Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230702419A>G | CA2650970357 | AGT | c.*722T>C (n.*722T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.6458T>C c.829+7576T>C (n.829+7576T>C) n.4259T>C c.*1647T>C (n.*1647T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702419A>T | CA2748085518 | AGT | c.*722T>A (n.*722T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.6458T>A c.829+7576T>A (n.829+7576T>A) n.4259T>A c.*1647T>A (n.*1647T>A) | |
1 | g.230702420C>A | CA732697676 | AGT | c.*721G>T (n.*721G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.6457G>T c.829+7575G>T (n.829+7575G>T) n.4258G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230702420C= | CA1226666343 | AGT | c.*721G= (n.*721G=) c.*1611G= (n.*1611G=) n.6457G= c.829+7575G= (n.829+7575G=) n.4258G= c.*1646G= (n.*1646G=) | |
1 | g.230702421C>A | CA2650970360 | AGT | c.*720G>T (n.*720G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.6456G>T c.829+7574G>T (n.829+7574G>T) n.4257G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702421C>T | CA2510875015 | AGT | c.*720G>A (n.*720G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.6456G>A c.829+7574G>A (n.829+7574G>A) n.4257G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702422T>C | CA2650970363 | AGT | c.*719A>G (n.*719A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.6455A>G c.829+7573A>G (n.829+7573A>G) n.4256A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702423C>A | CA2748085520 | AGT | c.*718G>T (n.*718G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.6454G>T c.829+7572G>T (n.829+7572G>T) n.4255G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) | |
1 | g.230702424C>A | CA2650970364 | AGT | c.*717G>T (n.*717G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.6453G>T c.829+7571G>T (n.829+7571G>T) n.4254G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702427T>A | CA2748085521 | AGT | c.*714A>T (n.*714A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.6450A>T c.829+7568A>T (n.829+7568A>T) n.4251A>T c.*1639A>T (n.*1639A>T) | |
1 | g.230702427T>C | CA529690756 | AGT | c.*714A>G (n.*714A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.6450A>G c.829+7568A>G (n.829+7568A>G) n.4251A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702427T= | CA1226666344 | AGT | c.*714A= (n.*714A=) c.*1604A= (n.*1604A=) n.6450A= c.829+7568A= (n.829+7568A=) n.4251A= c.*1639A= (n.*1639A=) | |
1 | g.230702428G>T | CA2650970365 | AGT | c.*713C>A (n.*713C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.6449C>A c.829+7567C>A (n.829+7567C>A) n.4250C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702429G>A | CA2650970367 | AGT | c.*712C>T (n.*712C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) n.6448C>T c.829+7566C>T (n.829+7566C>T) n.4249C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702429G>T | CA2650970368 | AGT | c.*712C>A (n.*712C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.6448C>A c.829+7566C>A (n.829+7566C>A) n.4249C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702430A>G | CA2650970369 | AGT | c.*711T>C (n.*711T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.6447T>C c.829+7565T>C (n.829+7565T>C) n.4248T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702431A>G | CA2650970370 | AGT | c.*710T>C (n.*710T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.6446T>C c.829+7564T>C (n.829+7564T>C) n.4247T>C c.*1635T>C (n.*1635T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702434T>C | CA38862952 | AGT | c.*707A>G (n.*707A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.6443A>G c.829+7561A>G (n.829+7561A>G) n.4244A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702434T>G | CA2748085522 | AGT | c.*707A>C (n.*707A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.6443A>C c.829+7561A>C (n.829+7561A>C) n.4244A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) | |
1 | g.230702434T= | CA1144951948 | AGT | c.*707A= (n.*707A=) c.*1597A= (n.*1597A=) n.6443A= c.829+7561A= (n.829+7561A=) n.4244A= c.*1632A= (n.*1632A=) | |
1 | g.230702435C>A | CA2650970371 | AGT | c.*706G>T (n.*706G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.6442G>T c.829+7560G>T (n.829+7560G>T) n.4243G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702435C= | CA1226666345 | AGT | c.*706G= (n.*706G=) c.*1596G= (n.*1596G=) n.6442G= c.829+7560G= (n.829+7560G=) n.4243G= c.*1631G= (n.*1631G=) | |
1 | g.230702435C>G | CA1013237193 | AGT | c.*706G>C (n.*706G>C) c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.6442G>C c.829+7560G>C (n.829+7560G>C) n.4243G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702435C>T | CA2650970372 | AGT | c.*706G>A (n.*706G>A) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.6442G>A c.829+7560G>A (n.829+7560G>A) n.4243G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702439C= | CA1226666346 | AGT | c.*702G= (n.*702G=) c.*1592G= (n.*1592G=) n.6438G= c.829+7556G= (n.829+7556G=) n.4239G= c.*1627G= (n.*1627G=) | |
1 | g.230702439C>T | CA38862956 | AGT | c.*702G>A (n.*702G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.6438G>A c.829+7556G>A (n.829+7556G>A) n.4239G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) | dbSNP |
1 | g.230702440C= | CA1226666347 | AGT | c.*701G= (n.*701G=) c.*1591G= (n.*1591G=) n.6437G= c.829+7555G= (n.829+7555G=) n.4238G= c.*1626G= (n.*1626G=) | |
1 | g.230702440C>T | CA38862960 | AGT | c.*701G>A (n.*701G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) n.6437G>A c.829+7555G>A (n.829+7555G>A) n.4238G>A c.*1626G>A (n.*1626G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702441A= | CA1226666348 | AGT | c.*700T= (n.*700T=) c.*1590T= (n.*1590T=) n.6436T= c.829+7554T= (n.829+7554T=) n.4237T= c.*1625T= (n.*1625T=) | |
1 | g.230702441A>G | CA732697680 | AGT | c.*700T>C (n.*700T>C) c.*1590T>C (n.*1590T>C) n.6436T>C c.829+7554T>C (n.829+7554T>C) n.4237T>C c.*1625T>C (n.*1625T>C) | dbSNP |
1 | g.230702443A= | CA1226666349 | AGT | c.*698T= (n.*698T=) c.*1588T= (n.*1588T=) n.6434T= c.829+7552T= (n.829+7552T=) n.4235T= c.*1623T= (n.*1623T=) | |
1 | g.230702443A>G | CA38862962 | AGT | c.*698T>C (n.*698T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.6434T>C c.829+7552T>C (n.829+7552T>C) n.4235T>C c.*1623T>C (n.*1623T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702444G>A | CA2607358309 | AGT | c.*697C>T (n.*697C>T) c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.6433C>T c.829+7551C>T (n.829+7551C>T) n.4234C>T c.*1622C>T (n.*1622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702445T>C | CA2650970374 | AGT | c.*696A>G (n.*696A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.6432A>G c.829+7550A>G (n.829+7550A>G) n.4233A>G c.*1621A>G (n.*1621A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702446C>A | CA38862965 | AGT | c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.6431G>T c.829+7549G>T (n.829+7549G>T) n.4232G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702446C= | CA1226666350 | AGT | c.*695G= (n.*695G=) c.*1585G= (n.*1585G=) n.6431G= c.829+7549G= (n.829+7549G=) n.4232G= c.*1620G= (n.*1620G=) | |
1 | g.230702447C>A | CA2650970375 | AGT | c.*694G>T (n.*694G>T) c.*1584G>T (n.*1584G>T) n.6430G>T c.829+7548G>T (n.829+7548G>T) n.4231G>T c.*1619G>T (n.*1619G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702448A>G | CA2650970376 | AGT | c.*693T>C (n.*693T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) n.6429T>C c.829+7547T>C (n.829+7547T>C) n.4230T>C c.*1618T>C (n.*1618T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702450G>A | CA1013237198 | AGT | c.*691C>T (n.*691C>T) c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.6427C>T c.829+7545C>T (n.829+7545C>T) n.4228C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702450G= | CA1226666351 | AGT | c.*691C= (n.*691C=) c.*1581C= (n.*1581C=) n.6427C= c.829+7545C= (n.829+7545C=) n.4228C= c.*1616C= (n.*1616C=) | |
1 | g.230702455C= | CA1226666352 | AGT | c.*686G= (n.*686G=) c.*1576G= (n.*1576G=) n.6422G= c.829+7540G= (n.829+7540G=) n.4223G= c.*1611G= (n.*1611G=) | |
1 | g.230702455C>T | CA1226666353 | AGT | c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.6422G>A c.829+7540G>A (n.829+7540G>A) n.4223G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) | dbSNP |
1 | g.230702456A= | CA1226666354 | AGT | c.*685T= (n.*685T=) c.*1575T= (n.*1575T=) n.6421T= c.829+7539T= (n.829+7539T=) n.4222T= c.*1610T= (n.*1610T=) | |
1 | g.230702456A>C | CA1226666355 | AGT | c.*685T>G (n.*685T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) n.6421T>G c.829+7539T>G (n.829+7539T>G) n.4222T>G c.*1610T>G (n.*1610T>G) | dbSNP |
1 | g.230702456A>G | CA2748085523 | AGT | c.*685T>C (n.*685T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) n.6421T>C c.829+7539T>C (n.829+7539T>C) n.4222T>C c.*1610T>C (n.*1610T>C) | |
1 | g.230702456A>T | CA1013237199 | AGT | c.*685T>A (n.*685T>A) c.*1575T>A (n.*1575T>A) n.6421T>A c.829+7539T>A (n.829+7539T>A) n.4222T>A c.*1610T>A (n.*1610T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702457C= | CA1226666356 | AGT | c.*684G= (n.*684G=) c.*1574G= (n.*1574G=) n.6420G= c.829+7538G= (n.829+7538G=) n.4221G= c.*1609G= (n.*1609G=) | |
1 | g.230702458T>C | CA2650970377 | AGT | c.*683A>G (n.*683A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) n.6419A>G c.829+7537A>G (n.829+7537A>G) n.4220A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702460dup | CA1226666357 | AGT | c.*683dup (n.*683dup) c.*1573dup (n.*1573dup) n.6419dup c.829+7537dup (n.829+7537dup) n.4220dup c.*1608dup (n.*1608dup) | dbSNP |
1 | g.230702460T>G | CA2748085524 | AGT | c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.6417A>C c.829+7535A>C (n.829+7535A>C) n.4218A>C c.*1606A>C (n.*1606A>C) |