Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1581_1590dup
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n.1368_1377dup
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n.1360_1369dup
n.1895_1904dup
n.1468_1477dup
n.1551_1560dup
n.1400_1409dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1368G>T
n.1903G>T
n.1476G>T
n.1559G>T
n.1408G>T
ClinVar dbSNP
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c.815G= (p.Gly272=)
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n.1188G=
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n.1903G=
n.1476G=
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1g.45331243C>GCA340132624MUTYHc.947G>C (p.Gly316Ala)
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c.748G>C (n.748G>C)
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n.652G>C
c.28G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.406G>C
c.116-1806G>C (n.116-1806G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
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n.1403G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
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n.1188G>C
n.1368G>C
n.1903G>C
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n.1559G>C
n.1408G>C
gnomAD v4
1g.45331243C>TCA340132625MUTYHc.947G>A (p.Gly316Asp)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
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n.652G>A
c.28G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.406G>A
c.116-1806G>A (n.116-1806G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
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n.1368G>A
n.1903G>A
n.1476G>A
n.1559G>A
n.1408G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.45331244C>ACA340132626MUTYHc.946G>T (p.Gly316Cys)
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n.1902G>T
n.1475G>T
n.1558G>T
n.1407G>T
ClinVar dbSNP
1g.45331244C=CA2473712115MUTYHc.946G= (p.Gly316=)
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1g.45331244C>GCA012731MUTYHc.946G>C (p.Gly316Arg)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.*659G>C (n.*659G>C)
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c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.747G>C (n.747G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.651G>C
c.27G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.405G>C
c.116-1807G>C (n.116-1807G>C)
c.959G>C (n.959G>C)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1461G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.1588G>C
n.1402G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1375G>C
n.1187G>C
n.1367G>C
n.1902G>C
n.1475G>C
n.1558G>C
n.1407G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331244C>TCA012721MUTYHc.946G>A (p.Gly316Ser)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1414G>A (p.Gly472Ser)
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.747G>A (n.747G>A)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.651G>A
c.27G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.405G>A
c.116-1807G>A (n.116-1807G>A)
c.959G>A (n.959G>A)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
n.1461G>A
c.985G>A (p.Gly329Ser)
n.1588G>A
n.1402G>A
c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1375G>A
n.1187G>A
n.1367G>A
n.1902G>A
n.1475G>A
n.1558G>A
n.1407G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331245delCA2582341916MUTYHc.945del (p.Gly316ValfsTer5)
c.1362del (p.Gly455ValfsTer5)
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c.*1142del (n.*1142del)
n.650del
c.26del
c.414del (p.Gly139ValfsTer5)
c.404del
c.116-1808del (n.116-1808del)
c.958del (n.958del)
c.1053del (p.Gly352ValfsTer5)
c.1389del (p.Gly464ValfsTer5)
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c.957del (p.Gly320ValfsTer5)
n.1460del
c.984del (p.Gly329ValfsTer5)
n.1587del
n.1401del
c.813del (p.Gly272ValfsTer5)
n.1374del
n.1186del
n.1366del
n.1901del
n.1474del
n.1557del
n.1406del
1g.45331245T>ACA417702075MUTYHc.945A>T (p.Pro315=)
c.1362A>T (p.Pro454=)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.1347A>T (p.Pro449=)
c.1329A>T (p.Pro443=)
c.1182A>T (p.Pro394=)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.1404A>T (p.Pro468=)
c.1917A>T (p.Pro639=)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
c.1332A>T (p.Pro444=)
c.1374A>T (p.Pro458=)
c.1371A>T (p.Pro457=)
c.746A>T (n.746A>T)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.650A>T
c.26A>T
c.414A>T (p.Pro138=)
c.404A>T
c.116-1808A>T (n.116-1808A>T)
c.958A>T (n.958A>T)
c.1053A>T (p.Pro351=)
c.1389A>T (p.Pro463=)
c.951A>T (p.Pro317=)
c.942A>T (p.Pro314=)
c.957A>T (p.Pro319=)
n.1460A>T
c.984A>T (p.Pro328=)
n.1587A>T
n.1401A>T
c.813A>T (p.Pro271=)
n.1374A>T
n.1186A>T
n.1366A>T
n.1901A>T
n.1474A>T
n.1557A>T
n.1406A>T
1g.45331245T>CCA417702077MUTYHc.945A>G (p.Pro315=)
c.1362A>G (p.Pro454=)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1347A>G (p.Pro449=)
c.1329A>G (p.Pro443=)
c.1182A>G (p.Pro394=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.1404A>G (p.Pro468=)
c.1917A>G (p.Pro639=)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
c.1332A>G (p.Pro444=)
c.1374A>G (p.Pro458=)
c.1371A>G (p.Pro457=)
c.746A>G (n.746A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.650A>G
c.26A>G
c.414A>G (p.Pro138=)
c.404A>G
c.116-1808A>G (n.116-1808A>G)
c.958A>G (n.958A>G)
c.1053A>G (p.Pro351=)
c.1389A>G (p.Pro463=)
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n.1398_1405del
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched