Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230702516G>ACA732697711AGTc.*625C>T (n.*625C>T)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
n.6361C>T
c.829+7479C>T (n.829+7479C>T)
n.4162C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702516G=CA1226666371AGTc.*625C= (n.*625C=)
c.*1515C= (n.*1515C=)
n.6361C=
c.829+7479C= (n.829+7479C=)
n.4162C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
1g.230702516G>TCA2650970417AGTc.*625C>A (n.*625C>A)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
n.6361C>A
c.829+7479C>A (n.829+7479C>A)
n.4162C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
gnomAD v4
1g.230702517A>GCA2650970419AGTc.*624T>C (n.*624T>C)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
n.6360T>C
c.829+7478T>C (n.829+7478T>C)
n.4161T>C
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
gnomAD v4
1g.230702517A>TCA2650970420AGTc.*624T>A (n.*624T>A)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
n.6360T>A
c.829+7478T>A (n.829+7478T>A)
n.4161T>A
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
gnomAD v4
1g.230702518T>CCA38862991AGTc.*623A>G (n.*623A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
n.6359A>G
c.829+7477A>G (n.829+7477A>G)
n.4160A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702518T>GCA2650970422AGTc.*623A>C (n.*623A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
n.6359A>C
c.829+7477A>C (n.829+7477A>C)
n.4160A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
gnomAD v4
1g.230702518T=CA1140726466AGTc.*623A= (n.*623A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
n.6359A=
c.829+7477A= (n.829+7477A=)
n.4160A=
c.*1548A= (n.*1548A=)
1g.230702519A>CCA2650970424AGTc.*622T>G (n.*622T>G)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.6358T>G
c.829+7476T>G (n.829+7476T>G)
n.4159T>G
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
gnomAD v4
1g.230702519A>GCA2650970425AGTc.*622T>C (n.*622T>C)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.6358T>C
c.829+7476T>C (n.829+7476T>C)
n.4159T>C
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
gnomAD v4
1g.230702520A>CCA2650970426AGTc.*621T>G (n.*621T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
n.6357T>G
c.829+7475T>G (n.829+7475T>G)
n.4158T>G
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
gnomAD v4
1g.230702521A>CCA2650970428AGTc.*620T>G (n.*620T>G)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
n.6356T>G
c.829+7474T>G (n.829+7474T>G)
n.4157T>G
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
gnomAD v4
1g.230702521A>GCA2650970429AGTc.*620T>C (n.*620T>C)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
n.6356T>C
c.829+7474T>C (n.829+7474T>C)
n.4157T>C
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
gnomAD v4
1g.230702522A=CA1226666372AGTc.*619T= (n.*619T=)
c.*1509T= (n.*1509T=)
n.6355T=
c.829+7473T= (n.829+7473T=)
n.4156T=
c.*1544T= (n.*1544T=)
1g.230702522A>GCA2748085528AGTc.*619T>C (n.*619T>C)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
n.6355T>C
c.829+7473T>C (n.829+7473T>C)
n.4156T>C
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
1g.230702522A>TCA1013237217AGTc.*619T>A (n.*619T>A)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
n.6355T>A
c.829+7473T>A (n.829+7473T>A)
n.4156T>A
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702527delCA2748085529AGTc.*618del (n.*618del)
c.*1508del (n.*1508del)
n.6354del
c.829+7472del (n.829+7472del)
n.4155del
c.*1543del (n.*1543del)
1g.230702524T>CCA2650970431AGTc.*617A>G (n.*617A>G)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
n.6353A>G
c.829+7471A>G (n.829+7471A>G)
n.4154A>G
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
gnomAD v4
1g.230702527T>CCA732697719AGTc.*614A>G (n.*614A>G)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
n.6350A>G
c.829+7468A>G (n.829+7468A>G)
n.4151A>G
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702527T=CA1226666373AGTc.*614A= (n.*614A=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
n.6350A=
c.829+7468A= (n.829+7468A=)
n.4151A=
c.*1539A= (n.*1539A=)
1g.230702528G>TCA2650970433AGTc.*613C>A (n.*613C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
n.6349C>A
c.829+7467C>A (n.829+7467C>A)
n.4150C>A
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
gnomAD v4
1g.230702529G>TCA2650970434AGTc.*612C>A (n.*612C>A)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
n.6348C>A
c.829+7466C>A (n.829+7466C>A)
n.4149C>A
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
gnomAD v4
1g.230702530A>TCA2650970435AGTc.*611T>A (n.*611T>A)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
n.6347T>A
c.829+7465T>A (n.829+7465T>A)
n.4148T>A
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
gnomAD v4
1g.230702531G>TCA2650970436AGTc.*610C>A (n.*610C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
n.6346C>A
c.829+7464C>A (n.829+7464C>A)
n.4147C>A
c.*1535C>A (n.*1535C>A)
gnomAD v4
1g.230702532G>ACA2650970437AGTc.*609C>T (n.*609C>T)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
n.6345C>T
c.829+7463C>T (n.829+7463C>T)
n.4146C>T
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
gnomAD v4
1g.230702534T>CCA2650970439AGTc.*607A>G (n.*607A>G)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
n.6343A>G
c.829+7461A>G (n.829+7461A>G)
n.4144A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
gnomAD v4
1g.230702535T>GCA2650970440AGTc.*606A>C (n.*606A>C)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
n.6342A>C
c.829+7460A>C (n.829+7460A>C)
n.4143A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
gnomAD v4
1g.230702536A>GCA2650970442AGTc.*605T>C (n.*605T>C)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
n.6341T>C
c.829+7459T>C (n.829+7459T>C)
n.4142T>C
c.*1530T>C (n.*1530T>C)
gnomAD v4
1g.230702537T>CCA732697724AGTc.*604A>G (n.*604A>G)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
n.6340A>G
c.829+7458A>G (n.829+7458A>G)
n.4141A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702537T>GCA2650970443AGTc.*604A>C (n.*604A>C)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
n.6340A>C
c.829+7458A>C (n.829+7458A>C)
n.4141A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
gnomAD v4
1g.230702537T=CA1226666374AGTc.*604A= (n.*604A=)
c.*1494A= (n.*1494A=)
n.6340A=
c.829+7458A= (n.829+7458A=)
n.4141A=
c.*1529A= (n.*1529A=)
1g.230702539G>TCA2650970446AGTc.*602C>A (n.*602C>A)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
n.6338C>A
c.829+7456C>A (n.829+7456C>A)
n.4139C>A
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
gnomAD v4
1g.230702540T>GCA529690763AGTc.*601A>C (n.*601A>C)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
n.6337A>C
c.829+7455A>C (n.829+7455A>C)
n.4138A>C
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702540T=CA1226666375AGTc.*601A= (n.*601A=)
c.*1491A= (n.*1491A=)
n.6337A=
c.829+7455A= (n.829+7455A=)
n.4138A=
c.*1526A= (n.*1526A=)
1g.230702542delCA2748085530AGTc.*600del (n.*600del)
c.*1490del (n.*1490del)
n.6336del
c.829+7454del (n.829+7454del)
n.4137del
c.*1525del (n.*1525del)
1g.230702542G>CCA2650970447AGTc.*599C>G (n.*599C>G)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
n.6335C>G
c.829+7453C>G (n.829+7453C>G)
n.4136C>G
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
gnomAD v4
1g.230702542G>TCA2650970448AGTc.*599C>A (n.*599C>A)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
n.6335C>A
c.829+7453C>A (n.829+7453C>A)
n.4136C>A
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
gnomAD v4
1g.230702543C>ACA2650970449AGTc.*598G>T (n.*598G>T)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
n.6334G>T
c.829+7452G>T (n.829+7452G>T)
n.4135G>T
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
gnomAD v4
1g.230702546G>ACA38863002AGTc.*595C>T (n.*595C>T)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
n.6331C>T
c.829+7449C>T (n.829+7449C>T)
n.4132C>T
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702546G=CA1226666376AGTc.*595C= (n.*595C=)
c.*1485C= (n.*1485C=)
n.6331C=
c.829+7449C= (n.829+7449C=)
n.4132C=
c.*1520C= (n.*1520C=)
1g.230702546G>TCA2650970450AGTc.*595C>A (n.*595C>A)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
n.6331C>A
c.829+7449C>A (n.829+7449C>A)
n.4132C>A
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
gnomAD v4
1g.230702547A>TCA2748085531AGTc.*594T>A (n.*594T>A)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
n.6330T>A
c.829+7448T>A (n.829+7448T>A)
n.4131T>A
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
1g.230702548C>ACA732697746AGTc.*593G>T (n.*593G>T)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
n.6329G>T
c.829+7447G>T (n.829+7447G>T)
n.4130G>T
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230702548C=CA1226666377AGTc.*593G= (n.*593G=)
c.*1483G= (n.*1483G=)
n.6329G=
c.829+7447G= (n.829+7447G=)
n.4130G=
c.*1518G= (n.*1518G=)
1g.230702548C>TCA38863003AGTc.*593G>A (n.*593G>A)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
n.6329G>A
c.829+7447G>A (n.829+7447G>A)
n.4130G>A
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702549G>ACA732697749AGTc.*592C>T (n.*592C>T)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
n.6328C>T
c.829+7446C>T (n.829+7446C>T)
n.4129C>T
c.*1517C>T (n.*1517C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702549G=CA1226666378AGTc.*592C= (n.*592C=)
c.*1482C= (n.*1482C=)
n.6328C=
c.829+7446C= (n.829+7446C=)
n.4129C=
c.*1517C= (n.*1517C=)
1g.230702549G>TCA2650970455AGTc.*592C>A (n.*592C>A)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
n.6328C>A
c.829+7446C>A (n.829+7446C>A)
n.4129C>A
c.*1517C>A (n.*1517C>A)
gnomAD v4
1g.230702550T>GCA2650970458AGTc.*591A>C (n.*591A>C)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
n.6327A>C
c.829+7445A>C (n.829+7445A>C)
n.4128A>C
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
gnomAD v4
1g.230702551T>GCA2650970459AGTc.*590A>C (n.*590A>C)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
n.6326A>C
c.829+7444A>C (n.829+7444A>C)
n.4127A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched