UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331260_45331270dup | CA2580062907 | MUTYH | c.921_931dup (p.Thr311ArgfsTer4) c.1338_1348dup (p.Thr450ArgfsTer4) c.*167_*177dup (n.*167_*177dup) c.1323_1333dup (p.Thr445ArgfsTer4) c.1305_1315dup (p.Thr439ArgfsTer4) c.1158_1168dup (p.Thr390ArgfsTer4) c.*634_*644dup (n.*634_*644dup) c.1389_1399dup (p.Thr467ArgfsTer4) c.1380_1390dup (p.Thr464ArgfsTer4) c.1893_1903dup (p.Thr635ArgfsTer4) c.*1002_*1012dup (n.*1002_*1012dup) c.1308_1318dup (p.Thr440ArgfsTer4) c.1350_1360dup (p.Thr454ArgfsTer4) c.1347_1357dup (p.Thr453ArgfsTer4) c.722_732dup (n.722_732dup) c.*1118_*1128dup (n.*1118_*1128dup) n.626_636dup c.2_12dup c.390_400dup (p.Thr134ArgfsTer4) c.380_390dup c.116-1832_116-1822dup (n.116-1832_116-1822dup) c.934_944dup (n.934_944dup) c.1029_1039dup (p.Thr347ArgfsTer4) c.1365_1375dup (p.Thr459ArgfsTer4) c.927_937dup (p.Thr313ArgfsTer4) c.918_928dup (p.Thr310ArgfsTer4) c.933_943dup (p.Thr315ArgfsTer4) n.1436_1446dup c.960_970dup (p.Thr324ArgfsTer4) n.1563_1573dup n.1377_1387dup c.789_799dup (p.Thr267ArgfsTer4) n.1350_1360dup n.1162_1172dup n.1342_1352dup n.1877_1887dup n.1450_1460dup n.1533_1543dup n.1382_1392dup | ClinVar |
| 1 | g.45331264G>A | CA10577703 | MUTYH | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.*172C>T (n.*172C>T) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*639C>T (n.*639C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.727C>T (n.727C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.631C>T c.7C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.385C>T c.116-1827C>T (n.116-1827C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1441C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1568C>T n.1382C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) n.1355C>T n.1167C>T n.1347C>T n.1882C>T n.1455C>T n.1538C>T n.1387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331264G>C | CA340132659 | MUTYH | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.*172C>G (n.*172C>G) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*639C>G (n.*639C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.727C>G (n.727C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.631C>G c.7C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.385C>G c.116-1827C>G (n.116-1827C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1441C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1568C>G n.1382C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) n.1355C>G n.1167C>G n.1347C>G n.1882C>G n.1455C>G n.1538C>G n.1387C>G | |
| 1 | g.45331264G= | CA2473712127 | MUTYH | c.926C= (p.Pro309=) c.1343C= (p.Pro448=) c.*172C= (n.*172C=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1310C= (p.Pro437=) c.1163C= (p.Pro388=) c.*639C= (n.*639C=) c.1394C= (p.Pro465=) c.1385C= (p.Pro462=) c.1898C= (p.Pro633=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.1313C= (p.Pro438=) c.1355C= (p.Pro452=) c.1352C= (p.Pro451=) c.727C= (n.727C=) c.*1123C= (n.*1123C=) n.631C= c.7C= c.395C= (p.Pro132=) c.385C= c.116-1827C= (n.116-1827C=) c.939C= (n.939C=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1370C= (p.Pro457=) c.932C= (p.Pro311=) c.923C= (p.Pro308=) c.938C= (p.Pro313=) n.1441C= c.965C= (p.Pro322=) n.1568C= n.1382C= c.794C= (p.Pro265=) n.1355C= n.1167C= n.1347C= n.1882C= n.1455C= n.1538C= n.1387C= | |
| 1 | g.45331264G>T | CA340132660 | MUTYH | c.926C>A (p.Pro309Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.*172C>A (n.*172C>A) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.*639C>A (n.*639C>A) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1355C>A (p.Pro452Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.727C>A (n.727C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.631C>A c.7C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) c.385C>A c.116-1827C>A (n.116-1827C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) n.1441C>A c.965C>A (p.Pro322Gln) n.1568C>A n.1382C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) n.1355C>A n.1167C>A n.1347C>A n.1882C>A n.1455C>A n.1538C>A n.1387C>A | |
| 1 | g.45331267del | CA2696093243 | MUTYH | c.926del (p.Pro309GlnfsTer2) c.1343del (p.Pro448GlnfsTer2) c.*172del (n.*172del) c.1328del (p.Pro443GlnfsTer2) c.1310del (p.Pro437GlnfsTer2) c.1163del (p.Pro388GlnfsTer2) c.*639del (n.*639del) c.1394del (p.Pro465GlnfsTer2) c.1385del (p.Pro462GlnfsTer2) c.1898del (p.Pro633GlnfsTer2) c.*1007del (n.*1007del) c.1313del (p.Pro438GlnfsTer2) c.1355del (p.Pro452GlnfsTer2) c.1352del (p.Pro451GlnfsTer2) c.727del (n.727del) c.*1123del (n.*1123del) n.631del c.7del c.395del (p.Pro132GlnfsTer2) c.385del c.116-1827del (n.116-1827del) c.939del (n.939del) c.1034del (p.Pro345GlnfsTer2) c.1370del (p.Pro457GlnfsTer2) c.932del (p.Pro311GlnfsTer2) c.923del (p.Pro308GlnfsTer2) c.938del (p.Pro313GlnfsTer2) n.1441del c.965del (p.Pro322GlnfsTer2) n.1568del n.1382del c.794del (p.Pro265GlnfsTer2) n.1355del n.1167del n.1347del n.1882del n.1455del n.1538del n.1387del | dbSNP |
| 1 | g.45331265G>A | CA340132661 | MUTYH | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.*171C>T (n.*171C>T) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*638C>T (n.*638C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.726C>T (n.726C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.630C>T c.6C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.384C>T c.116-1828C>T (n.116-1828C>T) c.938C>T (n.938C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1440C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1567C>T n.1381C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) n.1354C>T n.1166C>T n.1346C>T n.1881C>T n.1454C>T n.1537C>T n.1386C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331265G>C | CA012659 | MUTYH | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.*171C>G (n.*171C>G) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*638C>G (n.*638C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.726C>G (n.726C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.630C>G c.6C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.384C>G c.116-1828C>G (n.116-1828C>G) c.938C>G (n.938C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1440C>G c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1567C>G n.1381C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) n.1354C>G n.1166C>G n.1346C>G n.1881C>G n.1454C>G n.1537C>G n.1386C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331265G= | CA1144070467 | MUTYH | c.925C= (p.Pro309=) c.1342C= (p.Pro448=) c.*171C= (n.*171C=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1309C= (p.Pro437=) c.1162C= (p.Pro388=) c.*638C= (n.*638C=) c.1393C= (p.Pro465=) c.1384C= (p.Pro462=) c.1897C= (p.Pro633=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.1312C= (p.Pro438=) c.1354C= (p.Pro452=) c.1351C= (p.Pro451=) c.726C= (n.726C=) c.*1122C= (n.*1122C=) n.630C= c.6C= c.394C= (p.Pro132=) c.384C= c.116-1828C= (n.116-1828C=) c.938C= (n.938C=) c.1033C= (p.Pro345=) c.1369C= (p.Pro457=) c.931C= (p.Pro311=) c.922C= (p.Pro308=) c.937C= (p.Pro313=) n.1440C= c.964C= (p.Pro322=) n.1567C= n.1381C= c.793C= (p.Pro265=) n.1354C= n.1166C= n.1346C= n.1881C= n.1454C= n.1537C= n.1386C= | |
| 1 | g.45331265G>T | CA340132662 | MUTYH | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.*171C>A (n.*171C>A) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*638C>A (n.*638C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.726C>A (n.726C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.630C>A c.6C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.384C>A c.116-1828C>A (n.116-1828C>A) c.938C>A (n.938C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1440C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1567C>A n.1381C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) n.1354C>A n.1166C>A n.1346C>A n.1881C>A n.1454C>A n.1537C>A n.1386C>A | |
| 1 | g.45331266G>A | CA012650 | MUTYH | c.924C>T (p.Thr308=) c.1341C>T (p.Thr447=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1326C>T (p.Thr442=) c.1308C>T (p.Thr436=) c.1161C>T (p.Thr387=) c.*637C>T (n.*637C>T) c.1392C>T (p.Thr464=) c.1383C>T (p.Thr461=) c.1896C>T (p.Thr632=) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1311C>T (p.Thr437=) c.1353C>T (p.Thr451=) c.1350C>T (p.Thr450=) c.725C>T (n.725C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) n.629C>T c.5C>T c.393C>T (p.Thr131=) c.383C>T c.116-1829C>T (n.116-1829C>T) c.937C>T (n.937C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) c.1368C>T (p.Thr456=) c.930C>T (p.Thr310=) c.921C>T (p.Thr307=) c.936C>T (p.Thr312=) n.1439C>T c.963C>T (p.Thr321=) n.1566C>T n.1380C>T c.792C>T (p.Thr264=) n.1353C>T n.1165C>T n.1345C>T n.1880C>T n.1453C>T n.1536C>T n.1385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331266G>C | CA417702094 | MUTYH | c.924C>G (p.Thr308=) c.1341C>G (p.Thr447=) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1326C>G (p.Thr442=) c.1308C>G (p.Thr436=) c.1161C>G (p.Thr387=) c.*637C>G (n.*637C>G) c.1392C>G (p.Thr464=) c.1383C>G (p.Thr461=) c.1896C>G (p.Thr632=) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1311C>G (p.Thr437=) c.1353C>G (p.Thr451=) c.1350C>G (p.Thr450=) c.725C>G (n.725C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) n.629C>G c.5C>G c.393C>G (p.Thr131=) c.383C>G c.116-1829C>G (n.116-1829C>G) c.937C>G (n.937C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) c.1368C>G (p.Thr456=) c.930C>G (p.Thr310=) c.921C>G (p.Thr307=) c.936C>G (p.Thr312=) n.1439C>G c.963C>G (p.Thr321=) n.1566C>G n.1380C>G c.792C>G (p.Thr264=) n.1353C>G n.1165C>G n.1345C>G n.1880C>G n.1453C>G n.1536C>G n.1385C>G | ClinVar |
| 1 | g.45331266G= | CA2473712128 | MUTYH | c.924C= (p.Thr308=) c.1341C= (p.Thr447=) c.*170C= (n.*170C=) c.1326C= (p.Thr442=) c.1308C= (p.Thr436=) c.1161C= (p.Thr387=) c.*637C= (n.*637C=) c.1392C= (p.Thr464=) c.1383C= (p.Thr461=) c.1896C= (p.Thr632=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.1311C= (p.Thr437=) c.1353C= (p.Thr451=) c.1350C= (p.Thr450=) c.725C= (n.725C=) c.*1121C= (n.*1121C=) n.629C= c.5C= c.393C= (p.Thr131=) c.383C= c.116-1829C= (n.116-1829C=) c.937C= (n.937C=) c.1032C= (p.Thr344=) c.1368C= (p.Thr456=) c.930C= (p.Thr310=) c.921C= (p.Thr307=) c.936C= (p.Thr312=) n.1439C= c.963C= (p.Thr321=) n.1566C= n.1380C= c.792C= (p.Thr264=) n.1353C= n.1165C= n.1345C= n.1880C= n.1453C= n.1536C= n.1385C= | |
| 1 | g.45331266G>T | CA417702093 | MUTYH | c.924C>A (p.Thr308=) c.1341C>A (p.Thr447=) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1326C>A (p.Thr442=) c.1308C>A (p.Thr436=) c.1161C>A (p.Thr387=) c.*637C>A (n.*637C>A) c.1392C>A (p.Thr464=) c.1383C>A (p.Thr461=) c.1896C>A (p.Thr632=) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1311C>A (p.Thr437=) c.1353C>A (p.Thr451=) c.1350C>A (p.Thr450=) c.725C>A (n.725C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.629C>A c.5C>A c.393C>A (p.Thr131=) c.383C>A c.116-1829C>A (n.116-1829C>A) c.937C>A (n.937C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.1368C>A (p.Thr456=) c.930C>A (p.Thr310=) c.921C>A (p.Thr307=) c.936C>A (p.Thr312=) n.1439C>A c.963C>A (p.Thr321=) n.1566C>A n.1380C>A c.792C>A (p.Thr264=) n.1353C>A n.1165C>A n.1345C>A n.1880C>A n.1453C>A n.1536C>A n.1385C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331267G>A | CA340132663 | MUTYH | c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*636C>T (n.*636C>T) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.724C>T (n.724C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.628C>T c.4C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.382C>T c.116-1830C>T (n.116-1830C>T) c.936C>T (n.936C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) n.1438C>T c.962C>T (p.Thr321Ile) n.1565C>T n.1379C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1352C>T n.1164C>T n.1344C>T n.1879C>T n.1452C>T n.1535C>T n.1384C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331267G>C | CA340132664 | MUTYH | c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1895C>G (p.Thr632Ser) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.724C>G (n.724C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.628C>G c.4C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.382C>G c.116-1830C>G (n.116-1830C>G) c.936C>G (n.936C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) n.1438C>G c.962C>G (p.Thr321Ser) n.1565C>G n.1379C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) n.1352C>G n.1164C>G n.1344C>G n.1879C>G n.1452C>G n.1535C>G n.1384C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331267G= | CA2473712129 | MUTYH | c.923C= (p.Thr308=) c.1340C= (p.Thr447=) c.*169C= (n.*169C=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1307C= (p.Thr436=) c.1160C= (p.Thr387=) c.*636C= (n.*636C=) c.1391C= (p.Thr464=) c.1382C= (p.Thr461=) c.1895C= (p.Thr632=) c.*1004C= (n.*1004C=) c.1310C= (p.Thr437=) c.1352C= (p.Thr451=) c.1349C= (p.Thr450=) c.724C= (n.724C=) c.*1120C= (n.*1120C=) n.628C= c.4C= c.392C= (p.Thr131=) c.382C= c.116-1830C= (n.116-1830C=) c.936C= (n.936C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.1367C= (p.Thr456=) c.929C= (p.Thr310=) c.920C= (p.Thr307=) c.935C= (p.Thr312=) n.1438C= c.962C= (p.Thr321=) n.1565C= n.1379C= c.791C= (p.Thr264=) n.1352C= n.1164C= n.1344C= n.1879C= n.1452C= n.1535C= n.1384C= | |
| 1 | g.45331267G>T | CA340132665 | MUTYH | c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.*169C>A (n.*169C>A) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1895C>A (p.Thr632Asn) c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.724C>A (n.724C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.628C>A c.4C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.382C>A c.116-1830C>A (n.116-1830C>A) c.936C>A (n.936C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) n.1438C>A c.962C>A (p.Thr321Asn) n.1565C>A n.1379C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) n.1352C>A n.1164C>A n.1344C>A n.1879C>A n.1452C>A n.1535C>A n.1384C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331268T>A | CA340132666 | MUTYH | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*635A>T (n.*635A>T) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.723A>T (n.723A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.627A>T c.3A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) c.381A>T c.116-1831A>T (n.116-1831A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) n.1437A>T c.961A>T (p.Thr321Ser) n.1564A>T n.1378A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1351A>T n.1163A>T n.1343A>T n.1878A>T n.1451A>T n.1534A>T n.1383A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331268T>C | CA340132668 | MUTYH | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*635A>G (n.*635A>G) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.723A>G (n.723A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.627A>G c.3A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) c.381A>G c.116-1831A>G (n.116-1831A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) n.1437A>G c.961A>G (p.Thr321Ala) n.1564A>G n.1378A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1351A>G n.1163A>G n.1343A>G n.1878A>G n.1451A>G n.1534A>G n.1383A>G | COSMIC |
| 1 | g.45331268T>G | CA340132667 | MUTYH | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*635A>C (n.*635A>C) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.723A>C (n.723A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.627A>C c.3A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) c.381A>C c.116-1831A>C (n.116-1831A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) n.1437A>C c.961A>C (p.Thr321Pro) n.1564A>C n.1378A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1351A>C n.1163A>C n.1343A>C n.1878A>C n.1451A>C n.1534A>C n.1383A>C | dbSNP |
| 1 | g.45331268T= | CA2473712130 | MUTYH | c.922A= (p.Thr308=) c.1339A= (p.Thr447=) c.*168A= (n.*168A=) c.1324A= (p.Thr442=) c.1306A= (p.Thr436=) c.1159A= (p.Thr387=) c.*635A= (n.*635A=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1381A= (p.Thr461=) c.1894A= (p.Thr632=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.1309A= (p.Thr437=) c.1351A= (p.Thr451=) c.1348A= (p.Thr450=) c.723A= (n.723A=) c.*1119A= (n.*1119A=) n.627A= c.3A= c.391A= (p.Thr131=) c.381A= c.116-1831A= (n.116-1831A=) c.935A= (n.935A=) c.1030A= (p.Thr344=) c.1366A= (p.Thr456=) c.928A= (p.Thr310=) c.919A= (p.Thr307=) c.934A= (p.Thr312=) n.1437A= c.961A= (p.Thr321=) n.1564A= n.1378A= c.790A= (p.Thr264=) n.1351A= n.1163A= n.1343A= n.1878A= n.1451A= n.1534A= n.1383A= | |
| 1 | g.45331269C>A | CA340132669 | MUTYH | c.921G>T (p.Gln307His) c.1338G>T (p.Gln446His) c.*167G>T (n.*167G>T) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1305G>T (p.Gln435His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.*634G>T (n.*634G>T) c.1389G>T (p.Gln463His) c.1380G>T (p.Gln460His) c.1893G>T (p.Gln631His) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1308G>T (p.Gln436His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.1347G>T (p.Gln449His) c.722G>T (n.722G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.626G>T c.2G>T c.390G>T (p.Gln130His) c.380G>T c.116-1832G>T (n.116-1832G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.1029G>T (p.Gln343His) c.1365G>T (p.Gln455His) c.927G>T (p.Gln309His) c.918G>T (p.Gln306His) c.933G>T (p.Gln311His) n.1436G>T c.960G>T (p.Gln320His) n.1563G>T n.1377G>T c.789G>T (p.Gln263His) n.1350G>T n.1162G>T n.1342G>T n.1877G>T n.1450G>T n.1533G>T n.1382G>T | |
| 1 | g.45331269C= | CA2473712131 | MUTYH | c.921G= (p.Gln307=) c.1338G= (p.Gln446=) c.*167G= (n.*167G=) c.1323G= (p.Gln441=) c.1305G= (p.Gln435=) c.1158G= (p.Gln386=) c.*634G= (n.*634G=) c.1389G= (p.Gln463=) c.1380G= (p.Gln460=) c.1893G= (p.Gln631=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.1308G= (p.Gln436=) c.1350G= (p.Gln450=) c.1347G= (p.Gln449=) c.722G= (n.722G=) c.*1118G= (n.*1118G=) n.626G= c.2G= c.390G= (p.Gln130=) c.380G= c.116-1832G= (n.116-1832G=) c.934G= (n.934G=) c.1029G= (p.Gln343=) c.1365G= (p.Gln455=) c.927G= (p.Gln309=) c.918G= (p.Gln306=) c.933G= (p.Gln311=) n.1436G= c.960G= (p.Gln320=) n.1563G= n.1377G= c.789G= (p.Gln263=) n.1350G= n.1162G= n.1342G= n.1877G= n.1450G= n.1533G= n.1382G= | |
| 1 | g.45331269C>G | CA340132670 | MUTYH | c.921G>C (p.Gln307His) c.1338G>C (p.Gln446His) c.*167G>C (n.*167G>C) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1305G>C (p.Gln435His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.*634G>C (n.*634G>C) c.1389G>C (p.Gln463His) c.1380G>C (p.Gln460His) c.1893G>C (p.Gln631His) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.1308G>C (p.Gln436His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.1347G>C (p.Gln449His) c.722G>C (n.722G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.626G>C c.2G>C c.390G>C (p.Gln130His) c.380G>C c.116-1832G>C (n.116-1832G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.1029G>C (p.Gln343His) c.1365G>C (p.Gln455His) c.927G>C (p.Gln309His) c.918G>C (p.Gln306His) c.933G>C (p.Gln311His) n.1436G>C c.960G>C (p.Gln320His) n.1563G>C n.1377G>C c.789G>C (p.Gln263His) n.1350G>C n.1162G>C n.1342G>C n.1877G>C n.1450G>C n.1533G>C n.1382G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331269C>T | CA417702095 | MUTYH | c.921G>A (p.Gln307=) c.1338G>A (p.Gln446=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1305G>A (p.Gln435=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.*634G>A (n.*634G>A) c.1389G>A (p.Gln463=) c.1380G>A (p.Gln460=) c.1893G>A (p.Gln631=) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.1308G>A (p.Gln436=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.1347G>A (p.Gln449=) c.722G>A (n.722G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.626G>A c.2G>A c.390G>A (p.Gln130=) c.380G>A c.116-1832G>A (n.116-1832G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.1029G>A (p.Gln343=) c.1365G>A (p.Gln455=) c.927G>A (p.Gln309=) c.918G>A (p.Gln306=) c.933G>A (p.Gln311=) n.1436G>A c.960G>A (p.Gln320=) n.1563G>A n.1377G>A c.789G>A (p.Gln263=) n.1350G>A n.1162G>A n.1342G>A n.1877G>A n.1450G>A n.1533G>A n.1382G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331270T>A | CA340132671 | MUTYH | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1304A>T (p.Gln435Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.*633A>T (n.*633A>T) c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.721A>T (n.721A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.625A>T c.1A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.379A>T c.116-1833A>T (n.116-1833A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.1435A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1562A>T n.1376A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) n.1349A>T n.1161A>T n.1341A>T n.1876A>T n.1449A>T n.1532A>T n.1381A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331270T>C | CA340132672 | MUTYH | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.*633A>G (n.*633A>G) c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.721A>G (n.721A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.625A>G c.1A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.379A>G c.116-1833A>G (n.116-1833A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.1435A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1562A>G n.1376A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) n.1349A>G n.1161A>G n.1341A>G n.1876A>G n.1449A>G n.1532A>G n.1381A>G | ClinVar |
| 1 | g.45331270T>G | CA340132673 | MUTYH | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.*166A>C (n.*166A>C) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.*633A>C (n.*633A>C) c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.721A>C (n.721A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.625A>C c.1A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.379A>C c.116-1833A>C (n.116-1833A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.1435A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1562A>C n.1376A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) n.1349A>C n.1161A>C n.1341A>C n.1876A>C n.1449A>C n.1532A>C n.1381A>C | |
| 1 | g.45331271G>A | CA340132674 | MUTYH | c.919C>T (p.Gln307Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.*632C>T (n.*632C>T) c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.720C>T (n.720C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.624C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.378C>T c.116-1834C>T (n.116-1834C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.1434C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1561C>T n.1375C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) n.1348C>T n.1160C>T n.1340C>T n.1875C>T n.1448C>T n.1531C>T n.1380C>T | |
| 1 | g.45331271G>C | CA340132675 | MUTYH | c.919C>G (p.Gln307Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.*165C>G (n.*165C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.*632C>G (n.*632C>G) c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.720C>G (n.720C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.624C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.378C>G c.116-1834C>G (n.116-1834C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.1434C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1561C>G n.1375C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) n.1348C>G n.1160C>G n.1340C>G n.1875C>G n.1448C>G n.1531C>G n.1380C>G | |
| 1 | g.45331271G>T | CA340132676 | MUTYH | c.919C>A (p.Gln307Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.*632C>A (n.*632C>A) c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.720C>A (n.720C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.624C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.378C>A c.116-1834C>A (n.116-1834C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.1434C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1561C>A n.1375C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) n.1348C>A n.1160C>A n.1340C>A n.1875C>A n.1448C>A n.1531C>A n.1380C>A | |
| 1 | g.45331272C>A | CA417702096 | MUTYH | c.918G>T (p.Gly306=) c.1335G>T (p.Gly445=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1302G>T (p.Gly434=) c.1155G>T (p.Gly385=) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1386G>T (p.Gly462=) c.1377G>T (p.Gly459=) c.1890G>T (p.Gly630=) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1305G>T (p.Gly435=) c.1347G>T (p.Gly449=) c.1344G>T (p.Gly448=) c.719G>T (n.719G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.623G>T c.387G>T (p.Gly129=) c.377G>T c.116-1835G>T (n.116-1835G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.1026G>T (p.Gly342=) c.1362G>T (p.Gly454=) c.924G>T (p.Gly308=) c.915G>T (p.Gly305=) c.930G>T (p.Gly310=) n.1433G>T c.957G>T (p.Gly319=) n.1560G>T n.1374G>T c.786G>T (p.Gly262=) n.1347G>T n.1159G>T n.1339G>T n.1874G>T n.1447G>T n.1530G>T n.1379G>T | |
| 1 | g.45331272C>G | CA417702097 | MUTYH | c.918G>C (p.Gly306=) c.1335G>C (p.Gly445=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1302G>C (p.Gly434=) c.1155G>C (p.Gly385=) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1386G>C (p.Gly462=) c.1377G>C (p.Gly459=) c.1890G>C (p.Gly630=) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1305G>C (p.Gly435=) c.1347G>C (p.Gly449=) c.1344G>C (p.Gly448=) c.719G>C (n.719G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.623G>C c.387G>C (p.Gly129=) c.377G>C c.116-1835G>C (n.116-1835G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.1026G>C (p.Gly342=) c.1362G>C (p.Gly454=) c.924G>C (p.Gly308=) c.915G>C (p.Gly305=) c.930G>C (p.Gly310=) n.1433G>C c.957G>C (p.Gly319=) n.1560G>C n.1374G>C c.786G>C (p.Gly262=) n.1347G>C n.1159G>C n.1339G>C n.1874G>C n.1447G>C n.1530G>C n.1379G>C | |
| 1 | g.45331272C>T | CA417702098 | MUTYH | c.918G>A (p.Gly306=) c.1335G>A (p.Gly445=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1302G>A (p.Gly434=) c.1155G>A (p.Gly385=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1386G>A (p.Gly462=) c.1377G>A (p.Gly459=) c.1890G>A (p.Gly630=) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1305G>A (p.Gly435=) c.1347G>A (p.Gly449=) c.1344G>A (p.Gly448=) c.719G>A (n.719G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.623G>A c.387G>A (p.Gly129=) c.377G>A c.116-1835G>A (n.116-1835G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.1026G>A (p.Gly342=) c.1362G>A (p.Gly454=) c.924G>A (p.Gly308=) c.915G>A (p.Gly305=) c.930G>A (p.Gly310=) n.1433G>A c.957G>A (p.Gly319=) n.1560G>A n.1374G>A c.786G>A (p.Gly262=) n.1347G>A n.1159G>A n.1339G>A n.1874G>A n.1447G>A n.1530G>A n.1379G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331273C>A | CA340132677 | MUTYH | c.917G>T (p.Gly306Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.*163G>T (n.*163G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.*630G>T (n.*630G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.718G>T (n.718G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.622G>T c.386G>T (p.Gly129Val) c.376G>T c.116-1836G>T (n.116-1836G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.929G>T (p.Gly310Val) n.1432G>T c.956G>T (p.Gly319Val) n.1559G>T n.1373G>T c.785G>T (p.Gly262Val) n.1346G>T n.1158G>T n.1338G>T n.1873G>T n.1446G>T n.1529G>T n.1378G>T | |
| 1 | g.45331273C>G | CA340132678 | MUTYH | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.*163G>C (n.*163G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.*630G>C (n.*630G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.718G>C (n.718G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.622G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) c.376G>C c.116-1836G>C (n.116-1836G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1432G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1559G>C n.1373G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) n.1346G>C n.1158G>C n.1338G>C n.1873G>C n.1446G>C n.1529G>C n.1378G>C | |
| 1 | g.45331273C>T | CA340132679 | MUTYH | c.917G>A (p.Gly306Glu) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.*163G>A (n.*163G>A) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.*630G>A (n.*630G>A) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1889G>A (p.Gly630Glu) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.718G>A (n.718G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.622G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) c.376G>A c.116-1836G>A (n.116-1836G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.1432G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1559G>A n.1373G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) n.1346G>A n.1158G>A n.1338G>A n.1873G>A n.1446G>A n.1529G>A n.1378G>A | |
| 1 | g.45331274C>A | CA340132682 | MUTYH | c.916G>T (p.Gly306Trp) c.1333G>T (p.Gly445Trp) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.1153G>T (p.Gly385Trp) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1384G>T (p.Gly462Trp) c.1375G>T (p.Gly459Trp) c.1888G>T (p.Gly630Trp) c.*997G>T (n.*997G>T) c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.717G>T (n.717G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.621G>T c.385G>T (p.Gly129Trp) c.375G>T c.116-1837G>T (n.116-1837G>T) c.929G>T (n.929G>T) c.1024G>T (p.Gly342Trp) c.1360G>T (p.Gly454Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.928G>T (p.Gly310Trp) n.1431G>T c.955G>T (p.Gly319Trp) n.1558G>T n.1372G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) n.1345G>T n.1157G>T n.1337G>T n.1872G>T n.1445G>T n.1528G>T n.1377G>T | ClinVar |
| 1 | g.45331274C= | CA2473712132 | MUTYH | c.916G= (p.Gly306=) c.1333G= (p.Gly445=) c.*162G= (n.*162G=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1300G= (p.Gly434=) c.1153G= (p.Gly385=) c.*629G= (n.*629G=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1888G= (p.Gly630=) c.*997G= (n.*997G=) c.1303G= (p.Gly435=) c.1345G= (p.Gly449=) c.1342G= (p.Gly448=) c.717G= (n.717G=) c.*1113G= (n.*1113G=) n.621G= c.385G= (p.Gly129=) c.375G= c.116-1837G= (n.116-1837G=) c.929G= (n.929G=) c.1024G= (p.Gly342=) c.1360G= (p.Gly454=) c.922G= (p.Gly308=) c.913G= (p.Gly305=) c.928G= (p.Gly310=) n.1431G= c.955G= (p.Gly319=) n.1558G= n.1372G= c.784G= (p.Gly262=) n.1345G= n.1157G= n.1337G= n.1872G= n.1445G= n.1528G= n.1377G= | |
| 1 | g.45331274C>G | CA340132681 | MUTYH | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.*997G>C (n.*997G>C) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.717G>C (n.717G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.621G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) c.375G>C c.116-1837G>C (n.116-1837G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1431G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1558G>C n.1372G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) n.1345G>C n.1157G>C n.1337G>C n.1872G>C n.1445G>C n.1528G>C n.1377G>C | |
| 1 | g.45331274C>T | CA340132680 | MUTYH | c.916G>A (p.Gly306Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1888G>A (p.Gly630Arg) c.*997G>A (n.*997G>A) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.717G>A (n.717G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.621G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) c.375G>A c.116-1837G>A (n.116-1837G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.1431G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1558G>A n.1372G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) n.1345G>A n.1157G>A n.1337G>A n.1872G>A n.1445G>A n.1528G>A n.1377G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331275T>A | CA340132683 | MUTYH | c.915A>T (p.Glu305Asp) c.1332A>T (p.Glu444Asp) c.*161A>T (n.*161A>T) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.*628A>T (n.*628A>T) c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.716A>T (n.716A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.620A>T c.384A>T (p.Glu128Asp) c.374A>T c.116-1838A>T (n.116-1838A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.912A>T (p.Glu304Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) n.1430A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1557A>T n.1371A>T c.783A>T (p.Glu261Asp) n.1344A>T n.1156A>T n.1336A>T n.1871A>T n.1444A>T n.1527A>T n.1376A>T | |
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| 1 | g.45331275T>G | CA340132684 | MUTYH | c.915A>C (p.Glu305Asp) c.1332A>C (p.Glu444Asp) c.*161A>C (n.*161A>C) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.*628A>C (n.*628A>C) c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.716A>C (n.716A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.620A>C c.384A>C (p.Glu128Asp) c.374A>C c.116-1838A>C (n.116-1838A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.912A>C (p.Glu304Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) n.1430A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1557A>C n.1371A>C c.783A>C (p.Glu261Asp) n.1344A>C n.1156A>C n.1336A>C n.1871A>C n.1444A>C n.1527A>C n.1376A>C | |
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