Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705785_230705786delCA1226667696AGTc.1097+152_1097+153del (n.1097+152_1097+153del)
c.*556+152_*556+153del (n.*556+152_*556+153del)
n.5402+152_5402+153del
c.829+4214_829+4215del (n.829+4214_829+4215del)
n.1760_1761del
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.1124+152_1124+153del (n.1124+152_1124+153del)
dbSNP
1g.230705783C>ACA2650971077AGTc.1097+150G>T (n.1097+150G>T)
c.*556+150G>T (n.*556+150G>T)
n.5402+150G>T
c.829+4212G>T (n.829+4212G>T)
n.1758G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1124+150G>T (n.1124+150G>T)
gnomAD v4
1g.230705783C=CA1226667698AGTc.1097+150G= (n.1097+150G=)
c.*556+150G= (n.*556+150G=)
n.5402+150G=
c.829+4212G= (n.829+4212G=)
n.1758G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.1124+150G= (n.1124+150G=)
1g.230705783C>GCA732700162AGTc.1097+150G>C (n.1097+150G>C)
c.*556+150G>C (n.*556+150G>C)
n.5402+150G>C
c.829+4212G>C (n.829+4212G>C)
n.1758G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1124+150G>C (n.1124+150G>C)
dbSNP
1g.230705783C>TCA2650971078AGTc.1097+150G>A (n.1097+150G>A)
c.*556+150G>A (n.*556+150G>A)
n.5402+150G>A
c.829+4212G>A (n.829+4212G>A)
n.1758G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1124+150G>A (n.1124+150G>A)
gnomAD v4
1g.230705784A>GCA2650971079AGTc.1097+149T>C (n.1097+149T>C)
c.*556+149T>C (n.*556+149T>C)
n.5402+149T>C
c.829+4211T>C (n.829+4211T>C)
n.1757T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1124+149T>C (n.1124+149T>C)
gnomAD v4
1g.230705784A>TCA2650971080AGTc.1097+149T>A (n.1097+149T>A)
c.*556+149T>A (n.*556+149T>A)
n.5402+149T>A
c.829+4211T>A (n.829+4211T>A)
n.1757T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1124+149T>A (n.1124+149T>A)
gnomAD v4
1g.230705785C>ACA2650971081AGTc.1097+148G>T (n.1097+148G>T)
c.*556+148G>T (n.*556+148G>T)
n.5402+148G>T
c.829+4210G>T (n.829+4210G>T)
n.1756G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1124+148G>T (n.1124+148G>T)
gnomAD v4
1g.230705785C>GCA2650971082AGTc.1097+148G>C (n.1097+148G>C)
c.*556+148G>C (n.*556+148G>C)
n.5402+148G>C
c.829+4210G>C (n.829+4210G>C)
n.1756G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1124+148G>C (n.1124+148G>C)
gnomAD v4
1g.230705785C>TCA2650971083AGTc.1097+148G>A (n.1097+148G>A)
c.*556+148G>A (n.*556+148G>A)
n.5402+148G>A
c.829+4210G>A (n.829+4210G>A)
n.1756G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1124+148G>A (n.1124+148G>A)
gnomAD v4
1g.230705786A=CA1226667699AGTc.1097+147T= (n.1097+147T=)
c.*556+147T= (n.*556+147T=)
n.5402+147T=
c.829+4209T= (n.829+4209T=)
n.1755T=
c.*143T= (n.*143T=)
c.1124+147T= (n.1124+147T=)
1g.230705786A>CCA2650971084AGTc.1097+147T>G (n.1097+147T>G)
c.*556+147T>G (n.*556+147T>G)
n.5402+147T>G
c.829+4209T>G (n.829+4209T>G)
n.1755T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.1124+147T>G (n.1124+147T>G)
gnomAD v4
1g.230705786A>GCA732700166AGTc.1097+147T>C (n.1097+147T>C)
c.*556+147T>C (n.*556+147T>C)
n.5402+147T>C
c.829+4209T>C (n.829+4209T>C)
n.1755T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.1124+147T>C (n.1124+147T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705786A>TCA2650971085AGTc.1097+147T>A (n.1097+147T>A)
c.*556+147T>A (n.*556+147T>A)
n.5402+147T>A
c.829+4209T>A (n.829+4209T>A)
n.1755T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.1124+147T>A (n.1124+147T>A)
gnomAD v4
1g.230705787G>TCA2650971086AGTc.1097+146C>A (n.1097+146C>A)
c.*556+146C>A (n.*556+146C>A)
n.5402+146C>A
c.829+4208C>A (n.829+4208C>A)
n.1754C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1124+146C>A (n.1124+146C>A)
gnomAD v4
1g.230705788G>ACA529916045AGTc.1097+145C>T (n.1097+145C>T)
c.*556+145C>T (n.*556+145C>T)
n.5402+145C>T
c.829+4207C>T (n.829+4207C>T)
n.1753C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1124+145C>T (n.1124+145C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705788G>CCA2650971087AGTc.1097+145C>G (n.1097+145C>G)
c.*556+145C>G (n.*556+145C>G)
n.5402+145C>G
c.829+4207C>G (n.829+4207C>G)
n.1753C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.1124+145C>G (n.1124+145C>G)
gnomAD v4
1g.230705788G=CA1226667700AGTc.1097+145C= (n.1097+145C=)
c.*556+145C= (n.*556+145C=)
n.5402+145C=
c.829+4207C= (n.829+4207C=)
n.1753C=
c.*141C= (n.*141C=)
c.1124+145C= (n.1124+145C=)
1g.230705788G>TCA2650971088AGTc.1097+145C>A (n.1097+145C>A)
c.*556+145C>A (n.*556+145C>A)
n.5402+145C>A
c.829+4207C>A (n.829+4207C>A)
n.1753C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1124+145C>A (n.1124+145C>A)
gnomAD v4
1g.230705789C>ACA2650971090AGTc.1097+144G>T (n.1097+144G>T)
c.*556+144G>T (n.*556+144G>T)
n.5402+144G>T
c.829+4206G>T (n.829+4206G>T)
n.1752G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1124+144G>T (n.1124+144G>T)
gnomAD v4
1g.230705789C=CA1226667701AGTc.1097+144G= (n.1097+144G=)
c.*556+144G= (n.*556+144G=)
n.5402+144G=
c.829+4206G= (n.829+4206G=)
n.1752G=
c.*140G= (n.*140G=)
c.1124+144G= (n.1124+144G=)
1g.230705789C>GCA1226667702AGTc.1097+144G>C (n.1097+144G>C)
c.*556+144G>C (n.*556+144G>C)
n.5402+144G>C
c.829+4206G>C (n.829+4206G>C)
n.1752G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1124+144G>C (n.1124+144G>C)
dbSNP
1g.230705789C>TCA2650971089AGTc.1097+144G>A (n.1097+144G>A)
c.*556+144G>A (n.*556+144G>A)
n.5402+144G>A
c.829+4206G>A (n.829+4206G>A)
n.1752G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1124+144G>A (n.1124+144G>A)
gnomAD v4
1g.230705790delCA2650971091AGTc.1097+144del (n.1097+144del)
c.*556+144del (n.*556+144del)
n.5402+144del
c.829+4206del (n.829+4206del)
n.1752del
c.*140del (n.*140del)
c.1124+144del (n.1124+144del)
gnomAD v4
1g.230705790C>ACA2650971092AGTc.1097+143G>T (n.1097+143G>T)
c.*556+143G>T (n.*556+143G>T)
n.5402+143G>T
c.829+4205G>T (n.829+4205G>T)
n.1751G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.1124+143G>T (n.1124+143G>T)
gnomAD v4
1g.230705790C=CA1145812304AGTc.1097+143G= (n.1097+143G=)
c.*556+143G= (n.*556+143G=)
n.5402+143G=
c.829+4205G= (n.829+4205G=)
n.1751G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.1124+143G= (n.1124+143G=)
1g.230705790C>TCA38867553AGTc.1097+143G>A (n.1097+143G>A)
c.*556+143G>A (n.*556+143G>A)
n.5402+143G>A
c.829+4205G>A (n.829+4205G>A)
n.1751G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.1124+143G>A (n.1124+143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705791G>ACA38867557AGTc.1097+142C>T (n.1097+142C>T)
c.*556+142C>T (n.*556+142C>T)
n.5402+142C>T
c.829+4204C>T (n.829+4204C>T)
n.1750C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.1124+142C>T (n.1124+142C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705791G>CCA2748085685AGTc.1097+142C>G (n.1097+142C>G)
c.*556+142C>G (n.*556+142C>G)
n.5402+142C>G
c.829+4204C>G (n.829+4204C>G)
n.1750C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.1124+142C>G (n.1124+142C>G)
1g.230705791G=CA1140727481AGTc.1097+142C= (n.1097+142C=)
c.*556+142C= (n.*556+142C=)
n.5402+142C=
c.829+4204C= (n.829+4204C=)
n.1750C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.1124+142C= (n.1124+142C=)
1g.230705791G>TCA1226667703AGTc.1097+142C>A (n.1097+142C>A)
c.*556+142C>A (n.*556+142C>A)
n.5402+142C>A
c.829+4204C>A (n.829+4204C>A)
n.1750C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.1124+142C>A (n.1124+142C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705792C>ACA2650971093AGTc.1097+141G>T (n.1097+141G>T)
c.*556+141G>T (n.*556+141G>T)
n.5402+141G>T
c.829+4203G>T (n.829+4203G>T)
n.1749G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1124+141G>T (n.1124+141G>T)
gnomAD v4
1g.230705792C=CA1226667704AGTc.1097+141G= (n.1097+141G=)
c.*556+141G= (n.*556+141G=)
n.5402+141G=
c.829+4203G= (n.829+4203G=)
n.1749G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.1124+141G= (n.1124+141G=)
1g.230705792C>TCA529916046AGTc.1097+141G>A (n.1097+141G>A)
c.*556+141G>A (n.*556+141G>A)
n.5402+141G>A
c.829+4203G>A (n.829+4203G>A)
n.1749G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1124+141G>A (n.1124+141G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705793C>ACA2650971094AGTc.1097+140G>T (n.1097+140G>T)
c.*556+140G>T (n.*556+140G>T)
n.5402+140G>T
c.829+4202G>T (n.829+4202G>T)
n.1748G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.1124+140G>T (n.1124+140G>T)
gnomAD v4
1g.230705793C>TCA2650971095AGTc.1097+140G>A (n.1097+140G>A)
c.*556+140G>A (n.*556+140G>A)
n.5402+140G>A
c.829+4202G>A (n.829+4202G>A)
n.1748G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.1124+140G>A (n.1124+140G>A)
gnomAD v4
1g.230705794T>ACA2650971096AGTc.1097+139A>T (n.1097+139A>T)
c.*556+139A>T (n.*556+139A>T)
n.5402+139A>T
c.829+4201A>T (n.829+4201A>T)
n.1747A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1124+139A>T (n.1124+139A>T)
gnomAD v4
1g.230705794T>CCA2650971097AGTc.1097+139A>G (n.1097+139A>G)
c.*556+139A>G (n.*556+139A>G)
n.5402+139A>G
c.829+4201A>G (n.829+4201A>G)
n.1747A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1124+139A>G (n.1124+139A>G)
gnomAD v4
1g.230705795G>ACA1013238218AGTc.1097+138C>T (n.1097+138C>T)
c.*556+138C>T (n.*556+138C>T)
n.5402+138C>T
c.829+4200C>T (n.829+4200C>T)
n.1746C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1124+138C>T (n.1124+138C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705795G=CA1226667705AGTc.1097+138C= (n.1097+138C=)
c.*556+138C= (n.*556+138C=)
n.5402+138C=
c.829+4200C= (n.829+4200C=)
n.1746C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.1124+138C= (n.1124+138C=)
1g.230705795G>TCA2650971098AGTc.1097+138C>A (n.1097+138C>A)
c.*556+138C>A (n.*556+138C>A)
n.5402+138C>A
c.829+4200C>A (n.829+4200C>A)
n.1746C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.1124+138C>A (n.1124+138C>A)
gnomAD v4
1g.230705796C>ACA2650971101AGTc.1097+137G>T (n.1097+137G>T)
c.*556+137G>T (n.*556+137G>T)
n.5402+137G>T
c.829+4199G>T (n.829+4199G>T)
n.1745G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.1124+137G>T (n.1124+137G>T)
gnomAD v4
1g.230705796C=CA1144485691AGTc.1097+137G= (n.1097+137G=)
c.*556+137G= (n.*556+137G=)
n.5402+137G=
c.829+4199G= (n.829+4199G=)
n.1745G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.1124+137G= (n.1124+137G=)
1g.230705796C>GCA2650971099AGTc.1097+137G>C (n.1097+137G>C)
c.*556+137G>C (n.*556+137G>C)
n.5402+137G>C
c.829+4199G>C (n.829+4199G>C)
n.1745G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.1124+137G>C (n.1124+137G>C)
gnomAD v4
1g.230705796C>TCA38867563AGTc.1097+137G>A (n.1097+137G>A)
c.*556+137G>A (n.*556+137G>A)
n.5402+137G>A
c.829+4199G>A (n.829+4199G>A)
n.1745G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.1124+137G>A (n.1124+137G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705798delCA2650971100AGTc.1097+137del (n.1097+137del)
c.*556+137del (n.*556+137del)
n.5402+137del
c.829+4199del (n.829+4199del)
n.1745del
c.*133del (n.*133del)
c.1124+137del (n.1124+137del)
gnomAD v4
1g.230705797C>ACA38867573AGTc.1097+136G>T (n.1097+136G>T)
c.*556+136G>T (n.*556+136G>T)
n.5402+136G>T
c.829+4198G>T (n.829+4198G>T)
n.1744G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.1124+136G>T (n.1124+136G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705797C=CA1141217947AGTc.1097+136G= (n.1097+136G=)
c.*556+136G= (n.*556+136G=)
n.5402+136G=
c.829+4198G= (n.829+4198G=)
n.1744G=
c.*132G= (n.*132G=)
c.1124+136G= (n.1124+136G=)
1g.230705797C>GCA38867579AGTc.1097+136G>C (n.1097+136G>C)
c.*556+136G>C (n.*556+136G>C)
n.5402+136G>C
c.829+4198G>C (n.829+4198G>C)
n.1744G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.1124+136G>C (n.1124+136G>C)
dbSNP
1g.230705797C>TCA2650971102AGTc.1097+136G>A (n.1097+136G>A)
c.*556+136G>A (n.*556+136G>A)
n.5402+136G>A
c.829+4198G>A (n.829+4198G>A)
n.1744G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.1124+136G>A (n.1124+136G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched