Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230704258_230704280dup | CA2695196781 | AGT | c.1157_1179dup (p.Ala394CysfsTer15) c.*616_*638dup (n.*616_*638dup) n.5462_5484dup c.829+5717_829+5739dup (n.829+5717_829+5739dup) n.3263_3285dup c.*651_*673dup (n.*651_*673dup) c.1184_1206dup (p.Ala403CysfsTer15) | |
1 | g.230704258G>A | CA345203211 | AGT | c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*636C>T (n.*636C>T) n.5482C>T c.829+5737C>T (n.829+5737C>T) n.3283C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | dbSNP |
1 | g.230704258G>C | CA345203213 | AGT | c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.*636C>G (n.*636C>G) n.5482C>G c.829+5737C>G (n.829+5737C>G) n.3283C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | |
1 | g.230704258G= | CA1226667054 | AGT | c.1177C= (p.Pro393=) c.*636C= (n.*636C=) n.5482C= c.829+5737C= (n.829+5737C=) n.3283C= c.*671C= (n.*671C=) c.1204C= (p.Pro402=) | |
1 | g.230704258G>T | CA345203215 | AGT | c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.*636C>A (n.*636C>A) n.5482C>A c.829+5737C>A (n.829+5737C>A) n.3283C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) | |
1 | g.230704259C>A | CA1448103 | AGT | c.1176G>T (p.Leu392=) c.*635G>T (n.*635G>T) n.5481G>T c.829+5736G>T (n.829+5736G>T) n.3282G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.230704259C= | CA1148410469 | AGT | c.1176G= (p.Leu392=) c.*635G= (n.*635G=) n.5481G= c.829+5736G= (n.829+5736G=) n.3282G= c.*670G= (n.*670G=) c.1203G= (p.Leu401=) | |
1 | g.230704259C>G | CA423883518 | AGT | c.1176G>C (p.Leu392=) c.*635G>C (n.*635G>C) n.5481G>C c.829+5736G>C (n.829+5736G>C) n.3282G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) | |
1 | g.230704259C>T | CA423883519 | AGT | c.1176G>A (p.Leu392=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.5481G>A c.829+5736G>A (n.829+5736G>A) n.3282G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) | |
1 | g.230704260A>C | CA345203218 | AGT | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) n.5480T>G c.829+5735T>G (n.829+5735T>G) n.3281T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) | |
1 | g.230704260A>G | CA345203221 | AGT | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) n.5480T>C c.829+5735T>C (n.829+5735T>C) n.3281T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) | |
1 | g.230704260A>T | CA345203219 | AGT | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) n.5480T>A c.829+5735T>A (n.829+5735T>A) n.3281T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) | |
1 | g.230704261G>A | CA423883520 | AGT | c.1174C>T (p.Leu392=) c.*633C>T (n.*633C>T) n.5479C>T c.829+5734C>T (n.829+5734C>T) n.3280C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) | |
1 | g.230704261G>C | CA345203223 | AGT | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*633C>G (n.*633C>G) n.5479C>G c.829+5734C>G (n.829+5734C>G) n.3280C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) | |
1 | g.230704261G>T | CA345203225 | AGT | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.*633C>A (n.*633C>A) n.5479C>A c.829+5734C>A (n.829+5734C>A) n.3280C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) | |
1 | g.230704262C>A | CA345203227 | AGT | c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.*632G>T (n.*632G>T) n.5478G>T c.829+5733G>T (n.829+5733G>T) n.3279G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.1200G>T (p.Glu400Asp) | |
1 | g.230704262C>G | CA345203229 | AGT | c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.*632G>C (n.*632G>C) n.5478G>C c.829+5733G>C (n.829+5733G>C) n.3279G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.1200G>C (p.Glu400Asp) | |
1 | g.230704262C>T | CA423883521 | AGT | c.1173G>A (p.Glu391=) c.*632G>A (n.*632G>A) n.5478G>A c.829+5733G>A (n.829+5733G>A) n.3279G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.1200G>A (p.Glu400=) | |
1 | g.230704263T>A | CA345203231 | AGT | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.*631A>T (n.*631A>T) n.5477A>T c.829+5732A>T (n.829+5732A>T) n.3278A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.1199A>T (p.Glu400Val) | |
1 | g.230704263T>C | CA345203234 | AGT | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.*631A>G (n.*631A>G) n.5477A>G c.829+5732A>G (n.829+5732A>G) n.3278A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.1199A>G (p.Glu400Gly) | |
1 | g.230704263T>G | CA345203233 | AGT | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.*631A>C (n.*631A>C) n.5477A>C c.829+5732A>C (n.829+5732A>C) n.3278A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.1199A>C (p.Glu400Ala) | |
1 | g.230704264C>A | CA345203236 | AGT | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.*630G>T (n.*630G>T) n.5476G>T c.829+5731G>T (n.829+5731G>T) n.3277G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.1198G>T (p.Glu400Ter) | dbSNP |
1 | g.230704264C= | CA1226667055 | AGT | c.1171G= (p.Glu391=) c.*630G= (n.*630G=) n.5476G= c.829+5731G= (n.829+5731G=) n.3277G= c.*665G= (n.*665G=) c.1198G= (p.Glu400=) | |
1 | g.230704264C>G | CA345203240 | AGT | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.*630G>C (n.*630G>C) n.5476G>C c.829+5731G>C (n.829+5731G>C) n.3277G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.1198G>C (p.Glu400Gln) | |
1 | g.230704264C>T | CA345203238 | AGT | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.*630G>A (n.*630G>A) n.5476G>A c.829+5731G>A (n.829+5731G>A) n.3277G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | dbSNP |
1 | g.230704265A= | CA1226667056 | AGT | c.1170T= (p.Ala390=) c.*629T= (n.*629T=) n.5475T= c.829+5730T= (n.829+5730T=) n.3276T= c.*664T= (n.*664T=) c.1197T= (p.Ala399=) | |
1 | g.230704265A>C | CA423883522 | AGT | c.1170T>G (p.Ala390=) c.*629T>G (n.*629T>G) n.5475T>G c.829+5730T>G (n.829+5730T>G) n.3276T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.1197T>G (p.Ala399=) | gnomAD v4 |
1 | g.230704265A>G | CA423883523 | AGT | c.1170T>C (p.Ala390=) c.*629T>C (n.*629T>C) n.5475T>C c.829+5730T>C (n.829+5730T>C) n.3276T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.1197T>C (p.Ala399=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230704265A>T | CA423883524 | AGT | c.1170T>A (p.Ala390=) c.*629T>A (n.*629T>A) n.5475T>A c.829+5730T>A (n.829+5730T>A) n.3276T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.1197T>A (p.Ala399=) | |
1 | g.230704266G>A | CA345203242 | AGT | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*628C>T (n.*628C>T) n.5474C>T c.829+5729C>T (n.829+5729C>T) n.3275C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) | |
1 | g.230704266G>C | CA345203246 | AGT | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.*628C>G (n.*628C>G) n.5474C>G c.829+5729C>G (n.829+5729C>G) n.3275C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) | |
1 | g.230704266G>T | CA345203244 | AGT | c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.*628C>A (n.*628C>A) n.5474C>A c.829+5729C>A (n.829+5729C>A) n.3275C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) | |
1 | g.230704267C>A | CA345203248 | AGT | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.*627G>T (n.*627G>T) n.5473G>T c.829+5728G>T (n.829+5728G>T) n.3274G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) | dbSNP |
1 | g.230704267C= | CA1226667057 | AGT | c.1168G= (p.Ala390=) c.*627G= (n.*627G=) n.5473G= c.829+5728G= (n.829+5728G=) n.3274G= c.*662G= (n.*662G=) c.1195G= (p.Ala399=) | |
1 | g.230704267C>G | CA345203252 | AGT | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.*627G>C (n.*627G>C) n.5473G>C c.829+5728G>C (n.829+5728G>C) n.3274G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.230704267C>T | CA345203250 | AGT | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*627G>A (n.*627G>A) n.5473G>A c.829+5728G>A (n.829+5728G>A) n.3274G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) | |
1 | g.230704268C>A | CA345203254 | AGT | c.1167G>T (p.Gln389His) c.*626G>T (n.*626G>T) n.5472G>T c.829+5727G>T (n.829+5727G>T) n.3273G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) | |
1 | g.230704268C>G | CA345203256 | AGT | c.1167G>C (p.Gln389His) c.*626G>C (n.*626G>C) n.5472G>C c.829+5727G>C (n.829+5727G>C) n.3273G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) | |
1 | g.230704268C>T | CA423883525 | AGT | c.1167G>A (p.Gln389=) c.*626G>A (n.*626G>A) n.5472G>A c.829+5727G>A (n.829+5727G>A) n.3273G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) | |
1 | g.230704269T>A | CA345203257 | AGT | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.*625A>T (n.*625A>T) n.5471A>T c.829+5726A>T (n.829+5726A>T) n.3272A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) | |
1 | g.230704269T>C | CA345203259 | AGT | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) n.5471A>G c.829+5726A>G (n.829+5726A>G) n.3272A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) | |
1 | g.230704269T>G | CA345203260 | AGT | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.*625A>C (n.*625A>C) n.5471A>C c.829+5726A>C (n.829+5726A>C) n.3272A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) | |
1 | g.230704270G>A | CA1448104 | AGT | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) n.5470C>T c.829+5725C>T (n.829+5725C>T) n.3271C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.230704270G>C | CA345203263 | AGT | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.*624C>G (n.*624C>G) n.5470C>G c.829+5725C>G (n.829+5725C>G) n.3271C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.230704270G= | CA1142007235 | AGT | c.1165C= (p.Gln389=) c.*624C= (n.*624C=) n.5470C= c.829+5725C= (n.829+5725C=) n.3271C= c.*659C= (n.*659C=) c.1192C= (p.Gln398=) | |
1 | g.230704270G>T | CA345203265 | AGT | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.*624C>A (n.*624C>A) n.5470C>A c.829+5725C>A (n.829+5725C>A) n.3271C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) | |
1 | g.230704271G>A | CA38866391 | AGT | c.1164C>T (p.Ala388=) c.*623C>T (n.*623C>T) n.5469C>T c.829+5724C>T (n.829+5724C>T) n.3270C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.1191C>T (p.Ala397=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230704271G>C | CA423883526 | AGT | c.1164C>G (p.Ala388=) c.*623C>G (n.*623C>G) n.5469C>G c.829+5724C>G (n.829+5724C>G) n.3270C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.1191C>G (p.Ala397=) | |
1 | g.230704271G= | CA1226667058 | AGT | c.1164C= (p.Ala388=) c.*623C= (n.*623C=) n.5469C= c.829+5724C= (n.829+5724C=) n.3270C= c.*658C= (n.*658C=) c.1191C= (p.Ala397=) | |
1 | g.230704271G>T | CA423883527 | AGT | c.1164C>A (p.Ala388=) c.*623C>A (n.*623C>A) n.5469C>A c.829+5724C>A (n.829+5724C>A) n.3270C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.1191C>A (p.Ala397=) |