UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331465_45331477del | CA2580063006 | MUTYH | c.798_810del (p.Gln266HisfsTer26) c.1215_1227del (p.Gln405HisfsTer26) c.*44_*56del (n.*44_*56del) c.1200_1212del (p.Gln400HisfsTer26) c.1182_1194del (p.Gln394HisfsTer26) c.1035_1047del (p.Gln345HisfsTer26) c.*511_*523del (n.*511_*523del) c.1266_1278del (p.Gln422HisfsTer26) c.1257_1269del (p.Gln419HisfsTer26) c.1770_1782del (p.Gln590HisfsTer26) c.*1408_*1420del (n.*1408_*1420del) c.*879_*891del (n.*879_*891del) c.1185_1197del (p.Gln395HisfsTer26) c.1227_1239del (p.Gln409HisfsTer26) c.1224_1236del (p.Gln408HisfsTer26) c.599_611del (n.599_611del) c.*995_*1007del (n.*995_*1007del) n.503_515del c.267_279del (p.Gln89HisfsTer26) c.257_269del c.116-2040_116-2028del (n.116-2040_116-2028del) c.811_823del (n.811_823del) c.906_918del (p.Gln302HisfsTer26) c.1242_1254del (p.Gln414HisfsTer26) c.804_816del (p.Gln268HisfsTer26) c.795_807del (p.Gln265HisfsTer26) c.810_822del (p.Gln270HisfsTer26) n.1313_1325del c.837_849del (p.Gln279HisfsTer26) n.1440_1452del n.1254_1266del c.666_678del (p.Gln222HisfsTer26) n.1227_1239del n.1039_1051del n.1219_1231del n.1754_1766del n.1327_1339del n.1410_1422del n.1259_1271del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331469T>A | CA340132912 | MUTYH | c.806A>T (p.Gln269Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*52A>T (n.*52A>T) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.607A>T (n.607A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.511A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.265A>T c.116-2032A>T (n.116-2032A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1321A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1448A>T n.1262A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1235A>T n.1047A>T n.1227A>T n.1762A>T n.1335A>T n.1418A>T n.1267A>T | |
| 1 | g.45331469T>C | CA340132913 | MUTYH | c.806A>G (p.Gln269Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*52A>G (n.*52A>G) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.607A>G (n.607A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.511A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.265A>G c.116-2032A>G (n.116-2032A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1321A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) n.1448A>G n.1262A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1235A>G n.1047A>G n.1227A>G n.1762A>G n.1335A>G n.1418A>G n.1267A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331469T>G | CA340132914 | MUTYH | c.806A>C (p.Gln269Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*52A>C (n.*52A>C) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.607A>C (n.607A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.511A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) c.265A>C c.116-2032A>C (n.116-2032A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.914A>C (p.Gln305Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1321A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) n.1448A>C n.1262A>C c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1235A>C n.1047A>C n.1227A>C n.1762A>C n.1335A>C n.1418A>C n.1267A>C | |
| 1 | g.45331469T= | CA2473712235 | MUTYH | c.806A= (p.Gln269=) c.1223A= (p.Gln408=) c.*52A= (n.*52A=) c.1208A= (p.Gln403=) c.1190A= (p.Gln397=) c.1043A= (p.Gln348=) c.*519A= (n.*519A=) c.1274A= (p.Gln425=) c.1265A= (p.Gln422=) c.1778A= (p.Gln593=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1193A= (p.Gln398=) c.1235A= (p.Gln412=) c.1232A= (p.Gln411=) c.607A= (n.607A=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.511A= c.275A= (p.Gln92=) c.265A= c.116-2032A= (n.116-2032A=) c.819A= (n.819A=) c.914A= (p.Gln305=) c.1250A= (p.Gln417=) c.812A= (p.Gln271=) c.803A= (p.Gln268=) c.818A= (p.Gln273=) n.1321A= c.845A= (p.Gln282=) n.1448A= n.1262A= c.674A= (p.Gln225=) n.1235A= n.1047A= n.1227A= n.1762A= n.1335A= n.1418A= n.1267A= | |
| 1 | g.45331470G>A | CA340132915 | MUTYH | c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.606C>T (n.606C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.510C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.264C>T c.116-2033C>T (n.116-2033C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1320C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1447C>T n.1261C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1234C>T n.1046C>T n.1226C>T n.1761C>T n.1334C>T n.1417C>T n.1266C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331470G>C | CA340132917 | MUTYH | c.805C>G (p.Gln269Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*51C>G (n.*51C>G) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.*518C>G (n.*518C>G) c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.606C>G (n.606C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.510C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.264C>G c.116-2033C>G (n.116-2033C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.913C>G (p.Gln305Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1320C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) n.1447C>G n.1261C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1234C>G n.1046C>G n.1226C>G n.1761C>G n.1334C>G n.1417C>G n.1266C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331470G>T | CA340132916 | MUTYH | c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.*518C>A (n.*518C>A) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.606C>A (n.606C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.510C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.264C>A c.116-2033C>A (n.116-2033C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1320C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1447C>A n.1261C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1234C>A n.1046C>A n.1226C>A n.1761C>A n.1334C>A n.1417C>A n.1266C>A | |
| 1 | g.45331471T>A | CA417879827 | MUTYH | c.804A>T (p.Leu268=) c.1221A>T (p.Leu407=) c.*50A>T (n.*50A>T) c.1206A>T (p.Leu402=) c.1188A>T (p.Leu396=) c.1041A>T (p.Leu347=) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1272A>T (p.Leu424=) c.1263A>T (p.Leu421=) c.1776A>T (p.Leu592=) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1191A>T (p.Leu397=) c.1233A>T (p.Leu411=) c.1230A>T (p.Leu410=) c.605A>T (n.605A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.509A>T c.273A>T (p.Leu91=) c.263A>T c.116-2034A>T (n.116-2034A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.912A>T (p.Leu304=) c.1248A>T (p.Leu416=) c.810A>T (p.Leu270=) c.801A>T (p.Leu267=) c.816A>T (p.Leu272=) n.1319A>T c.843A>T (p.Leu281=) n.1446A>T n.1260A>T c.672A>T (p.Leu224=) n.1233A>T n.1045A>T n.1225A>T n.1760A>T n.1333A>T n.1416A>T n.1265A>T | |
| 1 | g.45331471T>C | CA417879829 | MUTYH | c.804A>G (p.Leu268=) c.1221A>G (p.Leu407=) c.*50A>G (n.*50A>G) c.1206A>G (p.Leu402=) c.1188A>G (p.Leu396=) c.1041A>G (p.Leu347=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1272A>G (p.Leu424=) c.1263A>G (p.Leu421=) c.1776A>G (p.Leu592=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) c.1233A>G (p.Leu411=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.605A>G (n.605A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.509A>G c.273A>G (p.Leu91=) c.263A>G c.116-2034A>G (n.116-2034A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.912A>G (p.Leu304=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.810A>G (p.Leu270=) c.801A>G (p.Leu267=) c.816A>G (p.Leu272=) n.1319A>G c.843A>G (p.Leu281=) n.1446A>G n.1260A>G c.672A>G (p.Leu224=) n.1233A>G n.1045A>G n.1225A>G n.1760A>G n.1333A>G n.1416A>G n.1265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45331471T>G | CA417879828 | MUTYH | c.804A>C (p.Leu268=) c.1221A>C (p.Leu407=) c.*50A>C (n.*50A>C) c.1206A>C (p.Leu402=) c.1188A>C (p.Leu396=) c.1041A>C (p.Leu347=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1272A>C (p.Leu424=) c.1263A>C (p.Leu421=) c.1776A>C (p.Leu592=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1191A>C (p.Leu397=) c.1233A>C (p.Leu411=) c.1230A>C (p.Leu410=) c.605A>C (n.605A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.509A>C c.273A>C (p.Leu91=) c.263A>C c.116-2034A>C (n.116-2034A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.912A>C (p.Leu304=) c.1248A>C (p.Leu416=) c.810A>C (p.Leu270=) c.801A>C (p.Leu267=) c.816A>C (p.Leu272=) n.1319A>C c.843A>C (p.Leu281=) n.1446A>C n.1260A>C c.672A>C (p.Leu224=) n.1233A>C n.1045A>C n.1225A>C n.1760A>C n.1333A>C n.1416A>C n.1265A>C | |
| 1 | g.45331471T= | CA2473712236 | MUTYH | c.804A= (p.Leu268=) c.1221A= (p.Leu407=) c.*50A= (n.*50A=) c.1206A= (p.Leu402=) c.1188A= (p.Leu396=) c.1041A= (p.Leu347=) c.*517A= (n.*517A=) c.1272A= (p.Leu424=) c.1263A= (p.Leu421=) c.1776A= (p.Leu592=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.*885A= (n.*885A=) c.1191A= (p.Leu397=) c.1233A= (p.Leu411=) c.1230A= (p.Leu410=) c.605A= (n.605A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.509A= c.273A= (p.Leu91=) c.263A= c.116-2034A= (n.116-2034A=) c.817A= (n.817A=) c.912A= (p.Leu304=) c.1248A= (p.Leu416=) c.810A= (p.Leu270=) c.801A= (p.Leu267=) c.816A= (p.Leu272=) n.1319A= c.843A= (p.Leu281=) n.1446A= n.1260A= c.672A= (p.Leu224=) n.1233A= n.1045A= n.1225A= n.1760A= n.1333A= n.1416A= n.1265A= | |
| 1 | g.45331472A= | CA2473712237 | MUTYH | c.803T= (p.Leu268=) c.1220T= (p.Leu407=) c.*49T= (n.*49T=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1187T= (p.Leu396=) c.1040T= (p.Leu347=) c.*516T= (n.*516T=) c.1271T= (p.Leu424=) c.1262T= (p.Leu421=) c.1775T= (p.Leu592=) c.*1413T= (n.*1413T=) c.*884T= (n.*884T=) c.1190T= (p.Leu397=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1229T= (p.Leu410=) c.604T= (n.604T=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.508T= c.272T= (p.Leu91=) c.262T= c.116-2035T= (n.116-2035T=) c.816T= (n.816T=) c.911T= (p.Leu304=) c.1247T= (p.Leu416=) c.809T= (p.Leu270=) c.800T= (p.Leu267=) c.815T= (p.Leu272=) n.1318T= c.842T= (p.Leu281=) n.1445T= n.1259T= c.671T= (p.Leu224=) n.1232T= n.1044T= n.1224T= n.1759T= n.1332T= n.1415T= n.1264T= | |
| 1 | g.45331472A>C | CA340132918 | MUTYH | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.604T>G (n.604T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.508T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.262T>G c.116-2035T>G (n.116-2035T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1318T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1445T>G n.1259T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1232T>G n.1044T>G n.1224T>G n.1759T>G n.1332T>G n.1415T>G n.1264T>G | |
| 1 | g.45331472A>G | CA340132919 | MUTYH | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.604T>C (n.604T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.508T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.262T>C c.116-2035T>C (n.116-2035T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1318T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1445T>C n.1259T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1232T>C n.1044T>C n.1224T>C n.1759T>C n.1332T>C n.1415T>C n.1264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331472A>T | CA340132920 | MUTYH | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*49T>A (n.*49T>A) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.604T>A (n.604T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.508T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.262T>A c.116-2035T>A (n.116-2035T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1318T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1445T>A n.1259T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1232T>A n.1044T>A n.1224T>A n.1759T>A n.1332T>A n.1415T>A n.1264T>A | dbSNP |
| 1 | g.45331473G>A | CA417879831 | MUTYH | c.802C>T (p.Leu268=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1270C>T (p.Leu424=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1774C>T (p.Leu592=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.603C>T (n.603C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.507C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.261C>T c.116-2036C>T (n.116-2036C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.910C>T (p.Leu304=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.808C>T (p.Leu270=) c.799C>T (p.Leu267=) c.814C>T (p.Leu272=) n.1317C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.1444C>T n.1258C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.1231C>T n.1043C>T n.1223C>T n.1758C>T n.1331C>T n.1414C>T n.1263C>T | dbSNP |
| 1 | g.45331473G>C | CA340132921 | MUTYH | c.802C>G (p.Leu268Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.603C>G (n.603C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.507C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.261C>G c.116-2036C>G (n.116-2036C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.1317C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1444C>G n.1258C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.1231C>G n.1043C>G n.1223C>G n.1758C>G n.1331C>G n.1414C>G n.1263C>G | |
| 1 | g.45331473G>T | CA340132922 | MUTYH | c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.*48C>A (n.*48C>A) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.*515C>A (n.*515C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.603C>A (n.603C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.507C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.261C>A c.116-2036C>A (n.116-2036C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1317C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) n.1444C>A n.1258C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) n.1231C>A n.1043C>A n.1223C>A n.1758C>A n.1331C>A n.1414C>A n.1263C>A | |
| 1 | g.45331473_45331476delinsGTTC | CA2473712238 | MUTYH | c.799_802delinsGAAC (p.Glu267=) c.1216_1219delinsGAAC (p.Glu406=) c.*45_*48delinsGAAC (n.*45_*48delinsGAAC) c.1201_1204delinsGAAC (p.Glu401=) c.1183_1186delinsGAAC (p.Glu395=) c.1036_1039delinsGAAC (p.Glu346=) c.*512_*515delinsGAAC (n.*512_*515delinsGAAC) c.1267_1270delinsGAAC (p.Glu423=) c.1258_1261delinsGAAC (p.Glu420=) c.1771_1774delinsGAAC (p.Glu591=) c.*1409_*1412delinsGAAC (n.*1409_*1412delinsGAAC) c.*880_*883delinsGAAC (n.*880_*883delinsGAAC) c.1186_1189delinsGAAC (p.Glu396=) c.1228_1231delinsGAAC (p.Glu410=) c.1225_1228delinsGAAC (p.Glu409=) c.600_603delinsGAAC (n.600_603delinsGAAC) c.*996_*999delinsGAAC (n.*996_*999delinsGAAC) n.504_507delinsGAAC c.268_271delinsGAAC (p.Glu90=) c.258_261delinsGAAC c.116-2039_116-2036delinsGAAC (n.116-2039_116-2036delinsGAAC) c.812_815delinsGAAC (n.812_815delinsGAAC) c.907_910delinsGAAC (p.Glu303=) c.1243_1246delinsGAAC (p.Glu415=) c.805_808delinsGAAC (p.Glu269=) c.796_799delinsGAAC (p.Glu266=) c.811_814delinsGAAC (p.Glu271=) n.1314_1317delinsGAAC c.838_841delinsGAAC (p.Glu280=) n.1441_1444delinsGAAC n.1255_1258delinsGAAC c.667_670delinsGAAC (p.Glu223=) n.1228_1231delinsGAAC n.1040_1043delinsGAAC n.1220_1223delinsGAAC n.1755_1758delinsGAAC n.1328_1331delinsGAAC n.1411_1414delinsGAAC n.1260_1263delinsGAAC | |
| 1 | g.45331474T>A | CA340132923 | MUTYH | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.602A>T (n.602A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) n.506A>T c.270A>T (p.Glu90Asp) c.260A>T c.116-2037A>T (n.116-2037A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.1316A>T c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1443A>T n.1257A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) n.1230A>T n.1042A>T n.1222A>T n.1757A>T n.1330A>T n.1413A>T n.1262A>T | |
| 1 | g.45331474T>C | CA417879832 | MUTYH | c.801A>G (p.Glu267=) c.1218A>G (p.Glu406=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1269A>G (p.Glu423=) c.1260A>G (p.Glu420=) c.1773A>G (p.Glu591=) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1230A>G (p.Glu410=) c.1227A>G (p.Glu409=) c.602A>G (n.602A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.506A>G c.270A>G (p.Glu90=) c.260A>G c.116-2037A>G (n.116-2037A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.1245A>G (p.Glu415=) c.807A>G (p.Glu269=) c.798A>G (p.Glu266=) c.813A>G (p.Glu271=) n.1316A>G c.840A>G (p.Glu280=) n.1443A>G n.1257A>G c.669A>G (p.Glu223=) n.1230A>G n.1042A>G n.1222A>G n.1757A>G n.1330A>G n.1413A>G n.1262A>G | dbSNP |
| 1 | g.45331474T>G | CA340132924 | MUTYH | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.602A>C (n.602A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) n.506A>C c.270A>C (p.Glu90Asp) c.260A>C c.116-2037A>C (n.116-2037A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.1316A>C c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1443A>C n.1257A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) n.1230A>C n.1042A>C n.1222A>C n.1757A>C n.1330A>C n.1413A>C n.1262A>C | |
| 1 | g.45331474T= | CA2473712239 | MUTYH | c.801A= (p.Glu267=) c.1218A= (p.Glu406=) c.*47A= (n.*47A=) c.1203A= (p.Glu401=) c.1185A= (p.Glu395=) c.1038A= (p.Glu346=) c.*514A= (n.*514A=) c.1269A= (p.Glu423=) c.1260A= (p.Glu420=) c.1773A= (p.Glu591=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.*882A= (n.*882A=) c.1188A= (p.Glu396=) c.1230A= (p.Glu410=) c.1227A= (p.Glu409=) c.602A= (n.602A=) c.*998A= (n.*998A=) n.506A= c.270A= (p.Glu90=) c.260A= c.116-2037A= (n.116-2037A=) c.814A= (n.814A=) c.909A= (p.Glu303=) c.1245A= (p.Glu415=) c.807A= (p.Glu269=) c.798A= (p.Glu266=) c.813A= (p.Glu271=) n.1316A= c.840A= (p.Glu280=) n.1443A= n.1257A= c.669A= (p.Glu223=) n.1230A= n.1042A= n.1222A= n.1757A= n.1330A= n.1413A= n.1262A= | |
| 1 | g.45331475del | CA2573132061 | MUTYH | c.801del (p.Glu267AspfsTer29) c.1218del (p.Glu406AspfsTer29) c.*47del (n.*47del) c.1203del (p.Glu401AspfsTer29) c.1185del (p.Glu395AspfsTer29) c.1038del (p.Glu346AspfsTer29) c.*514del (n.*514del) c.1269del (p.Glu423AspfsTer29) c.1260del (p.Glu420AspfsTer29) c.1773del (p.Glu591AspfsTer29) c.*1411del (n.*1411del) c.*882del (n.*882del) c.1188del (p.Glu396AspfsTer29) c.1230del (p.Glu410AspfsTer29) c.1227del (p.Glu409AspfsTer29) c.602del (n.602del) c.*998del (n.*998del) n.506del c.270del (p.Glu90AspfsTer29) c.260del c.116-2037del (n.116-2037del) c.814del (n.814del) c.909del (p.Glu303AspfsTer29) c.1245del (p.Glu415AspfsTer29) c.807del (p.Glu269AspfsTer29) c.798del (p.Glu266AspfsTer29) c.813del (p.Glu271AspfsTer29) n.1316del c.840del (p.Glu280AspfsTer29) n.1443del n.1257del c.669del (p.Glu223AspfsTer29) n.1230del n.1042del n.1222del n.1757del n.1330del n.1413del n.1262del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331474_45331476delinsG | CA658821044 | MUTYH | c.799_801delinsC (p.Glu267ProfsTer?) c.1216_1218delinsC (p.Glu406ProfsTer?) c.*45_*47delinsC (n.*45_*47delinsC) c.1201_1203delinsC (p.Glu401ProfsTer?) c.1183_1185delinsC (p.Glu395ProfsTer?) c.1036_1038delinsC (p.Glu346ProfsTer?) c.*512_*514delinsC (n.*512_*514delinsC) c.1267_1269delinsC (p.Glu423ProfsTer?) c.1258_1260delinsC (p.Glu420ProfsTer?) c.1771_1773delinsC (p.Glu591ProfsTer?) c.*1409_*1411delinsC (n.*1409_*1411delinsC) c.*880_*882delinsC (n.*880_*882delinsC) c.1186_1188delinsC (p.Glu396ProfsTer?) c.1228_1230delinsC (p.Glu410ProfsTer?) c.1225_1227delinsC (p.Glu409ProfsTer?) c.600_602delinsC (n.600_602delinsC) c.*996_*998delinsC (n.*996_*998delinsC) n.504_506delinsC c.268_270delinsC (p.Glu90ProfsTer?) c.258_260delinsC c.116-2039_116-2037delinsC (n.116-2039_116-2037delinsC) c.812_814delinsC (n.812_814delinsC) c.907_909delinsC (p.Glu303ProfsTer?) c.1243_1245delinsC (p.Glu415ProfsTer?) c.805_807delinsC (p.Glu269ProfsTer?) c.796_798delinsC (p.Glu266ProfsTer?) c.811_813delinsC (p.Glu271ProfsTer?) n.1314_1316delinsC c.838_840delinsC (p.Glu280ProfsTer?) n.1441_1443delinsC n.1255_1257delinsC c.667_669delinsC (p.Glu223ProfsTer?) n.1228_1230delinsC n.1040_1042delinsC n.1220_1222delinsC n.1755_1757delinsC n.1328_1330delinsC n.1411_1413delinsC n.1260_1262delinsC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331475T>A | CA340132925 | MUTYH | c.800A>T (p.Glu267Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.*513A>T (n.*513A>T) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.601A>T (n.601A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) n.505A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.259A>T c.116-2038A>T (n.116-2038A>T) c.813A>T (n.813A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.1315A>T c.839A>T (p.Glu280Val) n.1442A>T n.1256A>T c.668A>T (p.Glu223Val) n.1229A>T n.1041A>T n.1221A>T n.1756A>T n.1329A>T n.1412A>T n.1261A>T | |
| 1 | g.45331475T>C | CA340132926 | MUTYH | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.*513A>G (n.*513A>G) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.601A>G (n.601A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) n.505A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.259A>G c.116-2038A>G (n.116-2038A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1315A>G c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1442A>G n.1256A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) n.1229A>G n.1041A>G n.1221A>G n.1756A>G n.1329A>G n.1412A>G n.1261A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331475T>G | CA340132927 | MUTYH | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.*513A>C (n.*513A>C) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.601A>C (n.601A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) n.505A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.259A>C c.116-2038A>C (n.116-2038A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1315A>C c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1442A>C n.1256A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) n.1229A>C n.1041A>C n.1221A>C n.1756A>C n.1329A>C n.1412A>C n.1261A>C | |
| 1 | g.45331475T= | CA2473712240 | MUTYH | c.800A= (p.Glu267=) c.1217A= (p.Glu406=) c.*46A= (n.*46A=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1184A= (p.Glu395=) c.1037A= (p.Glu346=) c.*513A= (n.*513A=) c.1268A= (p.Glu423=) c.1259A= (p.Glu420=) c.1772A= (p.Glu591=) c.*1410A= (n.*1410A=) c.*881A= (n.*881A=) c.1187A= (p.Glu396=) c.1229A= (p.Glu410=) c.1226A= (p.Glu409=) c.601A= (n.601A=) c.*997A= (n.*997A=) n.505A= c.269A= (p.Glu90=) c.259A= c.116-2038A= (n.116-2038A=) c.813A= (n.813A=) c.908A= (p.Glu303=) c.1244A= (p.Glu415=) c.806A= (p.Glu269=) c.797A= (p.Glu266=) c.812A= (p.Glu271=) n.1315A= c.839A= (p.Glu280=) n.1442A= n.1256A= c.668A= (p.Glu223=) n.1229A= n.1041A= n.1221A= n.1756A= n.1329A= n.1412A= n.1261A= | |
| 1 | g.45331475_45331476delinsTC | CA2473712241 | MUTYH | c.799_800delinsGA (p.Glu267=) c.1216_1217delinsGA (p.Glu406=) c.*45_*46delinsGA (n.*45_*46delinsGA) c.1201_1202delinsGA (p.Glu401=) c.1183_1184delinsGA (p.Glu395=) c.1036_1037delinsGA (p.Glu346=) c.*512_*513delinsGA (n.*512_*513delinsGA) c.1267_1268delinsGA (p.Glu423=) c.1258_1259delinsGA (p.Glu420=) c.1771_1772delinsGA (p.Glu591=) c.*1409_*1410delinsGA (n.*1409_*1410delinsGA) c.*880_*881delinsGA (n.*880_*881delinsGA) c.1186_1187delinsGA (p.Glu396=) c.1228_1229delinsGA (p.Glu410=) c.1225_1226delinsGA (p.Glu409=) c.600_601delinsGA (n.600_601delinsGA) c.*996_*997delinsGA (n.*996_*997delinsGA) n.504_505delinsGA c.268_269delinsGA (p.Glu90=) c.258_259delinsGA c.116-2039_116-2038delinsGA (n.116-2039_116-2038delinsGA) c.812_813delinsGA (n.812_813delinsGA) c.907_908delinsGA (p.Glu303=) c.1243_1244delinsGA (p.Glu415=) c.805_806delinsGA (p.Glu269=) c.796_797delinsGA (p.Glu266=) c.811_812delinsGA (p.Glu271=) n.1314_1315delinsGA c.838_839delinsGA (p.Glu280=) n.1441_1442delinsGA n.1255_1256delinsGA c.667_668delinsGA (p.Glu223=) n.1228_1229delinsGA n.1040_1041delinsGA n.1220_1221delinsGA n.1755_1756delinsGA n.1328_1329delinsGA n.1411_1412delinsGA n.1260_1261delinsGA | |
| 1 | g.45331476C>A | CA16610132 | MUTYH | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*512G>T (n.*512G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.600G>T (n.600G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.504G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.258G>T c.116-2039G>T (n.116-2039G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1314G>T c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1441G>T n.1255G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) n.1228G>T n.1040G>T n.1220G>T n.1755G>T n.1328G>T n.1411G>T n.1260G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331476C= | CA2473712242 | MUTYH | c.799G= (p.Glu267=) c.1216G= (p.Glu406=) c.*45G= (n.*45G=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1183G= (p.Glu395=) c.1036G= (p.Glu346=) c.*512G= (n.*512G=) c.1267G= (p.Glu423=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1771G= (p.Glu591=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.*880G= (n.*880G=) c.1186G= (p.Glu396=) c.1228G= (p.Glu410=) c.1225G= (p.Glu409=) c.600G= (n.600G=) c.*996G= (n.*996G=) n.504G= c.268G= (p.Glu90=) c.258G= c.116-2039G= (n.116-2039G=) c.812G= (n.812G=) c.907G= (p.Glu303=) c.1243G= (p.Glu415=) c.805G= (p.Glu269=) c.796G= (p.Glu266=) c.811G= (p.Glu271=) n.1314G= c.838G= (p.Glu280=) n.1441G= n.1255G= c.667G= (p.Glu223=) n.1228G= n.1040G= n.1220G= n.1755G= n.1328G= n.1411G= n.1260G= | |
| 1 | g.45331476C>G | CA340132929 | MUTYH | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.*512G>C (n.*512G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.600G>C (n.600G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) n.504G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.258G>C c.116-2039G>C (n.116-2039G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1314G>C c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1441G>C n.1255G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) n.1228G>C n.1040G>C n.1220G>C n.1755G>C n.1328G>C n.1411G>C n.1260G>C | ClinVar |
| 1 | g.45331476C>T | CA340132928 | MUTYH | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*512G>A (n.*512G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.600G>A (n.600G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.504G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.258G>A c.116-2039G>A (n.116-2039G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1314G>A c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1441G>A n.1255G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.1228G>A n.1040G>A n.1220G>A n.1755G>A n.1328G>A n.1411G>A n.1260G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331477del | CA915941260 | MUTYH | c.799del (p.Glu267AsnfsTer29) c.1216del (p.Glu406AsnfsTer29) c.*45del (n.*45del) c.1201del (p.Glu401AsnfsTer29) c.1183del (p.Glu395AsnfsTer29) c.1036del (p.Glu346AsnfsTer29) c.*512del (n.*512del) c.1267del (p.Glu423AsnfsTer29) c.1258del (p.Glu420AsnfsTer29) c.1771del (p.Glu591AsnfsTer29) c.*1409del (n.*1409del) c.*880del (n.*880del) c.1186del (p.Glu396AsnfsTer29) c.1228del (p.Glu410AsnfsTer29) c.1225del (p.Glu409AsnfsTer29) c.600del (n.600del) c.*996del (n.*996del) n.504del c.268del (p.Glu90AsnfsTer29) c.258del c.116-2039del (n.116-2039del) c.812del (n.812del) c.907del (p.Glu303AsnfsTer29) c.1243del (p.Glu415AsnfsTer29) c.805del (p.Glu269AsnfsTer29) c.796del (p.Glu266AsnfsTer29) c.811del (p.Glu271AsnfsTer29) n.1314del c.838del (p.Glu280AsnfsTer29) n.1441del n.1255del c.667del (p.Glu223AsnfsTer29) n.1228del n.1040del n.1220del n.1755del n.1328del n.1411del n.1260del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331477C>A | CA340132930 | MUTYH | c.798G>T (p.Gln266His) c.1215G>T (p.Gln405His) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.1035G>T (p.Gln345His) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1770G>T (p.Gln590His) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1185G>T (p.Gln395His) c.1227G>T (p.Gln409His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.599G>T (n.599G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.503G>T c.267G>T (p.Gln89His) c.257G>T c.116-2040G>T (n.116-2040G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.906G>T (p.Gln302His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.804G>T (p.Gln268His) c.795G>T (p.Gln265His) c.810G>T (p.Gln270His) n.1313G>T c.837G>T (p.Gln279His) n.1440G>T n.1254G>T c.666G>T (p.Gln222His) n.1227G>T n.1039G>T n.1219G>T n.1754G>T n.1327G>T n.1410G>T n.1259G>T | |
| 1 | g.45331477C>G | CA340132931 | MUTYH | c.798G>C (p.Gln266His) c.1215G>C (p.Gln405His) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.1035G>C (p.Gln345His) c.*511G>C (n.*511G>C) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1770G>C (p.Gln590His) c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1185G>C (p.Gln395His) c.1227G>C (p.Gln409His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.599G>C (n.599G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) n.503G>C c.267G>C (p.Gln89His) c.257G>C c.116-2040G>C (n.116-2040G>C) c.811G>C (n.811G>C) c.906G>C (p.Gln302His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.804G>C (p.Gln268His) c.795G>C (p.Gln265His) c.810G>C (p.Gln270His) n.1313G>C c.837G>C (p.Gln279His) n.1440G>C n.1254G>C c.666G>C (p.Gln222His) n.1227G>C n.1039G>C n.1219G>C n.1754G>C n.1327G>C n.1410G>C n.1259G>C | |
| 1 | g.45331477C>T | CA417879835 | MUTYH | c.798G>A (p.Gln266=) c.1215G>A (p.Gln405=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.1035G>A (p.Gln345=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1770G>A (p.Gln590=) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1185G>A (p.Gln395=) c.1227G>A (p.Gln409=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.599G>A (n.599G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) n.503G>A c.267G>A (p.Gln89=) c.257G>A c.116-2040G>A (n.116-2040G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.906G>A (p.Gln302=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.804G>A (p.Gln268=) c.795G>A (p.Gln265=) c.810G>A (p.Gln270=) n.1313G>A c.837G>A (p.Gln279=) n.1440G>A n.1254G>A c.666G>A (p.Gln222=) n.1227G>A n.1039G>A n.1219G>A n.1754G>A n.1327G>A n.1410G>A n.1259G>A | |
| 1 | g.45331478T>A | CA340132932 | MUTYH | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.598A>T (n.598A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) n.502A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.256A>T c.116-2041A>T (n.116-2041A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.1312A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) n.1439A>T n.1253A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) n.1226A>T n.1038A>T n.1218A>T n.1753A>T n.1326A>T n.1409A>T n.1258A>T | |
| 1 | g.45331478T>C | CA340132933 | MUTYH | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.598A>G (n.598A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.502A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.256A>G c.116-2041A>G (n.116-2041A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.1312A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) n.1439A>G n.1253A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) n.1226A>G n.1038A>G n.1218A>G n.1753A>G n.1326A>G n.1409A>G n.1258A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331478T>G | CA340132934 | MUTYH | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.598A>C (n.598A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) n.502A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.256A>C c.116-2041A>C (n.116-2041A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.1312A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) n.1439A>C n.1253A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) n.1226A>C n.1038A>C n.1218A>C n.1753A>C n.1326A>C n.1409A>C n.1258A>C | |
| 1 | g.45331478T= | CA2473712243 | MUTYH | c.797A= (p.Gln266=) c.1214A= (p.Gln405=) c.*43A= (n.*43A=) c.1199A= (p.Gln400=) c.1181A= (p.Gln394=) c.1034A= (p.Gln345=) c.*510A= (n.*510A=) c.1265A= (p.Gln422=) c.1256A= (p.Gln419=) c.1769A= (p.Gln590=) c.*1407A= (n.*1407A=) c.*878A= (n.*878A=) c.1184A= (p.Gln395=) c.1226A= (p.Gln409=) c.1223A= (p.Gln408=) c.598A= (n.598A=) c.*994A= (n.*994A=) n.502A= c.266A= (p.Gln89=) c.256A= c.116-2041A= (n.116-2041A=) c.810A= (n.810A=) c.905A= (p.Gln302=) c.1241A= (p.Gln414=) c.803A= (p.Gln268=) c.794A= (p.Gln265=) c.809A= (p.Gln270=) n.1312A= c.836A= (p.Gln279=) n.1439A= n.1253A= c.665A= (p.Gln222=) n.1226A= n.1038A= n.1218A= n.1753A= n.1326A= n.1409A= n.1258A= | |
| 1 | g.45331479G>A | CA340132935 | MUTYH | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*42C>T (n.*42C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.597C>T (n.597C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.501C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.255C>T c.116-2042C>T (n.116-2042C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.1311C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) n.1438C>T n.1252C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) n.1225C>T n.1037C>T n.1217C>T n.1752C>T n.1325C>T n.1408C>T n.1257C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331479G>C | CA340132936 | MUTYH | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*42C>G (n.*42C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.597C>G (n.597C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.501C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.255C>G c.116-2042C>G (n.116-2042C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.1311C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) n.1438C>G n.1252C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) n.1225C>G n.1037C>G n.1217C>G n.1752C>G n.1325C>G n.1408C>G n.1257C>G | |
| 1 | g.45331479G= | CA2473712244 | MUTYH | c.796C= (p.Gln266=) c.1213C= (p.Gln405=) c.*42C= (n.*42C=) c.1198C= (p.Gln400=) c.1180C= (p.Gln394=) c.1033C= (p.Gln345=) c.*509C= (n.*509C=) c.1264C= (p.Gln422=) c.1255C= (p.Gln419=) c.1768C= (p.Gln590=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.*877C= (n.*877C=) c.1183C= (p.Gln395=) c.1225C= (p.Gln409=) c.1222C= (p.Gln408=) c.597C= (n.597C=) c.*993C= (n.*993C=) n.501C= c.265C= (p.Gln89=) c.255C= c.116-2042C= (n.116-2042C=) c.809C= (n.809C=) c.904C= (p.Gln302=) c.1240C= (p.Gln414=) c.802C= (p.Gln268=) c.793C= (p.Gln265=) c.808C= (p.Gln270=) n.1311C= c.835C= (p.Gln279=) n.1438C= n.1252C= c.664C= (p.Gln222=) n.1225C= n.1037C= n.1217C= n.1752C= n.1325C= n.1408C= n.1257C= | |
| 1 | g.45331479G>T | CA340132937 | MUTYH | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*42C>A (n.*42C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.597C>A (n.597C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.501C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.255C>A c.116-2042C>A (n.116-2042C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.1311C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) n.1438C>A n.1252C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) n.1225C>A n.1037C>A n.1217C>A n.1752C>A n.1325C>A n.1408C>A n.1257C>A | |
| 1 | g.45331480C>A | CA417879836 | MUTYH | c.795G>T (p.Leu265=) c.1212G>T (p.Leu404=) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1263G>T (p.Leu421=) c.1254G>T (p.Leu418=) c.1767G>T (p.Leu589=) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1221G>T (p.Leu407=) c.596G>T (n.596G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) n.500G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.254G>T c.116-2043G>T (n.116-2043G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.903G>T (p.Leu301=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.801G>T (p.Leu267=) c.792G>T (p.Leu264=) c.807G>T (p.Leu269=) n.1310G>T c.834G>T (p.Leu278=) n.1437G>T n.1251G>T c.663G>T (p.Leu221=) n.1224G>T n.1036G>T n.1216G>T n.1751G>T n.1324G>T n.1407G>T n.1256G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331480C= | CA2473712245 | MUTYH | c.795G= (p.Leu265=) c.1212G= (p.Leu404=) c.*41G= (n.*41G=) c.1197G= (p.Leu399=) c.1179G= (p.Leu393=) c.1032G= (p.Leu344=) c.*508G= (n.*508G=) c.1263G= (p.Leu421=) c.1254G= (p.Leu418=) c.1767G= (p.Leu589=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.*876G= (n.*876G=) c.1182G= (p.Leu394=) c.1224G= (p.Leu408=) c.1221G= (p.Leu407=) c.596G= (n.596G=) c.*992G= (n.*992G=) n.500G= c.264G= (p.Leu88=) c.254G= c.116-2043G= (n.116-2043G=) c.808G= (n.808G=) c.903G= (p.Leu301=) c.1239G= (p.Leu413=) c.801G= (p.Leu267=) c.792G= (p.Leu264=) c.807G= (p.Leu269=) n.1310G= c.834G= (p.Leu278=) n.1437G= n.1251G= c.663G= (p.Leu221=) n.1224G= n.1036G= n.1216G= n.1751G= n.1324G= n.1407G= n.1256G= |