| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704153T>G | CA38866188 | AGT | c.1242+40A>C (n.1242+40A>C) c.*701+40A>C (n.*701+40A>C) n.5547+40A>C c.1233+49A>C (n.1233+49A>C) c.829+5842A>C (n.829+5842A>C) n.3348+40A>C c.*736+40A>C (n.*736+40A>C) c.1269+40A>C (n.1269+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704153T= | CA1141626113 | AGT | c.1242+40A= (n.1242+40A=) c.*701+40A= (n.*701+40A=) n.5547+40A= c.1233+49A= (n.1233+49A=) c.829+5842A= (n.829+5842A=) n.3348+40A= c.*736+40A= (n.*736+40A=) c.1269+40A= (n.1269+40A=) | |
| 1 | g.230704154T>C | CA2698268193 | AGT | c.1242+39A>G (n.1242+39A>G) c.*701+39A>G (n.*701+39A>G) n.5547+39A>G c.1233+48A>G (n.1233+48A>G) c.829+5841A>G (n.829+5841A>G) n.3348+39A>G c.*736+39A>G (n.*736+39A>G) c.1269+39A>G (n.1269+39A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230704154T>G | CA2573684380 | AGT | c.1242+39A>C (n.1242+39A>C) c.*701+39A>C (n.*701+39A>C) n.5547+39A>C c.1233+48A>C (n.1233+48A>C) c.829+5841A>C (n.829+5841A>C) n.3348+39A>C c.*736+39A>C (n.*736+39A>C) c.1269+39A>C (n.1269+39A>C) | |
| 1 | g.230704156G>A | CA1448070 | AGT | c.1242+37C>T (n.1242+37C>T) c.*701+37C>T (n.*701+37C>T) n.5547+37C>T c.1233+46C>T (n.1233+46C>T) c.829+5839C>T (n.829+5839C>T) n.3348+37C>T c.*736+37C>T (n.*736+37C>T) c.1269+37C>T (n.1269+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704156G= | CA1226667009 | AGT | c.1242+37C= (n.1242+37C=) c.*701+37C= (n.*701+37C=) n.5547+37C= c.1233+46C= (n.1233+46C=) c.829+5839C= (n.829+5839C=) n.3348+37C= c.*736+37C= (n.*736+37C=) c.1269+37C= (n.1269+37C=) | |
| 1 | g.230704157A= | CA1226667010 | AGT | c.1242+36T= (n.1242+36T=) c.*701+36T= (n.*701+36T=) n.5547+36T= c.1233+45T= (n.1233+45T=) c.829+5838T= (n.829+5838T=) n.3348+36T= c.*736+36T= (n.*736+36T=) c.1269+36T= (n.1269+36T=) | |
| 1 | g.230704157A>G | CA1226667011 | AGT | c.1242+36T>C (n.1242+36T>C) c.*701+36T>C (n.*701+36T>C) n.5547+36T>C c.1233+45T>C (n.1233+45T>C) c.829+5838T>C (n.829+5838T>C) n.3348+36T>C c.*736+36T>C (n.*736+36T>C) c.1269+36T>C (n.1269+36T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704159C>A | CA529690893 | AGT | c.1242+34G>T (n.1242+34G>T) c.*701+34G>T (n.*701+34G>T) n.5547+34G>T c.1233+43G>T (n.1233+43G>T) c.829+5836G>T (n.829+5836G>T) n.3348+34G>T c.*736+34G>T (n.*736+34G>T) c.1269+34G>T (n.1269+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704159C= | CA1226667012 | AGT | c.1242+34G= (n.1242+34G=) c.*701+34G= (n.*701+34G=) n.5547+34G= c.1233+43G= (n.1233+43G=) c.829+5836G= (n.829+5836G=) n.3348+34G= c.*736+34G= (n.*736+34G=) c.1269+34G= (n.1269+34G=) | |
| 1 | g.230704159C>T | CA1448071 | AGT | c.1242+34G>A (n.1242+34G>A) c.*701+34G>A (n.*701+34G>A) n.5547+34G>A c.1233+43G>A (n.1233+43G>A) c.829+5836G>A (n.829+5836G>A) n.3348+34G>A c.*736+34G>A (n.*736+34G>A) c.1269+34G>A (n.1269+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704160C>T | CA2650970645 | AGT | c.1242+33G>A (n.1242+33G>A) c.*701+33G>A (n.*701+33G>A) n.5547+33G>A c.1233+42G>A (n.1233+42G>A) c.829+5835G>A (n.829+5835G>A) n.3348+33G>A c.*736+33G>A (n.*736+33G>A) c.1269+33G>A (n.1269+33G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704161C= | CA1226667013 | AGT | c.1242+32G= (n.1242+32G=) c.*701+32G= (n.*701+32G=) n.5547+32G= c.1233+41G= (n.1233+41G=) c.829+5834G= (n.829+5834G=) n.3348+32G= c.*736+32G= (n.*736+32G=) c.1269+32G= (n.1269+32G=) | |
| 1 | g.230704161C>G | CA1448072 | AGT | c.1242+32G>C (n.1242+32G>C) c.*701+32G>C (n.*701+32G>C) n.5547+32G>C c.1233+41G>C (n.1233+41G>C) c.829+5834G>C (n.829+5834G>C) n.3348+32G>C c.*736+32G>C (n.*736+32G>C) c.1269+32G>C (n.1269+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704162A>G | CA2650970649 | AGT | c.1242+31T>C (n.1242+31T>C) c.*701+31T>C (n.*701+31T>C) n.5547+31T>C c.1233+40T>C (n.1233+40T>C) c.829+5833T>C (n.829+5833T>C) n.3348+31T>C c.*736+31T>C (n.*736+31T>C) c.1269+31T>C (n.1269+31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704164del | CA2574013447 | AGT | c.1242+30del (n.1242+30del) c.*701+30del (n.*701+30del) n.5547+30del c.1233+39del (n.1233+39del) c.829+5832del (n.829+5832del) n.3348+30del c.*736+30del (n.*736+30del) c.1269+30del (n.1269+30del) | |
| 1 | g.230704164G>A | CA2574013466 | AGT | c.1242+29C>T (n.1242+29C>T) c.*701+29C>T (n.*701+29C>T) n.5547+29C>T c.1233+38C>T (n.1233+38C>T) c.829+5831C>T (n.829+5831C>T) n.3348+29C>T c.*736+29C>T (n.*736+29C>T) c.1269+29C>T (n.1269+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704165T>A | CA1448073 | AGT | c.1242+28A>T (n.1242+28A>T) c.*701+28A>T (n.*701+28A>T) n.5547+28A>T c.1233+37A>T (n.1233+37A>T) c.829+5830A>T (n.829+5830A>T) n.3348+28A>T c.*736+28A>T (n.*736+28A>T) c.1269+28A>T (n.1269+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704165T= | CA1141860233 | AGT | c.1242+28A= (n.1242+28A=) c.*701+28A= (n.*701+28A=) n.5547+28A= c.1233+37A= (n.1233+37A=) c.829+5830A= (n.829+5830A=) n.3348+28A= c.*736+28A= (n.*736+28A=) c.1269+28A= (n.1269+28A=) | |
| 1 | g.230704166C>A | CA2650970651 | AGT | c.1242+27G>T (n.1242+27G>T) c.*701+27G>T (n.*701+27G>T) n.5547+27G>T c.1233+36G>T (n.1233+36G>T) c.829+5829G>T (n.829+5829G>T) n.3348+27G>T c.*736+27G>T (n.*736+27G>T) c.1269+27G>T (n.1269+27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704167A= | CA1226667014 | AGT | c.1242+26T= (n.1242+26T=) c.*701+26T= (n.*701+26T=) n.5547+26T= c.1233+35T= (n.1233+35T=) c.829+5828T= (n.829+5828T=) n.3348+26T= c.*736+26T= (n.*736+26T=) c.1269+26T= (n.1269+26T=) | |
| 1 | g.230704167A>G | CA1226667015 | AGT | c.1242+26T>C (n.1242+26T>C) c.*701+26T>C (n.*701+26T>C) n.5547+26T>C c.1233+35T>C (n.1233+35T>C) c.829+5828T>C (n.829+5828T>C) n.3348+26T>C c.*736+26T>C (n.*736+26T>C) c.1269+26T>C (n.1269+26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704168G>C | CA1448074 | AGT | c.1242+25C>G (n.1242+25C>G) c.*701+25C>G (n.*701+25C>G) n.5547+25C>G c.1233+34C>G (n.1233+34C>G) c.829+5827C>G (n.829+5827C>G) n.3348+25C>G c.*736+25C>G (n.*736+25C>G) c.1269+25C>G (n.1269+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704168G= | CA1226667016 | AGT | c.1242+25C= (n.1242+25C=) c.*701+25C= (n.*701+25C=) n.5547+25C= c.1233+34C= (n.1233+34C=) c.829+5827C= (n.829+5827C=) n.3348+25C= c.*736+25C= (n.*736+25C=) c.1269+25C= (n.1269+25C=) | |
| 1 | g.230704169G>A | CA1448075 | AGT | c.1242+24C>T (n.1242+24C>T) c.*701+24C>T (n.*701+24C>T) n.5547+24C>T c.1233+33C>T (n.1233+33C>T) c.829+5826C>T (n.829+5826C>T) n.3348+24C>T c.*736+24C>T (n.*736+24C>T) c.1269+24C>T (n.1269+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704169G= | CA1226667017 | AGT | c.1242+24C= (n.1242+24C=) c.*701+24C= (n.*701+24C=) n.5547+24C= c.1233+33C= (n.1233+33C=) c.829+5826C= (n.829+5826C=) n.3348+24C= c.*736+24C= (n.*736+24C=) c.1269+24C= (n.1269+24C=) | |
| 1 | g.230704169G>T | CA646471923 | AGT | c.1242+24C>A (n.1242+24C>A) c.*701+24C>A (n.*701+24C>A) n.5547+24C>A c.1233+33C>A (n.1233+33C>A) c.829+5826C>A (n.829+5826C>A) n.3348+24C>A c.*736+24C>A (n.*736+24C>A) c.1269+24C>A (n.1269+24C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.230704170C>G | CA2650970658 | AGT | c.1242+23G>C (n.1242+23G>C) c.*701+23G>C (n.*701+23G>C) n.5547+23G>C c.1233+32G>C (n.1233+32G>C) c.829+5825G>C (n.829+5825G>C) n.3348+23G>C c.*736+23G>C (n.*736+23G>C) c.1269+23G>C (n.1269+23G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704170C>T | CA2574013507 | AGT | c.1242+23G>A (n.1242+23G>A) c.*701+23G>A (n.*701+23G>A) n.5547+23G>A c.1233+32G>A (n.1233+32G>A) c.829+5825G>A (n.829+5825G>A) n.3348+23G>A c.*736+23G>A (n.*736+23G>A) c.1269+23G>A (n.1269+23G>A) | |
| 1 | g.230704172C= | CA1226667018 | AGT | c.1242+21G= (n.1242+21G=) c.*701+21G= (n.*701+21G=) n.5547+21G= c.1233+30G= (n.1233+30G=) c.829+5823G= (n.829+5823G=) n.3348+21G= c.*736+21G= (n.*736+21G=) c.1269+21G= (n.1269+21G=) | |
| 1 | g.230704172C>G | CA1448076 | AGT | c.1242+21G>C (n.1242+21G>C) c.*701+21G>C (n.*701+21G>C) n.5547+21G>C c.1233+30G>C (n.1233+30G>C) c.829+5823G>C (n.829+5823G>C) n.3348+21G>C c.*736+21G>C (n.*736+21G>C) c.1269+21G>C (n.1269+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704172C>T | CA38866226 | AGT | c.1242+21G>A (n.1242+21G>A) c.*701+21G>A (n.*701+21G>A) n.5547+21G>A c.1233+30G>A (n.1233+30G>A) c.829+5823G>A (n.829+5823G>A) n.3348+21G>A c.*736+21G>A (n.*736+21G>A) c.1269+21G>A (n.1269+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704173del | CA2650970662 | AGT | c.1242+20del (n.1242+20del) c.*701+20del (n.*701+20del) n.5547+20del c.1233+29del (n.1233+29del) c.829+5822del (n.829+5822del) n.3348+20del c.*736+20del (n.*736+20del) c.1269+20del (n.1269+20del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704173A= | CA1226667019 | AGT | c.1242+20T= (n.1242+20T=) c.*701+20T= (n.*701+20T=) n.5547+20T= c.1233+29T= (n.1233+29T=) c.829+5822T= (n.829+5822T=) n.3348+20T= c.*736+20T= (n.*736+20T=) c.1269+20T= (n.1269+20T=) | |
| 1 | g.230704173A>C | CA1226667020 | AGT | c.1242+20T>G (n.1242+20T>G) c.*701+20T>G (n.*701+20T>G) n.5547+20T>G c.1233+29T>G (n.1233+29T>G) c.829+5822T>G (n.829+5822T>G) n.3348+20T>G c.*736+20T>G (n.*736+20T>G) c.1269+20T>G (n.1269+20T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230704174G>A | CA1448077 | AGT | c.1242+19C>T (n.1242+19C>T) c.*701+19C>T (n.*701+19C>T) n.5547+19C>T c.1233+28C>T (n.1233+28C>T) c.829+5821C>T (n.829+5821C>T) n.3348+19C>T c.*736+19C>T (n.*736+19C>T) c.1269+19C>T (n.1269+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704174G= | CA1226667021 | AGT | c.1242+19C= (n.1242+19C=) c.*701+19C= (n.*701+19C=) n.5547+19C= c.1233+28C= (n.1233+28C=) c.829+5821C= (n.829+5821C=) n.3348+19C= c.*736+19C= (n.*736+19C=) c.1269+19C= (n.1269+19C=) | |
| 1 | g.230704175A= | CA1226667022 | AGT | c.1242+18T= (n.1242+18T=) c.*701+18T= (n.*701+18T=) n.5547+18T= c.1233+27T= (n.1233+27T=) c.829+5820T= (n.829+5820T=) n.3348+18T= c.*736+18T= (n.*736+18T=) c.1269+18T= (n.1269+18T=) | |
| 1 | g.230704175A>G | CA529690894 | AGT | c.1242+18T>C (n.1242+18T>C) c.*701+18T>C (n.*701+18T>C) n.5547+18T>C c.1233+27T>C (n.1233+27T>C) c.829+5820T>C (n.829+5820T>C) n.3348+18T>C c.*736+18T>C (n.*736+18T>C) c.1269+18T>C (n.1269+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704175A>T | CA1448078 | AGT | c.1242+18T>A (n.1242+18T>A) c.*701+18T>A (n.*701+18T>A) n.5547+18T>A c.1233+27T>A (n.1233+27T>A) c.829+5820T>A (n.829+5820T>A) n.3348+18T>A c.*736+18T>A (n.*736+18T>A) c.1269+18T>A (n.1269+18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.230704177A>G | CA2573684381 | AGT | c.1242+16T>C (n.1242+16T>C) c.*701+16T>C (n.*701+16T>C) n.5547+16T>C c.1233+25T>C (n.1233+25T>C) c.829+5818T>C (n.829+5818T>C) n.3348+16T>C c.*736+16T>C (n.*736+16T>C) c.1269+16T>C (n.1269+16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704178C= | CA1226667023 | AGT | c.1242+15G= (n.1242+15G=) c.*701+15G= (n.*701+15G=) n.5547+15G= c.1233+24G= (n.1233+24G=) c.829+5817G= (n.829+5817G=) n.3348+15G= c.*736+15G= (n.*736+15G=) c.1269+15G= (n.1269+15G=) | |
| 1 | g.230704178C>G | CA1013237816 | AGT | c.1242+15G>C (n.1242+15G>C) c.*701+15G>C (n.*701+15G>C) n.5547+15G>C c.1233+24G>C (n.1233+24G>C) c.829+5817G>C (n.829+5817G>C) n.3348+15G>C c.*736+15G>C (n.*736+15G>C) c.1269+15G>C (n.1269+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704178C>T | CA1448079 | AGT | c.1242+15G>A (n.1242+15G>A) c.*701+15G>A (n.*701+15G>A) n.5547+15G>A c.1233+24G>A (n.1233+24G>A) c.829+5817G>A (n.829+5817G>A) n.3348+15G>A c.*736+15G>A (n.*736+15G>A) c.1269+15G>A (n.1269+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704179A= | CA1226667024 | AGT | c.1242+14T= (n.1242+14T=) c.*701+14T= (n.*701+14T=) n.5547+14T= c.1233+23T= (n.1233+23T=) c.829+5816T= (n.829+5816T=) n.3348+14T= c.*736+14T= (n.*736+14T=) c.1269+14T= (n.1269+14T=) | |
| 1 | g.230704179A>C | CA1448080 | AGT | c.1242+14T>G (n.1242+14T>G) c.*701+14T>G (n.*701+14T>G) n.5547+14T>G c.1233+23T>G (n.1233+23T>G) c.829+5816T>G (n.829+5816T>G) n.3348+14T>G c.*736+14T>G (n.*736+14T>G) c.1269+14T>G (n.1269+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704180G>A | CA1448081 | AGT | c.1242+13C>T (n.1242+13C>T) c.*701+13C>T (n.*701+13C>T) n.5547+13C>T c.1233+22C>T (n.1233+22C>T) c.829+5815C>T (n.829+5815C>T) n.3348+13C>T c.*736+13C>T (n.*736+13C>T) c.1269+13C>T (n.1269+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704180G= | CA1226667025 | AGT | c.1242+13C= (n.1242+13C=) c.*701+13C= (n.*701+13C=) n.5547+13C= c.1233+22C= (n.1233+22C=) c.829+5815C= (n.829+5815C=) n.3348+13C= c.*736+13C= (n.*736+13C=) c.1269+13C= (n.1269+13C=) | |
| 1 | g.230704181G>A | CA529690895 | AGT | c.1242+12C>T (n.1242+12C>T) c.*701+12C>T (n.*701+12C>T) n.5547+12C>T c.1233+21C>T (n.1233+21C>T) c.829+5814C>T (n.829+5814C>T) n.3348+12C>T c.*736+12C>T (n.*736+12C>T) c.1269+12C>T (n.1269+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704181G= | CA1148238659 | AGT | c.1242+12C= (n.1242+12C=) c.*701+12C= (n.*701+12C=) n.5547+12C= c.1233+21C= (n.1233+21C=) c.829+5814C= (n.829+5814C=) n.3348+12C= c.*736+12C= (n.*736+12C=) c.1269+12C= (n.1269+12C=) |