Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45332042A>C | CA340134073 | MUTYH | c.510T>G (p.Ser170Arg) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.894T>G (p.Ser298Arg) c.912T>G (p.Ser304Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) c.978T>G (p.Ser326Arg) c.969T>G (p.Ser323Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) c.1482T>G (p.Ser494Arg) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.897T>G (p.Ser299Arg) c.939T>G (p.Ser313Arg) n.585T>G n.259T>G c.288T>G (p.Ser96Arg) c.*707T>G (n.*707T>G) n.42T>G c.188-486T>G (n.188-486T>G) c.158T>G c.115+2349T>G (n.115+2349T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.618T>G (p.Ser206Arg) c.954T>G (p.Ser318Arg) c.516T>G (p.Ser172Arg) c.507T>G (p.Ser169Arg) c.522T>G (p.Ser174Arg) n.1025T>G c.549T>G (p.Ser183Arg) n.1152T>G n.966T>G c.378T>G (p.Ser126Arg) n.939T>G n.751T>G n.931T>G n.1466T>G n.1039T>G n.1122T>G n.971T>G | |
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1 | g.45332042A>T | CA340134074 | MUTYH | c.510T>A (p.Ser170Arg) c.927T>A (p.Ser309Arg) c.894T>A (p.Ser298Arg) c.912T>A (p.Ser304Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.*223T>A (n.*223T>A) c.978T>A (p.Ser326Arg) c.969T>A (p.Ser323Arg) c.*633T>A (n.*633T>A) c.1482T>A (p.Ser494Arg) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.897T>A (p.Ser299Arg) c.939T>A (p.Ser313Arg) n.585T>A n.259T>A c.288T>A (p.Ser96Arg) c.*707T>A (n.*707T>A) n.42T>A c.188-486T>A (n.188-486T>A) c.158T>A c.115+2349T>A (n.115+2349T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.618T>A (p.Ser206Arg) c.954T>A (p.Ser318Arg) c.516T>A (p.Ser172Arg) c.507T>A (p.Ser169Arg) c.522T>A (p.Ser174Arg) n.1025T>A c.549T>A (p.Ser183Arg) n.1152T>A n.966T>A c.378T>A (p.Ser126Arg) n.939T>A n.751T>A n.931T>A n.1466T>A n.1039T>A n.1122T>A n.971T>A | |
1 | g.45332043C>A | CA340134080 | MUTYH | c.509G>T (p.Ser170Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.*222G>T (n.*222G>T) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.*632G>T (n.*632G>T) c.1481G>T (p.Ser494Ile) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) n.584G>T n.258G>T c.287G>T (p.Ser96Ile) c.*706G>T (n.*706G>T) n.41G>T c.188-487G>T (n.188-487G>T) c.157G>T c.115+2348G>T (n.115+2348G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.515G>T (p.Ser172Ile) c.506G>T (p.Ser169Ile) c.521G>T (p.Ser174Ile) n.1024G>T c.548G>T (p.Ser183Ile) n.1151G>T n.965G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) n.938G>T n.750G>T n.930G>T n.1465G>T n.1038G>T n.1121G>T n.970G>T | ClinVar |
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1 | g.45332043C>T | CA340134077 | MUTYH | c.509G>A (p.Ser170Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.*222G>A (n.*222G>A) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.*632G>A (n.*632G>A) c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) n.584G>A n.258G>A c.287G>A (p.Ser96Asn) c.*706G>A (n.*706G>A) n.41G>A c.188-487G>A (n.188-487G>A) c.157G>A c.115+2348G>A (n.115+2348G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.515G>A (p.Ser172Asn) c.506G>A (p.Ser169Asn) c.521G>A (p.Ser174Asn) n.1024G>A c.548G>A (p.Ser183Asn) n.1151G>A n.965G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) n.938G>A n.750G>A n.930G>A n.1465G>A n.1038G>A n.1121G>A n.970G>A | ClinVar |
1 | g.45332044T>A | CA340134083 | MUTYH | c.508A>T (p.Ser170Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.*221A>T (n.*221A>T) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.*631A>T (n.*631A>T) c.1480A>T (p.Ser494Cys) c.*945A>T (n.*945A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) n.583A>T n.257A>T c.286A>T (p.Ser96Cys) c.*705A>T (n.*705A>T) n.40A>T c.188-488A>T (n.188-488A>T) c.156A>T c.115+2347A>T (n.115+2347A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) c.514A>T (p.Ser172Cys) c.505A>T (p.Ser169Cys) c.520A>T (p.Ser174Cys) n.1023A>T c.547A>T (p.Ser183Cys) n.1150A>T n.964A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) n.937A>T n.749A>T n.929A>T n.1464A>T n.1037A>T n.1120A>T n.969A>T | |
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1 | g.45332044T>G | CA340134086 | MUTYH | c.508A>C (p.Ser170Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.*221A>C (n.*221A>C) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.*631A>C (n.*631A>C) c.1480A>C (p.Ser494Arg) c.*945A>C (n.*945A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) n.583A>C n.257A>C c.286A>C (p.Ser96Arg) c.*705A>C (n.*705A>C) n.40A>C c.188-488A>C (n.188-488A>C) c.156A>C c.115+2347A>C (n.115+2347A>C) c.521A>C (n.521A>C) c.616A>C (p.Ser206Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) c.514A>C (p.Ser172Arg) c.505A>C (p.Ser169Arg) c.520A>C (p.Ser174Arg) n.1023A>C c.547A>C (p.Ser183Arg) n.1150A>C n.964A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) n.937A>C n.749A>C n.929A>C n.1464A>C n.1037A>C n.1120A>C n.969A>C | ClinVar |
1 | g.45332045G>A | CA417879848 | MUTYH | c.507C>T (p.Gly169=) c.924C>T (p.Gly308=) c.891C>T (p.Gly297=) c.909C>T (p.Gly303=) c.933C>T (p.Gly311=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.975C>T (p.Gly325=) c.966C>T (p.Gly322=) c.*630C>T (n.*630C>T) c.1479C>T (p.Gly493=) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.894C>T (p.Gly298=) c.936C>T (p.Gly312=) n.582C>T n.256C>T c.285C>T (p.Gly95=) c.*704C>T (n.*704C>T) n.39C>T c.188-489C>T (n.188-489C>T) c.155C>T c.115+2346C>T (n.115+2346C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.615C>T (p.Gly205=) c.951C>T (p.Gly317=) c.513C>T (p.Gly171=) c.504C>T (p.Gly168=) c.519C>T (p.Gly173=) n.1022C>T c.546C>T (p.Gly182=) n.1149C>T n.963C>T c.375C>T (p.Gly125=) n.936C>T n.748C>T n.928C>T n.1463C>T n.1036C>T n.1119C>T n.968C>T | dbSNP |
1 | g.45332045G>C | CA417879850 | MUTYH | c.507C>G (p.Gly169=) c.924C>G (p.Gly308=) c.891C>G (p.Gly297=) c.909C>G (p.Gly303=) c.933C>G (p.Gly311=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.975C>G (p.Gly325=) c.966C>G (p.Gly322=) c.*630C>G (n.*630C>G) c.1479C>G (p.Gly493=) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.894C>G (p.Gly298=) c.936C>G (p.Gly312=) n.582C>G n.256C>G c.285C>G (p.Gly95=) c.*704C>G (n.*704C>G) n.39C>G c.188-489C>G (n.188-489C>G) c.155C>G c.115+2346C>G (n.115+2346C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.615C>G (p.Gly205=) c.951C>G (p.Gly317=) c.513C>G (p.Gly171=) c.504C>G (p.Gly168=) c.519C>G (p.Gly173=) n.1022C>G c.546C>G (p.Gly182=) n.1149C>G n.963C>G c.375C>G (p.Gly125=) n.936C>G n.748C>G n.928C>G n.1463C>G n.1036C>G n.1119C>G n.968C>G | |
1 | g.45332045G>T | CA417879849 | MUTYH | c.507C>A (p.Gly169=) c.924C>A (p.Gly308=) c.891C>A (p.Gly297=) c.909C>A (p.Gly303=) c.933C>A (p.Gly311=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.975C>A (p.Gly325=) c.966C>A (p.Gly322=) c.*630C>A (n.*630C>A) c.1479C>A (p.Gly493=) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.894C>A (p.Gly298=) c.936C>A (p.Gly312=) n.582C>A n.256C>A c.285C>A (p.Gly95=) c.*704C>A (n.*704C>A) n.39C>A c.188-489C>A (n.188-489C>A) c.155C>A c.115+2346C>A (n.115+2346C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.615C>A (p.Gly205=) c.951C>A (p.Gly317=) c.513C>A (p.Gly171=) c.504C>A (p.Gly168=) c.519C>A (p.Gly173=) n.1022C>A c.546C>A (p.Gly182=) n.1149C>A n.963C>A c.375C>A (p.Gly125=) n.936C>A n.748C>A n.928C>A n.1463C>A n.1036C>A n.1119C>A n.968C>A | |
1 | g.45332046C>A | CA340134088 | MUTYH | c.506G>T (p.Gly169Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.*219G>T (n.*219G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.581G>T n.255G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.*703G>T (n.*703G>T) n.38G>T c.188-490G>T (n.188-490G>T) c.154G>T c.115+2345G>T (n.115+2345G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1021G>T c.545G>T (p.Gly182Val) n.1148G>T n.962G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.935G>T n.747G>T n.927G>T n.1462G>T n.1035G>T n.1118G>T n.967G>T | dbSNP |
1 | g.45332046C>G | CA340134090 | MUTYH | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.*219G>C (n.*219G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.581G>C n.255G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.*703G>C (n.*703G>C) n.38G>C c.188-490G>C (n.188-490G>C) c.154G>C c.115+2345G>C (n.115+2345G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1021G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1148G>C n.962G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.935G>C n.747G>C n.927G>C n.1462G>C n.1035G>C n.1118G>C n.967G>C | |
1 | g.45332046C>T | CA340134092 | MUTYH | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.*219G>A (n.*219G>A) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.935G>A (p.Gly312Asp) n.581G>A n.255G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) c.*703G>A (n.*703G>A) n.38G>A c.188-490G>A (n.188-490G>A) c.154G>A c.115+2345G>A (n.115+2345G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.512G>A (p.Gly171Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) n.1021G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) n.1148G>A n.962G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) n.935G>A n.747G>A n.927G>A n.1462G>A n.1035G>A n.1118G>A n.967G>A | dbSNP |
1 | g.45332066_45332067insTAGTCCCGACAGGCTCCCTGAGGCT | CA2580063041 | MUTYH | c.506_507insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser170LeufsTer11) c.923_924insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser309LeufsTer11) c.890_891insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser298LeufsTer11) c.908_909insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser304LeufsTer11) c.932_933insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser312LeufsTer11) c.*219_*220insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*219_*220insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.974_975insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser326LeufsTer11) c.965_966insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser323LeufsTer11) c.*629_*630insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*629_*630insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.1478_1479insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser494LeufsTer11) c.*943_*944insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*943_*944insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.*587_*588insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*587_*588insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.893_894insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser299LeufsTer11) c.935_936insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser313LeufsTer11) n.581_582insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.255_256insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.284_285insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser96LeufsTer11) c.*703_*704insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.*703_*704insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) n.38_39insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.188-490_188-489insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.188-490_188-489insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.154_155insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.115+2345_115+2346insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.115+2345_115+2346insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.519_520insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (n.519_520insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG) c.614_615insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser206LeufsTer11) c.950_951insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser318LeufsTer11) c.512_513insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser172LeufsTer11) c.503_504insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser169LeufsTer11) c.518_519insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser174LeufsTer11) n.1021_1022insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.545_546insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser183LeufsTer11) n.1148_1149insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.962_963insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG c.374_375insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG (p.Ser126LeufsTer11) n.935_936insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.747_748insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.927_928insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1462_1463insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1035_1036insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.1118_1119insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG n.967_968insACTAAGCCTCAGGGAGCCTGTCGGG | ClinVar |
1 | g.45332047C>A | CA340134094 | MUTYH | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.*218G>T (n.*218G>T) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.*628G>T (n.*628G>T) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.934G>T (p.Gly312Cys) n.580G>T n.254G>T c.283G>T (p.Gly95Cys) c.*702G>T (n.*702G>T) n.37G>T c.188-491G>T (n.188-491G>T) c.153G>T c.115+2344G>T (n.115+2344G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.511G>T (p.Gly171Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) n.1020G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) n.1147G>T n.961G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) n.934G>T n.746G>T n.926G>T n.1461G>T n.1034G>T n.1117G>T n.966G>T | |
1 | g.45332047C= | CA2473712531 | MUTYH | c.505G= (p.Gly169=) c.922G= (p.Gly308=) c.889G= (p.Gly297=) c.907G= (p.Gly303=) c.931G= (p.Gly311=) c.*218G= (n.*218G=) c.973G= (p.Gly325=) c.964G= (p.Gly322=) c.*628G= (n.*628G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.*942G= (n.*942G=) c.*586G= (n.*586G=) c.892G= (p.Gly298=) c.934G= (p.Gly312=) n.580G= n.254G= c.283G= (p.Gly95=) c.*702G= (n.*702G=) n.37G= c.188-491G= (n.188-491G=) c.153G= c.115+2344G= (n.115+2344G=) c.518G= (n.518G=) c.613G= (p.Gly205=) c.949G= (p.Gly317=) c.511G= (p.Gly171=) c.502G= (p.Gly168=) c.517G= (p.Gly173=) n.1020G= c.544G= (p.Gly182=) n.1147G= n.961G= c.373G= (p.Gly125=) n.934G= n.746G= n.926G= n.1461G= n.1034G= n.1117G= n.966G= | |
1 | g.45332047C>G | CA340134098 | MUTYH | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.*218G>C (n.*218G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*628G>C (n.*628G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.580G>C n.254G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.*702G>C (n.*702G>C) n.37G>C c.188-491G>C (n.188-491G>C) c.153G>C c.115+2344G>C (n.115+2344G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1020G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1147G>C n.961G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.934G>C n.746G>C n.926G>C n.1461G>C n.1034G>C n.1117G>C n.966G>C | |
1 | g.45332047C>T | CA340134096 | MUTYH | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.*218G>A (n.*218G>A) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.*628G>A (n.*628G>A) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.934G>A (p.Gly312Ser) n.580G>A n.254G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) c.*702G>A (n.*702G>A) n.37G>A c.188-491G>A (n.188-491G>A) c.153G>A c.115+2344G>A (n.115+2344G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.511G>A (p.Gly171Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.1020G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) n.1147G>A n.961G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) n.934G>A n.746G>A n.926G>A n.1461G>A n.1034G>A n.1117G>A n.966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332048C>A | CA417879852 | MUTYH | c.504G>T (p.Ser168=) c.921G>T (p.Ser307=) c.888G>T (p.Ser296=) c.906G>T (p.Ser302=) c.930G>T (p.Ser310=) c.*217G>T (n.*217G>T) c.972G>T (p.Ser324=) c.963G>T (p.Ser321=) c.*627G>T (n.*627G>T) c.1476G>T (p.Ser492=) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.891G>T (p.Ser297=) c.933G>T (p.Ser311=) n.579G>T n.253G>T c.282G>T (p.Ser94=) c.*701G>T (n.*701G>T) n.36G>T c.188-492G>T (n.188-492G>T) c.152G>T c.115+2343G>T (n.115+2343G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.612G>T (p.Ser204=) c.948G>T (p.Ser316=) c.510G>T (p.Ser170=) c.501G>T (p.Ser167=) c.516G>T (p.Ser172=) n.1019G>T c.543G>T (p.Ser181=) n.1146G>T n.960G>T c.372G>T (p.Ser124=) n.933G>T n.745G>T n.925G>T n.1460G>T n.1033G>T n.1116G>T n.965G>T | |
1 | g.45332048C= | CA2473712532 | MUTYH | c.504G= (p.Ser168=) c.921G= (p.Ser307=) c.888G= (p.Ser296=) c.906G= (p.Ser302=) c.930G= (p.Ser310=) c.*217G= (n.*217G=) c.972G= (p.Ser324=) c.963G= (p.Ser321=) c.*627G= (n.*627G=) c.1476G= (p.Ser492=) c.*941G= (n.*941G=) c.*585G= (n.*585G=) c.891G= (p.Ser297=) c.933G= (p.Ser311=) n.579G= n.253G= c.282G= (p.Ser94=) c.*701G= (n.*701G=) n.36G= c.188-492G= (n.188-492G=) c.152G= c.115+2343G= (n.115+2343G=) c.517G= (n.517G=) c.612G= (p.Ser204=) c.948G= (p.Ser316=) c.510G= (p.Ser170=) c.501G= (p.Ser167=) c.516G= (p.Ser172=) n.1019G= c.543G= (p.Ser181=) n.1146G= n.960G= c.372G= (p.Ser124=) n.933G= n.745G= n.925G= n.1460G= n.1033G= n.1116G= n.965G= | |
1 | g.45332048C>G | CA059829 | MUTYH | c.504G>C (p.Ser168=) c.921G>C (p.Ser307=) c.888G>C (p.Ser296=) c.906G>C (p.Ser302=) c.930G>C (p.Ser310=) c.*217G>C (n.*217G>C) c.972G>C (p.Ser324=) c.963G>C (p.Ser321=) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1476G>C (p.Ser492=) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.891G>C (p.Ser297=) c.933G>C (p.Ser311=) n.579G>C n.253G>C c.282G>C (p.Ser94=) c.*701G>C (n.*701G>C) n.36G>C c.188-492G>C (n.188-492G>C) c.152G>C c.115+2343G>C (n.115+2343G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.612G>C (p.Ser204=) c.948G>C (p.Ser316=) c.510G>C (p.Ser170=) c.501G>C (p.Ser167=) c.516G>C (p.Ser172=) n.1019G>C c.543G>C (p.Ser181=) n.1146G>C n.960G>C c.372G>C (p.Ser124=) n.933G>C n.745G>C n.925G>C n.1460G>C n.1033G>C n.1116G>C n.965G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332048C>T | CA059816 | MUTYH | c.504G>A (p.Ser168=) c.921G>A (p.Ser307=) c.888G>A (p.Ser296=) c.906G>A (p.Ser302=) c.930G>A (p.Ser310=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.972G>A (p.Ser324=) c.963G>A (p.Ser321=) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1476G>A (p.Ser492=) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.891G>A (p.Ser297=) c.933G>A (p.Ser311=) n.579G>A n.253G>A c.282G>A (p.Ser94=) c.*701G>A (n.*701G>A) n.36G>A c.188-492G>A (n.188-492G>A) c.152G>A c.115+2343G>A (n.115+2343G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.612G>A (p.Ser204=) c.948G>A (p.Ser316=) c.510G>A (p.Ser170=) c.501G>A (p.Ser167=) c.516G>A (p.Ser172=) n.1019G>A c.543G>A (p.Ser181=) n.1146G>A n.960G>A c.372G>A (p.Ser124=) n.933G>A n.745G>A n.925G>A n.1460G>A n.1033G>A n.1116G>A n.965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332049G>A | CA014753 | MUTYH | c.503C>T (p.Ser168Leu) c.920C>T (p.Ser307Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.929C>T (p.Ser310Leu) c.*216C>T (n.*216C>T) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.962C>T (p.Ser321Leu) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1475C>T (p.Ser492Leu) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.890C>T (p.Ser297Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) n.578C>T n.252C>T c.281C>T (p.Ser94Leu) c.*700C>T (n.*700C>T) n.35C>T c.188-493C>T (n.188-493C>T) c.151C>T c.115+2342C>T (n.115+2342C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.611C>T (p.Ser204Leu) c.947C>T (p.Ser316Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) c.515C>T (p.Ser172Leu) n.1018C>T c.542C>T (p.Ser181Leu) n.1145C>T n.959C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) n.932C>T n.744C>T n.924C>T n.1459C>T n.1032C>T n.1115C>T n.964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332049G>C | CA340134102 | MUTYH | c.503C>G (p.Ser168Trp) c.920C>G (p.Ser307Trp) c.887C>G (p.Ser296Trp) c.905C>G (p.Ser302Trp) c.929C>G (p.Ser310Trp) c.*216C>G (n.*216C>G) c.971C>G (p.Ser324Trp) c.962C>G (p.Ser321Trp) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1475C>G (p.Ser492Trp) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.890C>G (p.Ser297Trp) c.932C>G (p.Ser311Trp) n.578C>G n.252C>G c.281C>G (p.Ser94Trp) c.*700C>G (n.*700C>G) n.35C>G c.188-493C>G (n.188-493C>G) c.151C>G c.115+2342C>G (n.115+2342C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.611C>G (p.Ser204Trp) c.947C>G (p.Ser316Trp) c.509C>G (p.Ser170Trp) c.500C>G (p.Ser167Trp) c.515C>G (p.Ser172Trp) n.1018C>G c.542C>G (p.Ser181Trp) n.1145C>G n.959C>G c.371C>G (p.Ser124Trp) n.932C>G n.744C>G n.924C>G n.1459C>G n.1032C>G n.1115C>G n.964C>G | |
1 | g.45332049G= | CA1146590994 | MUTYH | c.503C= (p.Ser168=) c.920C= (p.Ser307=) c.887C= (p.Ser296=) c.905C= (p.Ser302=) c.929C= (p.Ser310=) c.*216C= (n.*216C=) c.971C= (p.Ser324=) c.962C= (p.Ser321=) c.*626C= (n.*626C=) c.1475C= (p.Ser492=) c.*940C= (n.*940C=) c.*584C= (n.*584C=) c.890C= (p.Ser297=) c.932C= (p.Ser311=) n.578C= n.252C= c.281C= (p.Ser94=) c.*700C= (n.*700C=) n.35C= c.188-493C= (n.188-493C=) c.151C= c.115+2342C= (n.115+2342C=) c.516C= (n.516C=) c.611C= (p.Ser204=) c.947C= (p.Ser316=) c.509C= (p.Ser170=) c.500C= (p.Ser167=) c.515C= (p.Ser172=) n.1018C= c.542C= (p.Ser181=) n.1145C= n.959C= c.371C= (p.Ser124=) n.932C= n.744C= n.924C= n.1459C= n.1032C= n.1115C= n.964C= | |
1 | g.45332049G>T | CA340134104 | MUTYH | c.503C>A (p.Ser168Ter) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.905C>A (p.Ser302Ter) c.929C>A (p.Ser310Ter) c.*216C>A (n.*216C>A) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.962C>A (p.Ser321Ter) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.890C>A (p.Ser297Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) n.578C>A n.252C>A c.281C>A (p.Ser94Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) n.35C>A c.188-493C>A (n.188-493C>A) c.151C>A c.115+2342C>A (n.115+2342C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.611C>A (p.Ser204Ter) c.947C>A (p.Ser316Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) c.515C>A (p.Ser172Ter) n.1018C>A c.542C>A (p.Ser181Ter) n.1145C>A n.959C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) n.932C>A n.744C>A n.924C>A n.1459C>A n.1032C>A n.1115C>A n.964C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.45332049dup | CA2580063042 | MUTYH | c.503dup (p.Ser170GlnfsTer3) c.920dup (p.Ser309GlnfsTer3) c.887dup (p.Ser298GlnfsTer3) c.905dup (p.Ser304GlnfsTer3) c.929dup (p.Ser312GlnfsTer3) c.*216dup (n.*216dup) c.971dup (p.Ser326GlnfsTer3) c.962dup (p.Ser323GlnfsTer3) c.*626dup (n.*626dup) c.1475dup (p.Ser494GlnfsTer3) c.*940dup (n.*940dup) c.*584dup (n.*584dup) c.890dup (p.Ser299GlnfsTer3) c.932dup (p.Ser313GlnfsTer3) n.578dup n.252dup c.281dup (p.Ser96GlnfsTer3) c.*700dup (n.*700dup) n.35dup c.188-493dup (n.188-493dup) c.151dup c.115+2342dup (n.115+2342dup) c.516dup (n.516dup) c.611dup (p.Ser206GlnfsTer3) c.947dup (p.Ser318GlnfsTer3) c.509dup (p.Ser172GlnfsTer3) c.500dup (p.Ser169GlnfsTer3) c.515dup (p.Ser174GlnfsTer3) n.1018dup c.542dup (p.Ser183GlnfsTer3) n.1145dup n.959dup c.371dup (p.Ser126GlnfsTer3) n.932dup n.744dup n.924dup n.1459dup n.1032dup n.1115dup n.964dup | ClinVar |
1 | g.45332050A>C | CA340134106 | MUTYH | c.502T>G (p.Ser168Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.*215T>G (n.*215T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.577T>G n.251T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) c.*699T>G (n.*699T>G) n.34T>G c.188-494T>G (n.188-494T>G) c.150T>G c.115+2341T>G (n.115+2341T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) n.1017T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) n.1144T>G n.958T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) n.931T>G n.743T>G n.923T>G n.1458T>G n.1031T>G n.1114T>G n.963T>G | dbSNP |
1 | g.45332050A>G | CA340134107 | MUTYH | c.502T>C (p.Ser168Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.*215T>C (n.*215T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.577T>C n.251T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) n.34T>C c.188-494T>C (n.188-494T>C) c.150T>C c.115+2341T>C (n.115+2341T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) n.1017T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) n.1144T>C n.958T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) n.931T>C n.743T>C n.923T>C n.1458T>C n.1031T>C n.1114T>C n.963T>C | |
1 | g.45332050A>T | CA340134109 | MUTYH | c.502T>A (p.Ser168Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.*215T>A (n.*215T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.*939T>A (n.*939T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.577T>A n.251T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) c.*699T>A (n.*699T>A) n.34T>A c.188-494T>A (n.188-494T>A) c.150T>A c.115+2341T>A (n.115+2341T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) n.1017T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) n.1144T>A n.958T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) n.931T>A n.743T>A n.923T>A n.1458T>A n.1031T>A n.1114T>A n.963T>A | |
1 | g.45332051C>A | CA417879855 | MUTYH | c.501G>T (p.Leu167=) c.918G>T (p.Leu306=) c.885G>T (p.Leu295=) c.903G>T (p.Leu301=) c.927G>T (p.Leu309=) c.*214G>T (n.*214G>T) c.969G>T (p.Leu323=) c.960G>T (p.Leu320=) c.*624G>T (n.*624G>T) c.1473G>T (p.Leu491=) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.888G>T (p.Leu296=) c.930G>T (p.Leu310=) n.576G>T n.250G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.*698G>T (n.*698G>T) n.33G>T c.188-495G>T (n.188-495G>T) c.149G>T c.115+2340G>T (n.115+2340G>T) c.514G>T (n.514G>T) c.609G>T (p.Leu203=) c.945G>T (p.Leu315=) c.507G>T (p.Leu169=) c.498G>T (p.Leu166=) c.513G>T (p.Leu171=) n.1016G>T c.540G>T (p.Leu180=) n.1143G>T n.957G>T c.369G>T (p.Leu123=) n.930G>T n.742G>T n.922G>T n.1457G>T n.1030G>T n.1113G>T n.962G>T | |
1 | g.45332051C>G | CA417879856 | MUTYH | c.501G>C (p.Leu167=) c.918G>C (p.Leu306=) c.885G>C (p.Leu295=) c.903G>C (p.Leu301=) c.927G>C (p.Leu309=) c.*214G>C (n.*214G>C) c.969G>C (p.Leu323=) c.960G>C (p.Leu320=) c.*624G>C (n.*624G>C) c.1473G>C (p.Leu491=) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.888G>C (p.Leu296=) c.930G>C (p.Leu310=) n.576G>C n.250G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.*698G>C (n.*698G>C) n.33G>C c.188-495G>C (n.188-495G>C) c.149G>C c.115+2340G>C (n.115+2340G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.609G>C (p.Leu203=) c.945G>C (p.Leu315=) c.507G>C (p.Leu169=) c.498G>C (p.Leu166=) c.513G>C (p.Leu171=) n.1016G>C c.540G>C (p.Leu180=) n.1143G>C n.957G>C c.369G>C (p.Leu123=) n.930G>C n.742G>C n.922G>C n.1457G>C n.1030G>C n.1113G>C n.962G>C | ClinVar |
1 | g.45332051C>T | CA417879857 | MUTYH | c.501G>A (p.Leu167=) c.918G>A (p.Leu306=) c.885G>A (p.Leu295=) c.903G>A (p.Leu301=) c.927G>A (p.Leu309=) c.*214G>A (n.*214G>A) c.969G>A (p.Leu323=) c.960G>A (p.Leu320=) c.*624G>A (n.*624G>A) c.1473G>A (p.Leu491=) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.888G>A (p.Leu296=) c.930G>A (p.Leu310=) n.576G>A n.250G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.*698G>A (n.*698G>A) n.33G>A c.188-495G>A (n.188-495G>A) c.149G>A c.115+2340G>A (n.115+2340G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.609G>A (p.Leu203=) c.945G>A (p.Leu315=) c.507G>A (p.Leu169=) c.498G>A (p.Leu166=) c.513G>A (p.Leu171=) n.1016G>A c.540G>A (p.Leu180=) n.1143G>A n.957G>A c.369G>A (p.Leu123=) n.930G>A n.742G>A n.922G>A n.1457G>A n.1030G>A n.1113G>A n.962G>A | dbSNP |
1 | g.45332058_45332059insGCAGGCTCC | CA2580063043 | MUTYH | c.501_502insCGGAGCCTG (p.Leu167_Ser168insArgSerLeu) c.918_919insCGGAGCCTG (p.Leu306_Ser307insArgSerLeu) c.885_886insCGGAGCCTG (p.Leu295_Ser296insArgSerLeu) c.903_904insCGGAGCCTG (p.Leu301_Ser302insArgSerLeu) c.927_928insCGGAGCCTG (p.Leu309_Ser310insArgSerLeu) c.*214_*215insCGGAGCCTG (n.*214_*215insCGGAGCCTG) c.969_970insCGGAGCCTG (p.Leu323_Ser324insArgSerLeu) c.960_961insCGGAGCCTG (p.Leu320_Ser321insArgSerLeu) c.*624_*625insCGGAGCCTG (n.*624_*625insCGGAGCCTG) c.1473_1474insCGGAGCCTG (p.Leu491_Ser492insArgSerLeu) c.*938_*939insCGGAGCCTG (n.*938_*939insCGGAGCCTG) c.*582_*583insCGGAGCCTG (n.*582_*583insCGGAGCCTG) c.888_889insCGGAGCCTG (p.Leu296_Ser297insArgSerLeu) c.930_931insCGGAGCCTG (p.Leu310_Ser311insArgSerLeu) n.576_577insCGGAGCCTG n.250_251insCGGAGCCTG c.279_280insCGGAGCCTG (p.Leu93_Ser94insArgSerLeu) c.*698_*699insCGGAGCCTG (n.*698_*699insCGGAGCCTG) n.33_34insCGGAGCCTG c.188-495_188-494insCGGAGCCTG (n.188-495_188-494insCGGAGCCTG) c.149_150insCGGAGCCTG c.115+2340_115+2341insCGGAGCCTG (n.115+2340_115+2341insCGGAGCCTG) c.514_515insCGGAGCCTG (n.514_515insCGGAGCCTG) c.609_610insCGGAGCCTG (p.Leu203_Ser204insArgSerLeu) c.945_946insCGGAGCCTG (p.Leu315_Ser316insArgSerLeu) c.507_508insCGGAGCCTG (p.Leu169_Ser170insArgSerLeu) c.498_499insCGGAGCCTG (p.Leu166_Ser167insArgSerLeu) c.513_514insCGGAGCCTG (p.Leu171_Ser172insArgSerLeu) n.1016_1017insCGGAGCCTG c.540_541insCGGAGCCTG (p.Leu180_Ser181insArgSerLeu) n.1143_1144insCGGAGCCTG n.957_958insCGGAGCCTG c.369_370insCGGAGCCTG (p.Leu123_Ser124insArgSerLeu) n.930_931insCGGAGCCTG n.742_743insCGGAGCCTG n.922_923insCGGAGCCTG n.1457_1458insCGGAGCCTG n.1030_1031insCGGAGCCTG n.1113_1114insCGGAGCCTG n.962_963insCGGAGCCTG | ClinVar |
1 | g.45332052A>C | CA340134111 | MUTYH | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*623T>G (n.*623T>G) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.575T>G n.249T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*697T>G (n.*697T>G) n.32T>G c.188-496T>G (n.188-496T>G) c.148T>G c.115+2339T>G (n.115+2339T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1015T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1142T>G n.956T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) n.929T>G n.741T>G n.921T>G n.1456T>G n.1029T>G n.1112T>G n.961T>G | |
1 | g.45332052A>G | CA340134112 | MUTYH | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.575T>C n.249T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*697T>C (n.*697T>C) n.32T>C c.188-496T>C (n.188-496T>C) c.148T>C c.115+2339T>C (n.115+2339T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1015T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1142T>C n.956T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) n.929T>C n.741T>C n.921T>C n.1456T>C n.1029T>C n.1112T>C n.961T>C | dbSNP |
1 | g.45332052A>T | CA340134113 | MUTYH | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*213T>A (n.*213T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.*623T>A (n.*623T>A) c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) n.575T>A n.249T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.*697T>A (n.*697T>A) n.32T>A c.188-496T>A (n.188-496T>A) c.148T>A c.115+2339T>A (n.115+2339T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.1015T>A c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1142T>A n.956T>A c.368T>A (p.Leu123Gln) n.929T>A n.741T>A n.921T>A n.1456T>A n.1029T>A n.1112T>A n.961T>A | |
1 | g.45332053G>A | CA417879858 | MUTYH | c.499C>T (p.Leu167=) c.916C>T (p.Leu306=) c.883C>T (p.Leu295=) c.901C>T (p.Leu301=) c.925C>T (p.Leu309=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.967C>T (p.Leu323=) c.958C>T (p.Leu320=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.1471C>T (p.Leu491=) c.*936C>T (n.*936C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.886C>T (p.Leu296=) c.928C>T (p.Leu310=) n.574C>T n.248C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.*696C>T (n.*696C>T) n.31C>T c.188-497C>T (n.188-497C>T) c.147C>T c.115+2338C>T (n.115+2338C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.607C>T (p.Leu203=) c.943C>T (p.Leu315=) c.505C>T (p.Leu169=) c.496C>T (p.Leu166=) c.511C>T (p.Leu171=) n.1014C>T c.538C>T (p.Leu180=) n.1141C>T n.955C>T c.367C>T (p.Leu123=) n.928C>T n.740C>T n.920C>T n.1455C>T n.1028C>T n.1111C>T n.960C>T | |
1 | g.45332053G>C | CA340134115 | MUTYH | c.499C>G (p.Leu167Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.*212C>G (n.*212C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.*622C>G (n.*622C>G) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.*936C>G (n.*936C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.574C>G n.248C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.*696C>G (n.*696C>G) n.31C>G c.188-497C>G (n.188-497C>G) c.147C>G c.115+2338C>G (n.115+2338C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1014C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.1141C>G n.955C>G c.367C>G (p.Leu123Val) n.928C>G n.740C>G n.920C>G n.1455C>G n.1028C>G n.1111C>G n.960C>G | |
1 | g.45332053G= | CA2473712533 | MUTYH | c.499C= (p.Leu167=) c.916C= (p.Leu306=) c.883C= (p.Leu295=) c.901C= (p.Leu301=) c.925C= (p.Leu309=) c.*212C= (n.*212C=) c.967C= (p.Leu323=) c.958C= (p.Leu320=) c.*622C= (n.*622C=) c.1471C= (p.Leu491=) c.*936C= (n.*936C=) c.*580C= (n.*580C=) c.886C= (p.Leu296=) c.928C= (p.Leu310=) n.574C= n.248C= c.277C= (p.Leu93=) c.*696C= (n.*696C=) n.31C= c.188-497C= (n.188-497C=) c.147C= c.115+2338C= (n.115+2338C=) c.512C= (n.512C=) c.607C= (p.Leu203=) c.943C= (p.Leu315=) c.505C= (p.Leu169=) c.496C= (p.Leu166=) c.511C= (p.Leu171=) n.1014C= c.538C= (p.Leu180=) n.1141C= n.955C= c.367C= (p.Leu123=) n.928C= n.740C= n.920C= n.1455C= n.1028C= n.1111C= n.960C= | |
1 | g.45332053G>T | CA340134117 | MUTYH | c.499C>A (p.Leu167Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.*212C>A (n.*212C>A) c.967C>A (p.Leu323Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.*622C>A (n.*622C>A) c.1471C>A (p.Leu491Met) c.*936C>A (n.*936C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.886C>A (p.Leu296Met) c.928C>A (p.Leu310Met) n.574C>A n.248C>A c.277C>A (p.Leu93Met) c.*696C>A (n.*696C>A) n.31C>A c.188-497C>A (n.188-497C>A) c.147C>A c.115+2338C>A (n.115+2338C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.496C>A (p.Leu166Met) c.511C>A (p.Leu171Met) n.1014C>A c.538C>A (p.Leu180Met) n.1141C>A n.955C>A c.367C>A (p.Leu123Met) n.928C>A n.740C>A n.920C>A n.1455C>A n.1028C>A n.1111C>A n.960C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45332054G>A | CA417879860 | MUTYH | c.498C>T (p.Ser166=) c.915C>T (p.Ser305=) c.882C>T (p.Ser294=) c.900C>T (p.Ser300=) c.924C>T (p.Ser308=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.966C>T (p.Ser322=) c.957C>T (p.Ser319=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.1470C>T (p.Ser490=) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.885C>T (p.Ser295=) c.927C>T (p.Ser309=) n.573C>T n.247C>T c.276C>T (p.Ser92=) c.*695C>T (n.*695C>T) n.30C>T c.188-498C>T (n.188-498C>T) c.146C>T c.115+2337C>T (n.115+2337C>T) c.511C>T (n.511C>T) c.606C>T (p.Ser202=) c.942C>T (p.Ser314=) c.504C>T (p.Ser168=) c.495C>T (p.Ser165=) c.510C>T (p.Ser170=) n.1013C>T c.537C>T (p.Ser179=) n.1140C>T n.954C>T c.366C>T (p.Ser122=) n.927C>T n.739C>T n.919C>T n.1454C>T n.1027C>T n.1110C>T n.959C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332054G>C | CA014745 | MUTYH | c.498C>G (p.Ser166Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.924C>G (p.Ser308Arg) c.*211C>G (n.*211C>G) c.966C>G (p.Ser322Arg) c.957C>G (p.Ser319Arg) c.*621C>G (n.*621C>G) c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.885C>G (p.Ser295Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) n.573C>G n.247C>G c.276C>G (p.Ser92Arg) c.*695C>G (n.*695C>G) n.30C>G c.188-498C>G (n.188-498C>G) c.146C>G c.115+2337C>G (n.115+2337C>G) c.511C>G (n.511C>G) c.606C>G (p.Ser202Arg) c.942C>G (p.Ser314Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) n.1013C>G c.537C>G (p.Ser179Arg) n.1140C>G n.954C>G c.366C>G (p.Ser122Arg) n.927C>G n.739C>G n.919C>G n.1454C>G n.1027C>G n.1110C>G n.959C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |