| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.45331182C>G | CA10581801 | MUTYH | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.*254G>C (n.*254G>C) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1476G>C (p.Lys492Asn) c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1980G>C (p.Lys660Asn) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.1395G>C (p.Lys465Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.809G>C (n.809G>C) c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.713G>C c.89G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.467G>C c.116-1745G>C (n.116-1745G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.1523G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1650G>C n.1464G>C c.876G>C (p.Lys292Asn) n.1437G>C n.1249G>C n.1429G>C n.1964G>C n.1537G>C n.1620G>C n.1469G>C | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331183T>A | CA340132462 | MUTYH | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) c.*720A>T (n.*720A>T) c.1475A>T (p.Lys492Met) c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1979A>T (p.Lys660Met) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1394A>T (p.Lys465Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1433A>T (p.Lys478Met) c.808A>T (n.808A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.712A>T c.88A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.466A>T c.116-1746A>T (n.116-1746A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.1019A>T (p.Lys340Met) n.1522A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1649A>T n.1463A>T c.875A>T (p.Lys292Met) n.1436A>T n.1248A>T n.1428A>T n.1963A>T n.1536A>T n.1619A>T n.1468A>T | |
| 1 | g.45331183T>C | CA340132463 | MUTYH | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*720A>G (n.*720A>G) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.808A>G (n.808A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.712A>G c.88A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.466A>G c.116-1746A>G (n.116-1746A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.1522A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1649A>G n.1463A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1436A>G n.1248A>G n.1428A>G n.1963A>G n.1536A>G n.1619A>G n.1468A>G | dbSNP |
| 1 | g.45331183T>G | CA340132464 | MUTYH | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*720A>C (n.*720A>C) c.1475A>C (p.Lys492Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.808A>C (n.808A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.712A>C c.88A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.466A>C c.116-1746A>C (n.116-1746A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.1522A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1649A>C n.1463A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) n.1436A>C n.1248A>C n.1428A>C n.1963A>C n.1536A>C n.1619A>C n.1468A>C | |
| 1 | g.45331184T>A | CA338021 | MUTYH | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*719A>T (n.*719A>T) c.1474A>T (p.Lys492Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.807A>T (n.807A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.711A>T c.87A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.465A>T c.116-1747A>T (n.116-1747A>T) c.1019A>T (n.1019A>T) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.1521A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1648A>T n.1462A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) n.1435A>T n.1247A>T n.1427A>T n.1962A>T n.1535A>T n.1618A>T n.1467A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331184T>G | CA340132468 | MUTYH | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.*252A>C (n.*252A>C) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*719A>C (n.*719A>C) c.1474A>C (p.Lys492Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.807A>C (n.807A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.711A>C c.87A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.465A>C c.116-1747A>C (n.116-1747A>C) c.1019A>C (n.1019A>C) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.1521A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1648A>C n.1462A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) n.1435A>C n.1247A>C n.1427A>C n.1962A>C n.1535A>C n.1618A>C n.1467A>C | |
| 1 | g.45331184T= | CA2473712083 | MUTYH | c.1006A= (p.Lys336=) c.1423A= (p.Lys475=) c.*252A= (n.*252A=) c.1408A= (p.Lys470=) c.1390A= (p.Lys464=) c.1243A= (p.Lys415=) c.*719A= (n.*719A=) c.1474A= (p.Lys492=) c.1465A= (p.Lys489=) c.1978A= (p.Lys660=) c.*1087A= (n.*1087A=) c.1393A= (p.Lys465=) c.1435A= (p.Lys479=) c.1432A= (p.Lys478=) c.807A= (n.807A=) c.*1203A= (n.*1203A=) n.711A= c.87A= c.475A= (p.Lys159=) c.465A= c.116-1747A= (n.116-1747A=) c.1019A= (n.1019A=) c.1114A= (p.Lys372=) c.1450A= (p.Lys484=) c.1012A= (p.Lys338=) c.1003A= (p.Lys335=) c.1018A= (p.Lys340=) n.1521A= c.1045A= (p.Lys349=) n.1648A= n.1462A= c.874A= (p.Lys292=) n.1435A= n.1247A= n.1427A= n.1962A= n.1535A= n.1618A= n.1467A= | |
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| 1 | g.45331185T>C | CA417702037 | MUTYH | c.1005A>G (p.Lys335=) c.1422A>G (p.Lys474=) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1407A>G (p.Lys469=) c.1389A>G (p.Lys463=) c.1242A>G (p.Lys414=) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1473A>G (p.Lys491=) c.1464A>G (p.Lys488=) c.1977A>G (p.Lys659=) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1392A>G (p.Lys464=) c.1434A>G (p.Lys478=) c.1431A>G (p.Lys477=) c.806A>G (n.806A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.710A>G c.86A>G c.474A>G (p.Lys158=) c.464A>G c.116-1748A>G (n.116-1748A>G) c.1018A>G (n.1018A>G) c.1113A>G (p.Lys371=) c.1449A>G (p.Lys483=) c.1011A>G (p.Lys337=) c.1002A>G (p.Lys334=) c.1017A>G (p.Lys339=) n.1520A>G c.1044A>G (p.Lys348=) n.1647A>G n.1461A>G c.873A>G (p.Lys291=) n.1434A>G n.1246A>G n.1426A>G n.1961A>G n.1534A>G n.1617A>G n.1466A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331185T>G | CA340132471 | MUTYH | c.1005A>C (p.Lys335Asn) c.1422A>C (p.Lys474Asn) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1407A>C (p.Lys469Asn) c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1473A>C (p.Lys491Asn) c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.806A>C (n.806A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.710A>C c.86A>C c.474A>C (p.Lys158Asn) c.464A>C c.116-1748A>C (n.116-1748A>C) c.1018A>C (n.1018A>C) c.1113A>C (p.Lys371Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.1520A>C c.1044A>C (p.Lys348Asn) n.1647A>C n.1461A>C c.873A>C (p.Lys291Asn) n.1434A>C n.1246A>C n.1426A>C n.1961A>C n.1534A>C n.1617A>C n.1466A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331185T= | CA2473712084 | MUTYH | c.1005A= (p.Lys335=) c.1422A= (p.Lys474=) c.*251A= (n.*251A=) c.1407A= (p.Lys469=) c.1389A= (p.Lys463=) c.1242A= (p.Lys414=) c.*718A= (n.*718A=) c.1473A= (p.Lys491=) c.1464A= (p.Lys488=) c.1977A= (p.Lys659=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.1392A= (p.Lys464=) c.1434A= (p.Lys478=) c.1431A= (p.Lys477=) c.806A= (n.806A=) c.*1202A= (n.*1202A=) n.710A= c.86A= c.474A= (p.Lys158=) c.464A= c.116-1748A= (n.116-1748A=) c.1018A= (n.1018A=) c.1113A= (p.Lys371=) c.1449A= (p.Lys483=) c.1011A= (p.Lys337=) c.1002A= (p.Lys334=) c.1017A= (p.Lys339=) n.1520A= c.1044A= (p.Lys348=) n.1647A= n.1461A= c.873A= (p.Lys291=) n.1434A= n.1246A= n.1426A= n.1961A= n.1534A= n.1617A= n.1466A= | |
| 1 | g.45331186T>A | CA340132475 | MUTYH | c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.*250A>T (n.*250A>T) c.1406A>T (p.Lys469Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.805A>T (n.805A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.709A>T c.85A>T c.473A>T (p.Lys158Ile) c.463A>T c.116-1749A>T (n.116-1749A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.1519A>T c.1043A>T (p.Lys348Ile) n.1646A>T n.1460A>T c.872A>T (p.Lys291Ile) n.1433A>T n.1245A>T n.1425A>T n.1960A>T n.1533A>T n.1616A>T n.1465A>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331186T= | CA2473712085 | MUTYH | c.1004A= (p.Lys335=) c.1421A= (p.Lys474=) c.*250A= (n.*250A=) c.1406A= (p.Lys469=) c.1388A= (p.Lys463=) c.1241A= (p.Lys414=) c.*717A= (n.*717A=) c.1472A= (p.Lys491=) c.1463A= (p.Lys488=) c.1976A= (p.Lys659=) c.*1085A= (n.*1085A=) c.1391A= (p.Lys464=) c.1433A= (p.Lys478=) c.1430A= (p.Lys477=) c.805A= (n.805A=) c.*1201A= (n.*1201A=) n.709A= c.85A= c.473A= (p.Lys158=) c.463A= c.116-1749A= (n.116-1749A=) c.1017A= (n.1017A=) c.1112A= (p.Lys371=) c.1448A= (p.Lys483=) c.1010A= (p.Lys337=) c.1001A= (p.Lys334=) c.1016A= (p.Lys339=) n.1519A= c.1043A= (p.Lys348=) n.1646A= n.1460A= c.872A= (p.Lys291=) n.1433A= n.1245A= n.1425A= n.1960A= n.1533A= n.1616A= n.1465A= | |
| 1 | g.45331187T>A | CA10577699 | MUTYH | c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.*716A>T (n.*716A>T) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.804A>T (n.804A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.708A>T c.84A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.462A>T c.116-1750A>T (n.116-1750A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1518A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.1645A>T n.1459A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) n.1432A>T n.1244A>T n.1424A>T n.1959A>T n.1532A>T n.1615A>T n.1464A>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331187T= | CA2473712086 | MUTYH | c.1003A= (p.Lys335=) c.1420A= (p.Lys474=) c.*249A= (n.*249A=) c.1405A= (p.Lys469=) c.1387A= (p.Lys463=) c.1240A= (p.Lys414=) c.*716A= (n.*716A=) c.1471A= (p.Lys491=) c.1462A= (p.Lys488=) c.1975A= (p.Lys659=) c.*1084A= (n.*1084A=) c.1390A= (p.Lys464=) c.1432A= (p.Lys478=) c.1429A= (p.Lys477=) c.804A= (n.804A=) c.*1200A= (n.*1200A=) n.708A= c.84A= c.472A= (p.Lys158=) c.462A= c.116-1750A= (n.116-1750A=) c.1016A= (n.1016A=) c.1111A= (p.Lys371=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1009A= (p.Lys337=) c.1000A= (p.Lys334=) c.1015A= (p.Lys339=) n.1518A= c.1042A= (p.Lys348=) n.1645A= n.1459A= c.871A= (p.Lys291=) n.1432A= n.1244A= n.1424A= n.1959A= n.1532A= n.1615A= n.1464A= | |
| 1 | g.45331188C>A | CA340132479 | MUTYH | c.1002G>T (p.Met334Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.1386G>T (p.Met462Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) c.*715G>T (n.*715G>T) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1974G>T (p.Met658Ile) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) c.803G>T (n.803G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.707G>T c.83G>T c.471G>T (p.Met157Ile) c.461G>T c.116-1751G>T (n.116-1751G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1110G>T (p.Met370Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.1517G>T c.1041G>T (p.Met347Ile) n.1644G>T n.1458G>T c.870G>T (p.Met290Ile) n.1431G>T n.1243G>T n.1423G>T n.1958G>T n.1531G>T n.1614G>T n.1463G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331188C= | CA2473712087 | MUTYH | c.1002G= (p.Met334=) c.1419G= (p.Met473=) c.*248G= (n.*248G=) c.1404G= (p.Met468=) c.1386G= (p.Met462=) c.1239G= (p.Met413=) c.*715G= (n.*715G=) c.1470G= (p.Met490=) c.1461G= (p.Met487=) c.1974G= (p.Met658=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.1389G= (p.Met463=) c.1431G= (p.Met477=) c.1428G= (p.Met476=) c.803G= (n.803G=) c.*1199G= (n.*1199G=) n.707G= c.83G= c.471G= (p.Met157=) c.461G= c.116-1751G= (n.116-1751G=) c.1015G= (n.1015G=) c.1110G= (p.Met370=) c.1446G= (p.Met482=) c.1008G= (p.Met336=) c.999G= (p.Met333=) c.1014G= (p.Met338=) n.1517G= c.1041G= (p.Met347=) n.1644G= n.1458G= c.870G= (p.Met290=) n.1431G= n.1243G= n.1423G= n.1958G= n.1531G= n.1614G= n.1463G= | |
| 1 | g.45331188C>G | CA340132480 | MUTYH | c.1002G>C (p.Met334Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) c.*248G>C (n.*248G>C) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.1386G>C (p.Met462Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1974G>C (p.Met658Ile) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1428G>C (p.Met476Ile) c.803G>C (n.803G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.707G>C c.83G>C c.471G>C (p.Met157Ile) c.461G>C c.116-1751G>C (n.116-1751G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.1517G>C c.1041G>C (p.Met347Ile) n.1644G>C n.1458G>C c.870G>C (p.Met290Ile) n.1431G>C n.1243G>C n.1423G>C n.1958G>C n.1531G>C n.1614G>C n.1463G>C | |
| 1 | g.45331188C>T | CA340132482 | MUTYH | c.1002G>A (p.Met334Ile) c.1419G>A (p.Met473Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1404G>A (p.Met468Ile) c.1386G>A (p.Met462Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1974G>A (p.Met658Ile) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1428G>A (p.Met476Ile) c.803G>A (n.803G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.707G>A c.83G>A c.471G>A (p.Met157Ile) c.461G>A c.116-1751G>A (n.116-1751G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1110G>A (p.Met370Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.1517G>A c.1041G>A (p.Met347Ile) n.1644G>A n.1458G>A c.870G>A (p.Met290Ile) n.1431G>A n.1243G>A n.1423G>A n.1958G>A n.1531G>A n.1614G>A n.1463G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331189A= | CA2473712088 | MUTYH | c.1001T= (p.Met334=) c.1418T= (p.Met473=) c.*247T= (n.*247T=) c.1403T= (p.Met468=) c.1385T= (p.Met462=) c.1238T= (p.Met413=) c.*714T= (n.*714T=) c.1469T= (p.Met490=) c.1460T= (p.Met487=) c.1973T= (p.Met658=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.1388T= (p.Met463=) c.1430T= (p.Met477=) c.1427T= (p.Met476=) c.802T= (n.802T=) c.*1198T= (n.*1198T=) n.706T= c.82T= c.470T= (p.Met157=) c.460T= c.116-1752T= (n.116-1752T=) c.1014T= (n.1014T=) c.1109T= (p.Met370=) c.1445T= (p.Met482=) c.1007T= (p.Met336=) c.998T= (p.Met333=) c.1013T= (p.Met338=) n.1516T= c.1040T= (p.Met347=) n.1643T= n.1457T= c.869T= (p.Met290=) n.1430T= n.1242T= n.1422T= n.1957T= n.1530T= n.1613T= n.1462T= | |
| 1 | g.45331189A>C | CA340132484 | MUTYH | c.1001T>G (p.Met334Arg) c.1418T>G (p.Met473Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) c.1403T>G (p.Met468Arg) c.1385T>G (p.Met462Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1973T>G (p.Met658Arg) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1427T>G (p.Met476Arg) c.802T>G (n.802T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.706T>G c.82T>G c.470T>G (p.Met157Arg) c.460T>G c.116-1752T>G (n.116-1752T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) n.1516T>G c.1040T>G (p.Met347Arg) n.1643T>G n.1457T>G c.869T>G (p.Met290Arg) n.1430T>G n.1242T>G n.1422T>G n.1957T>G n.1530T>G n.1613T>G n.1462T>G | |
| 1 | g.45331189A>G | CA340132485 | MUTYH | c.1001T>C (p.Met334Thr) c.1418T>C (p.Met473Thr) c.*247T>C (n.*247T>C) c.1403T>C (p.Met468Thr) c.1385T>C (p.Met462Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1973T>C (p.Met658Thr) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1427T>C (p.Met476Thr) c.802T>C (n.802T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.706T>C c.82T>C c.470T>C (p.Met157Thr) c.460T>C c.116-1752T>C (n.116-1752T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1109T>C (p.Met370Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) n.1516T>C c.1040T>C (p.Met347Thr) n.1643T>C n.1457T>C c.869T>C (p.Met290Thr) n.1430T>C n.1242T>C n.1422T>C n.1957T>C n.1530T>C n.1613T>C n.1462T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45331189A>T | CA340132487 | MUTYH | c.1001T>A (p.Met334Lys) c.1418T>A (p.Met473Lys) c.*247T>A (n.*247T>A) c.1403T>A (p.Met468Lys) c.1385T>A (p.Met462Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1973T>A (p.Met658Lys) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1427T>A (p.Met476Lys) c.802T>A (n.802T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.706T>A c.82T>A c.470T>A (p.Met157Lys) c.460T>A c.116-1752T>A (n.116-1752T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1109T>A (p.Met370Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) n.1516T>A c.1040T>A (p.Met347Lys) n.1643T>A n.1457T>A c.869T>A (p.Met290Lys) n.1430T>A n.1242T>A n.1422T>A n.1957T>A n.1530T>A n.1613T>A n.1462T>A | |
| 1 | g.45331190T>A | CA340132488 | MUTYH | c.1000A>T (p.Met334Leu) c.1417A>T (p.Met473Leu) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1402A>T (p.Met468Leu) c.1384A>T (p.Met462Leu) c.1237A>T (p.Met413Leu) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1972A>T (p.Met658Leu) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1426A>T (p.Met476Leu) c.801A>T (n.801A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.705A>T c.81A>T c.469A>T (p.Met157Leu) c.459A>T c.116-1753A>T (n.116-1753A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) n.1515A>T c.1039A>T (p.Met347Leu) n.1642A>T n.1456A>T c.868A>T (p.Met290Leu) n.1429A>T n.1241A>T n.1421A>T n.1956A>T n.1529A>T n.1612A>T n.1461A>T | |
| 1 | g.45331190T>C | CA056469 | MUTYH | c.1000A>G (p.Met334Val) c.1417A>G (p.Met473Val) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1402A>G (p.Met468Val) c.1384A>G (p.Met462Val) c.1237A>G (p.Met413Val) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1468A>G (p.Met490Val) c.1459A>G (p.Met487Val) c.1972A>G (p.Met658Val) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1387A>G (p.Met463Val) c.1429A>G (p.Met477Val) c.1426A>G (p.Met476Val) c.801A>G (n.801A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.705A>G c.81A>G c.469A>G (p.Met157Val) c.459A>G c.116-1753A>G (n.116-1753A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) c.1108A>G (p.Met370Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.1012A>G (p.Met338Val) n.1515A>G c.1039A>G (p.Met347Val) n.1642A>G n.1456A>G c.868A>G (p.Met290Val) n.1429A>G n.1241A>G n.1421A>G n.1956A>G n.1529A>G n.1612A>G n.1461A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331190T>G | CA340132490 | MUTYH | c.1000A>C (p.Met334Leu) c.1417A>C (p.Met473Leu) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1402A>C (p.Met468Leu) c.1384A>C (p.Met462Leu) c.1237A>C (p.Met413Leu) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1972A>C (p.Met658Leu) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1426A>C (p.Met476Leu) c.801A>C (n.801A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.705A>C c.81A>C c.469A>C (p.Met157Leu) c.459A>C c.116-1753A>C (n.116-1753A>C) c.1013A>C (n.1013A>C) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) n.1515A>C c.1039A>C (p.Met347Leu) n.1642A>C n.1456A>C c.868A>C (p.Met290Leu) n.1429A>C n.1241A>C n.1421A>C n.1956A>C n.1529A>C n.1612A>C n.1461A>C | |
| 1 | g.45331190T= | CA2473712089 | MUTYH | c.1000A= (p.Met334=) c.1417A= (p.Met473=) c.*246A= (n.*246A=) c.1402A= (p.Met468=) c.1384A= (p.Met462=) c.1237A= (p.Met413=) c.*713A= (n.*713A=) c.1468A= (p.Met490=) c.1459A= (p.Met487=) c.1972A= (p.Met658=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.1387A= (p.Met463=) c.1429A= (p.Met477=) c.1426A= (p.Met476=) c.801A= (n.801A=) c.*1197A= (n.*1197A=) n.705A= c.81A= c.469A= (p.Met157=) c.459A= c.116-1753A= (n.116-1753A=) c.1013A= (n.1013A=) c.1108A= (p.Met370=) c.1444A= (p.Met482=) c.1006A= (p.Met336=) c.997A= (p.Met333=) c.1012A= (p.Met338=) n.1515A= c.1039A= (p.Met347=) n.1642A= n.1456A= c.868A= (p.Met290=) n.1429A= n.1241A= n.1421A= n.1956A= n.1529A= n.1612A= n.1461A= | |
| 1 | g.45331191G>A | CA417702038 | MUTYH | c.999C>T (p.Ala333=) c.1416C>T (p.Ala472=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.1401C>T (p.Ala467=) c.1383C>T (p.Ala461=) c.1236C>T (p.Ala412=) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1458C>T (p.Ala486=) c.1971C>T (p.Ala657=) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.1386C>T (p.Ala462=) c.1428C>T (p.Ala476=) c.1425C>T (p.Ala475=) c.800C>T (n.800C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.704C>T c.80C>T c.468C>T (p.Ala156=) c.458C>T c.116-1754C>T (n.116-1754C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.1107C>T (p.Ala369=) c.1443C>T (p.Ala481=) c.1005C>T (p.Ala335=) c.996C>T (p.Ala332=) c.1011C>T (p.Ala337=) n.1514C>T c.1038C>T (p.Ala346=) n.1641C>T n.1455C>T c.867C>T (p.Ala289=) n.1428C>T n.1240C>T n.1420C>T n.1955C>T n.1528C>T n.1611C>T n.1460C>T | |
| 1 | g.45331191G>C | CA417702039 | MUTYH | c.999C>G (p.Ala333=) c.1416C>G (p.Ala472=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.1401C>G (p.Ala467=) c.1383C>G (p.Ala461=) c.1236C>G (p.Ala412=) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1467C>G (p.Ala489=) c.1458C>G (p.Ala486=) c.1971C>G (p.Ala657=) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.1386C>G (p.Ala462=) c.1428C>G (p.Ala476=) c.1425C>G (p.Ala475=) c.800C>G (n.800C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.704C>G c.80C>G c.468C>G (p.Ala156=) c.458C>G c.116-1754C>G (n.116-1754C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.1107C>G (p.Ala369=) c.1443C>G (p.Ala481=) c.1005C>G (p.Ala335=) c.996C>G (p.Ala332=) c.1011C>G (p.Ala337=) n.1514C>G c.1038C>G (p.Ala346=) n.1641C>G n.1455C>G c.867C>G (p.Ala289=) n.1428C>G n.1240C>G n.1420C>G n.1955C>G n.1528C>G n.1611C>G n.1460C>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331191G>T | CA417702040 | MUTYH | c.999C>A (p.Ala333=) c.1416C>A (p.Ala472=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1401C>A (p.Ala467=) c.1383C>A (p.Ala461=) c.1236C>A (p.Ala412=) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1467C>A (p.Ala489=) c.1458C>A (p.Ala486=) c.1971C>A (p.Ala657=) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.1386C>A (p.Ala462=) c.1428C>A (p.Ala476=) c.1425C>A (p.Ala475=) c.800C>A (n.800C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.704C>A c.80C>A c.468C>A (p.Ala156=) c.458C>A c.116-1754C>A (n.116-1754C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.1107C>A (p.Ala369=) c.1443C>A (p.Ala481=) c.1005C>A (p.Ala335=) c.996C>A (p.Ala332=) c.1011C>A (p.Ala337=) n.1514C>A c.1038C>A (p.Ala346=) n.1641C>A n.1455C>A c.867C>A (p.Ala289=) n.1428C>A n.1240C>A n.1420C>A n.1955C>A n.1528C>A n.1611C>A n.1460C>A | |
| 1 | g.45331192G>A | CA340132495 | MUTYH | c.998C>T (p.Ala333Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.*711C>T (n.*711C>T) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.799C>T (n.799C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.703C>T c.79C>T c.467C>T (p.Ala156Val) c.457C>T c.116-1755C>T (n.116-1755C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1513C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1640C>T n.1454C>T c.866C>T (p.Ala289Val) n.1427C>T n.1239C>T n.1419C>T n.1954C>T n.1527C>T n.1610C>T n.1459C>T |