UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230705792C>A | CA2650971093 | AGT | c.1097+141G>T (n.1097+141G>T) c.*556+141G>T (n.*556+141G>T) n.5402+141G>T c.829+4203G>T (n.829+4203G>T) n.1749G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.1124+141G>T (n.1124+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705792C= | CA1226667704 | AGT | c.1097+141G= (n.1097+141G=) c.*556+141G= (n.*556+141G=) n.5402+141G= c.829+4203G= (n.829+4203G=) n.1749G= c.*137G= (n.*137G=) c.1124+141G= (n.1124+141G=) | |
| 1 | g.230705792C>T | CA529916046 | AGT | c.1097+141G>A (n.1097+141G>A) c.*556+141G>A (n.*556+141G>A) n.5402+141G>A c.829+4203G>A (n.829+4203G>A) n.1749G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1124+141G>A (n.1124+141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705793C>A | CA2650971094 | AGT | c.1097+140G>T (n.1097+140G>T) c.*556+140G>T (n.*556+140G>T) n.5402+140G>T c.829+4202G>T (n.829+4202G>T) n.1748G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.1124+140G>T (n.1124+140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705793C>T | CA2650971095 | AGT | c.1097+140G>A (n.1097+140G>A) c.*556+140G>A (n.*556+140G>A) n.5402+140G>A c.829+4202G>A (n.829+4202G>A) n.1748G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.1124+140G>A (n.1124+140G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705794T>A | CA2650971096 | AGT | c.1097+139A>T (n.1097+139A>T) c.*556+139A>T (n.*556+139A>T) n.5402+139A>T c.829+4201A>T (n.829+4201A>T) n.1747A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.1124+139A>T (n.1124+139A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705794T>C | CA2650971097 | AGT | c.1097+139A>G (n.1097+139A>G) c.*556+139A>G (n.*556+139A>G) n.5402+139A>G c.829+4201A>G (n.829+4201A>G) n.1747A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.1124+139A>G (n.1124+139A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705795G>A | CA1013238218 | AGT | c.1097+138C>T (n.1097+138C>T) c.*556+138C>T (n.*556+138C>T) n.5402+138C>T c.829+4200C>T (n.829+4200C>T) n.1746C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.1124+138C>T (n.1124+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705795G= | CA1226667705 | AGT | c.1097+138C= (n.1097+138C=) c.*556+138C= (n.*556+138C=) n.5402+138C= c.829+4200C= (n.829+4200C=) n.1746C= c.*134C= (n.*134C=) c.1124+138C= (n.1124+138C=) | |
| 1 | g.230705795G>T | CA2650971098 | AGT | c.1097+138C>A (n.1097+138C>A) c.*556+138C>A (n.*556+138C>A) n.5402+138C>A c.829+4200C>A (n.829+4200C>A) n.1746C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.1124+138C>A (n.1124+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705796C>A | CA2650971101 | AGT | c.1097+137G>T (n.1097+137G>T) c.*556+137G>T (n.*556+137G>T) n.5402+137G>T c.829+4199G>T (n.829+4199G>T) n.1745G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.1124+137G>T (n.1124+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705796C= | CA1144485691 | AGT | c.1097+137G= (n.1097+137G=) c.*556+137G= (n.*556+137G=) n.5402+137G= c.829+4199G= (n.829+4199G=) n.1745G= c.*133G= (n.*133G=) c.1124+137G= (n.1124+137G=) | |
| 1 | g.230705796C>G | CA2650971099 | AGT | c.1097+137G>C (n.1097+137G>C) c.*556+137G>C (n.*556+137G>C) n.5402+137G>C c.829+4199G>C (n.829+4199G>C) n.1745G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.1124+137G>C (n.1124+137G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705796C>T | CA38867563 | AGT | c.1097+137G>A (n.1097+137G>A) c.*556+137G>A (n.*556+137G>A) n.5402+137G>A c.829+4199G>A (n.829+4199G>A) n.1745G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.1124+137G>A (n.1124+137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705798del | CA2650971100 | AGT | c.1097+137del (n.1097+137del) c.*556+137del (n.*556+137del) n.5402+137del c.829+4199del (n.829+4199del) n.1745del c.*133del (n.*133del) c.1124+137del (n.1124+137del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705797C>A | CA38867573 | AGT | c.1097+136G>T (n.1097+136G>T) c.*556+136G>T (n.*556+136G>T) n.5402+136G>T c.829+4198G>T (n.829+4198G>T) n.1744G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.1124+136G>T (n.1124+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230705797C= | CA1141217947 | AGT | c.1097+136G= (n.1097+136G=) c.*556+136G= (n.*556+136G=) n.5402+136G= c.829+4198G= (n.829+4198G=) n.1744G= c.*132G= (n.*132G=) c.1124+136G= (n.1124+136G=) | |
| 1 | g.230705797C>G | CA38867579 | AGT | c.1097+136G>C (n.1097+136G>C) c.*556+136G>C (n.*556+136G>C) n.5402+136G>C c.829+4198G>C (n.829+4198G>C) n.1744G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.1124+136G>C (n.1124+136G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705797C>T | CA2650971102 | AGT | c.1097+136G>A (n.1097+136G>A) c.*556+136G>A (n.*556+136G>A) n.5402+136G>A c.829+4198G>A (n.829+4198G>A) n.1744G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.1124+136G>A (n.1124+136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705798C>A | CA2650971104 | AGT | c.1097+135G>T (n.1097+135G>T) c.*556+135G>T (n.*556+135G>T) n.5402+135G>T c.829+4197G>T (n.829+4197G>T) n.1743G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.1124+135G>T (n.1124+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705798C>G | CA2650971103 | AGT | c.1097+135G>C (n.1097+135G>C) c.*556+135G>C (n.*556+135G>C) n.5402+135G>C c.829+4197G>C (n.829+4197G>C) n.1743G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.1124+135G>C (n.1124+135G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705798C>T | CA2650971105 | AGT | c.1097+135G>A (n.1097+135G>A) c.*556+135G>A (n.*556+135G>A) n.5402+135G>A c.829+4197G>A (n.829+4197G>A) n.1743G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.1124+135G>A (n.1124+135G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705800G>T | CA2650971106 | AGT | c.1097+133C>A (n.1097+133C>A) c.*556+133C>A (n.*556+133C>A) n.5402+133C>A c.829+4195C>A (n.829+4195C>A) n.1741C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.1124+133C>A (n.1124+133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705801C>A | CA2650971108 | AGT | c.1097+132G>T (n.1097+132G>T) c.*556+132G>T (n.*556+132G>T) n.5402+132G>T c.829+4194G>T (n.829+4194G>T) n.1740G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.1124+132G>T (n.1124+132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705801C>T | CA2650971107 | AGT | c.1097+132G>A (n.1097+132G>A) c.*556+132G>A (n.*556+132G>A) n.5402+132G>A c.829+4194G>A (n.829+4194G>A) n.1740G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.1124+132G>A (n.1124+132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705802C>A | CA2650971109 | AGT | c.1097+131G>T (n.1097+131G>T) c.*556+131G>T (n.*556+131G>T) n.5402+131G>T c.829+4193G>T (n.829+4193G>T) n.1739G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.1124+131G>T (n.1124+131G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705802C= | CA1226667706 | AGT | c.1097+131G= (n.1097+131G=) c.*556+131G= (n.*556+131G=) n.5402+131G= c.829+4193G= (n.829+4193G=) n.1739G= c.*127G= (n.*127G=) c.1124+131G= (n.1124+131G=) | |
| 1 | g.230705802C>G | CA1013238222 | AGT | c.1097+131G>C (n.1097+131G>C) c.*556+131G>C (n.*556+131G>C) n.5402+131G>C c.829+4193G>C (n.829+4193G>C) n.1739G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.1124+131G>C (n.1124+131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705802C>T | CA2650971110 | AGT | c.1097+131G>A (n.1097+131G>A) c.*556+131G>A (n.*556+131G>A) n.5402+131G>A c.829+4193G>A (n.829+4193G>A) n.1739G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.1124+131G>A (n.1124+131G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705803C>A | CA38867585 | AGT | c.1097+130G>T (n.1097+130G>T) c.*556+130G>T (n.*556+130G>T) n.5402+130G>T c.829+4192G>T (n.829+4192G>T) n.1738G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.1124+130G>T (n.1124+130G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705803C= | CA1226667707 | AGT | c.1097+130G= (n.1097+130G=) c.*556+130G= (n.*556+130G=) n.5402+130G= c.829+4192G= (n.829+4192G=) n.1738G= c.*126G= (n.*126G=) c.1124+130G= (n.1124+130G=) | |
| 1 | g.230705803C>T | CA2650971111 | AGT | c.1097+130G>A (n.1097+130G>A) c.*556+130G>A (n.*556+130G>A) n.5402+130G>A c.829+4192G>A (n.829+4192G>A) n.1738G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.1124+130G>A (n.1124+130G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705804C>A | CA2650971112 | AGT | c.1097+129G>T (n.1097+129G>T) c.*556+129G>T (n.*556+129G>T) n.5402+129G>T c.829+4191G>T (n.829+4191G>T) n.1737G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.1124+129G>T (n.1124+129G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705804C= | CA1226667708 | AGT | c.1097+129G= (n.1097+129G=) c.*556+129G= (n.*556+129G=) n.5402+129G= c.829+4191G= (n.829+4191G=) n.1737G= c.*125G= (n.*125G=) c.1124+129G= (n.1124+129G=) | |
| 1 | g.230705804C>T | CA38867589 | AGT | c.1097+129G>A (n.1097+129G>A) c.*556+129G>A (n.*556+129G>A) n.5402+129G>A c.829+4191G>A (n.829+4191G>A) n.1737G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.1124+129G>A (n.1124+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705805G>A | CA38867593 | AGT | c.1097+128C>T (n.1097+128C>T) c.*556+128C>T (n.*556+128C>T) n.5402+128C>T c.829+4190C>T (n.829+4190C>T) n.1736C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.1124+128C>T (n.1124+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705805G>C | CA1226667709 | AGT | c.1097+128C>G (n.1097+128C>G) c.*556+128C>G (n.*556+128C>G) n.5402+128C>G c.829+4190C>G (n.829+4190C>G) n.1736C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.1124+128C>G (n.1124+128C>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705805G= | CA1140265649 | AGT | c.1097+128C= (n.1097+128C=) c.*556+128C= (n.*556+128C=) n.5402+128C= c.829+4190C= (n.829+4190C=) n.1736C= c.*124C= (n.*124C=) c.1124+128C= (n.1124+128C=) | |
| 1 | g.230705805G>T | CA732700198 | AGT | c.1097+128C>A (n.1097+128C>A) c.*556+128C>A (n.*556+128C>A) n.5402+128C>A c.829+4190C>A (n.829+4190C>A) n.1736C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.1124+128C>A (n.1124+128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705806T>A | CA1226667711 | AGT | c.1097+127A>T (n.1097+127A>T) c.*556+127A>T (n.*556+127A>T) n.5402+127A>T c.829+4189A>T (n.829+4189A>T) n.1735A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.1124+127A>T (n.1124+127A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705806T>C | CA2650971113 | AGT | c.1097+127A>G (n.1097+127A>G) c.*556+127A>G (n.*556+127A>G) n.5402+127A>G c.829+4189A>G (n.829+4189A>G) n.1735A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.1124+127A>G (n.1124+127A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705806T= | CA1226667710 | AGT | c.1097+127A= (n.1097+127A=) c.*556+127A= (n.*556+127A=) n.5402+127A= c.829+4189A= (n.829+4189A=) n.1735A= c.*123A= (n.*123A=) c.1124+127A= (n.1124+127A=) | |
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