| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.45331245T>G | CA417702076 | MUTYH | c.1404A>C (p.Pro468=) c.1329A>C (p.Pro443=) c.1917A>C (p.Pro639=) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1332A>C (p.Pro444=) c.1374A>C (p.Pro458=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.1362A>C (p.Pro454=) c.1413A>C (p.Pro471=) c.746A>C (n.746A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.650A>C c.26A>C c.414A>C (p.Pro138=) c.404A>C c.116-1808A>C (n.116-1808A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1053A>C (p.Pro351=) c.1389A>C (p.Pro463=) c.951A>C (p.Pro317=) c.942A>C (p.Pro314=) c.957A>C (p.Pro319=) n.1460A>C c.984A>C (p.Pro328=) n.1587A>C n.1401A>C c.813A>C (p.Pro271=) n.1374A>C n.1186A>C n.1366A>C n.1901A>C n.1474A>C n.1557A>C n.1406A>C | |
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| 1 | g.45331247G>C | CA340132631 | MUTYH | c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.744C>G (n.744C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.648C>G c.24C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.402C>G c.116-1810C>G (n.116-1810C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1458C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1585C>G n.1399C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) n.1372C>G n.1184C>G n.1364C>G n.1899C>G n.1472C>G n.1555C>G n.1404C>G | ClinVar |
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| 1 | g.45331247G>T | CA350097 | MUTYH | c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.744C>A (n.744C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.648C>A c.24C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.402C>A c.116-1810C>A (n.116-1810C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1458C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1585C>A n.1399C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) n.1372C>A n.1184C>A n.1364C>A n.1899C>A n.1472C>A n.1555C>A n.1404C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331248T>A | CA417702078 | MUTYH | c.1401A>T (p.Pro467=) c.1326A>T (p.Pro442=) c.1914A>T (p.Pro638=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1329A>T (p.Pro443=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.1359A>T (p.Pro453=) c.1410A>T (p.Pro470=) c.743A>T (n.743A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.647A>T c.23A>T c.411A>T (p.Pro137=) c.401A>T c.116-1811A>T (n.116-1811A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.1050A>T (p.Pro350=) c.1386A>T (p.Pro462=) c.948A>T (p.Pro316=) c.939A>T (p.Pro313=) c.954A>T (p.Pro318=) n.1457A>T c.981A>T (p.Pro327=) n.1584A>T n.1398A>T c.810A>T (p.Pro270=) n.1371A>T n.1183A>T n.1363A>T n.1898A>T n.1471A>T n.1554A>T n.1403A>T | |
| 1 | g.45331248T>C | CA417702079 | MUTYH | c.1401A>G (p.Pro467=) c.1326A>G (p.Pro442=) c.1914A>G (p.Pro638=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1329A>G (p.Pro443=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.1359A>G (p.Pro453=) c.1410A>G (p.Pro470=) c.743A>G (n.743A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.647A>G c.23A>G c.411A>G (p.Pro137=) c.401A>G c.116-1811A>G (n.116-1811A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.1050A>G (p.Pro350=) c.1386A>G (p.Pro462=) c.948A>G (p.Pro316=) c.939A>G (p.Pro313=) c.954A>G (p.Pro318=) n.1457A>G c.981A>G (p.Pro327=) n.1584A>G n.1398A>G c.810A>G (p.Pro270=) n.1371A>G n.1183A>G n.1363A>G n.1898A>G n.1471A>G n.1554A>G n.1403A>G | |
| 1 | g.45331248T>G | CA417702080 | MUTYH | c.1401A>C (p.Pro467=) c.1326A>C (p.Pro442=) c.1914A>C (p.Pro638=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1329A>C (p.Pro443=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.1359A>C (p.Pro453=) c.1410A>C (p.Pro470=) c.743A>C (n.743A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.647A>C c.23A>C c.411A>C (p.Pro137=) c.401A>C c.116-1811A>C (n.116-1811A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.1050A>C (p.Pro350=) c.1386A>C (p.Pro462=) c.948A>C (p.Pro316=) c.939A>C (p.Pro313=) c.954A>C (p.Pro318=) n.1457A>C c.981A>C (p.Pro327=) n.1584A>C n.1398A>C c.810A>C (p.Pro270=) n.1371A>C n.1183A>C n.1363A>C n.1898A>C n.1471A>C n.1554A>C n.1403A>C | |
| 1 | g.45331249G>A | CA012713 | MUTYH | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.742C>T (n.742C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.646C>T c.22C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) c.400C>T c.116-1812C>T (n.116-1812C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1456C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1583C>T n.1397C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1370C>T n.1182C>T n.1362C>T n.1897C>T n.1470C>T n.1553C>T n.1402C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331249G>C | CA340132632 | MUTYH | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.742C>G (n.742C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.646C>G c.22C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) c.400C>G c.116-1812C>G (n.116-1812C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1456C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1583C>G n.1397C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1370C>G n.1182C>G n.1362C>G n.1897C>G n.1470C>G n.1553C>G n.1402C>G | |
| 1 | g.45331249G= | CA2473712118 | MUTYH | c.1400C= (p.Pro467=) c.1325C= (p.Pro442=) c.1913C= (p.Pro638=) c.*654C= (n.*654C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1367C= (p.Pro456=) c.1358C= (p.Pro453=) c.1409C= (p.Pro470=) c.742C= (n.742C=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.646C= c.22C= c.410C= (p.Pro137=) c.400C= c.116-1812C= (n.116-1812C=) c.954C= (n.954C=) c.1049C= (p.Pro350=) c.1385C= (p.Pro462=) c.947C= (p.Pro316=) c.938C= (p.Pro313=) c.953C= (p.Pro318=) n.1456C= c.980C= (p.Pro327=) n.1583C= n.1397C= c.809C= (p.Pro270=) n.1370C= n.1182C= n.1362C= n.1897C= n.1470C= n.1553C= n.1402C= | |
| 1 | g.45331249G>T | CA340132633 | MUTYH | c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.742C>A (n.742C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.646C>A c.22C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) c.400C>A c.116-1812C>A (n.116-1812C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.953C>A (p.Pro318Gln) n.1456C>A c.980C>A (p.Pro327Gln) n.1583C>A n.1397C>A c.809C>A (p.Pro270Gln) n.1370C>A n.1182C>A n.1362C>A n.1897C>A n.1470C>A n.1553C>A n.1402C>A | |
| 1 | g.45331250G>A | CA340132634 | MUTYH | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.741C>T (n.741C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.645C>T c.21C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) c.399C>T c.116-1813C>T (n.116-1813C>T) c.953C>T (n.953C>T) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1455C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1582C>T n.1396C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1369C>T n.1181C>T n.1361C>T n.1896C>T n.1469C>T n.1552C>T n.1401C>T | |
| 1 | g.45331250G>C | CA012704 | MUTYH | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.741C>G (n.741C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.645C>G c.21C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) c.399C>G c.116-1813C>G (n.116-1813C>G) c.953C>G (n.953C>G) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1455C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1582C>G n.1396C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1369C>G n.1181C>G n.1361C>G n.1896C>G n.1469C>G n.1552C>G n.1401C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331250G= | CA1148224344 | MUTYH | c.1399C= (p.Pro467=) c.1324C= (p.Pro442=) c.1912C= (p.Pro638=) c.*653C= (n.*653C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1369C= (p.Pro457=) c.1366C= (p.Pro456=) c.1357C= (p.Pro453=) c.1408C= (p.Pro470=) c.741C= (n.741C=) c.*1137C= (n.*1137C=) n.645C= c.21C= c.409C= (p.Pro137=) c.399C= c.116-1813C= (n.116-1813C=) c.953C= (n.953C=) c.1048C= (p.Pro350=) c.1384C= (p.Pro462=) c.946C= (p.Pro316=) c.937C= (p.Pro313=) c.952C= (p.Pro318=) n.1455C= c.979C= (p.Pro327=) n.1582C= n.1396C= c.808C= (p.Pro270=) n.1369C= n.1181C= n.1361C= n.1896C= n.1469C= n.1552C= n.1401C= | |
| 1 | g.45331250G>T | CA340132635 | MUTYH | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.741C>A (n.741C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.645C>A c.21C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) c.399C>A c.116-1813C>A (n.116-1813C>A) c.953C>A (n.953C>A) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1455C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1582C>A n.1396C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1369C>A n.1181C>A n.1361C>A n.1896C>A n.1469C>A n.1552C>A n.1401C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331251T>A | CA417702081 | MUTYH | c.1398A>T (p.Val466=) c.1323A>T (p.Val441=) c.1911A>T (p.Val637=) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1326A>T (p.Val442=) c.1368A>T (p.Val456=) c.1365A>T (p.Val455=) c.1356A>T (p.Val452=) c.1407A>T (p.Val469=) c.740A>T (n.740A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.644A>T c.20A>T c.408A>T (p.Val136=) c.398A>T c.116-1814A>T (n.116-1814A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1047A>T (p.Val349=) c.1383A>T (p.Val461=) c.945A>T (p.Val315=) c.936A>T (p.Val312=) c.951A>T (p.Val317=) n.1454A>T c.978A>T (p.Val326=) n.1581A>T n.1395A>T c.807A>T (p.Val269=) n.1368A>T n.1180A>T n.1360A>T n.1895A>T n.1468A>T n.1551A>T n.1400A>T | |
| 1 | g.45331251T>C | CA417702082 | MUTYH | c.1398A>G (p.Val466=) c.1323A>G (p.Val441=) c.1911A>G (p.Val637=) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1326A>G (p.Val442=) c.1368A>G (p.Val456=) c.1365A>G (p.Val455=) c.1356A>G (p.Val452=) c.1407A>G (p.Val469=) c.740A>G (n.740A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.644A>G c.20A>G c.408A>G (p.Val136=) c.398A>G c.116-1814A>G (n.116-1814A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1047A>G (p.Val349=) c.1383A>G (p.Val461=) c.945A>G (p.Val315=) c.936A>G (p.Val312=) c.951A>G (p.Val317=) n.1454A>G c.978A>G (p.Val326=) n.1581A>G n.1395A>G c.807A>G (p.Val269=) n.1368A>G n.1180A>G n.1360A>G n.1895A>G n.1468A>G n.1551A>G n.1400A>G | ClinVar |
| 1 | g.45331251T>G | CA417702083 | MUTYH | c.1398A>C (p.Val466=) c.1323A>C (p.Val441=) c.1911A>C (p.Val637=) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1326A>C (p.Val442=) c.1368A>C (p.Val456=) c.1365A>C (p.Val455=) c.1356A>C (p.Val452=) c.1407A>C (p.Val469=) c.740A>C (n.740A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.644A>C c.20A>C c.408A>C (p.Val136=) c.398A>C c.116-1814A>C (n.116-1814A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1047A>C (p.Val349=) c.1383A>C (p.Val461=) c.945A>C (p.Val315=) c.936A>C (p.Val312=) c.951A>C (p.Val317=) n.1454A>C c.978A>C (p.Val326=) n.1581A>C n.1395A>C c.807A>C (p.Val269=) n.1368A>C n.1180A>C n.1360A>C n.1895A>C n.1468A>C n.1551A>C n.1400A>C | |
| 1 | g.45331251_45331252del | CA2573132016 | MUTYH | c.1397_1398del (p.Val466AlafsTer?) c.1322_1323del (p.Val441AlafsTer?) c.1910_1911del (p.Val637AlafsTer?) c.*651_*652del (n.*651_*652del) c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) c.1325_1326del (p.Val442AlafsTer?) c.1367_1368del (p.Val456AlafsTer?) c.1364_1365del (p.Val455AlafsTer?) c.1355_1356del (p.Val452AlafsTer?) c.1406_1407del (p.Val469AlafsTer?) c.739_740del (n.739_740del) c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del) n.643_644del c.19_20del c.407_408del (p.Val136AlafsTer?) c.397_398del c.116-1815_116-1814del (n.116-1815_116-1814del) c.951_952del (n.951_952del) c.1046_1047del (p.Val349AlafsTer?) c.1382_1383del (p.Val461AlafsTer?) c.944_945del (p.Val315AlafsTer?) c.935_936del (p.Val312AlafsTer?) c.950_951del (p.Val317AlafsTer?) n.1453_1454del c.977_978del (p.Val326AlafsTer?) n.1580_1581del n.1394_1395del c.806_807del (p.Val269AlafsTer?) n.1367_1368del n.1179_1180del n.1359_1360del n.1894_1895del n.1467_1468del n.1550_1551del n.1399_1400del | ClinVar |
| 1 | g.45331252A>C | CA340132636 | MUTYH | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.739T>G (n.739T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.643T>G c.19T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.397T>G c.116-1815T>G (n.116-1815T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) n.1453T>G c.977T>G (p.Val326Gly) n.1580T>G n.1394T>G c.806T>G (p.Val269Gly) n.1367T>G n.1179T>G n.1359T>G n.1894T>G n.1467T>G n.1550T>G n.1399T>G | |
| 1 | g.45331252A>G | CA340132637 | MUTYH | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1910T>C (p.Val637Ala) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.739T>C (n.739T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.643T>C c.19T>C c.407T>C (p.Val136Ala) c.397T>C c.116-1815T>C (n.116-1815T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) c.950T>C (p.Val317Ala) n.1453T>C c.977T>C (p.Val326Ala) n.1580T>C n.1394T>C c.806T>C (p.Val269Ala) n.1367T>C n.1179T>C n.1359T>C n.1894T>C n.1467T>C n.1550T>C n.1399T>C | |
| 1 | g.45331252A>T | CA340132638 | MUTYH | c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1910T>A (p.Val637Glu) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.739T>A (n.739T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.643T>A c.19T>A c.407T>A (p.Val136Glu) c.397T>A c.116-1815T>A (n.116-1815T>A) c.951T>A (n.951T>A) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1382T>A (p.Val461Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.950T>A (p.Val317Glu) n.1453T>A c.977T>A (p.Val326Glu) n.1580T>A n.1394T>A c.806T>A (p.Val269Glu) n.1367T>A n.1179T>A n.1359T>A n.1894T>A n.1467T>A n.1550T>A n.1399T>A | |
| 1 | g.45331253C>A | CA340132639 | MUTYH | c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1909G>T (p.Val637Leu) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.738G>T (n.738G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.642G>T c.18G>T c.406G>T (p.Val136Leu) c.396G>T c.116-1816G>T (n.116-1816G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1381G>T (p.Val461Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) c.949G>T (p.Val317Leu) n.1452G>T c.976G>T (p.Val326Leu) n.1579G>T n.1393G>T c.805G>T (p.Val269Leu) n.1366G>T n.1178G>T n.1358G>T n.1893G>T n.1466G>T n.1549G>T n.1398G>T | |
| 1 | g.45331253C= | CA2473712119 | MUTYH | c.1396G= (p.Val466=) c.1321G= (p.Val441=) c.1909G= (p.Val637=) c.*650G= (n.*650G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1324G= (p.Val442=) c.1366G= (p.Val456=) c.1363G= (p.Val455=) c.1354G= (p.Val452=) c.1405G= (p.Val469=) c.738G= (n.738G=) c.*1134G= (n.*1134G=) n.642G= c.18G= c.406G= (p.Val136=) c.396G= c.116-1816G= (n.116-1816G=) c.950G= (n.950G=) c.1045G= (p.Val349=) c.1381G= (p.Val461=) c.943G= (p.Val315=) c.934G= (p.Val312=) c.949G= (p.Val317=) n.1452G= c.976G= (p.Val326=) n.1579G= n.1393G= c.805G= (p.Val269=) n.1366G= n.1178G= n.1358G= n.1893G= n.1466G= n.1549G= n.1398G= | |
| 1 | g.45331253C>G | CA340132640 | MUTYH | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.738G>C (n.738G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.642G>C c.18G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.396G>C c.116-1816G>C (n.116-1816G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) c.949G>C (p.Val317Leu) n.1452G>C c.976G>C (p.Val326Leu) n.1579G>C n.1393G>C c.805G>C (p.Val269Leu) n.1366G>C n.1178G>C n.1358G>C n.1893G>C n.1466G>C n.1549G>C n.1398G>C | |
| 1 | g.45331253C>T | CA012695 | MUTYH | c.1396G>A (p.Val466Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1324G>A (p.Val442Ile) c.1366G>A (p.Val456Ile) c.1363G>A (p.Val455Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.738G>A (n.738G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.642G>A c.18G>A c.406G>A (p.Val136Ile) c.396G>A c.116-1816G>A (n.116-1816G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.1045G>A (p.Val349Ile) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.934G>A (p.Val312Ile) c.949G>A (p.Val317Ile) n.1452G>A c.976G>A (p.Val326Ile) n.1579G>A n.1393G>A c.805G>A (p.Val269Ile) n.1366G>A n.1178G>A n.1358G>A n.1893G>A n.1466G>A n.1549G>A n.1398G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331254G>A | CA012688 | MUTYH | c.1395C>T (p.Thr465=) c.1320C>T (p.Thr440=) c.1908C>T (p.Thr636=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1323C>T (p.Thr441=) c.1365C>T (p.Thr455=) c.1362C>T (p.Thr454=) c.1353C>T (p.Thr451=) c.1404C>T (p.Thr468=) c.737C>T (n.737C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.641C>T c.17C>T c.405C>T (p.Thr135=) c.395C>T c.116-1817C>T (n.116-1817C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.1044C>T (p.Thr348=) c.1380C>T (p.Thr460=) c.942C>T (p.Thr314=) c.933C>T (p.Thr311=) c.948C>T (p.Thr316=) n.1451C>T c.975C>T (p.Thr325=) n.1578C>T n.1392C>T c.804C>T (p.Thr268=) n.1365C>T n.1177C>T n.1357C>T n.1892C>T n.1465C>T n.1548C>T n.1397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331254G>C | CA10586740 | MUTYH | c.1395C>G (p.Thr465=) c.1320C>G (p.Thr440=) c.1908C>G (p.Thr636=) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1323C>G (p.Thr441=) c.1365C>G (p.Thr455=) c.1362C>G (p.Thr454=) c.1353C>G (p.Thr451=) c.1404C>G (p.Thr468=) c.737C>G (n.737C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.641C>G c.17C>G c.405C>G (p.Thr135=) c.395C>G c.116-1817C>G (n.116-1817C>G) c.949C>G (n.949C>G) c.1044C>G (p.Thr348=) c.1380C>G (p.Thr460=) c.942C>G (p.Thr314=) c.933C>G (p.Thr311=) c.948C>G (p.Thr316=) n.1451C>G c.975C>G (p.Thr325=) n.1578C>G n.1392C>G c.804C>G (p.Thr268=) n.1365C>G n.1177C>G n.1357C>G n.1892C>G n.1465C>G n.1548C>G n.1397C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331254G= | CA1148403142 | MUTYH | c.1395C= (p.Thr465=) c.1320C= (p.Thr440=) c.1908C= (p.Thr636=) c.*649C= (n.*649C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.1323C= (p.Thr441=) c.1365C= (p.Thr455=) c.1362C= (p.Thr454=) c.1353C= (p.Thr451=) c.1404C= (p.Thr468=) c.737C= (n.737C=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.641C= c.17C= c.405C= (p.Thr135=) c.395C= c.116-1817C= (n.116-1817C=) c.949C= (n.949C=) c.1044C= (p.Thr348=) c.1380C= (p.Thr460=) c.942C= (p.Thr314=) c.933C= (p.Thr311=) c.948C= (p.Thr316=) n.1451C= c.975C= (p.Thr325=) n.1578C= n.1392C= c.804C= (p.Thr268=) n.1365C= n.1177C= n.1357C= n.1892C= n.1465C= n.1548C= n.1397C= | |
| 1 | g.45331254G>T | CA417702084 | MUTYH | c.1395C>A (p.Thr465=) c.1320C>A (p.Thr440=) c.1908C>A (p.Thr636=) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1323C>A (p.Thr441=) c.1365C>A (p.Thr455=) c.1362C>A (p.Thr454=) c.1353C>A (p.Thr451=) c.1404C>A (p.Thr468=) c.737C>A (n.737C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.641C>A c.17C>A c.405C>A (p.Thr135=) c.395C>A c.116-1817C>A (n.116-1817C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.1044C>A (p.Thr348=) c.1380C>A (p.Thr460=) c.942C>A (p.Thr314=) c.933C>A (p.Thr311=) c.948C>A (p.Thr316=) n.1451C>A c.975C>A (p.Thr325=) n.1578C>A n.1392C>A c.804C>A (p.Thr268=) n.1365C>A n.1177C>A n.1357C>A n.1892C>A n.1465C>A n.1548C>A n.1397C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331254_45331256delinsGGT | CA2473712120 | MUTYH | c.1393_1395delinsACC (p.Thr465=) c.1318_1320delinsACC (p.Thr440=) c.1906_1908delinsACC (p.Thr636=) c.*647_*649delinsACC (n.*647_*649delinsACC) c.*1015_*1017delinsACC (n.*1015_*1017delinsACC) c.1321_1323delinsACC (p.Thr441=) c.1363_1365delinsACC (p.Thr455=) c.1360_1362delinsACC (p.Thr454=) c.1351_1353delinsACC (p.Thr451=) c.1402_1404delinsACC (p.Thr468=) c.735_737delinsACC (n.735_737delinsACC) c.*1131_*1133delinsACC (n.*1131_*1133delinsACC) n.639_641delinsACC c.15_17delinsACC c.403_405delinsACC (p.Thr135=) c.393_395delinsACC c.116-1819_116-1817delinsACC (n.116-1819_116-1817delinsACC) c.947_949delinsACC (n.947_949delinsACC) c.1042_1044delinsACC (p.Thr348=) c.1378_1380delinsACC (p.Thr460=) c.940_942delinsACC (p.Thr314=) c.931_933delinsACC (p.Thr311=) c.946_948delinsACC (p.Thr316=) n.1449_1451delinsACC c.973_975delinsACC (p.Thr325=) n.1576_1578delinsACC n.1390_1392delinsACC c.802_804delinsACC (p.Thr268=) n.1363_1365delinsACC n.1175_1177delinsACC n.1355_1357delinsACC n.1890_1892delinsACC n.1463_1465delinsACC n.1546_1548delinsACC n.1395_1397delinsACC | |
| 1 | g.45331255G>A | CA340132643 | MUTYH | c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.736C>T (n.736C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.640C>T c.16C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.394C>T c.116-1818C>T (n.116-1818C>T) c.948C>T (n.948C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1450C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1577C>T n.1391C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) n.1364C>T n.1176C>T n.1356C>T n.1891C>T n.1464C>T n.1547C>T n.1396C>T | ClinVar |
| 1 | g.45331255G>C | CA340132641 | MUTYH | c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.736C>G (n.736C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.640C>G c.16C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) c.394C>G c.116-1818C>G (n.116-1818C>G) c.948C>G (n.948C>G) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1450C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1577C>G n.1391C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) n.1364C>G n.1176C>G n.1356C>G n.1891C>G n.1464C>G n.1547C>G n.1396C>G | |
| 1 | g.45331255G= | CA2473712121 | MUTYH | c.1394C= (p.Thr465=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1907C= (p.Thr636=) c.*648C= (n.*648C=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1352C= (p.Thr451=) c.1403C= (p.Thr468=) c.736C= (n.736C=) c.*1132C= (n.*1132C=) n.640C= c.16C= c.404C= (p.Thr135=) c.394C= c.116-1818C= (n.116-1818C=) c.948C= (n.948C=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1379C= (p.Thr460=) c.941C= (p.Thr314=) c.932C= (p.Thr311=) c.947C= (p.Thr316=) n.1450C= c.974C= (p.Thr325=) n.1577C= n.1391C= c.803C= (p.Thr268=) n.1364C= n.1176C= n.1356C= n.1891C= n.1464C= n.1547C= n.1396C= | |
| 1 | g.45331255G>T | CA340132642 | MUTYH | c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.736C>A (n.736C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.640C>A c.16C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) c.394C>A c.116-1818C>A (n.116-1818C>A) c.948C>A (n.948C>A) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1450C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1577C>A n.1391C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) n.1364C>A n.1176C>A n.1356C>A n.1891C>A n.1464C>A n.1547C>A n.1396C>A | |
| 1 | g.45331256_45331257del | CA658656914 | MUTYH | c.1393_1394del (p.Thr465ArgfsTer?) c.1318_1319del (p.Thr440ArgfsTer?) c.1906_1907del (p.Thr636ArgfsTer?) c.*647_*648del (n.*647_*648del) c.*1015_*1016del (n.*1015_*1016del) c.1321_1322del (p.Thr441ArgfsTer?) c.1363_1364del (p.Thr455ArgfsTer?) c.1360_1361del (p.Thr454ArgfsTer?) c.1351_1352del (p.Thr451ArgfsTer?) c.1402_1403del (p.Thr468ArgfsTer?) c.735_736del (n.735_736del) c.*1131_*1132del (n.*1131_*1132del) n.639_640del c.15_16del c.403_404del (p.Thr135ArgfsTer?) c.393_394del c.116-1819_116-1818del (n.116-1819_116-1818del) c.947_948del (n.947_948del) c.1042_1043del (p.Thr348ArgfsTer?) c.1378_1379del (p.Thr460ArgfsTer?) c.940_941del (p.Thr314ArgfsTer?) c.931_932del (p.Thr311ArgfsTer?) c.946_947del (p.Thr316ArgfsTer?) n.1449_1450del c.973_974del (p.Thr325ArgfsTer?) n.1576_1577del n.1390_1391del c.802_803del (p.Thr268ArgfsTer?) n.1363_1364del n.1175_1176del n.1355_1356del n.1890_1891del n.1463_1464del n.1546_1547del n.1395_1396del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331256T>A | CA340132644 | MUTYH | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.735A>T (n.735A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.639A>T c.15A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.393A>T c.116-1819A>T (n.116-1819A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1449A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1576A>T n.1390A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) n.1363A>T n.1175A>T n.1355A>T n.1890A>T n.1463A>T n.1546A>T n.1395A>T | |
| 1 | g.45331256T>C | CA340132645 | MUTYH | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.735A>G (n.735A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.639A>G c.15A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.393A>G c.116-1819A>G (n.116-1819A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1449A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1576A>G n.1390A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) n.1363A>G n.1175A>G n.1355A>G n.1890A>G n.1463A>G n.1546A>G n.1395A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331256T>G | CA340132646 | MUTYH | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.735A>C (n.735A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.639A>C c.15A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.393A>C c.116-1819A>C (n.116-1819A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1449A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1576A>C n.1390A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) n.1363A>C n.1175A>C n.1355A>C n.1890A>C n.1463A>C n.1546A>C n.1395A>C |