UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704046_230704066dup | CA916424707 | AGT | c.1242+127_1242+147dup (n.1242+127_1242+147dup) c.1242+127_1243-118dup (n.1242+127_1243-118dup) c.*701+127_*701+147dup (n.*701+127_*701+147dup) n.5547+127_5547+147dup c.1233+136_1233+156dup (n.1233+136_1233+156dup) c.829+5929_829+5949dup (n.829+5929_829+5949dup) n.3348+127_3348+147dup c.*736+127_*736+147dup (n.*736+127_*736+147dup) c.1269+127_1269+147dup (n.1269+127_1269+147dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704063G>T | CA2650970566 | AGT | c.1242+130C>A (n.1242+130C>A) c.*701+130C>A (n.*701+130C>A) n.5547+130C>A c.1233+139C>A (n.1233+139C>A) c.829+5932C>A (n.829+5932C>A) n.3348+130C>A c.*736+130C>A (n.*736+130C>A) c.1269+130C>A (n.1269+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704064G>A | CA2650970569 | AGT | c.1242+129C>T (n.1242+129C>T) c.*701+129C>T (n.*701+129C>T) n.5547+129C>T c.1233+138C>T (n.1233+138C>T) c.829+5931C>T (n.829+5931C>T) n.3348+129C>T c.*736+129C>T (n.*736+129C>T) c.1269+129C>T (n.1269+129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704064G>T | CA2650970570 | AGT | c.1242+129C>A (n.1242+129C>A) c.*701+129C>A (n.*701+129C>A) n.5547+129C>A c.1233+138C>A (n.1233+138C>A) c.829+5931C>A (n.829+5931C>A) n.3348+129C>A c.*736+129C>A (n.*736+129C>A) c.1269+129C>A (n.1269+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704065C>A | CA732698878 | AGT | c.1242+128G>T (n.1242+128G>T) c.*701+128G>T (n.*701+128G>T) n.5547+128G>T c.1233+137G>T (n.1233+137G>T) c.829+5930G>T (n.829+5930G>T) n.3348+128G>T c.*736+128G>T (n.*736+128G>T) c.1269+128G>T (n.1269+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704065C= | CA1226666961 | AGT | c.1242+128G= (n.1242+128G=) c.*701+128G= (n.*701+128G=) n.5547+128G= c.1233+137G= (n.1233+137G=) c.829+5930G= (n.829+5930G=) n.3348+128G= c.*736+128G= (n.*736+128G=) c.1269+128G= (n.1269+128G=) | |
| 1 | g.230704065C>T | CA2650970571 | AGT | c.1242+128G>A (n.1242+128G>A) c.*701+128G>A (n.*701+128G>A) n.5547+128G>A c.1233+137G>A (n.1233+137G>A) c.829+5930G>A (n.829+5930G>A) n.3348+128G>A c.*736+128G>A (n.*736+128G>A) c.1269+128G>A (n.1269+128G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704066C= | CA1226666962 | AGT | c.1242+127G= (n.1242+127G=) c.*701+127G= (n.*701+127G=) n.5547+127G= c.1233+136G= (n.1233+136G=) c.829+5929G= (n.829+5929G=) n.3348+127G= c.*736+127G= (n.*736+127G=) c.1269+127G= (n.1269+127G=) | |
| 1 | g.230704066C>T | CA1226666963 | AGT | c.1242+127G>A (n.1242+127G>A) c.*701+127G>A (n.*701+127G>A) n.5547+127G>A c.1233+136G>A (n.1233+136G>A) c.829+5929G>A (n.829+5929G>A) n.3348+127G>A c.*736+127G>A (n.*736+127G>A) c.1269+127G>A (n.1269+127G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704068T>C | CA38866128 | AGT | c.1242+125A>G (n.1242+125A>G) c.*701+125A>G (n.*701+125A>G) n.5547+125A>G c.1233+134A>G (n.1233+134A>G) c.829+5927A>G (n.829+5927A>G) n.3348+125A>G c.*736+125A>G (n.*736+125A>G) c.1269+125A>G (n.1269+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704068T= | CA1226666964 | AGT | c.1242+125A= (n.1242+125A=) c.*701+125A= (n.*701+125A=) n.5547+125A= c.1233+134A= (n.1233+134A=) c.829+5927A= (n.829+5927A=) n.3348+125A= c.*736+125A= (n.*736+125A=) c.1269+125A= (n.1269+125A=) | |
| 1 | g.230704069A>C | CA2748085608 | AGT | c.1242+124T>G (n.1242+124T>G) c.*701+124T>G (n.*701+124T>G) n.5547+124T>G c.1233+133T>G (n.1233+133T>G) c.829+5926T>G (n.829+5926T>G) n.3348+124T>G c.*736+124T>G (n.*736+124T>G) c.1269+124T>G (n.1269+124T>G) | |
| 1 | g.230704070C>A | CA732698880 | AGT | c.1242+123G>T (n.1242+123G>T) c.*701+123G>T (n.*701+123G>T) n.5547+123G>T c.1233+132G>T (n.1233+132G>T) c.829+5925G>T (n.829+5925G>T) n.3348+123G>T c.*736+123G>T (n.*736+123G>T) c.1269+123G>T (n.1269+123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704070C= | CA1226666965 | AGT | c.1242+123G= (n.1242+123G=) c.*701+123G= (n.*701+123G=) n.5547+123G= c.1233+132G= (n.1233+132G=) c.829+5925G= (n.829+5925G=) n.3348+123G= c.*736+123G= (n.*736+123G=) c.1269+123G= (n.1269+123G=) | |
| 1 | g.230704071T>C | CA2573684377 | AGT | c.1242+122A>G (n.1242+122A>G) c.*701+122A>G (n.*701+122A>G) n.5547+122A>G c.1233+131A>G (n.1233+131A>G) c.829+5924A>G (n.829+5924A>G) n.3348+122A>G c.*736+122A>G (n.*736+122A>G) c.1269+122A>G (n.1269+122A>G) | |
| 1 | g.230704072C>A | CA2650970572 | AGT | c.1242+121G>T (n.1242+121G>T) c.*701+121G>T (n.*701+121G>T) n.5547+121G>T c.1233+130G>T (n.1233+130G>T) c.829+5923G>T (n.829+5923G>T) n.3348+121G>T c.*736+121G>T (n.*736+121G>T) c.1269+121G>T (n.1269+121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704073T>G | CA38866131 | AGT | c.1242+120A>C (n.1242+120A>C) c.*701+120A>C (n.*701+120A>C) n.5547+120A>C c.1233+129A>C (n.1233+129A>C) c.829+5922A>C (n.829+5922A>C) n.3348+120A>C c.*736+120A>C (n.*736+120A>C) c.1269+120A>C (n.1269+120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704073T= | CA1226666966 | AGT | c.1242+120A= (n.1242+120A=) c.*701+120A= (n.*701+120A=) n.5547+120A= c.1233+129A= (n.1233+129A=) c.829+5922A= (n.829+5922A=) n.3348+120A= c.*736+120A= (n.*736+120A=) c.1269+120A= (n.1269+120A=) | |
| 1 | g.230704074C>A | CA732698881 | AGT | c.1242+119G>T (n.1242+119G>T) c.*701+119G>T (n.*701+119G>T) n.5547+119G>T c.1233+128G>T (n.1233+128G>T) c.829+5921G>T (n.829+5921G>T) n.3348+119G>T c.*736+119G>T (n.*736+119G>T) c.1269+119G>T (n.1269+119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704074C= | CA1226666967 | AGT | c.1242+119G= (n.1242+119G=) c.*701+119G= (n.*701+119G=) n.5547+119G= c.1233+128G= (n.1233+128G=) c.829+5921G= (n.829+5921G=) n.3348+119G= c.*736+119G= (n.*736+119G=) c.1269+119G= (n.1269+119G=) | |
| 1 | g.230704075C= | CA1140265648 | AGT | c.1242+118G= (n.1242+118G=) c.*701+118G= (n.*701+118G=) n.5547+118G= c.1233+127G= (n.1233+127G=) c.829+5920G= (n.829+5920G=) n.3348+118G= c.*736+118G= (n.*736+118G=) c.1269+118G= (n.1269+118G=) | |
| 1 | g.230704075C>T | CA38866135 | AGT | c.1242+118G>A (n.1242+118G>A) c.*701+118G>A (n.*701+118G>A) n.5547+118G>A c.1233+127G>A (n.1233+127G>A) c.829+5920G>A (n.829+5920G>A) n.3348+118G>A c.*736+118G>A (n.*736+118G>A) c.1269+118G>A (n.1269+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704076G>A | CA38866138 | AGT | c.1242+117C>T (n.1242+117C>T) c.*701+117C>T (n.*701+117C>T) n.5547+117C>T c.1233+126C>T (n.1233+126C>T) c.829+5919C>T (n.829+5919C>T) n.3348+117C>T c.*736+117C>T (n.*736+117C>T) c.1269+117C>T (n.1269+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704076G>C | CA2650970574 | AGT | c.1242+117C>G (n.1242+117C>G) c.*701+117C>G (n.*701+117C>G) n.5547+117C>G c.1233+126C>G (n.1233+126C>G) c.829+5919C>G (n.829+5919C>G) n.3348+117C>G c.*736+117C>G (n.*736+117C>G) c.1269+117C>G (n.1269+117C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704076G= | CA1226666968 | AGT | c.1242+117C= (n.1242+117C=) c.*701+117C= (n.*701+117C=) n.5547+117C= c.1233+126C= (n.1233+126C=) c.829+5919C= (n.829+5919C=) n.3348+117C= c.*736+117C= (n.*736+117C=) c.1269+117C= (n.1269+117C=) | |
| 1 | g.230704076G>T | CA2650970573 | AGT | c.1242+117C>A (n.1242+117C>A) c.*701+117C>A (n.*701+117C>A) n.5547+117C>A c.1233+126C>A (n.1233+126C>A) c.829+5919C>A (n.829+5919C>A) n.3348+117C>A c.*736+117C>A (n.*736+117C>A) c.1269+117C>A (n.1269+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704077C>A | CA2650970575 | AGT | c.1242+116G>T (n.1242+116G>T) c.*701+116G>T (n.*701+116G>T) n.5547+116G>T c.1233+125G>T (n.1233+125G>T) c.829+5918G>T (n.829+5918G>T) n.3348+116G>T c.*736+116G>T (n.*736+116G>T) c.1269+116G>T (n.1269+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704077C>T | CA2650970576 | AGT | c.1242+116G>A (n.1242+116G>A) c.*701+116G>A (n.*701+116G>A) n.5547+116G>A c.1233+125G>A (n.1233+125G>A) c.829+5918G>A (n.829+5918G>A) n.3348+116G>A c.*736+116G>A (n.*736+116G>A) c.1269+116G>A (n.1269+116G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704079C= | CA1226666969 | AGT | c.1242+114G= (n.1242+114G=) c.*701+114G= (n.*701+114G=) n.5547+114G= c.1233+123G= (n.1233+123G=) c.829+5916G= (n.829+5916G=) n.3348+114G= c.*736+114G= (n.*736+114G=) c.1269+114G= (n.1269+114G=) | |
| 1 | g.230704079C>T | CA1226666970 | AGT | c.1242+114G>A (n.1242+114G>A) c.*701+114G>A (n.*701+114G>A) n.5547+114G>A c.1233+123G>A (n.1233+123G>A) c.829+5916G>A (n.829+5916G>A) n.3348+114G>A c.*736+114G>A (n.*736+114G>A) c.1269+114G>A (n.1269+114G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704080C>A | CA2650970577 | AGT | c.1242+113G>T (n.1242+113G>T) c.*701+113G>T (n.*701+113G>T) n.5547+113G>T c.1233+122G>T (n.1233+122G>T) c.829+5915G>T (n.829+5915G>T) n.3348+113G>T c.*736+113G>T (n.*736+113G>T) c.1269+113G>T (n.1269+113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704080C>T | CA2650970578 | AGT | c.1242+113G>A (n.1242+113G>A) c.*701+113G>A (n.*701+113G>A) n.5547+113G>A c.1233+122G>A (n.1233+122G>A) c.829+5915G>A (n.829+5915G>A) n.3348+113G>A c.*736+113G>A (n.*736+113G>A) c.1269+113G>A (n.1269+113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704081_230704091delinsCTCTTGCCCTG | CA1226666971 | AGT | c.1242+102_1242+112delinsCAGGGCAAGAG (n.1242+102_1242+112delinsCAGGGCAAGAG) c.*701+102_*701+112delinsCAGGGCAAGAG (n.*701+102_*701+112delinsCAGGGCAAGAG) n.5547+102_5547+112delinsCAGGGCAAGAG c.1233+111_1233+121delinsCAGGGCAAGAG (n.1233+111_1233+121delinsCAGGGCAAGAG) c.829+5904_829+5914delinsCAGGGCAAGAG (n.829+5904_829+5914delinsCAGGGCAAGAG) n.3348+102_3348+112delinsCAGGGCAAGAG c.*736+102_*736+112delinsCAGGGCAAGAG (n.*736+102_*736+112delinsCAGGGCAAGAG) c.1269+102_1269+112delinsCAGGGCAAGAG (n.1269+102_1269+112delinsCAGGGCAAGAG) | |
| 1 | g.230704082_230704091del | CA1226666972 | AGT | c.1242+102_1242+111del (n.1242+102_1242+111del) c.*701+102_*701+111del (n.*701+102_*701+111del) n.5547+102_5547+111del c.1233+111_1233+120del (n.1233+111_1233+120del) c.829+5904_829+5913del (n.829+5904_829+5913del) n.3348+102_3348+111del c.*736+102_*736+111del (n.*736+102_*736+111del) c.1269+102_1269+111del (n.1269+102_1269+111del) | dbSNP |
| 1 | g.230704083C>A | CA2650970579 | AGT | c.1242+110G>T (n.1242+110G>T) c.*701+110G>T (n.*701+110G>T) n.5547+110G>T c.1233+119G>T (n.1233+119G>T) c.829+5912G>T (n.829+5912G>T) n.3348+110G>T c.*736+110G>T (n.*736+110G>T) c.1269+110G>T (n.1269+110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704084T>C | CA732698883 | AGT | c.1242+109A>G (n.1242+109A>G) c.*701+109A>G (n.*701+109A>G) n.5547+109A>G c.1233+118A>G (n.1233+118A>G) c.829+5911A>G (n.829+5911A>G) n.3348+109A>G c.*736+109A>G (n.*736+109A>G) c.1269+109A>G (n.1269+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704084T= | CA1226666973 | AGT | c.1242+109A= (n.1242+109A=) c.*701+109A= (n.*701+109A=) n.5547+109A= c.1233+118A= (n.1233+118A=) c.829+5911A= (n.829+5911A=) n.3348+109A= c.*736+109A= (n.*736+109A=) c.1269+109A= (n.1269+109A=) | |
| 1 | g.230704086G>A | CA2650970580 | AGT | c.1242+107C>T (n.1242+107C>T) c.*701+107C>T (n.*701+107C>T) n.5547+107C>T c.1233+116C>T (n.1233+116C>T) c.829+5909C>T (n.829+5909C>T) n.3348+107C>T c.*736+107C>T (n.*736+107C>T) c.1269+107C>T (n.1269+107C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704086G>C | CA2650970581 | AGT | c.1242+107C>G (n.1242+107C>G) c.*701+107C>G (n.*701+107C>G) n.5547+107C>G c.1233+116C>G (n.1233+116C>G) c.829+5909C>G (n.829+5909C>G) n.3348+107C>G c.*736+107C>G (n.*736+107C>G) c.1269+107C>G (n.1269+107C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704086G>T | CA2650970582 | AGT | c.1242+107C>A (n.1242+107C>A) c.*701+107C>A (n.*701+107C>A) n.5547+107C>A c.1233+116C>A (n.1233+116C>A) c.829+5909C>A (n.829+5909C>A) n.3348+107C>A c.*736+107C>A (n.*736+107C>A) c.1269+107C>A (n.1269+107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704087C>A | CA38866143 | AGT | c.1242+106G>T (n.1242+106G>T) c.*701+106G>T (n.*701+106G>T) n.5547+106G>T c.1233+115G>T (n.1233+115G>T) c.829+5908G>T (n.829+5908G>T) n.3348+106G>T c.*736+106G>T (n.*736+106G>T) c.1269+106G>T (n.1269+106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704087C= | CA1226666974 | AGT | c.1242+106G= (n.1242+106G=) c.*701+106G= (n.*701+106G=) n.5547+106G= c.1233+115G= (n.1233+115G=) c.829+5908G= (n.829+5908G=) n.3348+106G= c.*736+106G= (n.*736+106G=) c.1269+106G= (n.1269+106G=) | |
| 1 | g.230704087C>T | CA1226666975 | AGT | c.1242+106G>A (n.1242+106G>A) c.*701+106G>A (n.*701+106G>A) n.5547+106G>A c.1233+115G>A (n.1233+115G>A) c.829+5908G>A (n.829+5908G>A) n.3348+106G>A c.*736+106G>A (n.*736+106G>A) c.1269+106G>A (n.1269+106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230704088C>T | CA2650970587 | AGT | c.1242+105G>A (n.1242+105G>A) c.*701+105G>A (n.*701+105G>A) n.5547+105G>A c.1233+114G>A (n.1233+114G>A) c.829+5907G>A (n.829+5907G>A) n.3348+105G>A c.*736+105G>A (n.*736+105G>A) c.1269+105G>A (n.1269+105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704090T>C | CA2650970589 | AGT | c.1242+103A>G (n.1242+103A>G) c.*701+103A>G (n.*701+103A>G) n.5547+103A>G c.1233+112A>G (n.1233+112A>G) c.829+5905A>G (n.829+5905A>G) n.3348+103A>G c.*736+103A>G (n.*736+103A>G) c.1269+103A>G (n.1269+103A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704091G>A | CA2650970590 | AGT | c.1242+102C>T (n.1242+102C>T) c.*701+102C>T (n.*701+102C>T) n.5547+102C>T c.1233+111C>T (n.1233+111C>T) c.829+5904C>T (n.829+5904C>T) n.3348+102C>T c.*736+102C>T (n.*736+102C>T) c.1269+102C>T (n.1269+102C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704091G>T | CA2650970592 | AGT | c.1242+102C>A (n.1242+102C>A) c.*701+102C>A (n.*701+102C>A) n.5547+102C>A c.1233+111C>A (n.1233+111C>A) c.829+5904C>A (n.829+5904C>A) n.3348+102C>A c.*736+102C>A (n.*736+102C>A) c.1269+102C>A (n.1269+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704092C= | CA1226666976 | AGT | c.1242+101G= (n.1242+101G=) c.*701+101G= (n.*701+101G=) n.5547+101G= c.1233+110G= (n.1233+110G=) c.829+5903G= (n.829+5903G=) n.3348+101G= c.*736+101G= (n.*736+101G=) c.1269+101G= (n.1269+101G=) | |
| 1 | g.230704092C>T | CA732698884 | AGT | c.1242+101G>A (n.1242+101G>A) c.*701+101G>A (n.*701+101G>A) n.5547+101G>A c.1233+110G>A (n.1233+110G>A) c.829+5903G>A (n.829+5903G>A) n.3348+101G>A c.*736+101G>A (n.*736+101G>A) c.1269+101G>A (n.1269+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704093T>C | CA38866144 | AGT | c.1242+100A>G (n.1242+100A>G) c.*701+100A>G (n.*701+100A>G) n.5547+100A>G c.1233+109A>G (n.1233+109A>G) c.829+5902A>G (n.829+5902A>G) n.3348+100A>G c.*736+100A>G (n.*736+100A>G) c.1269+100A>G (n.1269+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |