Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230709994C>ACA1448217AGTc.829+1G>T (p.=)
n.1341G>T
n.1340+1G>T
c.856+1G>T (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.230709994C=CA1148565178AGTc.829+1G= (p.=)
n.1341G=
n.1340+1G=
c.856+1G= (p.=)
1g.230709994C>GCA345205677AGTc.829+1G>C (p.=)
n.1341G>C
n.1340+1G>C
c.856+1G>C (p.=)
1g.230709994C>TCA345205678AGTc.829+1G>A (p.=)
n.1341G>A
n.1340+1G>A
c.856+1G>A (p.=)
1g.230709995C>ACA345205679AGTc.829G>T (p.Gly277Trp)
n.1340G>T
c.856G>T (p.Gly286Trp)
1g.230709995C>GCA345205680AGTc.829G>C (p.Gly277Arg)
n.1340G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
1g.230709995C>TCA345205681AGTc.829G>A (p.Gly277Arg)
n.1340G>A
c.856G>A (p.Gly286Arg)
1g.230709996T>ACA345205682AGTc.828A>T (p.Gln276His)
n.1339A>T
c.855A>T (p.Gln285His)
1g.230709996T>CCA424036409AGTc.828A>G (p.Gln276=)
n.1339A>G
c.855A>G (p.Gln285=)
1g.230709996T>GCA345205683AGTc.828A>C (p.Gln276His)
n.1339A>C
c.855A>C (p.Gln285His)
1g.230709997T>ACA345205684AGTc.827A>T (p.Gln276Leu)
n.1338A>T
c.854A>T (p.Gln285Leu)
1g.230709997T>CCA345205685AGTc.827A>G (p.Gln276Arg)
n.1338A>G
c.854A>G (p.Gln285Arg)
1g.230709997T>GCA345205686AGTc.827A>C (p.Gln276Pro)
n.1338A>C
c.854A>C (p.Gln285Pro)
1g.230709998G>ACA345205687AGTc.826C>T (p.Gln276Ter)
n.1337C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
1g.230709998G>CCA345205688AGTc.826C>G (p.Gln276Glu)
n.1337C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
1g.230709998G>TCA345205689AGTc.826C>A (p.Gln276Lys)
n.1337C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
1g.230709999G>ACA424036410AGTc.825C>T (p.Phe275=)
n.1336C>T
c.852C>T (p.Phe284=)
1g.230709999G>CCA345205690AGTc.825C>G (p.Phe275Leu)
n.1336C>G
c.852C>G (p.Phe284Leu)
1g.230709999G>TCA345205691AGTc.825C>A (p.Phe275Leu)
n.1336C>A
c.852C>A (p.Phe284Leu)
1g.230710000A>CCA345205692AGTc.824T>G (p.Phe275Cys)
n.1335T>G
c.851T>G (p.Phe284Cys)
1g.230710000A>GCA345205693AGTc.824T>C (p.Phe275Ser)
n.1335T>C
c.851T>C (p.Phe284Ser)
1g.230710000A>TCA345205694AGTc.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.1335T>A
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
1g.230710001A>CCA345205695AGTc.823T>G (p.Phe275Val)
n.1334T>G
c.850T>G (p.Phe284Val)
1g.230710001A>GCA345205696AGTc.823T>C (p.Phe275Leu)
n.1334T>C
c.850T>C (p.Phe284Leu)
1g.230710001A>TCA345205697AGTc.823T>A (p.Phe275Ile)
n.1334T>A
c.850T>A (p.Phe284Ile)
1g.230710002G>ACA424036411AGTc.822C>T (p.His274=)
n.1333C>T
c.849C>T (p.His283=)
1g.230710002G>CCA345205698AGTc.822C>G (p.His274Gln)
n.1333C>G
c.849C>G (p.His283Gln)
1g.230710002G>TCA345205699AGTc.822C>A (p.His274Gln)
n.1333C>A
c.849C>A (p.His283Gln)
1g.230710003T>ACA1448218AGTc.821A>T (p.His274Leu)
n.1332A>T
c.848A>T (p.His283Leu)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.230710003T>CCA345205700AGTc.821A>G (p.His274Arg)
n.1332A>G
c.848A>G (p.His283Arg)
1g.230710003T>GCA345205701AGTc.821A>C (p.His274Pro)
n.1332A>C
c.848A>C (p.His283Pro)
1g.230710003T=CA1226669560AGTc.821A= (p.His274=)
n.1332A=
c.848A= (p.His283=)
1g.230710004G>ACA345205702AGTc.820C>T (p.His274Tyr)
n.1331C>T
c.847C>T (p.His283Tyr)
1g.230710004G>CCA345205703AGTc.820C>G (p.His274Asp)
n.1331C>G
c.847C>G (p.His283Asp)
1g.230710004G=CA1226669561AGTc.820C= (p.His274=)
n.1331C=
c.847C= (p.His283=)
1g.230710004G>TCA345205704AGTc.820C>A (p.His274Asn)
n.1331C>A
c.847C>A (p.His283Asn)
1g.230710005G>ACA424036412AGTc.819C>T (p.Val273=)
n.1330C>T
c.846C>T (p.Val282=)
1g.230710005G>CCA424036413AGTc.819C>G (p.Val273=)
n.1330C>G
c.846C>G (p.Val282=)
1g.230710005G>TCA424036414AGTc.819C>A (p.Val273=)
n.1330C>A
c.846C>A (p.Val282=)
1g.230710006A>CCA345205705AGTc.818T>G (p.Val273Gly)
n.1329T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
1g.230710006A>GCA345205706AGTc.818T>C (p.Val273Ala)
n.1329T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
1g.230710006A>TCA345205707AGTc.818T>A (p.Val273Asp)
n.1329T>A
c.845T>A (p.Val282Asp)
1g.230710007C>ACA345205708AGTc.817G>T (p.Val273Phe)
n.1328G>T
c.844G>T (p.Val282Phe)
1g.230710007C=CA1143992926AGTc.817G= (p.Val273=)
n.1328G=
c.844G= (p.Val282=)
1g.230710007C>GCA345205709AGTc.817G>C (p.Val273Leu)
n.1328G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
1g.230710007C>TCA1448219AGTc.817G>A (p.Val273Ile)
n.1328G>A
c.844G>A (p.Val282Ile)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.230710008G>ACA1448220AGTc.816C>T (p.Tyr272=)
n.1327C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.230710008G>CCA345205711AGTc.816C>G (p.Tyr272Ter)
n.1327C>G
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
1g.230710008G=CA1145491874AGTc.816C= (p.Tyr272=)
n.1327C=
c.843C= (p.Tyr281=)
1g.230710008G>TCA345205710AGTc.816C>A (p.Tyr272Ter)
n.1327C>A
c.843C>A (p.Tyr281Ter)

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