Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230710001A>C | CA345205695 | AGT | c.823T>G (p.Phe275Val) n.1334T>G c.850T>G (p.Phe284Val) | |
1 | g.230710001A>G | CA345205696 | AGT | c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1334T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) | |
1 | g.230710001A>T | CA345205697 | AGT | c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1334T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) | |
1 | g.230710002G>A | CA424036411 | AGT | c.822C>T (p.His274=) n.1333C>T c.849C>T (p.His283=) | |
1 | g.230710002G>C | CA345205698 | AGT | c.822C>G (p.His274Gln) n.1333C>G c.849C>G (p.His283Gln) | |
1 | g.230710002G>T | CA345205699 | AGT | c.822C>A (p.His274Gln) n.1333C>A c.849C>A (p.His283Gln) | |
1 | g.230710003T>A | CA1448218 | AGT | c.821A>T (p.His274Leu) n.1332A>T c.848A>T (p.His283Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230710003T>C | CA345205700 | AGT | c.821A>G (p.His274Arg) n.1332A>G c.848A>G (p.His283Arg) | |
1 | g.230710003T>G | CA345205701 | AGT | c.821A>C (p.His274Pro) n.1332A>C c.848A>C (p.His283Pro) | |
1 | g.230710003T= | CA1226669560 | AGT | c.821A= (p.His274=) n.1332A= c.848A= (p.His283=) | |
1 | g.230710004G>A | CA345205702 | AGT | c.820C>T (p.His274Tyr) n.1331C>T c.847C>T (p.His283Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230710004G>C | CA345205703 | AGT | c.820C>G (p.His274Asp) n.1331C>G c.847C>G (p.His283Asp) | |
1 | g.230710004G= | CA1226669561 | AGT | c.820C= (p.His274=) n.1331C= c.847C= (p.His283=) | |
1 | g.230710004G>T | CA345205704 | AGT | c.820C>A (p.His274Asn) n.1331C>A c.847C>A (p.His283Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.230710005G>A | CA424036412 | AGT | c.819C>T (p.Val273=) n.1330C>T c.846C>T (p.Val282=) | gnomAD v4 |
1 | g.230710005G>C | CA424036413 | AGT | c.819C>G (p.Val273=) n.1330C>G c.846C>G (p.Val282=) | |
1 | g.230710005G>T | CA424036414 | AGT | c.819C>A (p.Val273=) n.1330C>A c.846C>A (p.Val282=) | |
1 | g.230710006A>C | CA345205705 | AGT | c.818T>G (p.Val273Gly) n.1329T>G c.845T>G (p.Val282Gly) | |
1 | g.230710006A>G | CA345205706 | AGT | c.818T>C (p.Val273Ala) n.1329T>C c.845T>C (p.Val282Ala) | |
1 | g.230710006A>T | CA345205707 | AGT | c.818T>A (p.Val273Asp) n.1329T>A c.845T>A (p.Val282Asp) | |
1 | g.230710007C>A | CA345205708 | AGT | c.817G>T (p.Val273Phe) n.1328G>T c.844G>T (p.Val282Phe) | |
1 | g.230710007C= | CA1143992926 | AGT | c.817G= (p.Val273=) n.1328G= c.844G= (p.Val282=) | |
1 | g.230710007C>G | CA345205709 | AGT | c.817G>C (p.Val273Leu) n.1328G>C c.844G>C (p.Val282Leu) | |
1 | g.230710007C>T | CA1448219 | AGT | c.817G>A (p.Val273Ile) n.1328G>A c.844G>A (p.Val282Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230710008G>A | CA1448220 | AGT | c.816C>T (p.Tyr272=) n.1327C>T c.843C>T (p.Tyr281=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230710008G>C | CA345205711 | AGT | c.816C>G (p.Tyr272Ter) n.1327C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.230710008G= | CA1145491874 | AGT | c.816C= (p.Tyr272=) n.1327C= c.843C= (p.Tyr281=) | |
1 | g.230710008G>T | CA345205710 | AGT | c.816C>A (p.Tyr272Ter) n.1327C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) | |
1 | g.230710009T>A | CA345205712 | AGT | c.815A>T (p.Tyr272Phe) n.1326A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) | |
1 | g.230710009T>C | CA1448221 | AGT | c.815A>G (p.Tyr272Cys) n.1326A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230710009T>G | CA345205713 | AGT | c.815A>C (p.Tyr272Ser) n.1326A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) | |
1 | g.230710009T= | CA1140632506 | AGT | c.815A= (p.Tyr272=) n.1326A= c.842A= (p.Tyr281=) | |
1 | g.230710010A= | CA1144489748 | AGT | c.814T= (p.Tyr272=) n.1325T= c.841T= (p.Tyr281=) | |
1 | g.230710010A>C | CA345205714 | AGT | c.814T>G (p.Tyr272Asp) n.1325T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) | |
1 | g.230710010A>G | CA345205715 | AGT | c.814T>C (p.Tyr272His) n.1325T>C c.841T>C (p.Tyr281His) | |
1 | g.230710010A>T | CA38871206 | AGT | c.814T>A (p.Tyr272Asn) n.1325T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) | dbSNP |
1 | g.230710011G>A | CA424036415 | AGT | c.813C>T (p.Thr271=) n.1324C>T c.840C>T (p.Thr280=) | |
1 | g.230710011G>C | CA424036416 | AGT | c.813C>G (p.Thr271=) n.1324C>G c.840C>G (p.Thr280=) | |
1 | g.230710011G>T | CA424036417 | AGT | c.813C>A (p.Thr271=) n.1324C>A c.840C>A (p.Thr280=) | |
1 | g.230710012del | CA2650971401 | AGT | c.813del (p.Tyr272ThrfsTer8) c.813del (p.Tyr272ThrfsTer?) n.1324del c.813del (p.Tyr272ThrfsTer7) c.840del (p.Tyr281ThrfsTer8) | gnomAD v4 |
1 | g.230710012G>A | CA345205716 | AGT | c.812C>T (p.Thr271Ile) n.1323C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) | |
1 | g.230710012G>C | CA1448222 | AGT | c.812C>G (p.Thr271Ser) n.1323C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230710012G= | CA1226669562 | AGT | c.812C= (p.Thr271=) n.1323C= c.839C= (p.Thr280=) | |
1 | g.230710012G>T | CA345205717 | AGT | c.812C>A (p.Thr271Asn) n.1323C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) | |
1 | g.230710013T>A | CA345205719 | AGT | c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1322A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) | |
1 | g.230710013T>C | CA38871213 | AGT | c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1322A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230710013T>G | CA345205718 | AGT | c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1322A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) | dbSNP |
1 | g.230710013T= | CA1226669563 | AGT | c.811A= (p.Thr271=) n.1322A= c.838A= (p.Thr280=) | |
1 | g.230710014G>A | CA1448223 | AGT | c.810C>T (p.Asn270=) n.1321C>T c.837C>T (p.Asn279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230710014G>C | CA345205720 | AGT | c.810C>G (p.Asn270Lys) n.1321C>G c.837C>G (p.Asn279Lys) |