UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710009T>A | CA345205712 | AGT | c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.1326A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) | |
| 1 | g.230710009T>C | CA1448221 | AGT | c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.1326A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710009T>G | CA345205713 | AGT | c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.1326A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) | |
| 1 | g.230710009T= | CA1140632506 | AGT | c.815A= (p.Tyr272=) n.1326A= c.842A= (p.Tyr281=) | |
| 1 | g.230710010A= | CA1144489748 | AGT | c.814T= (p.Tyr272=) n.1325T= c.841T= (p.Tyr281=) | |
| 1 | g.230710010A>C | CA345205714 | AGT | c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.1325T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) | |
| 1 | g.230710010A>G | CA345205715 | AGT | c.814T>C (p.Tyr272His) n.1325T>C c.841T>C (p.Tyr281His) | |
| 1 | g.230710010A>T | CA38871206 | AGT | c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.1325T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) | dbSNP |
| 1 | g.230710011G>A | CA424036415 | AGT | c.813C>T (p.Thr271=) n.1324C>T c.840C>T (p.Thr280=) | |
| 1 | g.230710011G>C | CA424036416 | AGT | c.813C>G (p.Thr271=) n.1324C>G c.840C>G (p.Thr280=) | |
| 1 | g.230710011G>T | CA424036417 | AGT | c.813C>A (p.Thr271=) n.1324C>A c.840C>A (p.Thr280=) | |
| 1 | g.230710012del | CA2650971401 | AGT | c.813del (p.Tyr272ThrfsTer8) c.813del (p.Tyr272ThrfsTer?) n.1324del c.813del (p.Tyr272ThrfsTer7) c.840del (p.Tyr281ThrfsTer8) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710012G>A | CA345205716 | AGT | c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1323C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) | |
| 1 | g.230710012G>C | CA1448222 | AGT | c.812C>G (p.Thr271Ser) n.1323C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710012G= | CA1226669562 | AGT | c.812C= (p.Thr271=) n.1323C= c.839C= (p.Thr280=) | |
| 1 | g.230710012G>T | CA345205717 | AGT | c.812C>A (p.Thr271Asn) n.1323C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) | |
| 1 | g.230710013T>A | CA345205719 | AGT | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1322A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) | |
| 1 | g.230710013T>C | CA38871213 | AGT | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1322A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710013T>G | CA345205718 | AGT | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1322A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) | dbSNP |
| 1 | g.230710013T= | CA1226669563 | AGT | c.811A= (p.Thr271=) n.1322A= c.838A= (p.Thr280=) | |
| 1 | g.230710014G>A | CA1448223 | AGT | c.810C>T (p.Asn270=) n.1321C>T c.837C>T (p.Asn279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710014G>C | CA345205720 | AGT | c.810C>G (p.Asn270Lys) n.1321C>G c.837C>G (p.Asn279Lys) | |
| 1 | g.230710014G= | CA1226669564 | AGT | c.810C= (p.Asn270=) n.1321C= c.837C= (p.Asn279=) | |
| 1 | g.230710014G>T | CA345205721 | AGT | c.810C>A (p.Asn270Lys) n.1321C>A c.837C>A (p.Asn279Lys) | |
| 1 | g.230710015T>A | CA345205722 | AGT | c.809A>T (p.Asn270Ile) n.1320A>T c.836A>T (p.Asn279Ile) | |
| 1 | g.230710015T>C | CA345205723 | AGT | c.809A>G (p.Asn270Ser) n.1320A>G c.836A>G (p.Asn279Ser) | |
| 1 | g.230710015T>G | CA345205724 | AGT | c.809A>C (p.Asn270Thr) n.1320A>C c.836A>C (p.Asn279Thr) | |
| 1 | g.230710016T>A | CA345205725 | AGT | c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.1319A>T c.835A>T (p.Asn279Tyr) | |
| 1 | g.230710016T>C | CA345205727 | AGT | c.808A>G (p.Asn270Asp) n.1319A>G c.835A>G (p.Asn279Asp) | |
| 1 | g.230710016T>G | CA345205726 | AGT | c.808A>C (p.Asn270His) n.1319A>C c.835A>C (p.Asn279His) | |
| 1 | g.230710017G>A | CA424036636 | AGT | c.807C>T (p.Phe269=) n.1318C>T c.834C>T (p.Phe278=) | dbSNP |
| 1 | g.230710017G>C | CA345205728 | AGT | c.807C>G (p.Phe269Leu) n.1318C>G c.834C>G (p.Phe278Leu) | COSMIC |
| 1 | g.230710017G= | CA1226669565 | AGT | c.807C= (p.Phe269=) n.1318C= c.834C= (p.Phe278=) | |
| 1 | g.230710017G>T | CA345205729 | AGT | c.807C>A (p.Phe269Leu) n.1318C>A c.834C>A (p.Phe278Leu) | |
| 1 | g.230710018A>C | CA345205730 | AGT | c.806T>G (p.Phe269Cys) n.1317T>G c.833T>G (p.Phe278Cys) | |
| 1 | g.230710018A>G | CA345205731 | AGT | c.806T>C (p.Phe269Ser) n.1317T>C c.833T>C (p.Phe278Ser) | |
| 1 | g.230710018A>T | CA345205732 | AGT | c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.1317T>A c.833T>A (p.Phe278Tyr) | |
| 1 | g.230710019A>C | CA345205733 | AGT | c.805T>G (p.Phe269Val) n.1316T>G c.832T>G (p.Phe278Val) | |
| 1 | g.230710019A>G | CA345205734 | AGT | c.805T>C (p.Phe269Leu) n.1316T>C c.832T>C (p.Phe278Leu) | |
| 1 | g.230710019A>T | CA345205735 | AGT | c.805T>A (p.Phe269Ile) n.1316T>A c.832T>A (p.Phe278Ile) | |
| 1 | g.230710020A>C | CA424036640 | AGT | c.804T>G (p.Ala268=) n.1315T>G c.831T>G (p.Ala277=) | |
| 1 | g.230710020A>G | CA424036641 | AGT | c.804T>C (p.Ala268=) n.1315T>C c.831T>C (p.Ala277=) | |
| 1 | g.230710020A>T | CA424036642 | AGT | c.804T>A (p.Ala268=) n.1315T>A c.831T>A (p.Ala277=) | |
| 1 | g.230710021G>A | CA345205736 | AGT | c.803C>T (p.Ala268Val) n.1314C>T c.830C>T (p.Ala277Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710021G>C | CA345205737 | AGT | c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1314C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) | |
| 1 | g.230710021G= | CA1226669566 | AGT | c.803C= (p.Ala268=) n.1314C= c.830C= (p.Ala277=) | |
| 1 | g.230710021G>T | CA345205738 | AGT | c.803C>A (p.Ala268Asp) n.1314C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.230710022C>A | CA1448224 | AGT | c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1313G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710022C= | CA1226669567 | AGT | c.802G= (p.Ala268=) n.1313G= c.829G= (p.Ala277=) | |
| 1 | g.230710022C>G | CA345205739 | AGT | c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1313G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) |