UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331186T>A | CA340132475 | MUTYH | c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.*250A>T (n.*250A>T) c.1406A>T (p.Lys469Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.805A>T (n.805A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.709A>T c.85A>T c.473A>T (p.Lys158Ile) c.463A>T c.116-1749A>T (n.116-1749A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.1519A>T c.1043A>T (p.Lys348Ile) n.1646A>T n.1460A>T c.872A>T (p.Lys291Ile) n.1433A>T n.1245A>T n.1425A>T n.1960A>T n.1533A>T n.1616A>T n.1465A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331186T>C | CA340132473 | MUTYH | c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.*250A>G (n.*250A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.805A>G (n.805A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.709A>G c.85A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.463A>G c.116-1749A>G (n.116-1749A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1519A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.1646A>G n.1460A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) n.1433A>G n.1245A>G n.1425A>G n.1960A>G n.1533A>G n.1616A>G n.1465A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331186T>G | CA340132472 | MUTYH | c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.*250A>C (n.*250A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.805A>C (n.805A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.709A>C c.85A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.463A>C c.116-1749A>C (n.116-1749A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1519A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.1646A>C n.1460A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) n.1433A>C n.1245A>C n.1425A>C n.1960A>C n.1533A>C n.1616A>C n.1465A>C | |
| 1 | g.45331186T= | CA2473712085 | MUTYH | c.1004A= (p.Lys335=) c.1421A= (p.Lys474=) c.*250A= (n.*250A=) c.1406A= (p.Lys469=) c.1388A= (p.Lys463=) c.1241A= (p.Lys414=) c.*717A= (n.*717A=) c.1472A= (p.Lys491=) c.1463A= (p.Lys488=) c.1976A= (p.Lys659=) c.*1085A= (n.*1085A=) c.1391A= (p.Lys464=) c.1433A= (p.Lys478=) c.1430A= (p.Lys477=) c.805A= (n.805A=) c.*1201A= (n.*1201A=) n.709A= c.85A= c.473A= (p.Lys158=) c.463A= c.116-1749A= (n.116-1749A=) c.1017A= (n.1017A=) c.1112A= (p.Lys371=) c.1448A= (p.Lys483=) c.1010A= (p.Lys337=) c.1001A= (p.Lys334=) c.1016A= (p.Lys339=) n.1519A= c.1043A= (p.Lys348=) n.1646A= n.1460A= c.872A= (p.Lys291=) n.1433A= n.1245A= n.1425A= n.1960A= n.1533A= n.1616A= n.1465A= | |
| 1 | g.45331187T>A | CA10577699 | MUTYH | c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.*716A>T (n.*716A>T) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.804A>T (n.804A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.708A>T c.84A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.462A>T c.116-1750A>T (n.116-1750A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1518A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.1645A>T n.1459A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) n.1432A>T n.1244A>T n.1424A>T n.1959A>T n.1532A>T n.1615A>T n.1464A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331187T>C | CA340132477 | MUTYH | c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.*716A>G (n.*716A>G) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.804A>G (n.804A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.708A>G c.84A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.462A>G c.116-1750A>G (n.116-1750A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1518A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.1645A>G n.1459A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) n.1432A>G n.1244A>G n.1424A>G n.1959A>G n.1532A>G n.1615A>G n.1464A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331187T>G | CA340132478 | MUTYH | c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.*716A>C (n.*716A>C) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.804A>C (n.804A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.708A>C c.84A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.462A>C c.116-1750A>C (n.116-1750A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1518A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.1645A>C n.1459A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) n.1432A>C n.1244A>C n.1424A>C n.1959A>C n.1532A>C n.1615A>C n.1464A>C | |
| 1 | g.45331187T= | CA2473712086 | MUTYH | c.1003A= (p.Lys335=) c.1420A= (p.Lys474=) c.*249A= (n.*249A=) c.1405A= (p.Lys469=) c.1387A= (p.Lys463=) c.1240A= (p.Lys414=) c.*716A= (n.*716A=) c.1471A= (p.Lys491=) c.1462A= (p.Lys488=) c.1975A= (p.Lys659=) c.*1084A= (n.*1084A=) c.1390A= (p.Lys464=) c.1432A= (p.Lys478=) c.1429A= (p.Lys477=) c.804A= (n.804A=) c.*1200A= (n.*1200A=) n.708A= c.84A= c.472A= (p.Lys158=) c.462A= c.116-1750A= (n.116-1750A=) c.1016A= (n.1016A=) c.1111A= (p.Lys371=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1009A= (p.Lys337=) c.1000A= (p.Lys334=) c.1015A= (p.Lys339=) n.1518A= c.1042A= (p.Lys348=) n.1645A= n.1459A= c.871A= (p.Lys291=) n.1432A= n.1244A= n.1424A= n.1959A= n.1532A= n.1615A= n.1464A= | |
| 1 | g.45331188C>A | CA340132479 | MUTYH | c.1002G>T (p.Met334Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.1386G>T (p.Met462Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) c.*715G>T (n.*715G>T) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1974G>T (p.Met658Ile) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) c.803G>T (n.803G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.707G>T c.83G>T c.471G>T (p.Met157Ile) c.461G>T c.116-1751G>T (n.116-1751G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1110G>T (p.Met370Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.1517G>T c.1041G>T (p.Met347Ile) n.1644G>T n.1458G>T c.870G>T (p.Met290Ile) n.1431G>T n.1243G>T n.1423G>T n.1958G>T n.1531G>T n.1614G>T n.1463G>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331188C>G | CA340132480 | MUTYH | c.1002G>C (p.Met334Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) c.*248G>C (n.*248G>C) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.1386G>C (p.Met462Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1974G>C (p.Met658Ile) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1428G>C (p.Met476Ile) c.803G>C (n.803G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.707G>C c.83G>C c.471G>C (p.Met157Ile) c.461G>C c.116-1751G>C (n.116-1751G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.1517G>C c.1041G>C (p.Met347Ile) n.1644G>C n.1458G>C c.870G>C (p.Met290Ile) n.1431G>C n.1243G>C n.1423G>C n.1958G>C n.1531G>C n.1614G>C n.1463G>C | |
| 1 | g.45331188C>T | CA340132482 | MUTYH | c.1002G>A (p.Met334Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.1386G>A (p.Met462Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1974G>A (p.Met658Ile) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1428G>A (p.Met476Ile) c.803G>A (n.803G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.707G>A c.83G>A c.471G>A (p.Met157Ile) c.461G>A c.116-1751G>A (n.116-1751G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1110G>A (p.Met370Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.1517G>A c.1041G>A (p.Met347Ile) n.1644G>A n.1458G>A c.870G>A (p.Met290Ile) n.1431G>A n.1243G>A n.1423G>A n.1958G>A n.1531G>A n.1614G>A n.1463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331189A>C | CA340132484 | MUTYH | c.1001T>G (p.Met334Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.1385T>G (p.Met462Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1973T>G (p.Met658Arg) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1427T>G (p.Met476Arg) c.802T>G (n.802T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.706T>G c.82T>G c.470T>G (p.Met157Arg) c.460T>G c.116-1752T>G (n.116-1752T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) n.1516T>G c.1040T>G (p.Met347Arg) n.1643T>G n.1457T>G c.869T>G (p.Met290Arg) n.1430T>G n.1242T>G n.1422T>G n.1957T>G n.1530T>G n.1613T>G n.1462T>G | |
| 1 | g.45331189A>G | CA340132485 | MUTYH | c.1001T>C (p.Met334Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.1385T>C (p.Met462Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1973T>C (p.Met658Thr) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1427T>C (p.Met476Thr) c.802T>C (n.802T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.706T>C c.82T>C c.470T>C (p.Met157Thr) c.460T>C c.116-1752T>C (n.116-1752T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1109T>C (p.Met370Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) n.1516T>C c.1040T>C (p.Met347Thr) n.1643T>C n.1457T>C c.869T>C (p.Met290Thr) n.1430T>C n.1242T>C n.1422T>C n.1957T>C n.1530T>C n.1613T>C n.1462T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45331189A>T | CA340132487 | MUTYH | c.1001T>A (p.Met334Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) c.*247T>A (n.*247T>A) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.1385T>A (p.Met462Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1973T>A (p.Met658Lys) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1427T>A (p.Met476Lys) c.802T>A (n.802T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.706T>A c.82T>A c.470T>A (p.Met157Lys) c.460T>A c.116-1752T>A (n.116-1752T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1109T>A (p.Met370Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) n.1516T>A c.1040T>A (p.Met347Lys) n.1643T>A n.1457T>A c.869T>A (p.Met290Lys) n.1430T>A n.1242T>A n.1422T>A n.1957T>A n.1530T>A n.1613T>A n.1462T>A | |
| 1 | g.45331190T>A | CA340132488 | MUTYH | c.1000A>T (p.Met334Leu) c.1417A>T (p.Met473Leu) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.1384A>T (p.Met462Leu) c.1237A>T (p.Met413Leu) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1972A>T (p.Met658Leu) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1426A>T (p.Met476Leu) c.801A>T (n.801A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.705A>T c.81A>T c.469A>T (p.Met157Leu) c.459A>T c.116-1753A>T (n.116-1753A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) n.1515A>T c.1039A>T (p.Met347Leu) n.1642A>T n.1456A>T c.868A>T (p.Met290Leu) n.1429A>T n.1241A>T n.1421A>T n.1956A>T n.1529A>T n.1612A>T n.1461A>T | |
| 1 | g.45331190T>C | CA056469 | MUTYH | c.1000A>G (p.Met334Val) c.1417A>G (p.Met473Val) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1402A>G (p.Met468Val) c.1384A>G (p.Met462Val) c.1237A>G (p.Met413Val) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1468A>G (p.Met490Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.1972A>G (p.Met658Val) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1387A>G (p.Met463Val) c.1429A>G (p.Met477Val) c.1426A>G (p.Met476Val) c.801A>G (n.801A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.705A>G c.81A>G c.469A>G (p.Met157Val) c.459A>G c.116-1753A>G (n.116-1753A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) c.1108A>G (p.Met370Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.1012A>G (p.Met338Val) n.1515A>G c.1039A>G (p.Met347Val) n.1642A>G n.1456A>G c.868A>G (p.Met290Val) n.1429A>G n.1241A>G n.1421A>G n.1956A>G n.1529A>G n.1612A>G n.1461A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331190T>G | CA340132490 | MUTYH | c.1000A>C (p.Met334Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.1384A>C (p.Met462Leu) c.1237A>C (p.Met413Leu) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1972A>C (p.Met658Leu) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1426A>C (p.Met476Leu) c.801A>C (n.801A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.705A>C c.81A>C c.469A>C (p.Met157Leu) c.459A>C c.116-1753A>C (n.116-1753A>C) c.1013A>C (n.1013A>C) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) n.1515A>C c.1039A>C (p.Met347Leu) n.1642A>C n.1456A>C c.868A>C (p.Met290Leu) n.1429A>C n.1241A>C n.1421A>C n.1956A>C n.1529A>C n.1612A>C n.1461A>C | |
| 1 | g.45331190T= | CA2473712089 | MUTYH | c.1000A= (p.Met334=) c.1417A= (p.Met473=) c.*246A= (n.*246A=) c.1402A= (p.Met468=) c.1384A= (p.Met462=) c.1237A= (p.Met413=) c.*713A= (n.*713A=) c.1468A= (p.Met490=) c.1459A= (p.Met487=) c.1972A= (p.Met658=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.1387A= (p.Met463=) c.1429A= (p.Met477=) c.1426A= (p.Met476=) c.801A= (n.801A=) c.*1197A= (n.*1197A=) n.705A= c.81A= c.469A= (p.Met157=) c.459A= c.116-1753A= (n.116-1753A=) c.1013A= (n.1013A=) c.1108A= (p.Met370=) c.1444A= (p.Met482=) c.1006A= (p.Met336=) c.997A= (p.Met333=) c.1012A= (p.Met338=) n.1515A= c.1039A= (p.Met347=) n.1642A= n.1456A= c.868A= (p.Met290=) n.1429A= n.1241A= n.1421A= n.1956A= n.1529A= n.1612A= n.1461A= | |
| 1 | g.45331191G>A | CA417702038 | MUTYH | c.999C>T (p.Ala333=) c.1416C>T (p.Ala472=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.1401C>T (p.Ala467=) c.1383C>T (p.Ala461=) c.1236C>T (p.Ala412=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1458C>T (p.Ala486=) c.1971C>T (p.Ala657=) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.1386C>T (p.Ala462=) c.1428C>T (p.Ala476=) c.1425C>T (p.Ala475=) c.800C>T (n.800C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.704C>T c.80C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.458C>T c.116-1754C>T (n.116-1754C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.1107C>T (p.Ala369=) c.1443C>T (p.Ala481=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.996C>T (p.Ala332=) c.1011C>T (p.Ala337=) n.1514C>T c.1038C>T (p.Ala346=) n.1641C>T n.1455C>T c.867C>T (p.Ala289=) n.1428C>T n.1240C>T n.1420C>T n.1955C>T n.1528C>T n.1611C>T n.1460C>T | |
| 1 | g.45331191G>C | CA417702039 | MUTYH | c.999C>G (p.Ala333=) c.1416C>G (p.Ala472=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.1401C>G (p.Ala467=) c.1383C>G (p.Ala461=) c.1236C>G (p.Ala412=) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1467C>G (p.Ala489=) c.1458C>G (p.Ala486=) c.1971C>G (p.Ala657=) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.1386C>G (p.Ala462=) c.1428C>G (p.Ala476=) c.1425C>G (p.Ala475=) c.800C>G (n.800C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.704C>G c.80C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.458C>G c.116-1754C>G (n.116-1754C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.1107C>G (p.Ala369=) c.1443C>G (p.Ala481=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.996C>G (p.Ala332=) c.1011C>G (p.Ala337=) n.1514C>G c.1038C>G (p.Ala346=) n.1641C>G n.1455C>G c.867C>G (p.Ala289=) n.1428C>G n.1240C>G n.1420C>G n.1955C>G n.1528C>G n.1611C>G n.1460C>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331191G>T | CA417702040 | MUTYH | c.999C>A (p.Ala333=) c.1416C>A (p.Ala472=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1401C>A (p.Ala467=) c.1383C>A (p.Ala461=) c.1236C>A (p.Ala412=) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1467C>A (p.Ala489=) c.1458C>A (p.Ala486=) c.1971C>A (p.Ala657=) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.1386C>A (p.Ala462=) c.1428C>A (p.Ala476=) c.1425C>A (p.Ala475=) c.800C>A (n.800C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.704C>A c.80C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.458C>A c.116-1754C>A (n.116-1754C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.1107C>A (p.Ala369=) c.1443C>A (p.Ala481=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.996C>A (p.Ala332=) c.1011C>A (p.Ala337=) n.1514C>A c.1038C>A (p.Ala346=) n.1641C>A n.1455C>A c.867C>A (p.Ala289=) n.1428C>A n.1240C>A n.1420C>A n.1955C>A n.1528C>A n.1611C>A n.1460C>A | |
| 1 | g.45331192G>A | CA340132495 | MUTYH | c.998C>T (p.Ala333Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*711C>T (n.*711C>T) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.799C>T (n.799C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.703C>T c.79C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.457C>T c.116-1755C>T (n.116-1755C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1513C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1640C>T n.1454C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1427C>T n.1239C>T n.1419C>T n.1954C>T n.1527C>T n.1610C>T n.1459C>T | |
| 1 | g.45331192G>C | CA340132494 | MUTYH | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.*711C>G (n.*711C>G) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.799C>G (n.799C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.703C>G c.79C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) c.457C>G c.116-1755C>G (n.116-1755C>G) c.1011C>G (n.1011C>G) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.1513C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1640C>G n.1454C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1427C>G n.1239C>G n.1419C>G n.1954C>G n.1527C>G n.1610C>G n.1459C>G | |
| 1 | g.45331192G>T | CA340132492 | MUTYH | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.*711C>A (n.*711C>A) c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1970C>A (p.Ala657Asp) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.799C>A (n.799C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.703C>A c.79C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) c.457C>A c.116-1755C>A (n.116-1755C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) n.1513C>A c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1640C>A n.1454C>A c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1427C>A n.1239C>A n.1419C>A n.1954C>A n.1527C>A n.1610C>A n.1459C>A | |
| 1 | g.45331193C>A | CA340132497 | MUTYH | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.798G>T (n.798G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.702G>T c.78G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) c.456G>T c.116-1756G>T (n.116-1756G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1512G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1639G>T n.1453G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1426G>T n.1238G>T n.1418G>T n.1953G>T n.1526G>T n.1609G>T n.1458G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331193C= | CA1148224342 | MUTYH | c.997G= (p.Ala333=) c.1414G= (p.Ala472=) c.*243G= (n.*243G=) c.1399G= (p.Ala467=) c.1381G= (p.Ala461=) c.1234G= (p.Ala412=) c.*710G= (n.*710G=) c.1465G= (p.Ala489=) c.1456G= (p.Ala486=) c.1969G= (p.Ala657=) c.*1078G= (n.*1078G=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1426G= (p.Ala476=) c.1423G= (p.Ala475=) c.798G= (n.798G=) c.*1194G= (n.*1194G=) n.702G= c.78G= c.466G= (p.Ala156=) c.456G= c.116-1756G= (n.116-1756G=) c.1010G= (n.1010G=) c.1105G= (p.Ala369=) c.1441G= (p.Ala481=) c.1003G= (p.Ala335=) c.994G= (p.Ala332=) c.1009G= (p.Ala337=) n.1512G= c.1036G= (p.Ala346=) n.1639G= n.1453G= c.865G= (p.Ala289=) n.1426G= n.1238G= n.1418G= n.1953G= n.1526G= n.1609G= n.1458G= | |
| 1 | g.45331193C>G | CA340132499 | MUTYH | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.798G>C (n.798G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.702G>C c.78G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) c.456G>C c.116-1756G>C (n.116-1756G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1512G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1639G>C n.1453G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1426G>C n.1238G>C n.1418G>C n.1953G>C n.1526G>C n.1609G>C n.1458G>C | |
| 1 | g.45331193C>T | CA012873 | MUTYH | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.798G>A (n.798G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.702G>A c.78G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) c.456G>A c.116-1756G>A (n.116-1756G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1512G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1639G>A n.1453G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1426G>A n.1238G>A n.1418G>A n.1953G>A n.1526G>A n.1609G>A n.1458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331194G>A | CA012864 | MUTYH | c.996C>T (p.Thr332=) c.1413C>T (p.Thr471=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1380C>T (p.Thr460=) c.1233C>T (p.Thr411=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.1464C>T (p.Thr488=) c.1455C>T (p.Thr485=) c.1968C>T (p.Thr656=) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1383C>T (p.Thr461=) c.1425C>T (p.Thr475=) c.1422C>T (p.Thr474=) c.797C>T (n.797C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.701C>T c.77C>T c.465C>T (p.Thr155=) c.455C>T c.116-1757C>T (n.116-1757C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1104C>T (p.Thr368=) c.1440C>T (p.Thr480=) c.1002C>T (p.Thr334=) c.993C>T (p.Thr331=) c.1008C>T (p.Thr336=) n.1511C>T c.1035C>T (p.Thr345=) n.1638C>T n.1452C>T c.864C>T (p.Thr288=) n.1425C>T n.1237C>T n.1417C>T n.1952C>T n.1525C>T n.1608C>T n.1457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331194G>C | CA417702041 | MUTYH | c.996C>G (p.Thr332=) c.1413C>G (p.Thr471=) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1380C>G (p.Thr460=) c.1233C>G (p.Thr411=) c.*709C>G (n.*709C>G) c.1464C>G (p.Thr488=) c.1455C>G (p.Thr485=) c.1968C>G (p.Thr656=) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1383C>G (p.Thr461=) c.1425C>G (p.Thr475=) c.1422C>G (p.Thr474=) c.797C>G (n.797C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.701C>G c.77C>G c.465C>G (p.Thr155=) c.455C>G c.116-1757C>G (n.116-1757C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1104C>G (p.Thr368=) c.1440C>G (p.Thr480=) c.1002C>G (p.Thr334=) c.993C>G (p.Thr331=) c.1008C>G (p.Thr336=) n.1511C>G c.1035C>G (p.Thr345=) n.1638C>G n.1452C>G c.864C>G (p.Thr288=) n.1425C>G n.1237C>G n.1417C>G n.1952C>G n.1525C>G n.1608C>G n.1457C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331194G= | CA1143963768 | MUTYH | c.996C= (p.Thr332=) c.1413C= (p.Thr471=) c.*242C= (n.*242C=) c.1398C= (p.Thr466=) c.1380C= (p.Thr460=) c.1233C= (p.Thr411=) c.*709C= (n.*709C=) c.1464C= (p.Thr488=) c.1455C= (p.Thr485=) c.1968C= (p.Thr656=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.1383C= (p.Thr461=) c.1425C= (p.Thr475=) c.1422C= (p.Thr474=) c.797C= (n.797C=) c.*1193C= (n.*1193C=) n.701C= c.77C= c.465C= (p.Thr155=) c.455C= c.116-1757C= (n.116-1757C=) c.1009C= (n.1009C=) c.1104C= (p.Thr368=) c.1440C= (p.Thr480=) c.1002C= (p.Thr334=) c.993C= (p.Thr331=) c.1008C= (p.Thr336=) n.1511C= c.1035C= (p.Thr345=) n.1638C= n.1452C= c.864C= (p.Thr288=) n.1425C= n.1237C= n.1417C= n.1952C= n.1525C= n.1608C= n.1457C= | |
| 1 | g.45331194G>T | CA417702042 | MUTYH | c.996C>A (p.Thr332=) c.1413C>A (p.Thr471=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1380C>A (p.Thr460=) c.1233C>A (p.Thr411=) c.*709C>A (n.*709C>A) c.1464C>A (p.Thr488=) c.1455C>A (p.Thr485=) c.1968C>A (p.Thr656=) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1383C>A (p.Thr461=) c.1425C>A (p.Thr475=) c.1422C>A (p.Thr474=) c.797C>A (n.797C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.701C>A c.77C>A c.465C>A (p.Thr155=) c.455C>A c.116-1757C>A (n.116-1757C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.1104C>A (p.Thr368=) c.1440C>A (p.Thr480=) c.1002C>A (p.Thr334=) c.993C>A (p.Thr331=) c.1008C>A (p.Thr336=) n.1511C>A c.1035C>A (p.Thr345=) n.1638C>A n.1452C>A c.864C>A (p.Thr288=) n.1425C>A n.1237C>A n.1417C>A n.1952C>A n.1525C>A n.1608C>A n.1457C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331195G>A | CA340132501 | MUTYH | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.*241C>T (n.*241C>T) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.*708C>T (n.*708C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1967C>T (p.Thr656Ile) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.796C>T (n.796C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.700C>T c.76C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) c.454C>T c.116-1758C>T (n.116-1758C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1510C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1637C>T n.1451C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1424C>T n.1236C>T n.1416C>T n.1951C>T n.1524C>T n.1607C>T n.1456C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331195G>C | CA340132503 | MUTYH | c.995C>G (p.Thr332Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.*241C>G (n.*241C>G) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.*708C>G (n.*708C>G) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1967C>G (p.Thr656Ser) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.796C>G (n.796C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.700C>G c.76C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) c.454C>G c.116-1758C>G (n.116-1758C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1510C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) n.1637C>G n.1451C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) n.1424C>G n.1236C>G n.1416C>G n.1951C>G n.1524C>G n.1607C>G n.1456C>G | |
| 1 | g.45331195G>T | CA340132505 | MUTYH | c.995C>A (p.Thr332Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.*241C>A (n.*241C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.*708C>A (n.*708C>A) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1967C>A (p.Thr656Asn) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.796C>A (n.796C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.700C>A c.76C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) c.454C>A c.116-1758C>A (n.116-1758C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.1510C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) n.1637C>A n.1451C>A c.863C>A (p.Thr288Asn) n.1424C>A n.1236C>A n.1416C>A n.1951C>A n.1524C>A n.1607C>A n.1456C>A | |
| 1 | g.45331196T>A | CA340132507 | MUTYH | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.*240A>T (n.*240A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1966A>T (p.Thr656Ser) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.795A>T (n.795A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.699A>T c.75A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) c.453A>T c.116-1759A>T (n.116-1759A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1509A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1636A>T n.1450A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1423A>T n.1235A>T n.1415A>T n.1950A>T n.1523A>T n.1606A>T n.1455A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331196T>C | CA340132508 | MUTYH | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.*240A>G (n.*240A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1966A>G (p.Thr656Ala) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.795A>G (n.795A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.699A>G c.75A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) c.453A>G c.116-1759A>G (n.116-1759A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1509A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1636A>G n.1450A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1423A>G n.1235A>G n.1415A>G n.1950A>G n.1523A>G n.1606A>G n.1455A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331196T>G | CA056448 | MUTYH | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.*240A>C (n.*240A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1966A>C (p.Thr656Pro) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.795A>C (n.795A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.699A>C c.75A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) c.453A>C c.116-1759A>C (n.116-1759A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1509A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1636A>C n.1450A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1423A>C n.1235A>C n.1415A>C n.1950A>C n.1523A>C n.1606A>C n.1455A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331196T= | CA2473712092 | MUTYH | c.994A= (p.Thr332=) c.1411A= (p.Thr471=) c.*240A= (n.*240A=) c.1396A= (p.Thr466=) c.1378A= (p.Thr460=) c.1231A= (p.Thr411=) c.*707A= (n.*707A=) c.1462A= (p.Thr488=) c.1453A= (p.Thr485=) c.1966A= (p.Thr656=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.1381A= (p.Thr461=) c.1423A= (p.Thr475=) c.1420A= (p.Thr474=) c.795A= (n.795A=) c.*1191A= (n.*1191A=) n.699A= c.75A= c.463A= (p.Thr155=) c.453A= c.116-1759A= (n.116-1759A=) c.1007A= (n.1007A=) c.1102A= (p.Thr368=) c.1438A= (p.Thr480=) c.1000A= (p.Thr334=) c.991A= (p.Thr331=) c.1006A= (p.Thr336=) n.1509A= c.1033A= (p.Thr345=) n.1636A= n.1450A= c.862A= (p.Thr288=) n.1423A= n.1235A= n.1415A= n.1950A= n.1523A= n.1606A= n.1455A= | |
| 1 | g.45331196_45331197delinsTG | CA2473712091 | MUTYH | c.993_994delinsCA (p.Ser331=) c.1410_1411delinsCA (p.Ser470=) c.*239_*240delinsCA (n.*239_*240delinsCA) c.1395_1396delinsCA (p.Ser465=) c.1377_1378delinsCA (p.Ser459=) c.1230_1231delinsCA (p.Ser410=) c.*706_*707delinsCA (n.*706_*707delinsCA) c.1461_1462delinsCA (p.Ser487=) c.1452_1453delinsCA (p.Ser484=) c.1965_1966delinsCA (p.Ser655=) c.*1074_*1075delinsCA (n.*1074_*1075delinsCA) c.1380_1381delinsCA (p.Ser460=) c.1422_1423delinsCA (p.Ser474=) c.1419_1420delinsCA (p.Ser473=) c.794_795delinsCA (n.794_795delinsCA) c.*1190_*1191delinsCA (n.*1190_*1191delinsCA) n.698_699delinsCA c.74_75delinsCA c.462_463delinsCA (p.Ser154=) c.452_453delinsCA c.116-1760_116-1759delinsCA (n.116-1760_116-1759delinsCA) c.1006_1007delinsCA (n.1006_1007delinsCA) c.1101_1102delinsCA (p.Ser367=) c.1437_1438delinsCA (p.Ser479=) c.999_1000delinsCA (p.Ser333=) c.990_991delinsCA (p.Ser330=) c.1005_1006delinsCA (p.Ser335=) n.1508_1509delinsCA c.1032_1033delinsCA (p.Ser344=) n.1635_1636delinsCA n.1449_1450delinsCA c.861_862delinsCA (p.Ser287=) n.1422_1423delinsCA n.1234_1235delinsCA n.1414_1415delinsCA n.1949_1950delinsCA n.1522_1523delinsCA n.1605_1606delinsCA n.1454_1455delinsCA | |
| 1 | g.45331197G>A | CA10577700 | MUTYH | c.993C>T (p.Ser331=) c.1410C>T (p.Ser470=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) c.1377C>T (p.Ser459=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1452C>T (p.Ser484=) c.1965C>T (p.Ser655=) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1380C>T (p.Ser460=) c.1422C>T (p.Ser474=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.794C>T (n.794C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.698C>T c.74C>T c.462C>T (p.Ser154=) c.452C>T c.116-1760C>T (n.116-1760C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.1101C>T (p.Ser367=) c.1437C>T (p.Ser479=) c.999C>T (p.Ser333=) c.990C>T (p.Ser330=) c.1005C>T (p.Ser335=) n.1508C>T c.1032C>T (p.Ser344=) n.1635C>T n.1449C>T c.861C>T (p.Ser287=) n.1422C>T n.1234C>T n.1414C>T n.1949C>T n.1522C>T n.1605C>T n.1454C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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