UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
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| 1 | g.45332066T>A | CA340134165 | MUTYH | c.486A>T (p.Leu162Phe) c.903A>T (p.Leu301Phe) c.870A>T (p.Leu290Phe) c.888A>T (p.Leu296Phe) c.912A>T (p.Leu304Phe) c.*199A>T (n.*199A>T) c.954A>T (p.Leu318Phe) c.945A>T (p.Leu315Phe) c.*609A>T (n.*609A>T) c.1458A>T (p.Leu486Phe) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.873A>T (p.Leu291Phe) c.915A>T (p.Leu305Phe) n.561A>T n.235A>T c.264A>T (p.Leu88Phe) c.*683A>T (n.*683A>T) n.18A>T c.188-510A>T (n.188-510A>T) c.134A>T c.115+2325A>T (n.115+2325A>T) c.499A>T (n.499A>T) c.594A>T (p.Leu198Phe) c.930A>T (p.Leu310Phe) c.492A>T (p.Leu164Phe) c.483A>T (p.Leu161Phe) c.498A>T (p.Leu166Phe) n.1001A>T c.525A>T (p.Leu175Phe) n.1128A>T n.942A>T c.354A>T (p.Leu118Phe) n.915A>T n.727A>T n.907A>T n.1442A>T n.1015A>T n.1098A>T n.947A>T | |
| 1 | g.45332066T>C | CA417879875 | MUTYH | c.486A>G (p.Leu162=) c.903A>G (p.Leu301=) c.870A>G (p.Leu290=) c.888A>G (p.Leu296=) c.912A>G (p.Leu304=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.954A>G (p.Leu318=) c.945A>G (p.Leu315=) c.*609A>G (n.*609A>G) c.1458A>G (p.Leu486=) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.873A>G (p.Leu291=) c.915A>G (p.Leu305=) n.561A>G n.235A>G c.264A>G (p.Leu88=) c.*683A>G (n.*683A>G) n.18A>G c.188-510A>G (n.188-510A>G) c.134A>G c.115+2325A>G (n.115+2325A>G) c.499A>G (n.499A>G) c.594A>G (p.Leu198=) c.930A>G (p.Leu310=) c.492A>G (p.Leu164=) c.483A>G (p.Leu161=) c.498A>G (p.Leu166=) n.1001A>G c.525A>G (p.Leu175=) n.1128A>G n.942A>G c.354A>G (p.Leu118=) n.915A>G n.727A>G n.907A>G n.1442A>G n.1015A>G n.1098A>G n.947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332066T>G | CA340134166 | MUTYH | c.486A>C (p.Leu162Phe) c.903A>C (p.Leu301Phe) c.870A>C (p.Leu290Phe) c.888A>C (p.Leu296Phe) c.912A>C (p.Leu304Phe) c.*199A>C (n.*199A>C) c.954A>C (p.Leu318Phe) c.945A>C (p.Leu315Phe) c.*609A>C (n.*609A>C) c.1458A>C (p.Leu486Phe) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.873A>C (p.Leu291Phe) c.915A>C (p.Leu305Phe) n.561A>C n.235A>C c.264A>C (p.Leu88Phe) c.*683A>C (n.*683A>C) n.18A>C c.188-510A>C (n.188-510A>C) c.134A>C c.115+2325A>C (n.115+2325A>C) c.499A>C (n.499A>C) c.594A>C (p.Leu198Phe) c.930A>C (p.Leu310Phe) c.492A>C (p.Leu164Phe) c.483A>C (p.Leu161Phe) c.498A>C (p.Leu166Phe) n.1001A>C c.525A>C (p.Leu175Phe) n.1128A>C n.942A>C c.354A>C (p.Leu118Phe) n.915A>C n.727A>C n.907A>C n.1442A>C n.1015A>C n.1098A>C n.947A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332066T= | CA2473712540 | MUTYH | c.486A= (p.Leu162=) c.903A= (p.Leu301=) c.870A= (p.Leu290=) c.888A= (p.Leu296=) c.912A= (p.Leu304=) c.*199A= (n.*199A=) c.954A= (p.Leu318=) c.945A= (p.Leu315=) c.*609A= (n.*609A=) c.1458A= (p.Leu486=) c.*923A= (n.*923A=) c.*567A= (n.*567A=) c.873A= (p.Leu291=) c.915A= (p.Leu305=) n.561A= n.235A= c.264A= (p.Leu88=) c.*683A= (n.*683A=) n.18A= c.188-510A= (n.188-510A=) c.134A= c.115+2325A= (n.115+2325A=) c.499A= (n.499A=) c.594A= (p.Leu198=) c.930A= (p.Leu310=) c.492A= (p.Leu164=) c.483A= (p.Leu161=) c.498A= (p.Leu166=) n.1001A= c.525A= (p.Leu175=) n.1128A= n.942A= c.354A= (p.Leu118=) n.915A= n.727A= n.907A= n.1442A= n.1015A= n.1098A= n.947A= | |
| 1 | g.45332067A= | CA2473712541 | MUTYH | c.485T= (p.Leu162=) c.902T= (p.Leu301=) c.869T= (p.Leu290=) c.887T= (p.Leu296=) c.911T= (p.Leu304=) c.*198T= (n.*198T=) c.953T= (p.Leu318=) c.944T= (p.Leu315=) c.*608T= (n.*608T=) c.1457T= (p.Leu486=) c.*922T= (n.*922T=) c.*566T= (n.*566T=) c.872T= (p.Leu291=) c.914T= (p.Leu305=) n.560T= n.234T= c.263T= (p.Leu88=) c.*682T= (n.*682T=) n.17T= c.188-511T= (n.188-511T=) c.133T= c.115+2324T= (n.115+2324T=) c.498T= (n.498T=) c.593T= (p.Leu198=) c.929T= (p.Leu310=) c.491T= (p.Leu164=) c.482T= (p.Leu161=) c.497T= (p.Leu166=) n.1000T= c.524T= (p.Leu175=) n.1127T= n.941T= c.353T= (p.Leu118=) n.914T= n.726T= n.906T= n.1441T= n.1014T= n.1097T= n.946T= | |
| 1 | g.45332067A>C | CA340134168 | MUTYH | c.485T>G (p.Leu162Ter) c.902T>G (p.Leu301Ter) c.869T>G (p.Leu290Ter) c.887T>G (p.Leu296Ter) c.911T>G (p.Leu304Ter) c.*198T>G (n.*198T>G) c.953T>G (p.Leu318Ter) c.944T>G (p.Leu315Ter) c.*608T>G (n.*608T>G) c.1457T>G (p.Leu486Ter) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.872T>G (p.Leu291Ter) c.914T>G (p.Leu305Ter) n.560T>G n.234T>G c.263T>G (p.Leu88Ter) c.*682T>G (n.*682T>G) n.17T>G c.188-511T>G (n.188-511T>G) c.133T>G c.115+2324T>G (n.115+2324T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.593T>G (p.Leu198Ter) c.929T>G (p.Leu310Ter) c.491T>G (p.Leu164Ter) c.482T>G (p.Leu161Ter) c.497T>G (p.Leu166Ter) n.1000T>G c.524T>G (p.Leu175Ter) n.1127T>G n.941T>G c.353T>G (p.Leu118Ter) n.914T>G n.726T>G n.906T>G n.1441T>G n.1014T>G n.1097T>G n.946T>G | |
| 1 | g.45332067A>G | CA340134170 | MUTYH | c.485T>C (p.Leu162Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.869T>C (p.Leu290Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*198T>C (n.*198T>C) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.*608T>C (n.*608T>C) c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) n.560T>C n.234T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*682T>C (n.*682T>C) n.17T>C c.188-511T>C (n.188-511T>C) c.133T>C c.115+2324T>C (n.115+2324T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) c.482T>C (p.Leu161Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) n.1000T>C c.524T>C (p.Leu175Ser) n.1127T>C n.941T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) n.914T>C n.726T>C n.906T>C n.1441T>C n.1014T>C n.1097T>C n.946T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332067A>T | CA340134172 | MUTYH | c.485T>A (p.Leu162Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.869T>A (p.Leu290Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.*198T>A (n.*198T>A) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.*608T>A (n.*608T>A) c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) n.560T>A n.234T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*682T>A (n.*682T>A) n.17T>A c.188-511T>A (n.188-511T>A) c.133T>A c.115+2324T>A (n.115+2324T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) c.482T>A (p.Leu161Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) n.1000T>A c.524T>A (p.Leu175Ter) n.1127T>A n.941T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) n.914T>A n.726T>A n.906T>A n.1441T>A n.1014T>A n.1097T>A n.946T>A | |
| 1 | g.45332068A>C | CA340134174 | MUTYH | c.484T>G (p.Leu162Val) c.901T>G (p.Leu301Val) c.868T>G (p.Leu290Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.*197T>G (n.*197T>G) c.952T>G (p.Leu318Val) c.943T>G (p.Leu315Val) c.*607T>G (n.*607T>G) c.1456T>G (p.Leu486Val) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.871T>G (p.Leu291Val) c.913T>G (p.Leu305Val) n.559T>G n.233T>G c.262T>G (p.Leu88Val) c.*681T>G (n.*681T>G) n.16T>G c.188-512T>G (n.188-512T>G) c.132T>G c.115+2323T>G (n.115+2323T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.490T>G (p.Leu164Val) c.481T>G (p.Leu161Val) c.496T>G (p.Leu166Val) n.999T>G c.523T>G (p.Leu175Val) n.1126T>G n.940T>G c.352T>G (p.Leu118Val) n.913T>G n.725T>G n.905T>G n.1440T>G n.1013T>G n.1096T>G n.945T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332068A>G | CA417879876 | MUTYH | c.484T>C (p.Leu162=) c.901T>C (p.Leu301=) c.868T>C (p.Leu290=) c.886T>C (p.Leu296=) c.910T>C (p.Leu304=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.952T>C (p.Leu318=) c.943T>C (p.Leu315=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.1456T>C (p.Leu486=) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.871T>C (p.Leu291=) c.913T>C (p.Leu305=) n.559T>C n.233T>C c.262T>C (p.Leu88=) c.*681T>C (n.*681T>C) n.16T>C c.188-512T>C (n.188-512T>C) c.132T>C c.115+2323T>C (n.115+2323T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.592T>C (p.Leu198=) c.928T>C (p.Leu310=) c.490T>C (p.Leu164=) c.481T>C (p.Leu161=) c.496T>C (p.Leu166=) n.999T>C c.523T>C (p.Leu175=) n.1126T>C n.940T>C c.352T>C (p.Leu118=) n.913T>C n.725T>C n.905T>C n.1440T>C n.1013T>C n.1096T>C n.945T>C | |
| 1 | g.45332068A>T | CA340134175 | MUTYH | c.484T>A (p.Leu162Ile) c.901T>A (p.Leu301Ile) c.868T>A (p.Leu290Ile) c.886T>A (p.Leu296Ile) c.910T>A (p.Leu304Ile) c.*197T>A (n.*197T>A) c.952T>A (p.Leu318Ile) c.943T>A (p.Leu315Ile) c.*607T>A (n.*607T>A) c.1456T>A (p.Leu486Ile) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.871T>A (p.Leu291Ile) c.913T>A (p.Leu305Ile) n.559T>A n.233T>A c.262T>A (p.Leu88Ile) c.*681T>A (n.*681T>A) n.16T>A c.188-512T>A (n.188-512T>A) c.132T>A c.115+2323T>A (n.115+2323T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.592T>A (p.Leu198Ile) c.928T>A (p.Leu310Ile) c.490T>A (p.Leu164Ile) c.481T>A (p.Leu161Ile) c.496T>A (p.Leu166Ile) n.999T>A c.523T>A (p.Leu175Ile) n.1126T>A n.940T>A c.352T>A (p.Leu118Ile) n.913T>A n.725T>A n.905T>A n.1440T>A n.1013T>A n.1096T>A n.945T>A | |
| 1 | g.45332070_45332071del | CA2580611181 | MUTYH | c.483_484del (p.Leu162SerfsTer10) c.900_901del (p.Leu301SerfsTer10) c.867_868del (p.Leu290SerfsTer10) c.885_886del (p.Leu296SerfsTer10) c.909_910del (p.Leu304SerfsTer10) c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.951_952del (p.Leu318SerfsTer10) c.942_943del (p.Leu315SerfsTer10) c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.1455_1456del (p.Leu486SerfsTer10) c.*920_*921del (n.*920_*921del) c.*564_*565del (n.*564_*565del) c.870_871del (p.Leu291SerfsTer10) c.912_913del (p.Leu305SerfsTer10) n.558_559del n.232_233del c.261_262del (p.Leu88SerfsTer10) c.*680_*681del (n.*680_*681del) n.15_16del c.188-513_188-512del (n.188-513_188-512del) c.131_132del c.115+2322_115+2323del (n.115+2322_115+2323del) c.496_497del (n.496_497del) c.591_592del (p.Leu198SerfsTer10) c.927_928del (p.Leu310SerfsTer10) c.489_490del (p.Leu164SerfsTer10) c.480_481del (p.Leu161SerfsTer10) c.495_496del (p.Leu166SerfsTer10) n.998_999del c.522_523del (p.Leu175SerfsTer10) n.1125_1126del n.939_940del c.351_352del (p.Leu118SerfsTer10) n.912_913del n.724_725del n.904_905del n.1439_1440del n.1012_1013del n.1095_1096del n.944_945del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332069G>A | CA417879881 | MUTYH | c.483C>T (p.Leu161=) c.900C>T (p.Leu300=) c.867C>T (p.Leu289=) c.885C>T (p.Leu295=) c.909C>T (p.Leu303=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.951C>T (p.Leu317=) c.942C>T (p.Leu314=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.1455C>T (p.Leu485=) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.870C>T (p.Leu290=) c.912C>T (p.Leu304=) n.558C>T n.232C>T c.261C>T (p.Leu87=) c.*680C>T (n.*680C>T) n.15C>T c.188-513C>T (n.188-513C>T) c.131C>T c.115+2322C>T (n.115+2322C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.591C>T (p.Leu197=) c.927C>T (p.Leu309=) c.489C>T (p.Leu163=) c.480C>T (p.Leu160=) c.495C>T (p.Leu165=) n.998C>T c.522C>T (p.Leu174=) n.1125C>T n.939C>T c.351C>T (p.Leu117=) n.912C>T n.724C>T n.904C>T n.1439C>T n.1012C>T n.1095C>T n.944C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332069G>C | CA059765 | MUTYH | c.483C>G (p.Leu161=) c.900C>G (p.Leu300=) c.867C>G (p.Leu289=) c.885C>G (p.Leu295=) c.909C>G (p.Leu303=) c.*196C>G (n.*196C>G) c.951C>G (p.Leu317=) c.942C>G (p.Leu314=) c.*606C>G (n.*606C>G) c.1455C>G (p.Leu485=) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.870C>G (p.Leu290=) c.912C>G (p.Leu304=) n.558C>G n.232C>G c.261C>G (p.Leu87=) c.*680C>G (n.*680C>G) n.15C>G c.188-513C>G (n.188-513C>G) c.131C>G c.115+2322C>G (n.115+2322C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.591C>G (p.Leu197=) c.927C>G (p.Leu309=) c.489C>G (p.Leu163=) c.480C>G (p.Leu160=) c.495C>G (p.Leu165=) n.998C>G c.522C>G (p.Leu174=) n.1125C>G n.939C>G c.351C>G (p.Leu117=) n.912C>G n.724C>G n.904C>G n.1439C>G n.1012C>G n.1095C>G n.944C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332069G= | CA1140250210 | MUTYH | c.483C= (p.Leu161=) c.900C= (p.Leu300=) c.867C= (p.Leu289=) c.885C= (p.Leu295=) c.909C= (p.Leu303=) c.*196C= (n.*196C=) c.951C= (p.Leu317=) c.942C= (p.Leu314=) c.*606C= (n.*606C=) c.1455C= (p.Leu485=) c.*920C= (n.*920C=) c.*564C= (n.*564C=) c.870C= (p.Leu290=) c.912C= (p.Leu304=) n.558C= n.232C= c.261C= (p.Leu87=) c.*680C= (n.*680C=) n.15C= c.188-513C= (n.188-513C=) c.131C= c.115+2322C= (n.115+2322C=) c.496C= (n.496C=) c.591C= (p.Leu197=) c.927C= (p.Leu309=) c.489C= (p.Leu163=) c.480C= (p.Leu160=) c.495C= (p.Leu165=) n.998C= c.522C= (p.Leu174=) n.1125C= n.939C= c.351C= (p.Leu117=) n.912C= n.724C= n.904C= n.1439C= n.1012C= n.1095C= n.944C= | |
| 1 | g.45332069G>T | CA417879880 | MUTYH | c.483C>A (p.Leu161=) c.900C>A (p.Leu300=) c.867C>A (p.Leu289=) c.885C>A (p.Leu295=) c.909C>A (p.Leu303=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.951C>A (p.Leu317=) c.942C>A (p.Leu314=) c.*606C>A (n.*606C>A) c.1455C>A (p.Leu485=) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.870C>A (p.Leu290=) c.912C>A (p.Leu304=) n.558C>A n.232C>A c.261C>A (p.Leu87=) c.*680C>A (n.*680C>A) n.15C>A c.188-513C>A (n.188-513C>A) c.131C>A c.115+2322C>A (n.115+2322C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.591C>A (p.Leu197=) c.927C>A (p.Leu309=) c.489C>A (p.Leu163=) c.480C>A (p.Leu160=) c.495C>A (p.Leu165=) n.998C>A c.522C>A (p.Leu174=) n.1125C>A n.939C>A c.351C>A (p.Leu117=) n.912C>A n.724C>A n.904C>A n.1439C>A n.1012C>A n.1095C>A n.944C>A | |
| 1 | g.45332070A= | CA2473712542 | MUTYH | c.482T= (p.Leu161=) c.899T= (p.Leu300=) c.866T= (p.Leu289=) c.884T= (p.Leu295=) c.908T= (p.Leu303=) c.*195T= (n.*195T=) c.950T= (p.Leu317=) c.941T= (p.Leu314=) c.*605T= (n.*605T=) c.1454T= (p.Leu485=) c.*919T= (n.*919T=) c.*563T= (n.*563T=) c.869T= (p.Leu290=) c.911T= (p.Leu304=) n.557T= n.231T= c.260T= (p.Leu87=) c.*679T= (n.*679T=) n.14T= c.188-514T= (n.188-514T=) c.130T= c.115+2321T= (n.115+2321T=) c.495T= (n.495T=) c.590T= (p.Leu197=) c.926T= (p.Leu309=) c.488T= (p.Leu163=) c.479T= (p.Leu160=) c.494T= (p.Leu165=) n.997T= c.521T= (p.Leu174=) n.1124T= n.938T= c.350T= (p.Leu117=) n.911T= n.723T= n.903T= n.1438T= n.1011T= n.1094T= n.943T= | |
| 1 | g.45332070A>C | CA340134179 | MUTYH | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*195T>G (n.*195T>G) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*605T>G (n.*605T>G) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.557T>G n.231T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) c.*679T>G (n.*679T>G) n.14T>G c.188-514T>G (n.188-514T>G) c.130T>G c.115+2321T>G (n.115+2321T>G) c.495T>G (n.495T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) n.997T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.1124T>G n.938T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) n.911T>G n.723T>G n.903T>G n.1438T>G n.1011T>G n.1094T>G n.943T>G | |
| 1 | g.45332070A>G | CA10581806 | MUTYH | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*605T>C (n.*605T>C) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.557T>C n.231T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) c.*679T>C (n.*679T>C) n.14T>C c.188-514T>C (n.188-514T>C) c.130T>C c.115+2321T>C (n.115+2321T>C) c.495T>C (n.495T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) n.997T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.1124T>C n.938T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) n.911T>C n.723T>C n.903T>C n.1438T>C n.1011T>C n.1094T>C n.943T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332070A>T | CA340134181 | MUTYH | c.482T>A (p.Leu161His) c.899T>A (p.Leu300His) c.866T>A (p.Leu289His) c.884T>A (p.Leu295His) c.908T>A (p.Leu303His) c.*195T>A (n.*195T>A) c.950T>A (p.Leu317His) c.941T>A (p.Leu314His) c.*605T>A (n.*605T>A) c.1454T>A (p.Leu485His) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.869T>A (p.Leu290His) c.911T>A (p.Leu304His) n.557T>A n.231T>A c.260T>A (p.Leu87His) c.*679T>A (n.*679T>A) n.14T>A c.188-514T>A (n.188-514T>A) c.130T>A c.115+2321T>A (n.115+2321T>A) c.495T>A (n.495T>A) c.590T>A (p.Leu197His) c.926T>A (p.Leu309His) c.488T>A (p.Leu163His) c.479T>A (p.Leu160His) c.494T>A (p.Leu165His) n.997T>A c.521T>A (p.Leu174His) n.1124T>A n.938T>A c.350T>A (p.Leu117His) n.911T>A n.723T>A n.903T>A n.1438T>A n.1011T>A n.1094T>A n.943T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332071G>A | CA340134183 | MUTYH | c.481C>T (p.Leu161Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.*194C>T (n.*194C>T) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.*604C>T (n.*604C>T) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) n.556C>T n.230C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) c.*678C>T (n.*678C>T) n.13C>T c.188-515C>T (n.188-515C>T) c.129C>T c.115+2320C>T (n.115+2320C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.589C>T (p.Leu197Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) n.996C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) n.1123C>T n.937C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) n.910C>T n.722C>T n.902C>T n.1437C>T n.1010C>T n.1093C>T n.942C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45332071G>C | CA340134185 | MUTYH | c.481C>G (p.Leu161Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*194C>G (n.*194C>G) c.949C>G (p.Leu317Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.*604C>G (n.*604C>G) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.556C>G n.230C>G c.259C>G (p.Leu87Val) c.*678C>G (n.*678C>G) n.13C>G c.188-515C>G (n.188-515C>G) c.129C>G c.115+2320C>G (n.115+2320C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.493C>G (p.Leu165Val) n.996C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.1123C>G n.937C>G c.349C>G (p.Leu117Val) n.910C>G n.722C>G n.902C>G n.1437C>G n.1010C>G n.1093C>G n.942C>G | |
| 1 | g.45332071G= | CA2473712543 | MUTYH | c.481C= (p.Leu161=) c.898C= (p.Leu300=) c.865C= (p.Leu289=) c.883C= (p.Leu295=) c.907C= (p.Leu303=) c.*194C= (n.*194C=) c.949C= (p.Leu317=) c.940C= (p.Leu314=) c.*604C= (n.*604C=) c.1453C= (p.Leu485=) c.*918C= (n.*918C=) c.*562C= (n.*562C=) c.868C= (p.Leu290=) c.910C= (p.Leu304=) n.556C= n.230C= c.259C= (p.Leu87=) c.*678C= (n.*678C=) n.13C= c.188-515C= (n.188-515C=) c.129C= c.115+2320C= (n.115+2320C=) c.494C= (n.494C=) c.589C= (p.Leu197=) c.925C= (p.Leu309=) c.487C= (p.Leu163=) c.478C= (p.Leu160=) c.493C= (p.Leu165=) n.996C= c.520C= (p.Leu174=) n.1123C= n.937C= c.349C= (p.Leu117=) n.910C= n.722C= n.902C= n.1437C= n.1010C= n.1093C= n.942C= | |
| 1 | g.45332071G>T | CA340134186 | MUTYH | c.481C>A (p.Leu161Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.*194C>A (n.*194C>A) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.*604C>A (n.*604C>A) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) n.556C>A n.230C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) c.*678C>A (n.*678C>A) n.13C>A c.188-515C>A (n.188-515C>A) c.129C>A c.115+2320C>A (n.115+2320C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) n.996C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) n.1123C>A n.937C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) n.910C>A n.722C>A n.902C>A n.1437C>A n.1010C>A n.1093C>A n.942C>A | |
| 1 | g.45332072C>A | CA340134189 | MUTYH | c.480G>T (p.Gln160His) c.897G>T (p.Gln299His) c.864G>T (p.Gln288His) c.882G>T (p.Gln294His) c.906G>T (p.Gln302His) c.*193G>T (n.*193G>T) c.948G>T (p.Gln316His) c.939G>T (p.Gln313His) c.*603G>T (n.*603G>T) c.1452G>T (p.Gln484His) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.867G>T (p.Gln289His) c.909G>T (p.Gln303His) n.555G>T n.229G>T c.258G>T (p.Gln86His) c.*677G>T (n.*677G>T) n.12G>T c.188-516G>T (n.188-516G>T) c.128G>T c.115+2319G>T (n.115+2319G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.588G>T (p.Gln196His) c.924G>T (p.Gln308His) c.486G>T (p.Gln162His) c.477G>T (p.Gln159His) c.492G>T (p.Gln164His) n.995G>T c.519G>T (p.Gln173His) n.1122G>T n.936G>T c.348G>T (p.Gln116His) n.909G>T n.721G>T n.901G>T n.1436G>T n.1009G>T n.1092G>T n.941G>T | COSMIC |
| 1 | g.45332072C= | CA2473712544 | MUTYH | c.480G= (p.Gln160=) c.897G= (p.Gln299=) c.864G= (p.Gln288=) c.882G= (p.Gln294=) c.906G= (p.Gln302=) c.*193G= (n.*193G=) c.948G= (p.Gln316=) c.939G= (p.Gln313=) c.*603G= (n.*603G=) c.1452G= (p.Gln484=) c.*917G= (n.*917G=) c.*561G= (n.*561G=) c.867G= (p.Gln289=) c.909G= (p.Gln303=) n.555G= n.229G= c.258G= (p.Gln86=) c.*677G= (n.*677G=) n.12G= c.188-516G= (n.188-516G=) c.128G= c.115+2319G= (n.115+2319G=) c.493G= (n.493G=) c.588G= (p.Gln196=) c.924G= (p.Gln308=) c.486G= (p.Gln162=) c.477G= (p.Gln159=) c.492G= (p.Gln164=) n.995G= c.519G= (p.Gln173=) n.1122G= n.936G= c.348G= (p.Gln116=) n.909G= n.721G= n.901G= n.1436G= n.1009G= n.1092G= n.941G= | |
| 1 | g.45332072C>G | CA340134188 | MUTYH | c.480G>C (p.Gln160His) c.897G>C (p.Gln299His) c.864G>C (p.Gln288His) c.882G>C (p.Gln294His) c.906G>C (p.Gln302His) c.*193G>C (n.*193G>C) c.948G>C (p.Gln316His) c.939G>C (p.Gln313His) c.*603G>C (n.*603G>C) c.1452G>C (p.Gln484His) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.867G>C (p.Gln289His) c.909G>C (p.Gln303His) n.555G>C n.229G>C c.258G>C (p.Gln86His) c.*677G>C (n.*677G>C) n.12G>C c.188-516G>C (n.188-516G>C) c.128G>C c.115+2319G>C (n.115+2319G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.588G>C (p.Gln196His) c.924G>C (p.Gln308His) c.486G>C (p.Gln162His) c.477G>C (p.Gln159His) c.492G>C (p.Gln164His) n.995G>C c.519G>C (p.Gln173His) n.1122G>C n.936G>C c.348G>C (p.Gln116His) n.909G>C n.721G>C n.901G>C n.1436G>C n.1009G>C n.1092G>C n.941G>C | |
| 1 | g.45332072C>T | CA417879883 | MUTYH | c.480G>A (p.Gln160=) c.897G>A (p.Gln299=) c.864G>A (p.Gln288=) c.882G>A (p.Gln294=) c.906G>A (p.Gln302=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.948G>A (p.Gln316=) c.939G>A (p.Gln313=) c.*603G>A (n.*603G>A) c.1452G>A (p.Gln484=) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.867G>A (p.Gln289=) c.909G>A (p.Gln303=) n.555G>A n.229G>A c.258G>A (p.Gln86=) c.*677G>A (n.*677G>A) n.12G>A c.188-516G>A (n.188-516G>A) c.128G>A c.115+2319G>A (n.115+2319G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.588G>A (p.Gln196=) c.924G>A (p.Gln308=) c.486G>A (p.Gln162=) c.477G>A (p.Gln159=) c.492G>A (p.Gln164=) n.995G>A c.519G>A (p.Gln173=) n.1122G>A n.936G>A c.348G>A (p.Gln116=) n.909G>A n.721G>A n.901G>A n.1436G>A n.1009G>A n.1092G>A n.941G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332073T>A | CA340134191 | MUTYH | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.*602A>T (n.*602A>T) c.1451A>T (p.Gln484Leu) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.866A>T (p.Gln289Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) n.554A>T n.228A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) c.*676A>T (n.*676A>T) n.11A>T c.188-517A>T (n.188-517A>T) c.127A>T c.115+2318A>T (n.115+2318A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) n.994A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) n.1121A>T n.935A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.908A>T n.720A>T n.900A>T n.1435A>T n.1008A>T n.1091A>T n.940A>T | |
| 1 | g.45332073T>C | CA340134193 | MUTYH | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.*602A>G (n.*602A>G) c.1451A>G (p.Gln484Arg) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.866A>G (p.Gln289Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) n.554A>G n.228A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) c.*676A>G (n.*676A>G) n.11A>G c.188-517A>G (n.188-517A>G) c.127A>G c.115+2318A>G (n.115+2318A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) n.994A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) n.1121A>G n.935A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.908A>G n.720A>G n.900A>G n.1435A>G n.1008A>G n.1091A>G n.940A>G | |
| 1 | g.45332073T>G | CA340134195 | MUTYH | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.*602A>C (n.*602A>C) c.1451A>C (p.Gln484Pro) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.866A>C (p.Gln289Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) n.554A>C n.228A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) c.*676A>C (n.*676A>C) n.11A>C c.188-517A>C (n.188-517A>C) c.127A>C c.115+2318A>C (n.115+2318A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) n.994A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) n.1121A>C n.935A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.908A>C n.720A>C n.900A>C n.1435A>C n.1008A>C n.1091A>C n.940A>C | |
| 1 | g.45332074G>A | CA340134197 | MUTYH | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.*191C>T (n.*191C>T) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1450C>T (p.Gln484Ter) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.865C>T (p.Gln289Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) n.553C>T n.227C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) c.*675C>T (n.*675C>T) n.10C>T c.188-518C>T (n.188-518C>T) c.126C>T c.115+2317C>T (n.115+2317C>T) c.491C>T (n.491C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) n.993C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1120C>T n.934C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.907C>T n.719C>T n.899C>T n.1434C>T n.1007C>T n.1090C>T n.939C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332074G>C | CA340134198 | MUTYH | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.*191C>G (n.*191C>G) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.*601C>G (n.*601C>G) c.1450C>G (p.Gln484Glu) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.865C>G (p.Gln289Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) n.553C>G n.227C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) c.*675C>G (n.*675C>G) n.10C>G c.188-518C>G (n.188-518C>G) c.126C>G c.115+2317C>G (n.115+2317C>G) c.491C>G (n.491C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) n.993C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) n.1120C>G n.934C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.907C>G n.719C>G n.899C>G n.1434C>G n.1007C>G n.1090C>G n.939C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332074G= | CA2473712545 | MUTYH | c.478C= (p.Gln160=) c.895C= (p.Gln299=) c.862C= (p.Gln288=) c.880C= (p.Gln294=) c.904C= (p.Gln302=) c.*191C= (n.*191C=) c.946C= (p.Gln316=) c.937C= (p.Gln313=) c.*601C= (n.*601C=) c.1450C= (p.Gln484=) c.*915C= (n.*915C=) c.*559C= (n.*559C=) c.865C= (p.Gln289=) c.907C= (p.Gln303=) n.553C= n.227C= c.256C= (p.Gln86=) c.*675C= (n.*675C=) n.10C= c.188-518C= (n.188-518C=) c.126C= c.115+2317C= (n.115+2317C=) c.491C= (n.491C=) c.586C= (p.Gln196=) c.922C= (p.Gln308=) c.484C= (p.Gln162=) c.475C= (p.Gln159=) c.490C= (p.Gln164=) n.993C= c.517C= (p.Gln173=) n.1120C= n.934C= c.346C= (p.Gln116=) n.907C= n.719C= n.899C= n.1434C= n.1007C= n.1090C= n.939C= | |
| 1 | g.45332074G>T | CA340134200 | MUTYH | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.*191C>A (n.*191C>A) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1450C>A (p.Gln484Lys) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.865C>A (p.Gln289Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) n.553C>A n.227C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) c.*675C>A (n.*675C>A) n.10C>A c.188-518C>A (n.188-518C>A) c.126C>A c.115+2317C>A (n.115+2317C>A) c.491C>A (n.491C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) n.993C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) n.1120C>A n.934C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.907C>A n.719C>A n.899C>A n.1434C>A n.1007C>A n.1090C>A n.939C>A | |
| 1 | g.45332075T>A | CA340134203 | MUTYH | c.477A>T (p.Glu159Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.861A>T (p.Glu287Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.903A>T (p.Glu301Asp) c.*190A>T (n.*190A>T) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.*600A>T (n.*600A>T) c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.552A>T n.226A>T c.255A>T (p.Glu85Asp) c.*674A>T (n.*674A>T) n.9A>T c.188-519A>T (n.188-519A>T) c.125A>T c.115+2316A>T (n.115+2316A>T) c.490A>T (n.490A>T) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.483A>T (p.Glu161Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) n.992A>T c.516A>T (p.Glu172Asp) n.1119A>T n.933A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) n.906A>T n.718A>T n.898A>T n.1433A>T n.1006A>T n.1089A>T n.938A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332075T>C | CA059750 | MUTYH | c.477A>G (p.Glu159=) c.894A>G (p.Glu298=) c.861A>G (p.Glu287=) c.879A>G (p.Glu293=) c.903A>G (p.Glu301=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.945A>G (p.Glu315=) c.936A>G (p.Glu312=) c.*600A>G (n.*600A>G) c.1449A>G (p.Glu483=) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.864A>G (p.Glu288=) c.906A>G (p.Glu302=) n.552A>G n.226A>G c.255A>G (p.Glu85=) c.*674A>G (n.*674A>G) n.9A>G c.188-519A>G (n.188-519A>G) c.125A>G c.115+2316A>G (n.115+2316A>G) c.490A>G (n.490A>G) c.585A>G (p.Glu195=) c.921A>G (p.Glu307=) c.483A>G (p.Glu161=) c.474A>G (p.Glu158=) c.489A>G (p.Glu163=) n.992A>G c.516A>G (p.Glu172=) n.1119A>G n.933A>G c.345A>G (p.Glu115=) n.906A>G n.718A>G n.898A>G n.1433A>G n.1006A>G n.1089A>G n.938A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332075T>G | CA340134204 | MUTYH | c.477A>C (p.Glu159Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.861A>C (p.Glu287Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.903A>C (p.Glu301Asp) c.*190A>C (n.*190A>C) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.*600A>C (n.*600A>C) c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.864A>C (p.Glu288Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.552A>C n.226A>C c.255A>C (p.Glu85Asp) c.*674A>C (n.*674A>C) n.9A>C c.188-519A>C (n.188-519A>C) c.125A>C c.115+2316A>C (n.115+2316A>C) c.490A>C (n.490A>C) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.483A>C (p.Glu161Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) n.992A>C c.516A>C (p.Glu172Asp) n.1119A>C n.933A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) n.906A>C n.718A>C n.898A>C n.1433A>C n.1006A>C n.1089A>C n.938A>C | |
| 1 | g.45332075T= | CA2473712546 | MUTYH | c.477A= (p.Glu159=) c.894A= (p.Glu298=) c.861A= (p.Glu287=) c.879A= (p.Glu293=) c.903A= (p.Glu301=) c.*190A= (n.*190A=) c.945A= (p.Glu315=) c.936A= (p.Glu312=) c.*600A= (n.*600A=) c.1449A= (p.Glu483=) c.*914A= (n.*914A=) c.*558A= (n.*558A=) c.864A= (p.Glu288=) c.906A= (p.Glu302=) n.552A= n.226A= c.255A= (p.Glu85=) c.*674A= (n.*674A=) n.9A= c.188-519A= (n.188-519A=) c.125A= c.115+2316A= (n.115+2316A=) c.490A= (n.490A=) c.585A= (p.Glu195=) c.921A= (p.Glu307=) c.483A= (p.Glu161=) c.474A= (p.Glu158=) c.489A= (p.Glu163=) n.992A= c.516A= (p.Glu172=) n.1119A= n.933A= c.345A= (p.Glu115=) n.906A= n.718A= n.898A= n.1433A= n.1006A= n.1089A= n.938A= | |
| 1 | g.45332076T>A | CA340134206 | MUTYH | c.476A>T (p.Glu159Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.*599A>T (n.*599A>T) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.551A>T n.225A>T c.254A>T (p.Glu85Val) c.*673A>T (n.*673A>T) n.8A>T c.188-520A>T (n.188-520A>T) c.124A>T c.115+2315A>T (n.115+2315A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.488A>T (p.Glu163Val) n.991A>T c.515A>T (p.Glu172Val) n.1118A>T n.932A>T c.344A>T (p.Glu115Val) n.905A>T n.717A>T n.897A>T n.1432A>T n.1005A>T n.1088A>T n.937A>T | |
| 1 | g.45332076T>C | CA340134207 | MUTYH | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.*599A>G (n.*599A>G) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.551A>G n.225A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*673A>G (n.*673A>G) n.8A>G c.188-520A>G (n.188-520A>G) c.124A>G c.115+2315A>G (n.115+2315A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.991A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1118A>G n.932A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) n.905A>G n.717A>G n.897A>G n.1432A>G n.1005A>G n.1088A>G n.937A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332076T>G | CA340134208 | MUTYH | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.*599A>C (n.*599A>C) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.551A>C n.225A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) c.*673A>C (n.*673A>C) n.8A>C c.188-520A>C (n.188-520A>C) c.124A>C c.115+2315A>C (n.115+2315A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.991A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1118A>C n.932A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) n.905A>C n.717A>C n.897A>C n.1432A>C n.1005A>C n.1088A>C n.937A>C | gnomAD v4 |
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