Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.230702613G>C	CA2748085539	AGT	c.528C>G (n.528C>G) c.1418C>G (n.1418C>G) n.6264C>G c.829+7382C>G (n.829+7382C>G) n.4065C>G c.1453C>G (n.1453C>G)
1	g.230702613G>T	CA2650970560	AGT	c.528C>A (n.528C>A) c.1418C>A (n.1418C>A) n.6264C>A c.829+7382C>A (n.829+7382C>A) n.4065C>A c.1453C>A (n.1453C>A)	gnomAD v4
1	g.230702614C>A	CA2650970561	AGT	c.527G>T (n.527G>T) c.1417G>T (n.1417G>T) n.6263G>T c.829+7381G>T (n.829+7381G>T) n.4064G>T c.1452G>T (n.1452G>T)	gnomAD v4
1	g.230702616T>C	CA1226666393	AGT	c.525A>G (n.525A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) n.6261A>G c.829+7379A>G (n.829+7379A>G) n.4062A>G c.1450A>G (n.1450A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230702616T=	CA1226666392	AGT	c.525A= (n.525A=) c.1415A= (n.1415A=) n.6261A= c.829+7379A= (n.829+7379A=) n.4062A= c.1450A= (n.1450A=)
1	g.230702617G>A	CA2650970563	AGT	c.524C>T (n.524C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) n.6260C>T c.829+7378C>T (n.829+7378C>T) n.4061C>T c.1449C>T (n.1449C>T)	gnomAD v4
1	g.230702618C>A	CA2650970565	AGT	c.523G>T (n.523G>T) c.1413G>T (n.1413G>T) n.6259G>T c.829+7377G>T (n.829+7377G>T) n.4060G>T c.1448G>T (n.1448G>T)	gnomAD v4
1	g.230702619A=	CA1226666394	AGT	c.522T= (n.522T=) c.1412T= (n.1412T=) n.6258T= c.829+7376T= (n.829+7376T=) n.4059T= c.1447T= (n.1447T=)
1	g.230702619A>G	CA1013237232	AGT	c.522T>C (n.522T>C) c.1412T>C (n.1412T>C) n.6258T>C c.829+7376T>C (n.829+7376T>C) n.4059T>C c.1447T>C (n.1447T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230702621C>A	CA2650970567	AGT	c.520G>T (n.520G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) n.6256G>T c.829+7374G>T (n.829+7374G>T) n.4057G>T c.1445G>T (n.1445G>T)	gnomAD v4
1	g.230702625C>A	CA2650970568	AGT	c.516G>T (n.516G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) n.6252G>T c.829+7370G>T (n.829+7370G>T) n.4053G>T c.1441G>T (n.1441G>T)	gnomAD v4
1	g.230702625C=	CA1145199485	AGT	c.516G= (n.516G=) c.1406G= (n.1406G=) n.6252G= c.829+7370G= (n.829+7370G=) n.4053G= c.1441G= (n.1441G=)
1	g.230702625C>T	CA38863029	AGT	c.516G>A (n.516G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) n.6252G>A c.829+7370G>A (n.829+7370G>A) n.4053G>A c.1441G>A (n.1441G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230702627C>A	CA2748085540	AGT	c.514G>T (n.514G>T) c.1404G>T (n.1404G>T) n.6250G>T c.829+7368G>T (n.829+7368G>T) n.4051G>T c.1439G>T (n.1439G>T)
1	g.230702627C=	CA1226666395	AGT	c.514G= (n.514G=) c.1404G= (n.1404G=) n.6250G= c.829+7368G= (n.829+7368G=) n.4051G= c.1439G= (n.1439G=)
1	g.230702627C>T	CA10609270	AGT	c.514G>A (n.514G>A) c.1404G>A (n.1404G>A) n.6250G>A c.829+7368G>A (n.829+7368G>A) n.4051G>A c.1439G>A (n.1439G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230702628G>A	CA529690770	AGT	c.513C>T (n.513C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) n.6249C>T c.829+7367C>T (n.829+7367C>T) n.4050C>T c.1438C>T (n.1438C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230702628G=	CA1226666396	AGT	c.513C= (n.513C=) c.1403C= (n.1403C=) n.6249C= c.829+7367C= (n.829+7367C=) n.4050C= c.1438C= (n.1438C=)
1	g.230702628G>T	CA10610296	AGT	c.513C>A (n.513C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) n.6249C>A c.829+7367C>A (n.829+7367C>A) n.4050C>A c.1438C>A (n.1438C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.230702629T>A	CA38863038	AGT	c.512A>T (n.512A>T) c.1402A>T (n.1402A>T) n.6248A>T c.829+7366A>T (n.829+7366A>T) n.4049A>T c.1437A>T (n.1437A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230702629T>C	CA2545657077	AGT	c.512A>G (n.512A>G) c.1402A>G (n.1402A>G) n.6248A>G c.829+7366A>G (n.829+7366A>G) n.4049A>G c.1437A>G (n.1437A>G)
1	g.230702629T=	CA1226666397	AGT	c.512A= (n.512A=) c.1402A= (n.1402A=) n.6248A= c.829+7366A= (n.829+7366A=) n.4049A= c.1437A= (n.1437A=)
1	g.230702630A>G	CA2698267451	AGT	c.511T>C (n.511T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) n.6247T>C c.829+7365T>C (n.829+7365T>C) n.4048T>C c.1436T>C (n.1436T>C)	dbSNP
1	g.230702631T>G	CA1013237244	AGT	c.510A>C (n.510A>C) c.1400A>C (n.1400A>C) n.6246A>C c.829+7364A>C (n.829+7364A>C) n.4047A>C c.1435A>C (n.1435A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230702631T=	CA1226666398	AGT	c.510A= (n.510A=) c.1400A= (n.1400A=) n.6246A= c.829+7364A= (n.829+7364A=) n.4047A= c.1435A= (n.1435A=)
1	g.230702632T>A	CA2748085541	AGT	c.509A>T (n.509A>T) c.1399A>T (n.1399A>T) n.6245A>T c.829+7363A>T (n.829+7363A>T) n.4046A>T c.1434A>T (n.1434A>T)
1	g.230702633G>A	CA10609425	AGT	c.508C>T (n.508C>T) c.1398C>T (n.1398C>T) n.6244C>T c.829+7362C>T (n.829+7362C>T) n.4045C>T c.1433C>T (n.1433C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230702633G=	CA1226666399	AGT	c.508C= (n.508C=) c.1398C= (n.1398C=) n.6244C= c.829+7362C= (n.829+7362C=) n.4045C= c.1433C= (n.1433C=)
1	g.230702633G>T	CA732697813	AGT	c.508C>A (n.508C>A) c.1398C>A (n.1398C>A) n.6244C>A c.829+7362C>A (n.829+7362C>A) n.4045C>A c.1433C>A (n.1433C>A)	dbSNP
1	g.230702635T>A	CA2650970583	AGT	c.506A>T (n.506A>T) c.1396A>T (n.1396A>T) n.6242A>T c.829+7360A>T (n.829+7360A>T) n.4043A>T c.1431A>T (n.1431A>T)	gnomAD v4
1	g.230702636C>A	CA2650970584	AGT	c.505G>T (n.505G>T) c.1395G>T (n.1395G>T) n.6241G>T c.829+7359G>T (n.829+7359G>T) n.4042G>T c.1430G>T (n.1430G>T)	gnomAD v4
1	g.230702638A>G	CA2650970585	AGT	c.503T>C (n.503T>C) c.1393T>C (n.1393T>C) n.6239T>C c.829+7357T>C (n.829+7357T>C) n.4040T>C c.1428T>C (n.1428T>C)	gnomAD v4
1	g.230702641A=	CA1226666400	AGT	c.500T= (n.500T=) c.1390T= (n.1390T=) n.6236T= c.829+7354T= (n.829+7354T=) n.4037T= c.1425T= (n.1425T=)
1	g.230702641A>C	CA38863043	AGT	c.500T>G (n.500T>G) c.1390T>G (n.1390T>G) n.6236T>G c.829+7354T>G (n.829+7354T>G) n.4037T>G c.1425T>G (n.1425T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230702642T>A	CA2650970586	AGT	c.499A>T (n.499A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) n.6235A>T c.829+7353A>T (n.829+7353A>T) n.4036A>T c.1424A>T (n.1424A>T)	gnomAD v4
1	g.230702643C>A	CA2650970588	AGT	c.498G>T (n.498G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) n.6234G>T c.829+7352G>T (n.829+7352G>T) n.4035G>T c.1423G>T (n.1423G>T)	gnomAD v4
1	g.230702645C>A	CA2650970591	AGT	c.496G>T (n.496G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) n.6232G>T c.829+7350G>T (n.829+7350G>T) n.4033G>T c.1421G>T (n.1421G>T)	gnomAD v4
1	g.230702645C=	CA1226666401	AGT	c.496G= (n.496G=) c.1386G= (n.1386G=) n.6232G= c.829+7350G= (n.829+7350G=) n.4033G= c.1421G= (n.1421G=)
1	g.230702645C>T	CA1226666402	AGT	c.496G>A (n.496G>A) c.1386G>A (n.1386G>A) n.6232G>A c.829+7350G>A (n.829+7350G>A) n.4033G>A c.1421G>A (n.1421G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230702647A=	CA1226666403	AGT	c.494T= (n.494T=) c.1384T= (n.1384T=) n.6230T= c.829+7348T= (n.829+7348T=) n.4031T= c.1419T= (n.1419T=)
1	g.230702647A>C	CA529690771	AGT	c.494T>G (n.494T>G) c.1384T>G (n.1384T>G) n.6230T>G c.829+7348T>G (n.829+7348T>G) n.4031T>G c.1419T>G (n.1419T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.230702647A>G	CA1226666404	AGT	c.494T>C (n.494T>C) c.1384T>C (n.1384T>C) n.6230T>C c.829+7348T>C (n.829+7348T>C) n.4031T>C c.1419T>C (n.1419T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230702649C>A	CA1226666405	AGT	c.492G>T (n.492G>T) c.1382G>T (n.1382G>T) n.6228G>T c.829+7346G>T (n.829+7346G>T) n.4029G>T c.1417G>T (n.1417G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.230702649C=	CA1226666406	AGT	c.492G= (n.492G=) c.1382G= (n.1382G=) n.6228G= c.829+7346G= (n.829+7346G=) n.4029G= c.1417G= (n.1417G=)
1	g.230702651T>A	CA2650970593	AGT	c.490A>T (n.490A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) n.6226A>T c.829+7344A>T (n.829+7344A>T) n.4027A>T c.1415A>T (n.1415A>T)	gnomAD v4
1	g.230702651T>C	CA2650970594	AGT	c.490A>G (n.490A>G) c.1380A>G (n.1380A>G) n.6226A>G c.829+7344A>G (n.829+7344A>G) n.4027A>G c.1415A>G (n.1415A>G)	gnomAD v4
1	g.230702652C>A	CA2650970595	AGT	c.489G>T (n.489G>T) c.1379G>T (n.1379G>T) n.6225G>T c.829+7343G>T (n.829+7343G>T) n.4026G>T c.1414G>T (n.1414G>T)	gnomAD v4
1	g.230702652C>G	CA2650970596	AGT	c.489G>C (n.489G>C) c.1379G>C (n.1379G>C) n.6225G>C c.829+7343G>C (n.829+7343G>C) n.4026G>C c.1414G>C (n.1414G>C)	gnomAD v4
1	g.230702653T>A	CA1226666408	AGT	c.488A>T (n.488A>T) c.1378A>T (n.1378A>T) n.6224A>T c.829+7342A>T (n.829+7342A>T) n.4025A>T c.1413A>T (n.1413A>T)	dbSNP
1	g.230702653T>C	CA2650970597	AGT	c.488A>G (n.488A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) n.6224A>G c.829+7342A>G (n.829+7342A>G) n.4025A>G c.1413A>G (n.1413A>G)	gnomAD v4

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