UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332023_45332025del | CA2574351663 | MUTYH | c.529+1_529+3del c.946+1_946+3del c.913+1_913+3del c.931+1_931+3del c.955+1_955+3del c.*242+1_*242+3del c.997+1_997+3del c.988+1_988+3del c.1501+1_1501+3del c.*967_*969del (n.*967_*969del) c.*610+1_*610+3del c.916+1_916+3del c.958+1_958+3del n.605_607del n.278+1_278+3del c.307+1_307+3del c.*726+1_*726+3del n.62_64del c.188-466_188-464del (n.188-466_188-464del) c.177+1_177+3del c.115+2369_115+2371del (n.115+2369_115+2371del) c.542+1_542+3del c.637+1_637+3del c.973+1_973+3del c.535+1_535+3del c.526+1_526+3del c.541+1_541+3del n.1044+1_1044+3del c.568+1_568+3del n.1171+1_1171+3del n.985+1_985+3del c.397+1_397+3del n.958+1_958+3del n.770+1_770+3del n.950+1_950+3del n.1485+1_1485+3del n.1058+1_1058+3del n.1141+1_1141+3del n.990+1_990+3del | |
| 1 | g.45332025C>A | CA340134003 | MUTYH | c.527G>T (p.Cys176Phe) c.944G>T (p.Cys315Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.*240G>T (n.*240G>T) c.995G>T (p.Cys332Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.1499G>T (p.Cys500Phe) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.914G>T (p.Cys305Phe) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.602G>T n.276G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) c.*724G>T (n.*724G>T) n.59G>T c.188-469G>T (n.188-469G>T) c.175G>T c.115+2366G>T (n.115+2366G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.971G>T (p.Cys324Phe) c.533G>T (p.Cys178Phe) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.539G>T (p.Cys180Phe) n.1042G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) n.1169G>T n.983G>T c.395G>T (p.Cys132Phe) n.956G>T n.768G>T n.948G>T n.1483G>T n.1056G>T n.1139G>T n.988G>T | |
| 1 | g.45332025C= | CA2473712522 | MUTYH | c.527G= (p.Cys176=) c.944G= (p.Cys315=) c.911G= (p.Cys304=) c.929G= (p.Cys310=) c.953G= (p.Cys318=) c.*240G= (n.*240G=) c.995G= (p.Cys332=) c.986G= (p.Cys329=) c.1499G= (p.Cys500=) c.*964G= (n.*964G=) c.*608G= (n.*608G=) c.914G= (p.Cys305=) c.956G= (p.Cys319=) n.602G= n.276G= c.305G= (p.Cys102=) c.*724G= (n.*724G=) n.59G= c.188-469G= (n.188-469G=) c.175G= c.115+2366G= (n.115+2366G=) c.540G= (n.540G=) c.635G= (p.Cys212=) c.971G= (p.Cys324=) c.533G= (p.Cys178=) c.524G= (p.Cys175=) c.539G= (p.Cys180=) n.1042G= c.566G= (p.Cys189=) n.1169G= n.983G= c.395G= (p.Cys132=) n.956G= n.768G= n.948G= n.1483G= n.1056G= n.1139G= n.988G= | |
| 1 | g.45332025C>G | CA340134005 | MUTYH | c.527G>C (p.Cys176Ser) c.944G>C (p.Cys315Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.*240G>C (n.*240G>C) c.995G>C (p.Cys332Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.1499G>C (p.Cys500Ser) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.914G>C (p.Cys305Ser) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.602G>C n.276G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) c.*724G>C (n.*724G>C) n.59G>C c.188-469G>C (n.188-469G>C) c.175G>C c.115+2366G>C (n.115+2366G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.533G>C (p.Cys178Ser) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.539G>C (p.Cys180Ser) n.1042G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) n.1169G>C n.983G>C c.395G>C (p.Cys132Ser) n.956G>C n.768G>C n.948G>C n.1483G>C n.1056G>C n.1139G>C n.988G>C | |
| 1 | g.45332025C>T | CA340134006 | MUTYH | c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.*240G>A (n.*240G>A) c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.1499G>A (p.Cys500Tyr) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.602G>A n.276G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.*724G>A (n.*724G>A) n.59G>A c.188-469G>A (n.188-469G>A) c.175G>A c.115+2366G>A (n.115+2366G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.539G>A (p.Cys180Tyr) n.1042G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.1169G>A n.983G>A c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.956G>A n.768G>A n.948G>A n.1483G>A n.1056G>A n.1139G>A n.988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332026A= | CA2473712523 | MUTYH | c.526T= (p.Cys176=) c.943T= (p.Cys315=) c.910T= (p.Cys304=) c.928T= (p.Cys310=) c.952T= (p.Cys318=) c.*239T= (n.*239T=) c.994T= (p.Cys332=) c.985T= (p.Cys329=) c.1498T= (p.Cys500=) c.*963T= (n.*963T=) c.*607T= (n.*607T=) c.913T= (p.Cys305=) c.955T= (p.Cys319=) n.601T= n.275T= c.304T= (p.Cys102=) c.*723T= (n.*723T=) n.58T= c.188-470T= (n.188-470T=) c.174T= c.115+2365T= (n.115+2365T=) c.539T= (n.539T=) c.634T= (p.Cys212=) c.970T= (p.Cys324=) c.532T= (p.Cys178=) c.523T= (p.Cys175=) c.538T= (p.Cys180=) n.1041T= c.565T= (p.Cys189=) n.1168T= n.982T= c.394T= (p.Cys132=) n.955T= n.767T= n.947T= n.1482T= n.1055T= n.1138T= n.987T= | |
| 1 | g.45332026A>C | CA340134009 | MUTYH | c.526T>G (p.Cys176Gly) c.943T>G (p.Cys315Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) c.994T>G (p.Cys332Gly) c.985T>G (p.Cys329Gly) c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.913T>G (p.Cys305Gly) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.601T>G n.275T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) c.*723T>G (n.*723T>G) n.58T>G c.188-470T>G (n.188-470T>G) c.174T>G c.115+2365T>G (n.115+2365T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.532T>G (p.Cys178Gly) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.538T>G (p.Cys180Gly) n.1041T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) n.1168T>G n.982T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) n.955T>G n.767T>G n.947T>G n.1482T>G n.1055T>G n.1138T>G n.987T>G | |
| 1 | g.45332026A>G | CA340134010 | MUTYH | c.526T>C (p.Cys176Arg) c.943T>C (p.Cys315Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) c.994T>C (p.Cys332Arg) c.985T>C (p.Cys329Arg) c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.913T>C (p.Cys305Arg) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.601T>C n.275T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) c.*723T>C (n.*723T>C) n.58T>C c.188-470T>C (n.188-470T>C) c.174T>C c.115+2365T>C (n.115+2365T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.634T>C (p.Cys212Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.532T>C (p.Cys178Arg) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.538T>C (p.Cys180Arg) n.1041T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) n.1168T>C n.982T>C c.394T>C (p.Cys132Arg) n.955T>C n.767T>C n.947T>C n.1482T>C n.1055T>C n.1138T>C n.987T>C | ClinVar |
| 1 | g.45332026A>T | CA340134011 | MUTYH | c.526T>A (p.Cys176Ser) c.943T>A (p.Cys315Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.*239T>A (n.*239T>A) c.994T>A (p.Cys332Ser) c.985T>A (p.Cys329Ser) c.1498T>A (p.Cys500Ser) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.913T>A (p.Cys305Ser) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.601T>A n.275T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) c.*723T>A (n.*723T>A) n.58T>A c.188-470T>A (n.188-470T>A) c.174T>A c.115+2365T>A (n.115+2365T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.970T>A (p.Cys324Ser) c.532T>A (p.Cys178Ser) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.538T>A (p.Cys180Ser) n.1041T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) n.1168T>A n.982T>A c.394T>A (p.Cys132Ser) n.955T>A n.767T>A n.947T>A n.1482T>A n.1055T>A n.1138T>A n.987T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332026_45332029delinsACTC | CA2473712524 | MUTYH | c.523_526delinsGAGT (p.Glu175=) c.940_943delinsGAGT (p.Glu314=) c.907_910delinsGAGT (p.Glu303=) c.925_928delinsGAGT (p.Glu309=) c.949_952delinsGAGT (p.Glu317=) c.*236_*239delinsGAGT (n.*236_*239delinsGAGT) c.991_994delinsGAGT (p.Glu331=) c.982_985delinsGAGT (p.Glu328=) c.1495_1498delinsGAGT (p.Glu499=) c.*960_*963delinsGAGT (n.*960_*963delinsGAGT) c.*604_*607delinsGAGT (n.*604_*607delinsGAGT) c.910_913delinsGAGT (p.Glu304=) c.952_955delinsGAGT (p.Glu318=) n.598_601delinsGAGT n.272_275delinsGAGT c.301_304delinsGAGT (p.Glu101=) c.*720_*723delinsGAGT (n.*720_*723delinsGAGT) n.55_58delinsGAGT c.188-473_188-470delinsGAGT (n.188-473_188-470delinsGAGT) c.171_174delinsGAGT c.115+2362_115+2365delinsGAGT (n.115+2362_115+2365delinsGAGT) c.536_539delinsGAGT (n.536_539delinsGAGT) c.631_634delinsGAGT (p.Glu211=) c.967_970delinsGAGT (p.Glu323=) c.529_532delinsGAGT (p.Glu177=) c.520_523delinsGAGT (p.Glu174=) c.535_538delinsGAGT (p.Glu179=) n.1038_1041delinsGAGT c.562_565delinsGAGT (p.Glu188=) n.1165_1168delinsGAGT n.979_982delinsGAGT c.391_394delinsGAGT (p.Glu131=) n.952_955delinsGAGT n.764_767delinsGAGT n.944_947delinsGAGT n.1479_1482delinsGAGT n.1052_1055delinsGAGT n.1135_1138delinsGAGT n.984_987delinsGAGT | |
| 1 | g.45332027C>A | CA340134013 | MUTYH | c.525G>T (p.Glu175Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.*238G>T (n.*238G>T) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) n.600G>T n.274G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.*722G>T (n.*722G>T) n.57G>T c.188-471G>T (n.188-471G>T) c.173G>T c.115+2364G>T (n.115+2364G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.531G>T (p.Glu177Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.1040G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) n.1167G>T n.981G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) n.954G>T n.766G>T n.946G>T n.1481G>T n.1054G>T n.1137G>T n.986G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332027C= | CA1144152424 | MUTYH | c.525G= (p.Glu175=) c.942G= (p.Glu314=) c.909G= (p.Glu303=) c.927G= (p.Glu309=) c.951G= (p.Glu317=) c.*238G= (n.*238G=) c.993G= (p.Glu331=) c.984G= (p.Glu328=) c.1497G= (p.Glu499=) c.*962G= (n.*962G=) c.*606G= (n.*606G=) c.912G= (p.Glu304=) c.954G= (p.Glu318=) n.600G= n.274G= c.303G= (p.Glu101=) c.*722G= (n.*722G=) n.57G= c.188-471G= (n.188-471G=) c.173G= c.115+2364G= (n.115+2364G=) c.538G= (n.538G=) c.633G= (p.Glu211=) c.969G= (p.Glu323=) c.531G= (p.Glu177=) c.522G= (p.Glu174=) c.537G= (p.Glu179=) n.1040G= c.564G= (p.Glu188=) n.1167G= n.981G= c.393G= (p.Glu131=) n.954G= n.766G= n.946G= n.1481G= n.1054G= n.1137G= n.986G= | |
| 1 | g.45332027C>G | CA21836697 | MUTYH | c.525G>C (p.Glu175Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.*238G>C (n.*238G>C) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) n.600G>C n.274G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.*722G>C (n.*722G>C) n.57G>C c.188-471G>C (n.188-471G>C) c.173G>C c.115+2364G>C (n.115+2364G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.531G>C (p.Glu177Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.1040G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) n.1167G>C n.981G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) n.954G>C n.766G>C n.946G>C n.1481G>C n.1054G>C n.1137G>C n.986G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332027C>T | CA417879826 | MUTYH | c.525G>A (p.Glu175=) c.942G>A (p.Glu314=) c.909G>A (p.Glu303=) c.927G>A (p.Glu309=) c.951G>A (p.Glu317=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.993G>A (p.Glu331=) c.984G>A (p.Glu328=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.912G>A (p.Glu304=) c.954G>A (p.Glu318=) n.600G>A n.274G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.*722G>A (n.*722G>A) n.57G>A c.188-471G>A (n.188-471G>A) c.173G>A c.115+2364G>A (n.115+2364G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.633G>A (p.Glu211=) c.969G>A (p.Glu323=) c.531G>A (p.Glu177=) c.522G>A (p.Glu174=) c.537G>A (p.Glu179=) n.1040G>A c.564G>A (p.Glu188=) n.1167G>A n.981G>A c.393G>A (p.Glu131=) n.954G>A n.766G>A n.946G>A n.1481G>A n.1054G>A n.1137G>A n.986G>A | |
| 1 | g.45332031_45332033del | CA913187603 | MUTYH | c.523_525del (p.Glu175del) c.940_942del (p.Glu314del) c.907_909del (p.Glu303del) c.925_927del (p.Glu309del) c.949_951del (p.Glu317del) c.*236_*238del (n.*236_*238del) c.991_993del (p.Glu331del) c.982_984del (p.Glu328del) c.1495_1497del (p.Glu499del) c.*960_*962del (n.*960_*962del) c.*604_*606del (n.*604_*606del) c.910_912del (p.Glu304del) c.952_954del (p.Glu318del) n.598_600del n.272_274del c.301_303del (p.Glu101del) c.*720_*722del (n.*720_*722del) n.55_57del c.188-473_188-471del (n.188-473_188-471del) c.171_173del c.115+2362_115+2364del (n.115+2362_115+2364del) c.536_538del (n.536_538del) c.631_633del (p.Glu211del) c.967_969del (p.Glu323del) c.529_531del (p.Glu177del) c.520_522del (p.Glu174del) c.535_537del (p.Glu179del) n.1038_1040del c.562_564del (p.Glu188del) n.1165_1167del n.979_981del c.391_393del (p.Glu131del) n.952_954del n.764_766del n.944_946del n.1479_1481del n.1052_1054del n.1135_1137del n.984_986del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332028T>A | CA340134019 | MUTYH | c.524A>T (p.Glu175Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.*237A>T (n.*237A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.*961A>T (n.*961A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) c.953A>T (p.Glu318Val) n.599A>T n.273A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.*721A>T (n.*721A>T) n.56A>T c.188-472A>T (n.188-472A>T) c.172A>T c.115+2363A>T (n.115+2363A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.530A>T (p.Glu177Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.1039A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.1166A>T n.980A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.953A>T n.765A>T n.945A>T n.1480A>T n.1053A>T n.1136A>T n.985A>T | |
| 1 | g.45332028T>C | CA340134017 | MUTYH | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.*237A>G (n.*237A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.*961A>G (n.*961A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) n.599A>G n.273A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) n.56A>G c.188-472A>G (n.188-472A>G) c.172A>G c.115+2363A>G (n.115+2363A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.1039A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1166A>G n.980A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.953A>G n.765A>G n.945A>G n.1480A>G n.1053A>G n.1136A>G n.985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332028T>G | CA340134015 | MUTYH | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.*237A>C (n.*237A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) n.599A>C n.273A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) n.56A>C c.188-472A>C (n.188-472A>C) c.172A>C c.115+2363A>C (n.115+2363A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.1039A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1166A>C n.980A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.953A>C n.765A>C n.945A>C n.1480A>C n.1053A>C n.1136A>C n.985A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332028T= | CA2473712525 | MUTYH | c.524A= (p.Glu175=) c.941A= (p.Glu314=) c.908A= (p.Glu303=) c.926A= (p.Glu309=) c.950A= (p.Glu317=) c.*237A= (n.*237A=) c.992A= (p.Glu331=) c.983A= (p.Glu328=) c.1496A= (p.Glu499=) c.*961A= (n.*961A=) c.*605A= (n.*605A=) c.911A= (p.Glu304=) c.953A= (p.Glu318=) n.599A= n.273A= c.302A= (p.Glu101=) c.*721A= (n.*721A=) n.56A= c.188-472A= (n.188-472A=) c.172A= c.115+2363A= (n.115+2363A=) c.537A= (n.537A=) c.632A= (p.Glu211=) c.968A= (p.Glu323=) c.530A= (p.Glu177=) c.521A= (p.Glu174=) c.536A= (p.Glu179=) n.1039A= c.563A= (p.Glu188=) n.1166A= n.980A= c.392A= (p.Glu131=) n.953A= n.765A= n.945A= n.1480A= n.1053A= n.1136A= n.985A= | |
| 1 | g.45332029C>A | CA340134020 | MUTYH | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*236G>T (n.*236G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) n.598G>T n.272G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) n.55G>T c.188-473G>T (n.188-473G>T) c.171G>T c.115+2362G>T (n.115+2362G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.1038G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1165G>T n.979G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.952G>T n.764G>T n.944G>T n.1479G>T n.1052G>T n.1135G>T n.984G>T | |
| 1 | g.45332029C= | CA2473712526 | MUTYH | c.523G= (p.Glu175=) c.940G= (p.Glu314=) c.907G= (p.Glu303=) c.925G= (p.Glu309=) c.949G= (p.Glu317=) c.*236G= (n.*236G=) c.991G= (p.Glu331=) c.982G= (p.Glu328=) c.1495G= (p.Glu499=) c.*960G= (n.*960G=) c.*604G= (n.*604G=) c.910G= (p.Glu304=) c.952G= (p.Glu318=) n.598G= n.272G= c.301G= (p.Glu101=) c.*720G= (n.*720G=) n.55G= c.188-473G= (n.188-473G=) c.171G= c.115+2362G= (n.115+2362G=) c.536G= (n.536G=) c.631G= (p.Glu211=) c.967G= (p.Glu323=) c.529G= (p.Glu177=) c.520G= (p.Glu174=) c.535G= (p.Glu179=) n.1038G= c.562G= (p.Glu188=) n.1165G= n.979G= c.391G= (p.Glu131=) n.952G= n.764G= n.944G= n.1479G= n.1052G= n.1135G= n.984G= | |
| 1 | g.45332029C>G | CA340134023 | MUTYH | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*236G>C (n.*236G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) n.598G>C n.272G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) n.55G>C c.188-473G>C (n.188-473G>C) c.171G>C c.115+2362G>C (n.115+2362G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.1038G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1165G>C n.979G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.952G>C n.764G>C n.944G>C n.1479G>C n.1052G>C n.1135G>C n.984G>C | |
| 1 | g.45332029C>T | CA340134021 | MUTYH | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*236G>A (n.*236G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) n.598G>A n.272G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) n.55G>A c.188-473G>A (n.188-473G>A) c.171G>A c.115+2362G>A (n.115+2362G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.1038G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1165G>A n.979G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.952G>A n.764G>A n.944G>A n.1479G>A n.1052G>A n.1135G>A n.984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332030C>A | CA340134024 | MUTYH | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.*235G>T (n.*235G>T) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.*959G>T (n.*959G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) n.597G>T n.271G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*719G>T (n.*719G>T) n.54G>T c.188-474G>T (n.188-474G>T) c.170G>T c.115+2361G>T (n.115+2361G>T) c.535G>T (n.535G>T) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) n.1037G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) n.1164G>T n.978G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) n.951G>T n.763G>T n.943G>T n.1478G>T n.1051G>T n.1134G>T n.983G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332030C= | CA2473712527 | MUTYH | c.522G= (p.Glu174=) c.939G= (p.Glu313=) c.906G= (p.Glu302=) c.924G= (p.Glu308=) c.948G= (p.Glu316=) c.*235G= (n.*235G=) c.990G= (p.Glu330=) c.981G= (p.Glu327=) c.1494G= (p.Glu498=) c.*959G= (n.*959G=) c.*603G= (n.*603G=) c.909G= (p.Glu303=) c.951G= (p.Glu317=) n.597G= n.271G= c.300G= (p.Glu100=) c.*719G= (n.*719G=) n.54G= c.188-474G= (n.188-474G=) c.170G= c.115+2361G= (n.115+2361G=) c.535G= (n.535G=) c.630G= (p.Glu210=) c.966G= (p.Glu322=) c.528G= (p.Glu176=) c.519G= (p.Glu173=) c.534G= (p.Glu178=) n.1037G= c.561G= (p.Glu187=) n.1164G= n.978G= c.390G= (p.Glu130=) n.951G= n.763G= n.943G= n.1478G= n.1051G= n.1134G= n.983G= | |
| 1 | g.45332030C>G | CA340134026 | MUTYH | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.*235G>C (n.*235G>C) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.*959G>C (n.*959G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) n.597G>C n.271G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*719G>C (n.*719G>C) n.54G>C c.188-474G>C (n.188-474G>C) c.170G>C c.115+2361G>C (n.115+2361G>C) c.535G>C (n.535G>C) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.528G>C (p.Glu176Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) n.1037G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) n.1164G>C n.978G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) n.951G>C n.763G>C n.943G>C n.1478G>C n.1051G>C n.1134G>C n.983G>C | |
| 1 | g.45332030C>T | CA417879830 | MUTYH | c.522G>A (p.Glu174=) c.939G>A (p.Glu313=) c.906G>A (p.Glu302=) c.924G>A (p.Glu308=) c.948G>A (p.Glu316=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.990G>A (p.Glu330=) c.981G>A (p.Glu327=) c.1494G>A (p.Glu498=) c.*959G>A (n.*959G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.951G>A (p.Glu317=) n.597G>A n.271G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.*719G>A (n.*719G>A) n.54G>A c.188-474G>A (n.188-474G>A) c.170G>A c.115+2361G>A (n.115+2361G>A) c.535G>A (n.535G>A) c.630G>A (p.Glu210=) c.966G>A (p.Glu322=) c.528G>A (p.Glu176=) c.519G>A (p.Glu173=) c.534G>A (p.Glu178=) n.1037G>A c.561G>A (p.Glu187=) n.1164G>A n.978G>A c.390G>A (p.Glu130=) n.951G>A n.763G>A n.943G>A n.1478G>A n.1051G>A n.1134G>A n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332031T>A | CA340134027 | MUTYH | c.521A>T (p.Glu174Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.*234A>T (n.*234A>T) c.989A>T (p.Glu330Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.596A>T n.270A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.*718A>T (n.*718A>T) n.53A>T c.188-475A>T (n.188-475A>T) c.169A>T c.115+2360A>T (n.115+2360A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.527A>T (p.Glu176Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.533A>T (p.Glu178Val) n.1036A>T c.560A>T (p.Glu187Val) n.1163A>T n.977A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.950A>T n.762A>T n.942A>T n.1477A>T n.1050A>T n.1133A>T n.982A>T | |
| 1 | g.45332031T>C | CA340134028 | MUTYH | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*234A>G (n.*234A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.596A>G n.270A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*718A>G (n.*718A>G) n.53A>G c.188-475A>G (n.188-475A>G) c.169A>G c.115+2360A>G (n.115+2360A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.1036A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) n.1163A>G n.977A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.950A>G n.762A>G n.942A>G n.1477A>G n.1050A>G n.1133A>G n.982A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332031T>G | CA340134030 | MUTYH | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*234A>C (n.*234A>C) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.596A>C n.270A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*718A>C (n.*718A>C) n.53A>C c.188-475A>C (n.188-475A>C) c.169A>C c.115+2360A>C (n.115+2360A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.1036A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) n.1163A>C n.977A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.950A>C n.762A>C n.942A>C n.1477A>C n.1050A>C n.1133A>C n.982A>C | |
| 1 | g.45332031T= | CA2473712528 | MUTYH | c.521A= (p.Glu174=) c.938A= (p.Glu313=) c.905A= (p.Glu302=) c.923A= (p.Glu308=) c.947A= (p.Glu316=) c.*234A= (n.*234A=) c.989A= (p.Glu330=) c.980A= (p.Glu327=) c.1493A= (p.Glu498=) c.*958A= (n.*958A=) c.*602A= (n.*602A=) c.908A= (p.Glu303=) c.950A= (p.Glu317=) n.596A= n.270A= c.299A= (p.Glu100=) c.*718A= (n.*718A=) n.53A= c.188-475A= (n.188-475A=) c.169A= c.115+2360A= (n.115+2360A=) c.534A= (n.534A=) c.629A= (p.Glu210=) c.965A= (p.Glu322=) c.527A= (p.Glu176=) c.518A= (p.Glu173=) c.533A= (p.Glu178=) n.1036A= c.560A= (p.Glu187=) n.1163A= n.977A= c.389A= (p.Glu130=) n.950A= n.762A= n.942A= n.1477A= n.1050A= n.1133A= n.982A= | |
| 1 | g.45332032C>A | CA340134032 | MUTYH | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*233G>T (n.*233G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.*957G>T (n.*957G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.595G>T n.269G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*717G>T (n.*717G>T) n.52G>T c.188-476G>T (n.188-476G>T) c.168G>T c.115+2359G>T (n.115+2359G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.1035G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) n.1162G>T n.976G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.949G>T n.761G>T n.941G>T n.1476G>T n.1049G>T n.1132G>T n.981G>T | |
| 1 | g.45332032C= | CA2473712529 | MUTYH | c.520G= (p.Glu174=) c.937G= (p.Glu313=) c.904G= (p.Glu302=) c.922G= (p.Glu308=) c.946G= (p.Glu316=) c.*233G= (n.*233G=) c.988G= (p.Glu330=) c.979G= (p.Glu327=) c.1492G= (p.Glu498=) c.*957G= (n.*957G=) c.*601G= (n.*601G=) c.907G= (p.Glu303=) c.949G= (p.Glu317=) n.595G= n.269G= c.298G= (p.Glu100=) c.*717G= (n.*717G=) n.52G= c.188-476G= (n.188-476G=) c.168G= c.115+2359G= (n.115+2359G=) c.533G= (n.533G=) c.628G= (p.Glu210=) c.964G= (p.Glu322=) c.526G= (p.Glu176=) c.517G= (p.Glu173=) c.532G= (p.Glu178=) n.1035G= c.559G= (p.Glu187=) n.1162G= n.976G= c.388G= (p.Glu130=) n.949G= n.761G= n.941G= n.1476G= n.1049G= n.1132G= n.981G= | |
| 1 | g.45332032C>G | CA340134033 | MUTYH | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*233G>C (n.*233G>C) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.*957G>C (n.*957G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.595G>C n.269G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*717G>C (n.*717G>C) n.52G>C c.188-476G>C (n.188-476G>C) c.168G>C c.115+2359G>C (n.115+2359G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.1035G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) n.1162G>C n.976G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.949G>C n.761G>C n.941G>C n.1476G>C n.1049G>C n.1132G>C n.981G>C | |
| 1 | g.45332032C>T | CA340134035 | MUTYH | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.*957G>A (n.*957G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.595G>A n.269G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*717G>A (n.*717G>A) n.52G>A c.188-476G>A (n.188-476G>A) c.168G>A c.115+2359G>A (n.115+2359G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.1035G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) n.1162G>A n.976G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.949G>A n.761G>A n.941G>A n.1476G>A n.1049G>A n.1132G>A n.981G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332033C>A | CA417879833 | MUTYH | c.519G>T (p.Val173=) c.936G>T (p.Val312=) c.903G>T (p.Val301=) c.921G>T (p.Val307=) c.945G>T (p.Val315=) c.*232G>T (n.*232G>T) c.987G>T (p.Val329=) c.978G>T (p.Val326=) c.1491G>T (p.Val497=) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.906G>T (p.Val302=) c.948G>T (p.Val316=) n.594G>T n.268G>T c.297G>T (p.Val99=) c.*716G>T (n.*716G>T) n.51G>T c.188-477G>T (n.188-477G>T) c.167G>T c.115+2358G>T (n.115+2358G>T) c.532G>T (n.532G>T) c.627G>T (p.Val209=) c.963G>T (p.Val321=) c.525G>T (p.Val175=) c.516G>T (p.Val172=) c.531G>T (p.Val177=) n.1034G>T c.558G>T (p.Val186=) n.1161G>T n.975G>T c.387G>T (p.Val129=) n.948G>T n.760G>T n.940G>T n.1475G>T n.1048G>T n.1131G>T n.980G>T | |
| 1 | g.45332033C= | CA1149061506 | MUTYH | c.519G= (p.Val173=) c.936G= (p.Val312=) c.903G= (p.Val301=) c.921G= (p.Val307=) c.945G= (p.Val315=) c.*232G= (n.*232G=) c.987G= (p.Val329=) c.978G= (p.Val326=) c.1491G= (p.Val497=) c.*956G= (n.*956G=) c.*600G= (n.*600G=) c.906G= (p.Val302=) c.948G= (p.Val316=) n.594G= n.268G= c.297G= (p.Val99=) c.*716G= (n.*716G=) n.51G= c.188-477G= (n.188-477G=) c.167G= c.115+2358G= (n.115+2358G=) c.532G= (n.532G=) c.627G= (p.Val209=) c.963G= (p.Val321=) c.525G= (p.Val175=) c.516G= (p.Val172=) c.531G= (p.Val177=) n.1034G= c.558G= (p.Val186=) n.1161G= n.975G= c.387G= (p.Val129=) n.948G= n.760G= n.940G= n.1475G= n.1048G= n.1131G= n.980G= | |
| 1 | g.45332033C>G | CA059865 | MUTYH | c.519G>C (p.Val173=) c.936G>C (p.Val312=) c.903G>C (p.Val301=) c.921G>C (p.Val307=) c.945G>C (p.Val315=) c.*232G>C (n.*232G>C) c.987G>C (p.Val329=) c.978G>C (p.Val326=) c.1491G>C (p.Val497=) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.948G>C (p.Val316=) n.594G>C n.268G>C c.297G>C (p.Val99=) c.*716G>C (n.*716G>C) n.51G>C c.188-477G>C (n.188-477G>C) c.167G>C c.115+2358G>C (n.115+2358G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.627G>C (p.Val209=) c.963G>C (p.Val321=) c.525G>C (p.Val175=) c.516G>C (p.Val172=) c.531G>C (p.Val177=) n.1034G>C c.558G>C (p.Val186=) n.1161G>C n.975G>C c.387G>C (p.Val129=) n.948G>C n.760G>C n.940G>C n.1475G>C n.1048G>C n.1131G>C n.980G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332033C>T | CA417879834 | MUTYH | c.519G>A (p.Val173=) c.936G>A (p.Val312=) c.903G>A (p.Val301=) c.921G>A (p.Val307=) c.945G>A (p.Val315=) c.*232G>A (n.*232G>A) c.987G>A (p.Val329=) c.978G>A (p.Val326=) c.1491G>A (p.Val497=) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.948G>A (p.Val316=) n.594G>A n.268G>A c.297G>A (p.Val99=) c.*716G>A (n.*716G>A) n.51G>A c.188-477G>A (n.188-477G>A) c.167G>A c.115+2358G>A (n.115+2358G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.627G>A (p.Val209=) c.963G>A (p.Val321=) c.525G>A (p.Val175=) c.516G>A (p.Val172=) c.531G>A (p.Val177=) n.1034G>A c.558G>A (p.Val186=) n.1161G>A n.975G>A c.387G>A (p.Val129=) n.948G>A n.760G>A n.940G>A n.1475G>A n.1048G>A n.1131G>A n.980G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332034A>C | CA340134038 | MUTYH | c.518T>G (p.Val173Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.*231T>G (n.*231T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) n.593T>G n.267T>G c.296T>G (p.Val99Gly) c.*715T>G (n.*715T>G) n.50T>G c.188-478T>G (n.188-478T>G) c.166T>G c.115+2357T>G (n.115+2357T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.626T>G (p.Val209Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1033T>G c.557T>G (p.Val186Gly) n.1160T>G n.974T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.947T>G n.759T>G n.939T>G n.1474T>G n.1047T>G n.1130T>G n.979T>G | |
| 1 | g.45332034A>G | CA340134040 | MUTYH | c.518T>C (p.Val173Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.*231T>C (n.*231T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) n.593T>C n.267T>C c.296T>C (p.Val99Ala) c.*715T>C (n.*715T>C) n.50T>C c.188-478T>C (n.188-478T>C) c.166T>C c.115+2357T>C (n.115+2357T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.626T>C (p.Val209Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1033T>C c.557T>C (p.Val186Ala) n.1160T>C n.974T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.947T>C n.759T>C n.939T>C n.1474T>C n.1047T>C n.1130T>C n.979T>C | |
| 1 | g.45332034A>T | CA340134041 | MUTYH | c.518T>A (p.Val173Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.*231T>A (n.*231T>A) c.986T>A (p.Val329Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) n.593T>A n.267T>A c.296T>A (p.Val99Glu) c.*715T>A (n.*715T>A) n.50T>A c.188-478T>A (n.188-478T>A) c.166T>A c.115+2357T>A (n.115+2357T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.626T>A (p.Val209Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) n.1033T>A c.557T>A (p.Val186Glu) n.1160T>A n.974T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.947T>A n.759T>A n.939T>A n.1474T>A n.1047T>A n.1130T>A n.979T>A | |
| 1 | g.45332035C>A | CA014781 | MUTYH | c.517G>T (p.Val173Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.*230G>T (n.*230G>T) c.985G>T (p.Val329Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) n.592G>T n.266G>T c.295G>T (p.Val99Leu) c.*714G>T (n.*714G>T) n.49G>T c.188-479G>T (n.188-479G>T) c.165G>T c.115+2356G>T (n.115+2356G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.625G>T (p.Val209Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) n.1032G>T c.556G>T (p.Val186Leu) n.1159G>T n.973G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.946G>T n.758G>T n.938G>T n.1473G>T n.1046G>T n.1129G>T n.978G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332035C= | CA1142195207 | MUTYH | c.517G= (p.Val173=) c.934G= (p.Val312=) c.901G= (p.Val301=) c.919G= (p.Val307=) c.943G= (p.Val315=) c.*230G= (n.*230G=) c.985G= (p.Val329=) c.976G= (p.Val326=) c.1489G= (p.Val497=) c.*954G= (n.*954G=) c.*598G= (n.*598G=) c.904G= (p.Val302=) c.946G= (p.Val316=) n.592G= n.266G= c.295G= (p.Val99=) c.*714G= (n.*714G=) n.49G= c.188-479G= (n.188-479G=) c.165G= c.115+2356G= (n.115+2356G=) c.530G= (n.530G=) c.625G= (p.Val209=) c.961G= (p.Val321=) c.523G= (p.Val175=) c.514G= (p.Val172=) c.529G= (p.Val177=) n.1032G= c.556G= (p.Val186=) n.1159G= n.973G= c.385G= (p.Val129=) n.946G= n.758G= n.938G= n.1473G= n.1046G= n.1129G= n.978G= | |
| 1 | g.45332035C>G | CA340134044 | MUTYH | c.517G>C (p.Val173Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.*230G>C (n.*230G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) n.592G>C n.266G>C c.295G>C (p.Val99Leu) c.*714G>C (n.*714G>C) n.49G>C c.188-479G>C (n.188-479G>C) c.165G>C c.115+2356G>C (n.115+2356G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.625G>C (p.Val209Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1032G>C c.556G>C (p.Val186Leu) n.1159G>C n.973G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.946G>C n.758G>C n.938G>C n.1473G>C n.1046G>C n.1129G>C n.978G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332035C>T | CA014772 | MUTYH | c.517G>A (p.Val173Met) c.934G>A (p.Val312Met) c.901G>A (p.Val301Met) c.919G>A (p.Val307Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.*230G>A (n.*230G>A) c.985G>A (p.Val329Met) c.976G>A (p.Val326Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.946G>A (p.Val316Met) n.592G>A n.266G>A c.295G>A (p.Val99Met) c.*714G>A (n.*714G>A) n.49G>A c.188-479G>A (n.188-479G>A) c.165G>A c.115+2356G>A (n.115+2356G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.625G>A (p.Val209Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.523G>A (p.Val175Met) c.514G>A (p.Val172Met) c.529G>A (p.Val177Met) n.1032G>A c.556G>A (p.Val186Met) n.1159G>A n.973G>A c.385G>A (p.Val129Met) n.946G>A n.758G>A n.938G>A n.1473G>A n.1046G>A n.1129G>A n.978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332036G>A | CA014761 | MUTYH | c.516C>T (p.Asp172=) c.933C>T (p.Asp311=) c.900C>T (p.Asp300=) c.918C>T (p.Asp306=) c.942C>T (p.Asp314=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.984C>T (p.Asp328=) c.975C>T (p.Asp325=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.1488C>T (p.Asp496=) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.903C>T (p.Asp301=) c.945C>T (p.Asp315=) n.591C>T n.265C>T c.294C>T (p.Asp98=) c.*713C>T (n.*713C>T) n.48C>T c.188-480C>T (n.188-480C>T) c.164C>T c.115+2355C>T (n.115+2355C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.624C>T (p.Asp208=) c.960C>T (p.Asp320=) c.522C>T (p.Asp174=) c.513C>T (p.Asp171=) c.528C>T (p.Asp176=) n.1031C>T c.555C>T (p.Asp185=) n.1158C>T n.972C>T c.384C>T (p.Asp128=) n.945C>T n.757C>T n.937C>T n.1472C>T n.1045C>T n.1128C>T n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332036G>C | CA340134047 | MUTYH | c.516C>G (p.Asp172Glu) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.*229C>G (n.*229C>G) c.984C>G (p.Asp328Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.*639C>G (n.*639C>G) c.1488C>G (p.Asp496Glu) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.945C>G (p.Asp315Glu) n.591C>G n.265C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) c.*713C>G (n.*713C>G) n.48C>G c.188-480C>G (n.188-480C>G) c.164C>G c.115+2355C>G (n.115+2355C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.624C>G (p.Asp208Glu) c.960C>G (p.Asp320Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) n.1031C>G c.555C>G (p.Asp185Glu) n.1158C>G n.972C>G c.384C>G (p.Asp128Glu) n.945C>G n.757C>G n.937C>G n.1472C>G n.1045C>G n.1128C>G n.977C>G | |
| 1 | g.45332036G= | CA1148224280 | MUTYH | c.516C= (p.Asp172=) c.933C= (p.Asp311=) c.900C= (p.Asp300=) c.918C= (p.Asp306=) c.942C= (p.Asp314=) c.*229C= (n.*229C=) c.984C= (p.Asp328=) c.975C= (p.Asp325=) c.*639C= (n.*639C=) c.1488C= (p.Asp496=) c.*953C= (n.*953C=) c.*597C= (n.*597C=) c.903C= (p.Asp301=) c.945C= (p.Asp315=) n.591C= n.265C= c.294C= (p.Asp98=) c.*713C= (n.*713C=) n.48C= c.188-480C= (n.188-480C=) c.164C= c.115+2355C= (n.115+2355C=) c.529C= (n.529C=) c.624C= (p.Asp208=) c.960C= (p.Asp320=) c.522C= (p.Asp174=) c.513C= (p.Asp171=) c.528C= (p.Asp176=) n.1031C= c.555C= (p.Asp185=) n.1158C= n.972C= c.384C= (p.Asp128=) n.945C= n.757C= n.937C= n.1472C= n.1045C= n.1128C= n.977C= |