UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332066_45332067insTAGTCCCGACAGGCTCCCTGAGGCT | CA2580063041 | MUTYH | c.506_507insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser170LeufsTer11) c.923_924insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser309LeufsTer11) c.890_891insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser298LeufsTer11) c.908_909insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser304LeufsTer11) c.932_933insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser312LeufsTer11) c.*219_*220insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*219_*220insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.974_975insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser326LeufsTer11) c.965_966insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser323LeufsTer11) c.*629_*630insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*629_*630insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.1478_1479insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser494LeufsTer11) c.*943_*944insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*943_*944insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.*587_*588insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*587_*588insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.893_894insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser299LeufsTer11) c.935_936insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser313LeufsTer11) n.581_582insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.255_256insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.284_285insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser96LeufsTer11) c.*703_*704insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*703_*704insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) n.38_39insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.188-490_188-489insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.188-490_188-489insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.154_155insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.115+2345_115+2346insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.115+2345_115+2346insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.519_520insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.519_520insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.614_615insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser206LeufsTer11) c.950_951insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser318LeufsTer11) c.512_513insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser172LeufsTer11) c.503_504insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser169LeufsTer11) c.518_519insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser174LeufsTer11) n.1021_1022insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.545_546insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser183LeufsTer11) n.1148_1149insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.962_963insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.374_375insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser126LeufsTer11) n.935_936insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.747_748insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.927_928insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1462_1463insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1035_1036insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1118_1119insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.967_968insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG | ClinVar |
| 1 | g.45332058_45332059insGCAGGCTCC | CA2580063043 | MUTYH | c.501_502insCGGAGCCTG (p.Leu167_Ser168insArgSerLeu) c.918_919insCGGAGCCTG (p.Leu306_Ser307insArgSerLeu) c.885_886insCGGAGCCTG (p.Leu295_Ser296insArgSerLeu) c.903_904insCGGAGCCTG (p.Leu301_Ser302insArgSerLeu) c.927_928insCGGAGCCTG (p.Leu309_Ser310insArgSerLeu) c.*214_*215insCGGAGCCTG (n.*214_*215insCGGAGCCTG) c.969_970insCGGAGCCTG (p.Leu323_Ser324insArgSerLeu) c.960_961insCGGAGCCTG (p.Leu320_Ser321insArgSerLeu) c.*624_*625insCGGAGCCTG (n.*624_*625insCGGAGCCTG) c.1473_1474insCGGAGCCTG (p.Leu491_Ser492insArgSerLeu) c.*938_*939insCGGAGCCTG (n.*938_*939insCGGAGCCTG) c.*582_*583insCGGAGCCTG (n.*582_*583insCGGAGCCTG) c.888_889insCGGAGCCTG (p.Leu296_Ser297insArgSerLeu) c.930_931insCGGAGCCTG (p.Leu310_Ser311insArgSerLeu) n.576_577insCGGAGCCTG n.250_251insCGGAGCCTG c.279_280insCGGAGCCTG (p.Leu93_Ser94insArgSerLeu) c.*698_*699insCGGAGCCTG (n.*698_*699insCGGAGCCTG) n.33_34insCGGAGCCTG c.188-495_188-494insCGGAGCCTG (n.188-495_188-494insCGGAGCCTG) c.149_150insCGGAGCCTG c.115+2340_115+2341insCGGAGCCTG (n.115+2340_115+2341insCGGAGCCTG) c.514_515insCGGAGCCTG (n.514_515insCGGAGCCTG) c.609_610insCGGAGCCTG (p.Leu203_Ser204insArgSerLeu) c.945_946insCGGAGCCTG (p.Leu315_Ser316insArgSerLeu) c.507_508insCGGAGCCTG (p.Leu169_Ser170insArgSerLeu) c.498_499insCGGAGCCTG (p.Leu166_Ser167insArgSerLeu) c.513_514insCGGAGCCTG (p.Leu171_Ser172insArgSerLeu) n.1016_1017insCGGAGCCTG c.540_541insCGGAGCCTG (p.Leu180_Ser181insArgSerLeu) n.1143_1144insCGGAGCCTG n.957_958insCGGAGCCTG c.369_370insCGGAGCCTG (p.Leu123_Ser124insArgSerLeu) n.930_931insCGGAGCCTG n.742_743insCGGAGCCTG n.922_923insCGGAGCCTG n.1457_1458insCGGAGCCTG n.1030_1031insCGGAGCCTG n.1113_1114insCGGAGCCTG n.962_963insCGGAGCCTG | ClinVar |
| 1 | g.45332056T>A | CA340134124 | MUTYH | c.496A>T (p.Ser166Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.*209A>T (n.*209A>T) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*619A>T (n.*619A>T) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) n.571A>T n.245A>T c.274A>T (p.Ser92Cys) c.*693A>T (n.*693A>T) n.28A>T c.188-500A>T (n.188-500A>T) c.144A>T c.115+2335A>T (n.115+2335A>T) c.509A>T (n.509A>T) c.604A>T (p.Ser202Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) n.1011A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) n.1138A>T n.952A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) n.925A>T n.737A>T n.917A>T n.1452A>T n.1025A>T n.1108A>T n.957A>T | |
| 1 | g.45332056T>C | CA340134126 | MUTYH | c.496A>G (p.Ser166Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) n.571A>G n.245A>G c.274A>G (p.Ser92Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) n.28A>G c.188-500A>G (n.188-500A>G) c.144A>G c.115+2335A>G (n.115+2335A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.604A>G (p.Ser202Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) n.1011A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) n.1138A>G n.952A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) n.925A>G n.737A>G n.917A>G n.1452A>G n.1025A>G n.1108A>G n.957A>G | |
| 1 | g.45332056T>G | CA340134128 | MUTYH | c.496A>C (p.Ser166Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.*209A>C (n.*209A>C) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*619A>C (n.*619A>C) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) n.571A>C n.245A>C c.274A>C (p.Ser92Arg) c.*693A>C (n.*693A>C) n.28A>C c.188-500A>C (n.188-500A>C) c.144A>C c.115+2335A>C (n.115+2335A>C) c.509A>C (n.509A>C) c.604A>C (p.Ser202Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) n.1011A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) n.1138A>C n.952A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) n.925A>C n.737A>C n.917A>C n.1452A>C n.1025A>C n.1108A>C n.957A>C | |
| 1 | g.45332056_45332057delinsTC | CA2473712534 | MUTYH | c.495_496delinsGA (p.Gly165=) c.912_913delinsGA (p.Gly304=) c.879_880delinsGA (p.Gly293=) c.897_898delinsGA (p.Gly299=) c.921_922delinsGA (p.Gly307=) c.*208_*209delinsGA (n.*208_*209delinsGA) c.963_964delinsGA (p.Gly321=) c.954_955delinsGA (p.Gly318=) c.*618_*619delinsGA (n.*618_*619delinsGA) c.1467_1468delinsGA (p.Gly489=) c.*932_*933delinsGA (n.*932_*933delinsGA) c.*576_*577delinsGA (n.*576_*577delinsGA) c.882_883delinsGA (p.Gly294=) c.924_925delinsGA (p.Gly308=) n.570_571delinsGA n.244_245delinsGA c.273_274delinsGA (p.Gly91=) c.*692_*693delinsGA (n.*692_*693delinsGA) n.27_28delinsGA c.188-501_188-500delinsGA (n.188-501_188-500delinsGA) c.143_144delinsGA c.115+2334_115+2335delinsGA (n.115+2334_115+2335delinsGA) c.508_509delinsGA (n.508_509delinsGA) c.603_604delinsGA (p.Gly201=) c.939_940delinsGA (p.Gly313=) c.501_502delinsGA (p.Gly167=) c.492_493delinsGA (p.Gly164=) c.507_508delinsGA (p.Gly169=) n.1010_1011delinsGA c.534_535delinsGA (p.Gly178=) n.1137_1138delinsGA n.951_952delinsGA c.363_364delinsGA (p.Gly121=) n.924_925delinsGA n.736_737delinsGA n.916_917delinsGA n.1451_1452delinsGA n.1024_1025delinsGA n.1107_1108delinsGA n.956_957delinsGA | |
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| 1 | g.45332058C>A | CA340134132 | MUTYH | c.494G>T (p.Gly165Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.*207G>T (n.*207G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.569G>T n.243G>T c.272G>T (p.Gly91Val) c.*691G>T (n.*691G>T) n.26G>T c.188-502G>T (n.188-502G>T) c.142G>T c.115+2333G>T (n.115+2333G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1009G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.1136G>T n.950G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.923G>T n.735G>T n.915G>T n.1450G>T n.1023G>T n.1106G>T n.955G>T | |
| 1 | g.45332058C>G | CA340134134 | MUTYH | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.*207G>C (n.*207G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.569G>C n.243G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) c.*691G>C (n.*691G>C) n.26G>C c.188-502G>C (n.188-502G>C) c.142G>C c.115+2333G>C (n.115+2333G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1009G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1136G>C n.950G>C c.362G>C (p.Gly121Ala) n.923G>C n.735G>C n.915G>C n.1450G>C n.1023G>C n.1106G>C n.955G>C | |
| 1 | g.45332058C>T | CA340134136 | MUTYH | c.494G>A (p.Gly165Glu) c.911G>A (p.Gly304Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) c.*207G>A (n.*207G>A) c.962G>A (p.Gly321Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) n.569G>A n.243G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) c.*691G>A (n.*691G>A) n.26G>A c.188-502G>A (n.188-502G>A) c.142G>A c.115+2333G>A (n.115+2333G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) n.1009G>A c.533G>A (p.Gly178Glu) n.1136G>A n.950G>A c.362G>A (p.Gly121Glu) n.923G>A n.735G>A n.915G>A n.1450G>A n.1023G>A n.1106G>A n.955G>A | |
| 1 | g.45332059C>A | CA340134137 | MUTYH | c.493G>T (p.Gly165Trp) c.910G>T (p.Gly304Trp) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.895G>T (p.Gly299Trp) c.919G>T (p.Gly307Trp) c.*206G>T (n.*206G>T) c.961G>T (p.Gly321Trp) c.952G>T (p.Gly318Trp) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1465G>T (p.Gly489Trp) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.880G>T (p.Gly294Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) n.568G>T n.242G>T c.271G>T (p.Gly91Trp) c.*690G>T (n.*690G>T) n.25G>T c.188-503G>T (n.188-503G>T) c.141G>T c.115+2332G>T (n.115+2332G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.601G>T (p.Gly201Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.505G>T (p.Gly169Trp) n.1008G>T c.532G>T (p.Gly178Trp) n.1135G>T n.949G>T c.361G>T (p.Gly121Trp) n.922G>T n.734G>T n.914G>T n.1449G>T n.1022G>T n.1105G>T n.954G>T | |
| 1 | g.45332059C= | CA2473712536 | MUTYH | c.493G= (p.Gly165=) c.910G= (p.Gly304=) c.877G= (p.Gly293=) c.895G= (p.Gly299=) c.919G= (p.Gly307=) c.*206G= (n.*206G=) c.961G= (p.Gly321=) c.952G= (p.Gly318=) c.*616G= (n.*616G=) c.1465G= (p.Gly489=) c.*930G= (n.*930G=) c.*574G= (n.*574G=) c.880G= (p.Gly294=) c.922G= (p.Gly308=) n.568G= n.242G= c.271G= (p.Gly91=) c.*690G= (n.*690G=) n.25G= c.188-503G= (n.188-503G=) c.141G= c.115+2332G= (n.115+2332G=) c.506G= (n.506G=) c.601G= (p.Gly201=) c.937G= (p.Gly313=) c.499G= (p.Gly167=) c.490G= (p.Gly164=) c.505G= (p.Gly169=) n.1008G= c.532G= (p.Gly178=) n.1135G= n.949G= c.361G= (p.Gly121=) n.922G= n.734G= n.914G= n.1449G= n.1022G= n.1105G= n.954G= | |
| 1 | g.45332059C>G | CA340134139 | MUTYH | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.*206G>C (n.*206G>C) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.568G>C n.242G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) c.*690G>C (n.*690G>C) n.25G>C c.188-503G>C (n.188-503G>C) c.141G>C c.115+2332G>C (n.115+2332G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1008G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1135G>C n.949G>C c.361G>C (p.Gly121Arg) n.922G>C n.734G>C n.914G>C n.1449G>C n.1022G>C n.1105G>C n.954G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332059C>T | CA059784 | MUTYH | c.493G>A (p.Gly165Arg) c.910G>A (p.Gly304Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) c.*206G>A (n.*206G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) n.568G>A n.242G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) c.*690G>A (n.*690G>A) n.25G>A c.188-503G>A (n.188-503G>A) c.141G>A c.115+2332G>A (n.115+2332G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) n.1008G>A c.532G>A (p.Gly178Arg) n.1135G>A n.949G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) n.922G>A n.734G>A n.914G>A n.1449G>A n.1022G>A n.1105G>A n.954G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332060T>A | CA417879867 | MUTYH | c.492A>T (p.Ser164=) c.909A>T (p.Ser303=) c.876A>T (p.Ser292=) c.894A>T (p.Ser298=) c.918A>T (p.Ser306=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.960A>T (p.Ser320=) c.951A>T (p.Ser317=) c.*615A>T (n.*615A>T) c.1464A>T (p.Ser488=) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.879A>T (p.Ser293=) c.921A>T (p.Ser307=) n.567A>T n.241A>T c.270A>T (p.Ser90=) c.*689A>T (n.*689A>T) n.24A>T c.188-504A>T (n.188-504A>T) c.140A>T c.115+2331A>T (n.115+2331A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.600A>T (p.Ser200=) c.936A>T (p.Ser312=) c.498A>T (p.Ser166=) c.489A>T (p.Ser163=) c.504A>T (p.Ser168=) n.1007A>T c.531A>T (p.Ser177=) n.1134A>T n.948A>T c.360A>T (p.Ser120=) n.921A>T n.733A>T n.913A>T n.1448A>T n.1021A>T n.1104A>T n.953A>T | |
| 1 | g.45332060T>C | CA417879868 | MUTYH | c.492A>G (p.Ser164=) c.909A>G (p.Ser303=) c.876A>G (p.Ser292=) c.894A>G (p.Ser298=) c.918A>G (p.Ser306=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.960A>G (p.Ser320=) c.951A>G (p.Ser317=) c.*615A>G (n.*615A>G) c.1464A>G (p.Ser488=) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.879A>G (p.Ser293=) c.921A>G (p.Ser307=) n.567A>G n.241A>G c.270A>G (p.Ser90=) c.*689A>G (n.*689A>G) n.24A>G c.188-504A>G (n.188-504A>G) c.140A>G c.115+2331A>G (n.115+2331A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.600A>G (p.Ser200=) c.936A>G (p.Ser312=) c.498A>G (p.Ser166=) c.489A>G (p.Ser163=) c.504A>G (p.Ser168=) n.1007A>G c.531A>G (p.Ser177=) n.1134A>G n.948A>G c.360A>G (p.Ser120=) n.921A>G n.733A>G n.913A>G n.1448A>G n.1021A>G n.1104A>G n.953A>G | |
| 1 | g.45332060T>G | CA417879869 | MUTYH | c.492A>C (p.Ser164=) c.909A>C (p.Ser303=) c.876A>C (p.Ser292=) c.894A>C (p.Ser298=) c.918A>C (p.Ser306=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.960A>C (p.Ser320=) c.951A>C (p.Ser317=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.1464A>C (p.Ser488=) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.879A>C (p.Ser293=) c.921A>C (p.Ser307=) n.567A>C n.241A>C c.270A>C (p.Ser90=) c.*689A>C (n.*689A>C) n.24A>C c.188-504A>C (n.188-504A>C) c.140A>C c.115+2331A>C (n.115+2331A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.600A>C (p.Ser200=) c.936A>C (p.Ser312=) c.498A>C (p.Ser166=) c.489A>C (p.Ser163=) c.504A>C (p.Ser168=) n.1007A>C c.531A>C (p.Ser177=) n.1134A>C n.948A>C c.360A>C (p.Ser120=) n.921A>C n.733A>C n.913A>C n.1448A>C n.1021A>C n.1104A>C n.953A>C | ClinVar |
| 1 | g.45332061G>A | CA340134141 | MUTYH | c.491C>T (p.Ser164Leu) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.875C>T (p.Ser292Leu) c.893C>T (p.Ser298Leu) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.*614C>T (n.*614C>T) c.1463C>T (p.Ser488Leu) c.*928C>T (n.*928C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.878C>T (p.Ser293Leu) c.920C>T (p.Ser307Leu) n.566C>T n.240C>T c.269C>T (p.Ser90Leu) c.*688C>T (n.*688C>T) n.23C>T c.188-505C>T (n.188-505C>T) c.139C>T c.115+2330C>T (n.115+2330C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.599C>T (p.Ser200Leu) c.935C>T (p.Ser312Leu) c.497C>T (p.Ser166Leu) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.503C>T (p.Ser168Leu) n.1006C>T c.530C>T (p.Ser177Leu) n.1133C>T n.947C>T c.359C>T (p.Ser120Leu) n.920C>T n.732C>T n.912C>T n.1447C>T n.1020C>T n.1103C>T n.952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332061G= | CA2473712537 | MUTYH | c.491C= (p.Ser164=) c.908C= (p.Ser303=) c.875C= (p.Ser292=) c.893C= (p.Ser298=) c.917C= (p.Ser306=) c.*204C= (n.*204C=) c.959C= (p.Ser320=) c.950C= (p.Ser317=) c.*614C= (n.*614C=) c.1463C= (p.Ser488=) c.*928C= (n.*928C=) c.*572C= (n.*572C=) c.878C= (p.Ser293=) c.920C= (p.Ser307=) n.566C= n.240C= c.269C= (p.Ser90=) c.*688C= (n.*688C=) n.23C= c.188-505C= (n.188-505C=) c.139C= c.115+2330C= (n.115+2330C=) c.504C= (n.504C=) c.599C= (p.Ser200=) c.935C= (p.Ser312=) c.497C= (p.Ser166=) c.488C= (p.Ser163=) c.503C= (p.Ser168=) n.1006C= c.530C= (p.Ser177=) n.1133C= n.947C= c.359C= (p.Ser120=) n.920C= n.732C= n.912C= n.1447C= n.1020C= n.1103C= n.952C= | |
| 1 | g.45332061G>T | CA340134145 | MUTYH | c.491C>A (p.Ser164Ter) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.875C>A (p.Ser292Ter) c.893C>A (p.Ser298Ter) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.*204C>A (n.*204C>A) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.950C>A (p.Ser317Ter) c.*614C>A (n.*614C>A) c.1463C>A (p.Ser488Ter) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.878C>A (p.Ser293Ter) c.920C>A (p.Ser307Ter) n.566C>A n.240C>A c.269C>A (p.Ser90Ter) c.*688C>A (n.*688C>A) n.23C>A c.188-505C>A (n.188-505C>A) c.139C>A c.115+2330C>A (n.115+2330C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.599C>A (p.Ser200Ter) c.935C>A (p.Ser312Ter) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.488C>A (p.Ser163Ter) c.503C>A (p.Ser168Ter) n.1006C>A c.530C>A (p.Ser177Ter) n.1133C>A n.947C>A c.359C>A (p.Ser120Ter) n.920C>A n.732C>A n.912C>A n.1447C>A n.1020C>A n.1103C>A n.952C>A | |
| 1 | g.45332062A>C | CA340134147 | MUTYH | c.490T>G (p.Ser164Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.*203T>G (n.*203T>G) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.*613T>G (n.*613T>G) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) n.565T>G n.239T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) c.*687T>G (n.*687T>G) n.22T>G c.188-506T>G (n.188-506T>G) c.138T>G c.115+2329T>G (n.115+2329T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.1005T>G c.529T>G (p.Ser177Ala) n.1132T>G n.946T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.919T>G n.731T>G n.911T>G n.1446T>G n.1019T>G n.1102T>G n.951T>G | |
| 1 | g.45332062A>G | CA340134151 | MUTYH | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.*203T>C (n.*203T>C) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.*613T>C (n.*613T>C) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) n.565T>C n.239T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) n.22T>C c.188-506T>C (n.188-506T>C) c.138T>C c.115+2329T>C (n.115+2329T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.1005T>C c.529T>C (p.Ser177Pro) n.1132T>C n.946T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.919T>C n.731T>C n.911T>C n.1446T>C n.1019T>C n.1102T>C n.951T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332062A>T | CA340134149 | MUTYH | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.*203T>A (n.*203T>A) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) n.565T>A n.239T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) c.*687T>A (n.*687T>A) n.22T>A c.188-506T>A (n.188-506T>A) c.138T>A c.115+2329T>A (n.115+2329T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.1005T>A c.529T>A (p.Ser177Thr) n.1132T>A n.946T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.919T>A n.731T>A n.911T>A n.1446T>A n.1019T>A n.1102T>A n.951T>A | |
| 1 | g.45332063G>A | CA16603651 | MUTYH | c.489C>T (p.Ala163=) c.906C>T (p.Ala302=) c.873C>T (p.Ala291=) c.891C>T (p.Ala297=) c.915C>T (p.Ala305=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.957C>T (p.Ala319=) c.948C>T (p.Ala316=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1461C>T (p.Ala487=) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.876C>T (p.Ala292=) c.918C>T (p.Ala306=) n.564C>T n.238C>T c.267C>T (p.Ala89=) c.*686C>T (n.*686C>T) n.21C>T c.188-507C>T (n.188-507C>T) c.137C>T c.115+2328C>T (n.115+2328C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.597C>T (p.Ala199=) c.933C>T (p.Ala311=) c.495C>T (p.Ala165=) c.486C>T (p.Ala162=) c.501C>T (p.Ala167=) n.1004C>T c.528C>T (p.Ala176=) n.1131C>T n.945C>T c.357C>T (p.Ala119=) n.918C>T n.730C>T n.910C>T n.1445C>T n.1018C>T n.1101C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.45332064G= | CA2473712539 | MUTYH | c.488C= (p.Ala163=) c.905C= (p.Ala302=) c.872C= (p.Ala291=) c.890C= (p.Ala297=) c.914C= (p.Ala305=) c.*201C= (n.*201C=) c.956C= (p.Ala319=) c.947C= (p.Ala316=) c.*611C= (n.*611C=) c.1460C= (p.Ala487=) c.*925C= (n.*925C=) c.*569C= (n.*569C=) c.875C= (p.Ala292=) c.917C= (p.Ala306=) n.563C= n.237C= c.266C= (p.Ala89=) c.*685C= (n.*685C=) n.20C= c.188-508C= (n.188-508C=) c.136C= c.115+2327C= (n.115+2327C=) c.501C= (n.501C=) c.596C= (p.Ala199=) c.932C= (p.Ala311=) c.494C= (p.Ala165=) c.485C= (p.Ala162=) c.500C= (p.Ala167=) n.1003C= c.527C= (p.Ala176=) n.1130C= n.944C= c.356C= (p.Ala119=) n.917C= n.729C= n.909C= n.1444C= n.1017C= n.1100C= n.949C= | |
| 1 | g.45332064G>T | CA340134157 | MUTYH | c.488C>A (p.Ala163Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) c.*201C>A (n.*201C>A) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.*611C>A (n.*611C>A) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) n.563C>A n.237C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*685C>A (n.*685C>A) n.20C>A c.188-508C>A (n.188-508C>A) c.136C>A c.115+2327C>A (n.115+2327C>A) c.501C>A (n.501C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) n.1003C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) n.1130C>A n.944C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) n.917C>A n.729C>A n.909C>A n.1444C>A n.1017C>A n.1100C>A n.949C>A | COSMIC |
| 1 | g.45332065C>A | CA340134159 | MUTYH | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.*200G>T (n.*200G>T) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.*610G>T (n.*610G>T) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) n.562G>T n.236G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*684G>T (n.*684G>T) n.19G>T c.188-509G>T (n.188-509G>T) c.135G>T c.115+2326G>T (n.115+2326G>T) c.500G>T (n.500G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1002G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) n.1129G>T n.943G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) n.916G>T n.728G>T n.908G>T n.1443G>T n.1016G>T n.1099G>T n.948G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332065C>G | CA340134160 | MUTYH | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.*200G>C (n.*200G>C) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.*610G>C (n.*610G>C) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) n.562G>C n.236G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*684G>C (n.*684G>C) n.19G>C c.188-509G>C (n.188-509G>C) c.135G>C c.115+2326G>C (n.115+2326G>C) c.500G>C (n.500G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1002G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) n.1129G>C n.943G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) n.916G>C n.728G>C n.908G>C n.1443G>C n.1016G>C n.1099G>C n.948G>C | |
| 1 | g.45332065C>T | CA340134163 | MUTYH | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.*200G>A (n.*200G>A) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.*610G>A (n.*610G>A) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) n.562G>A n.236G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*684G>A (n.*684G>A) n.19G>A c.188-509G>A (n.188-509G>A) c.135G>A c.115+2326G>A (n.115+2326G>A) c.500G>A (n.500G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1002G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) n.1129G>A n.943G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) n.916G>A n.728G>A n.908G>A n.1443G>A n.1016G>A n.1099G>A n.948G>A | |
| 1 | g.45332066T>A | CA340134165 | MUTYH | c.486A>T (p.Leu162Phe) c.903A>T (p.Leu301Phe) c.870A>T (p.Leu290Phe) c.888A>T (p.Leu296Phe) c.912A>T (p.Leu304Phe) c.*199A>T (n.*199A>T) c.954A>T (p.Leu318Phe) c.945A>T (p.Leu315Phe) c.*609A>T (n.*609A>T) c.1458A>T (p.Leu486Phe) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.873A>T (p.Leu291Phe) c.915A>T (p.Leu305Phe) n.561A>T n.235A>T c.264A>T (p.Leu88Phe) c.*683A>T (n.*683A>T) n.18A>T c.188-510A>T (n.188-510A>T) c.134A>T c.115+2325A>T (n.115+2325A>T) c.499A>T (n.499A>T) c.594A>T (p.Leu198Phe) c.930A>T (p.Leu310Phe) c.492A>T (p.Leu164Phe) c.483A>T (p.Leu161Phe) c.498A>T (p.Leu166Phe) n.1001A>T c.525A>T (p.Leu175Phe) n.1128A>T n.942A>T c.354A>T (p.Leu118Phe) n.915A>T n.727A>T n.907A>T n.1442A>T n.1015A>T n.1098A>T n.947A>T | |
| 1 | g.45332066T>C | CA417879875 | MUTYH | c.486A>G (p.Leu162=) c.903A>G (p.Leu301=) c.870A>G (p.Leu290=) c.888A>G (p.Leu296=) c.912A>G (p.Leu304=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.954A>G (p.Leu318=) c.945A>G (p.Leu315=) c.*609A>G (n.*609A>G) c.1458A>G (p.Leu486=) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.873A>G (p.Leu291=) c.915A>G (p.Leu305=) n.561A>G n.235A>G c.264A>G (p.Leu88=) c.*683A>G (n.*683A>G) n.18A>G c.188-510A>G (n.188-510A>G) c.134A>G c.115+2325A>G (n.115+2325A>G) c.499A>G (n.499A>G) c.594A>G (p.Leu198=) c.930A>G (p.Leu310=) c.492A>G (p.Leu164=) c.483A>G (p.Leu161=) c.498A>G (p.Leu166=) n.1001A>G c.525A>G (p.Leu175=) n.1128A>G n.942A>G c.354A>G (p.Leu118=) n.915A>G n.727A>G n.907A>G n.1442A>G n.1015A>G n.1098A>G n.947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332066T>G | CA340134166 | MUTYH | c.486A>C (p.Leu162Phe) c.903A>C (p.Leu301Phe) c.870A>C (p.Leu290Phe) c.888A>C (p.Leu296Phe) c.912A>C (p.Leu304Phe) c.*199A>C (n.*199A>C) c.954A>C (p.Leu318Phe) c.945A>C (p.Leu315Phe) c.*609A>C (n.*609A>C) c.1458A>C (p.Leu486Phe) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.873A>C (p.Leu291Phe) c.915A>C (p.Leu305Phe) n.561A>C n.235A>C c.264A>C (p.Leu88Phe) c.*683A>C (n.*683A>C) n.18A>C c.188-510A>C (n.188-510A>C) c.134A>C c.115+2325A>C (n.115+2325A>C) c.499A>C (n.499A>C) c.594A>C (p.Leu198Phe) c.930A>C (p.Leu310Phe) c.492A>C (p.Leu164Phe) c.483A>C (p.Leu161Phe) c.498A>C (p.Leu166Phe) n.1001A>C c.525A>C (p.Leu175Phe) n.1128A>C n.942A>C c.354A>C (p.Leu118Phe) n.915A>C n.727A>C n.907A>C n.1442A>C n.1015A>C n.1098A>C n.947A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332066T= | CA2473712540 | MUTYH | c.486A= (p.Leu162=) c.903A= (p.Leu301=) c.870A= (p.Leu290=) c.888A= (p.Leu296=) c.912A= (p.Leu304=) c.*199A= (n.*199A=) c.954A= (p.Leu318=) c.945A= (p.Leu315=) c.*609A= (n.*609A=) c.1458A= (p.Leu486=) c.*923A= (n.*923A=) c.*567A= (n.*567A=) c.873A= (p.Leu291=) c.915A= (p.Leu305=) n.561A= n.235A= c.264A= (p.Leu88=) c.*683A= (n.*683A=) n.18A= c.188-510A= (n.188-510A=) c.134A= c.115+2325A= (n.115+2325A=) c.499A= (n.499A=) c.594A= (p.Leu198=) c.930A= (p.Leu310=) c.492A= (p.Leu164=) c.483A= (p.Leu161=) c.498A= (p.Leu166=) n.1001A= c.525A= (p.Leu175=) n.1128A= n.942A= c.354A= (p.Leu118=) n.915A= n.727A= n.907A= n.1442A= n.1015A= n.1098A= n.947A= | |
| 1 | g.45332067A= | CA2473712541 | MUTYH | c.485T= (p.Leu162=) c.902T= (p.Leu301=) c.869T= (p.Leu290=) c.887T= (p.Leu296=) c.911T= (p.Leu304=) c.*198T= (n.*198T=) c.953T= (p.Leu318=) c.944T= (p.Leu315=) c.*608T= (n.*608T=) c.1457T= (p.Leu486=) c.*922T= (n.*922T=) c.*566T= (n.*566T=) c.872T= (p.Leu291=) c.914T= (p.Leu305=) n.560T= n.234T= c.263T= (p.Leu88=) c.*682T= (n.*682T=) n.17T= c.188-511T= (n.188-511T=) c.133T= c.115+2324T= (n.115+2324T=) c.498T= (n.498T=) c.593T= (p.Leu198=) c.929T= (p.Leu310=) c.491T= (p.Leu164=) c.482T= (p.Leu161=) c.497T= (p.Leu166=) n.1000T= c.524T= (p.Leu175=) n.1127T= n.941T= c.353T= (p.Leu118=) n.914T= n.726T= n.906T= n.1441T= n.1014T= n.1097T= n.946T= | |
| 1 | g.45332067A>C | CA340134168 | MUTYH | c.485T>G (p.Leu162Ter) c.902T>G (p.Leu301Ter) c.869T>G (p.Leu290Ter) c.887T>G (p.Leu296Ter) c.911T>G (p.Leu304Ter) c.*198T>G (n.*198T>G) c.953T>G (p.Leu318Ter) c.944T>G (p.Leu315Ter) c.*608T>G (n.*608T>G) c.1457T>G (p.Leu486Ter) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.872T>G (p.Leu291Ter) c.914T>G (p.Leu305Ter) n.560T>G n.234T>G c.263T>G (p.Leu88Ter) c.*682T>G (n.*682T>G) n.17T>G c.188-511T>G (n.188-511T>G) c.133T>G c.115+2324T>G (n.115+2324T>G) c.498T>G (n.498T>G) c.593T>G (p.Leu198Ter) c.929T>G (p.Leu310Ter) c.491T>G (p.Leu164Ter) c.482T>G (p.Leu161Ter) c.497T>G (p.Leu166Ter) n.1000T>G c.524T>G (p.Leu175Ter) n.1127T>G n.941T>G c.353T>G (p.Leu118Ter) n.914T>G n.726T>G n.906T>G n.1441T>G n.1014T>G n.1097T>G n.946T>G | |
| 1 | g.45332067A>G | CA340134170 | MUTYH | c.485T>C (p.Leu162Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) c.869T>C (p.Leu290Ser) c.887T>C (p.Leu296Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.*198T>C (n.*198T>C) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) c.*608T>C (n.*608T>C) c.1457T>C (p.Leu486Ser) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) n.560T>C n.234T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*682T>C (n.*682T>C) n.17T>C c.188-511T>C (n.188-511T>C) c.133T>C c.115+2324T>C (n.115+2324T>C) c.498T>C (n.498T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.491T>C (p.Leu164Ser) c.482T>C (p.Leu161Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) n.1000T>C c.524T>C (p.Leu175Ser) n.1127T>C n.941T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) n.914T>C n.726T>C n.906T>C n.1441T>C n.1014T>C n.1097T>C n.946T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332067A>T | CA340134172 | MUTYH | c.485T>A (p.Leu162Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) c.869T>A (p.Leu290Ter) c.887T>A (p.Leu296Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.*198T>A (n.*198T>A) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) c.*608T>A (n.*608T>A) c.1457T>A (p.Leu486Ter) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) n.560T>A n.234T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*682T>A (n.*682T>A) n.17T>A c.188-511T>A (n.188-511T>A) c.133T>A c.115+2324T>A (n.115+2324T>A) c.498T>A (n.498T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.491T>A (p.Leu164Ter) c.482T>A (p.Leu161Ter) c.497T>A (p.Leu166Ter) n.1000T>A c.524T>A (p.Leu175Ter) n.1127T>A n.941T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) n.914T>A n.726T>A n.906T>A n.1441T>A n.1014T>A n.1097T>A n.946T>A | |
| 1 | g.45332068A>C | CA340134174 | MUTYH | c.484T>G (p.Leu162Val) c.901T>G (p.Leu301Val) c.868T>G (p.Leu290Val) c.886T>G (p.Leu296Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.*197T>G (n.*197T>G) c.952T>G (p.Leu318Val) c.943T>G (p.Leu315Val) c.*607T>G (n.*607T>G) c.1456T>G (p.Leu486Val) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.871T>G (p.Leu291Val) c.913T>G (p.Leu305Val) n.559T>G n.233T>G c.262T>G (p.Leu88Val) c.*681T>G (n.*681T>G) n.16T>G c.188-512T>G (n.188-512T>G) c.132T>G c.115+2323T>G (n.115+2323T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.490T>G (p.Leu164Val) c.481T>G (p.Leu161Val) c.496T>G (p.Leu166Val) n.999T>G c.523T>G (p.Leu175Val) n.1126T>G n.940T>G c.352T>G (p.Leu118Val) n.913T>G n.725T>G n.905T>G n.1440T>G n.1013T>G n.1096T>G n.945T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332068A>G | CA417879876 | MUTYH | c.484T>C (p.Leu162=) c.901T>C (p.Leu301=) c.868T>C (p.Leu290=) c.886T>C (p.Leu296=) c.910T>C (p.Leu304=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.952T>C (p.Leu318=) c.943T>C (p.Leu315=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.1456T>C (p.Leu486=) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.871T>C (p.Leu291=) c.913T>C (p.Leu305=) n.559T>C n.233T>C c.262T>C (p.Leu88=) c.*681T>C (n.*681T>C) n.16T>C c.188-512T>C (n.188-512T>C) c.132T>C c.115+2323T>C (n.115+2323T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.592T>C (p.Leu198=) c.928T>C (p.Leu310=) c.490T>C (p.Leu164=) c.481T>C (p.Leu161=) c.496T>C (p.Leu166=) n.999T>C c.523T>C (p.Leu175=) n.1126T>C n.940T>C c.352T>C (p.Leu118=) n.913T>C n.725T>C n.905T>C n.1440T>C n.1013T>C n.1096T>C n.945T>C |