Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230704258_230704280dupCA2695196781AGTc.1157_1179dup (p.Ala394CysfsTer15)
c.*616_*638dup (n.*616_*638dup)
n.5462_5484dup
c.829+5717_829+5739dup (n.829+5717_829+5739dup)
n.3263_3285dup
c.*651_*673dup (n.*651_*673dup)
c.1184_1206dup (p.Ala403CysfsTer15)
1g.230704259C>ACA1448103AGTc.1176G>T (p.Leu392=)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.5481G>T
c.829+5736G>T (n.829+5736G>T)
n.3282G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1203G>T (p.Leu401=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.230704259C=CA1148410469AGTc.1176G= (p.Leu392=)
c.*635G= (n.*635G=)
n.5481G=
c.829+5736G= (n.829+5736G=)
n.3282G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.1203G= (p.Leu401=)
1g.230704259C>GCA423883518AGTc.1176G>C (p.Leu392=)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.5481G>C
c.829+5736G>C (n.829+5736G>C)
n.3282G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1203G>C (p.Leu401=)
1g.230704259C>TCA423883519AGTc.1176G>A (p.Leu392=)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.5481G>A
c.829+5736G>A (n.829+5736G>A)
n.3282G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1203G>A (p.Leu401=)
1g.230704260A>CCA345203218AGTc.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.5480T>G
c.829+5735T>G (n.829+5735T>G)
n.3281T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
1g.230704260A>GCA345203221AGTc.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.5480T>C
c.829+5735T>C (n.829+5735T>C)
n.3281T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
1g.230704260A>TCA345203219AGTc.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.5480T>A
c.829+5735T>A (n.829+5735T>A)
n.3281T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
1g.230704261G>ACA423883520AGTc.1174C>T (p.Leu392=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.5479C>T
c.829+5734C>T (n.829+5734C>T)
n.3280C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1201C>T (p.Leu401=)
1g.230704261G>CCA345203223AGTc.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.5479C>G
c.829+5734C>G (n.829+5734C>G)
n.3280C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
1g.230704261G>TCA345203225AGTc.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.5479C>A
c.829+5734C>A (n.829+5734C>A)
n.3280C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
1g.230704262C>ACA345203227AGTc.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.5478G>T
c.829+5733G>T (n.829+5733G>T)
n.3279G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
1g.230704262C>GCA345203229AGTc.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.5478G>C
c.829+5733G>C (n.829+5733G>C)
n.3279G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
1g.230704262C>TCA423883521AGTc.1173G>A (p.Glu391=)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.5478G>A
c.829+5733G>A (n.829+5733G>A)
n.3279G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.1200G>A (p.Glu400=)
1g.230704263T>ACA345203231AGTc.1172A>T (p.Glu391Val)
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.5477A>T
c.829+5732A>T (n.829+5732A>T)
n.3278A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
1g.230704263T>CCA345203234AGTc.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.5477A>G
c.829+5732A>G (n.829+5732A>G)
n.3278A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
1g.230704263T>GCA345203233AGTc.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.5477A>C
c.829+5732A>C (n.829+5732A>C)
n.3278A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
1g.230704264C>ACA345203236AGTc.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.5476G>T
c.829+5731G>T (n.829+5731G>T)
n.3277G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
dbSNP
1g.230704264C=CA1226667055AGTc.1171G= (p.Glu391=)
c.*630G= (n.*630G=)
n.5476G=
c.829+5731G= (n.829+5731G=)
n.3277G=
c.*665G= (n.*665G=)
c.1198G= (p.Glu400=)
1g.230704264C>GCA345203240AGTc.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.5476G>C
c.829+5731G>C (n.829+5731G>C)
n.3277G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
1g.230704264C>TCA345203238AGTc.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.5476G>A
c.829+5731G>A (n.829+5731G>A)
n.3277G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
dbSNP
1g.230704265A=CA1226667056AGTc.1170T= (p.Ala390=)
c.*629T= (n.*629T=)
n.5475T=
c.829+5730T= (n.829+5730T=)
n.3276T=
c.*664T= (n.*664T=)
c.1197T= (p.Ala399=)
1g.230704265A>CCA423883522AGTc.1170T>G (p.Ala390=)
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.5475T>G
c.829+5730T>G (n.829+5730T>G)
n.3276T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.1197T>G (p.Ala399=)
gnomAD v4
1g.230704265A>GCA423883523AGTc.1170T>C (p.Ala390=)
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.5475T>C
c.829+5730T>C (n.829+5730T>C)
n.3276T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.1197T>C (p.Ala399=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230704265A>TCA423883524AGTc.1170T>A (p.Ala390=)
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.5475T>A
c.829+5730T>A (n.829+5730T>A)
n.3276T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.1197T>A (p.Ala399=)
1g.230704266G>ACA345203242AGTc.1169C>T (p.Ala390Val)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.5474C>T
c.829+5729C>T (n.829+5729C>T)
n.3275C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
1g.230704266G>CCA345203246AGTc.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.5474C>G
c.829+5729C>G (n.829+5729C>G)
n.3275C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
1g.230704266G>TCA345203244AGTc.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.5474C>A
c.829+5729C>A (n.829+5729C>A)
n.3275C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
1g.230704267C>ACA345203248AGTc.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.*627G>T (n.*627G>T)
n.5473G>T
c.829+5728G>T (n.829+5728G>T)
n.3274G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
dbSNP
1g.230704267C=CA1226667057AGTc.1168G= (p.Ala390=)
c.*627G= (n.*627G=)
n.5473G=
c.829+5728G= (n.829+5728G=)
n.3274G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.1195G= (p.Ala399=)
1g.230704267C>GCA345203252AGTc.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.*627G>C (n.*627G>C)
n.5473G>C
c.829+5728G>C (n.829+5728G>C)
n.3274G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
gnomAD v4
1g.230704267C>TCA345203250AGTc.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.*627G>A (n.*627G>A)
n.5473G>A
c.829+5728G>A (n.829+5728G>A)
n.3274G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
1g.230704268C>ACA345203254AGTc.1167G>T (p.Gln389His)
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.5472G>T
c.829+5727G>T (n.829+5727G>T)
n.3273G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.1194G>T (p.Gln398His)
1g.230704268C>GCA345203256AGTc.1167G>C (p.Gln389His)
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.5472G>C
c.829+5727G>C (n.829+5727G>C)
n.3273G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.1194G>C (p.Gln398His)
1g.230704268C>TCA423883525AGTc.1167G>A (p.Gln389=)
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.5472G>A
c.829+5727G>A (n.829+5727G>A)
n.3273G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.1194G>A (p.Gln398=)
1g.230704269T>ACA345203257AGTc.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.5471A>T
c.829+5726A>T (n.829+5726A>T)
n.3272A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
1g.230704269T>CCA345203259AGTc.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.5471A>G
c.829+5726A>G (n.829+5726A>G)
n.3272A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
1g.230704269T>GCA345203260AGTc.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.5471A>C
c.829+5726A>C (n.829+5726A>C)
n.3272A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
1g.230704270G>ACA1448104AGTc.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.5470C>T
c.829+5725C>T (n.829+5725C>T)
n.3271C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.230704270G>CCA345203263AGTc.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.5470C>G
c.829+5725C>G (n.829+5725C>G)
n.3271C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
gnomAD v4
1g.230704270G=CA1142007235AGTc.1165C= (p.Gln389=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.5470C=
c.829+5725C= (n.829+5725C=)
n.3271C=
c.*659C= (n.*659C=)
c.1192C= (p.Gln398=)
1g.230704270G>TCA345203265AGTc.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.5470C>A
c.829+5725C>A (n.829+5725C>A)
n.3271C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
1g.230704271G>ACA38866391AGTc.1164C>T (p.Ala388=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.5469C>T
c.829+5724C>T (n.829+5724C>T)
n.3270C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.1191C>T (p.Ala397=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230704271G>CCA423883526AGTc.1164C>G (p.Ala388=)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.5469C>G
c.829+5724C>G (n.829+5724C>G)
n.3270C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.1191C>G (p.Ala397=)
1g.230704271G=CA1226667058AGTc.1164C= (p.Ala388=)
c.*623C= (n.*623C=)
n.5469C=
c.829+5724C= (n.829+5724C=)
n.3270C=
c.*658C= (n.*658C=)
c.1191C= (p.Ala397=)
1g.230704271G>TCA423883527AGTc.1164C>A (p.Ala388=)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.5469C>A
c.829+5724C>A (n.829+5724C>A)
n.3270C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.1191C>A (p.Ala397=)
1g.230704272G>ACA345203268AGTc.1163C>T (p.Ala388Val)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.5468C>T
c.829+5723C>T (n.829+5723C>T)
n.3269C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
gnomAD v4 COSMIC
1g.230704272G>CCA345203269AGTc.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.5468C>G
c.829+5723C>G (n.829+5723C>G)
n.3269C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
1g.230704272G>TCA345203271AGTc.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.5468C>A
c.829+5723C>A (n.829+5723C>A)
n.3269C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
1g.230704273C>ACA38866399AGTc.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.*621G>T (n.*621G>T)
n.5467G>T
c.829+5722G>T (n.829+5722G>T)
n.3268G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched