UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230705891_230705892delinsAG | CA1226667751 | AGT | c.1097+41_1097+42delinsCT (n.1097+41_1097+42delinsCT) c.*556+41_*556+42delinsCT (n.*556+41_*556+42delinsCT) n.5402+41_5402+42delinsCT c.829+4103_829+4104delinsCT (n.829+4103_829+4104delinsCT) n.1649_1650delinsCT c.*37_*38delinsCT (n.*37_*38delinsCT) c.1124+41_1124+42delinsCT (n.1124+41_1124+42delinsCT) | |
| 1 | g.230705892del | CA1448133 | AGT | c.1097+41del (n.1097+41del) c.*556+41del (n.*556+41del) n.5402+41del c.829+4103del (n.829+4103del) n.1649del c.*37del (n.*37del) c.1124+41del (n.1124+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.230705892G>A | CA1448134 | AGT | c.1097+41C>T (n.1097+41C>T) c.*556+41C>T (n.*556+41C>T) n.5402+41C>T c.829+4103C>T (n.829+4103C>T) n.1649C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.1124+41C>T (n.1124+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705892G= | CA1226667752 | AGT | c.1097+41C= (n.1097+41C=) c.*556+41C= (n.*556+41C=) n.5402+41C= c.829+4103C= (n.829+4103C=) n.1649C= c.*37C= (n.*37C=) c.1124+41C= (n.1124+41C=) | |
| 1 | g.230705894G>A | CA1448135 | AGT | c.1097+39C>T (n.1097+39C>T) c.*556+39C>T (n.*556+39C>T) n.5402+39C>T c.829+4101C>T (n.829+4101C>T) n.1647C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.1124+39C>T (n.1124+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705894G= | CA1226667753 | AGT | c.1097+39C= (n.1097+39C=) c.*556+39C= (n.*556+39C=) n.5402+39C= c.829+4101C= (n.829+4101C=) n.1647C= c.*35C= (n.*35C=) c.1124+39C= (n.1124+39C=) | |
| 1 | g.230705895T>A | CA2650971180 | AGT | c.1097+38A>T (n.1097+38A>T) c.*556+38A>T (n.*556+38A>T) n.5402+38A>T c.829+4100A>T (n.829+4100A>T) n.1646A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.1124+38A>T (n.1124+38A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705897G>A | CA2574014160 | AGT | c.1097+36C>T (n.1097+36C>T) c.*556+36C>T (n.*556+36C>T) n.5402+36C>T c.829+4098C>T (n.829+4098C>T) n.1644C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.1124+36C>T (n.1124+36C>T) | |
| 1 | g.230705897G= | CA1226667754 | AGT | c.1097+36C= (n.1097+36C=) c.*556+36C= (n.*556+36C=) n.5402+36C= c.829+4098C= (n.829+4098C=) n.1644C= c.*32C= (n.*32C=) c.1124+36C= (n.1124+36C=) | |
| 1 | g.230705897G>T | CA529916050 | AGT | c.1097+36C>A (n.1097+36C>A) c.*556+36C>A (n.*556+36C>A) n.5402+36C>A c.829+4098C>A (n.829+4098C>A) n.1644C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.1124+36C>A (n.1124+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230705900C= | CA1226667755 | AGT | c.1097+33G= (n.1097+33G=) c.*556+33G= (n.*556+33G=) n.5402+33G= c.829+4095G= (n.829+4095G=) n.1641G= c.*29G= (n.*29G=) c.1124+33G= (n.1124+33G=) | |
| 1 | g.230705900C>T | CA529916051 | AGT | c.1097+33G>A (n.1097+33G>A) c.*556+33G>A (n.*556+33G>A) n.5402+33G>A c.829+4095G>A (n.829+4095G>A) n.1641G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.1124+33G>A (n.1124+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705901C= | CA1226667756 | AGT | c.1097+32G= (n.1097+32G=) c.*556+32G= (n.*556+32G=) n.5402+32G= c.829+4094G= (n.829+4094G=) n.1640G= c.*28G= (n.*28G=) c.1124+32G= (n.1124+32G=) | |
| 1 | g.230705901C>T | CA1013238309 | AGT | c.1097+32G>A (n.1097+32G>A) c.*556+32G>A (n.*556+32G>A) n.5402+32G>A c.829+4094G>A (n.829+4094G>A) n.1640G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.1124+32G>A (n.1124+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705902C>T | CA2748085690 | AGT | c.1097+31G>A (n.1097+31G>A) c.*556+31G>A (n.*556+31G>A) n.5402+31G>A c.829+4093G>A (n.829+4093G>A) n.1639G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.1124+31G>A (n.1124+31G>A) | |
| 1 | g.230705905A= | CA1226667757 | AGT | c.1097+28T= (n.1097+28T=) c.*556+28T= (n.*556+28T=) n.5402+28T= c.829+4090T= (n.829+4090T=) n.1636T= c.*24T= (n.*24T=) c.1124+28T= (n.1124+28T=) | |
| 1 | g.230705905A>G | CA38867691 | AGT | c.1097+28T>C (n.1097+28T>C) c.*556+28T>C (n.*556+28T>C) n.5402+28T>C c.829+4090T>C (n.829+4090T>C) n.1636T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.1124+28T>C (n.1124+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705905A>T | CA2650971181 | AGT | c.1097+28T>A (n.1097+28T>A) c.*556+28T>A (n.*556+28T>A) n.5402+28T>A c.829+4090T>A (n.829+4090T>A) n.1636T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.1124+28T>A (n.1124+28T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705907T>A | CA2650971182 | AGT | c.1097+26A>T (n.1097+26A>T) c.*556+26A>T (n.*556+26A>T) n.5402+26A>T c.829+4088A>T (n.829+4088A>T) n.1634A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.1124+26A>T (n.1124+26A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705908C>A | CA2650971183 | AGT | c.1097+25G>T (n.1097+25G>T) c.*556+25G>T (n.*556+25G>T) n.5402+25G>T c.829+4087G>T (n.829+4087G>T) n.1633G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.1124+25G>T (n.1124+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705908C= | CA1226667758 | AGT | c.1097+25G= (n.1097+25G=) c.*556+25G= (n.*556+25G=) n.5402+25G= c.829+4087G= (n.829+4087G=) n.1633G= c.*21G= (n.*21G=) c.1124+25G= (n.1124+25G=) | |
| 1 | g.230705908C>T | CA1226667759 | AGT | c.1097+25G>A (n.1097+25G>A) c.*556+25G>A (n.*556+25G>A) n.5402+25G>A c.829+4087G>A (n.829+4087G>A) n.1633G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.1124+25G>A (n.1124+25G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705911G>A | CA1013238313 | AGT | c.1097+22C>T (n.1097+22C>T) c.*556+22C>T (n.*556+22C>T) n.5402+22C>T c.829+4084C>T (n.829+4084C>T) n.1630C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.1124+22C>T (n.1124+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705911G>C | CA2650971184 | AGT | c.1097+22C>G (n.1097+22C>G) c.*556+22C>G (n.*556+22C>G) n.5402+22C>G c.829+4084C>G (n.829+4084C>G) n.1630C>G c.*18C>G (n.*18C>G) c.1124+22C>G (n.1124+22C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705911G= | CA1226667760 | AGT | c.1097+22C= (n.1097+22C=) c.*556+22C= (n.*556+22C=) n.5402+22C= c.829+4084C= (n.829+4084C=) n.1630C= c.*18C= (n.*18C=) c.1124+22C= (n.1124+22C=) | |
| 1 | g.230705911G>T | CA2574014184 | AGT | c.1097+22C>A (n.1097+22C>A) c.*556+22C>A (n.*556+22C>A) n.5402+22C>A c.829+4084C>A (n.829+4084C>A) n.1630C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.1124+22C>A (n.1124+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705912G>A | CA529916052 | AGT | c.1097+21C>T (n.1097+21C>T) c.*556+21C>T (n.*556+21C>T) n.5402+21C>T c.829+4083C>T (n.829+4083C>T) n.1629C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.1124+21C>T (n.1124+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705912G= | CA1226667761 | AGT | c.1097+21C= (n.1097+21C=) c.*556+21C= (n.*556+21C=) n.5402+21C= c.829+4083C= (n.829+4083C=) n.1629C= c.*17C= (n.*17C=) c.1124+21C= (n.1124+21C=) | |
| 1 | g.230705912G>T | CA2574014207 | AGT | c.1097+21C>A (n.1097+21C>A) c.*556+21C>A (n.*556+21C>A) n.5402+21C>A c.829+4083C>A (n.829+4083C>A) n.1629C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.1124+21C>A (n.1124+21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705913G>A | CA1013238314 | AGT | c.1097+20C>T (n.1097+20C>T) c.*556+20C>T (n.*556+20C>T) n.5402+20C>T c.829+4082C>T (n.829+4082C>T) n.1628C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.1124+20C>T (n.1124+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705913G>C | CA529916053 | AGT | c.1097+20C>G (n.1097+20C>G) c.*556+20C>G (n.*556+20C>G) n.5402+20C>G c.829+4082C>G (n.829+4082C>G) n.1628C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.1124+20C>G (n.1124+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705913G= | CA1226667762 | AGT | c.1097+20C= (n.1097+20C=) c.*556+20C= (n.*556+20C=) n.5402+20C= c.829+4082C= (n.829+4082C=) n.1628C= c.*16C= (n.*16C=) c.1124+20C= (n.1124+20C=) | |
| 1 | g.230705913G>T | CA2650971185 | AGT | c.1097+20C>A (n.1097+20C>A) c.*556+20C>A (n.*556+20C>A) n.5402+20C>A c.829+4082C>A (n.829+4082C>A) n.1628C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.1124+20C>A (n.1124+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705914G>A | CA2650971186 | AGT | c.1097+19C>T (n.1097+19C>T) c.*556+19C>T (n.*556+19C>T) n.5402+19C>T c.829+4081C>T (n.829+4081C>T) n.1627C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.1124+19C>T (n.1124+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705914G>T | CA2650971187 | AGT | c.1097+19C>A (n.1097+19C>A) c.*556+19C>A (n.*556+19C>A) n.5402+19C>A c.829+4081C>A (n.829+4081C>A) n.1627C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.1124+19C>A (n.1124+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705916G>A | CA38867693 | AGT | c.1097+17C>T (n.1097+17C>T) c.*556+17C>T (n.*556+17C>T) n.5402+17C>T c.829+4079C>T (n.829+4079C>T) n.1625C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.1124+17C>T (n.1124+17C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705916G>C | CA2748085692 | AGT | c.1097+17C>G (n.1097+17C>G) c.*556+17C>G (n.*556+17C>G) n.5402+17C>G c.829+4079C>G (n.829+4079C>G) n.1625C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.1124+17C>G (n.1124+17C>G) | |
| 1 | g.230705916G= | CA1226667763 | AGT | c.1097+17C= (n.1097+17C=) c.*556+17C= (n.*556+17C=) n.5402+17C= c.829+4079C= (n.829+4079C=) n.1625C= c.*13C= (n.*13C=) c.1124+17C= (n.1124+17C=) | |
| 1 | g.230705916G>T | CA2650971188 | AGT | c.1097+17C>A (n.1097+17C>A) c.*556+17C>A (n.*556+17C>A) n.5402+17C>A c.829+4079C>A (n.829+4079C>A) n.1625C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.1124+17C>A (n.1124+17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705917A>C | CA2698270421 | AGT | c.1097+16T>G (n.1097+16T>G) c.*556+16T>G (n.*556+16T>G) n.5402+16T>G c.829+4078T>G (n.829+4078T>G) n.1624T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.1124+16T>G (n.1124+16T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705918C= | CA1226667764 | AGT | c.1097+15G= (n.1097+15G=) c.*556+15G= (n.*556+15G=) n.5402+15G= c.829+4077G= (n.829+4077G=) n.1623G= c.*11G= (n.*11G=) c.1124+15G= (n.1124+15G=) | |
| 1 | g.230705918C>T | CA1226667765 | AGT | c.1097+15G>A (n.1097+15G>A) c.*556+15G>A (n.*556+15G>A) n.5402+15G>A c.829+4077G>A (n.829+4077G>A) n.1623G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.1124+15G>A (n.1124+15G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705919C>A | CA2574014214 | AGT | c.1097+14G>T (n.1097+14G>T) c.*556+14G>T (n.*556+14G>T) n.5402+14G>T c.829+4076G>T (n.829+4076G>T) n.1622G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.1124+14G>T (n.1124+14G>T) | |
| 1 | g.230705919C= | CA1143422981 | AGT | c.1097+14G= (n.1097+14G=) c.*556+14G= (n.*556+14G=) n.5402+14G= c.829+4076G= (n.829+4076G=) n.1622G= c.*10G= (n.*10G=) c.1124+14G= (n.1124+14G=) | |
| 1 | g.230705919C>G | CA1448137 | AGT | c.1097+14G>C (n.1097+14G>C) c.*556+14G>C (n.*556+14G>C) n.5402+14G>C c.829+4076G>C (n.829+4076G>C) n.1622G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.1124+14G>C (n.1124+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705919C>T | CA1448136 | AGT | c.1097+14G>A (n.1097+14G>A) c.*556+14G>A (n.*556+14G>A) n.5402+14G>A c.829+4076G>A (n.829+4076G>A) n.1622G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1124+14G>A (n.1124+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705920G>A | CA1448138 | AGT | c.1097+13C>T (n.1097+13C>T) c.*556+13C>T (n.*556+13C>T) n.5402+13C>T c.829+4075C>T (n.829+4075C>T) n.1621C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.1124+13C>T (n.1124+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705920G= | CA1226667766 | AGT | c.1097+13C= (n.1097+13C=) c.*556+13C= (n.*556+13C=) n.5402+13C= c.829+4075C= (n.829+4075C=) n.1621C= c.*9C= (n.*9C=) c.1124+13C= (n.1124+13C=) | |
| 1 | g.230705920G>T | CA1448139 | AGT | c.1097+13C>A (n.1097+13C>A) c.*556+13C>A (n.*556+13C>A) n.5402+13C>A c.829+4075C>A (n.829+4075C>A) n.1621C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.1124+13C>A (n.1124+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705921G= | CA1226667767 | AGT | c.1097+12C= (n.1097+12C=) c.*556+12C= (n.*556+12C=) n.5402+12C= c.829+4074C= (n.829+4074C=) n.1620C= c.*8C= (n.*8C=) c.1124+12C= (n.1124+12C=) |