UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230705683A= | CA1147062575 | AGT | c.1097+250T= (n.1097+250T=) c.*556+250T= (n.*556+250T=) n.5402+250T= c.829+4312T= (n.829+4312T=) n.1858T= c.*246T= (n.*246T=) c.1124+250T= (n.1124+250T=) | |
| 1 | g.230705683A>G | CA38867497 | AGT | c.1097+250T>C (n.1097+250T>C) c.*556+250T>C (n.*556+250T>C) n.5402+250T>C c.829+4312T>C (n.829+4312T>C) n.1858T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.1124+250T>C (n.1124+250T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705685_230705686delinsAG | CA1226667649 | AGT | c.1097+247_1097+248delinsCT (n.1097+247_1097+248delinsCT) c.*556+247_*556+248delinsCT (n.*556+247_*556+248delinsCT) n.5402+247_5402+248delinsCT c.829+4309_829+4310delinsCT (n.829+4309_829+4310delinsCT) n.1855_1856delinsCT c.*243_*244delinsCT (n.*243_*244delinsCT) c.1124+247_1124+248delinsCT (n.1124+247_1124+248delinsCT) | |
| 1 | g.230705686del | CA1226667650 | AGT | c.1097+247del (n.1097+247del) c.*556+247del (n.*556+247del) n.5402+247del c.829+4309del (n.829+4309del) n.1855del c.*243del (n.*243del) c.1124+247del (n.1124+247del) | dbSNP |
| 1 | g.230705698T>A | CA732700134 | AGT | c.1097+235A>T (n.1097+235A>T) c.*556+235A>T (n.*556+235A>T) n.5402+235A>T c.829+4297A>T (n.829+4297A>T) n.1843A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.1124+235A>T (n.1124+235A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705698T= | CA1226667651 | AGT | c.1097+235A= (n.1097+235A=) c.*556+235A= (n.*556+235A=) n.5402+235A= c.829+4297A= (n.829+4297A=) n.1843A= c.*231A= (n.*231A=) c.1124+235A= (n.1124+235A=) | |
| 1 | g.230705699C= | CA1226667652 | AGT | c.1097+234G= (n.1097+234G=) c.*556+234G= (n.*556+234G=) n.5402+234G= c.829+4296G= (n.829+4296G=) n.1842G= c.*230G= (n.*230G=) c.1124+234G= (n.1124+234G=) | |
| 1 | g.230705699C>T | CA1226667653 | AGT | c.1097+234G>A (n.1097+234G>A) c.*556+234G>A (n.*556+234G>A) n.5402+234G>A c.829+4296G>A (n.829+4296G>A) n.1842G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.1124+234G>A (n.1124+234G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705702C= | CA1226667654 | AGT | c.1097+231G= (n.1097+231G=) c.*556+231G= (n.*556+231G=) n.5402+231G= c.829+4293G= (n.829+4293G=) n.1839G= c.*227G= (n.*227G=) c.1124+231G= (n.1124+231G=) | |
| 1 | g.230705702C>T | CA38867504 | AGT | c.1097+231G>A (n.1097+231G>A) c.*556+231G>A (n.*556+231G>A) n.5402+231G>A c.829+4293G>A (n.829+4293G>A) n.1839G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.1124+231G>A (n.1124+231G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705703C= | CA1226667656 | AGT | c.1097+230G= (n.1097+230G=) c.*556+230G= (n.*556+230G=) n.5402+230G= c.829+4292G= (n.829+4292G=) n.1838G= c.*226G= (n.*226G=) c.1124+230G= (n.1124+230G=) | |
| 1 | g.230705703C>T | CA1226667655 | AGT | c.1097+230G>A (n.1097+230G>A) c.*556+230G>A (n.*556+230G>A) n.5402+230G>A c.829+4292G>A (n.829+4292G>A) n.1838G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.1124+230G>A (n.1124+230G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705706T>C | CA1226667658 | AGT | c.1097+227A>G (n.1097+227A>G) c.*556+227A>G (n.*556+227A>G) n.5402+227A>G c.829+4289A>G (n.829+4289A>G) n.1835A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.1124+227A>G (n.1124+227A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705706T= | CA1226667657 | AGT | c.1097+227A= (n.1097+227A=) c.*556+227A= (n.*556+227A=) n.5402+227A= c.829+4289A= (n.829+4289A=) n.1835A= c.*223A= (n.*223A=) c.1124+227A= (n.1124+227A=) | |
| 1 | g.230705708C= | CA1144629665 | AGT | c.1097+225G= (n.1097+225G=) c.*556+225G= (n.*556+225G=) n.5402+225G= c.829+4287G= (n.829+4287G=) n.1833G= c.*221G= (n.*221G=) c.1124+225G= (n.1124+225G=) | |
| 1 | g.230705708C>G | CA732700137 | AGT | c.1097+225G>C (n.1097+225G>C) c.*556+225G>C (n.*556+225G>C) n.5402+225G>C c.829+4287G>C (n.829+4287G>C) n.1833G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.1124+225G>C (n.1124+225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705708C>T | CA38867506 | AGT | c.1097+225G>A (n.1097+225G>A) c.*556+225G>A (n.*556+225G>A) n.5402+225G>A c.829+4287G>A (n.829+4287G>A) n.1833G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.1124+225G>A (n.1124+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705709C= | CA1226667659 | AGT | c.1097+224G= (n.1097+224G=) c.*556+224G= (n.*556+224G=) n.5402+224G= c.829+4286G= (n.829+4286G=) n.1832G= c.*220G= (n.*220G=) c.1124+224G= (n.1124+224G=) | |
| 1 | g.230705709C>T | CA1226667660 | AGT | c.1097+224G>A (n.1097+224G>A) c.*556+224G>A (n.*556+224G>A) n.5402+224G>A c.829+4286G>A (n.829+4286G>A) n.1832G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.1124+224G>A (n.1124+224G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705712G>C | CA1013238195 | AGT | c.1097+221C>G (n.1097+221C>G) c.*556+221C>G (n.*556+221C>G) n.5402+221C>G c.829+4283C>G (n.829+4283C>G) n.1829C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.1124+221C>G (n.1124+221C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705712G= | CA1226667661 | AGT | c.1097+221C= (n.1097+221C=) c.*556+221C= (n.*556+221C=) n.5402+221C= c.829+4283C= (n.829+4283C=) n.1829C= c.*217C= (n.*217C=) c.1124+221C= (n.1124+221C=) | |
| 1 | g.230705713C>A | CA1226667663 | AGT | c.1097+220G>T (n.1097+220G>T) c.*556+220G>T (n.*556+220G>T) n.5402+220G>T c.829+4282G>T (n.829+4282G>T) n.1828G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.1124+220G>T (n.1124+220G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705713C= | CA1226667662 | AGT | c.1097+220G= (n.1097+220G=) c.*556+220G= (n.*556+220G=) n.5402+220G= c.829+4282G= (n.829+4282G=) n.1828G= c.*216G= (n.*216G=) c.1124+220G= (n.1124+220G=) | |
| 1 | g.230705713C>G | CA2748085684 | AGT | c.1097+220G>C (n.1097+220G>C) c.*556+220G>C (n.*556+220G>C) n.5402+220G>C c.829+4282G>C (n.829+4282G>C) n.1828G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.1124+220G>C (n.1124+220G>C) | |
| 1 | g.230705713C>T | CA732700138 | AGT | c.1097+220G>A (n.1097+220G>A) c.*556+220G>A (n.*556+220G>A) n.5402+220G>A c.829+4282G>A (n.829+4282G>A) n.1828G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.1124+220G>A (n.1124+220G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705716G>A | CA732700141 | AGT | c.1097+217C>T (n.1097+217C>T) c.*556+217C>T (n.*556+217C>T) n.5402+217C>T c.829+4279C>T (n.829+4279C>T) n.1825C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.1124+217C>T (n.1124+217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705716G= | CA1226667664 | AGT | c.1097+217C= (n.1097+217C=) c.*556+217C= (n.*556+217C=) n.5402+217C= c.829+4279C= (n.829+4279C=) n.1825C= c.*213C= (n.*213C=) c.1124+217C= (n.1124+217C=) | |
| 1 | g.230705717C= | CA1226667665 | AGT | c.1097+216G= (n.1097+216G=) c.*556+216G= (n.*556+216G=) n.5402+216G= c.829+4278G= (n.829+4278G=) n.1824G= c.*212G= (n.*212G=) c.1124+216G= (n.1124+216G=) | |
| 1 | g.230705717C>T | CA1226667666 | AGT | c.1097+216G>A (n.1097+216G>A) c.*556+216G>A (n.*556+216G>A) n.5402+216G>A c.829+4278G>A (n.829+4278G>A) n.1824G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.1124+216G>A (n.1124+216G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705718A= | CA1226667667 | AGT | c.1097+215T= (n.1097+215T=) c.*556+215T= (n.*556+215T=) n.5402+215T= c.829+4277T= (n.829+4277T=) n.1823T= c.*211T= (n.*211T=) c.1124+215T= (n.1124+215T=) | |
| 1 | g.230705718A>C | CA38867510 | AGT | c.1097+215T>G (n.1097+215T>G) c.*556+215T>G (n.*556+215T>G) n.5402+215T>G c.829+4277T>G (n.829+4277T>G) n.1823T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.1124+215T>G (n.1124+215T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705723A= | CA1226667668 | AGT | c.1097+210T= (n.1097+210T=) c.*556+210T= (n.*556+210T=) n.5402+210T= c.829+4272T= (n.829+4272T=) n.1818T= c.*206T= (n.*206T=) c.1124+210T= (n.1124+210T=) | |
| 1 | g.230705723A>G | CA732700147 | AGT | c.1097+210T>C (n.1097+210T>C) c.*556+210T>C (n.*556+210T>C) n.5402+210T>C c.829+4272T>C (n.829+4272T>C) n.1818T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.1124+210T>C (n.1124+210T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705734C= | CA1226667669 | AGT | c.1097+199G= (n.1097+199G=) c.*556+199G= (n.*556+199G=) n.5402+199G= c.829+4261G= (n.829+4261G=) n.1807G= c.*195G= (n.*195G=) c.1124+199G= (n.1124+199G=) | |
| 1 | g.230705734C>G | CA38867521 | AGT | c.1097+199G>C (n.1097+199G>C) c.*556+199G>C (n.*556+199G>C) n.5402+199G>C c.829+4261G>C (n.829+4261G>C) n.1807G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.1124+199G>C (n.1124+199G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705735T>C | CA1226667671 | AGT | c.1097+198A>G (n.1097+198A>G) c.*556+198A>G (n.*556+198A>G) n.5402+198A>G c.829+4260A>G (n.829+4260A>G) n.1806A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.1124+198A>G (n.1124+198A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705735T= | CA1226667670 | AGT | c.1097+198A= (n.1097+198A=) c.*556+198A= (n.*556+198A=) n.5402+198A= c.829+4260A= (n.829+4260A=) n.1806A= c.*194A= (n.*194A=) c.1124+198A= (n.1124+198A=) | |
| 1 | g.230705738C>A | CA1226667673 | AGT | c.1097+195G>T (n.1097+195G>T) c.*556+195G>T (n.*556+195G>T) n.5402+195G>T c.829+4257G>T (n.829+4257G>T) n.1803G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.1124+195G>T (n.1124+195G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705738C= | CA1226667672 | AGT | c.1097+195G= (n.1097+195G=) c.*556+195G= (n.*556+195G=) n.5402+195G= c.829+4257G= (n.829+4257G=) n.1803G= c.*191G= (n.*191G=) c.1124+195G= (n.1124+195G=) | |
| 1 | g.230705743G>A | CA1226667675 | AGT | c.1097+190C>T (n.1097+190C>T) c.*556+190C>T (n.*556+190C>T) n.5402+190C>T c.829+4252C>T (n.829+4252C>T) n.1798C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.1124+190C>T (n.1124+190C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705743G= | CA1226667674 | AGT | c.1097+190C= (n.1097+190C=) c.*556+190C= (n.*556+190C=) n.5402+190C= c.829+4252C= (n.829+4252C=) n.1798C= c.*186C= (n.*186C=) c.1124+190C= (n.1124+190C=) | |
| 1 | g.230705746C= | CA1226667676 | AGT | c.1097+187G= (n.1097+187G=) c.*556+187G= (n.*556+187G=) n.5402+187G= c.829+4249G= (n.829+4249G=) n.1795G= c.*183G= (n.*183G=) c.1124+187G= (n.1124+187G=) | |
| 1 | g.230705746C>G | CA1013238200 | AGT | c.1097+187G>C (n.1097+187G>C) c.*556+187G>C (n.*556+187G>C) n.5402+187G>C c.829+4249G>C (n.829+4249G>C) n.1795G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.1124+187G>C (n.1124+187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705746C>T | CA529916043 | AGT | c.1097+187G>A (n.1097+187G>A) c.*556+187G>A (n.*556+187G>A) n.5402+187G>A c.829+4249G>A (n.829+4249G>A) n.1795G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.1124+187G>A (n.1124+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705747T>C | CA1013238202 | AGT | c.1097+186A>G (n.1097+186A>G) c.*556+186A>G (n.*556+186A>G) n.5402+186A>G c.829+4248A>G (n.829+4248A>G) n.1794A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.1124+186A>G (n.1124+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705747T= | CA1226667677 | AGT | c.1097+186A= (n.1097+186A=) c.*556+186A= (n.*556+186A=) n.5402+186A= c.829+4248A= (n.829+4248A=) n.1794A= c.*182A= (n.*182A=) c.1124+186A= (n.1124+186A=) | |
| 1 | g.230705748G>A | CA732700151 | AGT | c.1097+185C>T (n.1097+185C>T) c.*556+185C>T (n.*556+185C>T) n.5402+185C>T c.829+4247C>T (n.829+4247C>T) n.1793C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.1124+185C>T (n.1124+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705748G= | CA1226667678 | AGT | c.1097+185C= (n.1097+185C=) c.*556+185C= (n.*556+185C=) n.5402+185C= c.829+4247C= (n.829+4247C=) n.1793C= c.*181C= (n.*181C=) c.1124+185C= (n.1124+185C=) | |
| 1 | g.230705751T>C | CA1226667680 | AGT | c.1097+182A>G (n.1097+182A>G) c.*556+182A>G (n.*556+182A>G) n.5402+182A>G c.829+4244A>G (n.829+4244A>G) n.1790A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.1124+182A>G (n.1124+182A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705751T= | CA1226667679 | AGT | c.1097+182A= (n.1097+182A=) c.*556+182A= (n.*556+182A=) n.5402+182A= c.829+4244A= (n.829+4244A=) n.1790A= c.*178A= (n.*178A=) c.1124+182A= (n.1124+182A=) |