Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230702417A>GCA2650970355AGTc.*724T>C (n.*724T>C)
c.*1614T>C (n.*1614T>C)
n.6460T>C
c.829+7578T>C (n.829+7578T>C)
n.4261T>C
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
gnomAD v4
1g.230702419A>GCA2650970357AGTc.*722T>C (n.*722T>C)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
n.6458T>C
c.829+7576T>C (n.829+7576T>C)
n.4259T>C
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
gnomAD v4
1g.230702419A>TCA2748085518AGTc.*722T>A (n.*722T>A)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
n.6458T>A
c.829+7576T>A (n.829+7576T>A)
n.4259T>A
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
1g.230702420C>ACA732697676AGTc.*721G>T (n.*721G>T)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.6457G>T
c.829+7575G>T (n.829+7575G>T)
n.4258G>T
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230702420C=CA1226666343AGTc.*721G= (n.*721G=)
c.*1611G= (n.*1611G=)
n.6457G=
c.829+7575G= (n.829+7575G=)
n.4258G=
c.*1646G= (n.*1646G=)
1g.230702421C>ACA2650970360AGTc.*720G>T (n.*720G>T)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
n.6456G>T
c.829+7574G>T (n.829+7574G>T)
n.4257G>T
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
gnomAD v4
1g.230702421C>TCA2510875015AGTc.*720G>A (n.*720G>A)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
n.6456G>A
c.829+7574G>A (n.829+7574G>A)
n.4257G>A
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
gnomAD v4
1g.230702422T>CCA2650970363AGTc.*719A>G (n.*719A>G)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
n.6455A>G
c.829+7573A>G (n.829+7573A>G)
n.4256A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
gnomAD v4
1g.230702423C>ACA2748085520AGTc.*718G>T (n.*718G>T)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.6454G>T
c.829+7572G>T (n.829+7572G>T)
n.4255G>T
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
1g.230702424C>ACA2650970364AGTc.*717G>T (n.*717G>T)
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
n.6453G>T
c.829+7571G>T (n.829+7571G>T)
n.4254G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
gnomAD v4
1g.230702427T>ACA2748085521AGTc.*714A>T (n.*714A>T)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
n.6450A>T
c.829+7568A>T (n.829+7568A>T)
n.4251A>T
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
1g.230702427T>CCA529690756AGTc.*714A>G (n.*714A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
n.6450A>G
c.829+7568A>G (n.829+7568A>G)
n.4251A>G
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702427T=CA1226666344AGTc.*714A= (n.*714A=)
c.*1604A= (n.*1604A=)
n.6450A=
c.829+7568A= (n.829+7568A=)
n.4251A=
c.*1639A= (n.*1639A=)
1g.230702428G>TCA2650970365AGTc.*713C>A (n.*713C>A)
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
n.6449C>A
c.829+7567C>A (n.829+7567C>A)
n.4250C>A
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
gnomAD v4
1g.230702429G>ACA2650970367AGTc.*712C>T (n.*712C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
n.6448C>T
c.829+7566C>T (n.829+7566C>T)
n.4249C>T
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
gnomAD v4
1g.230702429G>TCA2650970368AGTc.*712C>A (n.*712C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
n.6448C>A
c.829+7566C>A (n.829+7566C>A)
n.4249C>A
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
gnomAD v4
1g.230702430A>GCA2650970369AGTc.*711T>C (n.*711T>C)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
n.6447T>C
c.829+7565T>C (n.829+7565T>C)
n.4248T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
gnomAD v4
1g.230702431A>GCA2650970370AGTc.*710T>C (n.*710T>C)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
n.6446T>C
c.829+7564T>C (n.829+7564T>C)
n.4247T>C
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
gnomAD v4
1g.230702434T>CCA38862952AGTc.*707A>G (n.*707A>G)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
n.6443A>G
c.829+7561A>G (n.829+7561A>G)
n.4244A>G
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702434T>GCA2748085522AGTc.*707A>C (n.*707A>C)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
n.6443A>C
c.829+7561A>C (n.829+7561A>C)
n.4244A>C
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
1g.230702434T=CA1144951948AGTc.*707A= (n.*707A=)
c.*1597A= (n.*1597A=)
n.6443A=
c.829+7561A= (n.829+7561A=)
n.4244A=
c.*1632A= (n.*1632A=)
1g.230702435C>ACA2650970371AGTc.*706G>T (n.*706G>T)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
n.6442G>T
c.829+7560G>T (n.829+7560G>T)
n.4243G>T
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
gnomAD v4
1g.230702435C=CA1226666345AGTc.*706G= (n.*706G=)
c.*1596G= (n.*1596G=)
n.6442G=
c.829+7560G= (n.829+7560G=)
n.4243G=
c.*1631G= (n.*1631G=)
1g.230702435C>GCA1013237193AGTc.*706G>C (n.*706G>C)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
n.6442G>C
c.829+7560G>C (n.829+7560G>C)
n.4243G>C
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702435C>TCA2650970372AGTc.*706G>A (n.*706G>A)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
n.6442G>A
c.829+7560G>A (n.829+7560G>A)
n.4243G>A
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
gnomAD v4
1g.230702439C=CA1226666346AGTc.*702G= (n.*702G=)
c.*1592G= (n.*1592G=)
n.6438G=
c.829+7556G= (n.829+7556G=)
n.4239G=
c.*1627G= (n.*1627G=)
1g.230702439C>TCA38862956AGTc.*702G>A (n.*702G>A)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.6438G>A
c.829+7556G>A (n.829+7556G>A)
n.4239G>A
c.*1627G>A (n.*1627G>A)
dbSNP
1g.230702440C=CA1226666347AGTc.*701G= (n.*701G=)
c.*1591G= (n.*1591G=)
n.6437G=
c.829+7555G= (n.829+7555G=)
n.4238G=
c.*1626G= (n.*1626G=)
1g.230702440C>TCA38862960AGTc.*701G>A (n.*701G>A)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
n.6437G>A
c.829+7555G>A (n.829+7555G>A)
n.4238G>A
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702441A=CA1226666348AGTc.*700T= (n.*700T=)
c.*1590T= (n.*1590T=)
n.6436T=
c.829+7554T= (n.829+7554T=)
n.4237T=
c.*1625T= (n.*1625T=)
1g.230702441A>GCA732697680AGTc.*700T>C (n.*700T>C)
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
n.6436T>C
c.829+7554T>C (n.829+7554T>C)
n.4237T>C
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
dbSNP
1g.230702443A=CA1226666349AGTc.*698T= (n.*698T=)
c.*1588T= (n.*1588T=)
n.6434T=
c.829+7552T= (n.829+7552T=)
n.4235T=
c.*1623T= (n.*1623T=)
1g.230702443A>GCA38862962AGTc.*698T>C (n.*698T>C)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.6434T>C
c.829+7552T>C (n.829+7552T>C)
n.4235T>C
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702444G>ACA2607358309AGTc.*697C>T (n.*697C>T)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
n.6433C>T
c.829+7551C>T (n.829+7551C>T)
n.4234C>T
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702445T>CCA2650970374AGTc.*696A>G (n.*696A>G)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
n.6432A>G
c.829+7550A>G (n.829+7550A>G)
n.4233A>G
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
gnomAD v4
1g.230702446C>ACA38862965AGTc.*695G>T (n.*695G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
n.6431G>T
c.829+7549G>T (n.829+7549G>T)
n.4232G>T
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702446C=CA1226666350AGTc.*695G= (n.*695G=)
c.*1585G= (n.*1585G=)
n.6431G=
c.829+7549G= (n.829+7549G=)
n.4232G=
c.*1620G= (n.*1620G=)
1g.230702447C>ACA2650970375AGTc.*694G>T (n.*694G>T)
c.*1584G>T (n.*1584G>T)
n.6430G>T
c.829+7548G>T (n.829+7548G>T)
n.4231G>T
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
gnomAD v4
1g.230702448A>GCA2650970376AGTc.*693T>C (n.*693T>C)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
n.6429T>C
c.829+7547T>C (n.829+7547T>C)
n.4230T>C
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
gnomAD v4
1g.230702450G>ACA1013237198AGTc.*691C>T (n.*691C>T)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
n.6427C>T
c.829+7545C>T (n.829+7545C>T)
n.4228C>T
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702450G=CA1226666351AGTc.*691C= (n.*691C=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
n.6427C=
c.829+7545C= (n.829+7545C=)
n.4228C=
c.*1616C= (n.*1616C=)
1g.230702455C=CA1226666352AGTc.*686G= (n.*686G=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
n.6422G=
c.829+7540G= (n.829+7540G=)
n.4223G=
c.*1611G= (n.*1611G=)
1g.230702455C>TCA1226666353AGTc.*686G>A (n.*686G>A)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.6422G>A
c.829+7540G>A (n.829+7540G>A)
n.4223G>A
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
dbSNP
1g.230702456A=CA1226666354AGTc.*685T= (n.*685T=)
c.*1575T= (n.*1575T=)
n.6421T=
c.829+7539T= (n.829+7539T=)
n.4222T=
c.*1610T= (n.*1610T=)
1g.230702456A>CCA1226666355AGTc.*685T>G (n.*685T>G)
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
n.6421T>G
c.829+7539T>G (n.829+7539T>G)
n.4222T>G
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
dbSNP
1g.230702456A>GCA2748085523AGTc.*685T>C (n.*685T>C)
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
n.6421T>C
c.829+7539T>C (n.829+7539T>C)
n.4222T>C
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
1g.230702456A>TCA1013237199AGTc.*685T>A (n.*685T>A)
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
n.6421T>A
c.829+7539T>A (n.829+7539T>A)
n.4222T>A
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702457C=CA1226666356AGTc.*684G= (n.*684G=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
n.6420G=
c.829+7538G= (n.829+7538G=)
n.4221G=
c.*1609G= (n.*1609G=)
1g.230702458T>CCA2650970377AGTc.*683A>G (n.*683A>G)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
n.6419A>G
c.829+7537A>G (n.829+7537A>G)
n.4220A>G
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
gnomAD v4
1g.230702460dupCA1226666357AGTc.*683dup (n.*683dup)
c.*1573dup (n.*1573dup)
n.6419dup
c.829+7537dup (n.829+7537dup)
n.4220dup
c.*1608dup (n.*1608dup)
dbSNP

Number of alleles fetched