UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230702506C>A | CA2650970407 | AGT | c.*635G>T (n.*635G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.6371G>T c.829+7489G>T (n.829+7489G>T) n.4172G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702506C>T | CA2650970408 | AGT | c.*635G>A (n.*635G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.6371G>A c.829+7489G>A (n.829+7489G>A) n.4172G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702508A>C | CA2650970409 | AGT | c.*633T>G (n.*633T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.6369T>G c.829+7487T>G (n.829+7487T>G) n.4170T>G c.*1558T>G (n.*1558T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702509A>G | CA2748085527 | AGT | c.*632T>C (n.*632T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.6368T>C c.829+7486T>C (n.829+7486T>C) n.4169T>C c.*1557T>C (n.*1557T>C) | |
| 1 | g.230702511T>A | CA529690759 | AGT | c.*630A>T (n.*630A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.6366A>T c.829+7484A>T (n.829+7484A>T) n.4167A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702511T>C | CA38862987 | AGT | c.*630A>G (n.*630A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.6366A>G c.829+7484A>G (n.829+7484A>G) n.4167A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230702511T= | CA1226666369 | AGT | c.*630A= (n.*630A=) c.*1520A= (n.*1520A=) n.6366A= c.829+7484A= (n.829+7484A=) n.4167A= c.*1555A= (n.*1555A=) | |
| 1 | g.230702511_230702512delinsTG | CA1226666370 | AGT | c.*629_*630delinsCA (n.*629_*630delinsCA) c.*1519_*1520delinsCA (n.*1519_*1520delinsCA) n.6365_6366delinsCA c.829+7483_829+7484delinsCA (n.829+7483_829+7484delinsCA) n.4166_4167delinsCA c.*1554_*1555delinsCA (n.*1554_*1555delinsCA) | |
| 1 | g.230702512del | CA732697707 | AGT | c.*629del (n.*629del) c.*1519del (n.*1519del) n.6365del c.829+7483del (n.829+7483del) n.4166del c.*1554del (n.*1554del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702512G>A | CA10654439 | AGT | c.*629C>T (n.*629C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.6365C>T c.829+7483C>T (n.829+7483C>T) n.4166C>T c.*1554C>T (n.*1554C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702512G>C | CA2580585203 | AGT | c.*629C>G (n.*629C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) n.6365C>G c.829+7483C>G (n.829+7483C>G) n.4166C>G c.*1554C>G (n.*1554C>G) | |
| 1 | g.230702512G= | CA1139912183 | AGT | c.*629C= (n.*629C=) c.*1519C= (n.*1519C=) n.6365C= c.829+7483C= (n.829+7483C=) n.4166C= c.*1554C= (n.*1554C=) | |
| 1 | g.230702512G>T | CA2580585202 | AGT | c.*629C>A (n.*629C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.6365C>A c.829+7483C>A (n.829+7483C>A) n.4166C>A c.*1554C>A (n.*1554C>A) | |
| 1 | g.230702513A>G | CA2650970415 | AGT | c.*628T>C (n.*628T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.6364T>C c.829+7482T>C (n.829+7482T>C) n.4165T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702516G>A | CA732697711 | AGT | c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.6361C>T c.829+7479C>T (n.829+7479C>T) n.4162C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702516G= | CA1226666371 | AGT | c.*625C= (n.*625C=) c.*1515C= (n.*1515C=) n.6361C= c.829+7479C= (n.829+7479C=) n.4162C= c.*1550C= (n.*1550C=) | |
| 1 | g.230702516G>T | CA2650970417 | AGT | c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.6361C>A c.829+7479C>A (n.829+7479C>A) n.4162C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702517A>G | CA2650970419 | AGT | c.*624T>C (n.*624T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.6360T>C c.829+7478T>C (n.829+7478T>C) n.4161T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702517A>T | CA2650970420 | AGT | c.*624T>A (n.*624T>A) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.6360T>A c.829+7478T>A (n.829+7478T>A) n.4161T>A c.*1549T>A (n.*1549T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702518T>C | CA38862991 | AGT | c.*623A>G (n.*623A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.6359A>G c.829+7477A>G (n.829+7477A>G) n.4160A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702518T>G | CA2650970422 | AGT | c.*623A>C (n.*623A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.6359A>C c.829+7477A>C (n.829+7477A>C) n.4160A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702518T= | CA1140726466 | AGT | c.*623A= (n.*623A=) c.*1513A= (n.*1513A=) n.6359A= c.829+7477A= (n.829+7477A=) n.4160A= c.*1548A= (n.*1548A=) | |
| 1 | g.230702519A>C | CA2650970424 | AGT | c.*622T>G (n.*622T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.6358T>G c.829+7476T>G (n.829+7476T>G) n.4159T>G c.*1547T>G (n.*1547T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702519A>G | CA2650970425 | AGT | c.*622T>C (n.*622T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.6358T>C c.829+7476T>C (n.829+7476T>C) n.4159T>C c.*1547T>C (n.*1547T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702520A>C | CA2650970426 | AGT | c.*621T>G (n.*621T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.6357T>G c.829+7475T>G (n.829+7475T>G) n.4158T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702521A>C | CA2650970428 | AGT | c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.6356T>G c.829+7474T>G (n.829+7474T>G) n.4157T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702521A>G | CA2650970429 | AGT | c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.6356T>C c.829+7474T>C (n.829+7474T>C) n.4157T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702522A= | CA1226666372 | AGT | c.*619T= (n.*619T=) c.*1509T= (n.*1509T=) n.6355T= c.829+7473T= (n.829+7473T=) n.4156T= c.*1544T= (n.*1544T=) | |
| 1 | g.230702522A>G | CA2748085528 | AGT | c.*619T>C (n.*619T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) n.6355T>C c.829+7473T>C (n.829+7473T>C) n.4156T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) | |
| 1 | g.230702522A>T | CA1013237217 | AGT | c.*619T>A (n.*619T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) n.6355T>A c.829+7473T>A (n.829+7473T>A) n.4156T>A c.*1544T>A (n.*1544T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702527del | CA2748085529 | AGT | c.*618del (n.*618del) c.*1508del (n.*1508del) n.6354del c.829+7472del (n.829+7472del) n.4155del c.*1543del (n.*1543del) | |
| 1 | g.230702524T>C | CA2650970431 | AGT | c.*617A>G (n.*617A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.6353A>G c.829+7471A>G (n.829+7471A>G) n.4154A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702527T>C | CA732697719 | AGT | c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.6350A>G c.829+7468A>G (n.829+7468A>G) n.4151A>G c.*1539A>G (n.*1539A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702527T= | CA1226666373 | AGT | c.*614A= (n.*614A=) c.*1504A= (n.*1504A=) n.6350A= c.829+7468A= (n.829+7468A=) n.4151A= c.*1539A= (n.*1539A=) | |
| 1 | g.230702528G>T | CA2650970433 | AGT | c.*613C>A (n.*613C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.6349C>A c.829+7467C>A (n.829+7467C>A) n.4150C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702529G>T | CA2650970434 | AGT | c.*612C>A (n.*612C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.6348C>A c.829+7466C>A (n.829+7466C>A) n.4149C>A c.*1537C>A (n.*1537C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702530A>T | CA2650970435 | AGT | c.*611T>A (n.*611T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.6347T>A c.829+7465T>A (n.829+7465T>A) n.4148T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702531G>T | CA2650970436 | AGT | c.*610C>A (n.*610C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.6346C>A c.829+7464C>A (n.829+7464C>A) n.4147C>A c.*1535C>A (n.*1535C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702532G>A | CA2650970437 | AGT | c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.6345C>T c.829+7463C>T (n.829+7463C>T) n.4146C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702534T>C | CA2650970439 | AGT | c.*607A>G (n.*607A>G) c.*1497A>G (n.*1497A>G) n.6343A>G c.829+7461A>G (n.829+7461A>G) n.4144A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702535T>G | CA2650970440 | AGT | c.*606A>C (n.*606A>C) c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.6342A>C c.829+7460A>C (n.829+7460A>C) n.4143A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702536A>G | CA2650970442 | AGT | c.*605T>C (n.*605T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.6341T>C c.829+7459T>C (n.829+7459T>C) n.4142T>C c.*1530T>C (n.*1530T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702537T>C | CA732697724 | AGT | c.*604A>G (n.*604A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.6340A>G c.829+7458A>G (n.829+7458A>G) n.4141A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702537T>G | CA2650970443 | AGT | c.*604A>C (n.*604A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) n.6340A>C c.829+7458A>C (n.829+7458A>C) n.4141A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702537T= | CA1226666374 | AGT | c.*604A= (n.*604A=) c.*1494A= (n.*1494A=) n.6340A= c.829+7458A= (n.829+7458A=) n.4141A= c.*1529A= (n.*1529A=) | |
| 1 | g.230702539G>T | CA2650970446 | AGT | c.*602C>A (n.*602C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.6338C>A c.829+7456C>A (n.829+7456C>A) n.4139C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702540T>G | CA529690763 | AGT | c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.6337A>C c.829+7455A>C (n.829+7455A>C) n.4138A>C c.*1526A>C (n.*1526A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702540T= | CA1226666375 | AGT | c.*601A= (n.*601A=) c.*1491A= (n.*1491A=) n.6337A= c.829+7455A= (n.829+7455A=) n.4138A= c.*1526A= (n.*1526A=) | |
| 1 | g.230702542del | CA2748085530 | AGT | c.*600del (n.*600del) c.*1490del (n.*1490del) n.6336del c.829+7454del (n.829+7454del) n.4137del c.*1525del (n.*1525del) | |
| 1 | g.230702542G>C | CA2650970447 | AGT | c.*599C>G (n.*599C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) n.6335C>G c.829+7453C>G (n.829+7453C>G) n.4136C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) | gnomAD v4 |