UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230702393C>A | CA2650970348 | AGT | c.*748G>T (n.*748G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.6484G>T c.829+7602G>T (n.829+7602G>T) n.4285G>T c.*1673G>T (n.*1673G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702393C= | CA1226666332 | AGT | c.*748G= (n.*748G=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.6484G= c.829+7602G= (n.829+7602G=) n.4285G= c.*1673G= (n.*1673G=) | |
| 1 | g.230702394_230702396delinsAAA | CA1140520116 | AGT | c.*745_*747delinsTTT (n.*745_*747delinsTTT) c.*1635_*1637delinsTTT (n.*1635_*1637delinsTTT) n.6481_6483delinsTTT c.829+7599_829+7601delinsTTT (n.829+7599_829+7601delinsTTT) n.4282_4284delinsTTT c.*1670_*1672delinsTTT (n.*1670_*1672delinsTTT) | |
| 1 | g.230702396dup | CA38862930 | AGT | c.*747dup (n.*747dup) c.*1637dup (n.*1637dup) n.6483dup c.829+7601dup (n.829+7601dup) n.4284dup c.*1672dup (n.*1672dup) | dbSNP |
| 1 | g.230702396A= | CA1226666333 | AGT | c.*745T= (n.*745T=) c.*1635T= (n.*1635T=) n.6481T= c.829+7599T= (n.829+7599T=) n.4282T= c.*1670T= (n.*1670T=) | |
| 1 | g.230702396A>G | CA38862935 | AGT | c.*745T>C (n.*745T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.6481T>C c.829+7599T>C (n.829+7599T>C) n.4282T>C c.*1670T>C (n.*1670T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702397G>A | CA2698267242 | AGT | c.*744C>T (n.*744C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.6480C>T c.829+7598C>T (n.829+7598C>T) n.4281C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230702398G= | CA1140726465 | AGT | c.*743C= (n.*743C=) c.*1633C= (n.*1633C=) n.6479C= c.829+7597C= (n.829+7597C=) n.4280C= c.*1668C= (n.*1668C=) | |
| 1 | g.230702398G>T | CA38862948 | AGT | c.*743C>A (n.*743C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.6479C>A c.829+7597C>A (n.829+7597C>A) n.4280C>A c.*1668C>A (n.*1668C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702399A= | CA1226666334 | AGT | c.*742T= (n.*742T=) c.*1632T= (n.*1632T=) n.6478T= c.829+7596T= (n.829+7596T=) n.4279T= c.*1667T= (n.*1667T=) | |
| 1 | g.230702399A>T | CA1226666335 | AGT | c.*742T>A (n.*742T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.6478T>A c.829+7596T>A (n.829+7596T>A) n.4279T>A c.*1667T>A (n.*1667T>A) | dbSNP |
| 1 | g.230702402G>T | CA2650970350 | AGT | c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.6475C>A c.829+7593C>A (n.829+7593C>A) n.4276C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702403C>A | CA2748085515 | AGT | c.*738G>T (n.*738G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) n.6474G>T c.829+7592G>T (n.829+7592G>T) n.4275G>T c.*1663G>T (n.*1663G>T) | |
| 1 | g.230702405A= | CA1226666336 | AGT | c.*736T= (n.*736T=) c.*1626T= (n.*1626T=) n.6472T= c.829+7590T= (n.829+7590T=) n.4273T= c.*1661T= (n.*1661T=) | |
| 1 | g.230702405A>G | CA1226666337 | AGT | c.*736T>C (n.*736T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.6472T>C c.829+7590T>C (n.829+7590T>C) n.4273T>C c.*1661T>C (n.*1661T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230702410C>A | CA2650970352 | AGT | c.*731G>T (n.*731G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.6467G>T c.829+7585G>T (n.829+7585G>T) n.4268G>T c.*1656G>T (n.*1656G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702410C>T | CA2748085516 | AGT | c.*731G>A (n.*731G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.6467G>A c.829+7585G>A (n.829+7585G>A) n.4268G>A c.*1656G>A (n.*1656G>A) | |
| 1 | g.230702411T>C | CA2748085517 | AGT | c.*730A>G (n.*730A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) n.6466A>G c.829+7584A>G (n.829+7584A>G) n.4267A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) | |
| 1 | g.230702412G= | CA1226666338 | AGT | c.*729C= (n.*729C=) c.*1619C= (n.*1619C=) n.6465C= c.829+7583C= (n.829+7583C=) n.4266C= c.*1654C= (n.*1654C=) | |
| 1 | g.230702412G>T | CA1226666339 | AGT | c.*729C>A (n.*729C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.6465C>A c.829+7583C>A (n.829+7583C>A) n.4266C>A c.*1654C>A (n.*1654C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230702413G>A | CA2650970353 | AGT | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) n.6464C>T c.829+7582C>T (n.829+7582C>T) n.4265C>T c.*1653C>T (n.*1653C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702414C= | CA1226666340 | AGT | c.*727G= (n.*727G=) c.*1617G= (n.*1617G=) n.6463G= c.829+7581G= (n.829+7581G=) n.4264G= c.*1652G= (n.*1652G=) | |
| 1 | g.230702414C>G | CA732697673 | AGT | c.*727G>C (n.*727G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.6463G>C c.829+7581G>C (n.829+7581G>C) n.4264G>C c.*1652G>C (n.*1652G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230702415T>C | CA2650970354 | AGT | c.*726A>G (n.*726A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) n.6462A>G c.829+7580A>G (n.829+7580A>G) n.4263A>G c.*1651A>G (n.*1651A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702416C= | CA1226666341 | AGT | c.*725G= (n.*725G=) c.*1615G= (n.*1615G=) n.6461G= c.829+7579G= (n.829+7579G=) n.4262G= c.*1650G= (n.*1650G=) | |
| 1 | g.230702416C>T | CA1226666342 | AGT | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.6461G>A c.829+7579G>A (n.829+7579G>A) n.4262G>A c.*1650G>A (n.*1650G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230702417A>G | CA2650970355 | AGT | c.*724T>C (n.*724T>C) c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.6460T>C c.829+7578T>C (n.829+7578T>C) n.4261T>C c.*1649T>C (n.*1649T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702419A>G | CA2650970357 | AGT | c.*722T>C (n.*722T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.6458T>C c.829+7576T>C (n.829+7576T>C) n.4259T>C c.*1647T>C (n.*1647T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702419A>T | CA2748085518 | AGT | c.*722T>A (n.*722T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.6458T>A c.829+7576T>A (n.829+7576T>A) n.4259T>A c.*1647T>A (n.*1647T>A) | |
| 1 | g.230702420C>A | CA732697676 | AGT | c.*721G>T (n.*721G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.6457G>T c.829+7575G>T (n.829+7575G>T) n.4258G>T c.*1646G>T (n.*1646G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230702420C= | CA1226666343 | AGT | c.*721G= (n.*721G=) c.*1611G= (n.*1611G=) n.6457G= c.829+7575G= (n.829+7575G=) n.4258G= c.*1646G= (n.*1646G=) | |
| 1 | g.230702421C>A | CA2650970360 | AGT | c.*720G>T (n.*720G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.6456G>T c.829+7574G>T (n.829+7574G>T) n.4257G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702421C>T | CA2510875015 | AGT | c.*720G>A (n.*720G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.6456G>A c.829+7574G>A (n.829+7574G>A) n.4257G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702422T>C | CA2650970363 | AGT | c.*719A>G (n.*719A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.6455A>G c.829+7573A>G (n.829+7573A>G) n.4256A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702423C>A | CA2748085520 | AGT | c.*718G>T (n.*718G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.6454G>T c.829+7572G>T (n.829+7572G>T) n.4255G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) | |
| 1 | g.230702424C>A | CA2650970364 | AGT | c.*717G>T (n.*717G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.6453G>T c.829+7571G>T (n.829+7571G>T) n.4254G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702427T>A | CA2748085521 | AGT | c.*714A>T (n.*714A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.6450A>T c.829+7568A>T (n.829+7568A>T) n.4251A>T c.*1639A>T (n.*1639A>T) | |
| 1 | g.230702427T>C | CA529690756 | AGT | c.*714A>G (n.*714A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.6450A>G c.829+7568A>G (n.829+7568A>G) n.4251A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702427T= | CA1226666344 | AGT | c.*714A= (n.*714A=) c.*1604A= (n.*1604A=) n.6450A= c.829+7568A= (n.829+7568A=) n.4251A= c.*1639A= (n.*1639A=) | |
| 1 | g.230702428G>T | CA2650970365 | AGT | c.*713C>A (n.*713C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.6449C>A c.829+7567C>A (n.829+7567C>A) n.4250C>A c.*1638C>A (n.*1638C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702429G>A | CA2650970367 | AGT | c.*712C>T (n.*712C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) n.6448C>T c.829+7566C>T (n.829+7566C>T) n.4249C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702429G>T | CA2650970368 | AGT | c.*712C>A (n.*712C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) n.6448C>A c.829+7566C>A (n.829+7566C>A) n.4249C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702430A>G | CA2650970369 | AGT | c.*711T>C (n.*711T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.6447T>C c.829+7565T>C (n.829+7565T>C) n.4248T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702431A>G | CA2650970370 | AGT | c.*710T>C (n.*710T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.6446T>C c.829+7564T>C (n.829+7564T>C) n.4247T>C c.*1635T>C (n.*1635T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702434T>C | CA38862952 | AGT | c.*707A>G (n.*707A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.6443A>G c.829+7561A>G (n.829+7561A>G) n.4244A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230702434T>G | CA2748085522 | AGT | c.*707A>C (n.*707A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.6443A>C c.829+7561A>C (n.829+7561A>C) n.4244A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) | |
| 1 | g.230702434T= | CA1144951948 | AGT | c.*707A= (n.*707A=) c.*1597A= (n.*1597A=) n.6443A= c.829+7561A= (n.829+7561A=) n.4244A= c.*1632A= (n.*1632A=) | |
| 1 | g.230702435C>A | CA2650970371 | AGT | c.*706G>T (n.*706G>T) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.6442G>T c.829+7560G>T (n.829+7560G>T) n.4243G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230702435C= | CA1226666345 | AGT | c.*706G= (n.*706G=) c.*1596G= (n.*1596G=) n.6442G= c.829+7560G= (n.829+7560G=) n.4243G= c.*1631G= (n.*1631G=) | |
| 1 | g.230702435C>G | CA1013237193 | AGT | c.*706G>C (n.*706G>C) c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.6442G>C c.829+7560G>C (n.829+7560G>C) n.4243G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |