UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704180G>A | CA1448081 | AGT | c.1242+13C>T (n.1242+13C>T) c.*701+13C>T (n.*701+13C>T) n.5547+13C>T c.1233+22C>T (n.1233+22C>T) c.829+5815C>T (n.829+5815C>T) n.3348+13C>T c.*736+13C>T (n.*736+13C>T) c.1269+13C>T (n.1269+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704180G= | CA1226667025 | AGT | c.1242+13C= (n.1242+13C=) c.*701+13C= (n.*701+13C=) n.5547+13C= c.1233+22C= (n.1233+22C=) c.829+5815C= (n.829+5815C=) n.3348+13C= c.*736+13C= (n.*736+13C=) c.1269+13C= (n.1269+13C=) | |
| 1 | g.230704181G>A | CA529690895 | AGT | c.1242+12C>T (n.1242+12C>T) c.*701+12C>T (n.*701+12C>T) n.5547+12C>T c.1233+21C>T (n.1233+21C>T) c.829+5814C>T (n.829+5814C>T) n.3348+12C>T c.*736+12C>T (n.*736+12C>T) c.1269+12C>T (n.1269+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704181G= | CA1148238659 | AGT | c.1242+12C= (n.1242+12C=) c.*701+12C= (n.*701+12C=) n.5547+12C= c.1233+21C= (n.1233+21C=) c.829+5814C= (n.829+5814C=) n.3348+12C= c.*736+12C= (n.*736+12C=) c.1269+12C= (n.1269+12C=) | |
| 1 | g.230704181G>T | CA1448082 | AGT | c.1242+12C>A (n.1242+12C>A) c.*701+12C>A (n.*701+12C>A) n.5547+12C>A c.1233+21C>A (n.1233+21C>A) c.829+5814C>A (n.829+5814C>A) n.3348+12C>A c.*736+12C>A (n.*736+12C>A) c.1269+12C>A (n.1269+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704182C>A | CA2650970673 | AGT | c.1242+11G>T (n.1242+11G>T) c.*701+11G>T (n.*701+11G>T) n.5547+11G>T c.1233+20G>T (n.1233+20G>T) c.829+5813G>T (n.829+5813G>T) n.3348+11G>T c.*736+11G>T (n.*736+11G>T) c.1269+11G>T (n.1269+11G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704182C= | CA1226667026 | AGT | c.1242+11G= (n.1242+11G=) c.*701+11G= (n.*701+11G=) n.5547+11G= c.1233+20G= (n.1233+20G=) c.829+5813G= (n.829+5813G=) n.3348+11G= c.*736+11G= (n.*736+11G=) c.1269+11G= (n.1269+11G=) | |
| 1 | g.230704182C>T | CA1448083 | AGT | c.1242+11G>A (n.1242+11G>A) c.*701+11G>A (n.*701+11G>A) n.5547+11G>A c.1233+20G>A (n.1233+20G>A) c.829+5813G>A (n.829+5813G>A) n.3348+11G>A c.*736+11G>A (n.*736+11G>A) c.1269+11G>A (n.1269+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704183T>C | CA2573684382 | AGT | c.1242+10A>G (n.1242+10A>G) c.*701+10A>G (n.*701+10A>G) n.5547+10A>G c.1233+19A>G (n.1233+19A>G) c.829+5812A>G (n.829+5812A>G) n.3348+10A>G c.*736+10A>G (n.*736+10A>G) c.1269+10A>G (n.1269+10A>G) | |
| 1 | g.230704183T= | CA1226667027 | AGT | c.1242+10A= (n.1242+10A=) c.*701+10A= (n.*701+10A=) n.5547+10A= c.1233+19A= (n.1233+19A=) c.829+5812A= (n.829+5812A=) n.3348+10A= c.*736+10A= (n.*736+10A=) c.1269+10A= (n.1269+10A=) | |
| 1 | g.230704184C= | CA1226667029 | AGT | c.1242+9G= (n.1242+9G=) c.*701+9G= (n.*701+9G=) n.5547+9G= c.1233+18G= (n.1233+18G=) c.829+5811G= (n.829+5811G=) n.3348+9G= c.*736+9G= (n.*736+9G=) c.1269+9G= (n.1269+9G=) | |
| 1 | g.230704184C>G | CA2650970677 | AGT | c.1242+9G>C (n.1242+9G>C) c.*701+9G>C (n.*701+9G>C) n.5547+9G>C c.1233+18G>C (n.1233+18G>C) c.829+5811G>C (n.829+5811G>C) n.3348+9G>C c.*736+9G>C (n.*736+9G>C) c.1269+9G>C (n.1269+9G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704184C>T | CA529690896 | AGT | c.1242+9G>A (n.1242+9G>A) c.*701+9G>A (n.*701+9G>A) n.5547+9G>A c.1233+18G>A (n.1233+18G>A) c.829+5811G>A (n.829+5811G>A) n.3348+9G>A c.*736+9G>A (n.*736+9G>A) c.1269+9G>A (n.1269+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704188_230704189dup | CA1226667028 | AGT | c.1242+8_1242+9dup (n.1242+8_1242+9dup) c.*701+8_*701+9dup (n.*701+8_*701+9dup) n.5547+8_5547+9dup c.1233+17_1233+18dup (n.1233+17_1233+18dup) c.829+5810_829+5811dup (n.829+5810_829+5811dup) n.3348+8_3348+9dup c.*736+8_*736+9dup (n.*736+8_*736+9dup) c.1269+8_1269+9dup (n.1269+8_1269+9dup) | dbSNP |
| 1 | g.230704185A>G | CA2698268194 | AGT | c.1242+8T>C (n.1242+8T>C) c.*701+8T>C (n.*701+8T>C) n.5547+8T>C c.1233+17T>C (n.1233+17T>C) c.829+5810T>C (n.829+5810T>C) n.3348+8T>C c.*736+8T>C (n.*736+8T>C) c.1269+8T>C (n.1269+8T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704186C>A | CA2650970681 | AGT | c.1242+7G>T (n.1242+7G>T) c.*701+7G>T (n.*701+7G>T) n.5547+7G>T c.1233+16G>T (n.1233+16G>T) c.829+5809G>T (n.829+5809G>T) n.3348+7G>T c.*736+7G>T (n.*736+7G>T) c.1269+7G>T (n.1269+7G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704186C= | CA1226667030 | AGT | c.1242+7G= (n.1242+7G=) c.*701+7G= (n.*701+7G=) n.5547+7G= c.1233+16G= (n.1233+16G=) c.829+5809G= (n.829+5809G=) n.3348+7G= c.*736+7G= (n.*736+7G=) c.1269+7G= (n.1269+7G=) | |
| 1 | g.230704186C>T | CA1013237823 | AGT | c.1242+7G>A (n.1242+7G>A) c.*701+7G>A (n.*701+7G>A) n.5547+7G>A c.1233+16G>A (n.1233+16G>A) c.829+5809G>A (n.829+5809G>A) n.3348+7G>A c.*736+7G>A (n.*736+7G>A) c.1269+7G>A (n.1269+7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704187A>G | CA2650970684 | AGT | c.1242+6T>C (n.1242+6T>C) c.*701+6T>C (n.*701+6T>C) n.5547+6T>C c.1233+15T>C (n.1233+15T>C) c.829+5808T>C (n.829+5808T>C) n.3348+6T>C c.*736+6T>C (n.*736+6T>C) c.1269+6T>C (n.1269+6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704188C>A | CA2748085615 | AGT | c.1242+5G>T (n.1242+5G>T) c.*701+5G>T (n.*701+5G>T) n.5547+5G>T c.1233+14G>T (n.1233+14G>T) c.829+5807G>T (n.829+5807G>T) n.3348+5G>T c.*736+5G>T (n.*736+5G>T) c.1269+5G>T (n.1269+5G>T) | |
| 1 | g.230704189A= | CA1226667031 | AGT | c.1242+4T= (n.1242+4T=) c.*701+4T= (n.*701+4T=) n.5547+4T= c.1233+13T= (n.1233+13T=) c.829+5806T= (n.829+5806T=) n.3348+4T= c.*736+4T= (n.*736+4T=) c.1269+4T= (n.1269+4T=) | |
| 1 | g.230704189A>G | CA1226667032 | AGT | c.1242+4T>C (n.1242+4T>C) c.*701+4T>C (n.*701+4T>C) n.5547+4T>C c.1233+13T>C (n.1233+13T>C) c.829+5806T>C (n.829+5806T>C) n.3348+4T>C c.*736+4T>C (n.*736+4T>C) c.1269+4T>C (n.1269+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704190T>A | CA38866247 | AGT | c.1242+3A>T (n.1242+3A>T) c.*701+3A>T (n.*701+3A>T) n.5547+3A>T c.1233+12A>T (n.1233+12A>T) c.829+5805A>T (n.829+5805A>T) n.3348+3A>T c.*736+3A>T (n.*736+3A>T) c.1269+3A>T (n.1269+3A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230704190T>C | CA38866249 | AGT | c.1242+3A>G (n.1242+3A>G) c.*701+3A>G (n.*701+3A>G) n.5547+3A>G c.1233+12A>G (n.1233+12A>G) c.829+5805A>G (n.829+5805A>G) n.3348+3A>G c.*736+3A>G (n.*736+3A>G) c.1269+3A>G (n.1269+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704190T= | CA1141248457 | AGT | c.1242+3A= (n.1242+3A=) c.*701+3A= (n.*701+3A=) n.5547+3A= c.1233+12A= (n.1233+12A=) c.829+5805A= (n.829+5805A=) n.3348+3A= c.*736+3A= (n.*736+3A=) c.1269+3A= (n.1269+3A=) | |
| 1 | g.230704191A>C | CA345202874 | AGT | c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.*701+2T>G (n.*701+2T>G) n.5547+2T>G c.1233+11T>G (n.1233+11T>G) c.829+5804T>G (n.829+5804T>G) n.3348+2T>G c.*736+2T>G (n.*736+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) | |
| 1 | g.230704191A>G | CA345202876 | AGT | c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.*701+2T>C (n.*701+2T>C) n.5547+2T>C c.1233+11T>C (n.1233+11T>C) c.829+5804T>C (n.829+5804T>C) n.3348+2T>C c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) | |
| 1 | g.230704191A>T | CA345202878 | AGT | c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.*701+2T>A (n.*701+2T>A) n.5547+2T>A c.1233+11T>A (n.1233+11T>A) c.829+5804T>A (n.829+5804T>A) n.3348+2T>A c.*736+2T>A (n.*736+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704191dup | CA2650970691 | AGT | c.1242+2dup (n.1242+2dup) c.*701+2dup (n.*701+2dup) n.5547+2dup c.1233+11dup (n.1233+11dup) c.829+5804dup (n.829+5804dup) n.3348+2dup c.*736+2dup (n.*736+2dup) c.1269+2dup (n.1269+2dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704192C>A | CA345202883 | AGT | c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.*701+1G>T (n.*701+1G>T) n.5547+1G>T c.1233+10G>T (n.1233+10G>T) c.829+5803G>T (n.829+5803G>T) n.3348+1G>T c.*736+1G>T (n.*736+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) | |
| 1 | g.230704192C= | CA1226667033 | AGT | c.1242+1G= (n.1242+1G=) c.*701+1G= (n.*701+1G=) n.5547+1G= c.1233+10G= (n.1233+10G=) c.829+5803G= (n.829+5803G=) n.3348+1G= c.*736+1G= (n.*736+1G=) c.1269+1G= (n.1269+1G=) | |
| 1 | g.230704192C>G | CA345202885 | AGT | c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.*701+1G>C (n.*701+1G>C) n.5547+1G>C c.1233+10G>C (n.1233+10G>C) c.829+5803G>C (n.829+5803G>C) n.3348+1G>C c.*736+1G>C (n.*736+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) | |
| 1 | g.230704192C>T | CA345202887 | AGT | c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.*701+1G>A (n.*701+1G>A) n.5547+1G>A c.1233+10G>A (n.1233+10G>A) c.829+5803G>A (n.829+5803G>A) n.3348+1G>A c.*736+1G>A (n.*736+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704193C>A | CA345202893 | AGT | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.*701G>T (n.*701G>T) n.5547G>T c.1233+9G>T (n.1233+9G>T) c.829+5802G>T (n.829+5802G>T) n.3348G>T c.*736G>T (n.*736G>T) c.1269G>T (p.Glu423Asp) | |
| 1 | g.230704193C= | CA1226667034 | AGT | c.1242G= (p.Glu414=) c.*701G= (n.*701G=) n.5547G= c.1233+9G= (n.1233+9G=) c.829+5802G= (n.829+5802G=) n.3348G= c.*736G= (n.*736G=) c.1269G= (p.Glu423=) | |
| 1 | g.230704193C>G | CA345202895 | AGT | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.*701G>C (n.*701G>C) n.5547G>C c.1233+9G>C (n.1233+9G>C) c.829+5802G>C (n.829+5802G>C) n.3348G>C c.*736G>C (n.*736G>C) c.1269G>C (p.Glu423Asp) | |
| 1 | g.230704193C>T | CA1448084 | AGT | c.1242G>A (p.Glu414=) c.*701G>A (n.*701G>A) n.5547G>A c.1233+9G>A (n.1233+9G>A) c.829+5802G>A (n.829+5802G>A) n.3348G>A c.*736G>A (n.*736G>A) c.1269G>A (p.Glu423=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704194T>A | CA345202901 | AGT | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*700A>T (n.*700A>T) n.5546A>T c.1233+8A>T (n.1233+8A>T) c.829+5801A>T (n.829+5801A>T) n.3347A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.1268A>T (p.Glu423Val) | |
| 1 | g.230704194T>C | CA345202902 | AGT | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) n.5546A>G c.1233+8A>G (n.1233+8A>G) c.829+5801A>G (n.829+5801A>G) n.3347A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.1268A>G (p.Glu423Gly) | |
| 1 | g.230704194T>G | CA345202906 | AGT | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.*700A>C (n.*700A>C) n.5546A>C c.1233+8A>C (n.1233+8A>C) c.829+5801A>C (n.829+5801A>C) n.3347A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.1268A>C (p.Glu423Ala) | COSMIC |
| 1 | g.230704195C>A | CA345202910 | AGT | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.*699G>T (n.*699G>T) n.5545G>T c.1233+7G>T (n.1233+7G>T) c.829+5800G>T (n.829+5800G>T) n.3346G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704195C= | CA1148427284 | AGT | c.1240G= (p.Glu414=) c.*699G= (n.*699G=) n.5545G= c.1233+7G= (n.1233+7G=) c.829+5800G= (n.829+5800G=) n.3346G= c.*734G= (n.*734G=) c.1267G= (p.Glu423=) | |
| 1 | g.230704195C>G | CA1448085 | AGT | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*699G>C (n.*699G>C) n.5545G>C c.1233+7G>C (n.1233+7G>C) c.829+5800G>C (n.829+5800G>C) n.3346G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.1267G>C (p.Glu423Gln) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.230704195C>T | CA345202913 | AGT | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*699G>A (n.*699G>A) n.5545G>A c.1233+7G>A (n.1233+7G>A) c.829+5800G>A (n.829+5800G>A) n.3346G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) | |
| 1 | g.230704199del | CA2650970694 | AGT | c.1240del (p.Glu414ArgfsTer3) c.1240del (p.Glu414ArgfsTer?) c.*699del (n.*699del) n.5545del c.1233+7del (n.1233+7del) c.829+5800del (n.829+5800del) n.3346del c.*734del (n.*734del) c.1267del (p.Glu423ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704196C>A | CA423883457 | AGT | c.1239G>T (p.Gly413=) c.*698G>T (n.*698G>T) n.5544G>T c.1233+6G>T (n.1233+6G>T) c.829+5799G>T (n.829+5799G>T) n.3345G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.1266G>T (p.Gly422=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704196C= | CA1226667035 | AGT | c.1239G= (p.Gly413=) c.*698G= (n.*698G=) n.5544G= c.1233+6G= (n.1233+6G=) c.829+5799G= (n.829+5799G=) n.3345G= c.*733G= (n.*733G=) c.1266G= (p.Gly422=) | |
| 1 | g.230704196C>G | CA423883458 | AGT | c.1239G>C (p.Gly413=) c.*698G>C (n.*698G>C) n.5544G>C c.1233+6G>C (n.1233+6G>C) c.829+5799G>C (n.829+5799G>C) n.3345G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.1266G>C (p.Gly422=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704196C>T | CA423883459 | AGT | c.1239G>A (p.Gly413=) c.*698G>A (n.*698G>A) n.5544G>A c.1233+6G>A (n.1233+6G>A) c.829+5799G>A (n.829+5799G>A) n.3345G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.1266G>A (p.Gly422=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704197C>A | CA345202916 | AGT | c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*697G>T (n.*697G>T) n.5543G>T c.1233+5G>T (n.1233+5G>T) c.829+5798G>T (n.829+5798G>T) n.3344G>T c.*732G>T (n.*732G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) |