| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704253G>A | CA423883513 | AGT | c.1182C>T (p.Ala394=) c.*641C>T (n.*641C>T) n.5487C>T c.829+5742C>T (n.829+5742C>T) n.3288C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.1209C>T (p.Ala403=) | dbSNP |
| 1 | g.230704253G>C | CA423883514 | AGT | c.1182C>G (p.Ala394=) c.*641C>G (n.*641C>G) n.5487C>G c.829+5742C>G (n.829+5742C>G) n.3288C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.1209C>G (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704253G= | CA1226667053 | AGT | c.1182C= (p.Ala394=) c.*641C= (n.*641C=) n.5487C= c.829+5742C= (n.829+5742C=) n.3288C= c.*676C= (n.*676C=) c.1209C= (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704253G>T | CA423883515 | AGT | c.1182C>A (p.Ala394=) c.*641C>A (n.*641C>A) n.5487C>A c.829+5742C>A (n.829+5742C>A) n.3288C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.1209C>A (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704253_230704257delinsGGCGG | CA1146921891 | AGT | c.1178_1182delinsCCGCC (p.Pro393=) c.*637_*641delinsCCGCC (n.*637_*641delinsCCGCC) n.5483_5487delinsCCGCC c.829+5738_829+5742delinsCCGCC (n.829+5738_829+5742delinsCCGCC) n.3284_3288delinsCCGCC c.*672_*676delinsCCGCC (n.*672_*676delinsCCGCC) c.1205_1209delinsCCGCC (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704255_230704257dup | CA1448100 | AGT | c.1180_1182dup (p.Ala394_Ile395insAla) c.*639_*641dup (n.*639_*641dup) n.5485_5487dup c.829+5740_829+5742dup (n.829+5740_829+5742dup) n.3286_3288dup c.*674_*676dup (n.*674_*676dup) c.1207_1209dup (p.Ala403_Ile404insAla) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704254G>A | CA345203196 | AGT | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*640C>T (n.*640C>T) n.5486C>T c.829+5741C>T (n.829+5741C>T) n.3287C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) | |
| 1 | g.230704254G>C | CA345203193 | AGT | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*640C>G (n.*640C>G) n.5486C>G c.829+5741C>G (n.829+5741C>G) n.3287C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) | |
| 1 | g.230704254G>T | CA345203195 | AGT | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.*640C>A (n.*640C>A) n.5486C>A c.829+5741C>A (n.829+5741C>A) n.3287C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704255C>A | CA345203199 | AGT | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*639G>T (n.*639G>T) n.5485G>T c.829+5740G>T (n.829+5740G>T) n.3286G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230704255C= | CA1142166139 | AGT | c.1180G= (p.Ala394=) c.*639G= (n.*639G=) n.5485G= c.829+5740G= (n.829+5740G=) n.3286G= c.*674G= (n.*674G=) c.1207G= (p.Ala403=) | |
| 1 | g.230704255C>G | CA345203201 | AGT | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*639G>C (n.*639G>C) n.5485G>C c.829+5740G>C (n.829+5740G>C) n.3286G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
| 1 | g.230704255C>T | CA1448101 | AGT | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*639G>A (n.*639G>A) n.5485G>A c.829+5740G>A (n.829+5740G>A) n.3286G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704256G>A | CA1448102 | AGT | c.1179C>T (p.Pro393=) c.*638C>T (n.*638C>T) n.5484C>T c.829+5739C>T (n.829+5739C>T) n.3285C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.1206C>T (p.Pro402=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704256G>C | CA423883516 | AGT | c.1179C>G (p.Pro393=) c.*638C>G (n.*638C>G) n.5484C>G c.829+5739C>G (n.829+5739C>G) n.3285C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.1206C>G (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704256G= | CA1143604713 | AGT | c.1179C= (p.Pro393=) c.*638C= (n.*638C=) n.5484C= c.829+5739C= (n.829+5739C=) n.3285C= c.*673C= (n.*673C=) c.1206C= (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704256G>T | CA423883517 | AGT | c.1179C>A (p.Pro393=) c.*638C>A (n.*638C>A) n.5484C>A c.829+5739C>A (n.829+5739C>A) n.3285C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.1206C>A (p.Pro402=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704258_230704280dup | CA2695196781 | AGT | c.1157_1179dup (p.Ala394CysfsTer15) c.*616_*638dup (n.*616_*638dup) n.5462_5484dup c.829+5717_829+5739dup (n.829+5717_829+5739dup) n.3263_3285dup c.*651_*673dup (n.*651_*673dup) c.1184_1206dup (p.Ala403CysfsTer15) | |
| 1 | g.230704257G>A | CA345203206 | AGT | c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.*637C>T (n.*637C>T) n.5483C>T c.829+5738C>T (n.829+5738C>T) n.3284C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.1205C>T (p.Pro402Leu) | |
| 1 | g.230704257G>C | CA345203208 | AGT | c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.*637C>G (n.*637C>G) n.5483C>G c.829+5738C>G (n.829+5738C>G) n.3284C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.1205C>G (p.Pro402Arg) | |
| 1 | g.230704257G>T | CA345203209 | AGT | c.1178C>A (p.Pro393His) c.*637C>A (n.*637C>A) n.5483C>A c.829+5738C>A (n.829+5738C>A) n.3284C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.1205C>A (p.Pro402His) | |
| 1 | g.230704258G>A | CA345203211 | AGT | c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.*636C>T (n.*636C>T) n.5482C>T c.829+5737C>T (n.829+5737C>T) n.3283C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | dbSNP |
| 1 | g.230704258G>C | CA345203213 | AGT | c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.*636C>G (n.*636C>G) n.5482C>G c.829+5737C>G (n.829+5737C>G) n.3283C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | |
| 1 | g.230704258G= | CA1226667054 | AGT | c.1177C= (p.Pro393=) c.*636C= (n.*636C=) n.5482C= c.829+5737C= (n.829+5737C=) n.3283C= c.*671C= (n.*671C=) c.1204C= (p.Pro402=) | |
| 1 | g.230704258G>T | CA345203215 | AGT | c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.*636C>A (n.*636C>A) n.5482C>A c.829+5737C>A (n.829+5737C>A) n.3283C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.1204C>A (p.Pro402Thr) | |
| 1 | g.230704259C>A | CA1448103 | AGT | c.1176G>T (p.Leu392=) c.*635G>T (n.*635G>T) n.5481G>T c.829+5736G>T (n.829+5736G>T) n.3282G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.230704259C= | CA1148410469 | AGT | c.1176G= (p.Leu392=) c.*635G= (n.*635G=) n.5481G= c.829+5736G= (n.829+5736G=) n.3282G= c.*670G= (n.*670G=) c.1203G= (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704259C>G | CA423883518 | AGT | c.1176G>C (p.Leu392=) c.*635G>C (n.*635G>C) n.5481G>C c.829+5736G>C (n.829+5736G>C) n.3282G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704259C>T | CA423883519 | AGT | c.1176G>A (p.Leu392=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.5481G>A c.829+5736G>A (n.829+5736G>A) n.3282G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704260A>C | CA345203218 | AGT | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) n.5480T>G c.829+5735T>G (n.829+5735T>G) n.3281T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) | |
| 1 | g.230704260A>G | CA345203221 | AGT | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) n.5480T>C c.829+5735T>C (n.829+5735T>C) n.3281T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) | |
| 1 | g.230704260A>T | CA345203219 | AGT | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.*634T>A (n.*634T>A) n.5480T>A c.829+5735T>A (n.829+5735T>A) n.3281T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) | |
| 1 | g.230704261G>A | CA423883520 | AGT | c.1174C>T (p.Leu392=) c.*633C>T (n.*633C>T) n.5479C>T c.829+5734C>T (n.829+5734C>T) n.3280C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) | |
| 1 | g.230704261G>C | CA345203223 | AGT | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*633C>G (n.*633C>G) n.5479C>G c.829+5734C>G (n.829+5734C>G) n.3280C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) | |
| 1 | g.230704261G>T | CA345203225 | AGT | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.*633C>A (n.*633C>A) n.5479C>A c.829+5734C>A (n.829+5734C>A) n.3280C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) | |
| 1 | g.230704262C>A | CA345203227 | AGT | c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.*632G>T (n.*632G>T) n.5478G>T c.829+5733G>T (n.829+5733G>T) n.3279G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.1200G>T (p.Glu400Asp) | |
| 1 | g.230704262C>G | CA345203229 | AGT | c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.*632G>C (n.*632G>C) n.5478G>C c.829+5733G>C (n.829+5733G>C) n.3279G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.1200G>C (p.Glu400Asp) | |
| 1 | g.230704262C>T | CA423883521 | AGT | c.1173G>A (p.Glu391=) c.*632G>A (n.*632G>A) n.5478G>A c.829+5733G>A (n.829+5733G>A) n.3279G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.1200G>A (p.Glu400=) | |
| 1 | g.230704263T>A | CA345203231 | AGT | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.*631A>T (n.*631A>T) n.5477A>T c.829+5732A>T (n.829+5732A>T) n.3278A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.1199A>T (p.Glu400Val) | |
| 1 | g.230704263T>C | CA345203234 | AGT | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.*631A>G (n.*631A>G) n.5477A>G c.829+5732A>G (n.829+5732A>G) n.3278A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.1199A>G (p.Glu400Gly) | |
| 1 | g.230704263T>G | CA345203233 | AGT | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.*631A>C (n.*631A>C) n.5477A>C c.829+5732A>C (n.829+5732A>C) n.3278A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.1199A>C (p.Glu400Ala) | |
| 1 | g.230704264C>A | CA345203236 | AGT | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.*630G>T (n.*630G>T) n.5476G>T c.829+5731G>T (n.829+5731G>T) n.3277G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.1198G>T (p.Glu400Ter) | dbSNP |
| 1 | g.230704264C= | CA1226667055 | AGT | c.1171G= (p.Glu391=) c.*630G= (n.*630G=) n.5476G= c.829+5731G= (n.829+5731G=) n.3277G= c.*665G= (n.*665G=) c.1198G= (p.Glu400=) | |
| 1 | g.230704264C>G | CA345203240 | AGT | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.*630G>C (n.*630G>C) n.5476G>C c.829+5731G>C (n.829+5731G>C) n.3277G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.1198G>C (p.Glu400Gln) | |
| 1 | g.230704264C>T | CA345203238 | AGT | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.*630G>A (n.*630G>A) n.5476G>A c.829+5731G>A (n.829+5731G>A) n.3277G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | dbSNP |
| 1 | g.230704265A= | CA1226667056 | AGT | c.1170T= (p.Ala390=) c.*629T= (n.*629T=) n.5475T= c.829+5730T= (n.829+5730T=) n.3276T= c.*664T= (n.*664T=) c.1197T= (p.Ala399=) | |
| 1 | g.230704265A>C | CA423883522 | AGT | c.1170T>G (p.Ala390=) c.*629T>G (n.*629T>G) n.5475T>G c.829+5730T>G (n.829+5730T>G) n.3276T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.1197T>G (p.Ala399=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704265A>G | CA423883523 | AGT | c.1170T>C (p.Ala390=) c.*629T>C (n.*629T>C) n.5475T>C c.829+5730T>C (n.829+5730T>C) n.3276T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.1197T>C (p.Ala399=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704265A>T | CA423883524 | AGT | c.1170T>A (p.Ala390=) c.*629T>A (n.*629T>A) n.5475T>A c.829+5730T>A (n.829+5730T>A) n.3276T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.1197T>A (p.Ala399=) | |
| 1 | g.230704266G>A | CA345203242 | AGT | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.*628C>T (n.*628C>T) n.5474C>T c.829+5729C>T (n.829+5729C>T) n.3275C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) |