Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705648_230705651delinsCCCTCA1226667632AGTc.1097+282_1097+285delinsAGGG (n.1097+282_1097+285delinsAGGG)
c.*556+282_*556+285delinsAGGG (n.*556+282_*556+285delinsAGGG)
n.5402+282_5402+285delinsAGGG
c.829+4344_829+4347delinsAGGG (n.829+4344_829+4347delinsAGGG)
n.1890_1893delinsAGGG
c.*278_*281delinsAGGG (n.*278_*281delinsAGGG)
c.1124+282_1124+285delinsAGGG (n.1124+282_1124+285delinsAGGG)
1g.230705651_230705653delCA1226667635AGTc.1097+282_1097+284del (n.1097+282_1097+284del)
c.*556+282_*556+284del (n.*556+282_*556+284del)
n.5402+282_5402+284del
c.829+4344_829+4346del (n.829+4344_829+4346del)
n.1890_1892del
c.*278_*280del (n.*278_*280del)
c.1124+282_1124+284del (n.1124+282_1124+284del)
 dbSNP
1g.230705652C=CA1226667638AGTc.1097+281G= (n.1097+281G=)
c.*556+281G= (n.*556+281G=)
n.5402+281G=
c.829+4343G= (n.829+4343G=)
n.1889G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.1124+281G= (n.1124+281G=)
1g.230705652C>TCA1226667639AGTc.1097+281G>A (n.1097+281G>A)
c.*556+281G>A (n.*556+281G>A)
n.5402+281G>A
c.829+4343G>A (n.829+4343G>A)
n.1889G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.1124+281G>A (n.1124+281G>A)
 dbSNP
1g.230705654A=CA1226667640AGTc.1097+279T= (n.1097+279T=)
c.*556+279T= (n.*556+279T=)
n.5402+279T=
c.829+4341T= (n.829+4341T=)
n.1887T=
c.*275T= (n.*275T=)
c.1124+279T= (n.1124+279T=)
1g.230705654A>CCA2542914018AGTc.1097+279T>G (n.1097+279T>G)
c.*556+279T>G (n.*556+279T>G)
n.5402+279T>G
c.829+4341T>G (n.829+4341T>G)
n.1887T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.1124+279T>G (n.1124+279T>G)
1g.230705654A>GCA732700126AGTc.1097+279T>C (n.1097+279T>C)
c.*556+279T>C (n.*556+279T>C)
n.5402+279T>C
c.829+4341T>C (n.829+4341T>C)
n.1887T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.1124+279T>C (n.1124+279T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705657A>CCA2698270190AGTc.1097+276T>G (n.1097+276T>G)
c.*556+276T>G (n.*556+276T>G)
n.5402+276T>G
c.829+4338T>G (n.829+4338T>G)
n.1884T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.1124+276T>G (n.1124+276T>G)
 dbSNP
1g.230705659T>CCA2506091035AGTc.1097+274A>G (n.1097+274A>G)
c.*556+274A>G (n.*556+274A>G)
n.5402+274A>G
c.829+4336A>G (n.829+4336A>G)
n.1882A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.1124+274A>G (n.1124+274A>G)
1g.230705663A=CA1226667641AGTc.1097+270T= (n.1097+270T=)
c.*556+270T= (n.*556+270T=)
n.5402+270T=
c.829+4332T= (n.829+4332T=)
n.1878T=
c.*266T= (n.*266T=)
c.1124+270T= (n.1124+270T=)
1g.230705663A>TCA1226667642AGTc.1097+270T>A (n.1097+270T>A)
c.*556+270T>A (n.*556+270T>A)
n.5402+270T>A
c.829+4332T>A (n.829+4332T>A)
n.1878T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.1124+270T>A (n.1124+270T>A)
 dbSNP
1g.230705665G>ACA1013238178AGTc.1097+268C>T (n.1097+268C>T)
c.*556+268C>T (n.*556+268C>T)
n.5402+268C>T
c.829+4330C>T (n.829+4330C>T)
n.1876C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.1124+268C>T (n.1124+268C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705665G=CA1226667643AGTc.1097+268C= (n.1097+268C=)
c.*556+268C= (n.*556+268C=)
n.5402+268C=
c.829+4330C= (n.829+4330C=)
n.1876C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.1124+268C= (n.1124+268C=)
1g.230705666C=CA1226667644AGTc.1097+267G= (n.1097+267G=)
c.*556+267G= (n.*556+267G=)
n.5402+267G=
c.829+4329G= (n.829+4329G=)
n.1875G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.1124+267G= (n.1124+267G=)
1g.230705666C>GCA1226667645AGTc.1097+267G>C (n.1097+267G>C)
c.*556+267G>C (n.*556+267G>C)
n.5402+267G>C
c.829+4329G>C (n.829+4329G>C)
n.1875G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.1124+267G>C (n.1124+267G>C)
 dbSNP
1g.230705669G>ACA38867468AGTc.1097+264C>T (n.1097+264C>T)
c.*556+264C>T (n.*556+264C>T)
n.5402+264C>T
c.829+4326C>T (n.829+4326C>T)
n.1872C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1124+264C>T (n.1124+264C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705669G=CA1147912702AGTc.1097+264C= (n.1097+264C=)
c.*556+264C= (n.*556+264C=)
n.5402+264C=
c.829+4326C= (n.829+4326C=)
n.1872C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.1124+264C= (n.1124+264C=)
1g.230705670T>CCA38867473AGTc.1097+263A>G (n.1097+263A>G)
c.*556+263A>G (n.*556+263A>G)
n.5402+263A>G
c.829+4325A>G (n.829+4325A>G)
n.1871A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.1124+263A>G (n.1124+263A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705670T=CA1145555632AGTc.1097+263A= (n.1097+263A=)
c.*556+263A= (n.*556+263A=)
n.5402+263A=
c.829+4325A= (n.829+4325A=)
n.1871A=
c.*259A= (n.*259A=)
c.1124+263A= (n.1124+263A=)
1g.230705670_230705671delinsTGCA1226667646AGTc.1097+262_1097+263delinsCA (n.1097+262_1097+263delinsCA)
c.*556+262_*556+263delinsCA (n.*556+262_*556+263delinsCA)
n.5402+262_5402+263delinsCA
c.829+4324_829+4325delinsCA (n.829+4324_829+4325delinsCA)
n.1870_1871delinsCA
c.*258_*259delinsCA (n.*258_*259delinsCA)
c.1124+262_1124+263delinsCA (n.1124+262_1124+263delinsCA)
1g.230705671delCA38867488AGTc.1097+262del (n.1097+262del)
c.*556+262del (n.*556+262del)
n.5402+262del
c.829+4324del (n.829+4324del)
n.1870del
c.*258del (n.*258del)
c.1124+262del (n.1124+262del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705671G>ACA732700132AGTc.1097+262C>T (n.1097+262C>T)
c.*556+262C>T (n.*556+262C>T)
n.5402+262C>T
c.829+4324C>T (n.829+4324C>T)
n.1870C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.1124+262C>T (n.1124+262C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705671G>CCA38867480AGTc.1097+262C>G (n.1097+262C>G)
c.*556+262C>G (n.*556+262C>G)
n.5402+262C>G
c.829+4324C>G (n.829+4324C>G)
n.1870C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.1124+262C>G (n.1124+262C>G)
 dbSNP
1g.230705671G=CA1226667647AGTc.1097+262C= (n.1097+262C=)
c.*556+262C= (n.*556+262C=)
n.5402+262C=
c.829+4324C= (n.829+4324C=)
n.1870C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.1124+262C= (n.1124+262C=)
1g.230705675G>ACA1013238185AGTc.1097+258C>T (n.1097+258C>T)
c.*556+258C>T (n.*556+258C>T)
n.5402+258C>T
c.829+4320C>T (n.829+4320C>T)
n.1866C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.1124+258C>T (n.1124+258C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705675G=CA1226667648AGTc.1097+258C= (n.1097+258C=)
c.*556+258C= (n.*556+258C=)
n.5402+258C=
c.829+4320C= (n.829+4320C=)
n.1866C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.1124+258C= (n.1124+258C=)
1g.230705683A=CA1147062575AGTc.1097+250T= (n.1097+250T=)
c.*556+250T= (n.*556+250T=)
n.5402+250T=
c.829+4312T= (n.829+4312T=)
n.1858T=
c.*246T= (n.*246T=)
c.1124+250T= (n.1124+250T=)
1g.230705683A>GCA38867497AGTc.1097+250T>C (n.1097+250T>C)
c.*556+250T>C (n.*556+250T>C)
n.5402+250T>C
c.829+4312T>C (n.829+4312T>C)
n.1858T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1124+250T>C (n.1124+250T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705685_230705686delinsAGCA1226667649AGTc.1097+247_1097+248delinsCT (n.1097+247_1097+248delinsCT)
c.*556+247_*556+248delinsCT (n.*556+247_*556+248delinsCT)
n.5402+247_5402+248delinsCT
c.829+4309_829+4310delinsCT (n.829+4309_829+4310delinsCT)
n.1855_1856delinsCT
c.*243_*244delinsCT (n.*243_*244delinsCT)
c.1124+247_1124+248delinsCT (n.1124+247_1124+248delinsCT)
1g.230705686delCA1226667650AGTc.1097+247del (n.1097+247del)
c.*556+247del (n.*556+247del)
n.5402+247del
c.829+4309del (n.829+4309del)
n.1855del
c.*243del (n.*243del)
c.1124+247del (n.1124+247del)
 dbSNP
1g.230705698T>ACA732700134AGTc.1097+235A>T (n.1097+235A>T)
c.*556+235A>T (n.*556+235A>T)
n.5402+235A>T
c.829+4297A>T (n.829+4297A>T)
n.1843A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.1124+235A>T (n.1124+235A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705698T=CA1226667651AGTc.1097+235A= (n.1097+235A=)
c.*556+235A= (n.*556+235A=)
n.5402+235A=
c.829+4297A= (n.829+4297A=)
n.1843A=
c.*231A= (n.*231A=)
c.1124+235A= (n.1124+235A=)
1g.230705699C=CA1226667652AGTc.1097+234G= (n.1097+234G=)
c.*556+234G= (n.*556+234G=)
n.5402+234G=
c.829+4296G= (n.829+4296G=)
n.1842G=
c.*230G= (n.*230G=)
c.1124+234G= (n.1124+234G=)
1g.230705699C>TCA1226667653AGTc.1097+234G>A (n.1097+234G>A)
c.*556+234G>A (n.*556+234G>A)
n.5402+234G>A
c.829+4296G>A (n.829+4296G>A)
n.1842G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.1124+234G>A (n.1124+234G>A)
 dbSNP
1g.230705702C=CA1226667654AGTc.1097+231G= (n.1097+231G=)
c.*556+231G= (n.*556+231G=)
n.5402+231G=
c.829+4293G= (n.829+4293G=)
n.1839G=
c.*227G= (n.*227G=)
c.1124+231G= (n.1124+231G=)
1g.230705702C>TCA38867504AGTc.1097+231G>A (n.1097+231G>A)
c.*556+231G>A (n.*556+231G>A)
n.5402+231G>A
c.829+4293G>A (n.829+4293G>A)
n.1839G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.1124+231G>A (n.1124+231G>A)
 dbSNP
1g.230705703C=CA1226667656AGTc.1097+230G= (n.1097+230G=)
c.*556+230G= (n.*556+230G=)
n.5402+230G=
c.829+4292G= (n.829+4292G=)
n.1838G=
c.*226G= (n.*226G=)
c.1124+230G= (n.1124+230G=)
1g.230705703C>TCA1226667655AGTc.1097+230G>A (n.1097+230G>A)
c.*556+230G>A (n.*556+230G>A)
n.5402+230G>A
c.829+4292G>A (n.829+4292G>A)
n.1838G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1124+230G>A (n.1124+230G>A)
 dbSNP
1g.230705706T>CCA1226667658AGTc.1097+227A>G (n.1097+227A>G)
c.*556+227A>G (n.*556+227A>G)
n.5402+227A>G
c.829+4289A>G (n.829+4289A>G)
n.1835A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.1124+227A>G (n.1124+227A>G)
 dbSNP
1g.230705706T=CA1226667657AGTc.1097+227A= (n.1097+227A=)
c.*556+227A= (n.*556+227A=)
n.5402+227A=
c.829+4289A= (n.829+4289A=)
n.1835A=
c.*223A= (n.*223A=)
c.1124+227A= (n.1124+227A=)
1g.230705708C=CA1144629665AGTc.1097+225G= (n.1097+225G=)
c.*556+225G= (n.*556+225G=)
n.5402+225G=
c.829+4287G= (n.829+4287G=)
n.1833G=
c.*221G= (n.*221G=)
c.1124+225G= (n.1124+225G=)
1g.230705708C>GCA732700137AGTc.1097+225G>C (n.1097+225G>C)
c.*556+225G>C (n.*556+225G>C)
n.5402+225G>C
c.829+4287G>C (n.829+4287G>C)
n.1833G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1124+225G>C (n.1124+225G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705708C>TCA38867506AGTc.1097+225G>A (n.1097+225G>A)
c.*556+225G>A (n.*556+225G>A)
n.5402+225G>A
c.829+4287G>A (n.829+4287G>A)
n.1833G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1124+225G>A (n.1124+225G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705709C=CA1226667659AGTc.1097+224G= (n.1097+224G=)
c.*556+224G= (n.*556+224G=)
n.5402+224G=
c.829+4286G= (n.829+4286G=)
n.1832G=
c.*220G= (n.*220G=)
c.1124+224G= (n.1124+224G=)
1g.230705709C>TCA1226667660AGTc.1097+224G>A (n.1097+224G>A)
c.*556+224G>A (n.*556+224G>A)
n.5402+224G>A
c.829+4286G>A (n.829+4286G>A)
n.1832G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.1124+224G>A (n.1124+224G>A)
 dbSNP
1g.230705712G>CCA1013238195AGTc.1097+221C>G (n.1097+221C>G)
c.*556+221C>G (n.*556+221C>G)
n.5402+221C>G
c.829+4283C>G (n.829+4283C>G)
n.1829C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.1124+221C>G (n.1124+221C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705712G=CA1226667661AGTc.1097+221C= (n.1097+221C=)
c.*556+221C= (n.*556+221C=)
n.5402+221C=
c.829+4283C= (n.829+4283C=)
n.1829C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.1124+221C= (n.1124+221C=)
1g.230705713C>ACA1226667663AGTc.1097+220G>T (n.1097+220G>T)
c.*556+220G>T (n.*556+220G>T)
n.5402+220G>T
c.829+4282G>T (n.829+4282G>T)
n.1828G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.1124+220G>T (n.1124+220G>T)
 dbSNP
1g.230705713C=CA1226667662AGTc.1097+220G= (n.1097+220G=)
c.*556+220G= (n.*556+220G=)
n.5402+220G=
c.829+4282G= (n.829+4282G=)
n.1828G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.1124+220G= (n.1124+220G=)
1g.230705713C>GCA2748085684AGTc.1097+220G>C (n.1097+220G>C)
c.*556+220G>C (n.*556+220G>C)
n.5402+220G>C
c.829+4282G>C (n.829+4282G>C)
n.1828G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.1124+220G>C (n.1124+220G>C)

Number of alleles fetched