Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230702518T>C | CA38862991 | AGT | c.*623A>G (n.*623A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.6359A>G c.829+7477A>G (n.829+7477A>G) n.4160A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702518T>G | CA2650970422 | AGT | c.*623A>C (n.*623A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.6359A>C c.829+7477A>C (n.829+7477A>C) n.4160A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702518T= | CA1140726466 | AGT | c.*623A= (n.*623A=) c.*1513A= (n.*1513A=) n.6359A= c.829+7477A= (n.829+7477A=) n.4160A= c.*1548A= (n.*1548A=) | |
1 | g.230702519A>C | CA2650970424 | AGT | c.*622T>G (n.*622T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.6358T>G c.829+7476T>G (n.829+7476T>G) n.4159T>G c.*1547T>G (n.*1547T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702519A>G | CA2650970425 | AGT | c.*622T>C (n.*622T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.6358T>C c.829+7476T>C (n.829+7476T>C) n.4159T>C c.*1547T>C (n.*1547T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702520A>C | CA2650970426 | AGT | c.*621T>G (n.*621T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.6357T>G c.829+7475T>G (n.829+7475T>G) n.4158T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702521A>C | CA2650970428 | AGT | c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.6356T>G c.829+7474T>G (n.829+7474T>G) n.4157T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702521A>G | CA2650970429 | AGT | c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.6356T>C c.829+7474T>C (n.829+7474T>C) n.4157T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702522A= | CA1226666372 | AGT | c.*619T= (n.*619T=) c.*1509T= (n.*1509T=) n.6355T= c.829+7473T= (n.829+7473T=) n.4156T= c.*1544T= (n.*1544T=) | |
1 | g.230702522A>G | CA2748085528 | AGT | c.*619T>C (n.*619T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.6355T>C c.829+7473T>C (n.829+7473T>C) n.4156T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) | |
1 | g.230702522A>T | CA1013237217 | AGT | c.*619T>A (n.*619T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.6355T>A c.829+7473T>A (n.829+7473T>A) n.4156T>A c.*1544T>A (n.*1544T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702527del | CA2748085529 | AGT | c.*618del (n.*618del) c.*1508del (n.*1508del) n.6354del c.829+7472del (n.829+7472del) n.4155del c.*1543del (n.*1543del) | |
1 | g.230702524T>C | CA2650970431 | AGT | c.*617A>G (n.*617A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.6353A>G c.829+7471A>G (n.829+7471A>G) n.4154A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702527T>C | CA732697719 | AGT | c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.6350A>G c.829+7468A>G (n.829+7468A>G) n.4151A>G c.*1539A>G (n.*1539A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702527T= | CA1226666373 | AGT | c.*614A= (n.*614A=) c.*1504A= (n.*1504A=) n.6350A= c.829+7468A= (n.829+7468A=) n.4151A= c.*1539A= (n.*1539A=) | |
1 | g.230702528G>T | CA2650970433 | AGT | c.*613C>A (n.*613C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.6349C>A c.829+7467C>A (n.829+7467C>A) n.4150C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702529G>T | CA2650970434 | AGT | c.*612C>A (n.*612C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.6348C>A c.829+7466C>A (n.829+7466C>A) n.4149C>A c.*1537C>A (n.*1537C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702530A>T | CA2650970435 | AGT | c.*611T>A (n.*611T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.6347T>A c.829+7465T>A (n.829+7465T>A) n.4148T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702531G>T | CA2650970436 | AGT | c.*610C>A (n.*610C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.6346C>A c.829+7464C>A (n.829+7464C>A) n.4147C>A c.*1535C>A (n.*1535C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702532G>A | CA2650970437 | AGT | c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.6345C>T c.829+7463C>T (n.829+7463C>T) n.4146C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702534T>C | CA2650970439 | AGT | c.*607A>G (n.*607A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.6343A>G c.829+7461A>G (n.829+7461A>G) n.4144A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702535T>G | CA2650970440 | AGT | c.*606A>C (n.*606A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.6342A>C c.829+7460A>C (n.829+7460A>C) n.4143A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702536A>G | CA2650970442 | AGT | c.*605T>C (n.*605T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.6341T>C c.829+7459T>C (n.829+7459T>C) n.4142T>C c.*1530T>C (n.*1530T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702537T>C | CA732697724 | AGT | c.*604A>G (n.*604A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.6340A>G c.829+7458A>G (n.829+7458A>G) n.4141A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702537T>G | CA2650970443 | AGT | c.*604A>C (n.*604A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) n.6340A>C c.829+7458A>C (n.829+7458A>C) n.4141A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702537T= | CA1226666374 | AGT | c.*604A= (n.*604A=) c.*1494A= (n.*1494A=) n.6340A= c.829+7458A= (n.829+7458A=) n.4141A= c.*1529A= (n.*1529A=) | |
1 | g.230702539G>T | CA2650970446 | AGT | c.*602C>A (n.*602C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.6338C>A c.829+7456C>A (n.829+7456C>A) n.4139C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702540T>G | CA529690763 | AGT | c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.6337A>C c.829+7455A>C (n.829+7455A>C) n.4138A>C c.*1526A>C (n.*1526A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702540T= | CA1226666375 | AGT | c.*601A= (n.*601A=) c.*1491A= (n.*1491A=) n.6337A= c.829+7455A= (n.829+7455A=) n.4138A= c.*1526A= (n.*1526A=) | |
1 | g.230702542del | CA2748085530 | AGT | c.*600del (n.*600del) c.*1490del (n.*1490del) n.6336del c.829+7454del (n.829+7454del) n.4137del c.*1525del (n.*1525del) | |
1 | g.230702542G>C | CA2650970447 | AGT | c.*599C>G (n.*599C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.6335C>G c.829+7453C>G (n.829+7453C>G) n.4136C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702542G>T | CA2650970448 | AGT | c.*599C>A (n.*599C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) n.6335C>A c.829+7453C>A (n.829+7453C>A) n.4136C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702543C>A | CA2650970449 | AGT | c.*598G>T (n.*598G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.6334G>T c.829+7452G>T (n.829+7452G>T) n.4135G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702546G>A | CA38863002 | AGT | c.*595C>T (n.*595C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.6331C>T c.829+7449C>T (n.829+7449C>T) n.4132C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702546G= | CA1226666376 | AGT | c.*595C= (n.*595C=) c.*1485C= (n.*1485C=) n.6331C= c.829+7449C= (n.829+7449C=) n.4132C= c.*1520C= (n.*1520C=) | |
1 | g.230702546G>T | CA2650970450 | AGT | c.*595C>A (n.*595C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.6331C>A c.829+7449C>A (n.829+7449C>A) n.4132C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702547A>T | CA2748085531 | AGT | c.*594T>A (n.*594T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.6330T>A c.829+7448T>A (n.829+7448T>A) n.4131T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) | |
1 | g.230702548C>A | CA732697746 | AGT | c.*593G>T (n.*593G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.6329G>T c.829+7447G>T (n.829+7447G>T) n.4130G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230702548C= | CA1226666377 | AGT | c.*593G= (n.*593G=) c.*1483G= (n.*1483G=) n.6329G= c.829+7447G= (n.829+7447G=) n.4130G= c.*1518G= (n.*1518G=) | |
1 | g.230702548C>T | CA38863003 | AGT | c.*593G>A (n.*593G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.6329G>A c.829+7447G>A (n.829+7447G>A) n.4130G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702549G>A | CA732697749 | AGT | c.*592C>T (n.*592C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.6328C>T c.829+7446C>T (n.829+7446C>T) n.4129C>T c.*1517C>T (n.*1517C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702549G= | CA1226666378 | AGT | c.*592C= (n.*592C=) c.*1482C= (n.*1482C=) n.6328C= c.829+7446C= (n.829+7446C=) n.4129C= c.*1517C= (n.*1517C=) | |
1 | g.230702549G>T | CA2650970455 | AGT | c.*592C>A (n.*592C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.6328C>A c.829+7446C>A (n.829+7446C>A) n.4129C>A c.*1517C>A (n.*1517C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702550T>G | CA2650970458 | AGT | c.*591A>C (n.*591A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.6327A>C c.829+7445A>C (n.829+7445A>C) n.4128A>C c.*1516A>C (n.*1516A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702551T>G | CA2650970459 | AGT | c.*590A>C (n.*590A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.6326A>C c.829+7444A>C (n.829+7444A>C) n.4127A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702553A= | CA1226666379 | AGT | c.*588T= (n.*588T=) c.*1478T= (n.*1478T=) n.6324T= c.829+7442T= (n.829+7442T=) n.4125T= c.*1513T= (n.*1513T=) | |
1 | g.230702553A>T | CA732697759 | AGT | c.*588T>A (n.*588T>A) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.6324T>A c.829+7442T>A (n.829+7442T>A) n.4125T>A c.*1513T>A (n.*1513T>A) | dbSNP |
1 | g.230702556A>G | CA2541150425 | AGT | c.*585T>C (n.*585T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.6321T>C c.829+7439T>C (n.829+7439T>C) n.4122T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) | |
1 | g.230702557C>A | CA2650970460 | AGT | c.*584G>T (n.*584G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.6320G>T c.829+7438G>T (n.829+7438G>T) n.4121G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702561C>A | CA2650970462 | AGT | c.*580G>T (n.*580G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.6316G>T c.829+7434G>T (n.829+7434G>T) n.4117G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) | gnomAD v4 |