Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230710001A>CCA345205695AGTc.823T>G (p.Phe275Val)
n.1334T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
1g.230710001A>GCA345205696AGTc.823T>C (p.Phe275Leu)
n.1334T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
1g.230710001A>TCA345205697AGTc.823T>A (p.Phe275Ile)
n.1334T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
1g.230710002G>ACA424036411AGTc.822C>T (p.His274=)
n.1333C>T
c.849C>T (p.His283=)
1g.230710002G>CCA345205698AGTc.822C>G (p.His274Gln)
n.1333C>G
c.849C>G (p.His283Gln)
1g.230710002G>TCA345205699AGTc.822C>A (p.His274Gln)
n.1333C>A
c.849C>A (p.His283Gln)
1g.230710003T>ACA1448218AGTc.821A>T (p.His274Leu)
n.1332A>T
c.848A>T (p.His283Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710003T>CCA345205700AGTc.821A>G (p.His274Arg)
n.1332A>G
c.848A>G (p.His283Arg)
1g.230710003T>GCA345205701AGTc.821A>C (p.His274Pro)
n.1332A>C
c.848A>C (p.His283Pro)
1g.230710003T=CA1226669560AGTc.821A= (p.His274=)
n.1332A=
c.848A= (p.His283=)
1g.230710004G>ACA345205702AGTc.820C>T (p.His274Tyr)
n.1331C>T
c.847C>T (p.His283Tyr)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710004G>CCA345205703AGTc.820C>G (p.His274Asp)
n.1331C>G
c.847C>G (p.His283Asp)
1g.230710004G=CA1226669561AGTc.820C= (p.His274=)
n.1331C=
c.847C= (p.His283=)
1g.230710004G>TCA345205704AGTc.820C>A (p.His274Asn)
n.1331C>A
c.847C>A (p.His283Asn)
gnomAD v4
1g.230710005G>ACA424036412AGTc.819C>T (p.Val273=)
n.1330C>T
c.846C>T (p.Val282=)
gnomAD v4
1g.230710005G>CCA424036413AGTc.819C>G (p.Val273=)
n.1330C>G
c.846C>G (p.Val282=)
1g.230710005G>TCA424036414AGTc.819C>A (p.Val273=)
n.1330C>A
c.846C>A (p.Val282=)
1g.230710006A>CCA345205705AGTc.818T>G (p.Val273Gly)
n.1329T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
1g.230710006A>GCA345205706AGTc.818T>C (p.Val273Ala)
n.1329T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
1g.230710006A>TCA345205707AGTc.818T>A (p.Val273Asp)
n.1329T>A
c.845T>A (p.Val282Asp)
1g.230710007C>ACA345205708AGTc.817G>T (p.Val273Phe)
n.1328G>T
c.844G>T (p.Val282Phe)
1g.230710007C=CA1143992926AGTc.817G= (p.Val273=)
n.1328G=
c.844G= (p.Val282=)
1g.230710007C>GCA345205709AGTc.817G>C (p.Val273Leu)
n.1328G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
1g.230710007C>TCA1448219AGTc.817G>A (p.Val273Ile)
n.1328G>A
c.844G>A (p.Val282Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710008G>ACA1448220AGTc.816C>T (p.Tyr272=)
n.1327C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710008G>CCA345205711AGTc.816C>G (p.Tyr272Ter)
n.1327C>G
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
gnomAD v4
1g.230710008G=CA1145491874AGTc.816C= (p.Tyr272=)
n.1327C=
c.843C= (p.Tyr281=)
1g.230710008G>TCA345205710AGTc.816C>A (p.Tyr272Ter)
n.1327C>A
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
1g.230710009T>ACA345205712AGTc.815A>T (p.Tyr272Phe)
n.1326A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
1g.230710009T>CCA1448221AGTc.815A>G (p.Tyr272Cys)
n.1326A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710009T>GCA345205713AGTc.815A>C (p.Tyr272Ser)
n.1326A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
1g.230710009T=CA1140632506AGTc.815A= (p.Tyr272=)
n.1326A=
c.842A= (p.Tyr281=)
1g.230710010A=CA1144489748AGTc.814T= (p.Tyr272=)
n.1325T=
c.841T= (p.Tyr281=)
1g.230710010A>CCA345205714AGTc.814T>G (p.Tyr272Asp)
n.1325T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
1g.230710010A>GCA345205715AGTc.814T>C (p.Tyr272His)
n.1325T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
1g.230710010A>TCA38871206AGTc.814T>A (p.Tyr272Asn)
n.1325T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
dbSNP
1g.230710011G>ACA424036415AGTc.813C>T (p.Thr271=)
n.1324C>T
c.840C>T (p.Thr280=)
1g.230710011G>CCA424036416AGTc.813C>G (p.Thr271=)
n.1324C>G
c.840C>G (p.Thr280=)
1g.230710011G>TCA424036417AGTc.813C>A (p.Thr271=)
n.1324C>A
c.840C>A (p.Thr280=)
1g.230710012delCA2650971401AGTc.813del (p.Tyr272ThrfsTer8)
c.813del (p.Tyr272ThrfsTer?)
n.1324del
c.813del (p.Tyr272ThrfsTer7)
c.840del (p.Tyr281ThrfsTer8)
gnomAD v4
1g.230710012G>ACA345205716AGTc.812C>T (p.Thr271Ile)
n.1323C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
1g.230710012G>CCA1448222AGTc.812C>G (p.Thr271Ser)
n.1323C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710012G=CA1226669562AGTc.812C= (p.Thr271=)
n.1323C=
c.839C= (p.Thr280=)
1g.230710012G>TCA345205717AGTc.812C>A (p.Thr271Asn)
n.1323C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
1g.230710013T>ACA345205719AGTc.811A>T (p.Thr271Ser)
n.1322A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
1g.230710013T>CCA38871213AGTc.811A>G (p.Thr271Ala)
n.1322A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710013T>GCA345205718AGTc.811A>C (p.Thr271Pro)
n.1322A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
dbSNP
1g.230710013T=CA1226669563AGTc.811A= (p.Thr271=)
n.1322A=
c.838A= (p.Thr280=)
1g.230710014G>ACA1448223AGTc.810C>T (p.Asn270=)
n.1321C>T
c.837C>T (p.Asn279=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710014G>CCA345205720AGTc.810C>G (p.Asn270Lys)
n.1321C>G
c.837C>G (p.Asn279Lys)

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