UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332046C>A | CA340134088 | MUTYH | c.506G>T (p.Gly169Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.*219G>T (n.*219G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.581G>T n.255G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.*703G>T (n.*703G>T) n.38G>T c.188-490G>T (n.188-490G>T) c.154G>T c.115+2345G>T (n.115+2345G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1021G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.1148G>T n.962G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.935G>T n.747G>T n.927G>T n.1462G>T n.1035G>T n.1118G>T n.967G>T | dbSNP |
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| 1 | g.45332046C>T | CA340134092 | MUTYH | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.*219G>A (n.*219G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.581G>A n.255G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) c.*703G>A (n.*703G>A) n.38G>A c.188-490G>A (n.188-490G>A) c.154G>A c.115+2345G>A (n.115+2345G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) n.1021G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) n.1148G>A n.962G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) n.935G>A n.747G>A n.927G>A n.1462G>A n.1035G>A n.1118G>A n.967G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332066_45332067insTAGTCCCGACAGGCTCCCTGAGGCT | CA2580063041 | MUTYH | c.506_507insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser170LeufsTer11) c.923_924insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser309LeufsTer11) c.890_891insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser298LeufsTer11) c.908_909insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser304LeufsTer11) c.932_933insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser312LeufsTer11) c.*219_*220insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*219_*220insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.974_975insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser326LeufsTer11) c.965_966insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser323LeufsTer11) c.*629_*630insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*629_*630insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.1478_1479insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser494LeufsTer11) c.*943_*944insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*943_*944insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.*587_*588insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*587_*588insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.893_894insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser299LeufsTer11) c.935_936insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser313LeufsTer11) n.581_582insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.255_256insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.284_285insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser96LeufsTer11) c.*703_*704insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*703_*704insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) n.38_39insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.188-490_188-489insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.188-490_188-489insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.154_155insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.115+2345_115+2346insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.115+2345_115+2346insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.519_520insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.519_520insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.614_615insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser206LeufsTer11) c.950_951insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser318LeufsTer11) c.512_513insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser172LeufsTer11) c.503_504insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser169LeufsTer11) c.518_519insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser174LeufsTer11) n.1021_1022insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.545_546insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser183LeufsTer11) n.1148_1149insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.962_963insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.374_375insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser126LeufsTer11) n.935_936insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.747_748insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.927_928insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1462_1463insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1035_1036insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1118_1119insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.967_968insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG | ClinVar |
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| 1 | g.45332047C>G | CA340134098 | MUTYH | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*218G>C (n.*218G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.580G>C n.254G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.*702G>C (n.*702G>C) n.37G>C c.188-491G>C (n.188-491G>C) c.153G>C c.115+2344G>C (n.115+2344G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1020G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1147G>C n.961G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.934G>C n.746G>C n.926G>C n.1461G>C n.1034G>C n.1117G>C n.966G>C | |
| 1 | g.45332047C>T | CA340134096 | MUTYH | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.*218G>A (n.*218G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.580G>A n.254G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) c.*702G>A (n.*702G>A) n.37G>A c.188-491G>A (n.188-491G>A) c.153G>A c.115+2344G>A (n.115+2344G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.1020G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) n.1147G>A n.961G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) n.934G>A n.746G>A n.926G>A n.1461G>A n.1034G>A n.1117G>A n.966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332048C>G | CA059829 | MUTYH | c.504G>C (p.Ser168=) c.921G>C (p.Ser307=) c.888G>C (p.Ser296=) c.906G>C (p.Ser302=) c.930G>C (p.Ser310=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.972G>C (p.Ser324=) c.963G>C (p.Ser321=) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1476G>C (p.Ser492=) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.891G>C (p.Ser297=) c.933G>C (p.Ser311=) n.579G>C n.253G>C c.282G>C (p.Ser94=) c.*701G>C (n.*701G>C) n.36G>C c.188-492G>C (n.188-492G>C) c.152G>C c.115+2343G>C (n.115+2343G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.612G>C (p.Ser204=) c.948G>C (p.Ser316=) c.510G>C (p.Ser170=) c.501G>C (p.Ser167=) c.516G>C (p.Ser172=) n.1019G>C c.543G>C (p.Ser181=) n.1146G>C n.960G>C c.372G>C (p.Ser124=) n.933G>C n.745G>C n.925G>C n.1460G>C n.1033G>C n.1116G>C n.965G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332048C>T | CA059816 | MUTYH | c.504G>A (p.Ser168=) c.921G>A (p.Ser307=) c.888G>A (p.Ser296=) c.906G>A (p.Ser302=) c.930G>A (p.Ser310=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.972G>A (p.Ser324=) c.963G>A (p.Ser321=) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1476G>A (p.Ser492=) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.891G>A (p.Ser297=) c.933G>A (p.Ser311=) n.579G>A n.253G>A c.282G>A (p.Ser94=) c.*701G>A (n.*701G>A) n.36G>A c.188-492G>A (n.188-492G>A) c.152G>A c.115+2343G>A (n.115+2343G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.612G>A (p.Ser204=) c.948G>A (p.Ser316=) c.510G>A (p.Ser170=) c.501G>A (p.Ser167=) c.516G>A (p.Ser172=) n.1019G>A c.543G>A (p.Ser181=) n.1146G>A n.960G>A c.372G>A (p.Ser124=) n.933G>A n.745G>A n.925G>A n.1460G>A n.1033G>A n.1116G>A n.965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332049G>A | CA014753 | MUTYH | c.503C>T (p.Ser168Leu) c.920C>T (p.Ser307Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.929C>T (p.Ser310Leu) c.*216C>T (n.*216C>T) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.962C>T (p.Ser321Leu) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1475C>T (p.Ser492Leu) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.890C>T (p.Ser297Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) n.578C>T n.252C>T c.281C>T (p.Ser94Leu) c.*700C>T (n.*700C>T) n.35C>T c.188-493C>T (n.188-493C>T) c.151C>T c.115+2342C>T (n.115+2342C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.611C>T (p.Ser204Leu) c.947C>T (p.Ser316Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) c.515C>T (p.Ser172Leu) n.1018C>T c.542C>T (p.Ser181Leu) n.1145C>T n.959C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) n.932C>T n.744C>T n.924C>T n.1459C>T n.1032C>T n.1115C>T n.964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332049G>C | CA340134102 | MUTYH | c.503C>G (p.Ser168Trp) c.920C>G (p.Ser307Trp) c.887C>G (p.Ser296Trp) c.905C>G (p.Ser302Trp) c.929C>G (p.Ser310Trp) c.*216C>G (n.*216C>G) c.971C>G (p.Ser324Trp) c.962C>G (p.Ser321Trp) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1475C>G (p.Ser492Trp) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.890C>G (p.Ser297Trp) c.932C>G (p.Ser311Trp) n.578C>G n.252C>G c.281C>G (p.Ser94Trp) c.*700C>G (n.*700C>G) n.35C>G c.188-493C>G (n.188-493C>G) c.151C>G c.115+2342C>G (n.115+2342C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.611C>G (p.Ser204Trp) c.947C>G (p.Ser316Trp) c.509C>G (p.Ser170Trp) c.500C>G (p.Ser167Trp) c.515C>G (p.Ser172Trp) n.1018C>G c.542C>G (p.Ser181Trp) n.1145C>G n.959C>G c.371C>G (p.Ser124Trp) n.932C>G n.744C>G n.924C>G n.1459C>G n.1032C>G n.1115C>G n.964C>G | |
| 1 | g.45332049G= | CA1146590994 | MUTYH | c.503C= (p.Ser168=) c.920C= (p.Ser307=) c.887C= (p.Ser296=) c.905C= (p.Ser302=) c.929C= (p.Ser310=) c.*216C= (n.*216C=) c.971C= (p.Ser324=) c.962C= (p.Ser321=) c.*626C= (n.*626C=) c.1475C= (p.Ser492=) c.*940C= (n.*940C=) c.*584C= (n.*584C=) c.890C= (p.Ser297=) c.932C= (p.Ser311=) n.578C= n.252C= c.281C= (p.Ser94=) c.*700C= (n.*700C=) n.35C= c.188-493C= (n.188-493C=) c.151C= c.115+2342C= (n.115+2342C=) c.516C= (n.516C=) c.611C= (p.Ser204=) c.947C= (p.Ser316=) c.509C= (p.Ser170=) c.500C= (p.Ser167=) c.515C= (p.Ser172=) n.1018C= c.542C= (p.Ser181=) n.1145C= n.959C= c.371C= (p.Ser124=) n.932C= n.744C= n.924C= n.1459C= n.1032C= n.1115C= n.964C= | |
| 1 | g.45332049G>T | CA340134104 | MUTYH | c.503C>A (p.Ser168Ter) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.905C>A (p.Ser302Ter) c.929C>A (p.Ser310Ter) c.*216C>A (n.*216C>A) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.962C>A (p.Ser321Ter) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.890C>A (p.Ser297Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) n.578C>A n.252C>A c.281C>A (p.Ser94Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) n.35C>A c.188-493C>A (n.188-493C>A) c.151C>A c.115+2342C>A (n.115+2342C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.611C>A (p.Ser204Ter) c.947C>A (p.Ser316Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) c.515C>A (p.Ser172Ter) n.1018C>A c.542C>A (p.Ser181Ter) n.1145C>A n.959C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) n.932C>A n.744C>A n.924C>A n.1459C>A n.1032C>A n.1115C>A n.964C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45332049dup | CA2580063042 | MUTYH | c.503dup (p.Ser170GlnfsTer3) c.920dup (p.Ser309GlnfsTer3) c.887dup (p.Ser298GlnfsTer3) c.905dup (p.Ser304GlnfsTer3) c.929dup (p.Ser312GlnfsTer3) c.*216dup (n.*216dup) c.971dup (p.Ser326GlnfsTer3) c.962dup (p.Ser323GlnfsTer3) c.*626dup (n.*626dup) c.1475dup (p.Ser494GlnfsTer3) c.*940dup (n.*940dup) c.*584dup (n.*584dup) c.890dup (p.Ser299GlnfsTer3) c.932dup (p.Ser313GlnfsTer3) n.578dup n.252dup c.281dup (p.Ser96GlnfsTer3) c.*700dup (n.*700dup) n.35dup c.188-493dup (n.188-493dup) c.151dup c.115+2342dup (n.115+2342dup) c.516dup (n.516dup) c.611dup (p.Ser206GlnfsTer3) c.947dup (p.Ser318GlnfsTer3) c.509dup (p.Ser172GlnfsTer3) c.500dup (p.Ser169GlnfsTer3) c.515dup (p.Ser174GlnfsTer3) n.1018dup c.542dup (p.Ser183GlnfsTer3) n.1145dup n.959dup c.371dup (p.Ser126GlnfsTer3) n.932dup n.744dup n.924dup n.1459dup n.1032dup n.1115dup n.964dup | ClinVar |
| 1 | g.45332050A>C | CA340134106 | MUTYH | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.*215T>G (n.*215T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.577T>G n.251T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) c.*699T>G (n.*699T>G) n.34T>G c.188-494T>G (n.188-494T>G) c.150T>G c.115+2341T>G (n.115+2341T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) n.1017T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) n.1144T>G n.958T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.931T>G n.743T>G n.923T>G n.1458T>G n.1031T>G n.1114T>G n.963T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332050A>G | CA340134107 | MUTYH | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.*215T>C (n.*215T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.577T>C n.251T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) n.34T>C c.188-494T>C (n.188-494T>C) c.150T>C c.115+2341T>C (n.115+2341T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.1017T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) n.1144T>C n.958T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.931T>C n.743T>C n.923T>C n.1458T>C n.1031T>C n.1114T>C n.963T>C | |
| 1 | g.45332050A>T | CA340134109 | MUTYH | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.*215T>A (n.*215T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.577T>A n.251T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) c.*699T>A (n.*699T>A) n.34T>A c.188-494T>A (n.188-494T>A) c.150T>A c.115+2341T>A (n.115+2341T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.1017T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) n.1144T>A n.958T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.931T>A n.743T>A n.923T>A n.1458T>A n.1031T>A n.1114T>A n.963T>A | |
| 1 | g.45332051C>A | CA417879855 | MUTYH | c.501G>T (p.Leu167=) c.918G>T (p.Leu306=) c.885G>T (p.Leu295=) c.903G>T (p.Leu301=) c.927G>T (p.Leu309=) c.*214G>T (n.*214G>T) c.969G>T (p.Leu323=) c.960G>T (p.Leu320=) c.*624G>T (n.*624G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.888G>T (p.Leu296=) c.930G>T (p.Leu310=) n.576G>T n.250G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.*698G>T (n.*698G>T) n.33G>T c.188-495G>T (n.188-495G>T) c.149G>T c.115+2340G>T (n.115+2340G>T) c.514G>T (n.514G>T) c.609G>T (p.Leu203=) c.945G>T (p.Leu315=) c.507G>T (p.Leu169=) c.498G>T (p.Leu166=) c.513G>T (p.Leu171=) n.1016G>T c.540G>T (p.Leu180=) n.1143G>T n.957G>T c.369G>T (p.Leu123=) n.930G>T n.742G>T n.922G>T n.1457G>T n.1030G>T n.1113G>T n.962G>T | |
| 1 | g.45332051C>G | CA417879856 | MUTYH | c.501G>C (p.Leu167=) c.918G>C (p.Leu306=) c.885G>C (p.Leu295=) c.903G>C (p.Leu301=) c.927G>C (p.Leu309=) c.*214G>C (n.*214G>C) c.969G>C (p.Leu323=) c.960G>C (p.Leu320=) c.*624G>C (n.*624G>C) c.1473G>C (p.Leu491=) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.888G>C (p.Leu296=) c.930G>C (p.Leu310=) n.576G>C n.250G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.*698G>C (n.*698G>C) n.33G>C c.188-495G>C (n.188-495G>C) c.149G>C c.115+2340G>C (n.115+2340G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.609G>C (p.Leu203=) c.945G>C (p.Leu315=) c.507G>C (p.Leu169=) c.498G>C (p.Leu166=) c.513G>C (p.Leu171=) n.1016G>C c.540G>C (p.Leu180=) n.1143G>C n.957G>C c.369G>C (p.Leu123=) n.930G>C n.742G>C n.922G>C n.1457G>C n.1030G>C n.1113G>C n.962G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332051C>T | CA417879857 | MUTYH | c.501G>A (p.Leu167=) c.918G>A (p.Leu306=) c.885G>A (p.Leu295=) c.903G>A (p.Leu301=) c.927G>A (p.Leu309=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.969G>A (p.Leu323=) c.960G>A (p.Leu320=) c.*624G>A (n.*624G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.888G>A (p.Leu296=) c.930G>A (p.Leu310=) n.576G>A n.250G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.*698G>A (n.*698G>A) n.33G>A c.188-495G>A (n.188-495G>A) c.149G>A c.115+2340G>A (n.115+2340G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.609G>A (p.Leu203=) c.945G>A (p.Leu315=) c.507G>A (p.Leu169=) c.498G>A (p.Leu166=) c.513G>A (p.Leu171=) n.1016G>A c.540G>A (p.Leu180=) n.1143G>A n.957G>A c.369G>A (p.Leu123=) n.930G>A n.742G>A n.922G>A n.1457G>A n.1030G>A n.1113G>A n.962G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332058_45332059insGCAGGCTCC | CA2580063043 | MUTYH | c.501_502insCGGAGCCTG (p.Leu167_Ser168insArgSerLeu) c.918_919insCGGAGCCTG (p.Leu306_Ser307insArgSerLeu) c.885_886insCGGAGCCTG (p.Leu295_Ser296insArgSerLeu) c.903_904insCGGAGCCTG (p.Leu301_Ser302insArgSerLeu) c.927_928insCGGAGCCTG (p.Leu309_Ser310insArgSerLeu) c.*214_*215insCGGAGCCTG (n.*214_*215insCGGAGCCTG) c.969_970insCGGAGCCTG (p.Leu323_Ser324insArgSerLeu) c.960_961insCGGAGCCTG (p.Leu320_Ser321insArgSerLeu) c.*624_*625insCGGAGCCTG (n.*624_*625insCGGAGCCTG) c.1473_1474insCGGAGCCTG (p.Leu491_Ser492insArgSerLeu) c.*938_*939insCGGAGCCTG (n.*938_*939insCGGAGCCTG) c.*582_*583insCGGAGCCTG (n.*582_*583insCGGAGCCTG) c.888_889insCGGAGCCTG (p.Leu296_Ser297insArgSerLeu) c.930_931insCGGAGCCTG (p.Leu310_Ser311insArgSerLeu) n.576_577insCGGAGCCTG n.250_251insCGGAGCCTG c.279_280insCGGAGCCTG (p.Leu93_Ser94insArgSerLeu) c.*698_*699insCGGAGCCTG (n.*698_*699insCGGAGCCTG) n.33_34insCGGAGCCTG c.188-495_188-494insCGGAGCCTG (n.188-495_188-494insCGGAGCCTG) c.149_150insCGGAGCCTG c.115+2340_115+2341insCGGAGCCTG (n.115+2340_115+2341insCGGAGCCTG) c.514_515insCGGAGCCTG (n.514_515insCGGAGCCTG) c.609_610insCGGAGCCTG (p.Leu203_Ser204insArgSerLeu) c.945_946insCGGAGCCTG (p.Leu315_Ser316insArgSerLeu) c.507_508insCGGAGCCTG (p.Leu169_Ser170insArgSerLeu) c.498_499insCGGAGCCTG (p.Leu166_Ser167insArgSerLeu) c.513_514insCGGAGCCTG (p.Leu171_Ser172insArgSerLeu) n.1016_1017insCGGAGCCTG c.540_541insCGGAGCCTG (p.Leu180_Ser181insArgSerLeu) n.1143_1144insCGGAGCCTG n.957_958insCGGAGCCTG c.369_370insCGGAGCCTG (p.Leu123_Ser124insArgSerLeu) n.930_931insCGGAGCCTG n.742_743insCGGAGCCTG n.922_923insCGGAGCCTG n.1457_1458insCGGAGCCTG n.1030_1031insCGGAGCCTG n.1113_1114insCGGAGCCTG n.962_963insCGGAGCCTG | ClinVar |
| 1 | g.45332052A>C | CA340134111 | MUTYH | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.575T>G n.249T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*697T>G (n.*697T>G) n.32T>G c.188-496T>G (n.188-496T>G) c.148T>G c.115+2339T>G (n.115+2339T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1015T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1142T>G n.956T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) n.929T>G n.741T>G n.921T>G n.1456T>G n.1029T>G n.1112T>G n.961T>G | |
| 1 | g.45332052A>G | CA340134112 | MUTYH | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.575T>C n.249T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*697T>C (n.*697T>C) n.32T>C c.188-496T>C (n.188-496T>C) c.148T>C c.115+2339T>C (n.115+2339T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1015T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1142T>C n.956T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) n.929T>C n.741T>C n.921T>C n.1456T>C n.1029T>C n.1112T>C n.961T>C | dbSNP |
| 1 | g.45332052A>T | CA340134113 | MUTYH | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*213T>A (n.*213T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.575T>A n.249T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.*697T>A (n.*697T>A) n.32T>A c.188-496T>A (n.188-496T>A) c.148T>A c.115+2339T>A (n.115+2339T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.1015T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1142T>A n.956T>A c.368T>A (p.Leu123Gln) n.929T>A n.741T>A n.921T>A n.1456T>A n.1029T>A n.1112T>A n.961T>A | |
| 1 | g.45332053G>A | CA417879858 | MUTYH | c.499C>T (p.Leu167=) c.916C>T (p.Leu306=) c.883C>T (p.Leu295=) c.901C>T (p.Leu301=) c.925C>T (p.Leu309=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.967C>T (p.Leu323=) c.958C>T (p.Leu320=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.886C>T (p.Leu296=) c.928C>T (p.Leu310=) n.574C>T n.248C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.*696C>T (n.*696C>T) n.31C>T c.188-497C>T (n.188-497C>T) c.147C>T c.115+2338C>T (n.115+2338C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.607C>T (p.Leu203=) c.943C>T (p.Leu315=) c.505C>T (p.Leu169=) c.496C>T (p.Leu166=) c.511C>T (p.Leu171=) n.1014C>T c.538C>T (p.Leu180=) n.1141C>T n.955C>T c.367C>T (p.Leu123=) n.928C>T n.740C>T n.920C>T n.1455C>T n.1028C>T n.1111C>T n.960C>T | |
| 1 | g.45332053G>C | CA340134115 | MUTYH | c.499C>G (p.Leu167Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.*212C>G (n.*212C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.574C>G n.248C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.*696C>G (n.*696C>G) n.31C>G c.188-497C>G (n.188-497C>G) c.147C>G c.115+2338C>G (n.115+2338C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1014C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1141C>G n.955C>G c.367C>G (p.Leu123Val) n.928C>G n.740C>G n.920C>G n.1455C>G n.1028C>G n.1111C>G n.960C>G | |
| 1 | g.45332053G= | CA2473712533 | MUTYH | c.499C= (p.Leu167=) c.916C= (p.Leu306=) c.883C= (p.Leu295=) c.901C= (p.Leu301=) c.925C= (p.Leu309=) c.*212C= (n.*212C=) c.967C= (p.Leu323=) c.958C= (p.Leu320=) c.*622C= (n.*622C=) c.1471C= (p.Leu491=) c.*936C= (n.*936C=) c.*580C= (n.*580C=) c.886C= (p.Leu296=) c.928C= (p.Leu310=) n.574C= n.248C= c.277C= (p.Leu93=) c.*696C= (n.*696C=) n.31C= c.188-497C= (n.188-497C=) c.147C= c.115+2338C= (n.115+2338C=) c.512C= (n.512C=) c.607C= (p.Leu203=) c.943C= (p.Leu315=) c.505C= (p.Leu169=) c.496C= (p.Leu166=) c.511C= (p.Leu171=) n.1014C= c.538C= (p.Leu180=) n.1141C= n.955C= c.367C= (p.Leu123=) n.928C= n.740C= n.920C= n.1455C= n.1028C= n.1111C= n.960C= | |
| 1 | g.45332053G>T | CA340134117 | MUTYH | c.499C>A (p.Leu167Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.*212C>A (n.*212C>A) c.967C>A (p.Leu323Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.886C>A (p.Leu296Met) c.928C>A (p.Leu310Met) n.574C>A n.248C>A c.277C>A (p.Leu93Met) c.*696C>A (n.*696C>A) n.31C>A c.188-497C>A (n.188-497C>A) c.147C>A c.115+2338C>A (n.115+2338C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.496C>A (p.Leu166Met) c.511C>A (p.Leu171Met) n.1014C>A c.538C>A (p.Leu180Met) n.1141C>A n.955C>A c.367C>A (p.Leu123Met) n.928C>A n.740C>A n.920C>A n.1455C>A n.1028C>A n.1111C>A n.960C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45332054G>A | CA417879860 | MUTYH | c.498C>T (p.Ser166=) c.915C>T (p.Ser305=) c.882C>T (p.Ser294=) c.900C>T (p.Ser300=) c.924C>T (p.Ser308=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.957C>T (p.Ser319=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1470C>T (p.Ser490=) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.885C>T (p.Ser295=) c.927C>T (p.Ser309=) n.573C>T n.247C>T c.276C>T (p.Ser92=) c.*695C>T (n.*695C>T) n.30C>T c.188-498C>T (n.188-498C>T) c.146C>T c.115+2337C>T (n.115+2337C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.606C>T (p.Ser202=) c.942C>T (p.Ser314=) c.504C>T (p.Ser168=) c.495C>T (p.Ser165=) c.510C>T (p.Ser170=) n.1013C>T c.537C>T (p.Ser179=) n.1140C>T n.954C>T c.366C>T (p.Ser122=) n.927C>T n.739C>T n.919C>T n.1454C>T n.1027C>T n.1110C>T n.959C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332054G>C | CA014745 | MUTYH | c.498C>G (p.Ser166Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.924C>G (p.Ser308Arg) c.*211C>G (n.*211C>G) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.885C>G (p.Ser295Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) n.573C>G n.247C>G c.276C>G (p.Ser92Arg) c.*695C>G (n.*695C>G) n.30C>G c.188-498C>G (n.188-498C>G) c.146C>G c.115+2337C>G (n.115+2337C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.606C>G (p.Ser202Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) n.1013C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) n.1140C>G n.954C>G c.366C>G (p.Ser122Arg) n.927C>G n.739C>G n.919C>G n.1454C>G n.1027C>G n.1110C>G n.959C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332054G= | CA1141642311 | MUTYH | c.498C= (p.Ser166=) c.915C= (p.Ser305=) c.882C= (p.Ser294=) c.900C= (p.Ser300=) c.924C= (p.Ser308=) c.*211C= (n.*211C=) c.966C= (p.Ser322=) c.957C= (p.Ser319=) c.*621C= (n.*621C=) c.1470C= (p.Ser490=) c.*935C= (n.*935C=) c.*579C= (n.*579C=) c.885C= (p.Ser295=) c.927C= (p.Ser309=) n.573C= n.247C= c.276C= (p.Ser92=) c.*695C= (n.*695C=) n.30C= c.188-498C= (n.188-498C=) c.146C= c.115+2337C= (n.115+2337C=) c.511C= (n.511C=) c.606C= (p.Ser202=) c.942C= (p.Ser314=) c.504C= (p.Ser168=) c.495C= (p.Ser165=) c.510C= (p.Ser170=) n.1013C= c.537C= (p.Ser179=) n.1140C= n.954C= c.366C= (p.Ser122=) n.927C= n.739C= n.919C= n.1454C= n.1027C= n.1110C= n.959C= | |
| 1 | g.45332054G>T | CA340134120 | MUTYH | c.498C>A (p.Ser166Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.924C>A (p.Ser308Arg) c.*211C>A (n.*211C>A) c.966C>A (p.Ser322Arg) c.957C>A (p.Ser319Arg) c.*621C>A (n.*621C>A) c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.885C>A (p.Ser295Arg) c.927C>A (p.Ser309Arg) n.573C>A n.247C>A c.276C>A (p.Ser92Arg) c.*695C>A (n.*695C>A) n.30C>A c.188-498C>A (n.188-498C>A) c.146C>A c.115+2337C>A (n.115+2337C>A) c.511C>A (n.511C>A) c.606C>A (p.Ser202Arg) c.942C>A (p.Ser314Arg) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.495C>A (p.Ser165Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) n.1013C>A c.537C>A (p.Ser179Arg) n.1140C>A n.954C>A c.366C>A (p.Ser122Arg) n.927C>A n.739C>A n.919C>A n.1454C>A n.1027C>A n.1110C>A n.959C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332055C>A | CA014735 | MUTYH | c.497G>T (p.Ser166Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.*210G>T (n.*210G>T) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) n.572G>T n.246G>T c.275G>T (p.Ser92Ile) c.*694G>T (n.*694G>T) n.29G>T c.188-499G>T (n.188-499G>T) c.145G>T c.115+2336G>T (n.115+2336G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.605G>T (p.Ser202Ile) c.941G>T (p.Ser314Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) n.1012G>T c.536G>T (p.Ser179Ile) n.1139G>T n.953G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) n.926G>T n.738G>T n.918G>T n.1453G>T n.1026G>T n.1109G>T n.958G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332055C= | CA1148224281 | MUTYH | c.497G= (p.Ser166=) c.914G= (p.Ser305=) c.881G= (p.Ser294=) c.899G= (p.Ser300=) c.923G= (p.Ser308=) c.*210G= (n.*210G=) c.965G= (p.Ser322=) c.956G= (p.Ser319=) c.*620G= (n.*620G=) c.1469G= (p.Ser490=) c.*934G= (n.*934G=) c.*578G= (n.*578G=) c.884G= (p.Ser295=) c.926G= (p.Ser309=) n.572G= n.246G= c.275G= (p.Ser92=) c.*694G= (n.*694G=) n.29G= c.188-499G= (n.188-499G=) c.145G= c.115+2336G= (n.115+2336G=) c.510G= (n.510G=) c.605G= (p.Ser202=) c.941G= (p.Ser314=) c.503G= (p.Ser168=) c.494G= (p.Ser165=) c.509G= (p.Ser170=) n.1012G= c.536G= (p.Ser179=) n.1139G= n.953G= c.365G= (p.Ser122=) n.926G= n.738G= n.918G= n.1453G= n.1026G= n.1109G= n.958G= | |
| 1 | g.45332055C>G | CA16617158 | MUTYH | c.497G>C (p.Ser166Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.*210G>C (n.*210G>C) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) n.572G>C n.246G>C c.275G>C (p.Ser92Thr) c.*694G>C (n.*694G>C) n.29G>C c.188-499G>C (n.188-499G>C) c.145G>C c.115+2336G>C (n.115+2336G>C) c.510G>C (n.510G>C) c.605G>C (p.Ser202Thr) c.941G>C (p.Ser314Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) n.1012G>C c.536G>C (p.Ser179Thr) n.1139G>C n.953G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) n.926G>C n.738G>C n.918G>C n.1453G>C n.1026G>C n.1109G>C n.958G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332055C>T | CA340134122 | MUTYH | c.497G>A (p.Ser166Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.*210G>A (n.*210G>A) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) n.572G>A n.246G>A c.275G>A (p.Ser92Asn) c.*694G>A (n.*694G>A) n.29G>A c.188-499G>A (n.188-499G>A) c.145G>A c.115+2336G>A (n.115+2336G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.605G>A (p.Ser202Asn) c.941G>A (p.Ser314Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) n.1012G>A c.536G>A (p.Ser179Asn) n.1139G>A n.953G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) n.926G>A n.738G>A n.918G>A n.1453G>A n.1026G>A n.1109G>A n.958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332056T>A | CA340134124 | MUTYH | c.496A>T (p.Ser166Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.*209A>T (n.*209A>T) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.*619A>T (n.*619A>T) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) n.571A>T n.245A>T c.274A>T (p.Ser92Cys) c.*693A>T (n.*693A>T) n.28A>T c.188-500A>T (n.188-500A>T) c.144A>T c.115+2335A>T (n.115+2335A>T) c.509A>T (n.509A>T) c.604A>T (p.Ser202Cys) c.940A>T (p.Ser314Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) n.1011A>T c.535A>T (p.Ser179Cys) n.1138A>T n.952A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) n.925A>T n.737A>T n.917A>T n.1452A>T n.1025A>T n.1108A>T n.957A>T | |
| 1 | g.45332056T>C | CA340134126 | MUTYH | c.496A>G (p.Ser166Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.*619A>G (n.*619A>G) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) n.571A>G n.245A>G c.274A>G (p.Ser92Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) n.28A>G c.188-500A>G (n.188-500A>G) c.144A>G c.115+2335A>G (n.115+2335A>G) c.509A>G (n.509A>G) c.604A>G (p.Ser202Gly) c.940A>G (p.Ser314Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) n.1011A>G c.535A>G (p.Ser179Gly) n.1138A>G n.952A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) n.925A>G n.737A>G n.917A>G n.1452A>G n.1025A>G n.1108A>G n.957A>G | |
| 1 | g.45332056T>G | CA340134128 | MUTYH | c.496A>C (p.Ser166Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.*209A>C (n.*209A>C) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.*619A>C (n.*619A>C) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) n.571A>C n.245A>C c.274A>C (p.Ser92Arg) c.*693A>C (n.*693A>C) n.28A>C c.188-500A>C (n.188-500A>C) c.144A>C c.115+2335A>C (n.115+2335A>C) c.509A>C (n.509A>C) c.604A>C (p.Ser202Arg) c.940A>C (p.Ser314Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) n.1011A>C c.535A>C (p.Ser179Arg) n.1138A>C n.952A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) n.925A>C n.737A>C n.917A>C n.1452A>C n.1025A>C n.1108A>C n.957A>C | |
| 1 | g.45332056_45332057delinsTC | CA2473712534 | MUTYH | c.495_496delinsGA (p.Gly165=) c.912_913delinsGA (p.Gly304=) c.879_880delinsGA (p.Gly293=) c.897_898delinsGA (p.Gly299=) c.921_922delinsGA (p.Gly307=) c.*208_*209delinsGA (n.*208_*209delinsGA) c.963_964delinsGA (p.Gly321=) c.954_955delinsGA (p.Gly318=) c.*618_*619delinsGA (n.*618_*619delinsGA) c.1467_1468delinsGA (p.Gly489=) c.*932_*933delinsGA (n.*932_*933delinsGA) c.*576_*577delinsGA (n.*576_*577delinsGA) c.882_883delinsGA (p.Gly294=) c.924_925delinsGA (p.Gly308=) n.570_571delinsGA n.244_245delinsGA c.273_274delinsGA (p.Gly91=) c.*692_*693delinsGA (n.*692_*693delinsGA) n.27_28delinsGA c.188-501_188-500delinsGA (n.188-501_188-500delinsGA) c.143_144delinsGA c.115+2334_115+2335delinsGA (n.115+2334_115+2335delinsGA) c.508_509delinsGA (n.508_509delinsGA) c.603_604delinsGA (p.Gly201=) c.939_940delinsGA (p.Gly313=) c.501_502delinsGA (p.Gly167=) c.492_493delinsGA (p.Gly164=) c.507_508delinsGA (p.Gly169=) n.1010_1011delinsGA c.534_535delinsGA (p.Gly178=) n.1137_1138delinsGA n.951_952delinsGA c.363_364delinsGA (p.Gly121=) n.924_925delinsGA n.736_737delinsGA n.916_917delinsGA n.1451_1452delinsGA n.1024_1025delinsGA n.1107_1108delinsGA n.956_957delinsGA | |
| 1 | g.45332057C>A | CA417879863 | MUTYH | c.495G>T (p.Gly165=) c.912G>T (p.Gly304=) c.879G>T (p.Gly293=) c.897G>T (p.Gly299=) c.921G>T (p.Gly307=) c.*208G>T (n.*208G>T) c.963G>T (p.Gly321=) c.954G>T (p.Gly318=) c.*618G>T (n.*618G>T) c.1467G>T (p.Gly489=) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.882G>T (p.Gly294=) c.924G>T (p.Gly308=) n.570G>T n.244G>T c.273G>T (p.Gly91=) c.*692G>T (n.*692G>T) n.27G>T c.188-501G>T (n.188-501G>T) c.143G>T c.115+2334G>T (n.115+2334G>T) c.508G>T (n.508G>T) c.603G>T (p.Gly201=) c.939G>T (p.Gly313=) c.501G>T (p.Gly167=) c.492G>T (p.Gly164=) c.507G>T (p.Gly169=) n.1010G>T c.534G>T (p.Gly178=) n.1137G>T n.951G>T c.363G>T (p.Gly121=) n.924G>T n.736G>T n.916G>T n.1451G>T n.1024G>T n.1107G>T n.956G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332057C= | CA2473712535 | MUTYH | c.495G= (p.Gly165=) c.912G= (p.Gly304=) c.879G= (p.Gly293=) c.897G= (p.Gly299=) c.921G= (p.Gly307=) c.*208G= (n.*208G=) c.963G= (p.Gly321=) c.954G= (p.Gly318=) c.*618G= (n.*618G=) c.1467G= (p.Gly489=) c.*932G= (n.*932G=) c.*576G= (n.*576G=) c.882G= (p.Gly294=) c.924G= (p.Gly308=) n.570G= n.244G= c.273G= (p.Gly91=) c.*692G= (n.*692G=) n.27G= c.188-501G= (n.188-501G=) c.143G= c.115+2334G= (n.115+2334G=) c.508G= (n.508G=) c.603G= (p.Gly201=) c.939G= (p.Gly313=) c.501G= (p.Gly167=) c.492G= (p.Gly164=) c.507G= (p.Gly169=) n.1010G= c.534G= (p.Gly178=) n.1137G= n.951G= c.363G= (p.Gly121=) n.924G= n.736G= n.916G= n.1451G= n.1024G= n.1107G= n.956G= | |
| 1 | g.45332057C>G | CA417879864 | MUTYH | c.495G>C (p.Gly165=) c.912G>C (p.Gly304=) c.879G>C (p.Gly293=) c.897G>C (p.Gly299=) c.921G>C (p.Gly307=) c.*208G>C (n.*208G>C) c.963G>C (p.Gly321=) c.954G>C (p.Gly318=) c.*618G>C (n.*618G>C) c.1467G>C (p.Gly489=) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.882G>C (p.Gly294=) c.924G>C (p.Gly308=) n.570G>C n.244G>C c.273G>C (p.Gly91=) c.*692G>C (n.*692G>C) n.27G>C c.188-501G>C (n.188-501G>C) c.143G>C c.115+2334G>C (n.115+2334G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.603G>C (p.Gly201=) c.939G>C (p.Gly313=) c.501G>C (p.Gly167=) c.492G>C (p.Gly164=) c.507G>C (p.Gly169=) n.1010G>C c.534G>C (p.Gly178=) n.1137G>C n.951G>C c.363G>C (p.Gly121=) n.924G>C n.736G>C n.916G>C n.1451G>C n.1024G>C n.1107G>C n.956G>C | |
| 1 | g.45332057C>T | CA417879865 | MUTYH | c.495G>A (p.Gly165=) c.912G>A (p.Gly304=) c.879G>A (p.Gly293=) c.897G>A (p.Gly299=) c.921G>A (p.Gly307=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.963G>A (p.Gly321=) c.954G>A (p.Gly318=) c.*618G>A (n.*618G>A) c.1467G>A (p.Gly489=) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.882G>A (p.Gly294=) c.924G>A (p.Gly308=) n.570G>A n.244G>A c.273G>A (p.Gly91=) c.*692G>A (n.*692G>A) n.27G>A c.188-501G>A (n.188-501G>A) c.143G>A c.115+2334G>A (n.115+2334G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.603G>A (p.Gly201=) c.939G>A (p.Gly313=) c.501G>A (p.Gly167=) c.492G>A (p.Gly164=) c.507G>A (p.Gly169=) n.1010G>A c.534G>A (p.Gly178=) n.1137G>A n.951G>A c.363G>A (p.Gly121=) n.924G>A n.736G>A n.916G>A n.1451G>A n.1024G>A n.1107G>A n.956G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332059del | CA059792 | MUTYH | c.495del (p.Ser166AlafsTer?) c.912del (p.Ser305AlafsTer?) c.879del (p.Ser294AlafsTer?) c.897del (p.Ser300AlafsTer?) c.921del (p.Ser308AlafsTer23) c.*208del (n.*208del) c.963del (p.Ser322AlafsTer?) c.954del (p.Ser319AlafsTer?) c.*618del (n.*618del) c.1467del (p.Ser490AlafsTer?) c.*932del (n.*932del) c.*576del (n.*576del) c.882del (p.Ser295AlafsTer?) c.924del (p.Ser309AlafsTer?) c.921del (p.Ser308AlafsTer?) n.570del n.244del c.273del (p.Ser92AlafsTer?) c.*692del (n.*692del) n.27del c.188-501del (n.188-501del) c.143del c.115+2334del (n.115+2334del) c.508del (n.508del) c.603del (p.Ser202AlafsTer?) c.939del (p.Ser314AlafsTer?) c.501del (p.Ser168AlafsTer?) c.492del (p.Ser165AlafsTer?) c.507del (p.Ser170AlafsTer?) n.1010del c.534del (p.Ser179AlafsTer?) n.1137del n.951del c.363del (p.Ser122AlafsTer?) n.924del n.736del n.916del n.1451del n.1024del n.1107del n.956del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332058C>A | CA340134132 | MUTYH | c.494G>T (p.Gly165Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.*207G>T (n.*207G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.*617G>T (n.*617G>T) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.569G>T n.243G>T c.272G>T (p.Gly91Val) c.*691G>T (n.*691G>T) n.26G>T c.188-502G>T (n.188-502G>T) c.142G>T c.115+2333G>T (n.115+2333G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1009G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.1136G>T n.950G>T c.362G>T (p.Gly121Val) n.923G>T n.735G>T n.915G>T n.1450G>T n.1023G>T n.1106G>T n.955G>T |