UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704079C= | CA1226666969 | AGT | c.1242+114G= (n.1242+114G=) c.*701+114G= (n.*701+114G=) n.5547+114G= c.1233+123G= (n.1233+123G=) c.829+5916G= (n.829+5916G=) n.3348+114G= c.*736+114G= (n.*736+114G=) c.1269+114G= (n.1269+114G=) | |
| 1 | g.230704079C>T | CA1226666970 | AGT | c.1242+114G>A (n.1242+114G>A) c.*701+114G>A (n.*701+114G>A) n.5547+114G>A c.1233+123G>A (n.1233+123G>A) c.829+5916G>A (n.829+5916G>A) n.3348+114G>A c.*736+114G>A (n.*736+114G>A) c.1269+114G>A (n.1269+114G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704080C>A | CA2650970577 | AGT | c.1242+113G>T (n.1242+113G>T) c.*701+113G>T (n.*701+113G>T) n.5547+113G>T c.1233+122G>T (n.1233+122G>T) c.829+5915G>T (n.829+5915G>T) n.3348+113G>T c.*736+113G>T (n.*736+113G>T) c.1269+113G>T (n.1269+113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704080C>T | CA2650970578 | AGT | c.1242+113G>A (n.1242+113G>A) c.*701+113G>A (n.*701+113G>A) n.5547+113G>A c.1233+122G>A (n.1233+122G>A) c.829+5915G>A (n.829+5915G>A) n.3348+113G>A c.*736+113G>A (n.*736+113G>A) c.1269+113G>A (n.1269+113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704081_230704091delinsCTCTTGCCCTG | CA1226666971 | AGT | c.1242+102_1242+112delinsCAGGGCAAGAG (n.1242+102_1242+112delinsCAGGGCAAGAG) c.*701+102_*701+112delinsCAGGGCAAGAG (n.*701+102_*701+112delinsCAGGGCAAGAG) n.5547+102_5547+112delinsCAGGGCAAGAG c.1233+111_1233+121delinsCAGGGCAAGAG (n.1233+111_1233+121delinsCAGGGCAAGAG) c.829+5904_829+5914delinsCAGGGCAAGAG (n.829+5904_829+5914delinsCAGGGCAAGAG) n.3348+102_3348+112delinsCAGGGCAAGAG c.*736+102_*736+112delinsCAGGGCAAGAG (n.*736+102_*736+112delinsCAGGGCAAGAG) c.1269+102_1269+112delinsCAGGGCAAGAG (n.1269+102_1269+112delinsCAGGGCAAGAG) | |
| 1 | g.230704082_230704091del | CA1226666972 | AGT | c.1242+102_1242+111del (n.1242+102_1242+111del) c.*701+102_*701+111del (n.*701+102_*701+111del) n.5547+102_5547+111del c.1233+111_1233+120del (n.1233+111_1233+120del) c.829+5904_829+5913del (n.829+5904_829+5913del) n.3348+102_3348+111del c.*736+102_*736+111del (n.*736+102_*736+111del) c.1269+102_1269+111del (n.1269+102_1269+111del) | dbSNP |
| 1 | g.230704083C>A | CA2650970579 | AGT | c.1242+110G>T (n.1242+110G>T) c.*701+110G>T (n.*701+110G>T) n.5547+110G>T c.1233+119G>T (n.1233+119G>T) c.829+5912G>T (n.829+5912G>T) n.3348+110G>T c.*736+110G>T (n.*736+110G>T) c.1269+110G>T (n.1269+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704084T>C | CA732698883 | AGT | c.1242+109A>G (n.1242+109A>G) c.*701+109A>G (n.*701+109A>G) n.5547+109A>G c.1233+118A>G (n.1233+118A>G) c.829+5911A>G (n.829+5911A>G) n.3348+109A>G c.*736+109A>G (n.*736+109A>G) c.1269+109A>G (n.1269+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704084T= | CA1226666973 | AGT | c.1242+109A= (n.1242+109A=) c.*701+109A= (n.*701+109A=) n.5547+109A= c.1233+118A= (n.1233+118A=) c.829+5911A= (n.829+5911A=) n.3348+109A= c.*736+109A= (n.*736+109A=) c.1269+109A= (n.1269+109A=) | |
| 1 | g.230704086G>A | CA2650970580 | AGT | c.1242+107C>T (n.1242+107C>T) c.*701+107C>T (n.*701+107C>T) n.5547+107C>T c.1233+116C>T (n.1233+116C>T) c.829+5909C>T (n.829+5909C>T) n.3348+107C>T c.*736+107C>T (n.*736+107C>T) c.1269+107C>T (n.1269+107C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704086G>C | CA2650970581 | AGT | c.1242+107C>G (n.1242+107C>G) c.*701+107C>G (n.*701+107C>G) n.5547+107C>G c.1233+116C>G (n.1233+116C>G) c.829+5909C>G (n.829+5909C>G) n.3348+107C>G c.*736+107C>G (n.*736+107C>G) c.1269+107C>G (n.1269+107C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704086G>T | CA2650970582 | AGT | c.1242+107C>A (n.1242+107C>A) c.*701+107C>A (n.*701+107C>A) n.5547+107C>A c.1233+116C>A (n.1233+116C>A) c.829+5909C>A (n.829+5909C>A) n.3348+107C>A c.*736+107C>A (n.*736+107C>A) c.1269+107C>A (n.1269+107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704087C>A | CA38866143 | AGT | c.1242+106G>T (n.1242+106G>T) c.*701+106G>T (n.*701+106G>T) n.5547+106G>T c.1233+115G>T (n.1233+115G>T) c.829+5908G>T (n.829+5908G>T) n.3348+106G>T c.*736+106G>T (n.*736+106G>T) c.1269+106G>T (n.1269+106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704087C= | CA1226666974 | AGT | c.1242+106G= (n.1242+106G=) c.*701+106G= (n.*701+106G=) n.5547+106G= c.1233+115G= (n.1233+115G=) c.829+5908G= (n.829+5908G=) n.3348+106G= c.*736+106G= (n.*736+106G=) c.1269+106G= (n.1269+106G=) | |
| 1 | g.230704087C>T | CA1226666975 | AGT | c.1242+106G>A (n.1242+106G>A) c.*701+106G>A (n.*701+106G>A) n.5547+106G>A c.1233+115G>A (n.1233+115G>A) c.829+5908G>A (n.829+5908G>A) n.3348+106G>A c.*736+106G>A (n.*736+106G>A) c.1269+106G>A (n.1269+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704088C>T | CA2650970587 | AGT | c.1242+105G>A (n.1242+105G>A) c.*701+105G>A (n.*701+105G>A) n.5547+105G>A c.1233+114G>A (n.1233+114G>A) c.829+5907G>A (n.829+5907G>A) n.3348+105G>A c.*736+105G>A (n.*736+105G>A) c.1269+105G>A (n.1269+105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704090T>C | CA2650970589 | AGT | c.1242+103A>G (n.1242+103A>G) c.*701+103A>G (n.*701+103A>G) n.5547+103A>G c.1233+112A>G (n.1233+112A>G) c.829+5905A>G (n.829+5905A>G) n.3348+103A>G c.*736+103A>G (n.*736+103A>G) c.1269+103A>G (n.1269+103A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704091G>A | CA2650970590 | AGT | c.1242+102C>T (n.1242+102C>T) c.*701+102C>T (n.*701+102C>T) n.5547+102C>T c.1233+111C>T (n.1233+111C>T) c.829+5904C>T (n.829+5904C>T) n.3348+102C>T c.*736+102C>T (n.*736+102C>T) c.1269+102C>T (n.1269+102C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704091G>T | CA2650970592 | AGT | c.1242+102C>A (n.1242+102C>A) c.*701+102C>A (n.*701+102C>A) n.5547+102C>A c.1233+111C>A (n.1233+111C>A) c.829+5904C>A (n.829+5904C>A) n.3348+102C>A c.*736+102C>A (n.*736+102C>A) c.1269+102C>A (n.1269+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704092C= | CA1226666976 | AGT | c.1242+101G= (n.1242+101G=) c.*701+101G= (n.*701+101G=) n.5547+101G= c.1233+110G= (n.1233+110G=) c.829+5903G= (n.829+5903G=) n.3348+101G= c.*736+101G= (n.*736+101G=) c.1269+101G= (n.1269+101G=) | |
| 1 | g.230704092C>T | CA732698884 | AGT | c.1242+101G>A (n.1242+101G>A) c.*701+101G>A (n.*701+101G>A) n.5547+101G>A c.1233+110G>A (n.1233+110G>A) c.829+5903G>A (n.829+5903G>A) n.3348+101G>A c.*736+101G>A (n.*736+101G>A) c.1269+101G>A (n.1269+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704093T>C | CA38866144 | AGT | c.1242+100A>G (n.1242+100A>G) c.*701+100A>G (n.*701+100A>G) n.5547+100A>G c.1233+109A>G (n.1233+109A>G) c.829+5902A>G (n.829+5902A>G) n.3348+100A>G c.*736+100A>G (n.*736+100A>G) c.1269+100A>G (n.1269+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704093T= | CA1226666977 | AGT | c.1242+100A= (n.1242+100A=) c.*701+100A= (n.*701+100A=) n.5547+100A= c.1233+109A= (n.1233+109A=) c.829+5902A= (n.829+5902A=) n.3348+100A= c.*736+100A= (n.*736+100A=) c.1269+100A= (n.1269+100A=) | |
| 1 | g.230704094G>C | CA38866145 | AGT | c.1242+99C>G (n.1242+99C>G) c.*701+99C>G (n.*701+99C>G) n.5547+99C>G c.1233+108C>G (n.1233+108C>G) c.829+5901C>G (n.829+5901C>G) n.3348+99C>G c.*736+99C>G (n.*736+99C>G) c.1269+99C>G (n.1269+99C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704094G= | CA1147952509 | AGT | c.1242+99C= (n.1242+99C=) c.*701+99C= (n.*701+99C=) n.5547+99C= c.1233+108C= (n.1233+108C=) c.829+5901C= (n.829+5901C=) n.3348+99C= c.*736+99C= (n.*736+99C=) c.1269+99C= (n.1269+99C=) | |
| 1 | g.230704095G>A | CA1013237780 | AGT | c.1242+98C>T (n.1242+98C>T) c.*701+98C>T (n.*701+98C>T) n.5547+98C>T c.1233+107C>T (n.1233+107C>T) c.829+5900C>T (n.829+5900C>T) n.3348+98C>T c.*736+98C>T (n.*736+98C>T) c.1269+98C>T (n.1269+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704095G>C | CA38866160 | AGT | c.1242+98C>G (n.1242+98C>G) c.*701+98C>G (n.*701+98C>G) n.5547+98C>G c.1233+107C>G (n.1233+107C>G) c.829+5900C>G (n.829+5900C>G) n.3348+98C>G c.*736+98C>G (n.*736+98C>G) c.1269+98C>G (n.1269+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704095G= | CA1226666978 | AGT | c.1242+98C= (n.1242+98C=) c.*701+98C= (n.*701+98C=) n.5547+98C= c.1233+107C= (n.1233+107C=) c.829+5900C= (n.829+5900C=) n.3348+98C= c.*736+98C= (n.*736+98C=) c.1269+98C= (n.1269+98C=) | |
| 1 | g.230704095G>T | CA2650970598 | AGT | c.1242+98C>A (n.1242+98C>A) c.*701+98C>A (n.*701+98C>A) n.5547+98C>A c.1233+107C>A (n.1233+107C>A) c.829+5900C>A (n.829+5900C>A) n.3348+98C>A c.*736+98C>A (n.*736+98C>A) c.1269+98C>A (n.1269+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704096C= | CA1140726478 | AGT | c.1242+97G= (n.1242+97G=) c.*701+97G= (n.*701+97G=) n.5547+97G= c.1233+106G= (n.1233+106G=) c.829+5899G= (n.829+5899G=) n.3348+97G= c.*736+97G= (n.*736+97G=) c.1269+97G= (n.1269+97G=) | |
| 1 | g.230704096C>G | CA1013237788 | AGT | c.1242+97G>C (n.1242+97G>C) c.*701+97G>C (n.*701+97G>C) n.5547+97G>C c.1233+106G>C (n.1233+106G>C) c.829+5899G>C (n.829+5899G>C) n.3348+97G>C c.*736+97G>C (n.*736+97G>C) c.1269+97G>C (n.1269+97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704096C>T | CA38866164 | AGT | c.1242+97G>A (n.1242+97G>A) c.*701+97G>A (n.*701+97G>A) n.5547+97G>A c.1233+106G>A (n.1233+106G>A) c.829+5899G>A (n.829+5899G>A) n.3348+97G>A c.*736+97G>A (n.*736+97G>A) c.1269+97G>A (n.1269+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704097C>A | CA2650970604 | AGT | c.1242+96G>T (n.1242+96G>T) c.*701+96G>T (n.*701+96G>T) n.5547+96G>T c.1233+105G>T (n.1233+105G>T) c.829+5898G>T (n.829+5898G>T) n.3348+96G>T c.*736+96G>T (n.*736+96G>T) c.1269+96G>T (n.1269+96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704098C= | CA1226666979 | AGT | c.1242+95G= (n.1242+95G=) c.*701+95G= (n.*701+95G=) n.5547+95G= c.1233+104G= (n.1233+104G=) c.829+5897G= (n.829+5897G=) n.3348+95G= c.*736+95G= (n.*736+95G=) c.1269+95G= (n.1269+95G=) | |
| 1 | g.230704098C>G | CA38866165 | AGT | c.1242+95G>C (n.1242+95G>C) c.*701+95G>C (n.*701+95G>C) n.5547+95G>C c.1233+104G>C (n.1233+104G>C) c.829+5897G>C (n.829+5897G>C) n.3348+95G>C c.*736+95G>C (n.*736+95G>C) c.1269+95G>C (n.1269+95G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230704099C= | CA1226666980 | AGT | c.1242+94G= (n.1242+94G=) c.*701+94G= (n.*701+94G=) n.5547+94G= c.1233+103G= (n.1233+103G=) c.829+5896G= (n.829+5896G=) n.3348+94G= c.*736+94G= (n.*736+94G=) c.1269+94G= (n.1269+94G=) | |
| 1 | g.230704099C>T | CA1226666981 | AGT | c.1242+94G>A (n.1242+94G>A) c.*701+94G>A (n.*701+94G>A) n.5547+94G>A c.1233+103G>A (n.1233+103G>A) c.829+5896G>A (n.829+5896G>A) n.3348+94G>A c.*736+94G>A (n.*736+94G>A) c.1269+94G>A (n.1269+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704100A= | CA1226666983 | AGT | c.1242+93T= (n.1242+93T=) c.*701+93T= (n.*701+93T=) n.5547+93T= c.1233+102T= (n.1233+102T=) c.829+5895T= (n.829+5895T=) n.3348+93T= c.*736+93T= (n.*736+93T=) c.1269+93T= (n.1269+93T=) | |
| 1 | g.230704100A>C | CA1226666984 | AGT | c.1242+93T>G (n.1242+93T>G) c.*701+93T>G (n.*701+93T>G) n.5547+93T>G c.1233+102T>G (n.1233+102T>G) c.829+5895T>G (n.829+5895T>G) n.3348+93T>G c.*736+93T>G (n.*736+93T>G) c.1269+93T>G (n.1269+93T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230704100_230704101delinsAC | CA1226666982 | AGT | c.1242+92_1242+93delinsGT (n.1242+92_1242+93delinsGT) c.*701+92_*701+93delinsGT (n.*701+92_*701+93delinsGT) n.5547+92_5547+93delinsGT c.1233+101_1233+102delinsGT (n.1233+101_1233+102delinsGT) c.829+5894_829+5895delinsGT (n.829+5894_829+5895delinsGT) n.3348+92_3348+93delinsGT c.*736+92_*736+93delinsGT (n.*736+92_*736+93delinsGT) c.1269+92_1269+93delinsGT (n.1269+92_1269+93delinsGT) | |
| 1 | g.230704101C>T | CA2650970608 | AGT | c.1242+92G>A (n.1242+92G>A) c.*701+92G>A (n.*701+92G>A) n.5547+92G>A c.1233+101G>A (n.1233+101G>A) c.829+5894G>A (n.829+5894G>A) n.3348+92G>A c.*736+92G>A (n.*736+92G>A) c.1269+92G>A (n.1269+92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704103del | CA529690821 | AGT | c.1242+92del (n.1242+92del) c.*701+92del (n.*701+92del) n.5547+92del c.1233+101del (n.1233+101del) c.829+5894del (n.829+5894del) n.3348+92del c.*736+92del (n.*736+92del) c.1269+92del (n.1269+92del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704102C>A | CA1226666986 | AGT | c.1242+91G>T (n.1242+91G>T) c.*701+91G>T (n.*701+91G>T) n.5547+91G>T c.1233+100G>T (n.1233+100G>T) c.829+5893G>T (n.829+5893G>T) n.3348+91G>T c.*736+91G>T (n.*736+91G>T) c.1269+91G>T (n.1269+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704102C= | CA1226666985 | AGT | c.1242+91G= (n.1242+91G=) c.*701+91G= (n.*701+91G=) n.5547+91G= c.1233+100G= (n.1233+100G=) c.829+5893G= (n.829+5893G=) n.3348+91G= c.*736+91G= (n.*736+91G=) c.1269+91G= (n.1269+91G=) | |
| 1 | g.230704102C>T | CA2574013253 | AGT | c.1242+91G>A (n.1242+91G>A) c.*701+91G>A (n.*701+91G>A) n.5547+91G>A c.1233+100G>A (n.1233+100G>A) c.829+5893G>A (n.829+5893G>A) n.3348+91G>A c.*736+91G>A (n.*736+91G>A) c.1269+91G>A (n.1269+91G>A) | |
| 1 | g.230704103C>A | CA2748085609 | AGT | c.1242+90G>T (n.1242+90G>T) c.*701+90G>T (n.*701+90G>T) n.5547+90G>T c.1233+99G>T (n.1233+99G>T) c.829+5892G>T (n.829+5892G>T) n.3348+90G>T c.*736+90G>T (n.*736+90G>T) c.1269+90G>T (n.1269+90G>T) | |
| 1 | g.230704103C>T | CA2650970611 | AGT | c.1242+90G>A (n.1242+90G>A) c.*701+90G>A (n.*701+90G>A) n.5547+90G>A c.1233+99G>A (n.1233+99G>A) c.829+5892G>A (n.829+5892G>A) n.3348+90G>A c.*736+90G>A (n.*736+90G>A) c.1269+90G>A (n.1269+90G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704104A>G | CA2650970613 | AGT | c.1242+89T>C (n.1242+89T>C) c.*701+89T>C (n.*701+89T>C) n.5547+89T>C c.1233+98T>C (n.1233+98T>C) c.829+5891T>C (n.829+5891T>C) n.3348+89T>C c.*736+89T>C (n.*736+89T>C) c.1269+89T>C (n.1269+89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704105T>A | CA38866166 | AGT | c.1242+88A>T (n.1242+88A>T) c.*701+88A>T (n.*701+88A>T) n.5547+88A>T c.1233+97A>T (n.1233+97A>T) c.829+5890A>T (n.829+5890A>T) n.3348+88A>T c.*736+88A>T (n.*736+88A>T) c.1269+88A>T (n.1269+88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704105T= | CA1226666987 | AGT | c.1242+88A= (n.1242+88A=) c.*701+88A= (n.*701+88A=) n.5547+88A= c.1233+97A= (n.1233+97A=) c.829+5890A= (n.829+5890A=) n.3348+88A= c.*736+88A= (n.*736+88A=) c.1269+88A= (n.1269+88A=) |