Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705949T>ACA345203787AGTc.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.5386A>T
c.829+4046A>T (n.829+4046A>T)
n.1592A>T
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
1g.230705949T>CCA345203788AGTc.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.5386A>G
c.829+4046A>G (n.829+4046A>G)
n.1592A>G
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
1g.230705949T>GCA345203789AGTc.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.5386A>C
c.829+4046A>C (n.829+4046A>C)
n.1592A>C
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
1g.230705950C>ACA345203792AGTc.1080G>T (p.Met360Ile)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.5385G>T
c.829+4045G>T (n.829+4045G>T)
n.1591G>T
c.1107G>T (p.Met369Ile)
 gnomAD v4
1g.230705950C=CA1226667776AGTc.1080G= (p.Met360=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.5385G=
c.829+4045G= (n.829+4045G=)
n.1591G=
c.1107G= (p.Met369=)
1g.230705950C>GCA345203796AGTc.1080G>C (p.Met360Ile)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.5385G>C
c.829+4045G>C (n.829+4045G>C)
n.1591G>C
c.1107G>C (p.Met369Ile)
1g.230705950C>TCA345203794AGTc.1080G>A (p.Met360Ile)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.5385G>A
c.829+4045G>A (n.829+4045G>A)
n.1591G>A
c.1107G>A (p.Met369Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230705951A>CCA345203800AGTc.1079T>G (p.Met360Arg)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.5384T>G
c.829+4044T>G (n.829+4044T>G)
n.1590T>G
c.1106T>G (p.Met369Arg)
1g.230705951A>GCA345203802AGTc.1079T>C (p.Met360Thr)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.5384T>C
c.829+4044T>C (n.829+4044T>C)
n.1590T>C
c.1106T>C (p.Met369Thr)
1g.230705951A>TCA345203804AGTc.1079T>A (p.Met360Lys)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.5384T>A
c.829+4044T>A (n.829+4044T>A)
n.1590T>A
c.1106T>A (p.Met369Lys)
 gnomAD v4
1g.230705952T>ACA345203807AGTc.1078A>T (p.Met360Leu)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.5383A>T
c.829+4043A>T (n.829+4043A>T)
n.1589A>T
c.1105A>T (p.Met369Leu)
1g.230705952T>CCA345203808AGTc.1078A>G (p.Met360Val)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.5383A>G
c.829+4043A>G (n.829+4043A>G)
n.1589A>G
c.1105A>G (p.Met369Val)
1g.230705952T>GCA345203810AGTc.1078A>C (p.Met360Leu)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.5383A>C
c.829+4043A>C (n.829+4043A>C)
n.1589A>C
c.1105A>C (p.Met369Leu)
1g.230705953C>ACA345203815AGTc.1077G>T (p.Trp359Cys)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.5382G>T
c.829+4042G>T (n.829+4042G>T)
n.1588G>T
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
 gnomAD v4
1g.230705953C=CA1226667777AGTc.1077G= (p.Trp359=)
c.*536G= (n.*536G=)
n.5382G=
c.829+4042G= (n.829+4042G=)
n.1588G=
c.1104G= (p.Trp368=)
1g.230705953C>GCA345203817AGTc.1077G>C (p.Trp359Cys)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.5382G>C
c.829+4042G>C (n.829+4042G>C)
n.1588G>C
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
1g.230705953C>TCA38867754AGTc.1077G>A (p.Trp359Ter)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.5382G>A
c.829+4042G>A (n.829+4042G>A)
n.1588G>A
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
 dbSNP
1g.230705954C>ACA345203823AGTc.1076G>T (p.Trp359Leu)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.5381G>T
c.829+4041G>T (n.829+4041G>T)
n.1587G>T
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
1g.230705954C>GCA345203825AGTc.1076G>C (p.Trp359Ser)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.5381G>C
c.829+4041G>C (n.829+4041G>C)
n.1587G>C
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
1g.230705954C>TCA345203827AGTc.1076G>A (p.Trp359Ter)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.5381G>A
c.829+4041G>A (n.829+4041G>A)
n.1587G>A
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
1g.230705955A>CCA345203834AGTc.1075T>G (p.Trp359Gly)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.5380T>G
c.829+4040T>G (n.829+4040T>G)
n.1586T>G
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
1g.230705955A>GCA345203835AGTc.1075T>C (p.Trp359Arg)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.5380T>C
c.829+4040T>C (n.829+4040T>C)
n.1586T>C
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
1g.230705955A>TCA345203831AGTc.1075T>A (p.Trp359Arg)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.5380T>A
c.829+4040T>A (n.829+4040T>A)
n.1586T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
1g.230705956G>ACA424036428AGTc.1074C>T (p.Asn358=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.5379C>T
c.829+4039C>T (n.829+4039C>T)
n.1585C>T
c.1101C>T (p.Asn367=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230705956G>CCA345203837AGTc.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.5379C>G
c.829+4039C>G (n.829+4039C>G)
n.1585C>G
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
1g.230705956G=CA1226667778AGTc.1074C= (p.Asn358=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.5379C=
c.829+4039C= (n.829+4039C=)
n.1585C=
c.1101C= (p.Asn367=)
1g.230705956G>TCA345203838AGTc.1074C>A (p.Asn358Lys)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.5379C>A
c.829+4039C>A (n.829+4039C>A)
n.1585C>A
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
1g.230705957T>ACA345203841AGTc.1073A>T (p.Asn358Ile)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.5378A>T
c.829+4038A>T (n.829+4038A>T)
n.1584A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
1g.230705957T>CCA345203842AGTc.1073A>G (p.Asn358Ser)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.5378A>G
c.829+4038A>G (n.829+4038A>G)
n.1584A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
1g.230705957T>GCA345203844AGTc.1073A>C (p.Asn358Thr)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.5378A>C
c.829+4038A>C (n.829+4038A>C)
n.1584A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
1g.230705958T>ACA345203847AGTc.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.5377A>T
c.829+4037A>T (n.829+4037A>T)
n.1583A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
 dbSNP
1g.230705958T>CCA345203846AGTc.1072A>G (p.Asn358Asp)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.5377A>G
c.829+4037A>G (n.829+4037A>G)
n.1583A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
 gnomAD v4
1g.230705958T>GCA345203845AGTc.1072A>C (p.Asn358His)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.5377A>C
c.829+4037A>C (n.829+4037A>C)
n.1583A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
1g.230705958T=CA1226667779AGTc.1072A= (p.Asn358=)
c.*531A= (n.*531A=)
n.5377A=
c.829+4037A= (n.829+4037A=)
n.1583A=
c.1099A= (p.Asn367=)
1g.230705959G>ACA424036430AGTc.1071C>T (p.Leu357=)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.5376C>T
c.829+4036C>T (n.829+4036C>T)
n.1582C>T
c.1098C>T (p.Leu366=)
1g.230705959G>CCA424036431AGTc.1071C>G (p.Leu357=)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.5376C>G
c.829+4036C>G (n.829+4036C>G)
n.1582C>G
c.1098C>G (p.Leu366=)
1g.230705959G>TCA424036429AGTc.1071C>A (p.Leu357=)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.5376C>A
c.829+4036C>A (n.829+4036C>A)
n.1582C>A
c.1098C>A (p.Leu366=)
1g.230705960A>CCA345203850AGTc.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.5375T>G
c.829+4035T>G (n.829+4035T>G)
n.1581T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
1g.230705960A>GCA345203852AGTc.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.5375T>C
c.829+4035T>C (n.829+4035T>C)
n.1581T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
1g.230705960A>TCA345203854AGTc.1070T>A (p.Leu357His)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.5375T>A
c.829+4035T>A (n.829+4035T>A)
n.1581T>A
c.1097T>A (p.Leu366His)
1g.230705961G>ACA345203856AGTc.1069C>T (p.Leu357Phe)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.5374C>T
c.829+4034C>T (n.829+4034C>T)
n.1580C>T
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705961G>CCA345203857AGTc.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.5374C>G
c.829+4034C>G (n.829+4034C>G)
n.1580C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
1g.230705961G=CA1226667780AGTc.1069C= (p.Leu357=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.5374C=
c.829+4034C= (n.829+4034C=)
n.1580C=
c.1096C= (p.Leu366=)
1g.230705961G>TCA345203859AGTc.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.5374C>A
c.829+4034C>A (n.829+4034C>A)
n.1580C>A
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
 COSMIC
1g.230705962G>ACA424036434AGTc.1068C>T (p.Ser356=)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.5373C>T
c.829+4033C>T (n.829+4033C>T)
n.1579C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
1g.230705962G>CCA424036432AGTc.1068C>G (p.Ser356=)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.5373C>G
c.829+4033C>G (n.829+4033C>G)
n.1579C>G
c.1095C>G (p.Ser365=)
1g.230705962G>TCA424036433AGTc.1068C>A (p.Ser356=)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.5373C>A
c.829+4033C>A (n.829+4033C>A)
n.1579C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
1g.230705963G>ACA345203862AGTc.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.5372C>T
c.829+4032C>T (n.829+4032C>T)
n.1578C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
1g.230705963G>CCA345203860AGTc.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.5372C>G
c.829+4032C>G (n.829+4032C>G)
n.1578C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
1g.230705963G>TCA345203861AGTc.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.5372C>A
c.829+4032C>A (n.829+4032C>A)
n.1578C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)

Number of alleles fetched