Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230705843C>T | CA2650971158 | AGT | c.1097+90G>A (n.1097+90G>A) c.*556+90G>A (n.*556+90G>A) n.5402+90G>A c.829+4152G>A (n.829+4152G>A) n.1698G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.1124+90G>A (n.1124+90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705844A>G | CA2650971159 | AGT | c.1097+89T>C (n.1097+89T>C) c.*556+89T>C (n.*556+89T>C) n.5402+89T>C c.829+4151T>C (n.829+4151T>C) n.1697T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.1124+89T>C (n.1124+89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230705845G>A | CA1013238267 | AGT | c.1097+88C>T (n.1097+88C>T) c.*556+88C>T (n.*556+88C>T) n.5402+88C>T c.829+4150C>T (n.829+4150C>T) n.1696C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.1124+88C>T (n.1124+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705845G= | CA1226667723 | AGT | c.1097+88C= (n.1097+88C=) c.*556+88C= (n.*556+88C=) n.5402+88C= c.829+4150C= (n.829+4150C=) n.1696C= c.*84C= (n.*84C=) c.1124+88C= (n.1124+88C=) | |
1 | g.230705845G>T | CA2574013863 | AGT | c.1097+88C>A (n.1097+88C>A) c.*556+88C>A (n.*556+88C>A) n.5402+88C>A c.829+4150C>A (n.829+4150C>A) n.1696C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.1124+88C>A (n.1124+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705846C>A | CA2650971160 | AGT | c.1097+87G>T (n.1097+87G>T) c.*556+87G>T (n.*556+87G>T) n.5402+87G>T c.829+4149G>T (n.829+4149G>T) n.1695G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.1124+87G>T (n.1124+87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705846C= | CA1226667724 | AGT | c.1097+87G= (n.1097+87G=) c.*556+87G= (n.*556+87G=) n.5402+87G= c.829+4149G= (n.829+4149G=) n.1695G= c.*83G= (n.*83G=) c.1124+87G= (n.1124+87G=) | |
1 | g.230705846C>G | CA1226667725 | AGT | c.1097+87G>C (n.1097+87G>C) c.*556+87G>C (n.*556+87G>C) n.5402+87G>C c.829+4149G>C (n.829+4149G>C) n.1695G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.1124+87G>C (n.1124+87G>C) | dbSNP |
1 | g.230705846C>T | CA2650971161 | AGT | c.1097+87G>A (n.1097+87G>A) c.*556+87G>A (n.*556+87G>A) n.5402+87G>A c.829+4149G>A (n.829+4149G>A) n.1695G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.1124+87G>A (n.1124+87G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705849A= | CA1226667726 | AGT | c.1097+84T= (n.1097+84T=) c.*556+84T= (n.*556+84T=) n.5402+84T= c.829+4146T= (n.829+4146T=) n.1692T= c.*80T= (n.*80T=) c.1124+84T= (n.1124+84T=) | |
1 | g.230705849A>C | CA1226667727 | AGT | c.1097+84T>G (n.1097+84T>G) c.*556+84T>G (n.*556+84T>G) n.5402+84T>G c.829+4146T>G (n.829+4146T>G) n.1692T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.1124+84T>G (n.1124+84T>G) | dbSNP |
1 | g.230705849A>T | CA2650971163 | AGT | c.1097+84T>A (n.1097+84T>A) c.*556+84T>A (n.*556+84T>A) n.5402+84T>A c.829+4146T>A (n.829+4146T>A) n.1692T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.1124+84T>A (n.1124+84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705851G>A | CA2574013926 | AGT | c.1097+82C>T (n.1097+82C>T) c.*556+82C>T (n.*556+82C>T) n.5402+82C>T c.829+4144C>T (n.829+4144C>T) n.1690C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.1124+82C>T (n.1124+82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705851G= | CA1226667728 | AGT | c.1097+82C= (n.1097+82C=) c.*556+82C= (n.*556+82C=) n.5402+82C= c.829+4144C= (n.829+4144C=) n.1690C= c.*78C= (n.*78C=) c.1124+82C= (n.1124+82C=) | |
1 | g.230705851G>T | CA1226667729 | AGT | c.1097+82C>A (n.1097+82C>A) c.*556+82C>A (n.*556+82C>A) n.5402+82C>A c.829+4144C>A (n.829+4144C>A) n.1690C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.1124+82C>A (n.1124+82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705853_230705856dup | CA2574013872 | AGT | c.1097+79_1097+82dup (n.1097+79_1097+82dup) c.*556+79_*556+82dup (n.*556+79_*556+82dup) n.5402+79_5402+82dup c.829+4141_829+4144dup (n.829+4141_829+4144dup) n.1687_1690dup c.*75_*78dup (n.*75_*78dup) c.1124+79_1124+82dup (n.1124+79_1124+82dup) | |
1 | g.230705853G>A | CA38867620 | AGT | c.1097+80C>T (n.1097+80C>T) c.*556+80C>T (n.*556+80C>T) n.5402+80C>T c.829+4142C>T (n.829+4142C>T) n.1688C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.1124+80C>T (n.1124+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705853G= | CA1147240314 | AGT | c.1097+80C= (n.1097+80C=) c.*556+80C= (n.*556+80C=) n.5402+80C= c.829+4142C= (n.829+4142C=) n.1688C= c.*76C= (n.*76C=) c.1124+80C= (n.1124+80C=) | |
1 | g.230705855G>A | CA2650971164 | AGT | c.1097+78C>T (n.1097+78C>T) c.*556+78C>T (n.*556+78C>T) n.5402+78C>T c.829+4140C>T (n.829+4140C>T) n.1686C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.1124+78C>T (n.1124+78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705857C>A | CA2650971165 | AGT | c.1097+76G>T (n.1097+76G>T) c.*556+76G>T (n.*556+76G>T) n.5402+76G>T c.829+4138G>T (n.829+4138G>T) n.1684G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.1124+76G>T (n.1124+76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705858T>A | CA2650971166 | AGT | c.1097+75A>T (n.1097+75A>T) c.*556+75A>T (n.*556+75A>T) n.5402+75A>T c.829+4137A>T (n.829+4137A>T) n.1683A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.1124+75A>T (n.1124+75A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705859A= | CA1226667730 | AGT | c.1097+74T= (n.1097+74T=) c.*556+74T= (n.*556+74T=) n.5402+74T= c.829+4136T= (n.829+4136T=) n.1682T= c.*70T= (n.*70T=) c.1124+74T= (n.1124+74T=) | |
1 | g.230705859A>C | CA732700218 | AGT | c.1097+74T>G (n.1097+74T>G) c.*556+74T>G (n.*556+74T>G) n.5402+74T>G c.829+4136T>G (n.829+4136T>G) n.1682T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.1124+74T>G (n.1124+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705859dup | CA2650971167 | AGT | c.1097+74dup (n.1097+74dup) c.*556+74dup (n.*556+74dup) n.5402+74dup c.829+4136dup (n.829+4136dup) n.1682dup c.*70dup (n.*70dup) c.1124+74dup (n.1124+74dup) | gnomAD v4 |
1 | g.230705860C>A | CA1226667732 | AGT | c.1097+73G>T (n.1097+73G>T) c.*556+73G>T (n.*556+73G>T) n.5402+73G>T c.829+4135G>T (n.829+4135G>T) n.1681G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.1124+73G>T (n.1124+73G>T) | dbSNP |
1 | g.230705860C= | CA1226667731 | AGT | c.1097+73G= (n.1097+73G=) c.*556+73G= (n.*556+73G=) n.5402+73G= c.829+4135G= (n.829+4135G=) n.1681G= c.*69G= (n.*69G=) c.1124+73G= (n.1124+73G=) | |
1 | g.230705860C>T | CA2574014096 | AGT | c.1097+73G>A (n.1097+73G>A) c.*556+73G>A (n.*556+73G>A) n.5402+73G>A c.829+4135G>A (n.829+4135G>A) n.1681G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.1124+73G>A (n.1124+73G>A) | |
1 | g.230705861T>G | CA2650971168 | AGT | c.1097+72A>C (n.1097+72A>C) c.*556+72A>C (n.*556+72A>C) n.5402+72A>C c.829+4134A>C (n.829+4134A>C) n.1680A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.1124+72A>C (n.1124+72A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230705861_230705862delinsTC | CA1226667733 | AGT | c.1097+71_1097+72delinsGA (n.1097+71_1097+72delinsGA) c.*556+71_*556+72delinsGA (n.*556+71_*556+72delinsGA) n.5402+71_5402+72delinsGA c.829+4133_829+4134delinsGA (n.829+4133_829+4134delinsGA) n.1679_1680delinsGA c.*67_*68delinsGA (n.*67_*68delinsGA) c.1124+71_1124+72delinsGA (n.1124+71_1124+72delinsGA) | |
1 | g.230705865del | CA1226667734 | AGT | c.1097+71del (n.1097+71del) c.*556+71del (n.*556+71del) n.5402+71del c.829+4133del (n.829+4133del) n.1679del c.*67del (n.*67del) c.1124+71del (n.1124+71del) | dbSNP |
1 | g.230705867_230705877del | CA2650971169 | AGT | c.1097+61_1097+71del (n.1097+61_1097+71del) c.*556+61_*556+71del (n.*556+61_*556+71del) n.5402+61_5402+71del c.829+4123_829+4133del (n.829+4123_829+4133del) n.1669_1679del c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.1124+61_1124+71del (n.1124+61_1124+71del) | gnomAD v4 |
1 | g.230705863C= | CA1226667735 | AGT | c.1097+70G= (n.1097+70G=) c.*556+70G= (n.*556+70G=) n.5402+70G= c.829+4132G= (n.829+4132G=) n.1678G= c.*66G= (n.*66G=) c.1124+70G= (n.1124+70G=) | |
1 | g.230705863C>G | CA1226667736 | AGT | c.1097+70G>C (n.1097+70G>C) c.*556+70G>C (n.*556+70G>C) n.5402+70G>C c.829+4132G>C (n.829+4132G>C) n.1678G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.1124+70G>C (n.1124+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705863C>T | CA2650971170 | AGT | c.1097+70G>A (n.1097+70G>A) c.*556+70G>A (n.*556+70G>A) n.5402+70G>A c.829+4132G>A (n.829+4132G>A) n.1678G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.1124+70G>A (n.1124+70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705864C>A | CA2574014098 | AGT | c.1097+69G>T (n.1097+69G>T) c.*556+69G>T (n.*556+69G>T) n.5402+69G>T c.829+4131G>T (n.829+4131G>T) n.1677G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.1124+69G>T (n.1124+69G>T) | |
1 | g.230705864C= | CA1226667737 | AGT | c.1097+69G= (n.1097+69G=) c.*556+69G= (n.*556+69G=) n.5402+69G= c.829+4131G= (n.829+4131G=) n.1677G= c.*65G= (n.*65G=) c.1124+69G= (n.1124+69G=) | |
1 | g.230705864C>T | CA1013238273 | AGT | c.1097+69G>A (n.1097+69G>A) c.*556+69G>A (n.*556+69G>A) n.5402+69G>A c.829+4131G>A (n.829+4131G>A) n.1677G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.1124+69G>A (n.1124+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705865C>A | CA38867626 | AGT | c.1097+68G>T (n.1097+68G>T) c.*556+68G>T (n.*556+68G>T) n.5402+68G>T c.829+4130G>T (n.829+4130G>T) n.1676G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.1124+68G>T (n.1124+68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705865C= | CA1140727482 | AGT | c.1097+68G= (n.1097+68G=) c.*556+68G= (n.*556+68G=) n.5402+68G= c.829+4130G= (n.829+4130G=) n.1676G= c.*64G= (n.*64G=) c.1124+68G= (n.1124+68G=) | |
1 | g.230705865C>G | CA38867632 | AGT | c.1097+68G>C (n.1097+68G>C) c.*556+68G>C (n.*556+68G>C) n.5402+68G>C c.829+4130G>C (n.829+4130G>C) n.1676G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.1124+68G>C (n.1124+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705866A= | CA1226667738 | AGT | c.1097+67T= (n.1097+67T=) c.*556+67T= (n.*556+67T=) n.5402+67T= c.829+4129T= (n.829+4129T=) n.1675T= c.*63T= (n.*63T=) c.1124+67T= (n.1124+67T=) | |
1 | g.230705866A>C | CA1226667739 | AGT | c.1097+67T>G (n.1097+67T>G) c.*556+67T>G (n.*556+67T>G) n.5402+67T>G c.829+4129T>G (n.829+4129T>G) n.1675T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.1124+67T>G (n.1124+67T>G) | dbSNP |
1 | g.230705866A>G | CA38867635 | AGT | c.1097+67T>C (n.1097+67T>C) c.*556+67T>C (n.*556+67T>C) n.5402+67T>C c.829+4129T>C (n.829+4129T>C) n.1675T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.1124+67T>C (n.1124+67T>C) | dbSNP |
1 | g.230705867C>A | CA1013238276 | AGT | c.1097+66G>T (n.1097+66G>T) c.*556+66G>T (n.*556+66G>T) n.5402+66G>T c.829+4128G>T (n.829+4128G>T) n.1674G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.1124+66G>T (n.1124+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705867C= | CA1226667740 | AGT | c.1097+66G= (n.1097+66G=) c.*556+66G= (n.*556+66G=) n.5402+66G= c.829+4128G= (n.829+4128G=) n.1674G= c.*62G= (n.*62G=) c.1124+66G= (n.1124+66G=) | |
1 | g.230705868C>T | CA2650971171 | AGT | c.1097+65G>A (n.1097+65G>A) c.*556+65G>A (n.*556+65G>A) n.5402+65G>A c.829+4127G>A (n.829+4127G>A) n.1673G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.1124+65G>A (n.1124+65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705869C= | CA1226667741 | AGT | c.1097+64G= (n.1097+64G=) c.*556+64G= (n.*556+64G=) n.5402+64G= c.829+4126G= (n.829+4126G=) n.1672G= c.*60G= (n.*60G=) c.1124+64G= (n.1124+64G=) | |
1 | g.230705869C>G | CA1013238278 | AGT | c.1097+64G>C (n.1097+64G>C) c.*556+64G>C (n.*556+64G>C) n.5402+64G>C c.829+4126G>C (n.829+4126G>C) n.1672G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.1124+64G>C (n.1124+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705869C>T | CA1226667742 | AGT | c.1097+64G>A (n.1097+64G>A) c.*556+64G>A (n.*556+64G>A) n.5402+64G>A c.829+4126G>A (n.829+4126G>A) n.1672G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.1124+64G>A (n.1124+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705870C>A | CA1013238285 | AGT | c.1097+63G>T (n.1097+63G>T) c.*556+63G>T (n.*556+63G>T) n.5402+63G>T c.829+4125G>T (n.829+4125G>T) n.1671G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.1124+63G>T (n.1124+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |