Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229432189_229432272delCA529915257ACTA1c.616+1_617-1del
c.481+1_482-1del
c.479+138_479+221del (n.479+138_479+221del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432189C>ACA2650926643ACTA1c.617-4G>T (n.617-4G>T)
c.482-4G>T (n.482-4G>T)
c.479+218G>T (n.479+218G>T)
 gnomAD v4
1g.229432189C=CA1143807374ACTA1c.617-4G= (n.617-4G=)
c.482-4G= (n.482-4G=)
c.479+218G= (n.479+218G=)
1g.229432189C>TCA1442819ACTA1c.617-4G>A (n.617-4G>A)
c.482-4G>A (n.482-4G>A)
c.479+218G>A (n.479+218G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432190G>ACA1442820ACTA1c.617-5C>T (n.617-5C>T)
c.482-5C>T (n.482-5C>T)
c.479+217C>T (n.479+217C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432190G=CA1143376761ACTA1c.617-5C= (n.617-5C=)
c.482-5C= (n.482-5C=)
c.479+217C= (n.479+217C=)
1g.229432190G>TCA2499214555ACTA1c.617-5C>A (n.617-5C>A)
c.482-5C>A (n.482-5C>A)
c.479+217C>A (n.479+217C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229432190_229432191dupCA2570707815ACTA1c.617-6_617-5dup (n.617-6_617-5dup)
c.482-6_482-5dup (n.482-6_482-5dup)
c.479+216_479+217dup (n.479+216_479+217dup)
1g.229432191G>ACA2748068663ACTA1c.617-6C>T (n.617-6C>T)
c.482-6C>T (n.482-6C>T)
c.479+216C>T (n.479+216C>T)
1g.229432192_229432193delinsAGCA1226125675ACTA1c.617-8_617-7delinsCT (n.617-8_617-7delinsCT)
c.482-8_482-7delinsCT (n.482-8_482-7delinsCT)
c.479+214_479+215delinsCT (n.479+214_479+215delinsCT)
1g.229432193G>ACA529915264ACTA1c.617-8C>T (n.617-8C>T)
c.482-8C>T (n.482-8C>T)
c.479+214C>T (n.479+214C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432193G=CA1226125676ACTA1c.617-8C= (n.617-8C=)
c.482-8C= (n.482-8C=)
c.479+214C= (n.479+214C=)
1g.229432195delCA1442821ACTA1c.617-8del (n.617-8del)
c.482-8del (n.482-8del)
c.479+214del (n.479+214del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432194G>ACA2650926644ACTA1c.617-9C>T (n.617-9C>T)
c.482-9C>T (n.482-9C>T)
c.479+213C>T (n.479+213C>T)
 gnomAD v4
1g.229432194G>CCA2650926645ACTA1c.617-9C>G (n.617-9C>G)
c.482-9C>G (n.482-9C>G)
c.479+213C>G (n.479+213C>G)
 gnomAD v4
1g.229432195G>ACA529915265ACTA1c.617-10C>T (n.617-10C>T)
c.482-10C>T (n.482-10C>T)
c.479+212C>T (n.479+212C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432195G>CCA2650926646ACTA1c.617-10C>G (n.617-10C>G)
c.482-10C>G (n.482-10C>G)
c.479+212C>G (n.479+212C>G)
 gnomAD v4
1g.229432195G=CA1226125677ACTA1c.617-10C= (n.617-10C=)
c.482-10C= (n.482-10C=)
c.479+212C= (n.479+212C=)
1g.229432195G>TCA2650926647ACTA1c.617-10C>A (n.617-10C>A)
c.482-10C>A (n.482-10C>A)
c.479+212C>A (n.479+212C>A)
 gnomAD v4
1g.229432198G=CA1226125678ACTA1c.617-13C= (n.617-13C=)
c.482-13C= (n.482-13C=)
c.479+209C= (n.479+209C=)
1g.229432198G>TCA1442822ACTA1c.617-13C>A (n.617-13C>A)
c.482-13C>A (n.482-13C>A)
c.479+209C>A (n.479+209C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432200A=CA1226125679ACTA1c.617-15T= (n.617-15T=)
c.482-15T= (n.482-15T=)
c.479+207T= (n.479+207T=)
1g.229432200A>CCA1013145444ACTA1c.617-15T>G (n.617-15T>G)
c.482-15T>G (n.482-15T>G)
c.479+207T>G (n.479+207T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432201G>ACA529915266ACTA1c.617-16C>T (n.617-16C>T)
c.482-16C>T (n.482-16C>T)
c.479+206C>T (n.479+206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432201G>CCA2650926648ACTA1c.617-16C>G (n.617-16C>G)
c.482-16C>G (n.482-16C>G)
c.479+206C>G (n.479+206C>G)
 gnomAD v4
1g.229432201G=CA1226125680ACTA1c.617-16C= (n.617-16C=)
c.482-16C= (n.482-16C=)
c.479+206C= (n.479+206C=)
1g.229432202C>ACA2650926649ACTA1c.617-17G>T (n.617-17G>T)
c.482-17G>T (n.482-17G>T)
c.479+205G>T (n.479+205G>T)
 gnomAD v4
1g.229432202C>GCA2650926650ACTA1c.617-17G>C (n.617-17G>C)
c.482-17G>C (n.482-17G>C)
c.479+205G>C (n.479+205G>C)
 gnomAD v4
1g.229432203A=CA1226125681ACTA1c.617-18T= (n.617-18T=)
c.482-18T= (n.482-18T=)
c.479+204T= (n.479+204T=)
1g.229432203A>CCA529915267ACTA1c.617-18T>G (n.617-18T>G)
c.482-18T>G (n.482-18T>G)
c.479+204T>G (n.479+204T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432203A>GCA2650926651ACTA1c.617-18T>C (n.617-18T>C)
c.482-18T>C (n.482-18T>C)
c.479+204T>C (n.479+204T>C)
 gnomAD v4
1g.229432203A>TCA529915268ACTA1c.617-18T>A (n.617-18T>A)
c.482-18T>A (n.482-18T>A)
c.479+204T>A (n.479+204T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229432204G>ACA2650926652ACTA1c.617-19C>T (n.617-19C>T)
c.482-19C>T (n.482-19C>T)
c.479+203C>T (n.479+203C>T)
 gnomAD v4
1g.229432205G>ACA529915269ACTA1c.617-20C>T (n.617-20C>T)
c.482-20C>T (n.482-20C>T)
c.479+202C>T (n.479+202C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432205G=CA1226125682ACTA1c.617-20C= (n.617-20C=)
c.482-20C= (n.482-20C=)
c.479+202C= (n.479+202C=)
1g.229432206A>TCA2650926653ACTA1c.617-21T>A (n.617-21T>A)
c.482-21T>A (n.482-21T>A)
c.479+201T>A (n.479+201T>A)
 gnomAD v4
1g.229432207G>ACA1226125684ACTA1c.617-22C>T (n.617-22C>T)
c.482-22C>T (n.482-22C>T)
c.479+200C>T (n.479+200C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432207G=CA1226125683ACTA1c.617-22C= (n.617-22C=)
c.482-22C= (n.482-22C=)
c.479+200C= (n.479+200C=)
1g.229432208A>TCA2650926654ACTA1c.617-23T>A (n.617-23T>A)
c.482-23T>A (n.482-23T>A)
c.479+199T>A (n.479+199T>A)
 gnomAD v4
1g.229432210G>ACA1442823ACTA1c.617-25C>T (n.617-25C>T)
c.482-25C>T (n.482-25C>T)
c.479+197C>T (n.479+197C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432210G>CCA2650926655ACTA1c.617-25C>G (n.617-25C>G)
c.482-25C>G (n.482-25C>G)
c.479+197C>G (n.479+197C>G)
 gnomAD v4
1g.229432210G=CA1226125685ACTA1c.617-25C= (n.617-25C=)
c.482-25C= (n.482-25C=)
c.479+197C= (n.479+197C=)
1g.229432211A=CA1226125686ACTA1c.617-26T= (n.617-26T=)
c.482-26T= (n.482-26T=)
c.479+196T= (n.479+196T=)
1g.229432211A>CCA1442824ACTA1c.617-26T>G (n.617-26T>G)
c.482-26T>G (n.482-26T>G)
c.479+196T>G (n.479+196T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432212G>ACA529915270ACTA1c.617-27C>T (n.617-27C>T)
c.482-27C>T (n.482-27C>T)
c.479+195C>T (n.479+195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432212G=CA1226125687ACTA1c.617-27C= (n.617-27C=)
c.482-27C= (n.482-27C=)
c.479+195C= (n.479+195C=)
1g.229432212G>TCA2510327867ACTA1c.617-27C>A (n.617-27C>A)
c.482-27C>A (n.482-27C>A)
c.479+195C>A (n.479+195C>A)
1g.229432213C>ACA1442826ACTA1c.617-28G>T (n.617-28G>T)
c.482-28G>T (n.482-28G>T)
c.479+194G>T (n.479+194G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432213C=CA1143505255ACTA1c.617-28G= (n.617-28G=)
c.482-28G= (n.482-28G=)
c.479+194G= (n.479+194G=)
1g.229432213C>GCA1442825ACTA1c.617-28G>C (n.617-28G>C)
c.482-28G>C (n.482-28G>C)
c.479+194G>C (n.479+194G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched