Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45331240G= | CA1143443257 | MUTYH | c.1409C= (p.Ala470=) c.1334C= (p.Ala445=) c.1922C= (p.Ala641=) c.*663C= (n.*663C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1376C= (p.Ala459=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1418C= (p.Ala473=) c.751C= (n.751C=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.655C= c.31C= c.419C= (p.Ala140=) c.409C= c.116-1803C= (n.116-1803C=) c.963C= (n.963C=) c.1058C= (p.Ala353=) c.1394C= (p.Ala465=) c.956C= (p.Ala319=) c.947C= (p.Ala316=) c.962C= (p.Ala321=) n.1465C= c.989C= (p.Ala330=) n.1592C= n.1406C= c.818C= (p.Ala273=) n.1379C= n.1191C= n.1371C= n.1906C= n.1479C= n.1562C= n.1411C= | |
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1 | g.45331241C= | CA1143319188 | MUTYH | c.1408G= (p.Ala470=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1921G= (p.Ala641=) c.*662G= (n.*662G=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1375G= (p.Ala459=) c.1366G= (p.Ala456=) c.1417G= (p.Ala473=) c.750G= (n.750G=) c.*1146G= (n.*1146G=) n.654G= c.30G= c.418G= (p.Ala140=) c.408G= c.116-1804G= (n.116-1804G=) c.962G= (n.962G=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1393G= (p.Ala465=) c.955G= (p.Ala319=) c.946G= (p.Ala316=) c.961G= (p.Ala321=) n.1464G= c.988G= (p.Ala330=) n.1591G= n.1405G= c.817G= (p.Ala273=) n.1378G= n.1190G= n.1370G= n.1905G= n.1478G= n.1561G= n.1410G= | |
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1 | g.45331241C>T | CA012742 | MUTYH | c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.750G>A (n.750G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.654G>A c.30G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.408G>A c.116-1804G>A (n.116-1804G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1464G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1591G>A n.1405G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1378G>A n.1190G>A n.1370G>A n.1905G>A n.1478G>A n.1561G>A n.1410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
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1 | g.45331242A>G | CA417702073 | MUTYH | c.1407T>C (p.Gly469=) c.1332T>C (p.Gly444=) c.1920T>C (p.Gly640=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1335T>C (p.Gly445=) c.1377T>C (p.Gly459=) c.1374T>C (p.Gly458=) c.1365T>C (p.Gly455=) c.1416T>C (p.Gly472=) c.749T>C (n.749T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.653T>C c.29T>C c.417T>C (p.Gly139=) c.407T>C c.116-1805T>C (n.116-1805T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.1056T>C (p.Gly352=) c.1392T>C (p.Gly464=) c.954T>C (p.Gly318=) c.945T>C (p.Gly315=) c.960T>C (p.Gly320=) n.1463T>C c.987T>C (p.Gly329=) n.1590T>C n.1404T>C c.816T>C (p.Gly272=) n.1377T>C n.1189T>C n.1369T>C n.1904T>C n.1477T>C n.1560T>C n.1409T>C | ClinVar gnomAD |
1 | g.45331242A>T | CA417702074 | MUTYH | c.1407T>A (p.Gly469=) c.1332T>A (p.Gly444=) c.1920T>A (p.Gly640=) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1335T>A (p.Gly445=) c.1377T>A (p.Gly459=) c.1374T>A (p.Gly458=) c.1365T>A (p.Gly455=) c.1416T>A (p.Gly472=) c.749T>A (n.749T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.653T>A c.29T>A c.417T>A (p.Gly139=) c.407T>A c.116-1805T>A (n.116-1805T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.1056T>A (p.Gly352=) c.1392T>A (p.Gly464=) c.954T>A (p.Gly318=) c.945T>A (p.Gly315=) c.960T>A (p.Gly320=) n.1463T>A c.987T>A (p.Gly329=) n.1590T>A n.1404T>A c.816T>A (p.Gly272=) n.1377T>A n.1189T>A n.1369T>A n.1904T>A n.1477T>A n.1560T>A n.1409T>A | |
1 | g.45331244_45331253dup | CA2573132013 | MUTYH | c.1398_1407dup (p.Ala470ThrfsTer?) c.1323_1332dup (p.Ala445ThrfsTer?) c.1911_1920dup (p.Ala641ThrfsTer?) c.*652_*661dup (n.*652_*661dup) c.*1020_*1029dup (n.*1020_*1029dup) c.1326_1335dup (p.Ala446ThrfsTer?) c.1368_1377dup (p.Ala460ThrfsTer?) c.1365_1374dup (p.Ala459ThrfsTer?) c.1356_1365dup (p.Ala456ThrfsTer?) c.1407_1416dup (p.Ala473ThrfsTer?) c.740_749dup (n.740_749dup) c.*1136_*1145dup (n.*1136_*1145dup) n.644_653dup c.20_29dup c.408_417dup (p.Ala140ThrfsTer?) c.398_407dup c.116-1814_116-1805dup (n.116-1814_116-1805dup) c.952_961dup (n.952_961dup) c.1047_1056dup (p.Ala353ThrfsTer?) c.1383_1392dup (p.Ala465ThrfsTer?) c.945_954dup (p.Ala319ThrfsTer?) c.936_945dup (p.Ala316ThrfsTer?) c.951_960dup (p.Ala321ThrfsTer?) n.1454_1463dup c.978_987dup (p.Ala330ThrfsTer?) n.1581_1590dup n.1395_1404dup c.807_816dup (p.Ala273ThrfsTer?) n.1368_1377dup n.1180_1189dup n.1360_1369dup n.1895_1904dup n.1468_1477dup n.1551_1560dup n.1400_1409dup | ClinVar |
1 | g.45331243C>A | CA340132623 | MUTYH | c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.748G>T (n.748G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.652G>T c.28G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.406G>T c.116-1806G>T (n.116-1806G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.959G>T (p.Gly320Val) n.1462G>T c.986G>T (p.Gly329Val) n.1589G>T n.1403G>T c.815G>T (p.Gly272Val) n.1376G>T n.1188G>T n.1368G>T n.1903G>T n.1476G>T n.1559G>T n.1408G>T | ClinVar |
1 | g.45331243C= | CA2473712114 | MUTYH | c.1406G= (p.Gly469=) c.1331G= (p.Gly444=) c.1919G= (p.Gly640=) c.*660G= (n.*660G=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.1334G= (p.Gly445=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1373G= (p.Gly458=) c.1364G= (p.Gly455=) c.1415G= (p.Gly472=) c.748G= (n.748G=) c.*1144G= (n.*1144G=) n.652G= c.28G= c.416G= (p.Gly139=) c.406G= c.116-1806G= (n.116-1806G=) c.960G= (n.960G=) c.1055G= (p.Gly352=) c.1391G= (p.Gly464=) c.953G= (p.Gly318=) c.944G= (p.Gly315=) c.959G= (p.Gly320=) n.1462G= c.986G= (p.Gly329=) n.1589G= n.1403G= c.815G= (p.Gly272=) n.1376G= n.1188G= n.1368G= n.1903G= n.1476G= n.1559G= n.1408G= | |
1 | g.45331243C>G | CA340132624 | MUTYH | c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.748G>C (n.748G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.652G>C c.28G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.406G>C c.116-1806G>C (n.116-1806G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1462G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1589G>C n.1403G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1376G>C n.1188G>C n.1368G>C n.1903G>C n.1476G>C n.1559G>C n.1408G>C | |
1 | g.45331243C>T | CA340132625 | MUTYH | c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.748G>A (n.748G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.652G>A c.28G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.406G>A c.116-1806G>A (n.116-1806G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) n.1462G>A c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1589G>A n.1403G>A c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1376G>A n.1188G>A n.1368G>A n.1903G>A n.1476G>A n.1559G>A n.1408G>A | ClinVar COSMIC |
1 | g.45331244C>A | CA340132626 | MUTYH | c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.747G>T (n.747G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.651G>T c.27G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.405G>T c.116-1807G>T (n.116-1807G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) n.1461G>T c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1588G>T n.1402G>T c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1375G>T n.1187G>T n.1367G>T n.1902G>T n.1475G>T n.1558G>T n.1407G>T | ClinVar |
1 | g.45331244C= | CA2473712115 | MUTYH | c.1405G= (p.Gly469=) c.1330G= (p.Gly444=) c.1918G= (p.Gly640=) c.*659G= (n.*659G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.1333G= (p.Gly445=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1372G= (p.Gly458=) c.1363G= (p.Gly455=) c.1414G= (p.Gly472=) c.747G= (n.747G=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.651G= c.27G= c.415G= (p.Gly139=) c.405G= c.116-1807G= (n.116-1807G=) c.959G= (n.959G=) c.1054G= (p.Gly352=) c.1390G= (p.Gly464=) c.952G= (p.Gly318=) c.943G= (p.Gly315=) c.958G= (p.Gly320=) n.1461G= c.985G= (p.Gly329=) n.1588G= n.1402G= c.814G= (p.Gly272=) n.1375G= n.1187G= n.1367G= n.1902G= n.1475G= n.1558G= n.1407G= | |
1 | g.45331244C>G | CA012731 | MUTYH | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.747G>C (n.747G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.651G>C c.27G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.405G>C c.116-1807G>C (n.116-1807G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1461G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1588G>C n.1402G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1375G>C n.1187G>C n.1367G>C n.1902G>C n.1475G>C n.1558G>C n.1407G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
1 | g.45331244C>T | CA012721 | MUTYH | c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.747G>A (n.747G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.651G>A c.27G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.405G>A c.116-1807G>A (n.116-1807G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) n.1461G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1588G>A n.1402G>A c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1375G>A n.1187G>A n.1367G>A n.1902G>A n.1475G>A n.1558G>A n.1407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD |
1 | g.45331245T>A | CA417702075 | MUTYH | c.1404A>T (p.Pro468=) c.1329A>T (p.Pro443=) c.1917A>T (p.Pro639=) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1332A>T (p.Pro444=) c.1374A>T (p.Pro458=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.1362A>T (p.Pro454=) c.1413A>T (p.Pro471=) c.746A>T (n.746A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.650A>T c.26A>T c.414A>T (p.Pro138=) c.404A>T c.116-1808A>T (n.116-1808A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1053A>T (p.Pro351=) c.1389A>T (p.Pro463=) c.951A>T (p.Pro317=) c.942A>T (p.Pro314=) c.957A>T (p.Pro319=) n.1460A>T c.984A>T (p.Pro328=) n.1587A>T n.1401A>T c.813A>T (p.Pro271=) n.1374A>T n.1186A>T n.1366A>T n.1901A>T n.1474A>T n.1557A>T n.1406A>T | |
1 | g.45331245T>C | CA417702077 | MUTYH | c.1404A>G (p.Pro468=) c.1329A>G (p.Pro443=) c.1917A>G (p.Pro639=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1332A>G (p.Pro444=) c.1374A>G (p.Pro458=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.1362A>G (p.Pro454=) c.1413A>G (p.Pro471=) c.746A>G (n.746A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.650A>G c.26A>G c.414A>G (p.Pro138=) c.404A>G c.116-1808A>G (n.116-1808A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1053A>G (p.Pro351=) c.1389A>G (p.Pro463=) c.951A>G (p.Pro317=) c.942A>G (p.Pro314=) c.957A>G (p.Pro319=) n.1460A>G c.984A>G (p.Pro328=) n.1587A>G n.1401A>G c.813A>G (p.Pro271=) n.1374A>G n.1186A>G n.1366A>G n.1901A>G n.1474A>G n.1557A>G n.1406A>G | |
1 | g.45331245T>G | CA417702076 | MUTYH | c.1404A>C (p.Pro468=) c.1329A>C (p.Pro443=) c.1917A>C (p.Pro639=) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1332A>C (p.Pro444=) c.1374A>C (p.Pro458=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.1362A>C (p.Pro454=) c.1413A>C (p.Pro471=) c.746A>C (n.746A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.650A>C c.26A>C c.414A>C (p.Pro138=) c.404A>C c.116-1808A>C (n.116-1808A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1053A>C (p.Pro351=) c.1389A>C (p.Pro463=) c.951A>C (p.Pro317=) c.942A>C (p.Pro314=) c.957A>C (p.Pro319=) n.1460A>C c.984A>C (p.Pro328=) n.1587A>C n.1401A>C c.813A>C (p.Pro271=) n.1374A>C n.1186A>C n.1366A>C n.1901A>C n.1474A>C n.1557A>C n.1406A>C | |
1 | g.45331245_45331253delinsTGGTGGTAC | CA2473712116 | MUTYH | c.1396_1404delinsGTACCACCA (p.Val466=) c.1321_1329delinsGTACCACCA (p.Val441=) c.1909_1917delinsGTACCACCA (p.Val637=) c.*650_*658delinsGTACCACCA (n.*650_*658delinsGTACCACCA) c.*1018_*1026delinsGTACCACCA (n.*1018_*1026delinsGTACCACCA) c.1324_1332delinsGTACCACCA (p.Val442=) c.1366_1374delinsGTACCACCA (p.Val456=) c.1363_1371delinsGTACCACCA (p.Val455=) c.1354_1362delinsGTACCACCA (p.Val452=) c.1405_1413delinsGTACCACCA (p.Val469=) c.738_746delinsGTACCACCA (n.738_746delinsGTACCACCA) c.*1134_*1142delinsGTACCACCA (n.*1134_*1142delinsGTACCACCA) n.642_650delinsGTACCACCA c.18_26delinsGTACCACCA c.406_414delinsGTACCACCA (p.Val136=) c.396_404delinsGTACCACCA c.116-1816_116-1808delinsGTACCACCA (n.116-1816_116-1808delinsGTACCACCA) c.950_958delinsGTACCACCA (n.950_958delinsGTACCACCA) c.1045_1053delinsGTACCACCA (p.Val349=) c.1381_1389delinsGTACCACCA (p.Val461=) c.943_951delinsGTACCACCA (p.Val315=) c.934_942delinsGTACCACCA (p.Val312=) c.949_957delinsGTACCACCA (p.Val317=) n.1452_1460delinsGTACCACCA c.976_984delinsGTACCACCA (p.Val326=) n.1579_1587delinsGTACCACCA n.1393_1401delinsGTACCACCA c.805_813delinsGTACCACCA (p.Val269=) n.1366_1374delinsGTACCACCA n.1178_1186delinsGTACCACCA n.1358_1366delinsGTACCACCA n.1893_1901delinsGTACCACCA n.1466_1474delinsGTACCACCA n.1549_1557delinsGTACCACCA n.1398_1406delinsGTACCACCA | |
1 | g.45331246G>A | CA340132627 | MUTYH | c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.745C>T (n.745C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.649C>T c.25C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.403C>T c.116-1809C>T (n.116-1809C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1459C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) n.1586C>T n.1400C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) n.1373C>T n.1185C>T n.1365C>T n.1900C>T n.1473C>T n.1556C>T n.1405C>T | |
1 | g.45331246G>C | CA340132628 | MUTYH | c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.745C>G (n.745C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.649C>G c.25C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.403C>G c.116-1809C>G (n.116-1809C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1459C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) n.1586C>G n.1400C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) n.1373C>G n.1185C>G n.1365C>G n.1900C>G n.1473C>G n.1556C>G n.1405C>G | |
1 | g.45331246G>T | CA340132629 | MUTYH | c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1916C>A (p.Pro639Gln) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.1361C>A (p.Pro454Gln) c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.745C>A (n.745C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.649C>A c.25C>A c.413C>A (p.Pro138Gln) c.403C>A c.116-1809C>A (n.116-1809C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) c.956C>A (p.Pro319Gln) n.1459C>A c.983C>A (p.Pro328Gln) n.1586C>A n.1400C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) n.1373C>A n.1185C>A n.1365C>A n.1900C>A n.1473C>A n.1556C>A n.1405C>A | |
1 | g.45331252_45331259del | CA1001243563 | MUTYH | c.1396_1403del (p.Val466ArgfsTer?) c.1321_1328del (p.Val441ArgfsTer?) c.1909_1916del (p.Val637ArgfsTer?) c.*650_*657del (n.*650_*657del) c.*1018_*1025del (n.*1018_*1025del) c.1324_1331del (p.Val442ArgfsTer?) c.1366_1373del (p.Val456ArgfsTer?) c.1363_1370del (p.Val455ArgfsTer?) c.1354_1361del (p.Val452ArgfsTer?) c.1405_1412del (p.Val469ArgfsTer?) c.738_745del (n.738_745del) c.*1134_*1141del (n.*1134_*1141del) n.642_649del c.18_25del c.406_413del (p.Val136ArgfsTer?) c.396_403del c.116-1816_116-1809del (n.116-1816_116-1809del) c.950_957del (n.950_957del) c.1045_1052del (p.Val349ArgfsTer?) c.1381_1388del (p.Val461ArgfsTer?) c.943_950del (p.Val315ArgfsTer?) c.934_941del (p.Val312ArgfsTer?) c.949_956del (p.Val317ArgfsTer?) n.1452_1459del c.976_983del (p.Val326ArgfsTer?) n.1579_1586del n.1393_1400del c.805_812del (p.Val269ArgfsTer?) n.1366_1373del n.1178_1185del n.1358_1365del n.1893_1900del n.1466_1473del n.1549_1556del n.1398_1405del | dbSNP |
1 | g.45331247G>A | CA340132630 | MUTYH | c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.744C>T (n.744C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.648C>T c.24C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.402C>T c.116-1810C>T (n.116-1810C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1458C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) n.1585C>T n.1399C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) n.1372C>T n.1184C>T n.1364C>T n.1899C>T n.1472C>T n.1555C>T n.1404C>T | |
1 | g.45331247G>C | CA340132631 | MUTYH | c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.744C>G (n.744C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.648C>G c.24C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.402C>G c.116-1810C>G (n.116-1810C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1458C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) n.1585C>G n.1399C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) n.1372C>G n.1184C>G n.1364C>G n.1899C>G n.1472C>G n.1555C>G n.1404C>G | ClinVar |
1 | g.45331247G= | CA2473712117 | MUTYH | c.1402C= (p.Pro468=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1915C= (p.Pro639=) c.*656C= (n.*656C=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.1330C= (p.Pro444=) c.1372C= (p.Pro458=) c.1369C= (p.Pro457=) c.1360C= (p.Pro454=) c.1411C= (p.Pro471=) c.744C= (n.744C=) c.*1140C= (n.*1140C=) n.648C= c.24C= c.412C= (p.Pro138=) c.402C= c.116-1810C= (n.116-1810C=) c.956C= (n.956C=) c.1051C= (p.Pro351=) c.1387C= (p.Pro463=) c.949C= (p.Pro317=) c.940C= (p.Pro314=) c.955C= (p.Pro319=) n.1458C= c.982C= (p.Pro328=) n.1585C= n.1399C= c.811C= (p.Pro271=) n.1372C= n.1184C= n.1364C= n.1899C= n.1472C= n.1555C= n.1404C= | |
1 | g.45331247G>T | CA350097 | MUTYH | c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.744C>A (n.744C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.648C>A c.24C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.402C>A c.116-1810C>A (n.116-1810C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1458C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) n.1585C>A n.1399C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) n.1372C>A n.1184C>A n.1364C>A n.1899C>A n.1472C>A n.1555C>A n.1404C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331248T>A | CA417702078 | MUTYH | c.1401A>T (p.Pro467=) c.1326A>T (p.Pro442=) c.1914A>T (p.Pro638=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1329A>T (p.Pro443=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.1359A>T (p.Pro453=) c.1410A>T (p.Pro470=) c.743A>T (n.743A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.647A>T c.23A>T c.411A>T (p.Pro137=) c.401A>T c.116-1811A>T (n.116-1811A>T) c.955A>T (n.955A>T) c.1050A>T (p.Pro350=) c.1386A>T (p.Pro462=) c.948A>T (p.Pro316=) c.939A>T (p.Pro313=) c.954A>T (p.Pro318=) n.1457A>T c.981A>T (p.Pro327=) n.1584A>T n.1398A>T c.810A>T (p.Pro270=) n.1371A>T n.1183A>T n.1363A>T n.1898A>T n.1471A>T n.1554A>T n.1403A>T | |
1 | g.45331248T>C | CA417702079 | MUTYH | c.1401A>G (p.Pro467=) c.1326A>G (p.Pro442=) c.1914A>G (p.Pro638=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1329A>G (p.Pro443=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.1359A>G (p.Pro453=) c.1410A>G (p.Pro470=) c.743A>G (n.743A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.647A>G c.23A>G c.411A>G (p.Pro137=) c.401A>G c.116-1811A>G (n.116-1811A>G) c.955A>G (n.955A>G) c.1050A>G (p.Pro350=) c.1386A>G (p.Pro462=) c.948A>G (p.Pro316=) c.939A>G (p.Pro313=) c.954A>G (p.Pro318=) n.1457A>G c.981A>G (p.Pro327=) n.1584A>G n.1398A>G c.810A>G (p.Pro270=) n.1371A>G n.1183A>G n.1363A>G n.1898A>G n.1471A>G n.1554A>G n.1403A>G | |
1 | g.45331248T>G | CA417702080 | MUTYH | c.1401A>C (p.Pro467=) c.1326A>C (p.Pro442=) c.1914A>C (p.Pro638=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1329A>C (p.Pro443=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.1359A>C (p.Pro453=) c.1410A>C (p.Pro470=) c.743A>C (n.743A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.647A>C c.23A>C c.411A>C (p.Pro137=) c.401A>C c.116-1811A>C (n.116-1811A>C) c.955A>C (n.955A>C) c.1050A>C (p.Pro350=) c.1386A>C (p.Pro462=) c.948A>C (p.Pro316=) c.939A>C (p.Pro313=) c.954A>C (p.Pro318=) n.1457A>C c.981A>C (p.Pro327=) n.1584A>C n.1398A>C c.810A>C (p.Pro270=) n.1371A>C n.1183A>C n.1363A>C n.1898A>C n.1471A>C n.1554A>C n.1403A>C | |
1 | g.45331249G>A | CA012713 | MUTYH | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.742C>T (n.742C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.646C>T c.22C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) c.400C>T c.116-1812C>T (n.116-1812C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1456C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1583C>T n.1397C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) n.1370C>T n.1182C>T n.1362C>T n.1897C>T n.1470C>T n.1553C>T n.1402C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331249G>C | CA340132632 | MUTYH | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.742C>G (n.742C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.646C>G c.22C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) c.400C>G c.116-1812C>G (n.116-1812C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1456C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1583C>G n.1397C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) n.1370C>G n.1182C>G n.1362C>G n.1897C>G n.1470C>G n.1553C>G n.1402C>G | |
1 | g.45331249G= | CA2473712118 | MUTYH | c.1400C= (p.Pro467=) c.1325C= (p.Pro442=) c.1913C= (p.Pro638=) c.*654C= (n.*654C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1367C= (p.Pro456=) c.1358C= (p.Pro453=) c.1409C= (p.Pro470=) c.742C= (n.742C=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.646C= c.22C= c.410C= (p.Pro137=) c.400C= c.116-1812C= (n.116-1812C=) c.954C= (n.954C=) c.1049C= (p.Pro350=) c.1385C= (p.Pro462=) c.947C= (p.Pro316=) c.938C= (p.Pro313=) c.953C= (p.Pro318=) n.1456C= c.980C= (p.Pro327=) n.1583C= n.1397C= c.809C= (p.Pro270=) n.1370C= n.1182C= n.1362C= n.1897C= n.1470C= n.1553C= n.1402C= | |
1 | g.45331249G>T | CA340132633 | MUTYH | c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.1325C>A (p.Pro442Gln) c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.742C>A (n.742C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.646C>A c.22C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) c.400C>A c.116-1812C>A (n.116-1812C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.953C>A (p.Pro318Gln) n.1456C>A c.980C>A (p.Pro327Gln) n.1583C>A n.1397C>A c.809C>A (p.Pro270Gln) n.1370C>A n.1182C>A n.1362C>A n.1897C>A n.1470C>A n.1553C>A n.1402C>A | |
1 | g.45331250G>A | CA340132634 | MUTYH | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.741C>T (n.741C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.645C>T c.21C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) c.399C>T c.116-1813C>T (n.116-1813C>T) c.953C>T (n.953C>T) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1455C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1582C>T n.1396C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) n.1369C>T n.1181C>T n.1361C>T n.1896C>T n.1469C>T n.1552C>T n.1401C>T | |
1 | g.45331250G>C | CA012704 | MUTYH | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.741C>G (n.741C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.645C>G c.21C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) c.399C>G c.116-1813C>G (n.116-1813C>G) c.953C>G (n.953C>G) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1455C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1582C>G n.1396C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) n.1369C>G n.1181C>G n.1361C>G n.1896C>G n.1469C>G n.1552C>G n.1401C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331250G= | CA1148224344 | MUTYH | c.1399C= (p.Pro467=) c.1324C= (p.Pro442=) c.1912C= (p.Pro638=) c.*653C= (n.*653C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1327C= (p.Pro443=) c.1369C= (p.Pro457=) c.1366C= (p.Pro456=) c.1357C= (p.Pro453=) c.1408C= (p.Pro470=) c.741C= (n.741C=) c.*1137C= (n.*1137C=) n.645C= c.21C= c.409C= (p.Pro137=) c.399C= c.116-1813C= (n.116-1813C=) c.953C= (n.953C=) c.1048C= (p.Pro350=) c.1384C= (p.Pro462=) c.946C= (p.Pro316=) c.937C= (p.Pro313=) c.952C= (p.Pro318=) n.1455C= c.979C= (p.Pro327=) n.1582C= n.1396C= c.808C= (p.Pro270=) n.1369C= n.1181C= n.1361C= n.1896C= n.1469C= n.1552C= n.1401C= | |
1 | g.45331250G>T | CA340132635 | MUTYH | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.741C>A (n.741C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.645C>A c.21C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) c.399C>A c.116-1813C>A (n.116-1813C>A) c.953C>A (n.953C>A) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1455C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1582C>A n.1396C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) n.1369C>A n.1181C>A n.1361C>A n.1896C>A n.1469C>A n.1552C>A n.1401C>A | |
1 | g.45331251T>A | CA417702081 | MUTYH | c.1398A>T (p.Val466=) c.1323A>T (p.Val441=) c.1911A>T (p.Val637=) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1326A>T (p.Val442=) c.1368A>T (p.Val456=) c.1365A>T (p.Val455=) c.1356A>T (p.Val452=) c.1407A>T (p.Val469=) c.740A>T (n.740A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.644A>T c.20A>T c.408A>T (p.Val136=) c.398A>T c.116-1814A>T (n.116-1814A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1047A>T (p.Val349=) c.1383A>T (p.Val461=) c.945A>T (p.Val315=) c.936A>T (p.Val312=) c.951A>T (p.Val317=) n.1454A>T c.978A>T (p.Val326=) n.1581A>T n.1395A>T c.807A>T (p.Val269=) n.1368A>T n.1180A>T n.1360A>T n.1895A>T n.1468A>T n.1551A>T n.1400A>T | |
1 | g.45331251T>C | CA417702082 | MUTYH | c.1398A>G (p.Val466=) c.1323A>G (p.Val441=) c.1911A>G (p.Val637=) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1326A>G (p.Val442=) c.1368A>G (p.Val456=) c.1365A>G (p.Val455=) c.1356A>G (p.Val452=) c.1407A>G (p.Val469=) c.740A>G (n.740A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.644A>G c.20A>G c.408A>G (p.Val136=) c.398A>G c.116-1814A>G (n.116-1814A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1047A>G (p.Val349=) c.1383A>G (p.Val461=) c.945A>G (p.Val315=) c.936A>G (p.Val312=) c.951A>G (p.Val317=) n.1454A>G c.978A>G (p.Val326=) n.1581A>G n.1395A>G c.807A>G (p.Val269=) n.1368A>G n.1180A>G n.1360A>G n.1895A>G n.1468A>G n.1551A>G n.1400A>G | ClinVar |
1 | g.45331251T>G | CA417702083 | MUTYH | c.1398A>C (p.Val466=) c.1323A>C (p.Val441=) c.1911A>C (p.Val637=) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1326A>C (p.Val442=) c.1368A>C (p.Val456=) c.1365A>C (p.Val455=) c.1356A>C (p.Val452=) c.1407A>C (p.Val469=) c.740A>C (n.740A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.644A>C c.20A>C c.408A>C (p.Val136=) c.398A>C c.116-1814A>C (n.116-1814A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1047A>C (p.Val349=) c.1383A>C (p.Val461=) c.945A>C (p.Val315=) c.936A>C (p.Val312=) c.951A>C (p.Val317=) n.1454A>C c.978A>C (p.Val326=) n.1581A>C n.1395A>C c.807A>C (p.Val269=) n.1368A>C n.1180A>C n.1360A>C n.1895A>C n.1468A>C n.1551A>C n.1400A>C | |
1 | g.45331251_45331252del | CA2573132016 | MUTYH | c.1397_1398del (p.Val466AlafsTer?) c.1322_1323del (p.Val441AlafsTer?) c.1910_1911del (p.Val637AlafsTer?) c.*651_*652del (n.*651_*652del) c.*1019_*1020del (n.*1019_*1020del) c.1325_1326del (p.Val442AlafsTer?) c.1367_1368del (p.Val456AlafsTer?) c.1364_1365del (p.Val455AlafsTer?) c.1355_1356del (p.Val452AlafsTer?) c.1406_1407del (p.Val469AlafsTer?) c.739_740del (n.739_740del) c.*1135_*1136del (n.*1135_*1136del) n.643_644del c.19_20del c.407_408del (p.Val136AlafsTer?) c.397_398del c.116-1815_116-1814del (n.116-1815_116-1814del) c.951_952del (n.951_952del) c.1046_1047del (p.Val349AlafsTer?) c.1382_1383del (p.Val461AlafsTer?) c.944_945del (p.Val315AlafsTer?) c.935_936del (p.Val312AlafsTer?) c.950_951del (p.Val317AlafsTer?) n.1453_1454del c.977_978del (p.Val326AlafsTer?) n.1580_1581del n.1394_1395del c.806_807del (p.Val269AlafsTer?) n.1367_1368del n.1179_1180del n.1359_1360del n.1894_1895del n.1467_1468del n.1550_1551del n.1399_1400del | ClinVar |
1 | g.45331252A>C | CA340132636 | MUTYH | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1910T>G (p.Val637Gly) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.739T>G (n.739T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.643T>G c.19T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.397T>G c.116-1815T>G (n.116-1815T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.950T>G (p.Val317Gly) n.1453T>G c.977T>G (p.Val326Gly) n.1580T>G n.1394T>G c.806T>G (p.Val269Gly) n.1367T>G n.1179T>G n.1359T>G n.1894T>G n.1467T>G n.1550T>G n.1399T>G |