21A= (n.*547-21A=) c.853-21A= (n.853-21A=) c.895-21A= (n.895-21A=) n.541-21A= n.215-21A= c.244-21A= (n.244-21A=) c.*663-21A= (n.*663-21A=) c.188-551A= (n.188-551A=) c.114-21A= c.115+2284A= (n.115+2284A=) c.479-21A= (n.479-21A=) c.574-21A= (n.574-21A=) c.910-21A= (n.910-21A=) c.472-21A= (n.472-21A=) c.463-21A= (n.463-21A=) c.478-21A= (n.478-21A=) n.981-21A= c.505-21A= (n.505-21A=) n.1108-21A= n.922-21A= c.334-21A= (n.334-21A=) n.895-21A= n.707-21A= n.887-21A= n.1422-21A= n.995-21A= n.1078-21A= n.927-21A= | |
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