UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704281T>A | CA345203290 | AGT | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*613A>T (n.*613A>T) n.5459A>T c.829+5714A>T (n.829+5714A>T) n.3260A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.1181A>T (p.Asp394Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704281T>C | CA345203291 | AGT | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*613A>G (n.*613A>G) n.5459A>G c.829+5714A>G (n.829+5714A>G) n.3260A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.1181A>G (p.Asp394Gly) | |
| 1 | g.230704281T>G | CA345203292 | AGT | c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*613A>C (n.*613A>C) n.5459A>C c.829+5714A>C (n.829+5714A>C) n.3260A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.1181A>C (p.Asp394Ala) | |
| 1 | g.230704282C>A | CA345203293 | AGT | c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*612G>T (n.*612G>T) n.5458G>T c.829+5713G>T (n.829+5713G>T) n.3259G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) | |
| 1 | g.230704282C>G | CA345203294 | AGT | c.1153G>C (p.Asp385His) c.*612G>C (n.*612G>C) n.5458G>C c.829+5713G>C (n.829+5713G>C) n.3259G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.1180G>C (p.Asp394His) | |
| 1 | g.230704282C>T | CA345203295 | AGT | c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*612G>A (n.*612G>A) n.5458G>A c.829+5713G>A (n.829+5713G>A) n.3259G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.1180G>A (p.Asp394Asn) | |
| 1 | g.230704283C>A | CA345203296 | AGT | c.1152G>T (p.Gln384His) c.*611G>T (n.*611G>T) n.5457G>T c.829+5712G>T (n.829+5712G>T) n.3258G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) | |
| 1 | g.230704283C>G | CA345203297 | AGT | c.1152G>C (p.Gln384His) c.*611G>C (n.*611G>C) n.5457G>C c.829+5712G>C (n.829+5712G>C) n.3258G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) | |
| 1 | g.230704283C>T | CA423883535 | AGT | c.1152G>A (p.Gln384=) c.*611G>A (n.*611G>A) n.5457G>A c.829+5712G>A (n.829+5712G>A) n.3258G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) | |
| 1 | g.230704284T>A | CA345203298 | AGT | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*610A>T (n.*610A>T) n.5456A>T c.829+5711A>T (n.829+5711A>T) n.3257A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704284T>C | CA345203299 | AGT | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) n.5456A>G c.829+5711A>G (n.829+5711A>G) n.3257A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704284T>G | CA345203300 | AGT | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*610A>C (n.*610A>C) n.5456A>C c.829+5711A>C (n.829+5711A>C) n.3257A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
| 1 | g.230704285G>A | CA345203301 | AGT | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*609C>T (n.*609C>T) n.5455C>T c.829+5710C>T (n.829+5710C>T) n.3256C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704285G>C | CA345203303 | AGT | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*609C>G (n.*609C>G) n.5455C>G c.829+5710C>G (n.829+5710C>G) n.3256C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | |
| 1 | g.230704285G>T | CA345203302 | AGT | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*609C>A (n.*609C>A) n.5455C>A c.829+5710C>A (n.829+5710C>A) n.3256C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704285_230704398del | CA2519577113 | AGT | c.1098-61_1150del c.*557-61_*609del n.5403-61_5455del c.829+5597_829+5710del (n.829+5597_829+5710del) n.3143_3256del c.*592-61_*644del c.1125-61_1177del | |
| 1 | g.230704286C>A | CA423883536 | AGT | c.1149G>T (p.Leu383=) c.*608G>T (n.*608G>T) n.5454G>T c.829+5709G>T (n.829+5709G>T) n.3255G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704286C= | CA1226667061 | AGT | c.1149G= (p.Leu383=) c.*608G= (n.*608G=) n.5454G= c.829+5709G= (n.829+5709G=) n.3255G= c.*643G= (n.*643G=) c.1176G= (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704286C>G | CA423883537 | AGT | c.1149G>C (p.Leu383=) c.*608G>C (n.*608G>C) n.5454G>C c.829+5709G>C (n.829+5709G>C) n.3255G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.1176G>C (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704286C>T | CA423883538 | AGT | c.1149G>A (p.Leu383=) c.*608G>A (n.*608G>A) n.5454G>A c.829+5709G>A (n.829+5709G>A) n.3255G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704287A>C | CA345203304 | AGT | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.*607T>G (n.*607T>G) n.5453T>G c.829+5708T>G (n.829+5708T>G) n.3254T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) | |
| 1 | g.230704287A>G | CA345203305 | AGT | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.*607T>C (n.*607T>C) n.5453T>C c.829+5708T>C (n.829+5708T>C) n.3254T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704287A>T | CA345203306 | AGT | c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.*607T>A (n.*607T>A) n.5453T>A c.829+5708T>A (n.829+5708T>A) n.3254T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.1175T>A (p.Leu392Gln) | |
| 1 | g.230704288G>A | CA423883539 | AGT | c.1147C>T (p.Leu383=) c.*606C>T (n.*606C>T) n.5452C>T c.829+5707C>T (n.829+5707C>T) n.3253C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.1174C>T (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704288G>C | CA345203307 | AGT | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.*606C>G (n.*606C>G) n.5452C>G c.829+5707C>G (n.829+5707C>G) n.3253C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) | |
| 1 | g.230704288G= | CA1139895376 | AGT | c.1147C= (p.Leu383=) c.*606C= (n.*606C=) n.5452C= c.829+5707C= (n.829+5707C=) n.3253C= c.*641C= (n.*641C=) c.1174C= (p.Leu392=) | |
| 1 | g.230704288G>T | CA1448108 | AGT | c.1147C>A (p.Leu383Met) c.*606C>A (n.*606C>A) n.5452C>A c.829+5707C>A (n.829+5707C>A) n.3253C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704289G>A | CA1448109 | AGT | c.1146C>T (p.Asp382=) c.*605C>T (n.*605C>T) n.5451C>T c.829+5706C>T (n.829+5706C>T) n.3252C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.1173C>T (p.Asp391=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704289G>C | CA345203308 | AGT | c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.*605C>G (n.*605C>G) n.5451C>G c.829+5706C>G (n.829+5706C>G) n.3252C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.1173C>G (p.Asp391Glu) | |
| 1 | g.230704289G= | CA1149124112 | AGT | c.1146C= (p.Asp382=) c.*605C= (n.*605C=) n.5451C= c.829+5706C= (n.829+5706C=) n.3252C= c.*640C= (n.*640C=) c.1173C= (p.Asp391=) | |
| 1 | g.230704289G>T | CA345203309 | AGT | c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.*605C>A (n.*605C>A) n.5451C>A c.829+5706C>A (n.829+5706C>A) n.3252C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.1173C>A (p.Asp391Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704290T>A | CA345203310 | AGT | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.*604A>T (n.*604A>T) n.5450A>T c.829+5705A>T (n.829+5705A>T) n.3251A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.1172A>T (p.Asp391Val) | |
| 1 | g.230704290T>C | CA345203311 | AGT | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.*604A>G (n.*604A>G) n.5450A>G c.829+5705A>G (n.829+5705A>G) n.3251A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1172A>G (p.Asp391Gly) | |
| 1 | g.230704290T>G | CA345203312 | AGT | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.*604A>C (n.*604A>C) n.5450A>C c.829+5705A>C (n.829+5705A>C) n.3251A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1172A>C (p.Asp391Ala) | dbSNP |
| 1 | g.230704290T= | CA1226667062 | AGT | c.1145A= (p.Asp382=) c.*604A= (n.*604A=) n.5450A= c.829+5705A= (n.829+5705A=) n.3251A= c.*639A= (n.*639A=) c.1172A= (p.Asp391=) | |
| 1 | g.230704291C>A | CA345203314 | AGT | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.*603G>T (n.*603G>T) n.5449G>T c.829+5704G>T (n.829+5704G>T) n.3250G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) | |
| 1 | g.230704291C>G | CA345203315 | AGT | c.1144G>C (p.Asp382His) c.*603G>C (n.*603G>C) n.5449G>C c.829+5704G>C (n.829+5704G>C) n.3250G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1171G>C (p.Asp391His) | |
| 1 | g.230704291C>T | CA345203313 | AGT | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.*603G>A (n.*603G>A) n.5449G>A c.829+5704G>A (n.829+5704G>A) n.3250G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1171G>A (p.Asp391Asn) | |
| 1 | g.230704292A= | CA1226667063 | AGT | c.1143T= (p.Tyr381=) c.*602T= (n.*602T=) n.5448T= c.829+5703T= (n.829+5703T=) n.3249T= c.*637T= (n.*637T=) c.1170T= (p.Tyr390=) | |
| 1 | g.230704292A>C | CA345203317 | AGT | c.1143T>G (p.Tyr381Ter) c.*602T>G (n.*602T>G) n.5448T>G c.829+5703T>G (n.829+5703T>G) n.3249T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) | |
| 1 | g.230704292A>G | CA423883540 | AGT | c.1143T>C (p.Tyr381=) c.*602T>C (n.*602T>C) n.5448T>C c.829+5703T>C (n.829+5703T>C) n.3249T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.1170T>C (p.Tyr390=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704292A>T | CA345203316 | AGT | c.1143T>A (p.Tyr381Ter) c.*602T>A (n.*602T>A) n.5448T>A c.829+5703T>A (n.829+5703T>A) n.3249T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) | |
| 1 | g.230704293T>A | CA345203318 | AGT | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.*601A>T (n.*601A>T) n.5447A>T c.829+5702A>T (n.829+5702A>T) n.3248A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) | |
| 1 | g.230704293T>C | CA345203319 | AGT | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.*601A>G (n.*601A>G) n.5447A>G c.829+5702A>G (n.829+5702A>G) n.3248A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) | |
| 1 | g.230704293T>G | CA345203320 | AGT | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.*601A>C (n.*601A>C) n.5447A>C c.829+5702A>C (n.829+5702A>C) n.3248A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) | |
| 1 | g.230704294A>C | CA345203321 | AGT | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.*600T>G (n.*600T>G) n.5446T>G c.829+5701T>G (n.829+5701T>G) n.3247T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) | |
| 1 | g.230704294A>G | CA345203322 | AGT | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.*600T>C (n.*600T>C) n.5446T>C c.829+5701T>C (n.829+5701T>C) n.3247T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.1168T>C (p.Tyr390His) | |
| 1 | g.230704294A>T | CA345203323 | AGT | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) n.5446T>A c.829+5701T>A (n.829+5701T>A) n.3247T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) | |
| 1 | g.230704295A>C | CA423883541 | AGT | c.1140T>G (p.Ser380=) c.*599T>G (n.*599T>G) n.5445T>G c.829+5700T>G (n.829+5700T>G) n.3246T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.1167T>G (p.Ser389=) | |
| 1 | g.230704295A>G | CA423883542 | AGT | c.1140T>C (p.Ser380=) c.*599T>C (n.*599T>C) n.5445T>C c.829+5700T>C (n.829+5700T>C) n.3246T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.1167T>C (p.Ser389=) |